1,571 matches
-
pulmonare cu celule mici, precum și în alte tumori de la om. Există unele neoplazii care se transmit ereditar, fiind cunoscute peste 100 de malignități monogenice, cu fenotipuri care includ diferite forme de tumori (Ștefănescu și Călin, 1996). Tumorile condiționate monogenic sunt rare. Ele segregă în familii, în conformitate cu modelul mendelian, iar datorită penetranței incomplete a genei patologice, astfel de neoplazii pot scăpa observației, în familiile mici. Afirmația despre determinismul monogenic al unei condiții patologice se poate face doar pe baza analizei unor familii
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
repetiții cisteină-histidină, organizate în jurul unui atom de zinc care impune realizarea unor configurații tridimensionale de tip ZINC-FINGER (ZF). Acestea optimizează interacțiunea cu regiunile reglatoare ale transcrierii altor gene. Factorii de transcriere de tip ZF sunt codificați de protooncogene precum erb, rara, pml, myc, N-myc, L-myc, lyl 1, tab 1, tal 2 și E2A. Unii factori de transcriere codificați de protooncogene sunt proteine de tip HELIX-TURNHELIX (HTH) sau HELIX-LOOP-HELIX (HLH). Aceștia sunt formați din două catene polipeptidice în α-helix, unite printr-un
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
sunt transferate în nucleu, unde acționează ca activatori ai transcrierii anumitor gene. Astfel, pentru hormonii tiroidieni, proteina codificată de protooncogena erb a, desemnată ERB A, acționează ca receptor pentru acești asemenea hormoni. Protooncogena erb-A funcționează în deplină sincronie cu protooncogena rara, ce codifică sinteza proteinei RARA. Se formează complexul ERB-A-RARA, care pătrunde în nucleu, unde se leagă la o secvență din ADN ce reprezintă elementul de răspuns la hormoni, desemnat HRE (acronim derivat de la Hormone Responding Element). Secvența HRE este parte
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
acționează ca activatori ai transcrierii anumitor gene. Astfel, pentru hormonii tiroidieni, proteina codificată de protooncogena erb a, desemnată ERB A, acționează ca receptor pentru acești asemenea hormoni. Protooncogena erb-A funcționează în deplină sincronie cu protooncogena rara, ce codifică sinteza proteinei RARA. Se formează complexul ERB-A-RARA, care pătrunde în nucleu, unde se leagă la o secvență din ADN ce reprezintă elementul de răspuns la hormoni, desemnat HRE (acronim derivat de la Hormone Responding Element). Secvența HRE este parte componentă a regiunii reglatoare a
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
desemnat HRE (acronim derivat de la Hormone Responding Element). Secvența HRE este parte componentă a regiunii reglatoare a numeroase gene implicate în citodiferențiere, fiind un element de activare a transcrierii genice normale. Complexul AP 1 este blocat de complexul ERB A-RARA, astfel că genele a căror transcriere este controlată de AP 1 vor fi blocate în funcționarea lor de complexul ERB A-RARA. În cazurile de leucemie acută promielocitară M3 se constată sinteza unei proteine anormale, numită proteină de fuziune RARA-PML
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
fiind un element de activare a transcrierii genice normale. Complexul AP 1 este blocat de complexul ERB A-RARA, astfel că genele a căror transcriere este controlată de AP 1 vor fi blocate în funcționarea lor de complexul ERB A-RARA. În cazurile de leucemie acută promielocitară M3 se constată sinteza unei proteine anormale, numită proteină de fuziune RARA-PML ce are efect dominant negativ asupra proteinei normale RARA. Proteina de fuziune este sintetizată de către o genă anormală, ce funcționează ca oncogenă
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
de AP 1 vor fi blocate în funcționarea lor de complexul ERB A-RARA. În cazurile de leucemie acută promielocitară M3 se constată sinteza unei proteine anormale, numită proteină de fuziune RARA-PML ce are efect dominant negativ asupra proteinei normale RARA. Proteina de fuziune este sintetizată de către o genă anormală, ce funcționează ca oncogenă celulară rara. Aceasta este consecința fuziunii protooncogenei rara situată în cromozomul 17, cu gena pml, localizată în cromozomul 15, ca urmare a unei translocații t(15;17
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
cazurile de leucemie acută promielocitară M3 se constată sinteza unei proteine anormale, numită proteină de fuziune RARA-PML ce are efect dominant negativ asupra proteinei normale RARA. Proteina de fuziune este sintetizată de către o genă anormală, ce funcționează ca oncogenă celulară rara. Aceasta este consecința fuziunii protooncogenei rara situată în cromozomul 17, cu gena pml, localizată în cromozomul 15, ca urmare a unei translocații t(15;17). Alterarea activității protooncogenelor normale erb A și rara stă la baza transformării maligne în condiția
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
se constată sinteza unei proteine anormale, numită proteină de fuziune RARA-PML ce are efect dominant negativ asupra proteinei normale RARA. Proteina de fuziune este sintetizată de către o genă anormală, ce funcționează ca oncogenă celulară rara. Aceasta este consecința fuziunii protooncogenei rara situată în cromozomul 17, cu gena pml, localizată în cromozomul 15, ca urmare a unei translocații t(15;17). Alterarea activității protooncogenelor normale erb A și rara stă la baza transformării maligne în condiția patologică a leucemiei acute promielocitare, care
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
genă anormală, ce funcționează ca oncogenă celulară rara. Aceasta este consecința fuziunii protooncogenei rara situată în cromozomul 17, cu gena pml, localizată în cromozomul 15, ca urmare a unei translocații t(15;17). Alterarea activității protooncogenelor normale erb A și rara stă la baza transformării maligne în condiția patologică a leucemiei acute promielocitare, care se asociază și cu eritroblastoză. Steroizii (progesteronul, estrogenii, testosteronul, glucocorticoizii) și hormonii înrudiți (hormonii tiroidieni și acidul retinoic) au acțiuni biologice variate prin intervenția directă sau indirectă
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
moment al dezvoltării ontogenetice, de la formarea zigotului (mutație zigotică) sau a embrionului (mutație embrionară) până în perioada postnatală. În forma sporadică a retinoblastomului, ambele mutații sunt somatice și numai când apar coincidental în una și aceeași celulă retinoblastică - situație excepțional de rară - ele conduc la instalarea condiției maligne. Așa se explică raritatea acestei forme de retinoblastom și existența unei singure tumori, de regulă unilaterală. Retinoblastomul sporadic are caracter unifocal și unilateral. Prin contrast, în forma ereditară de retinoblastom, tumorile sunt multiple (multifocale
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
sau domenii care pot interacționa cu proteine care, la rândul lor, se leagă la ADN. În leucemia promielocitică acută (APL), apare o genă de fuziune, în urma translocației t(15;17)(q21-q11-22). Punctele de rupere în translocație au apărut în cadrul genei rara și în cadrul genei pml. O variantă a translocației t(11;17)(q23; q21) produce o proteină fuzionată PML-RARA, în care o parte a proteinei RARA fuzionează cu partea N-terminală a proteinei PLZF. Multe gene implicate în translocații din leucemiile
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
în urma translocației t(15;17)(q21-q11-22). Punctele de rupere în translocație au apărut în cadrul genei rara și în cadrul genei pml. O variantă a translocației t(11;17)(q23; q21) produce o proteină fuzionată PML-RARA, în care o parte a proteinei RARA fuzionează cu partea N-terminală a proteinei PLZF. Multe gene implicate în translocații din leucemiile acute acționează, prin produșii lor, ca factori de transcripție care reglează nivelul de transcriere a unor gene țintă (Rabbitts, 1991). Aceleași tipuri de gene sunt
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
sau pot interacționa cu proteine care, la rândul lor, se leagă la ADN, modificându-le proprietățile. În leucemia promielocitară acută (APL), în urma translocației t(15;17)(q21-q11-22) apare o genă fuzionată. Punctele de rupere în translocație au apărut în gena rara și în gena pml. O variantă a translocației t(11;17)(q23; q21) produce o proteină de fuziune PML-RARA, în care o parte a RARA fuzionează cu partea N-terminală a PLZF. Multe gene implicate în translocații evidențiate în leucemiile
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
a histonelor. Cel mai bine înțeles este efectul proteinelor fuzionate asupra structurii cromatinei în leucemii, fapt dedus din analiza t (15;17) ce apare în leucemia promielocitară acută (APL). În urma rearanjării, are loc translocația celei mai mari părți a genei rara pentru receptorul α al acidului retinoic (RARA) din cromozomul 17, la porțiunea 3’ a genei pml din cromozomul 15, ceea ce face să fie generată o genă fuzionată pml-rara. Mecanismul prin care fuziunea genică induce leucemia este însă necunoscut. Simbolul pml
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
efectul proteinelor fuzionate asupra structurii cromatinei în leucemii, fapt dedus din analiza t (15;17) ce apare în leucemia promielocitară acută (APL). În urma rearanjării, are loc translocația celei mai mari părți a genei rara pentru receptorul α al acidului retinoic (RARA) din cromozomul 17, la porțiunea 3’ a genei pml din cromozomul 15, ceea ce face să fie generată o genă fuzionată pml-rara. Mecanismul prin care fuziunea genică induce leucemia este însă necunoscut. Simbolul pml derivă de la promyelocytic leukemia. Gena fuzionată pml-rara
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
departe de cele considerate normale în alte țări, se prezenta mai bine: la bărbați între 63,5% la germani și 15,3% la ucraineni, iar la femei între 62,9% la germani și 2,4% la turci. Nu erau însă rare cazurile cînd știutorii de carte nu aveau vreun folos din știința lor, căci, consemna un raport din 1906, în satele basarabene există „moldoveni care citesc rusește destul de repede, dar care nimic nu înțeleg din cele citite“ <footnote Vezi „Cuvînt moldovenesc
A FI NA?IONAL SAU A NU FI by Gheorghe C. MOLDOVEANU () [Corola-publishinghouse/Science/83212_a_84537]
-
etc., semn că în română se simte nevoia marcării formale a distincției masculin-feminin la substantivele [+Animat]. În limba vorbită sau în registrul foarte colocvial, se întâlnesc și exemple cu acord semantic al determinanților proclitici sau al adjectivelor. Astfel de exemple, rare, trebuie analizate fie ca fenomene de procesare a enunțului, care implică neanticiparea mesajului sau suprapunerea și amalgamarea unor construcții, fie ca marcate stilistic, emfatice: (31) a. să arat ca o fotomodel (www.elady.ro/forums) b. mami e ca o
[Corola-publishinghouse/Science/85013_a_85799]
-
n-aveau ce să le mai facă lu' Dinamo (Realitatea TV, 2006) avem o promisiune că îi batem pe Real Madrid (Realitatea TV, 2007) 2.3. Acordul cuantificatorilor indefiniți Cuantificatorul distributiv fiecare poate fi acordat la plural. Exemplele înregistrate sunt rare: (38) Două de mii de euro, atât au pierdut fiecare stelist în această seară. (TVR 1, 7.V.2008) Fiecare dintre dânșii au fost în România în ultimele zile. (OTV, 15.XI.2007) Cred că cel mai bine ar fi
[Corola-publishinghouse/Science/85013_a_85799]
-
Sinteze" (Bacău), nr. 21, 6 iunie 1997 Teodor PRACSIU Maturitatea criticului Se întâmplă uneori, prin forța tainică a destinului, ca în orașele mici, provinciale, liniștite, idilice, cu pensionari candizi și resemnați și cu adolescente frumoase și visătoare, să se ivească rara avis! câte un intelectual de rasă, o specie pe cale de dispariție, un spirit ales, dedat cititului (o ocupație să recunoaștem! din ce în ce mai nefolositoare în această lume pragmatică și cinică în care trăim), care sparge canoanele și habitudinile locului. Intelectualul nostru, în loc să
[Corola-publishinghouse/Journalistic/1561_a_2859]
-
URGENȚĂ nr. 52 din 12 iunie 2003 publicată în MONITORUL OFICIAL nr. 452 din 25 iunie 2003. Articolul 26 Structura, efectivele, mobilizarea rezerviștilor Serviciului Român de Informații, precum și Regulamentul de funcționare a acestuia se aprobă de Consiliul Suprem de Ap��rare a Țării. Biroul executiv al Serviciului Român de Informații, în funcție de nevoi, în limitele stabilite de lege și ale efectivelor aprobate, propune Consiliului Suprem de Apărare a Țării îmbunătățirea structurilor Serviciului Român de Informații și redistribuirea efectivelor. Capitolul III Personalul Serviciului
LEGE nr. 14 din 24 februarie 1992 (*actualizată*) privind organizarea şi funcţionarea Serviciului Român de Informaţii. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/108196_a_109525]
-
cu utilaje și mijloace de transport; - servicii de proiectări, informatică și prelu- crarea datelor, activități de marketing, cazare, can- ține; - activitate de comerț exte- rior prin lucrări de con- structii-montaj și export de produse realizate de societate sau în colabo- rare. 13. Societatea - extragerea, prelucrarea Cluj- 231,9 Întreprinderea de de produc- și comercializarea pro- Napoca, -------- producție indu- ție indus- duselor de carieră; str. a) 231,0 striala pentru triala - producerea și comercia- Migda- b) 0,9 construcții căi "Grandemar" lizarea
HOTĂRÎRE nr. 93 din 4 februarie 1991 privind înfiinţarea unor societăţi comerciale pe acţiuni în domeniul activităţilor de construcţii-montaj, industrie şi servicii din tranSporturi. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/107643_a_108972]
-
numai pentru asigurările aduse în cadrul grupului, excluzându-se asigurările identice sau similare subscrise de societățile de asigurare participante sau emise în numele lor, care nu șunt aduse în cadrul grupului, daca grupul respectiv acoperă: ... - riscuri de calamități, atunci cand cererile de despăgubire șunt rare și de valoare mare; - evenimente cu grad de risc ridicat, care implică o probabilitate mai mare a cererilor de despăgubire, datorită caracteristicilor riscului asigurat; aplicarea acestei derogări este condiționată de: * neparticiparea vreunei societăți de asigurare din cadrul grupului la un alt
REGULAMENT din 28 februarie 1997 privind acordarea exceptarii, pe categorii de înţelegeri, decizii de asociere ori practici concertate, de la interdicţia prevăzută la art. 5 alin. (1) din Legea concurentei nr. 21/1996 *). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/116777_a_118106]
-
motiv a crescut fără nici un pic de iubire din nici o parte. Avea fața suptă, privirea veșnic tristă și cute adînci pe fruntișoara ei micuță. Suporta bătaia și niciodată nu plîngea. Părea resemnată că viața înseamnă doar suferință și cîte o rară, o foarte rară bucurie, constituită dintr-o bombonică oferită de oameni miloși, sau chiar cîte un cubuleț de zahăr. Cînd oameni mai cu suflet îi ofereau acele bucurii, fețișoara ei se lumina un pic și afișa un zîmbet care te
[Corola-publishinghouse/Memoirs/1487_a_2785]
-
cu una dintre cele mai mari minți pe care le-a avut până acum neamul românesc era mai interesantă și mai îngrozitoare decât cea de pe scenă..." * C ontestarea brutală și, pe alocuri, suburbană, a omului și poetului Eminescu nu-i rara avis în cultura română. De la Grama încoace, a existat o continuitate a negării, mai fiecare generație înscriindu-și contribuția barem la șubrezirea soclului, dacă nu la dărâmarea statuii. Frumos drapată în fraze de necontrazis, prin care se cere legitima și
[Corola-publishinghouse/Memoirs/1578_a_2876]