369 matches
-
aspectele etice ale geneticii. Televiziunea avea trei camere de filmare, una în partea din spate a sălii, una pe lateral, aproape de Bellarmino, și una cu fața spre copii, pentru a le înregistra fețele fascinate de ceea ce auzeau despre viața unui genetician care lucra la INS. După spusele producătorului spectacolului, era important să arate interacțiunea lui Bellarmino cu comunitatea, iar el era perfect de acord cu asta. Copiii erau aleși special, așa încât să fie inteligenți și bine informați. Își spuse că avea
[Corola-publishinghouse/Imaginative/2077_a_3402]
-
să și le dorească. Scanări cerebrale și alte teste dovedeau că oamenii ca Brad nu își puteau controla dorința de a-și asuma riscuri. — Este vorba de gena noutății, zise Johnson, și a fost numită astfel de cel mai important genetician al Americii, dr. Robert Bellarmino. Dr. Bellarmino este cel mai mare cercetător în genetică de la Institutul Național de Sănătate. Are un laborator uriaș. Publică cincizeci de articole pe an. Nici un juriu nu-i poate ignora cercetările. — OK, deci am această
[Corola-publishinghouse/Imaginative/2077_a_3402]
-
vârste matusalemice. Omonimul dumneavoastră Adam a trăit nouă sute treizeci de ani, Set nouă sute doisprezece, Cainon - nouă sute zece, Iared - nouă sute șaizeci și doi, recordmenul absolut fiind Matusalem Însuși, cu nouă sute șaizeci și nouă de ani. Dacă e să dăm credit unor geneticieni contemporani, pattern-ul temporal de la Începuturi se conservă Încă. În urmă cu câtva timp, un universitar de la Cambridge, Aubrey de Grey, a făcut vâlvă afirmând că studiile efectuate la Strategies for Engineered Negligible Senescence demonstrează că omul dispune de resurse
[Corola-publishinghouse/Imaginative/1884_a_3209]
-
micul sălbatic, stând gol-goluț pe vine, sau Înaintarea neabătută a unui foc ce cuprinsese pădurea - au afectat și ele probabil un cromozom, două, fără știrea lui Lamarck, Într-un mod misterios, pe care este puțin probabil că Îl vor elucida geneticienii occidentali, așa cum nu vor putea nici fizicienii profesioniști să distingă exteriorul de interior, să descopere punctul de tangență; căci fiecare dimensiune presupune un mediu În care se poate acționa și dacă, În desfășurarea spiralată a lucrurilor, spațiul se Încovoaie Înrudindu
[Corola-publishinghouse/Imaginative/2082_a_3407]
-
În ultimii ani, literatura creativității s-a dezvoltat mult, în special prin cercetări interdisciplinare, lărgind evantaiul orientărilor. Alături de psihologi, în domeniul studierii creativității, s-au realizat cercetări cu caracter aplicativ la care și-au adus contribuția și pedagogi, practicieni, neurofiziologi, geneticieni, inventatori. I 1.2.1.Teoria psihanalitică Conform concepției psihanalitice despre creație fundamentată de Freud, se consideră că la baza actului creativ se află procesul sublimării. Freud localizează geneza procesului creativ în inconștient. Aici procesele se supun altor legități decât
Problematica Creativităţii by MARILENA CRĂCIUN () [Corola-publishinghouse/Science/91590_a_92997]
-
Human Genome Project(HGP)” - Proiectul Genomului Uman. Proiectul Genomul uman, inițiat în anul 1988, a fost definitivat în februarie 2001, fiind completat în aprilie 2003. Acesta a demarat din necesitatea de a coordona activitatea unor echipe numeroase și complexe de geneticieni în vederea realizării unui ansamblu de prelucrări extrem de fine și de sistematizare a tuturor informațiilor privind ADN-ul uman. Scopul primar al PGU a fost acela de a secvenția genomul uman în întregime, până în anul 2005, fiind bine stabilite direcțiile de
Caleidoscop by Maria-Cristina Doroftei () [Corola-publishinghouse/Science/91784_a_93516]
-
să locuiască alături de copiii lor în casa părintească, fetițele sunt subvalorizate” (Segal, 1999, pp. 218-219). În ceea ce privește avortul, Wertz și Fletcher (1993, apud Segal, 1999) au studiat „atitudinile privind diagnosticarea prenatală și selecția sexului”. La chestionarul aplicat au răspuns 71 de geneticieni din Brazilia, Grecia, Turcia și India. Procentul cel mai mare privind diagnosticarea și selecția sexului masculin s-a înregistrat în India, peste 52%, în Brazilia, 30%, 29% în Grecia și 20% în Turcia. Studiind relația maritală pe un eșantion de
[Corola-publishinghouse/Science/2154_a_3479]
-
trei mecanisme: variabilitatea care ar fi nelimitată și nedeterminată, transmiterea ereditară a caracterelor noi dobândite prin variabilitate și lupta pentru existență în care exemplarele speciei cel mai bine dotată supraviețuiesc și se reproduc, a stârnit numeroase controverse, în special din partea geneticienilor. Astăzi se știe foarte bine că variabilitatea nu este nici nedeterminată și nici nelimitată. Cele două modalități prin care variabilitatea se exprimă: recombinarea și mutația, bine cunoscute astăzi geneticienilor și biologilor, operează în sensul conservării tipului specific speciei și nu
Nicolae C. Paulescu între știința vieții și metafizica existenței by VALERIU LUPU () [Corola-publishinghouse/Science/91893_a_92858]
-
supraviețuiesc și se reproduc, a stârnit numeroase controverse, în special din partea geneticienilor. Astăzi se știe foarte bine că variabilitatea nu este nici nedeterminată și nici nelimitată. Cele două modalități prin care variabilitatea se exprimă: recombinarea și mutația, bine cunoscute astăzi geneticienilor și biologilor, operează în sensul conservării tipului specific speciei și nu transformării lui. Au, prin urmare, un efect de prezervare a caracterelor specifice speciei, adică a acelor caractere care o definesc ca entitate în lumea viețuitoare. Astfel recombinarea genetică, în
Nicolae C. Paulescu între știința vieții și metafizica existenței by VALERIU LUPU () [Corola-publishinghouse/Science/91893_a_92858]
-
altfel, datele și cercetările științifice arată faptul că, totuși, lumea fără a fi perfectă și absolut determinată are o anumită ordine, o anumită coerență fizică, structurală, sistemică. Oamenii de știință fie că este vorba despre astronomi, biofizicieni, neuropsihologi sau biologi geneticieni etc. sunt, de multe ori, uimiți de ordinea și de armonia lumii pe care o aprofundează). Capacitatea de control. Cât trăiesc și acumulează experiență, "prin dezvoltarea propriilor competențe, cunoștințe și tehnici, ființele umane își extind controlul asupra evenimentelor și reduc
by Gabriel Albu [Corola-publishinghouse/Science/1037_a_2545]
-
constant cu variate manifestări extrarenale (hepatice, cardiace, vasculare). Frecvența crescută, caracterul ereditar și implicarea multisistemică a bolii determină sfera largă de interes a specialiștilor pentru această problemă: de la medicii de familie la interniști, cardiologi, neurologi, pediatri și, evident, nefrologi și geneticieni. Caracterul multisistemic nu este însă singura particularitate a bolii; debutul clinic este de obicei tardiv, la 30 sau 40 de ani de viață (polichistoza adultului) și variabil ca fenomene (dureri lombare, HTA, prolaps de valvă mitrală, anevrism intracerebral), fapt ce
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
sfatul genetic, screeningul familial, diagnosticul genotipic presimptomatic), determinanții progresiei ADPKD spre IRC, problemele etice și mai ales reperele metodologice de abordare practică a bolii. în acest context, devine firesc ca editorii cărții Boala polichistică renală autosomal dominantă să fie un genetician recunoscut în România și un tânăr nefrolog, exponent valoros al noului val din specialitate. Editorii au reușit să sublinieze pregnant aspectele definitorii ale acestei boli ereditare, care se manifestă predominant și devastator la nivel renal. Mai mult, cu toată diversitatea
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
sensul lor, pentru că reprezintă caracterul esențial al bolii și, mai ales, pentru că riscul de recurență al ADPKD la descendenți este de 50%; aceasta implică fiecare nefrolog în acțiuni de sfat genetic și screening familial, precum și la o colaborare perfectă cu geneticienii care ar putea dezvolta aceste acțiuni și realiza, în plus, testarea genetică și diagnosticul presimptomatic. Vom încheia această introducere referindu-ne la importanța practică a cunoașterii ADPKD, tema celei de A II-a Consfătuiri de Nefrologie din Moldova (7 martie
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
responsabilitățile unei astfel de acțiuni medicale specializate nu trebuie minimalizate și opinia noastră este că, în cele mai multe ocazii, pentru un sfat genetic complet și corect ar trebui apelat la specialiștii în genetică medicală. “i aici se pune însă o condiție: geneticianul trebuie să cunoască în detalii istoria naturală a bolii și să fie bine informat asupra datelor recente ale literaturii de specialitate. Ajungem astfel la concluzia că cea mai bună abordare a problemelor complexe din ADPKD, inclusiv a sfatului genetic și
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
datelor recente ale literaturii de specialitate. Ajungem astfel la concluzia că cea mai bună abordare a problemelor complexe din ADPKD, inclusiv a sfatului genetic și screeningului familial, se poate face numai de către o echipă ce va include un nefrolog, un genetician și un psiholog. Etapa crucială în realizarea sfatului genetic este stabilirea unui diagnostic precis de boală; acesta condiționează corectitudinea evaluării riscului genetic. Se va avea în vedere nu numai diagnosticul afecțiunii (realizat prin anamneză, examen fizic, investigații specifice) și caracterul
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
vorba de diagnosticul presimptomatic de ADPKD. Aspectele etice și tehnice ale acestui diagnostic vor fi discutate puțin mai târziu. Presupunând că persoana în cauză, deși aparent sănătoasă, a moștenit gena anormală, atunci elementele de discuție cu medicul nefrolog și/sau genetician sunt identice ca și în situația unui bolnav recent diagnosticat. înainte de a prezenta problemele care vor fi abordate în procesul de sfătuire, este important să subliniem, pentru medicii care vor să realizeze sfatul genetic, câteva idei. în acest proces, abilitatea
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
-și informeze familia (el decide!?): soția, sora și cei trei copii despre: riscul teoretic de 50% de a primi și transmite gena mutantă; posibilitatea și importanța screeningului familial și diagnosticului presimptomatic. Se cere acordul pacientului pentru ca medicul (nefrolog și/sau genetician) să se implice și să realizeze această acțiune. 4. Cu acordul bolnavului, rudele sale de gradul I vor fi informate despre: utilitatea și modalitățile diagnosticului presimptomatic; consecințele depistării bolii în stadiu asimptomatic; riscul genetic de a transmite gena anormală (dacă
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
diagnostica boala și de a aborda corespunzător principiile generale ale eticii medicale. Aceste principii se raportează la principii fundamentale, cum ar fi informare, confidențialitate, consimțământ, consiliere. în aceste condiții, medicul este obligat să-l îndrume pe pacient către nefrolog și genetician. îndrumarea pacientului către nefrolog este necesară, deoarece acesta are cunoștințele și experiența corespunzătoare pentru o corectă evaluare a posibilităților terapeutice, iar geneticianul are priceperea de a face și de a acorda în consecință o consiliere calificată și o evaluare științifică
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
informare, confidențialitate, consimțământ, consiliere. în aceste condiții, medicul este obligat să-l îndrume pe pacient către nefrolog și genetician. îndrumarea pacientului către nefrolog este necesară, deoarece acesta are cunoștințele și experiența corespunzătoare pentru o corectă evaluare a posibilităților terapeutice, iar geneticianul are priceperea de a face și de a acorda în consecință o consiliere calificată și o evaluare științifică a riscului genetic. Această direcționare a bolnavului nu înseamnă o limitare a autonomiei acestuia și o îngrădire a deciziei. Dimpotrivă, reprezintă o
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
vor asigura: (a) Informații orale și scrise (prin editarea unui Manual al pacientului cu ADPKD) despre natura, manifestările și evoluția bolii. (b)Acordarea unui sfat genetic corect și complet fie de către un nefrolog avizat, fie, mai bine, de către un medic genetician informat despre boală. După această acțiune, pacientul trebuie să fie în măsură să ia decizii informate privind acțiunile sale ulterioare. (c) Urmărirea permanentă a statusului bolnavilor cu ADPKD pentru identificarea precoce a manifestărilor extrarenale, a complicațiilor renale și a progresiei
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
regăsind cumva forma cea mai apropiată de definiția adoptată de Convenția ONU asupra diversității biologice. Dar dacă gena este unitatea fundamentală a selecției naturale, atunci, după opinia lui Edward O. Wilson, veritabila diversitate biologică este diversitatea genetică. Ca urmare, pentru geneticieni, biodiversitatea este diversitatea genelor și a organismelor. Ei studiază procese cum sunt: mutațiile, schimburile de gene, genomul (masa totală de gene și alte informații ereditare ale unității structurale), precum și dinamica produsă la nivel ADN (generarea evoluției). Pentru ecologiști, biodiversitatea mai
Introducere în măsurarea diversității Teorie și aplicații by Ion PURCARU () [Corola-publishinghouse/Science/231_a_213]
-
Xenotransplantul reprezintă realizarea de transplant de țesut animal în organismul uman și constituie o cale promițătoare de rezolvare a unor necesități în medicina umană, dar totodată și o sursă de nebănuite pericole. Expresia „pericole incerte și promisiuni sigure” a celebrului genetician american Joshua Lederberg, prin care acesta a apreciat impactul ingineriei genetice, la debutul acesteia, în anii ’75 ai secolului al XX-lea, își găsește deplină semnificație și în cazul xenotransplantului. Promisiunile certe în acest caz sunt legate de faptul că
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
obținute de la Castle, un renumit hematolog american, fiul nu mai puțin celebrului Castle, cel care i -a dăruit colecția de Drosophila lui Th. H. Morgan, pe baza căreia acesta a efectuat cercetările prin care a devenit fondatorul Citogeneticii și primul genetician laureat al Premiului Nobel, în anul 1933. După ce i-a dăruit colecția sa de drosofile lui Morgan, Castle senior s-a preocupat de genetica șoarecelui, aducând în genetica cantitativă și ameliorarea animalelor date deosebit de utile, privind efectul selecției și al
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
SISTEMULUI SANGVIN RHESUS (SISTEMUL Rh) Denumirea acestui sistem sangvin derivă de la numele maimuței Rhesus, deoarece el a fost descoperit în urma unor reacții imunologice ale sângelui uman la anticorpii produși prin imunizarea maimuței Rhesus cu sânge de iepure. După părerea unor geneticieni, acest sistem este controlat de alele multiple localizate 1p34.3-36.13. Alți geneticieni consideră că în determinarea acestui sistem intervin trei loci genici separați, dar strâns lincați. După reacția imunologică, de aglutinare a hematiilor, în prezența anticorpilor specifici produși prin
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
Rhesus, deoarece el a fost descoperit în urma unor reacții imunologice ale sângelui uman la anticorpii produși prin imunizarea maimuței Rhesus cu sânge de iepure. După părerea unor geneticieni, acest sistem este controlat de alele multiple localizate 1p34.3-36.13. Alți geneticieni consideră că în determinarea acestui sistem intervin trei loci genici separați, dar strâns lincați. După reacția imunologică, de aglutinare a hematiilor, în prezența anticorpilor specifici produși prin imunizarea maimuței Rhesus, indivizii umani sunt de două categorii: Rh-pozitiv (Rh+) și Rh-negativ
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]