756 matches
-
substituit cu valina (β6 glu → val) sunt alterate proprietățile fizico-chimice ale hemoglobinei cu modificarea elasticității moleculei acesteia, a afinității sale pentru oxigen, precum și inducerea instabilității sale structurale. La specia umană, în genele globinelor au fost identificate peste 300 de mutații punctiforme, dintre care zece sunt prezentate în figura 16.15. Se poate constata că unele dintre acestea au efecte severe, atunci când sunt în condiție homozigotă, sau conduc la apariția unor variante hemoglobinice denumite, de regulă, după numele localității în care ele
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
31 de aminoacizi. Mecanisme mutaționale similare au fost identificate și în cazul altor hemoglobine anormale precum Ikaria care are o catenă α-globinică cu 172 de aminoacizi (Passarge, 2001). 2. Hemoglobina Constant Spring: alungirea lanțului prin mutație în codonul stop Mutațiile punctiforme pot determina unele substituții de aminoacizi în catenele α- și β-globinice care să nu se asocieze cu efecte clinice patologice manifeste, dar care pot constitui fundamentul genetic al remarcabilului polimorfism al hemoglobinelor umane. În regiunea clusterului genic al β-globinelor umane
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
mutațiilor genelor globinice arată că evenimentele mutaționale au loc la nivelul genelor structurale sau în regiunile adiacente implicate în reglarea activității acestora. mutațiile sunt de o mare diversitate ca extindere, de la o singură pereche de nucleotide sau câteva perechi (mutație punctiformă), ajungând la sute și mii de perechi de nucleotide, incluzând deleția integrală a unor gene pentru globine, ca în cazul talasemiilor. 16.1.5.3. Hemoglobinele în talasemii Talasemiile se caracterizează biochimic prin absența sintezei uneia dintre catenele hemoglobinice. Termenul
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
purtătoare ale genei mutante β6 S, 60% din hemoglobină este normală și 40% este de tip mutant, aici fiind vorba de un raport de codominanță între alela normală β6A și alela mutantă β6S. Analiza electroforetică a ADN permite evidențierea mutației punctiforme ce are loc în gena pentru catena β, în cazul anemiei falciforme. Această mutație schimbă o pereche A-T într-una T-A la nivel de secvență genică din ADN, afectând cel de al șaselea codon. În ARNm purtător al
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
generate trei genotipuri: normal homozigot (7kb/7kb), heterozigot (7kb/13kb) și mutant homozigot sau dublu mutant (13kb/13kb). Modelul Southern blot va evidenția cele trei genotipuri diferite (α/α, α/− și dublu mutant −/−) în cazul deleției și în cazul mutației punctiforme care anulează situsul de restricție, prin modele de bandare în electroforegrame diferite, în ambele cazuri condiția heterozigotă etalând două benzi, una reprezentând segmentul deletat, cea de a doua segmentul normal de ADN, în primul caz, respectiv prezența mutației și fragmentul
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
întreaga secvență de aminoacizi a catenelor hemoglobinice, putându-se astfel evidenția multe modificări apărute în secvența de aminoacizi a acestora, ca o consecință a mutațiilor frameshift (de schimbare a cadrului de citire). Se poate face și demonstrarea existenței unei mutații punctiforme care modifică un situs de restricție (fig. 16.28). Bunăoară, o mutație care este răspunzătoare de efectul sickling din anemia falciformă apare în cel de al șaselea codon al genei β-globinei. Această mutație modifică un situs de restricție al enzimei
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
Aceste metode indică exact mutația produsă în gena globinică, fiind și metode de verificare, absolut necesare într-un diagnostic molecular. Metoda ARMS-PCR, descrisa pentru prima dată de Newton și colaboratorii, este o modificare a metodei PCR care permite detecția mutațiilor punctiforme cunoscute prin amplificare cu specificitate alelică a ADN. Aceasta metodă nu implică utilizarea izotopilor radioactivi, iar genotiparea este posibilă prin simpla examinare a migrării produsului PCR specific prin electroforeză în gel de agaroză. Metoda constă în utilizarea a doi primeri
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
mutația produsă în gena globinică, fiind și metode de verificare, absolut necesare într-un diagnostic molecular. Metoda ARMS-PCR (fig. 16.30), descrisă pentru prima dată de Newton și colaboratorii (1989), este o modificare a metodei PCR care permite detecția mutațiilor punctiforme cunoscute prin amplificare cu specificitate alelică a ADN. Această metodă nu implică utilizarea izotopilor radioactivi, iar genotiparea este posibilă prin simpla examinare a migrării produsului PCR specific prin electroforeză în gel de agaroză. Metoda constă în utilizarea, în două reacții
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
reprezentat de unul dintre fii săi și anume Leopold - duce de Albany. Astăzi se știe că hemofilia (OMIM 306700) este o eredopatologie X-lincată exprimată prin absența din sânge a unui factor de coagulare. 16.2.2. HEMOFILIA DETERMINATĂ DE MUTAȚIE PUNCTIFORMĂ Gena implicată în sinteza factorului de coagulare are alela normală dominantă h+ și este localizată Xq28 - Xq27. Alela mutantă este recesivă și a fost desemnată h. În virtutea mecanismului cromozomal de tip Drosophila de determinare a sexelor la specia umană (femeia
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
cromozomului X. Exonul 14 este un exon mare care are 3106 perechi de nucleotide și codifică pentru domeniul B, pe când intronul cel mare dintre exonii 22 și 23 are 32 000 perechi de nucleotide (vezi fig. 16.37). Cele mai multe mutații punctiforme apar în secvențele ADN care cuprind și tetranucleotidul TCGA ce reprezintă secvența recunoscută de enzima TagI. Această secvență conține dinucleotidul CG care suferă ușor mutație, deoarece citozina sa este frecvent metilată, iar deaminarea metilcitozinei conduce la tranziția C → T. În
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
tetranucleotidul TCGA ce reprezintă secvența recunoscută de enzima TagI. Această secvență conține dinucleotidul CG care suferă ușor mutație, deoarece citozina sa este frecvent metilată, iar deaminarea metilcitozinei conduce la tranziția C → T. În regiunile cu dinucleotidul CG sunt frecvente mutațiile punctiforme. Mutația lui TCGA în TTGA creează codonul stop TGA, ceea ce determină sinteza unei proteine truncate a factorului de coagulare VIII. Apariția unui codon stop în poziția 2307, adică aproape de terminalul 3’ al secvenței genice și de terminalul COOH al proteinei
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
bp, ceea ce înseamnă că nu se află în risc de a face boala, deoarece la el nu există linkaje cu mutația. ura 16.39. Diagnosticul molecular al hemofiliei A prin metoda RFLP și pedigree (modificat din Passarge, 2001). În afară de mutațiile punctiforme sunt frecvente rearanjamentele din secvența de nucleotide a genei factorului VIII în care este implicat intronul lung dintre exonii 22 și 23 (Passarge, 2001). Severitatea și frecvența sângerărilor sunt dependente de activitatea reziduală a factorului VIII (tabelul 16.8). Hemofilia
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
induce hemofilie, prin mecanismul mutației inserționale, ceea ce explică apariția condiției patologice și în anumite cazuri fără antecedente familiale. Este foarte important pentru medicul care acordă sfatul genetic ca să știe dacă hemofilia este o condiție familială generată de apariția unei mutații punctiforme în linia germinală a unui strămoș dat al cazului index (propositus sau proposita) și care s-a transmis mendelian și X-lincat, sau este consecința unei inserții de novo a unui transpozon L1 săvârșită de timpuriu, în cursul dezvoltării ontogenetice a
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
a parasimpaticului la nivelul aparatului ciliar, având centrii la nivelul mezencefalului n. Edinger-Westphal (parasimpatic), respectiv la nivelul măduvei cervico-dorsale C8-D1 centrul cilio-spinal Budge (simpatic). Pupile sunt egale, reactive la lumina, dimensiuni obișnuite (3-4 mm) în situația normală. Pupilele miotice (mici, punctiforme) se pot întâlni în intoxicațiile cu opiacee, în inundațiile ventriculare, leziunile cerebrale grave difuze (edem cerebral difuz), precum și în luesul nervos, în acest caz fiind păstrat reflexul de acomodare la distanță (semnul Argyll-Robertson). În cazul pupilelor inegale (anizocorie) pupila midriatică
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Dafin F. Mureșanu, Sorin Vidican () [Corola-publishinghouse/Science/92119_a_92614]
-
de adenocarcinom de vezică biliară. Adenocarcinomul mucinos are tendința de creștere invazivă, prognosticul său fiind mai rezervat. Se prezintă ca o colecție masivă mucinoasă, cu septe. Pe secțiunile CT native are aspectul unei leziuni hipodense, cu densități paralichidiene și calcificări punctiforme în interior. Pe secțiunile cu contrast apare ca o îngroșare focală a peretelui, cu aspect multilocular și captare periferică a substanței de contrast. Adenocarcinomul cu celule în inel cu pecete se caracterizează printr-o creștere infiltrativă submucoasă, asemănător linitei plastice
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Corina Radu () [Corola-publishinghouse/Science/92174_a_92669]
-
ecografice în contextul clinic și funcțional biochimic al pacientului constituie „cheia” unui succes diagnostic. ULTRASONOGRAFIA CENTRATĂ PE STUDIUL MORFOLOGIEI ȚESUTURILOR Imaginea ecografică este planară, bidimensională și secțională (2D). Pe o „secțiune ecografică” se identifică un număr aproape nelimitat de elemente punctiforme cu strălucire foarte diferită, fiecare corespunzând unei structuri biologice. În cazul ficatului structura elementară reflectantă este chiar lobulul, iar suma acestor structuri realizează o „ecostructură” străbătută pe alocuri de elemente tubulare (vase hepatice, căi biliare) (fig. 19). Ecostructura ficatului are
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Radu Badea, Simona Ioanițescu () [Corola-publishinghouse/Science/92131_a_92626]
-
mijloc și o pată alungită pe marginea posterioară; pe aripile posterioare se găsește o pată neagră situată pe marginea anterioară La mascul, aripile anterioară prezintă o singură pată neagră în marginea externă, iar pe aripile posterioare se găsește o pată punctiformă situată pe marginea anterioară (fig. 12 a). Anvergura aripilor variază între 50 - 65 mm, masculii fiind mai mici decât femelele. Oul are formă conică, de 1,10 - 1,25 mm lungime, de culoare galbenă, cu striații longitudinale. Larva neonată este
PRINCIPALII DĂUNĂTORI AI LEGUMELOR DIN CÂMP ȘI SPAŢII PROTEJATE by TEODOR GEORGESCU () [Corola-publishinghouse/Science/91566_a_92850]
-
de varză, conopidă, ridichi și alte crucifere. Prolificitatea unei femele poate să ajungă până la 2700 ouă, în medie sunt depuse 600 - 800 ouă. Incubația durează 12 - 14 zile. Larvele care apar, stau grupate și se hrănesc cu frunze, determinând perforații punctiforme. Apoi larvele devin solitare și ajung la completa dezvoltare după 21 - 30 zile. Larvele părăsesc plantele și migrează în sol, unde se transformă în pupe. Stadiul de pupă durează 10 - 12 zile, iar fluturii apar în luna iulie și dau
PRINCIPALII DĂUNĂTORI AI LEGUMELOR DIN CÂMP ȘI SPAŢII PROTEJATE by TEODOR GEORGESCU () [Corola-publishinghouse/Science/91566_a_92850]
-
prelungiri latero-posterioare și mobil în plan vertical. Elitrele sunt pubescente, de culoare brun-roșcată sau negricioasă, cu interstriurile mai late și pubescente (fig. 23). Agriotes obscures L. are capul galben, iar restul corpului brun- închis. Elitrele sunt pubescente, cu numeroase striuri punctiforme. Lungimea corpului este 7 - 10 mm. Agriotes ustulatus Schall. are corpul brun-închis până la negru, de 9 - 12 mm lungime, cu elitrele, antenele și picioarele de culoare galben-brună. Ouăle sunt ovoide, de culoare albă, de 0,5 - 1,5 mm lungime
PRINCIPALII DĂUNĂTORI AI LEGUMELOR DIN CÂMP ȘI SPAŢII PROTEJATE by TEODOR GEORGESCU () [Corola-publishinghouse/Science/91566_a_92850]
-
celular, din care cauză frunzele se îngălbenesc și se usucă (fig. 37). Când atacul se manifestă pe frunzele de la vârful plantelor, acestea se strâng, din cauză că, combaterea păduchilor devine foarte dificilă. Atacă și florile, care avortează și apar zone de depigmentare punctiforme pe petale. La culturile de legume semănate în câmp (castraveți, pepeni) după răsărire, plantele au primordial apicale strânse în buchet, iar meristemele de creștere sunt afectate. În sere și solaria, la culturile palisate, partea superioară a frunzelor este acoperită de
PRINCIPALII DĂUNĂTORI AI LEGUMELOR DIN CÂMP ȘI SPAŢII PROTEJATE by TEODOR GEORGESCU () [Corola-publishinghouse/Science/91566_a_92850]
-
edem axonal, transsecțiune axonală și bulbi axonali de retracție (fig. 3.25 a-c) [12,13]. Mai puțin frecvent LAD apar în talamus, capsulă, fornix, pedunculuii cerebeloși. Leziunile edematoase difuze pot fi hemoragice, edematoase sau mixte. Examenul CT evidențiază leziuni punctiforme hiperdense (hemoragice) sau arii edematoase difuze în regiunile anatomice menționate. Examenul RMN, prin utilizarea secventelor clasice (T2-ponderate, FLAIR, echo de gradient), precum și a secvenței de difuzie (DWI), permite evaluarea cu acuratețe a LAD. Acestea apar în hipersemnal T2, FLAIR. Pe
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Horia Pleș, Marcel A. Anghelescu () [Corola-publishinghouse/Science/92120_a_92615]
-
viață. Tumora este formată din multiple chisturi de dimensiuni variabile, limitate la un girus sau în limitele unui lob. Calcificările nu sunt o excepție. Tipic tumora nu acumulează contrast, dar sunt cazuri în care au fost observate prize de contrast punctiforme sau inelare [2,3] (fig. 3.79). TUMORI DE REGIUNE PINEALĂ a. Pinealocitomul este o tumoră benignă a glandei pineale rar întâlnită la copii. Crește încet și metastazează de-a lungul spațiilor subarahnoidiene. Este bine delimitată de structurile din jur
Tratat de chirurgie vol. IV. Neurochirurgie by Horia Pleș, Marcel A. Anghelescu () [Corola-publishinghouse/Science/92120_a_92615]
-
gușa total intramediastinală [58]. Examinarea radiologică de profil arată deplasarea anterioară a traheei, deplasarea posterioară a traheei (în gușa total intrame-diastinală). Examenul CT arată continuitatea clară a tumorii mediastinale în regiunea cervicală cu margini bine delimitate, prezența frecventă de calcificări punctiforme, inelare, nesistematizate (fig. 7.51, 7.52). Un semn caracteristic este deplasarea laterală și anterioară a vaselor în porțiunea superioară a compartimentului visceral mediastinal (după Bashist, 1983 și Glazer, 1982) [81]. Examenul IRM delimitează excelent vasele de tumoră, evidențiază fluxul
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by VICTOR TOMULESCU, IRINEL POPESCU () [Corola-publishinghouse/Science/92114_a_92609]
-
citotoxică. Fenomenul de cicatrizare determină constituirea unei glioze astrocitare care este însoțită de o lărgire a spațiilor interstițiale și deci de o creștere a apei libere, proces ilustrat prin RMN. Morfologia leziunilor este foarte variabilă. Poate fi vorba de leziuni punctiforme sau confluente, chiar pseudotumorale răspândite în interiorul substanței albe a sistemului nervos central. Topografia lor este sau periventriculară, sau subcorticală. Aceste leziuni pot fi întâlnite cu ajutorul RMN chiar în substanța cenușie, întrucât există acolo un contingent de fibre mielinice. Disparitatea și
Scleroza multiplă by Petru Mihancea () [Corola-publishinghouse/Science/92062_a_92557]
-
chiar în substanța cenușie, întrucât există acolo un contingent de fibre mielinice. Disparitatea și variabilitatea leziunilor substanței albe explică numărul mare de diagnostice diferențiale posibile. Multiple condiții patologice, începând de la factori vasculari până la colagenoze, pot da imagini RMN cu hiperintensitate punctiformă în interiorul substanței albe, imitând SM. RMN, oricât de performantă ar fi, nu permite singură punerea unui diagnostic de SM în afara unor criterii stricte cum sunt criteriile lui POSER. Pe plan morfologic PATY a propus criteriile următoare: 127 1. prezența a
Scleroza multiplă by Petru Mihancea () [Corola-publishinghouse/Science/92062_a_92557]