494 matches
-
doar pentru albuminele toxice produse de chist - endochistul este constituit din două membrane acolate:membrana externă (cuticulăă de natură mucopolizaharidică, anhistă, constituiă din straturi concentrice de chitină, impermeabilă și care protejează chistul de reacția organismului - membrana proligeră care reprezintă stratul germinal activ; subțire - 20 microni; secretă un lichidul hidatic clar, incolor, ușor alcalin; lichidul are o ușoară presiune de 300 ml apă; produce nisipul hidatic (colecție de scolecși, care sunt capete de viermi adulți În miniatură); produce chisturi fiice; are proprietăți
Patologie chirurgicală by Sorinel Luncă () [Corola-publishinghouse/Science/91483_a_93262]
-
diagnostic deosebit de util [16]. De asemenea, MUC4 și MUC5AC ar putea fi utilizați ca potențiali biomarkeri care permit diferențierea leziunilor maligne de cele benigne [17]. Au fost descrise apariții ale NMPI la doi pacienți cu sindrom Peutz-Jeghers care prezintă mutații germinale ale genelor STK11/LKB1, ceea ce sugerează că mutațiile genei STK11 pot contribui la apariția NMPI [18]. În ceea ce privește gena PIK3CA, mutațiile ei au fost evidențiate în 11% dintre NPMI dovedind implicarea proprietăților ei oncogenice în tumorigeneză, spre deosebire de ADP în care aceste
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Liliana Dina () [Corola-publishinghouse/Science/92185_a_92680]
-
NMPI de grad înalt de cele de grad redus, însă pentru validarea și introducerea lui în practica clinică sunt necesare studii extinse [29]. În cancerul pancreatic familial NMPI au fost detectate cu o frecvență cuprinsă între 10-18%, fiind identificate mutații germinale ale genelor BRCA1 și BRCA2 (sindromul de cancer ereditar mamar și ovarian), genele HNPCC (cancerul colorectal ereditar non-polipozic), sindromul PeutzJeghers asociat cu gena STK11 și gena APC (adenomatous polyposis coli). Recent a fost descrisă o formă familială de NMPI la
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Liliana Dina () [Corola-publishinghouse/Science/92185_a_92680]
-
multe din genele implicate în semnalizarea Hh sunt oncogene incluzând Smo, Shh, Gli1 și Gli2, iar Ptch poate funcționa ca supresoare tumorală. Activarea căii Hh poate avea loc atât prin mutații la nivelul componentelor căii cum sunt de exemplu mutațiile germinale ale Ptch în sindromul Gorlin (sindromul carcinoamelor bazocelulare nevoide) sau printr-un nivel crescut al expresiei liganzilor. Cercetări recente au evidențiat activarea căii Hedgehog în câteva carcinoame cu origine endodermală cum sunt: carcinoamele esofagiene, ale stomacului, pancreasului, tractului biliar, mamelei
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Liliana Dina () [Corola-publishinghouse/Science/92185_a_92680]
-
a delețiilor homozigote la nivelul 9p21 în aproximativ 40% dintre tumori, în care sunt incluse și cancerele pancreatice. Rolul de genă supresoare tumorală implicată în patogeneza ADP a fost demonstrat mai ales pentru gena CDKN2A, fiind descrise mutații somatice și germinale, însă acestea sunt mai rar descrise în cazul genei ARF [40]. Studii imunohistochimice au identificat o pierdere a expresiei proteinei p16INK4A în 30% dintre leziunile PanIN-1A, în 55% dintre leziunile PanIN-1B și PanIN-2, în 71% dintre PanIN-3 și în toate
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Liliana Dina () [Corola-publishinghouse/Science/92185_a_92680]
-
genei SMAD4 au fost identificate numai în leziunile precursoare de grad înalt PanIN-3 (31%) și în ADP, fiind asociate cu creșterea potențialului metastatic al tumorilor și considerate evenimente genetice care apar tardiv în cursul carcinogenezei pancreatice similar mutațiilor TP53. Mutațiile germinale ale SMAD4 și pierderea alelelor de tip ,,sălbatic” neafectate sunt implicate în apariția polipozei familiale juvenile, un sindrom caracterizat prin numeroși polipi hamartomatoși. Pacienții cu acest sindrom prezintă un risc crescut de apariție a cancerelor de colon, stomac și pancreas
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Liliana Dina () [Corola-publishinghouse/Science/92185_a_92680]
-
BRCA1 au rol în controlul recombinării omoloage și al reparării rupturilor dublu-catenare ale ADN. Studiile realizate au găsit o genă BRCA2 inactivă în aproximativ 7% dintre ADP, iar în toate cazurile una dintre alele a fost inactivată printr-o mutație germinală [61, 62]. Au fost descrise și alte gene supresoare tumorale inactivate ocazional în ADP cum sunt:gena MAP2K4(MKK4) localizată pe cromozomul 17p, inactivată prin deleții homozigote (4%), LOH și mutații intragenice;gena STK11/LKB1 localizată pe cromozomul 19p, inactivată
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Liliana Dina () [Corola-publishinghouse/Science/92185_a_92680]
-
identificată [85,86]. SINDROAME ASOCIATE CU UN RISC CRESCUT DE CANCER PANCREATIC FAMMM (Familial Atypical Multiple Mole Melanoma) Asocierea cancerului pancreatic cu melanomul familial a fost descrisă pentru prima dată în anul 1983, iar la baza acestei asocieri stau mutațiile germinale în exonul 2 al genei CDKN2A (deleția p16-Leiden), o genă supresoare tumorală localizată pe cromozomul 9p21. Analiza statusului mutațiilor germinale CDKN2A a arătat că aceste mutații sunt prezente aproape la toți membrii familiilor cu melanom malign sau sindrom FAMMM și
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Liliana Dina () [Corola-publishinghouse/Science/92185_a_92680]
-
pancreatic cu melanomul familial a fost descrisă pentru prima dată în anul 1983, iar la baza acestei asocieri stau mutațiile germinale în exonul 2 al genei CDKN2A (deleția p16-Leiden), o genă supresoare tumorală localizată pe cromozomul 9p21. Analiza statusului mutațiilor germinale CDKN2A a arătat că aceste mutații sunt prezente aproape la toți membrii familiilor cu melanom malign sau sindrom FAMMM și sunt foarte rare sau absente în cazul cancerului pancreatic familial ,,pur’’ [87]. Astfel, pacienții din acest grup prezintă un risc
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Liliana Dina () [Corola-publishinghouse/Science/92185_a_92680]
-
în considerare în urma identificării unor deleții homozigote în acest tip de cancer [93]. În câteva studii au fost raportate cazuri de cancer pancreatic la unele rude din familiile ce prezintă mutații ale genei BRCA2 [94-96]. În cazul pacienților cu mutații germinale BRCA2 se consideră că riscul dezvolta cancer pancreatic este de 3 până la 10 ori mai mare comparativ cu populația generală [97]. Mulți dintre pacienții care prezintă asocierea - mutații ale genei BRCA2 și cancer pancreatic sunt descendenți ai evreilor Ashkenazi, mutația
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Liliana Dina () [Corola-publishinghouse/Science/92185_a_92680]
-
Mulți dintre pacienții care prezintă asocierea - mutații ale genei BRCA2 și cancer pancreatic sunt descendenți ai evreilor Ashkenazi, mutația BRCA2 specifică identificată în acest grup fiind 1674delT [95, 98]. Studii recente au identificat la pacienții tineri cu cancer pancreatic mutații germinale ale genelor familiei FANC (Fanconi anemia complementation genes, FANCC și FANCG) [99, 100]. În cazul mutațiilor germinale ale genei BRCA1 rezultate studiilor sunt neconcludente în ceea ce privește riscul asocierii cu cancerul pancreatic [97, 101]. Sindromul Peutz-Jeghers Sindromul Peutz-Jeghers este o boală autozomal
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Liliana Dina () [Corola-publishinghouse/Science/92185_a_92680]
-
Ashkenazi, mutația BRCA2 specifică identificată în acest grup fiind 1674delT [95, 98]. Studii recente au identificat la pacienții tineri cu cancer pancreatic mutații germinale ale genelor familiei FANC (Fanconi anemia complementation genes, FANCC și FANCG) [99, 100]. În cazul mutațiilor germinale ale genei BRCA1 rezultate studiilor sunt neconcludente în ceea ce privește riscul asocierii cu cancerul pancreatic [97, 101]. Sindromul Peutz-Jeghers Sindromul Peutz-Jeghers este o boală autozomal dominantă cu penetranță variabilă, caracterizată clinic prin apariția unei pigmentații melanice cutaneo-mucoase și a polipilor hamartomatoși multipli
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Liliana Dina () [Corola-publishinghouse/Science/92185_a_92680]
-
tractului gastrointestinal. Pacienții prezintă un risc crescut de a dezvolta cancere extraintestinale, în special de ovar, col uterin, testicul, pancreas și glandă mamară. În 50% dintre familiile cu sindrom Peutz-Jeghers poate să apară un cancer pancreatic determinat de prezența mutațiilor germinale ale genei STK11/LKB1 [102]. Gena STK11/LKB1 codifică o serin-treonin kinază cu rol în reglarea creșterii celulare, metabolism și în controlul polarității celulelor epiteliale [103]. Pancreatita ereditară Pancreatita ereditară este o boală autozomal dominantă cu o penetranță estimată la
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Liliana Dina () [Corola-publishinghouse/Science/92185_a_92680]
-
CU UN RISC SCĂZUT DE CANCER PANCREATIC Sunt acele sindroame în care cancerul pancreatic a fost identificat cu o frecvență ușor crescută față de cea cu care apare în populația generală. Sindromul Lynch Sindromul Lynch este determinat de prezența unei mutații germinale care interesează una dintre genele MMR (mismatch repair), MSH2 localizată pe cromozomul 2p sau MLH1 pe cromozomul 3p și este asociat cu un risc crescut de apariție a carcinoamelor de colon, endometru, stomac și ovar. Studiile realizate au raportat cazuri
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Liliana Dina () [Corola-publishinghouse/Science/92185_a_92680]
-
microsateliților a fost raportată în aproximativ 4% dintre carcinoamele pancreatice asociate cu sindromul Lynch, iar aceste tumori prezintă un aspect histologic caracteristic de carcinom „medular”. Polipoza adenomatoasă familială Polipoza adenomatoasă familială este o boală autozomal dominantă determinată de prezența mutațiilor germinale ale genei APC (adenomatous polyposis coli), a cărei expresie fenotipică constă în apariția la nivelul intestinului a mii de polipi adenomatoși, mai frecvent în decada a doua și a treia de viață. Deși în unele studii a fost raportată o
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Liliana Dina () [Corola-publishinghouse/Science/92185_a_92680]
-
imunității celulare și umorale. Studiile realizate au sugerat că există un risc crescut de apariție a cancerului pancreatic la pacienții cu această boală [113]. Sindromul Li-Fraumeni Studiile au dovedit că există o asociere între sindromul Li-Fraumeni, cauzat de prezența mutațiilor germinale la nivelul genelor supresoare tumorale TP53 și ADP, însă datorită numărului mic de date publicate în literatura de specialitate nu a putut fi estimat riscul de apariție [114]. Fibroza chistică Apariția mutațiilor genei CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator) sunt urmate
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Liliana Dina () [Corola-publishinghouse/Science/92185_a_92680]
-
și cariotipurile legate de diferite boli eritabile (Holtzman și Watson, 1999). Conform acestei definiții, testele genetice și se referă la metoda/metodele utilizată/e pentru a detecta acele condiții eritabile care se trasmit de la o generație la alta prin intermediul celulelor germinale (Constantin, Faucett și Lubin, 2005). Definirea testării genetice doar în relație cu eritabilitatea - cu acele condiții moștenite de la o generație la alta - este oarecum imprecisă și, prin urmare, controversată. De exemplu, unele tulburări cromozomiale, care sunt diagnosticate cu ajutorul testelor citogenetice
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
unor gene specifice/ale expresiei genice (De Vita, Hellman și Rosenberg, 2005); adesea însă, aceste modificări se produc spontan, la nivelul celulelor somatice, și nu pot fi transmise de la o generație la alta. Doar acele schimbări produse la nivelul celulelor germinale, ce acționează la unii indivizi ca și factori predispozanți pentru dezvoltarea cancerului, sunt eritabile și doar ele sunt investigate cu ajutorul testelor genetice predictive. Nu trebuie omis însă faptul că, din perspectiva complexității tabloului genetic uman, riscul dezvoltării cancerelor „sporadice” este
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
a echilibrului normal al organismului. Alterarea stării de sănătate manifestată subiectiv prin senzații anormale dureroase sau neliniștitoare. Boală genetică: orice manifestare patologică determinată de o mutație genetică sau cromozomială transmisă de-a lungul mai multor generații sau apărută în celulele germinale ale unuia dintre părinți. Boli de creștere: rahitismul, picior plat, hipotrofie staturală, inegalitatea membrelor, deviații ale coloanei vertebrale. Sechele posttraumatice: deficiențe osteoarticulare și musculare. Tulburări preponderent neurologice: boli ale neuronului central, ale neuronului periferic, sechele de poliomielită, spina bifida, distrofii
[Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
regard de Zola, în Europe, n°468-469, aprilie-mai, 1968, p.182-199 MITTERAND, Henri, Le regard et le signe. Poétique du român réaliste et naturaliste, P.U.F., Paris, 1987 MITTERAND, Henri, Le român et șes territoires. L'espace privé dans "Germinal", P.U.F., Paris, 1987 MITTERAND, Henri, Zola. L'Histoire et la fiction, P.U.F., Paris, 1990 MITTERAND, Henri, Zola. L'Histoire et la fiction, P.U.F., Paris, 1990 MITTERAND, Henri; BECKER, Colette; LEDUC-ADINE, Jean-Pierre. Genèse, structure et
Pariziana romanescă : mit şi modernitate by Elena Prus [Corola-publishinghouse/Science/881_a_2389]
-
pot schimba sensul în funcție de context. Și chiar dacă nu trebuie să subestimăm rolul învățării în achiziția limbajului, capacitatea omului de a stăpîni la o vîrstă fragedă structurile lingvistice trebuie în mod necesar să decurgă din niște instrucțiuni codate în celula sa germinală. Problema patrimoniului genetic se pune imediat ce abordăm bazele limbajului uman. Izomorfismul constatat între structura codului genetic și cea subiacentă tuturor codurilor verbale ale limbilor umane merge mult dincolo de o simplă metaforă. El ne îndeamnă să concepem această arhitectonică universală ca
Toţi sîntem niște canibali by Claude Lévi‑Strauss () [Corola-publishinghouse/Memoirs/613_a_1373]
-
cea realizată de Iordache Făcăoaru În unul dintre cursurile sale despre eugenie, publicat În 1935. Chiar dacă admite faptul că mediul poate influența, În timp, dezvoltarea indivizilor, Făcăoaru susține că alterarea caracteristicilor ereditare poate avea loc numai dacă se amestecă „plasma germinală” (adică moștenirea genetică) provenind de la două populații diferite: Zestrea ereditară nu se schimbă dela o generație la alta sau dela un mediu la altul fără cauze determinate, ci rămâne constantă... Aceleași legi, acelaș teritoriu și oricâte alte condiții exterioare pot
[Corola-publishinghouse/Administrative/1967_a_3292]
-
timp de secole sau milenii, aceste grupe vor rămâne totuși deosebite Între ele, ca și când ar trăi În state diferite. Cât timp o grupă etnică va rămâne asemenea ei Înșiși și deosebită de celelalte? Indifinit! Atâta timp cât rețeaua de circulație a plasmei germinale nu se va Înădi cu rețeaua (sic!) grupei vecine. Atâta timp cât „sângele” nu se va amesteca prin căsătorii.52 În apărarea poziției lor mendeliene, eugeniștii români au făcut de multe ori referiri la cele mai recente cercetări ale unor figuri proeminente
[Corola-publishinghouse/Administrative/1967_a_3292]
-
controversată. Mucoasa arborelui traheobronșic este alcătuită din celule ciliate columnare, celule mucoase (secretorii), celule bazale și celule neuroendocrine (Kultchitsky). Carcinomul epidermoid, adenocarcinomul și carcinomul cu celule mari ar lua naștere din celulele bazale (considerate de cei mai mulți autori ca fiind celule germinale pentru celulele epiteliale mature și celule progenitoare pentru tumorile maligne). Unii autori consideră însă că celulele mucoase și nu cele bazale sunt celule genitoare pentru cancerele diferite de cele cu celule mici (fig. 6.92), iar alții (Otani, 1987 - citat
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by TEODOR HORVAT, ALEXANDRU NICODIN, CEZAR MOTAŞ () [Corola-publishinghouse/Science/92109_a_92604]
-
cu 20% oxigen (aer obișnuit) sau de 70 de ori într-o atmosferă cu 3% oxigen (condiții normale ale mediului intern la om), după care intră într-o fază de senescență. Enzima telomerază funcționează în celulele stem sau în celulele germinale, care nu au limită Hayflick, pentru a lungi telomerele și a limita pierderea de ADN. Lungimea telomerelor poate fi o metodă de a afla vârsta genetică a unei celule. Dacă telomeraza funcționează defectuos, poate activa proliferarea în celulele somatice, ducând
FIZIOLOGIE UMANA CELULA SI MEDIUL INTERN by Dragomir Nicolae Serban Ionela Lăcrămioara Serban Walther Bild () [Corola-publishinghouse/Science/1307_a_2105]