KorAP: Find »[drukola/base=cromozomal & drukola/pos=adjective]« with Poliqarp

<1 ...13 14 15 >

362 matches

Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482

și NA2, cu o frecvență de 0,377 și, respectiv, 0,633, la caucazieni și de 0,651, respectiv, 0,302, la japonezi (Ohto și Matsuo, 1980), simbolul NA derivând de la neutrophil-specific antigen. 9.2.1. EFECTUL PATOLOGIC AL REMANIERELOR CROMOZOMALE ÎN CARE SUNT IMPLICATE SEGMENTE GENICE PENTRU TCR SAU FcR Rearanjamentele cromozomale de tip translocații și inversii de la nivelul locusului genic 14q11.2 sunt asociate cu transformarea malignă a celulelor T. O inversie a segmentului cromozomal 14q11.2-q32.2 s-

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
la caucazieni și de 0,651, respectiv, 0,302, la japonezi (Ohto și Matsuo, 1980), simbolul NA derivând de la neutrophil-specific antigen. 9.2.1. EFECTUL PATOLOGIC AL REMANIERELOR CROMOZOMALE ÎN CARE SUNT IMPLICATE SEGMENTE GENICE PENTRU TCR SAU FcR Rearanjamentele cromozomale de tip translocații și inversii de la nivelul locusului genic 14q11.2 sunt asociate cu transformarea malignă a celulelor T. O inversie a segmentului cromozomal 14q11.2-q32.2 s-a descris în leucemia limfatică cronică. O translocație t (14;14)(q11

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
EFECTUL PATOLOGIC AL REMANIERELOR CROMOZOMALE ÎN CARE SUNT IMPLICATE SEGMENTE GENICE PENTRU TCR SAU FcR Rearanjamentele cromozomale de tip translocații și inversii de la nivelul locusului genic 14q11.2 sunt asociate cu transformarea malignă a celulelor T. O inversie a segmentului cromozomal 14q11.2-q32.2 s-a descris în leucemia limfatică cronică. O translocație t (14;14)(q11;q32) s-a identificat la bolnavii afectați de condiția patologică malignă ataxia-telangiectasia (MIM 208900) (McCaw și colab., 1975). Aceste constatări i-au permis lui

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
q11;q32) s-a identificat la bolnavii afectați de condiția patologică malignă ataxia-telangiectasia (MIM 208900) (McCaw și colab., 1975). Aceste constatări i-au permis lui Croce și colaboratorilor săi (1985) să sugereze existența unei protooncogene desemnată tcl-1 la nivelul benzii cromozomale 14q32.2 care atunci când, prin translocație, este adusă în apropierea segmentelor genice TCRA este activată și convertită în oncogenă celulară. În cazurile frecvente de leucemie cu celule T la adulți, investigate în regiunea Nagasaki, din Japonia, Sadamori și colaboratorii (1985

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
atunci când, prin translocație, este adusă în apropierea segmentelor genice TCRA este activată și convertită în oncogenă celulară. În cazurile frecvente de leucemie cu celule T la adulți, investigate în regiunea Nagasaki, din Japonia, Sadamori și colaboratorii (1985) au evidențiat rearanjamente cromozomale la nivelul benzii 14q11 în care se află segmente genice pentru TCRA. Această formă de leucemie se asociază cu infecții virale cu HTLV/ATLV. Astfel, banda 14q32 se asociază cu limfoame/leucemii cu celule T, incluzând sindromul Sezary și Mycosis

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
demonstrat că într-o linie celulară care avea originea într-un copil afectat de leucemie limfoblastică acută cu celule T și la care a fost identificată o translocație t (11;14) (p15;q11), gena TCRA a fost fracturată. Aplicând hibridizarea cromozomală in situ și analiza moleculară de Southern blot, acești autori au putut stabili că punctul de rupere din cromozomul 14 a fost la nivelul locusului TCRA într-o regiune aflată între segmentele genice variabile și cele constante. Kagan și colaboratorii

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
variabile și cele constante. Kagan și colaboratorii (1987) au identificat o translocație de tip t (10;14), la o persoană afectată de leucemie limfoblastică acută, translocația fiind situată în sectorul cu segmente genice C, din locusul TCRA. Punctul de rupere cromozomală din cromozomul 14 a fost în locusul TCRA, la nivelul unei regiuni dintre segmentele genice V și segmentele genice C, pe când, în cromozomul 10, acesta a fost localizat în 10q24. În urma acestei translocații a rezultat un cromozom 10 derivat (marker

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
pe modele animale au demonstrat rolul TNFa în apariția bolii, dar și efectele blocării acestei citokine. Similar, au mai fost utilizate și alte modele animale pentru studierea DZ1 (exemplu, șoarecii NOD, șoarecii transgenici, șobolanii BBDP);- analiza indivizilor care au aberații cromozomale și afecțiuni autoimune;- compararea caracteristicilor bolii la gemenii monozigotici și dizigotici (studii de gemelologie) pentru a estima rolul factorilor genetici și non genetici în etiologia bolii. Studiile realizate pe gemenii monozigotici au demonstrat că valoarea concordanței este cuprinsă între 5

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
eritematos sistemic, iar regiunea 3q21-25 cunoscută drept IDDM9 poate crește riscul pentru DZ1, artrita reumatoidă sau scleroza multiplă);- studiile de linkage și de asociere. SNP (Single Nucleotide Polymorphisms) sunt polimorfismele utilizate cel mai frecvent pentru confirmarea asocierii/linkage-ului dintre regiunile cromozomale de interes și bolile autoimune. Confirmarea asocierii sau linkage-ului este însă îngreunată de existența alelelor/variantelor considerate de risc, atât în populația generală, cât și la pacienții cu boli autoimune. Derularea proiectului HapMap și extensia sa - proiectul pilot ENCODE (ENCyclopedia

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
genofondului acestor populații. În ultimele decenii, cercetătorii au încercat să utilizeze polimorfismele genetice pentru identificarea factorilor genetici care conferă predispoziție pentru apariția DZ și / sau a complicațiilor sale cronice. Predispoziția genetică complexă pentru DZ1 este rezultatul participării mai multor regiuni cromozomale notate cu IDDM1- 18. Aceste regiuni de susceptibilitate au fost identificate prin analiza transmiterii markerilor genetici în cadrul unui număr mare de familii cu indivizi diabetici. O excepție este regiunea IDDM17 care a fost identificată prin analiza transmiterii markerilor moleculari în cadrul

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
lung al cromozomului 22 afectează și o genă care participă la migrarea acestor celule. Denumirea de sindrom velocardiofacial provine de la cele mai comune manifestări fenotipice identificate la acești subiecți. În funcție de dimensiunea fragmentului deletat sindromul poate fi inclus în categoria microdelețiilor cromozomale sau a sindroamelor genetice contigue (genele care pot fi deletate sunt localizate foarte apropiat). Dimensiunea și localizarea deleției contribuie la înțelegerea heterogenității acestei afecțiuni congenitale. La cei mai mulți pacienți (85-90%) au fost identificate mutații de novo, iar în 10-15% dintre cazuri

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
bacteria Salmonella sp. la care sinteza celor două variante antigenice de flagelină este rezultatul unor procese de inversie a promotorului prin care operonul H2 este indus și respectiv, represat. Pentru schimbarea tipului sexuat la drojdia de bere Saccharomyces cerevisiae , segmentele cromozomale care conțin genele și promotorii sunt desprinse din locusul genic de rezidență printr-un sistem enzimatic specific bazat pe endonucleaze și sunt inserționate într-un situs de activare, prin intervenția unor enzime specifice. Trypanosoma a adoptat, cu unele modificări, acest

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
la un moment dat, pot fi localizate la nivelul telomerei. Genele telomerice VSG silențiate pot fi activate fără să-și schimbe localizarea. Mai există încă și alte gene VSG silențiate care nu au localizare telomerică, ci sunt localizate în loci cromozomali interstițiali. Înainte de a fi exprimate, copii ale genelor interstițiale sunt transpozate în situsuri telomerice. Unele gene VSG silențiate, localizate telomeric, suferă transpoziție duplicativă la nivelul unei alte telomere, pentru a fi exprimate. Astfel, expresia unei gene VSG singulare necesită în

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
de bază numită copia master a genei pentru VSG este inserată într-un situs telomeric potențial activ printr-o transpoziție duplicativă (fig. 15.2). Genele master VSG pot fi copiate indiferent de localizarea lor: pot fi gene dintr-un locus cromozomal intercalar sau dintr -un situs telomeric silențiat. Transpoziția duplicativă este cel mai frecvent mecanism de comutare a genelor VSG din starea silențiată în cea activă. În consecință, o linie de Trypanosoma, care sintetizează o anumită variantă antigenică a unei glicoproteine

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
sunt distincte de secvența genică pe care a avut-o parazitul la debutul infecției. Această variație de secvență se realizează în copiile duplicate (copii sclave = slaves) ale genei pentru VSG, utilizându-se copia master a genei silențiate ce are localizare cromozomală fixă și precisă, într-un situs plasat intercalar în cromozom între telomeră și centromer. Copiile duplicate variante sunt translocate într-un situs cromozomal de expresie, localizat în regiunea telomerică a unor anumiți cromozomi, unde ele sunt transcrise activ în ARNm

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
copii sclave = slaves) ale genei pentru VSG, utilizându-se copia master a genei silențiate ce are localizare cromozomală fixă și precisă, într-un situs plasat intercalar în cromozom între telomeră și centromer. Copiile duplicate variante sunt translocate într-un situs cromozomal de expresie, localizat în regiunea telomerică a unor anumiți cromozomi, unde ele sunt transcrise activ în ARNm purtător de mesaj genetic pentru sinteza VSG specifică fiecărei clone de Trypanosoma responsabilă pentru episodul de infecție înregistrat la un anumit moment. Variația

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
o importanță majoră pentru înțelegerea fenomenelor ereditare de nivel molecular, aceasta fiind comparabilă cu studiile realizate la musculița de fructe - Drosophila melanogaster, care l-au condus pe Th. H. Morgan și colaboratorii săi la descifrarea mecanismelor eredității la nivel celular (cromozomal) și la fundamentarea Citogeneticii ca știință, de către Th. H. Morgan, în anul 1920. Studiul hemoglobinelor umane este considerat de aceeași relevanță pe care au avut-o în perioada 1940-1960 studiile pe modelul bacterie-bacteriofag, care au condus la fundamentarea Geneticii moleculare

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
somatice, inclusiv cele din seria eritroidă, fiecare genă este prezentă în dublu exemplar, unul de proveniență maternă, celălalt de proveniență paternă. În sinteza hemului, care este un produs neproteinic de natură porfirinică, intervin enzime codificate de gene specifice, cu localizare cromozomală diferită de localizarea genelor pentru catenele globinice. Genele pentru catenele δ și γ sunt strâns lincate cu gena pentru catena β, în cromozomul uman 11. Existența unui asemenea linkage este dovedită atât prin studii familiale, cât și prin existența hemoglobinei

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
insulele sanguine din sacul vitelin al mamiferelor, proces cunoscut tradițional ca hematopoieza „primitivă” sau „embrionară”. Au fost identificate mai multe gene implicate în reglarea acestui proces. Astfel, gena SCL / tal-1 a fost identificată prima dată la om, la situsul translocațiilor cromozomale asociate în leucemia limfoblastică acută cu celule T (T-ALL). Activarea ectopică a acestei gene, fie prin translocație, fie printr-o deleție interstițială din amonte, apare frecvent în T-ALL. SCL / tal-1 este un membru al clasei de factori de

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
bine stabilite în dezvoltare. Proteina SCL / tal-1 recunoaște motive de tip cutie E canonică (CAN-NTG). O altă genă, desemnată Rbtn2 / Lmo2 codifică pentru o proteină nucleară cu domeniu Lim care are importante legături cu SCL / tal-1. Ca urmare a translocației cromozomale din T-ALL, expresia acestei gene este dereglată. Deși expresia sa nu este în mod normal restrictă la sistemul hematopoietic, gena se exprimă cu cea mai mare intensitate în mezodermul extraembrionar, legat de acest sistem. Factorul de legare CBF, cunoscut

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
dintr-o subunitate de legare la ADN desemnată CBFa sau AML1, prezentând omologie cu produsul genei runt de la Drosophila, și dintr-o subunitate CBFb care amplifică afinitatea de legare a heterodimerului. În leucemii, ambele aceste subunități sunt disrupte de translocații cromozomale. La șoarece, pierderea funcției oricăreia dintre cele două subunități conduce la un fenotip identic care se exprimă prin absența hematopoiezei în ficatul fetal, dar, are loc o eritropoieză normală, în sacul vitelin. S-a dedus că funcția CBF este esențială

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
genice, inițial identice și dispuse în același cromozom (aflate în sintenie). În cazul clusterilor genici α-globinic și β-globinic, poziționarea lor în cromozomi diferiți a fost interpretată a fi rezultatul unui eveniment de translocație consecutiv celui de duplicație, prin care segmentul cromozomal purtător al unuia dintre cei doi clusteri genici a fost relocat într-un alt cromozom. Studiul comparativ al mioglobinei și al hemoglobinelor vertebratelor, ambele având capacitatea de a lega oxigenul la nivelul grupului hem, cu care se asociază și catenele

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
globinice se află în sintenie, fiind localizate într-un singur cromozom, atât la pești, cât și la amfibienii actuali, spre deosebire de vertebratele superioare (evoluate) la care aceste gene sunt reprezentate de mai multe variante, organizate în clusteri genici distincți, cu localizări cromozomale separate: clusterul genic al α- globinelor în cromozomul 16, iar clusterul genic al β-globinelor, în cromozomul 11 din complementul cromozomal uman. Explicația evoluționistă pentru o asemenea localizare cromozomală a unor gene derivate dintr-o aceeași genă ancestrală implică intervenția remanierilor

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
vertebratele superioare (evoluate) la care aceste gene sunt reprezentate de mai multe variante, organizate în clusteri genici distincți, cu localizări cromozomale separate: clusterul genic al α- globinelor în cromozomul 16, iar clusterul genic al β-globinelor, în cromozomul 11 din complementul cromozomal uman. Explicația evoluționistă pentru o asemenea localizare cromozomală a unor gene derivate dintr-o aceeași genă ancestrală implică intervenția remanierilor cromozomale de tipul translocațiilor, consecutive evenimentului duplicației genice, prin care clusterul genic inițial unic a fost redistribuit în două clustere

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
reprezentate de mai multe variante, organizate în clusteri genici distincți, cu localizări cromozomale separate: clusterul genic al α- globinelor în cromozomul 16, iar clusterul genic al β-globinelor, în cromozomul 11 din complementul cromozomal uman. Explicația evoluționistă pentru o asemenea localizare cromozomală a unor gene derivate dintr-o aceeași genă ancestrală implică intervenția remanierilor cromozomale de tipul translocațiilor, consecutive evenimentului duplicației genice, prin care clusterul genic inițial unic a fost redistribuit în două clustere genice separate, cu localizare în cromozomi diferiți și

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2009) [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]