1,633 matches
-
înaltă rezoluție (Yunis, 1981), s-a demonstrat că în aproape toate leucemiile acute limfocitice apar remanieri cromozomale detectabile (Yunis, 1985), și pe această bază, analiza citogenetică devine o cale sigură de diagnostic și prognoză a leucemiilor și limfoamelor umane. Datele citogenetice referitoare la specificitatea translocațiilor cromozomale în anumite neoplazii hematopoietice au constituit baza de pornire într-unul dintre cele mai promițătoare domenii moderne de cercetare a carcinogenezei și anume investigarea rolului oncogenelor în tumorigeneză la om. Printre cercetările remarcabile în acest
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
celulare P1-pozitive (Sandberg, 1980; Talapaz și colab., 1986), iar o creștere a procentului de celule P1-pozitive indică evoluția malignității spre exprimarea ei deplină. În plus, remanierile cromozomale care se suprapun cromozomului Ph1 anunță criza blastică iminentă, ceea ce face din analiza citogenetică o unealtă importantă în managementul terapeutic. În general, nivelul ridicat de anomalii cariotipice se asociază cu stadii avansate ale neoplaziei. Aceeași relație se înregistrează și cu un număr crescut de echivalenți citogenetici ai amplificării genice, adică DM și HSR. Dacă
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
interfază, cu celule „inductoare”, aflate în mitoză, fuziune care schimbă cromatina „omogenă” a nucleului interfazic în care cromozomii nu pot fi decelați ca entități individualizate, vizibile la microscop. Metoda permite nu numai o estimare a cineticii interfazice, dar și analiza citogenetică specifică în celulele care au o proliferare slabă, permițând identificarea „dublu-minusculilor” (DM), în celulele tumorale interfazice, și chiar evidențierea modelelor de bandare, în celulele normale (Unakul și colab., 1973; Röhme și Heneen, 1982). Fenomenul PCC poate fi cauzat și de
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
Fenomenul PCC poate fi cauzat și de fuziunea celulară spontană în anumite neoplazii sau prin asincronia în evoluția ciclului de condensare-decondensare a micronucleilor, proces ce are loc frecvent în celulele neoplazice. Rezistența la terapia neoplaziilor poate fi evaluată prin metode citogenetice. Prezența DM și HSR în celulele neoplazice ca și absența leziunilor cromozomale, după aplicarea terapeuticii, pot fi considerate ca indicii ale rezistenței celulelor tumorale față de agenții antitumorali (Goldie și Coldman, 1984). Cercetările moderne, bazate pe tehnici moleculare precum hibridizarea moleculară
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
care nu sunt specifice acestui limfom. În limfomul Hodgkin sunt frecvente trisomiile 1, 5, 9, 15, 18, 22 și X, dar nu au fost decelate anomalii specifice, din care cauză Ștefănescu și Călin (1996) apreciază că, în acest caz, „analiza citogenetică nu are relevanță în diagnostic sau prognostic”. În meningioame se produc pierderi ale cromozomului 22, precum și deleții 22q, iar în cursul evoluției clonale pot apare remanieri cromozomale ale cromozomilor 1, 11 și 14. În lipoame și leiomioame uterine, adenoame polimorfe
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
11;22) și t(1;16) precum și trisomia 8. Asemenea anomalii numerice și structural-cromozomale sunt expresia condiției de instabilitae genomică a celulelor aflate în evoluție pe calea transformării maligne. Totuși, relația cauză-efect nu este suficient de clară în aceste fenomene citogenetice din neoplaziile umane. Acum este bine precizat faptul că, în asemenea procese sunt activate diferite protooncogene care astfel sunt convertite în oncogene celulare (tabelul 23.4). Specificitatea translocației în procesul de formare a markerilor cromozomali din neoplaziile umane a condus
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
bine precizat faptul că, în asemenea procese sunt activate diferite protooncogene care astfel sunt convertite în oncogene celulare (tabelul 23.4). Specificitatea translocației în procesul de formare a markerilor cromozomali din neoplaziile umane a condus la detectarea localizării protooncogenelor. Studiile citogenetice au fost de importanță crucială pentru identificarea protooncogenelor și înțelegerea activării lor. Cromozomul Philadelphia a jucat rolul cheie în identificarea fenomenului activării oncogenelor celulare. Klein și colaboratorii (1982) au putut demonstra că protooncogena c-abl, localizată în banda q34, din cromozomul
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
protooncogene, dar procesele activării sunt mult mai complexe decât s-a crezut inițial și abia acum încep să fie descifrate. Specificitatea de translocație în procesul de formare a markerilor cromozomali în neoplaziile umane a condus la detectarea localizării protooncogenelor. Studiile citogenetice au fost de importanță crucială pentru înțelegerea activării protooncogenelor și convertirii lor în oncogene celulare și de altfel singura posibilitate de a fi fost descoperite de către cercetători, prin mijloacele tehnice actuale. Cele două elemente de fenotip cromozomal cu semnificație mutagenă
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
sugerează rolul important al amplificării pentru activarea protooncogenelor. Screening-ul realizat cu probe specifice pentru protooncogene a evidențiat prezența unor grade mai reduse de amplificare pentru o serie de neoplazii umane, la care nu au fost prezente sub forma unor manifestări citogenetice detectabile. Rezultatele sprijină ideea că amplificările primare, subtile ale protooncogenelor mai greu evidențiabile citologic ar putea juca un rol important în inițierea și progresia tumorală, într-un stadiu foarte timpuriu al evoluției maligne, pe când manifestările citogenetice grosiere și deci „vizibile
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
sub forma unor manifestări citogenetice detectabile. Rezultatele sprijină ideea că amplificările primare, subtile ale protooncogenelor mai greu evidențiabile citologic ar putea juca un rol important în inițierea și progresia tumorală, într-un stadiu foarte timpuriu al evoluției maligne, pe când manifestările citogenetice grosiere și deci „vizibile” reprezintă semne mai probabile ale unui stadiu mult mai avansat al neoplaziei. Heilbron și colaboratorii (citați de Gebhart, 1987) au afirmat rolul inițiator al amplificării genice în procesul neoplazic. Nivelul de amplificare a unor oncogene în
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
sau vecinătatea imediată a situsurilor de localizare a protooncogenelor cu punctele de rupere cromozomală. Rolul instabilității cromozomale ca indicator al riscului pentru neoplazie și în definirea populațiilor umane aflate în risc mare pentru aceste somatoeredopatologii, posibilitățile de utilizare a tehnicilor citogenetice pentru măsuri de diagnostic și prognosticare, precum și pentru monitorizarea terapiei, interrelațiile situsurilor fragile, a situsurilor specifice de formare a markerilor, rolul petelor fierbinți mutaționale cromozomale asupra cărora se exercită acțiunea agenților clastogeni și efectul localizării protooncogenelor nu sunt pe deplin
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
aceste cazuri cea mai frecventă modificare numeric cromozomală. Fazele inițiale ale evoluției cariotipice implică pierderi și duplicări ale diferitelor grupe de cromozomi (Pedersen, 1973), pe când în fazele superioare evolutive sunt afectate categorii cromozomale specifice, ceea ce dovedește îngustarea progresivă a polimorfismului citogenetic în evoluția bolii maligne. Duplicarea cromozomului Ph1 este cea mai frecventă manifestare a evoluției clonale (Streiff și colab., 1966) care poate coincide cu transformarea blastică sau o poate preceda. Izolată în unele cazuri, duplicarea cromozomului Ph1 poate fi însoțită de
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
de cromozomi, dar Lejeune și Réthoré (1966) susțin ipoteza unei endoreduplicări selective a unuia sau a câtorva cromozomi din genom, în geneza cromozomilor suplimentari, din aceste situații patologice. Evoluția clonală ar putea fi consecința instabilității genomice instalată odată cu declanșarea „zgomotului citogenetic” prin geneza Ph1, reflectând tendința de realizare a unui nou echilibru genomic. Ea poate fi însă și un proces condiționat de transformarea blastică. Ipostaza acută a leucemiei granulocitare cronice pare să aibă o origine monoclonală. Această ipoteză emisă de Motomura
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
decursul evoluției malignității. Spre deosebire de leucemia mieloidă cronică, în leucemiile acute, odată instalate, anomaliile cromozomale manifestă o deosebită stabilitate, în decursul diferitelor faze clinice. În remisiunile induse terapeutic, celulele anormale sunt înlocuite cu celule diploide. În recăderi, apar celule cu caracteristici citogenetice ale populației celulare anormale, inițiale. Modificări cariotipice apar și în disproteinemii. Disprotieinemiile sunt stări patologice caracterizate prin proliferarea celulelor care produc imunoglobuline IgG, IgA și IgM. Exemple de disproteinemii sunt macroglobulinemia Waldenström, mielomul multiplu și disproteinemiile simptomatice. În cazul macroglobulinemiei
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
a ligandului de la cealaltă genă, participantă în fuziune. Această descoperire a constituit una dintre cele mai strălucitoare și pline de satisfacții etape din întreaga istorie a cercetării neoplaziilor, deoarece s-a putut descifra o fațetă misterioasă a transformării maligne. Cercetările citogenetice și de Genetică moleculară au oferit explicații elegante numeroaselor exemple de fenotipuri clinice ale neoplaziilor. Modificările calitative afectează activitatea normală a produsului genic rezultat în urma remanierii cromozomale. În modificările cantitative, activitatea unei gene normale cade sub influența promotorului mult mai
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
și Croce, 1986) atingând apogeul odată cu aplicarea tehnicilor de clonare moleculară a punctelor de rupere în translocațiile cromozomale și introducerea sondelor moleculare și a tehnicii FISH, realizate în ultimele decenii ale secolului XX. Recunoașterea faptului că majoritatea neoplasmelor prezintă modificări citogenetice vizibile a contribuit la acceptarea generală a punctului de vedere că modificările genetice somatice joacă un rol important în tumorigeneză. În plus, demonstrarea faptului că într-o anumită tumoră toate celulele neoplazice prezintă adesea o aceeași modificare cariotipică sau modificări
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
fuzionate, iar gena tel, localizată în brațul scurt al cromozomului 12, este jumătatea 5’ a acestei gene himerice. Fuziunea interferă cu activitatea normală a AML 1, asociată cu diferențierea celulei mieloide. Translocația t(12;21) nu a putut fi identificată citogenetic prin tehnica bandării cromozomale, deoarece capătul brațului scurt al cromozomului 12 și brațul lung al cromozomului 21 au un model de bandare foarte asemănător. Gena mll acționează ca genă homeotică. Ea are domenii care modifică direct structura cromatinei, prin capacitatea
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
dereglării mecanismelor de control al ciclului celular: cele mai multe celule maligne sunt lipsite de punctul de control RbG1, prin mutația unuia dintre elementele din axa ciclina D-CdK4-p16-Rb. Perturbarea unor rețele moleculare reglatoare ar putea fi cauza fundamentală a transformării maligne. Datele citogenetice furnizează informații de importanță majoră, cu semnificații fundamentale pentru înțelegerea biologiei celulei maligne, precum și cu valoare de diagnostic și prognostic (Ștefănescu și Călin, 1996). Utilizarea lor trebuie să fie însă bazată pe competență totală, atât a biologilor geneticieni cât și
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
genetică aparentă pentru dezvoltarea tumorilor fibroase pleurale localizate și nu există nici o relație cu expunerea la azbest, fumat sau orice alt agent din mediul înconjurător [15]. Gena sau cromozomul responsabile pentru apariția acestor tumori nu au fost încă identificate. Studiile citogenetice raportează variate mutații cromozomiale (de exemplu, trisomia 8, trisomia 21, trisomia 5). Miettinen arată că modificări ale ADN-ului apar mai frecvent la tumorile fibroase pleurale localizate cu diametrul peste 10 cm și la acelea cu activitate mitotică mai mare
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by CLAUDIU NISTOR, ADRIAN CIUCHE, TEODOR HORVAT () [Corola-publishinghouse/Science/92103_a_92598]
-
focalizate pe studii de biologie moleculară. Se pare că există modificări genetice similare în principalele 4 tipuri de cancere (plămân, colorectal, sân, prostată), responsabile de 1/2 din decesele prin cancer. Studiile au început cu determinarea modificărilor cromozomiale prin analiza citogenetică, analiza polimorfică a unui fragment cu restricție de lungime (RFLP) și analiza polimorfică a conformației unui singur lanț al perechii cromozomiale (SSCP). Modificările genetice induse Următoarea etapă a constituit-o studiul genelor direct implicate și a mutațiilor apărute la acest
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by TEODOR HORVAT, ALEXANDRU NICODIN, CEZAR MOTAŞ () [Corola-publishinghouse/Science/92109_a_92604]
-
Specificitatea examenului citologic este însă aproape de 100%. Comparativ, sensibilitatea puncției-biopsiei pleurale este de 44%, iar a biopsiei pleurale toracoscopice ajunge la 95% [35]. Sensibilitatea examenului citologic poate fi îmbunătățită prin aplicarea noilor tehnici de detecție, ce utilizează anticorpi monoclonali, tehnici citogenetice, de biologie moleculară (RT-PCR pentru detectarea celulelor epiteliale neoplazice, identificarea alterărilor moleculare specifice, precum mutația k-ras, activitatea telomerazei etc.). DIAGNOSTICUL HISTOPATOLOGIC Țesutul pleural poate fi obținut prin tehnici miniinvazive („închise”) ca puncția-biopsie pleurală percutanată și biopsia pleurală toracoscopică sau prin
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by Claudiu Nistor, Adrian Ciuche, Teodor Horvat () [Corola-publishinghouse/Science/92102_a_92597]
-
analiza statistică, analiza funcțională, analiza numerică, teoria proceselor stohastice; - metode moderne în cercetarea operațională, teoria jocurilor, programarea matematică, optimizare, aproximare, control optimal, biomatematica. 17.3 Biologie - genetică: - analiza genomului uman, animal, vegetal, fungic, bacterian și viral, prin tehnici moleculare și citogenetice; - modificarea genomului prin mutageneza experimentală și manipulări de gene, cromozomi și alte organe celulare; - studiul mecanismelor moleculare și celulare ale dezvoltării organismelor vii; - studiul biodiversității și genodiversitatii organismelor vegetale și animale din ecosistemele României, prin tehnicile geneticii ecologiei, biochimiei, taxonomiei
HOTĂRÎRE Nr. 1095 din 30 decembrie 1995 privind aprobarea Programului naţional de cercetare ştiinţifică şi dezvoltare tehnologică "ORIZONT 2000". In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/113640_a_114969]
-
de origine animală, asigură controlul complex de laborator al calității și salubrității materialului seminal, în special prin metode microscopice moderne, precum și efectuarea testelor de paternitate și de profilaxie genetică la bovine, ovine, porcine și cabaline, inclusiv prin metode și tehnici citogenetice performanțe, în colaborare științifică, tehnica și economică cu institute și laboratoare consacrate, fiind abilitata guvernamental să emită buletine oficiale de analiză și de expertiză, care au și valoare juridică; ... c) elaborează norme metodologice și efectuează inspecția de stat și controlul
HOTĂRÂRE nr. 1.223 din 20 noiembrie 1996 privind reorganizarea activităţii de coordonare şi dezvoltare a patrimoniului genetic naţional din zootehnie. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/116340_a_117669]
-
ionizante) Pentru angajații expuși profesional la doze superioare limitelor de doză stabilite de Normele fundamentale de securitate radiologica se asigura o supraveghere medicală specială, în funcție de tipul și de nivelul de expunere, constând în: - examen clinic general; - examen hematologic complet; - analize citogenetice (aberații cromozomiale); - evaluări de doze prin contorizare de corp uman și teste radiotoxicologice; - alte examene de specialitate necesare precizării stării de sănătate, recomandate de medicul abilitat. --------
NORMA din 28 decembrie 2001 privind supravegherea medicală a persoanelor expuse profesional la radiatii ionizante. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/139437_a_140766]
-
2 ani; - pentru angajații cu o vechime de peste 10 ani în sectorul de prelucrare a materiei prime nucleare din minele radioactive în subteran, în centrele de productie radiochimica, în stațiile de tratare a deșeurilor radioactive: RPS, citologie în sputa, analize citogenetice, contorizare de corp uman; - pentru angajații cu o vechime de peste 5 ani în unitățile de productie radiochimica și în unitățile de medicină nucleară, care lucrează în mod curent cu iod radioactiv: investigarea funcției tiroidiene - din 2 în 2 ani; - pentru
METODOLOGIE din 30 octombrie 2001 privind examenul medical la angajarea în munca, examenul medical de adaptare, controlul medical periodic şi examenul medical la reluarea muncii. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/139124_a_140453]