3,777 matches
-
e cauzat de lipsa efectului hiperglicemiant al GH și e cu atât mai mare cu cât la deficitul de GH se asociază deficitul de ACTH (și, prin urmare, de glucocorticoizi suprarenalieni) și/sau de TSH (urmat de deficit de hormoni tiroidieni) și ei hormoni cu efect hiperglicemiant. Riscul colestatic e și el sporit de asocierea deficitului de GH cu deficitul de TSH . Deficitul congenital sever de GH/IGF -I va determina o întârziere de creștere evidentă încă din primele luni de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
și IGFBP 3. Terapia cu GH în doze mari a avut un efect slab asupra vitezei de creștere. Pacienții nu sufereau de surditate și nu au avut pubertate întârziată, dar aveau tulburări de dezvoltare psihică . 3.2.2. Hipotiroidia Hormonii tiroidieni sunt esențiali în procesul de maturare a cartilagiilor de creștere și de sensibilizare a condrocitelor la acțiunea GH. Deficitul de hormoni tiroidieni de la naștere este cunoscut sub denumirea mixedem congenital . Etiologia hipotiroidiei la nou-născuți e diferită de etiologia hipotiroidiei la
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
surditate și nu au avut pubertate întârziată, dar aveau tulburări de dezvoltare psihică . 3.2.2. Hipotiroidia Hormonii tiroidieni sunt esențiali în procesul de maturare a cartilagiilor de creștere și de sensibilizare a condrocitelor la acțiunea GH. Deficitul de hormoni tiroidieni de la naștere este cunoscut sub denumirea mixedem congenital . Etiologia hipotiroidiei la nou-născuți e diferită de etiologia hipotiroidiei la adult. Dacă în cazul adulților cea mai frecventă cauză de hipotiroidie e reprezentată de distrucția autoimună a glandei tiroide (tiroidită autoimună Hashimoto
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
trecerea prin placentă a iodului radioactiv și antitiroidienelor de sinteză, cu blocarea sau distrugerea tiroidei fetale; deficitul sever de iod din alimentația maternă în anumite condiții istorice, astăzi dispărut în România de gușa endemică , având drept consecință imposibilitatea sintezei hormonilor tiroidieni însoțită de creșterea în dimensiuni a tiroidei, sau gușă) . La copii, în plus față de rolurile lor clasice de reglare metabolică și cardiovasculară, hormonii tiroidieni au alte trei funcții esențiale: maturarea sistemului nervos central , maturarea cartilagiilor de creștere cu sensibilizarea acestora
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
anumite condiții istorice, astăzi dispărut în România de gușa endemică , având drept consecință imposibilitatea sintezei hormonilor tiroidieni însoțită de creșterea în dimensiuni a tiroidei, sau gușă) . La copii, în plus față de rolurile lor clasice de reglare metabolică și cardiovasculară, hormonii tiroidieni au alte trei funcții esențiale: maturarea sistemului nervos central , maturarea cartilagiilor de creștere cu sensibilizarea acestora la acțiunea hormonului de creștere și maturarea surfactantului pentru a se asigura o bună ventilație mecanică . Deficitul sever de hormoni tiroidieni va determina un
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
și cardiovasculară, hormonii tiroidieni au alte trei funcții esențiale: maturarea sistemului nervos central , maturarea cartilagiilor de creștere cu sensibilizarea acestora la acțiunea hormonului de creștere și maturarea surfactantului pentru a se asigura o bună ventilație mecanică . Deficitul sever de hormoni tiroidieni va determina un aspect clinic particular al nou-născutului, ușor de recunoscut de neonatolog. Acești copii provin din sarcini supramaturate, fiind extrem de infiltrați (figura 47) prin retenție hidrică în spațiile interstițiale din cauza acumulării macromoleculelor hidrofile de glucozaminoglicani care sunt metabolizate lent
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
cu talie mică, picioare scurte și cu mers legănat, de rățușcă datorită incompletei maturări a cavității cotiloide (coxa plana) ce determină subluxații de șold . Incidența mixedemului congenital este de 1/4.000 nașteri . Chiar dacă formele cu deficit sever de hormoni tiroidieni sunt ușor recognoscibile de la naștere, formele mai fruste (ca, de exemplu, ectopiile tiroidiene cu funcție tiroidiană parțial păstrată) sunt mai greu de bănuit clinic. Pe de altă parte, cu cât terapia de substituție cu hormoni tiroidieni e mai rapid instituită
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
maturări a cavității cotiloide (coxa plana) ce determină subluxații de șold . Incidența mixedemului congenital este de 1/4.000 nașteri . Chiar dacă formele cu deficit sever de hormoni tiroidieni sunt ușor recognoscibile de la naștere, formele mai fruste (ca, de exemplu, ectopiile tiroidiene cu funcție tiroidiană parțial păstrată) sunt mai greu de bănuit clinic. Pe de altă parte, cu cât terapia de substituție cu hormoni tiroidieni e mai rapid instituită, cu atât maturarea sistemului nervos central are mai puțin de suferit și intelectul
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
cotiloide (coxa plana) ce determină subluxații de șold . Incidența mixedemului congenital este de 1/4.000 nașteri . Chiar dacă formele cu deficit sever de hormoni tiroidieni sunt ușor recognoscibile de la naștere, formele mai fruste (ca, de exemplu, ectopiile tiroidiene cu funcție tiroidiană parțial păstrată) sunt mai greu de bănuit clinic. Pe de altă parte, cu cât terapia de substituție cu hormoni tiroidieni e mai rapid instituită, cu atât maturarea sistemului nervos central are mai puțin de suferit și intelectul copilului se va
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
deficit sever de hormoni tiroidieni sunt ușor recognoscibile de la naștere, formele mai fruste (ca, de exemplu, ectopiile tiroidiene cu funcție tiroidiană parțial păstrată) sunt mai greu de bănuit clinic. Pe de altă parte, cu cât terapia de substituție cu hormoni tiroidieni e mai rapid instituită, cu atât maturarea sistemului nervos central are mai puțin de suferit și intelectul copilului se va dezvolta mai normal. Nu în ultimul rând, un diagnostic mai precoce a mixedemului congenital implică un efort mai mic (inclusiv
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
rând, un diagnostic mai precoce a mixedemului congenital implică un efort mai mic (inclusiv financiar) de adaptare în societate a unor persoane fără handicap intelectual și fizic . De aceea, în vederea diagnosticului de la naștere a mixedemului congenital, este indicat screeningul funcției tiroidiene a tuturor nou-născuților, folosind sânge prelevat din călcâi. Odată confirmată hormonal, hipotiroidia copilului beneficiază de tratament de substituție cu levotiroxină sau L-tiroxină (preparate găsite pe piața românească euthyrox și l-thyroxine), iar doza de substituție se calculează funcție de vârsta și
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
administrată pisată într-o linguriță cu lapte, cu o seringă mică sau cu o pipetă. Ea trebuie administrată imediat după ce a fost pisată. Nu e indicată administrarea tiroxinei într-un biberon întreg sau utilizarea altor produse care să conțină hormoni tiroidieni decât cele aflate în comerț . Mai rar, hipotiroidia se poate instala în perioada de creștere, ulterior primului an de viață. în aceste situații, cauza cea mai frecventă este, ca la adult, tiroidita Hashimoto . Copiii afectați de hipotiroidie în perioada prepubertară
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
normale, datorită deiodinării periferice crescute a T4 în T3. Anticorpii antitirozin peroxidază (anti-TPO) și anti-tiroglobulină pot fi deseori crescuți, confirmând etiologia autoimună a bolii. Evident, acești copii au avut o maturare normală a sistemului nervos central din moment ce deficitul de hormoni tiroidieni s-a instalat de cele mai multe ori ulterior primului an de viață. Odată confirmat diagnosticul, terapia de substituție hormonală va determina reversibilitatea simptomatologiei, inclusiv cea legată de sistemul nervos central . Copiii cu hipotiroidie instalată mai târziu în decursul perioadei prepubertare vor
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
terapia de substituție hormonală va determina reversibilitatea simptomatologiei, inclusiv cea legată de sistemul nervos central . Copiii cu hipotiroidie instalată mai târziu în decursul perioadei prepubertare vor avea un puseu important de creștere în momentul instituirii terapiei de substituție cu hormoni tiroidieni, dar, spre deosebire de copiii cu mixedem congenital substituiți de la naștere, vor avea tendința de a nu atinge talia finală conform prognosticului ei, ci o talie mai mică . Din acest motiv, se poate pune uneori problema asocierii terapiei cu hormon de creștere
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
substituiți de la naștere, vor avea tendința de a nu atinge talia finală conform prognosticului ei, ci o talie mai mică . Din acest motiv, se poate pune uneori problema asocierii terapiei cu hormon de creștere la terapia de substituție cu hormoni tiroidieni , ca în cazul clinic prezentat mai jos. în planșa 46 este prezentat cazul lui I.M., diagnosticat la 11 ani și 6 luni cu tiroidită Hashimoto și hipotiroidie. Acesta s-a prezentat împreună cu părinții la consultație, din cauza unei talii foarte reduse
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
fenomen care va contribui la atingerea de către acest copil a unei talii normale. Ajutarea unui copil cu deficit statural important determinat de hipotiroidie tardiv diagnosticată prin adăugarea de tratament cu hormon de creștere recombinant la terapia de substituție cu hormoni tiroidieni, chiar dacă axa somatotropă este indemnă, este citată în literatură (J.B. Quintos, M. Salas , J pediatr Endocrinol Metab, 2005, 18(5), 515-521). În fine, așa cum am menționat în capitolele anterioare, nu rareori deficitul de GH din nanismul hipofizar este însoțit de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
modificărilor de axă mediană, cât și în cazul formelor lezionale de nanism hipofizar, tumorale, infiltrative, infecțioase sau de altă natură . Mai mult, inițierea terapiei de substituție cu hormon de creștere recombinant poate fenotipiza un deficit tireotrop latent . întrucât o disfuncție tiroidiană chiar modestă poate scădea eficacitatea terapiei cu rGH , este recomandabilă testarea de rutină a axei tireotrope la toți copiii suspectați că ar avea un deficit de GH, iar funcția tireotropă trebuie verificată și în decursul terapiei cu rGH . Axa tireotropă
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
prăbușite ale fT4. Această discordanță dintre hipofiză și tiroidă este caracterizată de sintagma TSH este anormal de normal pentru nivelul prea scăzut al fT4 . Un exemplu clasic de eficientizare a terapiei cu rGH prin adăugarea terapiei de substituție cu hormoni tiroidieni este pacientul prezentat în planșa 45, care prezintă insuficiență hipofizară globală cu modificări de linie mediană. Evident, urmărirea substituției cu hormoni tiroidieni la pacienții cu hipotiroidie centrală/secundară nu poate fi făcută prin dozarea TSH, care nu e informativă în
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
al fT4 . Un exemplu clasic de eficientizare a terapiei cu rGH prin adăugarea terapiei de substituție cu hormoni tiroidieni este pacientul prezentat în planșa 45, care prezintă insuficiență hipofizară globală cu modificări de linie mediană. Evident, urmărirea substituției cu hormoni tiroidieni la pacienții cu hipotiroidie centrală/secundară nu poate fi făcută prin dozarea TSH, care nu e informativă în aceste cazuri. Urmărirea terapiei se realizează prin dozarea fT4, al cărui nivel trebuie să fie în jumătatea superioară a valorilor normalului . 3
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
fenomen de malabsorbție), anticorpi antitransglutaminază (pentru a exclude o maladie celiacă), uree, creatinină (pentru a exclude o afecțiune renală), IGF-I (pentru a exclude suspiciunea unui deficit al axei somatotrope, dacă IGF-I e în jumătatea superioară a normalului), funcția tiroidiană (TSH și fT4, pentru a exclude o hipotiroidie), prolactina (pentru a exclude o patologie hipofizară lezională), gonadotropi (crescuți în caz de sindrom Turner care și-a declanșat pubertatea hipofizară). Evaluarea cariotipului sau a cromatinei sexuale este importantă la fete, deoarece
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
axei somatotrope la stimuli de către creșterea pubertară a hormonilor sexoizi . Se cunoaște totodată că anumite situații (prânzurile recente sau hipotiroidia) aplatizează răspunsul axei somatotrope la testele de stimulare . De aceea, testele de stimulare trebuie efectuate dimineața pe nemâncate, iar funcția tiroidiană trebuie testată de rutină la toți copiii investigați în privința deficitului de GH. Trebuie dozate concomitent TSH hipofizar, care reflectă reglarea hipofizară a tiroidiei și fracția liberă a T4 (fT4), care reflectă direct funcționalitatea tiroidiană. Un nivel scăzut de fT4 însoțit
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
efectuate dimineața pe nemâncate, iar funcția tiroidiană trebuie testată de rutină la toți copiii investigați în privința deficitului de GH. Trebuie dozate concomitent TSH hipofizar, care reflectă reglarea hipofizară a tiroidiei și fracția liberă a T4 (fT4), care reflectă direct funcționalitatea tiroidiană. Un nivel scăzut de fT4 însoțit de un nivel scăzut de TSH conduce la diagnosticul de deficit tireotrop (insuficiență hipofizară secundară sau centrală) . Un nivel în limite normale a TSH nu exclude hipotiroidia centrală. Dacă TSH e normal în prezența
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
lezionale ale insuficienței hipofizare. Menținerea de multe ori în limitele normalului a valorilor de TSH în hipotiroidia centrală e explicată prin persistența activității unui număr de celule tireotrope, care sunt suprasolicitate de lipsa feedbackului negativ, prin nivelul scăzut de hormoni tiroidieni, să secrete TSH, secreția fiind însă insuficientă pentru a stimula adecvat funcția tiroidiană. în acelaști timp, celulele tireotrope afectate secretă molecule de TSH insuficient glicozilate, astfel încât eficiența acțiunii lor pe receptorii pentru TSH va fi scăzută . Deși asociată insuficienței axei
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de TSH în hipotiroidia centrală e explicată prin persistența activității unui număr de celule tireotrope, care sunt suprasolicitate de lipsa feedbackului negativ, prin nivelul scăzut de hormoni tiroidieni, să secrete TSH, secreția fiind însă insuficientă pentru a stimula adecvat funcția tiroidiană. în acelaști timp, celulele tireotrope afectate secretă molecule de TSH insuficient glicozilate, astfel încât eficiența acțiunii lor pe receptorii pentru TSH va fi scăzută . Deși asociată insuficienței axei somatotrope în puține cazuri, insuficiența tireotropă (sau hipotiroidia centrală) se întâlnește relativ frecvent
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
va fi scăzută . Deși asociată insuficienței axei somatotrope în puține cazuri, insuficiența tireotropă (sau hipotiroidia centrală) se întâlnește relativ frecvent și trebuie exclusă în momentul testării axei somatotrope. Dacă hipotiroidia este prezentă, se recomandă retestarea axei somatotrope după ce nivelul hormonilor tiroidieni s-a normalizat . Axa somatotropă nu e supusă în condiții naturale unor stimuli cum sunt cei utilizați în multe teste dinamice. Toate limitele descrise mai sus sunt elocvente în demonstrarea caracterului întrucâtva artificial și arbitrar al testelor de stimulare a
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]