9,045 matches
-
digestive prin ruptura varicelor esofagiene și/sau gastrice, după drenarea chiștilor de mari dimensiuni. Decomprimarea chiștilor se poate realiza prin puncție percutanată, realizată sub control radiologic și sclerozare sau chirurgical, prin fenestrare (5, 8). Alte manifestări produse prin compresiune: distensie abdominală masivă cu repercusiuni asupra funcției respiratorii și digestive; colestaza prin compresiunea chiștilor mari asupra coledocului; compresia venei cave inferioare infrahepatice care va produce edeme, tromboză, hipotensiune indusă de dializă ș.a.; ruptura hepatică. în toate cazurile de complicații prin compresie, tratamentul
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
manifestare a ADPKD apare la pacienții vârstnici, cu afectare chistică masivă atât renală, cât și hepatică. în aceste condiții, durerea determinată de afectarea colonului este frecvent eronat interpretată ca aparținând rinichiului sau ficatului. Clinic: diverticulita se manifestă prin febră, durere abdominală și semne peritoneale ce pot mima foarte bine un chist renal sau hepatic infectat sau o hemoragie. Indicii de diagnostic pot fi: diaree cu debut recent; apariția de hemoragii oculte fără o altă cauză; antecedente familiale de diverticuloză; diagnostic de
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
explicat și acceptat. O mențiune specială merită creșterea masei ventriculare stângi, adesea disproporționată cu hipertensiunea și valvulopatiile cărora li se asociază (16, 17). în ceea ce privește anomaliile vasculare extracerebrale, se citează: dilatații ale rădăcinii aortice, anevrisme și disecții ale aortei toracice sau abdominale, anevrisme ale arterelor coronare. A) DIAGNOSTIC Afectarea valvulară Incidența afectării valvulare a fost inițial estimată a fi sub 10% de către Gabow et al. (1984), care își intitulau totuși sugestiv articolul: ADPKD more than a renal disease. Ulterior, în urma studiilor ecocardiografice
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
ventriculare este importantă la acești bolnavi, deoarece are o certă implicare prognostică. Afectarea aortică în afară de afectarea anulo-ectaziantă a rădăcinii aortei (10% din cazuri după Leier et al. 1984), la bolnavii cu ADPKD se pot dezvolta anevrisme ale aortei toracice sau abdominale datorită hipertensiunii și alterării țesutului conjunctiv. Incidența acestor anevrisme ar atinge un nivel de peste 7 ori mai mare decât șansa asocierii fortuite (2), ajungând în unele statistici la 10% din cazuri (Chapman și Hilson, 1980). Torra et al. (1996) au
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
acestor anevrisme ar atinge un nivel de peste 7 ori mai mare decât șansa asocierii fortuite (2), ajungând în unele statistici la 10% din cazuri (Chapman și Hilson, 1980). Torra et al. (1996) au realizat recent un studiu sonografic al aortei abdominale la 139 pacienți cu ADPKD și un lot martor comparabil. Autorii nu au găsit la bolnavii cu ADPKD nici creșterea diametrului aortic, și nici o prevalență mai mare a anevrismelor aortei abdominale comparativ cu lotul de control, la orice vârstă. Cazurile
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
1996) au realizat recent un studiu sonografic al aortei abdominale la 139 pacienți cu ADPKD și un lot martor comparabil. Autorii nu au găsit la bolnavii cu ADPKD nici creșterea diametrului aortic, și nici o prevalență mai mare a anevrismelor aortei abdominale comparativ cu lotul de control, la orice vârstă. Cazurile raportate de alți autori ar putea fi consecința faptului că pacienții vârstnici cu ADPKD au ateroscleroză, hipertensiune și sunt supuși terapiei de supleere renală 1 (la populația vârstnică, anevrismele de aortă
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
comparativ cu lotul de control, la orice vârstă. Cazurile raportate de alți autori ar putea fi consecința faptului că pacienții vârstnici cu ADPKD au ateroscleroză, hipertensiune și sunt supuși terapiei de supleere renală 1 (la populația vârstnică, anevrismele de aortă abdominală au o prevalență de 4-5%). Cu toate că rezultatele studiului condus de Torra et al. pun în discuție prezența anevrismelor aortice ca o caracteristică frecventă ADPKD, autorii cred că numai un studiu multicentric amplu ar putea defini frecvența reală a acestei entități
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
o agregare familială și este rezonabil screeningul rudelor de gradul I ale bolnavilor cu ADPKD și asemenea anevrisme (14). Se crede că un grup definit de pacienți cu ADPKD au un risc crescut de malformații vasculare, inclusiv anevrisme ale aortei abdominale (13). în aceste condiții, evaluarea periodică (eco și/sau RMN) ar fi utilă, iar o depășire a diametrului aortei peste 55-60 mm ar impune o acțiune chirurgicală. B) CONSIDERAȚII PATOGENICE Leziunile histopatologice constatate atât la nivel valvular (degenerescența mixomatoasă), cât
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
valvă mitrală cu regurgitare hemodinamic semnificativă. Controlul riguros al TA se impune nu numai pentru a preveni deteriorarea renală, ci și pentru a evita disecția de aortă (în cazurile cu ectazie anulo-aortică) sau ruptura acesteia (în cazurile cu dilatație anevrismală abdominală). Corecția chirurgicală poate fi de necesitate în caz de disecție acută, ruptură de anevrism sau endocardită infecțioasă. Șansele sunt însă mult mai mari în cazul intervențiilor la rece (de ex., corecția anevrismului înaintea rupturii are o mortalitate perioperatorie de 4-7
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
benefice în cazuri selecționate, deși stofa vasculară și valvulară mai puțin rezistentă temperează elanul chirurgului. Depistarea precoce a anomaliilor cardiace și vasculare prin examenul ecocardiografic sistematic al pacienților diagnosticați cu rinichi polichistic apare ca o consecință logică. Extinderea investigației ecografice (abdominale și cardiace) cel puțin la rudele de gradul I ale acestor pacienți merită a fi de asemenea discutată. Invers, un examen ecografic abdominal al pacienților (destul de numeroși) diagnosticați cu prolaps al valvelor atrio-ventriculare sau cu regurgitări valvulare de cauză neclară
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
examenul ecocardiografic sistematic al pacienților diagnosticați cu rinichi polichistic apare ca o consecință logică. Extinderea investigației ecografice (abdominale și cardiace) cel puțin la rudele de gradul I ale acestor pacienți merită a fi de asemenea discutată. Invers, un examen ecografic abdominal al pacienților (destul de numeroși) diagnosticați cu prolaps al valvelor atrio-ventriculare sau cu regurgitări valvulare de cauză neclară ar putea permite diagnosticarea unor cazuri de rinichi polichistic ignorate, asimptomatice. Rămâne de apreciat dacă un calcul beneficiu/cost este favorabil unei asemenea
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
RENALE AUTOSOMAL DOMINANTE (ADPKD) 8.1. PRINCIPII GENERALE DE DIAGNOSTIC AL ADPKD Diagnosticul de ADPKD poate fi invocat în trei situații distincte (5, 12): bolnavi cu fenomene clinice evocatoare de polichistoză renală; pacienți fără suferință renală, la care o ecografie abdominală sau renală făcută aleatoriu (pentru diferite motive nonrenale) pune în evidență chiști multipli; persoane sănătoase care au un membru al familiei afectat (screening familial). Pentru a pune diagnosticul de ADPKD se pot folosi: anamneza familială, examinarea fizică, tehnici imagistice, date
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
dezavantaje, vom sublinia o sensibilitate inferioară CT sau RMN și faptul că rezultatul depinde de calitățile aparatului, de îndemânarea și cunoștințele operatorului. Tomografia computerizată (CT) cu contrast este ușor mai sensibilă decât ultrasonografia și oferă mai multe detalii ale structurilor abdominale, în special ficat și pancreas (6). Această metodă expune însă pacienții la substanțe de radiocontrast (nu poate fi folosită la pacienții cu insuficiență renală) și evident la radiații; la copiii mici este mai dificil de efectuat, necesitând anestezie pentru o
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
al manifestărilor renale ale ADPKD la copil variază considerabil (5, 14, 15), putându-se întâlni trei tipuri: manifestări severe neonatale mimând ARPKD (fenotip Potter și hipoplazie pulmonară); forme moderate cu debut postnatal mai tardiv (la copiii mai mari) prin dureri abdominale (produse de mase abdominale palpabile), hematurie, hipertensiune, uneori infecții; de remarcat faptul că hematuria sau hipertensiunea 3 pot fi primele forme de prezentare a pacientului; chiști asimptomatici descoperiți accidental la ecografie abdominală realizată pentru motive non-renale sau prin screening ultrasonografic
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
ADPKD la copil variază considerabil (5, 14, 15), putându-se întâlni trei tipuri: manifestări severe neonatale mimând ARPKD (fenotip Potter și hipoplazie pulmonară); forme moderate cu debut postnatal mai tardiv (la copiii mai mari) prin dureri abdominale (produse de mase abdominale palpabile), hematurie, hipertensiune, uneori infecții; de remarcat faptul că hematuria sau hipertensiunea 3 pot fi primele forme de prezentare a pacientului; chiști asimptomatici descoperiți accidental la ecografie abdominală realizată pentru motive non-renale sau prin screening ultrasonografic, în familiile cunoscute cu
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
mai tardiv (la copiii mai mari) prin dureri abdominale (produse de mase abdominale palpabile), hematurie, hipertensiune, uneori infecții; de remarcat faptul că hematuria sau hipertensiunea 3 pot fi primele forme de prezentare a pacientului; chiști asimptomatici descoperiți accidental la ecografie abdominală realizată pentru motive non-renale sau prin screening ultrasonografic, în familiile cunoscute cu ADPKD. Nu există încă o explicație a acestei variabilități de expresie a bolii. La copii, implicarea renală (și deci nefromegalia) poate fi deseori asimetrică și uneori unilaterală. Poate
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
ARPKD și ADPKD. înainte de a prezenta această problemă de diagnostic, vom trece succint în revistă alte boli chistice renale ce pot fi prezente la copil (14, 17). 1. Displazia renală multichistică și displazia chistică obstructivă pot fi diferențiate prin ecografia abdominală ce evidențiază elemente net diferite de cele descrise în ADPKD. Rinichii displazici sunt mici de volum (dar nu toți rinichii mici sunt displazici). Displazia renală este produsă de o dezvoltare metanefretică anormală. Ariile displazice sunt nefuncționale. Manifestările sunt foarte variate
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
valori moderate ale TA) de 5-6 ani; medicii consideră HTA ca fiind corelată cu activitatea socio-profesională. De câteva zile prezintă o stare generală proastă, consultă un medic cardiolog, care îi recomandă un bilanț paraclinic. Pentru prima dată face o ecografie abdominală care surprinzător relevă rinichi mari, polichistici precum și imagini chistice hepatice. Probele funcționale renale sunt ușor alterate. în aceste condiții, se pune diagnosticul de ADPKD și bolnavul află cu surprindere că are o boală renală ereditară, hipertensiunea fiind forma de debut
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
TA și creatinina. Se va realiza un control strict al TA. B) TRATAMENTUL IGIENO-DIETETIC Majoritatea pacienților cu ADPKD nu necesită modificări semnificative ale modului de viață până în momentul când rinichii devin palpabili. Se vor evita situațiile care pot determina traumatisme abdominale. Dieta este adaptată prezenței diferitelor complicații: hiposodată în cazul HTA, aport lichidian important în cazul hematuriei și a litiazei, hipoproteică în stadiile avansate ale IRC. C) TRATAMENTUL LITIAZEI RENALE De regulă, tratamentul este același ca și la pacienții fără ADPKD
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
F) TRATAMENTUL DURERII Durerea este prezentă în 60% din cazuri! Impune un diagnostic etiologic cât mai precis, măsurile terapeutice fiind corespunzător diferite. Cauzele durerii pot fi: hemoragii intrarenale, perinefretice; litiază - obstrucție; piocistită - perinefrită; diverticulită; chiști extrarenali (hepatici etc.); anevrisme vasculare abdominale; malignizarea chiștilor. De cele mai multe ori, durerea trebuie tratată conservator, deoarece se autolimitează. Uneori însă evoluța ei este cronică și pacientul are tendința unui abuz de analgetice, situație care trebuie evitată, dat fiind riscul unei agresiuni suplimentare asupra rinichiului. Când se
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
în vedere vârsta înaintată a paciențtilor care ating stadiul de IRC terminală, epurarea eficientă corelată și cu un nivel al anemiei sensibil mai redus, prin sinteza de eritropoietină intrachistică. Dializa peritoneală în ADPKD în cazul acestei metode de supleere, cavitatea abdominală joacă practic rolul dializorului, rolul membranei revenind peritoneului; soluția de dializă este introdusă intraperitoneal, realizându-se o ascită artificială pe durata tratamentului. Devine, astfel, evident faptul că limitarea volumului intraabdominal prin masele renale mărite de volum are un impact negativ
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
intraperitoneal, realizându-se o ascită artificială pe durata tratamentului. Devine, astfel, evident faptul că limitarea volumului intraabdominal prin masele renale mărite de volum are un impact negativ asupra eficienței metodei. în plus, creșterea presiunii intraabdominale ar determina apariția unor hernii abdominale, favorizate și de anomaliile țesutului conjunctiv frecvente în ADPKD (vezi patogenia și manifestările extrarenale). în pofida acestor potențiale dezavantaje, 7-10% din totalul bolnavilor cu rinichi polichistic și IRC folosesc ca metodă de supleere dializa peritoneală. Aproximativ 8% din pacienții aflați în
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
în programul de dializă peritoneală continuă ambulatorie (DPCA) al Centrului de Dializă Iași au ca etiologie ADPKD. Ponderea dializei peritoneale este de 10-15% în ansamblul populației dialitice din România. Și în cazurile cu rinichi giganți, care reduc drastic capacitatea cavității abdominale, dializa peritoneală este posibilă cu ajutorul unui cycler ce permite vehicularea unor volume mai mici intraabdominal (dializa peritoneală automată, 1 pacient în cadrul programului din Iași). Sunt menținute astfel toate avantajele dializei peritoneale, pe primul plan fiind evident dorința subiectului de a
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
ureterală prin compresiune chistică, cheaguri de sânge, calculi sau formațiuni tumorale. Puncția chisturilor și incizia sau rezecția multiplă a acestora sunt opțiuni terapeutice, care sunt luate în considerație atunci când chiștii determină obstrucția sistemului colector cu dureri lomboabdominale importante. Tomografia computerizată abdominală este investigația de elecție pentru diagnosticarea unor complicații, cum ar fi hemoragia intrachistică sau retroperitoneală, litiaza sau neoplazia renală. Având în vedere observațiile care au remarcat episoade repetate de hematurie macroscopică după traumatisme lomboabdominale directe, ce determină un declin mai
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
după hepatectomie parțială. Nefrectomia bilaterală este indicată în ADPKD complicată cu infecții persistente ale tractului urinar și ale chiștilor, hematurii masive sau repetate, cancer renal sau nefrolitiază bilaterală, HTA malignă și nefromegalie importantă, ce determină sindroame de compresiune asupra organelor abdominale. Nefrectomia bilaterală se efectuează de preferință pe cale lombară, prin două incizii separate sau pe cale posterioară, cu incizii verticale paravertebrale; abordul anterior transperitoneal (incizie subcostală bilaterală, abord transperitoneal logitudinal sau transversal supraombilical) comportă un șoc operator mai mare pentru acești bolnavi
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]