352 matches
-
Fanconi. Mutațiile heterozigote ale genei BRCA2, care aparține acestui grup de gene, predispun la cancer de sân, ovarian și pancreatic [71]. Mutațiile homozigote ale genelor care aparțin grupului „Fanconi anemia” produc fenotipul clasic, complex al anemiei Fanconi. În plus, mutațiile heterozigote ale genei BRCA2/FANCD 1, care de asemenea aparțin grupului genelor anemiei Fanconi, predispun la diverse cancere, inclusiv cel pancreatic. Recent, au fost identificate mutații la nivelul genelor FANCC și FANCG în tumori pancreatice rezecate. Criteriul de selecție pentru tumorile
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Marcel Tanţău () [Corola-publishinghouse/Science/92183_a_92678]
-
scheletului axial, cu foramen magnum îngust, care poate uneori predispune la hidrocefalie sau la compresiunea trunchiului cerebral de către atlas. Măduva spinării și nervii cranieni pot fi comprimați de modificări vertebrale cifotice, de canalul spinal stenozat sau de hernii de disc . Heterozigoții ating o talie adultă medie de 131 cm, pentru băieți, și 124 cm, pentru fete. în mod similar curbelor de creștere pentru populația generală, s-au efectuat curbe de creștere pentru acondroplazici, importante în vederea urmăririi dezvoltării particulare a acestora. Homozigoții
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
poate măsura un nivel seric crescut de subunități alfa. Aceste hipofize gigantice nediferențiate pot ulterior involua spontan și complet, lăsând în loc o șa turcică goală, însoțită de panhipopituitarism, inclusiv insuficiență corticotropă. Este posibil ca mutațiile inactivatoare ale PROP1, homozigote sau heterozigote, să fie implicate în cazul a 50% dintre pacienții cu deficite hormonale pluritrope, incluzând GHD, fiind de departe cele mai frecvente mutații din această categorie și demonstrând, indirect, un rol esențial deținut de PROP1 în diferențierea celulelor adenohipofizare . c) Mutații
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
lipsa GHRH-R, iar băieții nu au micropenis. Secreția lor endogenă de GH e nedetectabilă și nu poate fi stimulată în urma administrării de GHRH exogen, dar răspund excelent la terapia cu GH, și nu riscă să formeze anticorpi anti-GH. Spre deosebire de homozigoți, heterozigoții au un deficit statural mult mai puțin important, având modificări moderate ale axei somatotrope . c) Mutații ale genei care codifică receptorii secretagogilor GH Până în prezent, s-a demonstrat existența a trei familii având mutații inactivatoare ale receptorului pentru GH-relină, transmise
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
număr relativ important de cazuri, deficitul sever de GH este asociat cu modificări de linie mediană, chiar dacă nu întotdeauna are un substrat genetic bine definit. Holoprosencefalia reprezintă o dezvoltare anormală a liniei mediane a creierului anterior, cauzată de mutații embrionare heterozigote (anomalii ale expresiei PACAP și PACAP-R). Holoprosencefalia este caracterizată de dismorfism facial de grade variate: hipertelorism (distanțarea cavităților orbitare), absența septului nazal, dehiscențe mediane ale vălului palatin (gură de lup) sau ale buzei superioare (buză de iepure), uneori prezența unui
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
429 Ala, rs 1801131),ambele reducând activitatea MTHFR [29, 30] și crescând riscul de cancer. Polimorfismul C677T are un rol semnificativ în riscul de CP. În CP, frecvența genotipului C677T este de 4,95% pentru homozigoții CC, 38,6% pentru heterozigoții CT și 11,9% pentru homozigoții TT, față de subiecții de control, care au o frecvență de 48,5%; 45,0% și respectiv 6,5%. Pacienții cu un genotip homozigot 667TT, care determină o activitate enzimatică scăzută a MTHFR au un
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminiţa Leluţiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92187_a_92682]
-
un rol important ca factori de creștere în biologia tumorală, iar în cancerul pancreatic s-a evidențiat o expresie înaltă a celor trei factori [55]. Subiecții cu polimorfismul homozigot TGF509 TT au un nivel plasmatic mai crescut al TGFβ față de heterozigoții CT sau homozigoții CC [56], dar nu s-a evidențiat o asociere a alelei T cu creșterea riscului de cancer pancreatic [57]. Totuși, SMAD4, care este un component al căii TGF-β suferă mutații în 50% dintre cancerele pancreatice [58]. Polimorfismul
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminiţa Leluţiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92187_a_92682]
-
iar genotipul homozigot GG se asociază și cu un nivel crescut al producției de EGF [59]. În privința semnificației pentru supraviețuire, genotipul TGF-β nu se corelează cu supraviețuirea, în timp ce genotipul homozigot TNFα-308 AA conferă o durată mai scurtă de supravețuire față de heterozigoții AG sau homozigoții GG. În ceea ce privește polimorfismul EGFG1x, genotipul AG are o durată de supraviețuire semnificativ mai mare față de genotipul AA [60]. Factorul insulinic de creștere (IGF) Axul IGF cuprinde IGF1 și IGF2, receptorii IGF1R și IGF2R, familia proteinelor de legare
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminiţa Leluţiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92187_a_92682]
-
factorilor V, a hiperhormocisteinemiei și a inhibitorilor proteinei C, proteinei S și a antitrombinei III. Transmiterea este de tip autosomal. Accidentele trombotice pot să apară din mică copilărie sau la adulții tineri. Sunt mai frecvente la hemozigoți sau la dublu heterozigoți. Pot afecta preponderent teritorii venoase profunde (cava inferioară, mezenterică, cerebrale, renale, hepatice). Factori predispozanți pentru precipitarea accidentelor vasculare sunt: sarcina, lăuzia, contraceptivele orale, traumatismele sau manevrele chirurgicale laborioase. După diagnostic, pacienții trebuie anticoagulați toată viața. În formele cu tromboze de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261795_a_263124]
-
factorilor V, a hiperhormocisteinemiei și a inhibitorilor proteinei C, proteinei S și a antitrombinei III. Transmiterea este de tip autosomal. Accidentele trombotice pot să apară din mică copilărie sau la adulții tineri. Sunt mai frecvente la hemozigoți sau la dublu heterozigoți. Pot afecta preponderent teritorii venoase profunde (cava inferioară, mezenterică, cerebrale, renale, hepatice). Factori predispozanți pentru precipitarea accidentelor vasculare sunt: sarcina, lăuzia, contraceptivele orale, traumatismele sau manevrele chirurgicale laborioase. După diagnostic, pacienții trebuie anticoagulați toată viața. În formele cu tromboze de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261794_a_263123]
-
factorilor V, a hiperhormocisteinemiei și a inhibitorilor proteinei C, proteinei S și a antitrombinei III. Transmiterea este de tip autosomal. Accidentele trombotice pot să apară din mică copilărie sau la adulții tineri. Sunt mai frecvente la hemozigoți sau la dublu heterozigoți. Pot afecta preponderent teritorii venoase profunde (cava inferioară, mezenterică, cerebrale, renale, hepatice). Factori predispozanți pentru precipitarea accidentelor vasculare sunt: sarcina, lăuzia, contraceptivele orale, traumatismele sau manevrele chirurgicale laborioase. După diagnostic, pacienții trebuie anticoagulați toată viața. În formele cu tromboze de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261796_a_263125]
-
factorilor V, a hiperhormocisteinemiei și a inhibitorilor proteinei C, proteinei S și a antitrombinei III. Transmiterea este de tip autosomal. Accidentele trombotice pot să apară din mică copilărie sau la adulții tineri. Sunt mai frecvente la hemozigoți sau la dublu heterozigoți. Pot afecta preponderent teritorii venoase profunde (cava inferioară, mezenterică, cerebrale, renale, hepatice). Factori predispozanți pentru precipitarea accidentelor vasculare sunt: sarcina, lăuzia, contraceptivele orale, traumatismele sau manevrele chirurgicale laborioase. După diagnostic, pacienții trebuie anticoagulați toată viața. În formele cu tromboze de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261793_a_263122]
-
factorilor V, a hiperhormocisteinemiei și a inhibitorilor proteinei C, proteinei S și a antitrombinei III. Transmiterea este de tip autosomal. Accidentele trombotice pot să apară din mică copilărie sau la adulții tineri. Sunt mai frecvente la hemozigoți sau la dublu heterozigoți. Pot afecta preponderent teritorii venoase profunde (cava inferioară, mezenterică, cerebrale, renale, hepatice). Factori predispozanți pentru precipitarea accidentelor vasculare sunt: sarcina, lăuzia, contraceptivele orale, traumatismele sau manevrele chirurgicale laborioase. După diagnostic, pacienții trebuie anticoagulați toată viața. În formele cu tromboze de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261798_a_263127]
-
factorilor V, a hiperhormocisteinemiei și a inhibitorilor proteinei C, proteinei S și a antitrombinei III. Transmiterea este de tip autosomal. Accidentele trombotice pot să apară din mică copilărie sau la adulții tineri. Sunt mai frecvente la hemozigoți sau la dublu heterozigoți. Pot afecta preponderent teritorii venoase profunde (cava inferioară, mezenterică, cerebrale, renale, hepatice). Factori predispozanți pentru precipitarea accidentelor vasculare sunt: sarcina, lăuzia, contraceptivele orale, traumatismele sau manevrele chirurgicale laborioase. După diagnostic, pacienții trebuie anticoagulați toată viața. În formele cu tromboze de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261797_a_263126]
-
factorilor V, a hiperhormocisteinemiei și a inhibitorilor proteinei C, proteinei S și a antitrombinei III. Transmiterea este de tip autosomal. Accidentele trombotice pot să apară din mică copilărie sau la adulții tineri. Sunt mai frecvente la hemozigoți sau la dublu heterozigoți. Pot afecta preponderent teritorii venoase profunde (cava inferioară, mezenterică, cerebrale, renale, hepatice). Factori predispozanți pentru precipitarea accidentelor vasculare sunt: sarcina, lăuzia, contraceptivele orale, traumatismele sau manevrele chirurgicale laborioase. După diagnostic, pacienții trebuie anticoagulați toată viața. În formele cu tromboze de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261800_a_263129]
-
factorilor V, a hiperhormocisteinemiei și a inhibitorilor proteinei C, proteinei S și a antitrombinei III. Transmiterea este de tip autosomal. Accidentele trombotice pot să apară din mică copilărie sau la adulții tineri. Sunt mai frecvente la hemozigoți sau la dublu heterozigoți. Pot afecta preponderent teritorii venoase profunde (cava inferioară, mezenterică, cerebrale, renale, hepatice). Factori predispozanți pentru precipitarea accidentelor vasculare sunt: sarcina, lăuzia, contraceptivele orale, traumatismele sau manevrele chirurgicale laborioase. După diagnostic, pacienții trebuie anticoagulați toată viața. În formele cu tromboze de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261799_a_263128]
-
factorilor V, a hiperhormocisteinemiei și a inhibitorilor proteinei C, proteinei S și a antitrombinei III. Transmiterea este de tip autosomal. Accidentele trombotice pot să apară din mică copilărie sau la adulții tineri. Sunt mai frecvente la hemozigoți sau la dublu heterozigoți. Pot afecta preponderent teritorii venoase profunde (cava inferioară, mezenterică, cerebrale, renale, hepatice). Factori predispozanți pentru precipitarea accidentelor vasculare sunt: sarcina, lăuzia, contraceptivele orale, traumatismele sau manevrele chirurgicale laborioase. După diagnostic, pacienții trebuie anticoagulați toată viața. În formele cu tromboze de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261802_a_263131]
-
factorilor V, a hiperhormocisteinemiei și a inhibitorilor proteinei C, proteinei S și a antitrombinei III. Transmiterea este de tip autosomal. Accidentele trombotice pot să apară din mică copilărie sau la adulții tineri. Sunt mai frecvente la hemozigoți sau la dublu heterozigoți. Pot afecta preponderent teritorii venoase profunde (cava inferioară, mezenterică, cerebrale, renale, hepatice). Factori predispozanți pentru precipitarea accidentelor vasculare sunt: sarcina, lăuzia, contraceptivele orale, traumatismele sau manevrele chirurgicale laborioase. După diagnostic, pacienții trebuie anticoagulați toată viața. În formele cu tromboze de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261801_a_263130]
-
factorilor V, a hiperhormocisteinemiei și a inhibitorilor proteinei C, proteinei S și a antitrombinei III. Transmiterea este de tip autosomal. Accidentele trombotice pot să apară din mică copilărie sau la adulții tineri. Sunt mai frecvente la hemozigoți sau la dublu heterozigoți. Pot afecta preponderent teritorii venoase profunde (cava inferioară, mezenterică, cerebrale, renale, hepatice). Factori predispozanți pentru precipitarea accidentelor vasculare sunt: sarcina, lăuzia, contraceptivele orale, traumatismele sau manevrele chirurgicale laborioase. După diagnostic, pacienții trebuie anticoagulați toată viața. În formele cu tromboze de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261804_a_263133]
-
factorilor V, a hiperhormocisteinemiei și a inhibitorilor proteinei C, proteinei S și a antitrombinei III. Transmiterea este de tip autosomal. Accidentele trombotice pot să apară din mică copilărie sau la adulții tineri. Sunt mai frecvente la hemozigoți sau la dublu heterozigoți. Pot afecta preponderent teritorii venoase profunde (cava inferioară, mezenterică, cerebrale, renale, hepatice). Factori predispozanți pentru precipitarea accidentelor vasculare sunt: sarcina, lăuzia, contraceptivele orale, traumatismele sau manevrele chirurgicale laborioase. După diagnostic, pacienții trebuie anticoagulați toată viața. În formele cu tromboze de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261803_a_263132]
-
transmiterea culorii penajului. Comparativ cu încrucișarea directă în care s-au obținut trei categorii de fenotipuri și trei categorii de genotipuri, la încrucișarea reciprocă s-au obținut patru categorii de fenotipuri și trei categorii de genotipuri. În acest caz, genotipul heterozigot se realizează tot cu o frecvență de 50%, dar aceasta se obține prin însumarea a două categorii de fenotipuri care au culori diferite, sunt heterozigote și se obțin în proporții egale. Din punct de vedere științific, rezultatele cercetărilor scot în
EUR-Lex () [Corola-website/Law/270364_a_271693]
-
au obținut patru categorii de fenotipuri și trei categorii de genotipuri. În acest caz, genotipul heterozigot se realizează tot cu o frecvență de 50%, dar aceasta se obține prin însumarea a două categorii de fenotipuri care au culori diferite, sunt heterozigote și se obțin în proporții egale. Din punct de vedere științific, rezultatele cercetărilor scot în evidență următoarele descoperiri: - identificarea în cromozomul W a genelor care determină culoarea penajului și modul particular de acțiune al acestora; - determinismul genic al sexului care
EUR-Lex () [Corola-website/Law/270364_a_271693]
-
roz și alb, răspândite în județele din N-E Moldovei. Aceste ovine sunt o creație românească, deoarece la baza lor de formare nu s-au folosit reproducători din import, substratul lor ereditar fiind constituit din ovinele Karakul negru și brumăriu heterozigote. Proiectul vizează analiza genetică a modului de formare a populației de ovine Karakul sur - cota de participare a raselor și varietăților la genofondul liniei, consangvinizarea aplicată, izolarea reproductivă, parametri genetici pentru însușirile de bază ale buclajului și progresul genetic estimat
EUR-Lex () [Corola-website/Law/272720_a_274049]
-
transmiterea culorii penajului. Comparativ cu încrucișarea directă în care s-au obținut trei categorii de fenotipuri și trei categorii de genotipuri, la încrucișarea reciprocă s-au obținut patru categorii de fenotipuri și trei categorii de genotipuri. În acest caz, genotipul heterozigot se realizează tot cu o frecvență de 50%, dar aceasta se obține prin însumarea a două categorii de fenotipuri care au culori diferite, sunt heterozigote și se obțin în proporții egale. Din punct de vedere științific, rezultatele cercetărilor scot în
EUR-Lex () [Corola-website/Law/272720_a_274049]
-
au obținut patru categorii de fenotipuri și trei categorii de genotipuri. În acest caz, genotipul heterozigot se realizează tot cu o frecvență de 50%, dar aceasta se obține prin însumarea a două categorii de fenotipuri care au culori diferite, sunt heterozigote și se obțin în proporții egale. Din punct de vedere științific, rezultatele cercetărilor scot în evidență următoarele descoperiri: - identificarea în cromozomul W a genelor care determină culoarea penajului și modul particular de acțiune al acestora; - determinismul genic al sexului care
EUR-Lex () [Corola-website/Law/272720_a_274049]