387 matches
-
examinat microscopic cu diverse colorații (frotiu). Este indicată pentru examenul citologic în situații în care clinica și celelalte explorări nu tranșează diagnosticul. Are valoare orientativă, examenul de certitudine este cel anatomo-patologic din biopsia ganglionară. 3. Studiul cariotipului și examene derivate Cariotipul reprezintă analiza microscopică a numărului și structurii cromozomilor (Fig. 83). Se realizează pe culturi celulare din măduva osoasă, sânge, ganglioni, care sunt prelucrate după tehnici speciale. Este indicat pentru diagnosticul leucemiei mieloide cronice (LMC), aprecierea prognosticului hemopatiilor maligne. Metodele derivate
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
structurii cromozomilor (Fig. 83). Se realizează pe culturi celulare din măduva osoasă, sânge, ganglioni, care sunt prelucrate după tehnici speciale. Este indicat pentru diagnosticul leucemiei mieloide cronice (LMC), aprecierea prognosticului hemopatiilor maligne. Metodele derivate de hibridizare aprofundează studiul anomaliilor de cariotip. 4. Tehnicile de biologie moleculară sunt metode de finețe, rapide, sensibile și specifice, facil de utilizat dacă există tehnologia necesară, care permit studiul/extracția ADN, ARN, de proteine. Indicațiile sunt detectarea unor mutații/anomalii cromozomiale, studiul clonelor celulare în afecțiuni
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
bolii cu monoterapie - utilizarea acelor citostatice care, individual, sunt capabile să inducă remisiune completă. 2. Obiectivul tratamentului este obținerea unei remisiuni complete, de durată, sinonimă cu vindecarea. Criteriile de remisiune completă sunt: - blaști în măduva osoasă < 5% - sânge periferic normal - cariotip normal - absența altor determinări de boală. 3. Măsuri generale de tratament Abordare terapeutică - individualizarea tratamentului în funcție de tipul citologic, imunologic și factorii de risc - utilizarea terapiei sistemice + tratamentul așa-numitelor “sanctuare farmacologice” (sistem nervos central, testicule, ovar, rinichi) care sunt sursă
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
faza cronică, dar este importantă pentru diagnosticul fazelor de accelerare și acutizare. 3. Teste esențiale pentru diagnostic fosfataza alcalină leucocitară absentă - exprimă faptul că celulele mature sunt nefuncționale, deci enzimele celulare sunt deficitare sau absente. Este criteriu diagnostic! - test citogenetic (cariotipul medular) evidențiază în mod specific cromozomul Philadelphia (Fig. 93) în 90% din cazuri. Este de asemenea criteriu diagnostic! - test de biologie moleculară (prezența genei aberante bcr/abl) - caracteristică pentru diagnostic în 100% din cazuri 4. Alte teste: hiperuricemie, creșterea LDH
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
cu număr crescut de megakariocite cu dimensiuni mari/gigante. 3. Anomalii ale hemostazei prin defect calitativ (funcțional) al plachetelor: alungirea timpului de sângerare, scăderea agregării trombocitare. 4. Alte teste: - hiperuricemie, creșterea nivelului de vitamina B12, hipokaliemie (!refractară la tratament), hiposideremie - cariotip și culturi spontane de megakariocite (în cazurile incerte) - explorări imagistice pentru investigarea cauzei unei trombocitoze reactive. Diagnostic diferențial Necesită excluderea oricărei alte cauze de trombocitoză reactivă (inflamații cronice și infecții, posthemoragie, postpartum, carență marțială, neoplazii, poliglobulie, mielodisplazie) și diferențierea de
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
extraganglionară inițială (diferite organe și țesuturi). 2. Plan de explorări - puncția ganglionară cu biopsie este diagnosticul de certitudine. Permite clasificarea limfoamelor în cele două tipuri - Hodgkin și nonHodgkin, precum și diferențierea subtipurilor de limfoame. Diagnosticul anatomo-patologic este completat cu imunofenotipare și cariotip. - imagistică (ecografie și CT) pentru obiectivarea adenopatiilor profunde sau a infiltrării organelor nonlimfoide (stomac, plămân etc) - teste biochimice: LDH crescut, modificări ale Ig etc. BOALA HODGKIN Definiție, epidemiologie Este un limfom caracterizat prin prezența celulelor maligne tip Sternberg Reed și
Noţiuni elementare de medicină internă by Viviana Aursulesei () [Corola-publishinghouse/Science/91886_a_92994]
-
fost investigate din punct de vedere sistematic, biometric, perilogic Suceava. Au fost investigate din punct de vedere sistematic, biometric, perilogic și fiziologic, Ba Barbastella barbastellus, Myotis blythi, Myotis mystacinus, N Nyctalus leisleri, Pecotus austriacus. N N.Valenciuc a studiat și cariotipul de la Myotis blythi și Myotis myotis, împreună cu Fl. Teodorescu (1972) ca și influiența pesticidelor asupra liliecilor, împreună cu M. Cocișiu (1991). În 2001, a publicat împreună cu T. Done un volum interesant, "Liliecii ... între mit și adevăr", i iar în 2003 a
Zburătorii din amurg by Emilia Elena Bîrgău () [Corola-publishinghouse/Science/91630_a_92914]
-
doar spune că în cazul agresivității factorii genetici și de mediu sunt greu de disociat. * Polemica în jurul cromozomului crimei Printre tentativele de identificare a fundamentului genetic al agresivității se numără și sindromul XYY la indivizii de sex masculin al căror cariotip este definit de un cromozom Y suplimentar. Ființa umană are 46 de cromozomi dintre care doi (X și Y) sunt responsabili pentru sexul individului (XY pentru bărbat și XX pentru femeie). Pentru că bărbații par să fie mai agresivi decât femeile
Comportamentul agresiv by Farzaneh Pahlavan [Corola-publishinghouse/Science/919_a_2427]
-
et al., 1994) au prezentat un raport despre observațiile pe care le-au făcut în mediul de detenție. Din 197 de deținuți care prezentau un anumit grad de deficiență mentală asociată unei predispoziții violente și criminale, 8 persoane aveau un cariotip cu cromozom Y suplimentar (3.5%, în timp ce la modul general această rată este de 0.1%). Dar autorii au atras atenția asupra faptului că nu se pot pronunța ferm pentru existența unei corelații între această reprezentare sporită a purtătorilor de
Comportamentul agresiv by Farzaneh Pahlavan [Corola-publishinghouse/Science/919_a_2427]
-
și-a declanșat și pubertatea, iar cartilagiile de creștere sunt încă fertile. Copiii cu sindrom Noonan pot fi în egală măsură fete sau băieți (ceea ce nu e întotdeauna clar, deoarece adesea sunt utilizate doar fotografii cu băieți având sindrom Noonan), cariotipul lor este complet (46XX la fete, 46XY la băieți de unde și denumirea ambiguă de pseudo-Turner); adesea au pubertate spontan instalată, chiar dacă de multe ori este întârziată. Ei pot uneori procrea, chiar dacă, frecvent, sunt subfertili. La băieți se întâlnesc frecvent testiculi
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
ca în afecțiunile gastrointestinale, renale sau consumptive . Deoarece afecțiunile cronice ale copiilor sunt cele mai frecvente cauze de întârziere staturală, acestea trebuie excluse în momentul investigării unui copil cu probleme de creștere. Pentru aceasta, înaintea unui screening endocrinologic sau efectuării cariotipului, acești copii trebuie supuși unor analize în acest sens, precum evaluarea glicemiei, a hemoglobinei, a globulelor albe, a vitezei de sedimentare a hematiilor, măsurarea acidului folic, a carotenului, a titrului anticorpilor antigliadină, antiendomisiali, antireticulină sau antiglutaminază tisulari, valoarea totală a
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
IGF-I e în jumătatea superioară a normalului), funcția tiroidiană (TSH și fT4, pentru a exclude o hipotiroidie), prolactina (pentru a exclude o patologie hipofizară lezională), gonadotropi (crescuți în caz de sindrom Turner care și-a declanșat pubertatea hipofizară). Evaluarea cariotipului sau a cromatinei sexuale este importantă la fete, deoarece sindromul Turner este o cauză de talie mică mai frecventă decât deficitul de GH și nu e întotdeauna însoțit de un dizmorfism evident . 4.3. Evaluarea axei somatotrope Un copil suspectat
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
trebuie dublat de dozări hormonale în perioada postpubertară și, eventual, efectuarea spermogramei, care vor demonstra prezența unui hipogonadism primar (testosteron scăzut, LH și mai ales FSH crescuți) și azoospermie. Cromatina sexuală pozitivă sau multiplă, în funcție de numărul de cromozomi suplimentari, și cariotipul vor defini diagnosticul . La talia crescută cu aspect macroschel pseudoeunucoid (picioare lungi, dar nu și mâini, șolduri late) a pacienților cu sindrom Klinefelter contribuie hipogonadismul, dar și particularitatea lor genetică. Cantitatea sporită de gene SHOX (short stature homeobox) localizate în
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
domiciliu (fără transport autopsier) 1.608.000 55. Conservarea și împachetarea cadavrelor putrefiate/boli transmisibile 2.365.000 56. Cosmetizarea și igienizarea cadavrelor 331.000 I. (D) LABORATOR DE GENETICĂ MEDICO-LEGALĂ 57. Analiză pentru identificare de persoane având la bază cariotipul 984.000 58. Analiză pentru stabilirea paternității pe baza testului ADN, tarif pentru 3 determinări 26.488.000 58a. Examen cromozomial 1.500.000 58b. Compararea profilelor ADN în identificare (tarif pentru fiecare profil analizat) 5.000.000 ------------- Pozițiile 58a
EUR-Lex () [Corola-website/Law/154955_a_156284]
-
Criteriile de la nanismul hipofizar; │ - Criteriile de la insuficiența tiroidiană; │ - Criteriile prevăzute la afectarea fibrei miocardice; │ - Criteriile prevăzute la afectarea funcțiilor mentale (nedezvoltarea │ globală a funcțiilor mentale); │ - Criteriile prevăzute la afectarea funcțiilor urinare. ────────────────────────────┴──────────────────────────────────────────────────────────────────────────── ------------ *) Afecțiune determinată de un deficit al cromozomului X cu cariotip 45Xa, - sindromul Turner (digenezii gonadale cu fenotip feminin). 8. Evaluarea gradului de handicap în afectarea funcției tiroidiene din proliferările maligne*) *Font 8* - În timpul tratamentului │- În formele - Glanda tiroidă marită, dură, cu/fără │complex, chirurgical și │inoperabile adenopatii sau nodul ferm
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261795_a_263124]
-
Criteriile de la nanismul hipofizar; │ - Criteriile de la insuficiența tiroidiană; │ - Criteriile prevăzute la afectarea fibrei miocardice; │ - Criteriile prevăzute la afectarea funcțiilor mentale (nedezvoltarea │ globală a funcțiilor mentale); │ - Criteriile prevăzute la afectarea funcțiilor urinare. ────────────────────────────┴──────────────────────────────────────────────────────────────────────────── ------------ *) Afecțiune determinată de un deficit al cromozomului X cu cariotip 45Xa, - sindromul Turner (digenezii gonadale cu fenotip feminin). 8. Evaluarea gradului de handicap în afectarea funcției tiroidiene din proliferările maligne*) *Font 8* - În timpul tratamentului │- În formele - Glanda tiroidă marită, dură, cu/fără │complex, chirurgical și │inoperabile adenopatii sau nodul ferm
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261794_a_263123]
-
Criteriile de la nanismul hipofizar; │ - Criteriile de la insuficiența tiroidiană; │ - Criteriile prevăzute la afectarea fibrei miocardice; │ - Criteriile prevăzute la afectarea funcțiilor mentale (nedezvoltarea │ globală a funcțiilor mentale); │ - Criteriile prevăzute la afectarea funcțiilor urinare. ────────────────────────────┴──────────────────────────────────────────────────────────────────────────── ------------ *) Afecțiune determinată de un deficit al cromozomului X cu cariotip 45Xa, - sindromul Turner (digenezii gonadale cu fenotip feminin). 8. Evaluarea gradului de handicap în afectarea funcției tiroidiene din proliferările maligne*) *Font 8* - În timpul tratamentului │- În formele - Glanda tiroidă marită, dură, cu/fără │complex, chirurgical și │inoperabile adenopatii sau nodul ferm
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261796_a_263125]
-
Criteriile de la nanismul hipofizar; │ - Criteriile de la insuficiența tiroidiană; │ - Criteriile prevăzute la afectarea fibrei miocardice; │ - Criteriile prevăzute la afectarea funcțiilor mentale (nedezvoltarea │ globală a funcțiilor mentale); │ - Criteriile prevăzute la afectarea funcțiilor urinare. ────────────────────────────┴──────────────────────────────────────────────────────────────────────────── ------------ *) Afecțiune determinată de un deficit al cromozomului X cu cariotip 45Xa, - sindromul Turner (digenezii gonadale cu fenotip feminin). 8. Evaluarea gradului de handicap în afectarea funcției tiroidiene din proliferările maligne*) *Font 8* - În timpul tratamentului │- În formele - Glanda tiroidă marită, dură, cu/fără │complex, chirurgical și │inoperabile adenopatii sau nodul ferm
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261793_a_263122]
-
Criteriile de la nanismul hipofizar; │ - Criteriile de la insuficiența tiroidiană; │ - Criteriile prevăzute la afectarea fibrei miocardice; │ - Criteriile prevăzute la afectarea funcțiilor mentale (nedezvoltarea │ globală a funcțiilor mentale); │ - Criteriile prevăzute la afectarea funcțiilor urinare. ────────────────────────────┴──────────────────────────────────────────────────────────────────────────── ------------ *) Afecțiune determinată de un deficit al cromozomului X cu cariotip 45Xa, - sindromul Turner (digenezii gonadale cu fenotip feminin). 8. Evaluarea gradului de handicap în afectarea funcției tiroidiene din proliferările maligne*) *Font 8* - În timpul tratamentului │- În formele - Glanda tiroidă marită, dură, cu/fără │complex, chirurgical și │inoperabile adenopatii sau nodul ferm
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261798_a_263127]
-
Criteriile de la nanismul hipofizar; │ - Criteriile de la insuficiența tiroidiană; │ - Criteriile prevăzute la afectarea fibrei miocardice; │ - Criteriile prevăzute la afectarea funcțiilor mentale (nedezvoltarea │ globală a funcțiilor mentale); │ - Criteriile prevăzute la afectarea funcțiilor urinare. ────────────────────────────┴──────────────────────────────────────────────────────────────────────────── ------------ *) Afecțiune determinată de un deficit al cromozomului X cu cariotip 45Xa, - sindromul Turner (digenezii gonadale cu fenotip feminin). 8. Evaluarea gradului de handicap în afectarea funcției tiroidiene din proliferările maligne*) *Font 8* - În timpul tratamentului │- În formele - Glanda tiroidă marită, dură, cu/fără │complex, chirurgical și │inoperabile adenopatii sau nodul ferm
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261797_a_263126]
-
Criteriile de la nanismul hipofizar; │ - Criteriile de la insuficiența tiroidiană; │ - Criteriile prevăzute la afectarea fibrei miocardice; �� │ - Criteriile prevăzute la afectarea funcțiilor mentale (nedezvoltarea │ globală a funcțiilor mentale); │ - Criteriile prevăzute la afectarea funcțiilor urinare. ────────────────────────────┴──────────────────────────────────────────────────────────────────────────── ------------ *) Afecțiune determinată de un deficit al cromozomului X cu cariotip 45Xa, - sindromul Turner (digenezii gonadale cu fenotip feminin). 8. Evaluarea gradului de handicap în afectarea funcției tiroidiene din proliferările maligne*) *Font 8* - În timpul tratamentului │- În formele - Glanda tiroidă marită, dură, cu/fără │complex, chirurgical și │inoperabile adenopatii sau nodul ferm
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261800_a_263129]
-
Criteriile de la nanismul hipofizar; │ - Criteriile de la insuficiența tiroidiană; │ - Criteriile prevăzute la afectarea fibrei miocardice; │ - Criteriile prevăzute la afectarea funcțiilor mentale (nedezvoltarea │ globală a funcțiilor mentale); │ - Criteriile prevăzute la afectarea funcțiilor urinare. ────────────────────────────┴──────────────────────────────────────────────────────────────────────────── ------------ *) Afecțiune determinată de un deficit al cromozomului X cu cariotip 45Xa, - sindromul Turner (digenezii gonadale cu fenotip feminin). 8. Evaluarea gradului de handicap în afectarea funcției tiroidiene din proliferările maligne*) *Font 8* - În timpul tratamentului │- În formele - Glanda tiroidă marită, dură, cu/fără │complex, chirurgical și │inoperabile adenopatii sau nodul ferm
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261799_a_263128]
-
Criteriile de la nanismul hipofizar; │ - Criteriile de la insuficiența tiroidiană; │ - Criteriile prevăzute la afectarea fibrei miocardice; │ - Criteriile prevăzute la afectarea funcțiilor mentale (nedezvoltarea │ globală a funcțiilor mentale); │ - Criteriile prevăzute la afectarea funcțiilor urinare. ────────────────────────────┴──────────────────────────────────────────────────────────────────────────── ------------ *) Afecțiune determinată de un deficit al cromozomului X cu cariotip 45Xa, - sindromul Turner (digenezii gonadale cu fenotip feminin). 8. Evaluarea gradului de handicap în afectarea funcției tiroidiene din proliferările maligne*) *Font 8* - În timpul tratamentului │- În formele - Glanda tiroidă marită, dură, cu/fără │complex, chirurgical și │inoperabile adenopatii sau nodul ferm
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261802_a_263131]
-
Criteriile de la nanismul hipofizar; │ - Criteriile de la insuficiența tiroidiană; │ - Criteriile prevăzute la afectarea fibrei miocardice; │ - Criteriile prevăzute la afectarea funcțiilor mentale (nedezvoltarea │ globală a funcțiilor mentale); │ - Criteriile prevăzute la afectarea funcțiilor urinare. ────────────────────────────┴──────────────────────────────────────────────────────────────────────────── ------------ *) Afecțiune determinată de un deficit al cromozomului X cu cariotip 45Xa, - sindromul Turner (digenezii gonadale cu fenotip feminin). 8. Evaluarea gradului de handicap în afectarea funcției tiroidiene din proliferările maligne*) *Font 8* - În timpul tratamentului │- În formele - Glanda tiroidă marită, dură, cu/fără │complex, chirurgical și │inoperabile adenopatii sau nodul ferm
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261801_a_263130]
-
Criteriile de la nanismul hipofizar; │ - Criteriile de la insuficiența tiroidiană; │ - Criteriile prevăzute la afectarea fibrei miocardice; │ - Criteriile prevăzute la afectarea funcțiilor mentale (nedezvoltarea │ globală a funcțiilor mentale); │ - Criteriile prevăzute la afectarea funcțiilor urinare. ────────────────────────────┴──────────────────────────────────────────────────────────────────────────── ------------ *) Afecțiune determinată de un deficit al cromozomului X cu cariotip 45Xa, - sindromul Turner (digenezii gonadale cu fenotip feminin). 8. Evaluarea gradului de handicap în afectarea funcției tiroidiene din proliferările maligne*) *Font 8* - În timpul tratamentului │- În formele - Glanda tiroidă marită, dură, cu/fără │complex, chirurgical și │inoperabile adenopatii sau nodul ferm
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261804_a_263133]