443 matches
-
cauze nedeterminate (excluzînd deci cazurile de suferință fetală, infecții meningo-encefalice sau bolile metabolice). Cariotipul ar putea evidenția anomalii cromozomice neechilibrate sau chiar echilibrate [Russu, 1985]. La ambii părinți ai unor copii cu anomalii cromozomice de structură neechilibrate (deleții, deficiențe/duplicații, translocații); se urmărește depistarea unor anomalii cromozomice echilibrate (translocații reciproce, inversii) ce, prin segregare, ar fi putut genera la copii un dezechilibru cromozomic. Produșii de avort (în cazul unor cupluri cu avorturi spontane repetate) și copii născuți morți malformați sau chiar
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
infecții meningo-encefalice sau bolile metabolice). Cariotipul ar putea evidenția anomalii cromozomice neechilibrate sau chiar echilibrate [Russu, 1985]. La ambii părinți ai unor copii cu anomalii cromozomice de structură neechilibrate (deleții, deficiențe/duplicații, translocații); se urmărește depistarea unor anomalii cromozomice echilibrate (translocații reciproce, inversii) ce, prin segregare, ar fi putut genera la copii un dezechilibru cromozomic. Produșii de avort (în cazul unor cupluri cu avorturi spontane repetate) și copii născuți morți malformați sau chiar aparent normali, dar cu etiologie neprecizată; depistarea unor
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
exemplu trisomia sau monosomia; anomalii genetice și fecundarea defectuoasă pot avea efect letal și provoacă avortul precoce; anomalii numerice privind autosomii, trisomia cromozomului 21 (de exemplu); anomalii de structură datorate rupturilor și sudurilor cromozomiale anormale ce pot realiza chiar o translocație. factorii genetici sau cei de peristază pot duce la falimentul genetic prin: efecte letale asupra celulelor germinative, ceea ce provoacă sterilitatea; afectând produsul de contracepție, ceea ce poate duce la moartea fătului în uter și avort spontan, apreciindu-se că 30% din
Asistenţa la naştere în prezentaţie craniană şi pelvină by Mihai Botez, Vasile Butnar, Adrian Juverdeanu () [Corola-publishinghouse/Science/305_a_1432]
-
au loc fuziuni între capetele cromozomiale care determină apariția cromozomilor inelari sau dicentrici, așa-numitele ,,punți anafazice” din timpul mitozei, prin ruperea cărora pot lua naștere noi rearanjamente cromozomiale. Succesiunea acestor evenimente generează anomaliile cromozomiale numerice și structurale [67]. Generarea translocațiilor cromozomiale neechilibrate, evidențiate în numeroase carcinoame, se bazează, cel puțin în parte, pe scurtarea telomerelor și sunt urmate de deleții și/sau amplificări ale unor gene cu funcții esențiale în reglarea ciclului celular, repararea ADN, apoptoză etc. In majoritatea cazurilor
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Liliana Dina () [Corola-publishinghouse/Science/92185_a_92680]
-
sau amplificări ale unor gene cu funcții esențiale în reglarea ciclului celular, repararea ADN, apoptoză etc. In majoritatea cazurilor de ADP a fost raportat un grad înalt de instabilitate cromozomială ca urmare a disfuncției telomerice, manifestată prin anomalii cromozomiale numerice, translocații neechilibrate bizare și complexitate cariotipică. Scurtarea telomerelor a fost studiată în cadrul modelului de progresie tumorală a cancerului pancreatic utilizând un protocol de hibridizare fluorescentă in situ (FISH) pentru analizarea secvențelor telomerice. Prin compararea intensității semnalelor telomerice fluorescente de la nivelul epiteliului
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Liliana Dina () [Corola-publishinghouse/Science/92185_a_92680]
-
multe boli umane, iar datele publicate în ultimii ani despre miARN au permis identificarea expresiilor diferențiate ale acestuia în cancer și în țesuturile normale. Anomalii ale expresiei miARN în cancer pot fi induse prin:câștiguri, pierderi de material genetic sau translocații cromozomiale;expresia anormală sau prin activarea unor factori transcripționali;anomalii epigenetice;anomalii în biogeneza miARN. Utilizând tehnologia microarray, o analiză extinsă a expresiilor miARN a evidențiat profile specifice ale miARN cu rol de biomarkeri pentru țesutul pancreatic normal, pancreatita cronică
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Liliana Dina () [Corola-publishinghouse/Science/92185_a_92680]
-
somatice și, în acest caz, se transmit doar celulelor fiice aparținând aceluiași organism sau pot avea loc în celule gametice, putând fi transmise urmașilor. De asemenea, mutațiile se pot produce la o scară largă, atunci când este vorba de deleții, inserții, translocații sau, dimpotrivă, la o scară redusă, caz în care vorbim despre substituții, deleții, inserții ale unei singure baze nucleotidice. Mutațiile pot fi cu sens greșit (missense) ducând la apariția unui nou aminoacid - în acest caz, se modifică structura proteinei sintetizate
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
localizare cunoscută dintr-o anumită zonă. Acest ADN complementar va hibridiza cu regiunile de interes, zonele hibridizate putând fi detectate cu ajutorul unui microscop cu fluorescență. Cu ajutorul acestei metode se pot identifica cromozomi sau se pot recunoaște anomalii, de tipul trisomiilor, translocațiilor sau delețiilor - cu o rezoluție de câteva megabaze. 6.2.4. Teste de analiză a proteinelor Aceste teste nu evaluează direct materialul genetic, ci funcția sau expresia genelor la nivel de proteine. De exemplu, testarea hemoglobinopatiilor prin electroforeză (separarea moleculelor
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
copiii de sex masculin. Din punct de vedere citogenetic, nondisjuncția cromozomială, cel mai frecvent maternă, apare la 92-95% din cazuri. Trisomia în mozaic (46/47) este prezentă în 2-3% din cazuri. În 4-5% din cazuri, trisomia 21 se produce prin translocație robertsoniană (mecanism care va fi descris la anomaliile cromozomiale structurale), între cromozomul 21 și cromozomul 14, moștenită cel mai adesea de la mamă (dar fără legătură cu vârsta acesteia). Nou-născuții sunt sub parametrii vârstei gestaționale din punctul de vedere al taliei
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
avea un descendent cu cariotip anormal. 4) Deplasarea sau translația unui fragment de cromatină de-a lungul aceluiași cromozom. 8.2.2.2 Anomaliile structurale de la nivelul unui singur cromozom Anomaliile structurale ce implică doi cromozomi sau rearanjamentele intercromozomiale includ: Translocațiile Acestea presupun schimbul de segmente între doi cromozomi, de obicei neomologi. Translocațiile pot fi de trei tipuri majore: translocații reciproce - se produc prin ruperea a doi cromozomi neomologi, fiecare în cîte un punct, urmată de schimbul reciproc de fragmente și
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
de cromatină de-a lungul aceluiași cromozom. 8.2.2.2 Anomaliile structurale de la nivelul unui singur cromozom Anomaliile structurale ce implică doi cromozomi sau rearanjamentele intercromozomiale includ: Translocațiile Acestea presupun schimbul de segmente între doi cromozomi, de obicei neomologi. Translocațiile pot fi de trei tipuri majore: translocații reciproce - se produc prin ruperea a doi cromozomi neomologi, fiecare în cîte un punct, urmată de schimbul reciproc de fragmente și relipirea fragmentelor rupte. Incidența translocațiilor reciproce este de 1: 400 în populația
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
8.2.2.2 Anomaliile structurale de la nivelul unui singur cromozom Anomaliile structurale ce implică doi cromozomi sau rearanjamentele intercromozomiale includ: Translocațiile Acestea presupun schimbul de segmente între doi cromozomi, de obicei neomologi. Translocațiile pot fi de trei tipuri majore: translocații reciproce - se produc prin ruperea a doi cromozomi neomologi, fiecare în cîte un punct, urmată de schimbul reciproc de fragmente și relipirea fragmentelor rupte. Incidența translocațiilor reciproce este de 1: 400 în populația generală, cu o frecvență mai mare la
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
segmente între doi cromozomi, de obicei neomologi. Translocațiile pot fi de trei tipuri majore: translocații reciproce - se produc prin ruperea a doi cromozomi neomologi, fiecare în cîte un punct, urmată de schimbul reciproc de fragmente și relipirea fragmentelor rupte. Incidența translocațiilor reciproce este de 1: 400 în populația generală, cu o frecvență mai mare la bărbații cu sterilitate primară și la cuplurile cu avorturi spontane recurente. O translocație frecventă este cea între brațele lungi ale cromozomilor 11 și 22; translocații Robertsoniene
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
un punct, urmată de schimbul reciproc de fragmente și relipirea fragmentelor rupte. Incidența translocațiilor reciproce este de 1: 400 în populația generală, cu o frecvență mai mare la bărbații cu sterilitate primară și la cuplurile cu avorturi spontane recurente. O translocație frecventă este cea între brațele lungi ale cromozomilor 11 și 22; translocații Robertsoniene - implică doi cromozomi acrocentrici (cu excepția cromozomului Y), omologi sau neomologi. Aceștia se rup la nivelul centromerelor sau pe brațele scurte, foarte aproape de centromer. În urma fuzionării brațelor lungi
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Incidența translocațiilor reciproce este de 1: 400 în populația generală, cu o frecvență mai mare la bărbații cu sterilitate primară și la cuplurile cu avorturi spontane recurente. O translocație frecventă este cea între brațele lungi ale cromozomilor 11 și 22; translocații Robertsoniene - implică doi cromozomi acrocentrici (cu excepția cromozomului Y), omologi sau neomologi. Aceștia se rup la nivelul centromerelor sau pe brațele scurte, foarte aproape de centromer. În urma fuzionării brațelor lungi, rezultă un cromozom derivativ, iar brațele scurte se pierd. Astfel, numărul de
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
cromozomului Y), omologi sau neomologi. Aceștia se rup la nivelul centromerelor sau pe brațele scurte, foarte aproape de centromer. În urma fuzionării brațelor lungi, rezultă un cromozom derivativ, iar brațele scurte se pierd. Astfel, numărul de cromozomi se reduce la 45. Incindența translocațiilor Robertsoniene este de 1:1000, cele mai frecvente fiind cele dintre cromozomii 13 și 14 (cea mai frecventă anomalie structurală la om), respectiv dintre cromozomii 21 și 14; inserțiile - sunt translocații nereciproce, care presupun transferul unui fragment cromozomial de pe un
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Astfel, numărul de cromozomi se reduce la 45. Incindența translocațiilor Robertsoniene este de 1:1000, cele mai frecvente fiind cele dintre cromozomii 13 și 14 (cea mai frecventă anomalie structurală la om), respectiv dintre cromozomii 21 și 14; inserțiile - sunt translocații nereciproce, care presupun transferul unui fragment cromozomial de pe un cromozom pe un alt cromozom neomolog. Necesită prezența a trei puncte de ruptură, două pe cromozomul care pierde fragmentul și unul pe cromozomul care primește fragmentul cromozomial. Acest tip de anomalie
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
destul de mare, de până la 55 de ani în câteva cazuri raportate în literatură. Din punct de vedere etiologic, se consideră că sindromul este rezultatul unei mutații ex novo, doar în 15% din cazuri unul dintre părinți fiind purtător al unei translocații. Sindromul Wolf-Hirschhorn Este o anomalie rară, cu o incidență de 1:50 000 de nașteri, datorată unei deleții parțiale la nivelul cromozomului 4 (4p16). Tulburarea se caracterizează prin hipotrofie staturo-ponderală, microcefalie, dismorfie facială caracteristică - aspectul de tip „cască de luptător
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
de malformații cardiace grave și retard mintal sever. Speranța de viață este limitată, o treime dintre copii murind în primul an de viață. Această anomalie apare în 90% din cazuri ex novo, doar în 10% dintre situații fiind cauzată de translocații parentale. Mai multe sindroame inițial definite clinic s-au dovedit a fi produse de microdeleții (mai mici de 4 Mb) sau mai rar de microduplicații; aceste modificări structurale ale cromozomilor nu au putut fi evidențiate decât recent, prin tehnicile de
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
complet de cromozomi (44+XX sau 44+XY). Cercetările în domeniu arată că în aproximativ 95% din cazuri sindromul Down se prezintă ca trisomia cromozomului 21, iar în aproximativ 5% din cazuri cauza genetică a bolii este determinată de o translocație cromozomială sau de mozaicism. În cazul trisomiei 21, fiecare celulă a organismului posedă trei cromozomi 21. Acest extra-cromozom 21 provine din ovul sau spermatozoid; se presupune că în timpul formării celulelor sexuale cei doi cromozomi 21 nu se separă (nondisjuncție cromozomială
[Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
cromozomi) unul va avea un cromozom în plus în poziția 21, rezultând o celulă cu 47 de cromozomi. Odată cu dezvoltarea embrionului, această celulă se multiplică și fiecare celulă nou-apărută va avea 47 de cromozomi, rezultând sindromul Langdon Down. În cazul translocației (4% din cazuri) sunt prezenți trei cromozomi 21, dar unul este lipit (translocat) de un alt cromozom, de obicei cromozomul 14, 21 sau 22. Aproximativ la o treime până la jumătate din cazurile cu translocație, aceasta se transmite de la unul dintre
[Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
rezultând sindromul Langdon Down. În cazul translocației (4% din cazuri) sunt prezenți trei cromozomi 21, dar unul este lipit (translocat) de un alt cromozom, de obicei cromozomul 14, 21 sau 22. Aproximativ la o treime până la jumătate din cazurile cu translocație, aceasta se transmite de la unul dintre părinți care este purtător, fără semne de boală, având material genetic normal, cu deosebirea că un cromozom 21 este atașat de un alt cromozom. O altă formă a sindromului Langdon Down este determinată de
[Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
sunt necesare două leziuni diferite pe ambii cromozomi pentru declanșarea oncogenezei. Aceste gene sunt recesive pentru că ambele copii (maternă și paternă) trebuie să aibă mutație. Prima mutație este punctiformă (afectează un singur aminoacid), cea de a doua este masivă (deleție, translocație nonreciprocă). Cele mai cercetate gene au fost gena rb și gena p53. Mecanismele mutagene par a fi similare la ambele gene (mutație transversă: guanină - timidină). Cercetări experimentale sugerează că prin corectarea mutației p53 se poate produce o reversibilitate a tumorigenității
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by TEODOR HORVAT, ALEXANDRU NICODIN, CEZAR MOTAŞ () [Corola-publishinghouse/Science/92109_a_92604]
-
cromosomii sunt „agățați” și tracționați de către microtubuli, fusul mitotic se mișcă rapid, ceea ce poate produce rupturi ale unor brațe ale cromatidelor, cu pierderea fragmentelor, fenomen numit deleție. Sau fragmentul se poate reatașa la un alt cromosom decât cel originar, producând translocații. Se poate reatașa la cromosomul originar, dar invers, producând inversiuni, sau poate fi tratat ca un cromosom de sine stătător, producând duplicare cromosomială. Gravitatea consecințelor este variabilă, producând efecte de la foarte reduse până la moartea celulei și până la cancer. 3.7
FIZIOLOGIE UMANA CELULA SI MEDIUL INTERN by Dragomir Nicolae Serban Ionela Lăcrămioara Serban Walther Bild () [Corola-publishinghouse/Science/1307_a_2105]
-
a ratei metabolice, pentru a asigura cantitatea necesară de ATP<footenoteid="16">La bacterii există o formă aparte de transport activ, folosită la preluarea monozaridelor din mediu, care nu se sprijină pe ATP ci pe fosfo-enol-piruvat (PEP) și se numește translocație de grup (PEP group translocation; phoshotransferase system; PTS), </footenote>. 5.7. 1. Pompe ionice Aceste proteine transmembranare pot transporta ioni și alți solviți împotriva gradienților de concentrație. Energia pentru această activitate este de cele mai multe ori chimică, sub formă de ATP
FIZIOLOGIE UMANA CELULA SI MEDIUL INTERN by Dragomir Nicolae Serban Ionela Lăcrămioara Serban Walther Bild () [Corola-publishinghouse/Science/1307_a_2105]