KorAP: Find »[drukola/base=catenă & drukola/pos=noun]« with Poliqarp

<1 ...14 15 16 ...88 >

2,196 matches

Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483

regiunea originală, unde se află sub controlul propriului promotor și în ambianța anumitor gene dintr-o regiune cromozomală de silențiere genică, impusă de starea specifică a cromatinei, într-o regiune de înaltă activitate genică în care sunt transcrise genele pentru catene imunoglobinice, este cauza activării acestei protooncogene. Ulterior, prin metode de analiză moleculară s-a arătat că protooncogeneza c-abl este legată la secvențe specifice (bcr) din cromozomul 22, astfel că secvențele rearanjate sunt transcrise într-o specie nouă de ARN hibrid

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
protooncogene din poziția sa normală într-o zonă de înaltă activitate genică: translocația t(8; 14) (q24; q32) prin care protooncogena c-myc este adusă într-un alt context genic din situsul cromozomal 14q, unde se află genele ce codifică pentru catenele grele ale imunoglobinelor (Croce și colab., 1979, 1984; Taub și colab., 1982). Translocațiile determină activarea multor protooncogene, dar procesele activării sunt mult mai complexe decât s-a crezut inițial și abia acum încep să fie descifrate. Specificitatea de translocație în

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
de transducție a semnalelor, în celule hematopoietice. După toate probabilitățile, oncogena fuzionată induce transformarea malignă. În leucemia limfocitară acută (LLA) este întâlnită translocația t(11;14)(p13;q11) în cadrul căreia are loc fracturarea locusului genic pentru regiunea constantă (Cα) a catenei α a TCRA din cromzomul 14. În brațul scurt al acestui cromozom rămâne gena NP pentru nucleozidfosforilaza și gena pentru regiunea variabilă (Vα) a catenei α a TCRA. În vecinătatea punctului de fracturare din brațul scurt al cromozomului 11 se

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
14)(p13;q11) în cadrul căreia are loc fracturarea locusului genic pentru regiunea constantă (Cα) a catenei α a TCRA din cromzomul 14. În brațul scurt al acestui cromozom rămâne gena NP pentru nucleozidfosforilaza și gena pentru regiunea variabilă (Vα) a catenei α a TCRA. În vecinătatea punctului de fracturare din brațul scurt al cromozomului 11 se află gena pentru subunitatea A a lactat dehidrogenazei (LDA-A), protooncogena c-H-ras și distal, gena pentru β-globină. Translocația aduce protooncogena c-H-ras sub controlul puternicului promoter

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
va determina transcrierea activă a acestei protooncogene și, în consecință, convertirea ei în oncogenă celulară. În cazul translocației t(14;18) identificată în limfoame foliculare, gena bcl-2 din cromozomul 18, banda q21, este adusă în juxtapozițiune cu locusul genic pentru catena grea imunoglobulinică din cromozomul 14. În limfoame și leucemii cu celule B, este frecvent întâlnită translocația t(11;14) în cadrul căreia gena bcl-1, localizată 11q13 este adusă în juxtapozițiune cu locusul genic pentru catena grea a imunoglobulinelor (Croce și colab

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
în juxtapozițiune cu locusul genic pentru catena grea imunoglobulinică din cromozomul 14. În limfoame și leucemii cu celule B, este frecvent întâlnită translocația t(11;14) în cadrul căreia gena bcl-1, localizată 11q13 este adusă în juxtapozițiune cu locusul genic pentru catena grea a imunoglobulinelor (Croce și colab, 1986). În tabelul 23.6 sunt redate consecințele fuziunilor genice rezultate în urma translocațiilor cromozomale care modifică poziția numeroaselor protooncogene ce devin oncogene celulare în noul context genic, consecutiv translocației (Sanchez-Garcia, 1997). În leucemia limfoblastică

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
celulare în noul context genic, consecutiv translocației (Sanchez-Garcia, 1997). În leucemia limfoblastică și limfom Burkitt, translocațiile cromozomale t(8:14); t(2:8) și t(8:22) determină juxtapoziționarea protooncogenei c-myc, din cromozomul 8, și a genelor care codifică pentru catene imunoglobulinice, localizate în cromozomii umani 2, 14 și 22. În aceste cazuri, nu se realizează o fuziune genică ci, mai curând, activarea protooncogenei c-myc aflată în stare represată, în limfocitele B, care și-au finalizat diferențierea. Activarea este consecința faptului

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
se realizează o fuziune genică ci, mai curând, activarea protooncogenei c-myc aflată în stare represată, în limfocitele B, care și-au finalizat diferențierea. Activarea este consecința faptului că protooncogena c-myc, represată, intră sub influența puternicilor enhanceri (intensificatori) ai genelor pentru catenele imunoglobulinice. Protooncogena c-myc este astfel reactivată și transcrisă cu o rată înaltă, funcționând intens, într-un moment din ontogeneză neadecvat pentru activitățile celulare normale, când ea trebuia să rămână inactivă. Produsul protooncogenei c-myc, activată, acumulat în cantitate mare în limfocitele

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
altor gene implicate în reglarea proliferării celulare și astfel va fi indusă o proliferare celulară necontrolată a acestor celule. Analiza translocației t(8;14), caracteristică limfomului Burkitt, în care protooncogena c-myc, din cromozomul 8, vine în juxtapozițiune cu gena pentru catena grea a imunoglobulinei, din cromozomul 14, a adus prima dovadă genetică referitoare la implicarea translocațiilor cromozomale în geneza limfoamelor și a leucemiilor. Translocația t(8; 14)(q24; q32) apare la 75-85% dintre pacienți, restul având alte rearanjări cromozomale cum ar

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
secvența genică, astfel că prin translocație, ea intră sub controlul unui alt domeniu cromatinic mult mai activ, fiind exprimată la nivele anormal de înalte. Multe alte rearanjări cromozomale aduc diferite alte protooncogene în vecinătatea unor gene, fie pentru o anumită catenă imunoglobulinică, fie o anumită catenă a TCR, gene care au promotori activi și enhanceri puternici. Se admite că rearanjările cromozomale sunt rezultatul funcționării defectuoase a recombinazelor care rearanjează genele imunoglobulinice sau genele TCR, în cursul maturării celulelor B și T

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
translocație, ea intră sub controlul unui alt domeniu cromatinic mult mai activ, fiind exprimată la nivele anormal de înalte. Multe alte rearanjări cromozomale aduc diferite alte protooncogene în vecinătatea unor gene, fie pentru o anumită catenă imunoglobulinică, fie o anumită catenă a TCR, gene care au promotori activi și enhanceri puternici. Se admite că rearanjările cromozomale sunt rezultatul funcționării defectuoase a recombinazelor care rearanjează genele imunoglobulinice sau genele TCR, în cursul maturării celulelor B și T, după care celulele cu asemenea

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
dramatic amplificat sub influența promotorului genei pentru imunoglobulină, se constituie în factori perturbatori ai mecanismelor de control al proliferării celulare, deturnând celula spre o evoluție malignă. Translocația genei bcl-2 din cromozomul 18, în cromozomul 14, în juxtapozițiune cu gena pentru catena grea a imunoglobulinei conduce la apariția limfomului folicular cu celule B, iar translocația genei bcl-1 din cromozomul 11, în același locus din cromozomul 14 conduce la apariția unor limfoame și leucemii specifice. La om, limfomul folicular cu celule B are

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
același locus din cromozomul 14 conduce la apariția unor limfoame și leucemii specifice. La om, limfomul folicular cu celule B are la bază o translocație între cromozomii 14 și 18. Situsul de translocație din cromozomul 14 este locus genic pentru catena grea a imunoglobulinei, ceea ce sugerează că translocația activează o oncogenă aflată la locul de rupere cromozomală din cromozomul 18. Clonarea moleculară a indicat faptul că punctele de rupere sunt grupate într-o regiune mică a cromozomului 18. Probele moleculare din

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
cromozomului 18. Probele moleculare din această regiune au evidențiat existența unei unități active de transcriere, identificându-se aici o nouă genă care a fost desemnată bcl-2 și care este anormal exprimată, ca urmare a translocației sale în locusul genic al catenei grele a imunoglobulinei. Analiza funcțională a dovedit că bcl-2 este la origine o protooncogenă. Ulterior, au fost identificate numeroase alte protooncogene activate prin translocație cromozomală și devenite astfel oncogene celulare, în diferite neoplazii umane. Gena care codifică interleukina-3 este translocată

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
translocație cromozomală și devenite astfel oncogene celulare, în diferite neoplazii umane. Gena care codifică interleukina-3 este translocată și exprimată anormal în unele leucemii. Se consideră că sistemele enzimatice care mediază recombinarea normală V(D)J, în geneza genelor funcționale pentru catenele imunoglobulinice ar putea crea rearanjamente cromozomale care prefațează transformarea malignă (Tsujimato, 1985). În translocațiile: t(11;14) (p13; q11) și t(7;11) (q35; p13) sunt implicate fie TCR-α, fie TCR-δ, din 14q11 sau TCR-β, din 7q35. Punctele de rupere

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
și inversii) sunt prezentate în tabelul 25.1. În leucemia limfoblastică și în limfomul Burkitt, translocațiile cromozomale t(8;14), t(2;8) și t(8;22) determină juxtapoziționarea protooncogenei c-myc din cromozomul 8 și a genelor care codifică pentru catenele imunoglobulinice, localizate în cromozomii umani 2, 14 și 22. În limfomul Burkitt cu translocația t(8;14) oncogena c-myc este translocată în locusul pentru catena grea a imunoglobulinei și o porțiune a locusului pentru catena grea a imunoglobulinei (VH) este

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
8;22) determină juxtapoziționarea protooncogenei c-myc din cromozomul 8 și a genelor care codifică pentru catenele imunoglobulinice, localizate în cromozomii umani 2, 14 și 22. În limfomul Burkitt cu translocația t(8;14) oncogena c-myc este translocată în locusul pentru catena grea a imunoglobulinei și o porțiune a locusului pentru catena grea a imunoglobulinei (VH) este translocată în cromozomul 8 (fig. 25.3 A). În limfoamele Burkitt cu translocații mai puțin frecvente precum t(8;22) (fig. 25.3 B) și

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
a genelor care codifică pentru catenele imunoglobulinice, localizate în cromozomii umani 2, 14 și 22. În limfomul Burkitt cu translocația t(8;14) oncogena c-myc este translocată în locusul pentru catena grea a imunoglobulinei și o porțiune a locusului pentru catena grea a imunoglobulinei (VH) este translocată în cromozomul 8 (fig. 25.3 A). În limfoamele Burkitt cu translocații mai puțin frecvente precum t(8;22) (fig. 25.3 B) și t(2;8) (fig. 25.3 C) oncogena c-myc rămâne

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
25.3 A). În limfoamele Burkitt cu translocații mai puțin frecvente precum t(8;22) (fig. 25.3 B) și t(2;8) (fig. 25.3 C) oncogena c-myc rămâne în cromozomul implicat 8, dar genele pentru regiunile constante ale catenei ușoare a imunoglobulinelor (Cκ și Cω) sunt translocate într-o regiune 3’ distală, la oncogena c-myc, din cromozomul implicat 8 (8q+). În urma unor asemenea translocații, locii genici imunoglobulinici sunt clivați, astfel că secvențele care codifică pentru porțiunea variabilă a moleculei

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
secvența genică, astfel că ea intră sub controlul unui alt domeniu cromatinic mult mai activ, fiind exprimată la nivele anormal de înalte (amplificare funcțională). Multe alte rearanjări cromozomale aduc diferite protooncogene în vecinătatea fie a unor gene pentru o anumită catenă imunoglobulinică, fie a unei gene pentru receptori ai celulelor T (TCR). Se admite că rearanjările cromozomale sunt rezultatul funcționării defectuoase a recombinazelor care rearanjează genele imunoglobulinice sau genele TCR, în cursul maturării celulelor B și T, după care celulele cu

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
genelor translocate din t(8;14), pentru ca ulterior, să fie clonate peste 100 de puncte de rupere în translocații, cu identificarea genelor din cromozomii participanți, în cele mai multe dintre rearanjările cromozomale. Translocația cromozomală reciprocă t(8;14) implică locusul genic pentru catena grea imunoglobulinică din cromozomul 14 și protooncogena c-myc din cromozomul 8, aceasta fiind caracteristică malignizărilor cu celule B, din limfomul Burkitt și leucemia limfoblastică acută (ALL). Haluska și colaboratorii (1986) au clonat și secvențiat punctele de rupere t(8;14

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
Punctul de rupere din cromozomul 8 se află la o distanță de 3 kb față de terminalul 3’ al secvenței genice c-myc, pe când cel din cromozomul 14 se află la 36 kb de terminalul 5’ al genei pentru regiunea constantă a catenei alpha a TCR din limfocitele T. Translocația a determinat un rearanjament precis al secvențelor din cromozomul 8 și ceea ce apare a fi un segment funcțional J, din cromozomul 14. Secvențele semnal pentru reunirea V-J au apărut la nivelul punctului

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
pentru factorii de transcriere TAL 1, TAL 2, TTG 1 și TTG 2, ca urmare a translocațiilor t(7;14), cu puncte de rupere situate la nivelul benzilor 7q35 și 14q11, acolo unde se află genele TCR care codifică pentru catenele α (alpha) și δ (delta), respectiv β (beta) și γ (gamma). Translocația genei bcl-2 din cromozomul 18, în cromozomul 14, în juxtapozițiune cu gena pentru catena grea a imunoglobulinei, conduce la apariția limfomului folicular cu celule B, iar translocația genei

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
nivelul benzilor 7q35 și 14q11, acolo unde se află genele TCR care codifică pentru catenele α (alpha) și δ (delta), respectiv β (beta) și γ (gamma). Translocația genei bcl-2 din cromozomul 18, în cromozomul 14, în juxtapozițiune cu gena pentru catena grea a imunoglobulinei, conduce la apariția limfomului folicular cu celule B, iar translocația genei bcl-1, din cromozomul 11 în același locus din cromozomul 14, conduce la apariția unor limfoame și leucemii specifice. La om, limfomul folicular cu celule B are

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
același locus din cromozomul 14, conduce la apariția unor limfoame și leucemii specifice. La om, limfomul folicular cu celule B are la bază o translocație între cromozomii 14 și 18. Situsul de translocație din cromozomul 14 este locus genic pentru catena grea a imunoglobulinei, ceea ce sugerează că translocația activează o oncogenă aflată la locul de rupere cromozomală. Clonarea moleculară a indicat faptul că punctele de rupere sunt grupate într-o regiune mică a cromozomului 18. Probele moleculare din această regiune au

Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean (2006) [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]