355 matches
-
În limba engleză numele bolii ("cystic fibrosis") are o pronunție asemănătoare cu cea a expresiei "sixtyfive roses" („65 de trandafiri”). În populația europeană fibroza chistica are o incidență de aproximativ 1/2.500 nou-născuți, ceea ce ar corespunde unei frecvente a heterozigoților de 1/25. Boală are o transmitere de tip autosomal recesiv. Părinții unui copil bolnav sunt heterozigoți (poartă o variantă - "alela" - mutanta și una normală a genei "CFTR" și sunt sănătoși). Riscul de recurenta în familie, după nașterea unui copil
Fibroză chistică () [Corola-website/Science/308516_a_309845]
-
cu ΔF508) este cea mai frecventă mutație. Frecvență ei este variabilă în funcție de populație, variind între ~90% la pacienții din populațiile Europei de nord și 50% în sudul Europei. Existența acestui gradient sud-est → nord-vest a fost explicată prin avantajul selectiv al heterozigoților față de deshidratarea produsă de diareea provocată de enterotoxine bacteriene. Diagnosticul molecular poate fi realizat prin căutarea țintită a mutațiilor frecvente în populația de origine a pacientului sau prin secvențializarea completă a fragmentului de ADN ce conține genă "CFTR".
Fibroză chistică () [Corola-website/Science/308516_a_309845]
-
numește încrucișare mitotică și dă naștere la produse reciproce, în timp ce al doilea eveniment este cel mai adesea nereciproc, și este denumit conversie genică. Încrucișarea mitotică se analizează, în general, prin producerea de colonii homozigote recesive sau sectoare produse în sușele heterozigote. Conversia genică se analizează prin producerea de revertanți prototrofici într-o sușă auxotrofică heteroalelică, purtătoare a două alele defective diferite ale aceleiași gene. Tulpinile cele mai folosite la decelarea conversiei genice mitotice sunt D4 (heteroalelică la ade2 și trp5), D7
by Guvernul Romaniei () [Corola-other/Law/86466_a_87253]
-
se exprimă fenotipic la masculi purtători ai genei mutante. Dacă mutația este letală în condiții de hemizigotism, prezența sa se deduce din absența unei generații de descendenți de sex masculin, din cele două care sunt normal produse de o femelă heterozigotă. Aceste determinări se fac prin intermediul unor cromozomi special marcați și dispuși. 1.5. Criterii de calitate Nici unul. 1. 6. Descrierea metodei de testare Pregătire Tulpini Pot fi folosiți masculi din tulpini sălbatice bine caracterizate și femele din tulpina Muller-5. De
by Guvernul Romaniei () [Corola-other/Law/86466_a_87253]
-
pentru a acoperi întregul ciclu al celulelor germinative. Descendenții acestor femele trebuie inventariați pentru depistarea efectelor letale corespunzătoare efectelor asupra spermatozoizilor maturi, spermatidelor în stadiu intermediar și tardiv, spermatidelor în stadiu timpuriu, spermatocitelor și spermatogoniilor din timpul tratamentului. Femelele F1 heterozigote din împerecherea de mai sus vor fi împerecheate individual (de exemplu, o femelă per fiolă) cu frații lor. În generația F2 fiecare cultură este inventariată pentru a depista absența masculilor din tulpinile sălbatice. Dacă o cultură provine dintr-o femelă
by Guvernul Romaniei () [Corola-other/Law/86466_a_87253]
-
perioadei de împerechere, femelele sunt găzduite individual. Când gestantele fată, se înregistrează data, numărul puilor și sexul acestora. Toți puii masculi sunt înțărcați, iar femelele pui sunt eliminate, exceptând cazurile în care sunt incluse și ele în experiment. Testarea translocațiilor heterozigote Se utilizează una din cele două metode posibile: ― testarea, prin analize citogenetice, a fertilității generației F1 și a posibilității apariției purtătorilor; ― analiza citogenetică a tuturor descendenților masculi F1 înaintea selecției prin testarea fertilității. (a) Testarea fertilității Reducerea fertilității fiecărui mascul
by Guvernul Romaniei () [Corola-other/Law/86466_a_87253]
-
dintr-o serie, raportul numeric dintre sexe la puii F2 și rezultatele analizelor citogenetice. Dacă posibilii purtători de translocații din F1 sunt selectați în teste de fertilitate, tabelele trebuie să cuprindă informații despre numărul celor care sunt confirmați cu translocații heterozigote. Se raportează de asemenea date referitoare la experimentele pe martorii pozitivi și negativi. 3. RAPORT 3.1. Protocol de test Protocolul trebuie să conțină, dacă este posibil, informațiile următoare: ― specia de șoarece, vârsta animalelor, greutatea animalelor tratate, ― numărul animalelor parentale
by Guvernul Romaniei () [Corola-other/Law/86466_a_87253]
-
Y (numiți și heterozomi). Mutatiile genetice de acest fel survin, de obicei, în timpul diviziunii meiotice, în profază, în etapa numită pachinem. La mamifere (inclusiv omul) femela este purtătoarea a doi cromozomi X (homozigotă), în timp ce masculul prezintă doi comozomi în stare heterozigotă (XY). Genele situate pe cromozomii X și Y se numesc gene sex-linked. Astfel există doua tipuri de maladii genetice heterozomale: X-linked (care au gena mutantă situată pe cromozomul X) și Y-linked (care au gena mutantă pe cromozomul Y). Maladiile X-linked
Maladii metabolice heterozomale () [Corola-website/Science/312139_a_313468]
-
se produce împerecherea cromozomilor, genele omoloage se alătură în mod exact. Când se produce inversiunea, la împerecherea cromozomului cu inversiune cu un cromozom normal, se formează o buclă, pentru a permite alăturarea genelor omoloage. în cazul cînd un organism este heterozigot pentru o inversiune, genele segmentului inversat apar atît de strîns legate între ele încît nu sunt afectate de crossing over și se transmit în bloc și, deci, nu mai pot produce recombinări genetice. În felul acesta, inversiunea poate deveni un
Mutație genetică () [Corola-website/Science/305775_a_307104]
-
de segmente între doi cromozomi neomologi. Translocația poate fi reciprocă (schimb reciproc de segmente între cromozomi) sau simplă (un segment de pe un cromozom se transferă pe alt cromozom). Și în cazul translocațiilor, ca și în cel al inversiunilor, la organismele heterozigote, în ceea ce privește translocația, meioza este alterată din cauza dificultăților în împerecherea cromozomilor omologi. Aceasta poate produce anomalii. La om unele cazuri de mongolism se datoresc fenomenului translocatiei. Acestea constau în modificarea numărului cromozomilor, deci a garniturii cromozomice, prin modificarea numărului unuia, câtorva
Mutație genetică () [Corola-website/Science/305775_a_307104]
-
roz și alb, răspândite în județele din N-E Moldovei. Aceste ovine sunt o creație românească, deoarece la baza lor de formare nu s-au folosit reproducători din import, substratul lor ereditar fiind constituit din ovinele Karakul negru și brumăriu heterozigote. Proiectul vizează analiza genetică a modului de formare a populației de ovine Karakul sur - cota de participare a raselor și varietăților la genofondul liniei, consangvinizarea aplicată, izolarea reproductivă, parametri genetici pentru însușirile de bază ale buclajului și progresul genetic estimat
ANEXE din 23 aprilie 2015 la Ordinul ministrului agriculturii şi dezvoltării rurale nr. 708/2015 privind aprobarea Planului sectorial pentru cercetare-dezvoltare din domeniul agricol şi de dezvoltare rurală al Ministerului Agriculturii şi Dezvoltării Rurale, pe anii 2015-2018, "Agricultură şi Dezvoltare Rurală - ADER 2020" (Anexele nr. 1 şi 2). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/272720_a_274049]
-
transmiterea culorii penajului. Comparativ cu încrucișarea directă în care s-au obținut trei categorii de fenotipuri și trei categorii de genotipuri, la încrucișarea reciprocă s-au obținut patru categorii de fenotipuri și trei categorii de genotipuri. În acest caz, genotipul heterozigot se realizează tot cu o frecvență de 50%, dar aceasta se obține prin însumarea a două categorii de fenotipuri care au culori diferite, sunt heterozigote și se obțin în proporții egale. Din punct de vedere științific, rezultatele cercetărilor scot în
ANEXE din 23 aprilie 2015 la Ordinul ministrului agriculturii şi dezvoltării rurale nr. 708/2015 privind aprobarea Planului sectorial pentru cercetare-dezvoltare din domeniul agricol şi de dezvoltare rurală al Ministerului Agriculturii şi Dezvoltării Rurale, pe anii 2015-2018, "Agricultură şi Dezvoltare Rurală - ADER 2020" (Anexele nr. 1 şi 2). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/272720_a_274049]
-
au obținut patru categorii de fenotipuri și trei categorii de genotipuri. În acest caz, genotipul heterozigot se realizează tot cu o frecvență de 50%, dar aceasta se obține prin însumarea a două categorii de fenotipuri care au culori diferite, sunt heterozigote și se obțin în proporții egale. Din punct de vedere științific, rezultatele cercetărilor scot în evidență următoarele descoperiri: - identificarea în cromozomul W a genelor care determină culoarea penajului și modul particular de acțiune al acestora; - determinismul genic al sexului care
ANEXE din 23 aprilie 2015 la Ordinul ministrului agriculturii şi dezvoltării rurale nr. 708/2015 privind aprobarea Planului sectorial pentru cercetare-dezvoltare din domeniul agricol şi de dezvoltare rurală al Ministerului Agriculturii şi Dezvoltării Rurale, pe anii 2015-2018, "Agricultură şi Dezvoltare Rurală - ADER 2020" (Anexele nr. 1 şi 2). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/272720_a_274049]
-
a 250- 350 UI/ kg a reușit să genereze valori terapeutice ale concentrațiilor plasmatice de proteina C . 5. 2 Proprietăți farmacocinetice Pentru datele farmacocinetice au fost evaluați 21 subiecți asimptomatici cu deficit de proteină C de tip homozigot sau dublu heterozigot . Activitatea plasmatică a proteinei C a fost determinată prin analiză cromogenică . Timpii individuali de înjumătățire plasmatică au variat de la 4, 4 la 15, 8 ore utilizând un model compartimental și de la 4, 9 la 14, 7 utilizând un model non-
Ro_179 () [Corola-website/Science/290939_a_292268]
-
a 250- 350 UI/ kg a reușit să genereze valori terapeutice ale concentrațiilor plasmatice de proteina C . 5. 2 Proprietăți farmacocinetice Pentru datele farmacocinetice au fost evaluați 21 subiecți asimptomatici cu deficit de proteină C de tip homozigot sau dublu heterozigot . Activitatea plasmatică a proteinei C a fost determinată prin analiză cromogenică . Timpii individuali de înjumătățire plasmatică au variat de la 4, 4 la 15, 8 ore utilizând un model compartimental și de la 4, 9 la 14, 7 utilizând un model non-
Ro_179 () [Corola-website/Science/290939_a_292268]
-
4. 1 Indicații terapeutice Tredaptive este indicat pentru tratamentul dislipidemiei , în special la pacienții cu dislipidemie mixtă combinată ( caracterizată prin concentrații crescute de LDL- colesterol și trigliceride și concentrații scăzute de HDL- colesterol ) și la pacienții cu hipercolesterolemie primară ( familială heterozigotă și non- familială Tredaptive trebuie utilizat la pacienți în asociere cu inhibitori ai HMG- CoA reductazei ( statine ) , în situațiile în care efectul hipocolesterolemiant al monoterapiei cu inhibitor de HMG- CoA reductază este inadecvat . Acesta poate fi utilizat ca monoterapie doar
Ro_1078 () [Corola-website/Science/291837_a_293166]
-
analiză de sânge . Mergeți regulat la medicul dumneavoastră pentru a vă monitoriza colesterolul și discutați cu acesta despre valorile dumneavoastră țintă . Tredaptive este utilizat dacă aveți nevoie de o îmbunătățire a concentrațiilor de colesterol și lipide din sânge ( hipercolesterolemie primară ( heterozigotă familială și non- familială ) sau dislipidemie mixtă ) : • când nu puteți controla concentrațiile de colesterol cu ajutorul unei statine ( clasă de medicamente hipocolesterolemiante care acționează la nivel hepatic ) ; • când nu puteți tolera o statină sau dacă utilizarea unei statine nu este recomandată
Ro_1078 () [Corola-website/Science/291837_a_293166]
-
4. 1 Indicații terapeutice Trevaclyn este indicat pentru tratamentul dislipidemiei , în special la pacienții cu dislipidemie mixtă combinată ( caracterizată prin concentrații crescute de LDL- colesterol și trigliceride și concentrații scăzute de HDL- colesterol ) și la pacienții cu hipercolesterolemie primară ( familială heterozigotă și non- familială ) . Trevaclyn trebuie utilizat la pacienți în asociere cu inhibitori ai HMG- CoA reductazei ( statine ) , în situațiile în care efectul hipocolesterolemiant al monoterapiei cu inhibitor de HMG- CoA reductază este inadecvat . Acesta poate fi utilizat ca monoterapie doar
Ro_1081 () [Corola-website/Science/291840_a_293169]
-
analiză de sânge . Mergeți regulat la medicul dumneavoastră pentru a vă monitoriza colesterolul și discutați cu acesta despre valorile dumneavoastră țintă . Trevaclyn este utilizat dacă aveți nevoie de o îmbunătățire a concentrațiilor de colesterol și lipide din sânge ( hipercolesterolemie primară ( heterozigotă familială și non- familială ) sau dislipidemie mixtă ) : • când nu puteți controla concentrațiile de colesterol cu ajutorul unei statine ( clasă de medicamente hipocolesterolemiante care acționează la nivel hepatic ) ; • când nu puteți tolera o statină sau dacă utilizarea unei statine nu este recomandată
Ro_1081 () [Corola-website/Science/291840_a_293169]
-
4. 1 Indicații terapeutice Pelzont este indicat pentru tratamentul dislipidemiei , în special la pacienții cu dislipidemie mixtă combinată ( caracterizată prin concentrații crescute de LDL- colesterol și trigliceride și concentrații scăzute de HDL- colesterol ) și la pacienții cu hipercolesterolemie primară ( familială heterozigotă și non- familială Pelzont trebuie utilizat la pacienți în asociere cu inhibitori ai HMG- CoA reductazei ( statine ) , în situațiile în care efectul hipocolesterolemiant al monoterapiei cu inhibitor de HMG- CoA reductază este inadecvat . Acesta poate fi utilizat ca monoterapie doar
Ro_786 () [Corola-website/Science/291545_a_292874]
-
analiză de sânge . Mergeți regulat la medicul dumneavoastră pentru a vă monitoriza colesterolul și discutați cu acesta despre valorile dumneavoastră țintă . Pelzont este utilizat dacă aveți nevoie de o îmbunătățire a concentrațiilor de colesterol și lipide din sânge ( hipercolesterolemie primară ( heterozigotă familială și non- familială ) sau dislipidemie mixtă ) : • când nu puteți controla concentrațiile de colesterol cu ajutorul unei statine ( clasă de medicamente hipocolesterolemiante care acționează la nivel hepatic ) ; • când nu puteți tolera o statină sau dacă utilizarea unei statine nu este recomandată
Ro_786 () [Corola-website/Science/291545_a_292874]
-
comparativ cu expunerea umană în condiții terapeutice ( factor 0, 1 la șobolani și 1 la șoareci ) , nu au arătat un potențial carcinogen al ribavirinei . În plus , într- un studiu de carcinogenitate de 26 săptămâni , care a folosit modelul de șoarece heterozigot p ( + / - ) ribavirina nu a indus tumori la doza maximă tolerată de 300 mg/ kg ( factorul de expunere plasmatică de aproximativ 2, 5 comparativ cu expunerea umană ) . Ribavirină plus interferon alfa- 2b : Administrarea asocierii ribavirină și peginterferon alfa- 2b sau interferon
Ro_924 () [Corola-website/Science/291683_a_293012]
-
comparativ cu expunerea umană în condiții terapeutice ( factor 0, 1 la șobolani și 1 la șoareci ) , nu au arătat un potențial carcinogen al ribavirinei . În plus , într- un studiu de carcinogenitate de 26 săptămâni , care a folosit modelul de șoarece heterozigot p ( + / - ) ribavirina nu a indus tumori la doza maximă tolerată de 300 mg/ kg ( factorul de expunere plasmatică de aproximativ 2, 5 comparativ cu expunerea umană ) . Aceste studii sugerează că este puțin probabil ca ribavirina să aibă un potențial carcinogen
Ro_879 () [Corola-website/Science/291638_a_292967]
-
comparativ cu expunerea umană în condiții terapeutice ( factor 0, 1 la șobolani și 1 la șoareci ) , nu au arătat un potențial carcinogen al ribavirinei . În plus , într- un studiu de carcinogenitate de 26 săptămâni , care a folosit modelul de șoarece heterozigot p ( + / - ) ribavirina nu a indus tumori la doza maximă tolerată de 300 mg/ kg ( factorul de expunere plasmatică de aproximativ 2, 5 comparativ cu expunerea umană ) . Aceste studii sugerează că este puțin probabil ca ribavirina să aibă un potențial carcinogen
Ro_879 () [Corola-website/Science/291638_a_292967]
-
genei, versiuni numite alele. În cazul în care cei doi loci omologi sunt ocupați de versiuni identice ale genei, organismul este "homozigot" pentru genă respectivă. În cazul în care pe cei doi loci omologi se găsesc alele diferite, organismul este "heterozigot". Alelele diferite apar ca urmare fie a mutațiilor fie a recombinării între alele prin "crossing-over". La unele organisme diploide modul de determinare a sexului este legat de prezență cromozomilor sexuali (gonozomi sau heterozomi). Unul din sexe este izogametic, producând gameți
Dominanță și recesivitate genetică () [Corola-website/Science/319793_a_321122]