1,673 matches
-
Prin fenomenul alternative splicing pot apărea mai multe izoforme de IGF-I, cu diverse roluri în funcție de țesutul unde sunt sintetizate sau în funcție de stadiul de evoluție al produsului de concepție. Cea mai importantă izoformă și cea mai bogat reprezentată în perioada postnatală este cea alcătuită din 70 de aminoacizi (figura 5). Receptorii pentru IGF-I, mesageri secunzi, efecte Receptorii pentru IGF-I sunt receptori membranari din familia receptorilor insulin like, alcătuiți din două subunități (lanțuri) alfa și două beta (planșa 5). Există
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
-I. 1.2.1.4. Efectul axei somatotrope asupra cartilagiului de creștere Cum are loc creșterea scheletului? Procesul de dezvoltare a scheletului e reprezentat de apariția unor nuclei de osificare în diverse stadii de maturare. Creșterea în înălțime din perioada postnatală are loc preponderent prin alungirea oaselor tubulare (sau lungi) ale membrelor inferioare, care are loc pe tot parcursul perioadei de creștere, la care se adaugă creșterea în volum (inclusiv în înălțime) a corpilor vertebrali. Cum creșterea corpilor vertebrali este mult
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
gonadici să stimuleze creșterea, este nevoie de prezența unui nivel adecvat de hGH. Efectele steroizilor gonadici asupra creșterii sunt parțial indirecte, deoarece aceștia cresc atât secreția de GH, cât și pe cea de IGF-I. b. Hormonii tiroidieni în perioada postnatală, hormonii tiroidieni au un efect direct asupra creșterii cartilagiului epifizar, dar și un efect permisiv asupra secreției de GH. Se cunoaște faptul că instalarea hipotiroidiei în perioada de creștere duce la oprirea maturării osoase și la întârzieri importante ale vitezei
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
o vârstă cuprinsă între 8 și 10 ani (figura 18). Datele obținute din studii transversale sau longitudinale pot fi utilizate pentru a calcula standardele vitezei de creștere (figura 19). Așa cum s-a menționat mai sus, ritmul de creștere împarte creșterea postnatală în trei mari perioade. Prima este perioada copilăriei mici (până la 3 ani), când copiii cresc cu o viteză mai mare, în continuă decelerare, câștigând aproximativ 25 cm în primul an și câte 10 cm în următorii doi ani. în a
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
o anumită vârstă cronologică, de exemplu sesamoidul policelui (figura 21). Apariția și dezvoltarea nucleilor de osificare carpieni se suprapun peste etapele maturării osoase; crește astfel precizia aproximării vârstei osoase (figura 22). Pentru a evalua cu acuratețe vârsta osoasă în perioada postnatală este necesară așadar o radiografie a mâinii și încheieturii stângi, care va fi cel mai bine comparată cu standardele vârstei osoase pentru băieți și fete, publicate în atlasul Greulich și Pyle . O metodă alternativă de aproximare a vârstei osoase este
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
trebuie să definim ce înseamnă mic pentru nou-născuți. Dacă bariera dimensiunii mici la naștere e considerată percentilul 3, vor exista mulți copii cu talie mică la naștere, dar superioară percentilului 3, la care deficitul statural se va accentua în viața postnatală: acești copii nu vor putea fi diagnosticați de la naștere. De aceea, în unele cohorte s-a preferat utilizarea percentilului 10 în stabilirea barierei de talie/greutate dincolo de care copiii pot fi considerați a fi SGA. în mulțimea copiilor astfel definiți
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
utilizarea percentilului 10 în stabilirea barierei de talie/greutate dincolo de care copiii pot fi considerați a fi SGA. în mulțimea copiilor astfel definiți și care vor reprezenta un nou-născut din 10, un număr important dintre aceștia vor avea în viața postnatală o dezvoltare normală și, printr-un fenomen de accelerare al creșterii, denumit creștere recuperatorie sau catch-up growth, vor recupera în primii doi ani de viață handicapul statural inițial, ajungând la o talie în limitele normalului . Dintre cei care nu reușesc
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de a avea o talie de adult mică de 5 până la 7 ori mai mare decât în cazul copiilor cu talie normală la naștere. Din totalul copiilor SGA, majoritatea (85-90%) vor recupera handicapul statural în primii doi ani de viață postnatală, într-un mod asemănător cu cel în care recuperează copiii născuți prematur, restul de 10-15% crescând lent și rămânând mici. Aceștia vor reprezenta circa o cincime din cazurile totale de adulți cu talie mică. De aceea, în cazul unui copil
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
factori etiologici comuni . Din punctul de vedere al măsurătorilor antropometrice, există două tipuri majore de IUGR: simetrice și asimetrice. Copiii cu IUGR simetrică (de tip I) au același grad de retard de creștere în ceea ce privește greutatea corporală sau circumferința capului. Creșterea postnatală a acestor copii este și ea încetinită. Copiii cu IUGR asimetrică (tip II) sunt născuți frecvent din mame malnutrite, au dimensiuni scheletice mici pentru vârsta lor gestațională și prezintă o reducere semnificativă a țesuturilor moi. La naștere, acești copii au
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
asupra secreției de GH este și el ineficient în perioada intrauterină, conturându-se abia în a doua jumătate a sarcinii, când nivelul de GH fetal începe să scadă . Administrarea de GH la copiii cu IUGR în primul an de viață postnatală nu are un efect semnificativ asupra creșterii, sugerând că lipsa de sensibilitate tisulară la acțiunea GH persistă și în primul an de viață postnatală . De altfel, în primul an de viață postnatală nivelul circulant de GH se menține crescut peste
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
fetal începe să scadă . Administrarea de GH la copiii cu IUGR în primul an de viață postnatală nu are un efect semnificativ asupra creșterii, sugerând că lipsa de sensibilitate tisulară la acțiunea GH persistă și în primul an de viață postnatală . De altfel, în primul an de viață postnatală nivelul circulant de GH se menține crescut peste limita superioară a normalului, în ciuda lipsei de sensibilitate a țesuturilor la acțiunea lui . în aparent contrast cu cele descrise mai sus, nou-născuții cu deficit
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
copiii cu IUGR în primul an de viață postnatală nu are un efect semnificativ asupra creșterii, sugerând că lipsa de sensibilitate tisulară la acțiunea GH persistă și în primul an de viață postnatală . De altfel, în primul an de viață postnatală nivelul circulant de GH se menține crescut peste limita superioară a normalului, în ciuda lipsei de sensibilitate a țesuturilor la acțiunea lui . în aparent contrast cu cele descrise mai sus, nou-născuții cu deficit de receptor pentru GH au și un nivel
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
și fiziopatologic, dar distinct conturat clinic este sindromul Russell-Silver (figura 37). Este din ce în ce mai evident că acest sindrom clinic este cauzat de afecțiuni heterogene, multiple, intricate. Din punct de vedere semiologic, sindromul se caracterizează prin asocierea IUGR cu tulburarea de creștere postnatală, asimetrie facială sau hemihipertrofie congenitală, facies mic, triunghiular, clinodactilie (degete mici încurbate) și alte semne inconstant întâlnite: pubertate precoce, vârstă osoasă întârziată. Adulții netratați au o talie foarte mică, de aproximativ 4 DS față de medie. Secreția endogenă de GH prepubertară
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
pentru IGF-I . Sindromul Seckel Sindromul Seckel este o afecțiune autosomal recesivă (defect genetic localizat la nivelul 3q22.1 q24) caracterizată de: aspect particular al faciesului de pasăre , micrognatism, microcefalie și nas proeminent, combinate cu IUGR și tulburare de creștere postnatală severă. Talia finală a acestor copii este cuprinsă între 90 și 110 cm, ei având și retard mintal de la moderat la sever . Alte sindroame genetice caracterizate de IUGR Unele au fost descrise în capitolul anterior. Printre ele se numără sindromul
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
include toate afecțiunile endocrine care pot avea drept consecință directă sau indirectă tulburări de creștere (tabelul 5). Într-o viziune mai restrânsă, talia mică de cauză endocrină include doar afecțiunile endocrine cu impact direct asupra procesului de creștere în perioada postnatală. în această abordare, se poate considera că afecțiuni precum diabetul zaharat și diabetul insipid tratate necorespunzător au un impact negativ indirect asupra creșterii prin complicațiile lor metabolice cronice, și nu prin efectul lor direct asupra creșterii, astfel încât ar putea fi
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
a pubertății: talia lor de adult va fi însă compromisă din cauza închiderii premature a cartilagiilor de creștere, care va duce la stagnarea precoce a creșterii . 3.2.1. Deficitul axei somatotrope: deficitul de IGF Rolul central al hipofizei în creșterea postnatală prin intermediul secreției pulsatile de GH a fost demonstrat demult; de aici și denumirea inițială de nanism hipofizar a tulburărilor de creștere prin deficitul axei somatotrope . Dacă deficitul sever de GH duce la un retard statural marcat, evident chiar în primul
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
un rol mai important jucat de IGF-I, care e secretat și acționează în mare parte independent de GH înainte de naștere . Greutate la naștere mică, dar nu mai mică de 2 DS Talia la naștere ușor redusă Viteza de creștere postnatală încetinită (moderat sau sever) Vârsta osoasă întârziată pentru vârsta cronologică, dar avansată pentru vârsta staturală Raportul dintre segmentul inferior și cel superior și anvergura brațelor normale pentru vârsta osoasă Creștere Mâini și picioare mici Masiv facial mic (acromicrie), facies infantil
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
ei hormoni cu efect hiperglicemiant. Riscul colestatic e și el sporit de asocierea deficitului de GH cu deficitul de TSH . Deficitul congenital sever de GH/IGF -I va determina o întârziere de creștere evidentă încă din primele luni de viață postnatală, astfel încât copiii vor avea talie mică (cu un SDS de 3 până la 4) încă de la vârsta de 6 luni 1 an . Apariția precoce a retardului statural în deficitul de IGF-I este o dovadă suplimentară a importanței măsurării periodice a
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
musculară. Tratamentul ameliorează performanța motorie și scade insulinorezistența și riscul de diabet zaharat . d. Retardul de creștere intrauterină întârzierea de creștere intrauterină poate reflecta, în puține cazuri, existența unei tulburări de creștere subtile, dar care poate persista și în viața postnatală; restul copiilor născuți cu talie mică vor putea recupera spontan deficitul statural. Optica generală este măsurarea frecventă a copiilor cu retard de creștere intrauterin de cauză necunoscută (fără dismorfisme care să traducă existența unui sindrom genetic bine definit), iar dacă
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
lungimii picioarelor. La pacienții care au atins deja o talie de maturitate excepțională, se poate recurge la scurtarea segmentară operație complexă și riscantă, care trebuie atent analizată înainte de a recurge la ea. Planșa 2. Evoluția vitezei de creștere în perioada postnatală. Curba îngroșată: viteza de creștere a fetelor; curba punctată: viteza de creștere a băieților. Viteza de creștere scade semnificativ după primii trei ani, ajungând să fie aproximativ constantă (cca 6 cm/an). Puseul de creștere pubertară al fetelor apare înaintea
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
după primii trei ani, ajungând să fie aproximativ constantă (cca 6 cm/an). Puseul de creștere pubertară al fetelor apare înaintea celui al băieților, viteza de creștere pubertară fiind comparabilă cu cea din cel de-al doilea an de viață postnatală. Săgețile indică declanșarea pubertății. La sfârșitul pubertății, viteza de creștere scade drastic, procesul de creștere încheindu-se cu atingerea taliei finale (în medie cu 13 cm mai mare la băieți decât la fete). (după Child and adolescent growth disorders, Australian
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de tip epsilon (ε), alpha (α), gamma ( γ) și beta (β), în ficatul fetal și în splina fetală, pentru ca după naștere să se producă doar catene α și β și să diminue până la anulare sinteza de catene γ. În perioada postnatală între săptămânile a 6-a și a 40- a, se produc și catene delta (δ) la nivele cantitative sub 5% din sinteza totală de catene globinice (fig. 16.3). La adult, producția de catene globinice α și β are loc
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
următoare de gene funcționale: ε, Gγ, Aγ, δ și β. În cursul vieții embrionare sunt sintetizate hemoglobinele HbGower 1 (ζ2ε2), HbPortland (ζ2γ2) și HbGower 2 (α2ε2). În cursul evoluției fetale se sintetizeză hemoglobina fetală HbF (α2γ2), iar în cursul vieții postnatale se sintetizează hemoglobinele adulte HbA1 (α2β2), HbA2 (α2δ2). Desemnarea hemoglobinelor embrionare semnifică denumirea spitalelor unde acestea au fost identificate și caracterizate pentru prima dată: University College Hospital în Gower Street, Londra și în Portland, Oregon (SUA). Alte denumiri de hemoglobine
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
să se producă o cantitate crescută de hemoglobină fetală (HbF). În anumite condiții HbF reprezintă unicul produs genic al clusterului β -globinic. Din punct de vedere clinic, HPFH este relativ benignă, deși HbF nu este în mod optimal adaptată condițiilor postnatale. Analiza HPFH a permis să se obțină unele date asupra reglării transcripției genelor globinice și asupra efectului și naturii mutațiilor de la nivelul sectoarelor reglatoare și necodificatoare ale acestor gene, în diferite populații umane. 16.1.6 APLICAREA TEHNICILOR MOLECULARE LA
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
antisociale se manifestă, în general, la adolescență. Dar la anumiți indivizi actele antisociale apar la vârste foarte mici și durează pe tot parcursul vieții. Această persistență a comportamentului antisocial poate fi explicată printr-o serie de deficiențe neuropsihologice pre sau postnatale (de natură genetică, consumul de droguri de către mamă, malnutriție pre sau postnatală, lipsa stimulării în perioada postnatală). Carențele pot atrage după sine defecte verbale sau procedurale în ceea ce privește controlul emoțiilor, de exemplu. Copilul manifestă în acest caz importante defecte la nivel
Comportamentul agresiv by Farzaneh Pahlavan () [Corola-publishinghouse/Science/919_a_2427]