526 matches
-
mai jos), apoi cu unele sindroame plurimalformative ce au și manifestări chistice (Sdr. Meckel, sdr. Bardet-Biedl) și cu fibroza hepatică congenitală care asociază frecvent manifestări chistice renale. După Zerres, cele mai multe (dacă nu chiar toate) cazurile cu fibroză hepatică congenitală autosomal recesivă fără alte malformații ar trebui considerate ca forme medii de ARPKD cu ușoară implicare renală (20). în consecință, ficatul ar trebui totdeauna examinat pentru a stabili forma de boală chistică la copil. Genetică. Boala se transmite autosomal recesiv și riscul
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
congenitală autosomal recesivă fără alte malformații ar trebui considerate ca forme medii de ARPKD cu ușoară implicare renală (20). în consecință, ficatul ar trebui totdeauna examinat pentru a stabili forma de boală chistică la copil. Genetică. Boala se transmite autosomal recesiv și riscul de recurență este de 25%. Deși ARPKD are un spectrum clinic larg, există o concordanță intrafamilială 6. Ulterior, pe măsura dezvoltării IRCT, rinichii devin mai mici de volum. 7. Acest semn este caracteristic, dar nu și patognomonic; persistă
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
fenomenul de heterogenitate genetică care poate complica stabilirea riscului de apariție sau de recurență a bolii. în principiu este vorba de manifestări clinice (fenotipice) identice sau foarte asemănătoare produse de mutații diferite, care se pot transmite uneori diferit (autosomal dominant, recesiv sau legat de X). Anamneza familială și eventual diagnosticul genotipic, la nivel de ADN, pot tranșa problema. în ADPKD, diagnosticul clinic și imagistic sunt bine codificate și, împreună cu anamneza familială, permit un diagnostic precis (vezi cap. 8). Există o heterogenitate
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
1. Pe de altă parte, alelele de clasa a III-a se transmit mult mai rar de la părinți heterozigoți I/ III la copiii diabetici comparativ cu frații/surorile lor neafectați. Toate acestea susțin că efectul alelelor de clasa I este recesiv, iar al celor de clasa a III-a este dominant (Bennett et al., 1997). Alte studii au arătat că prezența alelelor de clasa a III-a conferă o protecție de aproximativ 70% pentru apariția DZ tip 1 pe parcursul întregii vieți
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91983_a_92478]
-
ciliară primară Dischinezia ciliară primară este exemplu tipic al unei afecțiuni în care funcționarea necorespunzătoare a cililor contribuie la retenția secrețiilor și la apariția de infecții recurente care în final duc la bronșiectazii. Dischinezia ciliară primitivă este un sindrom autosomal recesiv moștenit cu penetranță variabilă. Frecvența estimată este cuprinsă între 1 la 15 000 nașteri și 1 la 40 000 nașteri. Defectul principal la pacienții cu acest sindrom este absența sau scurtarea lungimii brațelor care sunt responsabile pentru îndoirea coordonată a
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by Claudiu Nistor, Adrian Ciuche, Teodor Horvat () [Corola-publishinghouse/Science/92105_a_92600]
-
de rudenie este mai apropiat, el scăzând cu cât colateralii sunt mai îndepărtați. Formele de SM conjugale au fost studiate, dar prevalența lor nu depășește pe cea din populația generală (SCHAPIRA, 1963). Studiile privind consangvinitatea pledează pentru o transmitere autosomal recesivă. S-a notat în unele studii o incidență mai mare a cosangvinității în cazurile familiilor cu SM, față de populația generală (STAMATOIU 1989). Existența unor discordanțe între procentele de SM familiale și SM la gemeni este pusă pe seama existenței unor forme
Scleroza multiplă by Petru Mihancea () [Corola-publishinghouse/Science/92062_a_92557]
-
pe care le avem la această oră. Datele prezente sugerează intervenția unui factor genetic variabil ca valoare și pondere, dar care nu poate fi negat în nici unul din cazuri. Se crede că SM este produsă de o pereche de gene recesiv autosomale cu prevalență de 63% (STOVER 1954). Se sugerează de către STAMATOIU și 18 colaboratorii în 1989 existența unei relații între prevalența genei și distribuirea geografică a SM. Intrevenția factorului genetic ar fi în raport cu existența unei predispoziții imunopatice ce definește susceptibilitatea
Scleroza multiplă by Petru Mihancea () [Corola-publishinghouse/Science/92062_a_92557]
-
cazul unor defecțiuni ale acestuia. Inactivarea genei TP 53 este urmată de o multiplicare aberantă, de tip neoplazic. l Ataxia-telangiectazia (sinonime: A-T disease, Boder-Sedgwick syn drome ori Louis-Bar syndrome) este și ea o boală genetică rară cu transmisibilitate autosomal recesivă, care apare la copiii de vârstă fragedă. Ataxia este urmarea afectării cerebelului (degenerări neuronale țintite asupra centrului de coordonare motorie). Se adaugă vorbirea incoerentă și mai ales o severă deficiență imună. Te lan giectazia (dilatarea vaselor mici) este și ea
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
aceste funcțiuni normale au de suferit. Rezultatul: vicii grave în sesizarea și semnalizarea defectelor ADN-ului, urmate de aberații cromozomiale și limfoame (tabelul 3-2). În această categorie intră Xeroderma pigmentosum, sindromul Cockayne și trihotiodistrofia. Xeroderma pigmentosum (XP), maladie ereditară autosomal recesivă, a fost descrisă clinic încă la sfârșitul sec. XIX de către dermatologii vienezi Moritz Kaposi și Ferdinand Hebra. Respectivul sindrom se caracterizează prin: hipersensibilitate la lumina solară, incidență crescută a cancerelor de piele, frec vente anomalii neurologice și îmbătrânire prematură. Încă
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
a eului locutor, discursul devenind expresia aproape fizică a unei intemperanțe care-și caută antidotul într-o ficțiune violentă. Mărit, acest ridiculus mus relevă poten- țialul de violență și anarhie existent în subiectul pașnic al societăților democratice asemeni unei gene recesive care își așteaptă ora. Nae, personaj de care abundă opera lui Caragiale îl ipostaziază pe românul cu sentiment național în varianta sa disforică. Cea euforică este reprezentată, spre exemplu, de un alt Nae, Nae Cațavencu. Ambii sunt posedați de discurs
Caragiale după Caragiale by Angelo Mitchievici () [Corola-publishinghouse/Memoirs/819_a_1754]
-
corespunde lumii personajelor caragialiene ? Constituie ea un fapt identitar în măsură să califice gesticulația noastră ca români ? Și ceea ce s-a pierdut pe parcurs, este bășcălia, formă de violență aparent beningnă, dar în fond malignă ca un fel de genă recesivă în codul genetico-estetic al personajelor caragialiene ? Constatăm că găsim personajele care să justifice aserțiunea, unul dintre ele este Nae din Situațiune, instalat într-un catastrofism delectabil, altul este Lache din O lacună. Sunt aceste două personaje în măsură să valideze
Caragiale după Caragiale by Angelo Mitchievici () [Corola-publishinghouse/Memoirs/819_a_1754]
-
crearea noii rase. După ce se ajunge la valoarea caracteristicilor dorite pentru noua populație, se va proceda la încrucișări înrudite, pentru fixarea lor în populație 2.2.2.Efectul încrucișărilor Incrucișarea organismelor înrudite crește gradul de homozigoție, ceea ce face ca alelele recesive să se manifeste într-o măsură mai mare. Dacă aceste alele au (cum se întâmplă cel mai adesea) o exprimare nefavorabilă în fenotipie, noul produs de încrucișare va avea caracteristici vitale mai reduse decât parentalii. Primele dintre caracteristicile afectate sunt
CONTRIBUŢII LA AMELIORAREA CRAPULUI DE CULTURĂ ÎN CONDIŢIILE ECOLOGICE ALE AMENAJĂRII PISCICOLE MOVILENI, JUDEŢUL IAŞI by Dr. ing. Gheorghe Huian () [Corola-publishinghouse/Science/678_a_977]
-
modifică capacitățile de transmitere ereditară a reproducătorilor, producând gameți mult mai asemănători între ei în privința conținutului de gene; produce o descendență mult mai asemănătoare (între indivizi,dar și cu parentalii). Nu putem omite și faptul că punând în evidență alelele recesive cu efect distructiv, permite înlăturarea lor din populația aflată în proces de ameliorare. De asemenea, consangvinizarea împarte populația în linii, permițând alegerea celor mai buni reproducători pentru generația următoare. In cazul încrucișărilor între organisme neânrudite, efectul încrucișărilor este invers depresiei
CONTRIBUŢII LA AMELIORAREA CRAPULUI DE CULTURĂ ÎN CONDIŢIILE ECOLOGICE ALE AMENAJĂRII PISCICOLE MOVILENI, JUDEŢUL IAŞI by Dr. ing. Gheorghe Huian () [Corola-publishinghouse/Science/678_a_977]
-
adaptabilitate și valoarea sa crește proporțional cu descreșterea valorii coeficientului de heritabilitate. 52 Heterozisul adevărat, sau euheterozisul, se poate clasifica (în funcție de genele care îl determină), în euheterozis mutațional și euheterozis echilibrat (Vintilă 1988). Ambele tipuri de euheterozis acționează asupra genelor recesive (fie prin acțiunea genelor cu dominanță completă, fie prin cea a genelor cu acțiune de supradominanță), eliminand de la reproducere indivizii homozigoți cu gene recesive. Dacă euheterozisul mutațional este un factor protector asupra presiunii de mutație, cel echilibrat este un mecanism
CONTRIBUŢII LA AMELIORAREA CRAPULUI DE CULTURĂ ÎN CONDIŢIILE ECOLOGICE ALE AMENAJĂRII PISCICOLE MOVILENI, JUDEŢUL IAŞI by Dr. ing. Gheorghe Huian () [Corola-publishinghouse/Science/678_a_977]
-
determină), în euheterozis mutațional și euheterozis echilibrat (Vintilă 1988). Ambele tipuri de euheterozis acționează asupra genelor recesive (fie prin acțiunea genelor cu dominanță completă, fie prin cea a genelor cu acțiune de supradominanță), eliminand de la reproducere indivizii homozigoți cu gene recesive. Dacă euheterozisul mutațional este un factor protector asupra presiunii de mutație, cel echilibrat este un mecanism evolutiv, asigurând în populație menținerea mai multor genotipuri, care pot fi adaptabile la diferite nișe ecologice. Pseudoheterozisul (sau luxurianța) este produsă de gene cu
CONTRIBUŢII LA AMELIORAREA CRAPULUI DE CULTURĂ ÎN CONDIŢIILE ECOLOGICE ALE AMENAJĂRII PISCICOLE MOVILENI, JUDEŢUL IAŞI by Dr. ing. Gheorghe Huian () [Corola-publishinghouse/Science/678_a_977]
-
de selecție multianuală s-a dovedit neproductivă, întrucât genele care dictează învelișul complet de solzi sunt gene dominante. Este exemplu clasic de manifestare a epistaziei, proces în care acțiunea unei gene (numite „dominantă”) influențează sau alterează acțiunea unei genesecundare (numită „recesivă”) (Kirpitchnikov, V.S., 1937,1981,1987a). Redăm în figura numărul 9 cele patru tipuri de înveliș solzos, care reprezintă expresia interacțiunii alelelor responsabile de acest caracter, iar în figura 9* transmiterea genotipului învelișului de solzi, în diferite tipuri de încrucișări. Cele
CONTRIBUŢII LA AMELIORAREA CRAPULUI DE CULTURĂ ÎN CONDIŢIILE ECOLOGICE ALE AMENAJĂRII PISCICOLE MOVILENI, JUDEŢUL IAŞI by Dr. ing. Gheorghe Huian () [Corola-publishinghouse/Science/678_a_977]
-
două perechi de gene alele responsabile cu alcătuirea învelișului de solzi sunt: Ss și Nn. Gena “S” controlează fenotipul învelișului de solzi, iar gena “N” îl modifică. Fenotipul normal, cu solzi, este dominant,produs de genotipurile SS și Ss. Caraterul recesiv este prezent la crapul „oglindă”, unde numarul de solzi scade, iar solzii care rămân, sunt de dimensiuni mărite. Acest fenotip este produs de genotipul ss. In cazul în care la locusul genei „S” întâlnim genotipul SS sau Ss, gena „N
CONTRIBUŢII LA AMELIORAREA CRAPULUI DE CULTURĂ ÎN CONDIŢIILE ECOLOGICE ALE AMENAJĂRII PISCICOLE MOVILENI, JUDEŢUL IAŞI by Dr. ing. Gheorghe Huian () [Corola-publishinghouse/Science/678_a_977]
-
gelozia”. Evident, adevărul acestei afirmații este unul relativ. căsătoria între rude și poligamia practicate și astăzi de membrii Bisericii FSZu comportă riscuri majore. Din punct de vedere medical, constatăm răspândirea unei boli grave (deficiența de fumarază) cauzată de o genă recesivă „din cauza căsătoriei între rude”. Din perspectivă religioasă și socială, comunitățile mormone poligame riscă automarginalizarea și autoexcluderea. Cu toate acestea, ele continuă să practice poligamia. Argumentul este în principal unul de ordin religios. Fondatorul Bisericii FSZU, Joseph Smith însuși, ar fi
Sociologia religiilor: credințe, ritualuri, ideologii by Nicu Gavriluță () [Corola-publishinghouse/Science/610_a_1439]
-
prin cele patru cauze-temeiuri, esențele generale într-o existență individuală mai reală decât ele, nici nu este atât de antagonic pe cât s-ar părea, pentru că a lăsat neatinsă transcendența Demiurgului perfect în raport cu lumea, și a rămas o formulă secundă și recesivă în istoria filosofiei occidentale. Formula succintă a modelului ontologic pentru această epistemă este cea a transcendenței verticale, preluată de creștinism, ca relație între Dumnezeu și om. Tematizarea modernă a cunoașterii impune, o dată cu criticismul kantian, un alt model ontologic, cel transcendental
Semn și interpretare by Aurel Codoban [Corola-publishinghouse/Science/295577_a_296906]
-
haplotipurilor HLA și asocierea lor cu o serie de boli (în special cu cele autoimune: diabetul zaharat insulino-dependent, miastenia gravis, lupusul eritematos sistemic, artrita reumatoidă, psoriazis-ul, spondilita anchilozantă, ș.a.). Analiza înlănțuirii genetice în diagnosticul purtătorilor heterozigoți ai unor gene recesive autosomiale sau situate pe cromozomul X (distrofia musculară Duchenne), sau în diagnosticul presimptomatic al bolilor autosomal dominante cu debut tardiv (boala Huntington, polipoza adenomatoasă familială, polichistoza renală, ș.a.). Electroforeza ADN-ului în gel de agaroză și în gel de poliacrilamidă
ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
cu calcificări ale ganglionilor bazali - s. Gilles de la Tourette - tremorul esențial - epilepsiile mioclonice progresive, inclusiv - b. Lafora, s. Unvericht Lundborg, atrofia dento-rubro-palido-luysiană ereditară - boli degenerative cu afectarea cerebelului, trunchiului cerebral și măduvei spinării (degenerescențe spinocerebeloase) - ataxia Friedreich, alte ataxii autozomal recesive, ataxii cu transmitere autozomal dominantă (atrofii olivopontocerebeloase), s. Marinescu-Sjogren, paraplegia spastică familială - s. Rett 14. Boli infecțioase - meningite acute bacteriene și virale, meningite subacute și cronice (meningita tuberculoasă și alte meningite granulomatoase) - abcesul cerebral și rahidian - infecții bacteriene nesupurative - b
ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
dermatomiozite), secundare (în boli de colagen, paraneoplazice), miopatia cu incluzii, alte miopatii inflamatorii (mai rare). 2. Distrofiile musculare progresive (DMP) cu fenotipuri relativ specifice diferite (cel puțin 21 forme genetice cu transmitere mendeliană identificate până în prezent, cele mai multe autozomale - dominante sau recesive, dar și legate de cromozomul X - în această din urmă categorie se încadrează și fenotipurile clasice Duchenne și Becker). Distrofia miotonică (cu două forme: DM1 - forma clasică a distrofiei miotonice Steinert și DM2) face parte tot din această categorie de
CRITERII din 31 august 2007(*actualizate*) medico-psihosociale pe baza cărora se stabileşte încadrarea în grad de handicap**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/194508_a_195837]
-
dermatomiozite), secundare (în boli de colagen, paraneoplazice), miopatia cu incluzii, alte miopatii inflamatorii (mai rare). 2. Distrofiile musculare progresive (DMP) cu fenotipuri relativ specifice diferite (cel puțin 21 forme genetice cu transmitere mendeliană identificate până în prezent, cele mai multe autozomale - dominante sau recesive, dar și legate de cromozomul X - în această din urmă categorie se încadrează și fenotipurile clasice Duchenne și Becker). Distrofia miotonică (cu două forme: DM1 - forma clasică a distrofiei miotonice Steinert și DM2) face parte tot din această categorie de
CRITERII din 19 noiembrie 2007(*actualizate*) medico-psihosociale pe baza cărora se stabileşte încadrarea în grad de handicap**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/194509_a_195838]
-
MONITORUL OFICIAL nr. 360 din 28 mai 2007 Definiție: Boală Gaucher este o boală monogenica autozomal recesiva, cauzată de deficitul unei de enzime numite â-glucocerebrozidaza, deficit datorat unor mutații la nivelul genei acesteia; enzimă este necesară pentru metabolizarea glucocerebrozidului, substanța de natură lipidica, ce se acumulează în celule macrofage din organism, înlocuind celulele sănătoase din ficat, splina
PROTOCOL DE PRACTICA din 15 mai 2007 pentru prescrierea, monitorizarea şi decontarea tratamentului în cazul bolii Gaucher pentru persoanele asigurate în sistemul de asigurări sociale de sănătate. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/187985_a_189314]
-
Ciurchea București, 15 mai 2007. Nr. 223 Anexă 1 PROTOCOL DE PRACTICĂ pentru prescrierea, monitorizarea și decontarea tratamentului în cazul bolii Gaucher pentru persoanele asigurate în sistemul de asigurări sociale de sănătate Definiție: Boală Gaucher este o boală monogenica autozomal recesiva, cauzată de deficitul unei de enzime numite â-glucocerebrozidaza, deficit datorat unor mutații la nivelul genei acesteia; enzimă este necesară pentru metabolizarea glucocerebrozidului, substanța de natură lipidica, ce se acumulează în celule macrofage din organism, înlocuind celulele sănătoase din ficat, splina
ORDIN nr. 223 din 15 mai 2007 privind aprobarea Protocolului de practica pentru prescrierea, monitorizarea şi decontarea tratamentului în cazul bolii Gaucher pentru persoanele asigurate în sistemul de asigurări sociale de sănătate. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/187984_a_189313]