3,503 matches
-
cromozom, de obicei cromozomul 14, 21 sau 22. Aproximativ la o treime până la jumătate din cazurile cu translocație, aceasta se transmite de la unul dintre părinți care este purtător, fără semne de boală, având material genetic normal, cu deosebirea că un cromozom 21 este atașat de un alt cromozom. O altă formă a sindromului Langdon Down este determinată de mozaicism, care apare la aproximativ 1% din cazuri. În cazul mozaicismului nondisjuncția apare după fertilizare, în timpul formării embrionului. În acest caz, doar o
Dicționar de kinetoterapie by Constantin Albu, Alois Gherguț, Mihai C. Albu () [Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
22. Aproximativ la o treime până la jumătate din cazurile cu translocație, aceasta se transmite de la unul dintre părinți care este purtător, fără semne de boală, având material genetic normal, cu deosebirea că un cromozom 21 este atașat de un alt cromozom. O altă formă a sindromului Langdon Down este determinată de mozaicism, care apare la aproximativ 1% din cazuri. În cazul mozaicismului nondisjuncția apare după fertilizare, în timpul formării embrionului. În acest caz, doar o parte dintre celule vor fi afectate, restul
Dicționar de kinetoterapie by Constantin Albu, Alois Gherguț, Mihai C. Albu () [Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
neurologică. Aspectele legate de malformațiile congenitale sunt cazuri „unicat”, a căror rezolvare trebuie să intre și în preocupările kinetoterapeutului. În trisomia 21 (sindromul Langdon Down), copilul prezintă o mână scurtă (cu degetele în trident), moale și lată. În aberațiile cromozomiale (cromozomul 18 suplimentar), mâna prezintă indexul înclinat cubital prin încrucișarea mediusului, iar celelalte degete sunt în flexie. Malformațiile congenitale se pot manifesta fie prin lipsa unor segmente de membru, fie a membrului în totalitatea lui, fie prin scurtarea congenitală a acestuia
Dicționar de kinetoterapie by Constantin Albu, Alois Gherguț, Mihai C. Albu () [Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
la toate acestea În același timp. Prin urmare, Înainte de a fi prea târziu, vreau să pun totul pe hârtie o dată pentru totdeauna: cursa asta demențială prin timp a unei singure gene. Cântă, zeiță, mutația regresivă a celui de-al cincilea cromozom al meu! Cântă-i Înflorirea, acum două veacuri și jumătate, pe versanții muntelui Olimp, pe când caprele behăiau și pe jos cădeau măslinele. Cântă-i trecerea prin nouă generații, acumularea invizibilă În sângele poluat al familiei Stephanides. Și cântă cum Providența
[Corola-publishinghouse/Imaginative/2054_a_3379]
-
spunea unchiul Pete când venea vorba de orarul reproducerii. Cu capul sprijinit de o pernă, fără pantofi, cu Madame Butterfly cântând În surdină pe casetofonul părinților mei, unchiul Pete povesti cum că, la microscop se observase că spermatozoizii care conțineau cromozomi masculini Înotau mai repede decât cei care conțineau cromozomi feminini. Această afirmație generă o veselie spontană printre proprietarii de restaurante și blănarii adunați În sufrageria noastră. Totuși tatăl meu luă postura sculpturii lui preferate, Gânditorul, a cărei miniatură stătea În
[Corola-publishinghouse/Imaginative/2054_a_3379]
-
Cu capul sprijinit de o pernă, fără pantofi, cu Madame Butterfly cântând În surdină pe casetofonul părinților mei, unchiul Pete povesti cum că, la microscop se observase că spermatozoizii care conțineau cromozomi masculini Înotau mai repede decât cei care conțineau cromozomi feminini. Această afirmație generă o veselie spontană printre proprietarii de restaurante și blănarii adunați În sufrageria noastră. Totuși tatăl meu luă postura sculpturii lui preferate, Gânditorul, a cărei miniatură stătea În celălalt capăt al camerei, pe măsuța de telefon. Deși
[Corola-publishinghouse/Imaginative/2054_a_3379]
-
că a avut dreptate. În mai Tessie află că e Însărcinată și Începe așteptarea. În șase săptămâni, deja am ochi și urechi. În șapte, am nări, chiar și buze. Încep să mi se formeze organele genitale. Hormonii fetali, urmând instrucțiunile cromozomilor, populează canalele lui Müller, ajutând la formarea tuburilor lui Wolff. Cei douăzeci și trei de cromozomi Împerecheați s-au unit și au traversat dintr-o parte În alta, Învârtindu-și ruleta, iar papou meu pune mâna pe burta mamei și
[Corola-publishinghouse/Imaginative/2054_a_3379]
-
săptămâni, deja am ochi și urechi. În șapte, am nări, chiar și buze. Încep să mi se formeze organele genitale. Hormonii fetali, urmând instrucțiunile cromozomilor, populează canalele lui Müller, ajutând la formarea tuburilor lui Wolff. Cei douăzeci și trei de cromozomi Împerecheați s-au unit și au traversat dintr-o parte În alta, Învârtindu-și ruleta, iar papou meu pune mâna pe burta mamei și spune: ― Al doilea norocel! Dispuse În regimente, genele mele Își execută ordinele. Toate, cu excepția a două
[Corola-publishinghouse/Imaginative/2054_a_3379]
-
-și ruleta, iar papou meu pune mâna pe burta mamei și spune: ― Al doilea norocel! Dispuse În regimente, genele mele Își execută ordinele. Toate, cu excepția a două ticăloase - sau revoluționare, depinde care este punctul dumneavoastră de vedere - ascunse undeva pe cromozomul numărul 5. Împreună, acestea evacuează o enzimă care oprește producerea unui anumit hormon, ceea ce Îmi complică mie viața. În sufragerie, bărbații nu mai discută politică, ci fac pariuri despre ce va fi copilul lui Milt, băiat sau fată. Tatăl meu
[Corola-publishinghouse/Imaginative/2054_a_3379]
-
viermi de mătase a bunicii mele, pe vasul Giulia. Și eu sunt descendentul unei operațiuni de contrabandă. Fără să o știe, bunicii mei, aflați În drum spre America, cărau fiecare câte o singură genă modificată pe cel de-al cincilea cromozom. Nu era o mutație recentă. Potrivit doctorului Luce, gena a apărut pentru prima oară În familia mea prin 1750, În corpul numitei Penelope Evangelatos, străbunica mea de-a noua. Ea i-a transmis-o fiului ei, Petras, care a transmis
[Corola-publishinghouse/Imaginative/2054_a_3379]
-
un I peste inima obosită a unui bătrân. Puse diagnosticul C pentru conjunctivită, F pentru favus, T pentru trahomă. Dar, oricât de iscusiți ar fi fost, ochii medicilor nu puteau observa o mutație recesivă care se ascundea pe al cincilea cromozom. Degetele n-o puteau dibui. Agrafele n-o puteau scoate la lumină... Acum, În tren, bunicii mei nu mai aveau prinse În piept declarații de expediție, ci cartonașe care indicau destinația: „Către conductor. Vă rugăm indicați purtătorului unde să schimbe
[Corola-publishinghouse/Imaginative/2054_a_3379]
-
poveste. Înoată pe un fundal negru, un fir mătăsos, lung și alb, deșirându-se. Firul Începe Într-o zi de acum două sute cincizeci de ani, când zeii biologiei, ca să se amuze, s-au jucat cu o genă de pe al cincilea cromozom al unui bebeluș. Fetița aceea Îi transmisese mutația fiului ei, care o transmisese celor două fiice, care o transmiseseră la trei dintre copiii lor (stră-stră-stră-moșii mei etc.), până când a ajuns În cele din urmă În corpurile bunicilor mei. Făcând autostopul
[Corola-publishinghouse/Imaginative/2054_a_3379]
-
important de care am avut parte. Unii oameni moștenesc case, alții moștenesc picturi sau arcușuri de vioară superasigurate. Iar alții primesc o piesă de mobilier japonez Tansu sau alt nume celebru. Eu am primit o genă recesivă pe al cincilea cromozom și niște bijuterii de familie Într-adevăr rare. La Început părinții mei refuzaseră să creadă afirmațiile nebunești ale medicului de la camera de gardă referitoare la anatomia mea. Diagnosticul, redat la telefon unui Milton complet dezorientat și apoi expurgat de către acesta
[Corola-publishinghouse/Imaginative/2054_a_3379]
-
bărbați Își expuneau goliciunea pe străzi. În 1968 doctorul Luce a deschis Clinica de Disfuncții Sexuale și Identitate de Gen. Luce Îi trata pe toți: pe adolescentele cu gâtul lăsat care sufereau de sindromul Turner și care aveau un singur cromozom sexual, un X singuratic; pe frumoasele cu picioare lungi și insensibilitate la androgeni; pe băieții XYY, care aveau tendința să fie visători și singuratici. Când erau aduși la spital bebeluși cu organe genitale ambigue, doctorul Luce era chemat să discute
[Corola-publishinghouse/Imaginative/2054_a_3379]
-
o expresie stranie pe figură? Atât de intensă, atât de... masculină. Și n-avea pic de grăsime pe nicăieri, numai oase, fără șolduri. Dar nu era posibil... și doctorul spusese despre Callie că era... și de ce nu pomenise nimic de cromozomi... și cum putea să fie adevărat? Așa curgeau gândurile mamei mele și mintea i se Întuneca și scânteierile Încetau. Și după ce se gândea la toate acestea, Tessie se gândea la Obiect, la prietenia mea strânsă cu Obiectul. Își aminti ziua
[Corola-publishinghouse/Imaginative/2054_a_3379]
-
dat Zora, Încercând să mă cultiv. Am Învățat de câte feluri eram noi, hermafrodiții. Am citit despre hiperadrenocorticism, despre testiculele feminizate și despre ceva numit criptorhidism, care se aplica În cazul meu. Am citit despre sindromul Kleinfelter, În care un cromozom X suplimentar formează un individ Înalt, eunucoid și cu un temperament neplăcut. Mă interesa mai mult materialul istoric decât cel medical. Prin manuscrisul Zorei m-am familiarizat cu hijras din India, cu kwoluaatmwolii triburilor Sambia din Papua-Noua Guinee și cu
[Corola-publishinghouse/Imaginative/2054_a_3379]
-
fi avut tupeul să-ți spună de la obraz, de față cu ferchezuiții, că privirile tale insistente le tăiau elanul. În vestiarul femeilor, situația era exact invers. Atmosfera era una de cordialitate și de interes reciproc. Dacă se Întâmpla să ai cromozomi XY, o mulțime de ochi feminini și ostili te-ar fi făcut scrum de Îndată ce ai fi trecut pragul. Derek era singurul bărbat care Îndrăznea să intre, dar nici el nu zăbovea prea mult. M-am distrat puțin acordând tuturor fundurilor
[Corola-publishinghouse/Imaginative/2136_a_3461]
-
au putut fi întâlnite și în afecțiuni benigne: lupus eritematos. 4. Mitozele. Anomaliile mitotice constituie, de asemenea, un factor distinctiv al proliferărilor maligne, ce se caracterizează prin: a) Perturbări ale fusului mitotic, ce se traduc prin imagini de mitoză multicentrică, cromozomi izolați, desprinși de pe filamentele fusoriale, mergând până la absența totală a fusului. Aceste perturbări stau la baza formării celulelor multinucleate; b) Aneuploidie (anomalia cromozomială numerică), caracterizată cel mai adesea prin hiperploidie avansată, putând fi întâlnite celule cu peste 100 de cromozomi
Tumorile de unghi intern al ochiului Clinică şi tratament by Lucian Nelu POPA () [Corola-publishinghouse/Science/101001_a_102293]
-
cromozomi izolați, desprinși de pe filamentele fusoriale, mergând până la absența totală a fusului. Aceste perturbări stau la baza formării celulelor multinucleate; b) Aneuploidie (anomalia cromozomială numerică), caracterizată cel mai adesea prin hiperploidie avansată, putând fi întâlnite celule cu peste 100 de cromozomi. Speciei umane îi este caracteristic un set diploid de cromozomi format din 23 de perechi. Existența unui asemenea set constituie euploidia, iar toate variațiile numerice sunt definite ca aneuploidii sau heteroploidii. După cum numărul de cromozomi este mai mare sau mai
Tumorile de unghi intern al ochiului Clinică şi tratament by Lucian Nelu POPA () [Corola-publishinghouse/Science/101001_a_102293]
-
a fusului. Aceste perturbări stau la baza formării celulelor multinucleate; b) Aneuploidie (anomalia cromozomială numerică), caracterizată cel mai adesea prin hiperploidie avansată, putând fi întâlnite celule cu peste 100 de cromozomi. Speciei umane îi este caracteristic un set diploid de cromozomi format din 23 de perechi. Existența unui asemenea set constituie euploidia, iar toate variațiile numerice sunt definite ca aneuploidii sau heteroploidii. După cum numărul de cromozomi este mai mare sau mai mic, pot exista hiperploidii și hipoploidii. Dacă hipoploidia atinge 1
Tumorile de unghi intern al ochiului Clinică şi tratament by Lucian Nelu POPA () [Corola-publishinghouse/Science/101001_a_102293]
-
celule cu peste 100 de cromozomi. Speciei umane îi este caracteristic un set diploid de cromozomi format din 23 de perechi. Existența unui asemenea set constituie euploidia, iar toate variațiile numerice sunt definite ca aneuploidii sau heteroploidii. După cum numărul de cromozomi este mai mare sau mai mic, pot exista hiperploidii și hipoploidii. Dacă hipoploidia atinge 1/2 din numărul specific, setul cromozomial este definit ca haploid, iar dacă hiperploidia atinge dublul (92 cromozomi), avem un set tetraploid. Grupele cromozomiale cele mai
Tumorile de unghi intern al ochiului Clinică şi tratament by Lucian Nelu POPA () [Corola-publishinghouse/Science/101001_a_102293]
-
definite ca aneuploidii sau heteroploidii. După cum numărul de cromozomi este mai mare sau mai mic, pot exista hiperploidii și hipoploidii. Dacă hipoploidia atinge 1/2 din numărul specific, setul cromozomial este definit ca haploid, iar dacă hiperploidia atinge dublul (92 cromozomi), avem un set tetraploid. Grupele cromozomiale cele mai interesate în pierdere sau achiziție de cromozomi supranumerari sunt: C (6-12); E (16-18); G (21-22). Un element important îl constituie existența unor variații mari ale numărului de cromozomi, ceea ce aduce în discuție
Tumorile de unghi intern al ochiului Clinică şi tratament by Lucian Nelu POPA () [Corola-publishinghouse/Science/101001_a_102293]
-
pot exista hiperploidii și hipoploidii. Dacă hipoploidia atinge 1/2 din numărul specific, setul cromozomial este definit ca haploid, iar dacă hiperploidia atinge dublul (92 cromozomi), avem un set tetraploid. Grupele cromozomiale cele mai interesate în pierdere sau achiziție de cromozomi supranumerari sunt: C (6-12); E (16-18); G (21-22). Un element important îl constituie existența unor variații mari ale numărului de cromozomi, ceea ce aduce în discuție originea unicelulară a tumorii. Prezența mai multor tipuri de celule cu cariotipuri diferite poate fi
Tumorile de unghi intern al ochiului Clinică şi tratament by Lucian Nelu POPA () [Corola-publishinghouse/Science/101001_a_102293]
-
hiperploidia atinge dublul (92 cromozomi), avem un set tetraploid. Grupele cromozomiale cele mai interesate în pierdere sau achiziție de cromozomi supranumerari sunt: C (6-12); E (16-18); G (21-22). Un element important îl constituie existența unor variații mari ale numărului de cromozomi, ceea ce aduce în discuție originea unicelulară a tumorii. Prezența mai multor tipuri de celule cu cariotipuri diferite poate fi consecința alterării mitozei, prin acțiunea unor factori toxici intratumorali (modificări de pH, toxine tumorale etc.); c) Anomalii de structură cromozomială, care
Tumorile de unghi intern al ochiului Clinică şi tratament by Lucian Nelu POPA () [Corola-publishinghouse/Science/101001_a_102293]
-
originea unicelulară a tumorii. Prezența mai multor tipuri de celule cu cariotipuri diferite poate fi consecința alterării mitozei, prin acțiunea unor factori toxici intratumorali (modificări de pH, toxine tumorale etc.); c) Anomalii de structură cromozomială, care duc la apariția de cromozomi aberanți (ca urmare a unor recombinări anormale): cromozomi inelari (ring-chromosom), dicentrici, imagini tri- sau tetraradiale, cromozomi giganți obținuți prin translocații reciproce, cromozomi pitici (parțial deletați), fracturi cromatidiene uni- sau bilaterale (simetrice sau nu). Cu foarte puține excepții, tumorile maligne se
Tumorile de unghi intern al ochiului Clinică şi tratament by Lucian Nelu POPA () [Corola-publishinghouse/Science/101001_a_102293]