362 matches
-
eritematos sistemic, iar regiunea 3q21-25 cunoscută drept IDDM9 poate crește riscul pentru DZ1, artrita reumatoidă sau scleroza multiplă);- studiile de linkage și de asociere. SNP (Single Nucleotide Polymorphisms) sunt polimorfismele utilizate cel mai frecvent pentru confirmarea asocierii/linkage-ului dintre regiunile cromozomale de interes și bolile autoimune. Confirmarea asocierii sau linkage-ului este însă îngreunată de existența alelelor/variantelor considerate de risc, atât în populația generală, cât și la pacienții cu boli autoimune. Derularea proiectului HapMap și extensia sa - proiectul pilot ENCODE (ENCyclopedia
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
genofondului acestor populații. În ultimele decenii, cercetătorii au încercat să utilizeze polimorfismele genetice pentru identificarea factorilor genetici care conferă predispoziție pentru apariția DZ și / sau a complicațiilor sale cronice. Predispoziția genetică complexă pentru DZ1 este rezultatul participării mai multor regiuni cromozomale notate cu IDDM1- 18. Aceste regiuni de susceptibilitate au fost identificate prin analiza transmiterii markerilor genetici în cadrul unui număr mare de familii cu indivizi diabetici. O excepție este regiunea IDDM17 care a fost identificată prin analiza transmiterii markerilor moleculari în cadrul
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
lung al cromozomului 22 afectează și o genă care participă la migrarea acestor celule. Denumirea de sindrom velocardiofacial provine de la cele mai comune manifestări fenotipice identificate la acești subiecți. În funcție de dimensiunea fragmentului deletat sindromul poate fi inclus în categoria microdelețiilor cromozomale sau a sindroamelor genetice contigue (genele care pot fi deletate sunt localizate foarte apropiat). Dimensiunea și localizarea deleției contribuie la înțelegerea heterogenității acestei afecțiuni congenitale. La cei mai mulți pacienți (85-90%) au fost identificate mutații de novo, iar în 10-15% dintre cazuri
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
bacteria Salmonella sp. la care sinteza celor două variante antigenice de flagelină este rezultatul unor procese de inversie a promotorului prin care operonul H2 este indus și respectiv, represat. Pentru schimbarea tipului sexuat la drojdia de bere Saccharomyces cerevisiae , segmentele cromozomale care conțin genele și promotorii sunt desprinse din locusul genic de rezidență printr-un sistem enzimatic specific bazat pe endonucleaze și sunt inserționate într-un situs de activare, prin intervenția unor enzime specifice. Trypanosoma a adoptat, cu unele modificări, acest
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
la un moment dat, pot fi localizate la nivelul telomerei. Genele telomerice VSG silențiate pot fi activate fără să-și schimbe localizarea. Mai există încă și alte gene VSG silențiate care nu au localizare telomerică, ci sunt localizate în loci cromozomali interstițiali. Înainte de a fi exprimate, copii ale genelor interstițiale sunt transpozate în situsuri telomerice. Unele gene VSG silențiate, localizate telomeric, suferă transpoziție duplicativă la nivelul unei alte telomere, pentru a fi exprimate. Astfel, expresia unei gene VSG singulare necesită în
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
de bază numită copia master a genei pentru VSG este inserată într-un situs telomeric potențial activ printr-o transpoziție duplicativă (fig. 15.2). Genele master VSG pot fi copiate indiferent de localizarea lor: pot fi gene dintr-un locus cromozomal intercalar sau dintr -un situs telomeric silențiat. Transpoziția duplicativă este cel mai frecvent mecanism de comutare a genelor VSG din starea silențiată în cea activă. În consecință, o linie de Trypanosoma, care sintetizează o anumită variantă antigenică a unei glicoproteine
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
sunt distincte de secvența genică pe care a avut-o parazitul la debutul infecției. Această variație de secvență se realizează în copiile duplicate (copii sclave = slaves) ale genei pentru VSG, utilizându-se copia master a genei silențiate ce are localizare cromozomală fixă și precisă, într-un situs plasat intercalar în cromozom între telomeră și centromer. Copiile duplicate variante sunt translocate într-un situs cromozomal de expresie, localizat în regiunea telomerică a unor anumiți cromozomi, unde ele sunt transcrise activ în ARNm
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
copii sclave = slaves) ale genei pentru VSG, utilizându-se copia master a genei silențiate ce are localizare cromozomală fixă și precisă, într-un situs plasat intercalar în cromozom între telomeră și centromer. Copiile duplicate variante sunt translocate într-un situs cromozomal de expresie, localizat în regiunea telomerică a unor anumiți cromozomi, unde ele sunt transcrise activ în ARNm purtător de mesaj genetic pentru sinteza VSG specifică fiecărei clone de Trypanosoma responsabilă pentru episodul de infecție înregistrat la un anumit moment. Variația
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
o importanță majoră pentru înțelegerea fenomenelor ereditare de nivel molecular, aceasta fiind comparabilă cu studiile realizate la musculița de fructe - Drosophila melanogaster, care l-au condus pe Th. H. Morgan și colaboratorii săi la descifrarea mecanismelor eredității la nivel celular (cromozomal) și la fundamentarea Citogeneticii ca știință, de către Th. H. Morgan, în anul 1920. Studiul hemoglobinelor umane este considerat de aceeași relevanță pe care au avut-o în perioada 1940-1960 studiile pe modelul bacterie-bacteriofag, care au condus la fundamentarea Geneticii moleculare
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
somatice, inclusiv cele din seria eritroidă, fiecare genă este prezentă în dublu exemplar, unul de proveniență maternă, celălalt de proveniență paternă. În sinteza hemului, care este un produs neproteinic de natură porfirinică, intervin enzime codificate de gene specifice, cu localizare cromozomală diferită de localizarea genelor pentru catenele globinice. Genele pentru catenele δ și γ sunt strâns lincate cu gena pentru catena β, în cromozomul uman 11. Existența unui asemenea linkage este dovedită atât prin studii familiale, cât și prin existența hemoglobinei
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
insulele sanguine din sacul vitelin al mamiferelor, proces cunoscut tradițional ca hematopoieza „primitivă” sau „embrionară”. Au fost identificate mai multe gene implicate în reglarea acestui proces. Astfel, gena SCL / tal-1 a fost identificată prima dată la om, la situsul translocațiilor cromozomale asociate în leucemia limfoblastică acută cu celule T (T-ALL). Activarea ectopică a acestei gene, fie prin translocație, fie printr-o deleție interstițială din amonte, apare frecvent în T-ALL. SCL / tal-1 este un membru al clasei de factori de
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
bine stabilite în dezvoltare. Proteina SCL / tal-1 recunoaște motive de tip cutie E canonică (CAN-NTG). O altă genă, desemnată Rbtn2 / Lmo2 codifică pentru o proteină nucleară cu domeniu Lim care are importante legături cu SCL / tal-1. Ca urmare a translocației cromozomale din T-ALL, expresia acestei gene este dereglată. Deși expresia sa nu este în mod normal restrictă la sistemul hematopoietic, gena se exprimă cu cea mai mare intensitate în mezodermul extraembrionar, legat de acest sistem. Factorul de legare CBF, cunoscut
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
dintr-o subunitate de legare la ADN desemnată CBFa sau AML1, prezentând omologie cu produsul genei runt de la Drosophila, și dintr-o subunitate CBFb care amplifică afinitatea de legare a heterodimerului. În leucemii, ambele aceste subunități sunt disrupte de translocații cromozomale. La șoarece, pierderea funcției oricăreia dintre cele două subunități conduce la un fenotip identic care se exprimă prin absența hematopoiezei în ficatul fetal, dar, are loc o eritropoieză normală, în sacul vitelin. S-a dedus că funcția CBF este esențială
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
genice, inițial identice și dispuse în același cromozom (aflate în sintenie). În cazul clusterilor genici α-globinic și β-globinic, poziționarea lor în cromozomi diferiți a fost interpretată a fi rezultatul unui eveniment de translocație consecutiv celui de duplicație, prin care segmentul cromozomal purtător al unuia dintre cei doi clusteri genici a fost relocat într-un alt cromozom. Studiul comparativ al mioglobinei și al hemoglobinelor vertebratelor, ambele având capacitatea de a lega oxigenul la nivelul grupului hem, cu care se asociază și catenele
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
globinice se află în sintenie, fiind localizate într-un singur cromozom, atât la pești, cât și la amfibienii actuali, spre deosebire de vertebratele superioare (evoluate) la care aceste gene sunt reprezentate de mai multe variante, organizate în clusteri genici distincți, cu localizări cromozomale separate: clusterul genic al α- globinelor în cromozomul 16, iar clusterul genic al β-globinelor, în cromozomul 11 din complementul cromozomal uman. Explicația evoluționistă pentru o asemenea localizare cromozomală a unor gene derivate dintr-o aceeași genă ancestrală implică intervenția remanierilor
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
vertebratele superioare (evoluate) la care aceste gene sunt reprezentate de mai multe variante, organizate în clusteri genici distincți, cu localizări cromozomale separate: clusterul genic al α- globinelor în cromozomul 16, iar clusterul genic al β-globinelor, în cromozomul 11 din complementul cromozomal uman. Explicația evoluționistă pentru o asemenea localizare cromozomală a unor gene derivate dintr-o aceeași genă ancestrală implică intervenția remanierilor cromozomale de tipul translocațiilor, consecutive evenimentului duplicației genice, prin care clusterul genic inițial unic a fost redistribuit în două clustere
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
reprezentate de mai multe variante, organizate în clusteri genici distincți, cu localizări cromozomale separate: clusterul genic al α- globinelor în cromozomul 16, iar clusterul genic al β-globinelor, în cromozomul 11 din complementul cromozomal uman. Explicația evoluționistă pentru o asemenea localizare cromozomală a unor gene derivate dintr-o aceeași genă ancestrală implică intervenția remanierilor cromozomale de tipul translocațiilor, consecutive evenimentului duplicației genice, prin care clusterul genic inițial unic a fost redistribuit în două clustere genice separate, cu localizare în cromozomi diferiți și
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
separate: clusterul genic al α- globinelor în cromozomul 16, iar clusterul genic al β-globinelor, în cromozomul 11 din complementul cromozomal uman. Explicația evoluționistă pentru o asemenea localizare cromozomală a unor gene derivate dintr-o aceeași genă ancestrală implică intervenția remanierilor cromozomale de tipul translocațiilor, consecutive evenimentului duplicației genice, prin care clusterul genic inițial unic a fost redistribuit în două clustere genice separate, cu localizare în cromozomi diferiți și cu evoluție ulterioară separată, dar interdependentă funcțional. Presiunea selectivă pentru o mai mare
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
cis-activatoare (localizate în același segment de ADN cu secvențele codificatoare supuse reglării) se află la distanță mult mai mare de secvența codificatoare, exercitând un control la distanță mare asupra unor clusteri genici. La eucariote, cromozomii sunt organizați spațial în teritorii cromozomale (Meaburn și Misteli, 2007) și funcțional în domenii de expresie genică numite domenii cromatinice, delimitate după toate probabilitățile prin mecanisme de modificare epigenetică a histonelor. Atunci când unei fragmentări spontane a cromozomului urmează un proces de translocație cromozomală și o genă
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
spațial în teritorii cromozomale (Meaburn și Misteli, 2007) și funcțional în domenii de expresie genică numite domenii cromatinice, delimitate după toate probabilitățile prin mecanisme de modificare epigenetică a histonelor. Atunci când unei fragmentări spontane a cromozomului urmează un proces de translocație cromozomală și o genă este adusă într-un domeniu cromatinic nou, sau această genă este introdusă într-un genom nou, prin transgeneză experimentală se poate înregistra o expresie genică aberantă, chiar dacă elementele structurale reglatoare ale genei și secvențele flancatoare ale acesteia
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
monocatenar. Autoradiografia permite vizualizarea unei singure benzi radioactive la nivelul unui singur restrict. Se va deduce astfel că genele pentru globine sunt prezente în toate celulele organismului uman, dar sunt active (transcrise și traduse) doar în precursorii eritrocitari. Pentru localizarea cromozomală a genelor pentru globine se utilizează tehnica hibridizării „in situ”. Preparatele cu cromozomi metafazici sunt introduse într-un mediu de incubare, pentru denaturarea termică a dublului helix ADN, de la nivelul fiecărei cromatide. După denaturarea termică, se adaugă proba radioactivă, fie
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
unui factor de coagulare. 16.2.2. HEMOFILIA DETERMINATĂ DE MUTAȚIE PUNCTIFORMĂ Gena implicată în sinteza factorului de coagulare are alela normală dominantă h+ și este localizată Xq28 - Xq27. Alela mutantă este recesivă și a fost desemnată h. În virtutea mecanismului cromozomal de tip Drosophila de determinare a sexelor la specia umană (femeia este homogametică - XX și bărbatul este heterogamentic - XY), gena recesivă a hemofiliei se exprimă fenotipic chiar și într-un singur exemplar, adică în condiție hemizigtă, la bărbat (XhY) și
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
i. Cercetările genetice au evidențiat în acest caz două fenomene interesante. Primul se referă la existența unei serii polialele, cele trei alele din genofondul populației umane ocupând a locus genic situat subterminal în brațul lung al cromozomului 9 din complementul cromozomal uman (fig. 16.42). În procesul de reproducere, prin combinarea probabilistică a acestor trei alele distincte, purtate de gameți de sex opus, rezultă șase structuri genetice (genotipuri) diferite la nivelul populației umane și patru fenotipuri de grup sangvin ABO, așa cum
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
nou fenotip (grupa de sânge AB) distinct de acela determinat de fiecare alelă în parte, ceea ce caracterizează fenomenul de codominanță. Linia oblică din formulele genotipice de mai sus sugerează demarcația celor doi cromozomi omologi din perechea a 9a a complementului cromozomal uman. Pornind de la precursorul izoglutinogen, se formează antigene de suprafață eritrocitară. Cele două gene dominante IA și IB dețin informația ereditară pentru sinteza unor enzime ce intervin în calea metabolică a sintezei antigenelor de suprafață eritrocitară. Formarea antigenelor din sistemul
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
fost asociate cu reacții adverse materne cum ar fi semnele de eliberare histaminică la femelele gestante de șobolan . De asemenea s- a constatat creșterea incidenței coastei cervicale . Testele in vitro privind genotoxicitatea potențială au fost negative la caspofungină , precum și testul cromozomal , in vivo , pe măduva osoasă la șoarece . 6 . 6. 1 Lista excipienților : 6. 2 Incompatibilități Medicamentul nu trebuie amestecat cu diluanți care conțin glucoză , deoarece CANCIDAS nu este stabil în astfel de diluanți . Nu amestecați și nu perfuzați simultan CANCIDAS
Ro_163 () [Corola-website/Science/290923_a_292252]