3,095 matches
-
intră în scenă, de obicei, prin complicații ale chisturilor renale la vârsta de adult tânăr și funcția renală se degradează lent, necesitând terapie de substituție în decada a cincea - a șasea de viață. Factorii de risc pentru evoluția spre IRCT: gena PKD1, HTA, rinichi de talie mare (cu cât rata de creștere a volumului renal este mai mare, cu atât viteza de deteriorarea a funcției renale este mai mare). 13.1.5. Tratament Pentru conservarea funcției renale se impune tratament: - antihipertensiv
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
50 000 nașteri. Se află la originea a 1-2 % din totalul cazurilor de insuficiență renală cronică terminală (IRCT) în țările occidentale. în 85 % dintre cazuri, transmiterea este dominantă, legată de cromozomul X. Ca urmare, boala afectează copiii de sex masculin, gena anormală fiind moștenită de la mamă. Femeile purtătoare pot fi asimptomatice sau prezintă doar o hematurie izolată, fără a dezvolta insuficiență renală. Mult mai rar, transmiterea este autosomal recesivă, caz în care sunt afectați în mod egal copiii de ambele sexe
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
fiind moștenită de la mamă. Femeile purtătoare pot fi asimptomatice sau prezintă doar o hematurie izolată, fără a dezvolta insuficiență renală. Mult mai rar, transmiterea este autosomal recesivă, caz în care sunt afectați în mod egal copiii de ambele sexe, iar gena poate fi moștenită de la oricare dintre cei doi părinți. Defectul genetic interesează colagenul de tip IV, un component esențial al membranelor bazale. Acest colagen este constituit din trei lanțuri alfa, care sunt, la rândul lor, de 6 tipuri, codificate de
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
se găsesc pe toate membranele bazale ale organismului, iar mutațiile acestora sunt letale la embrion. Lanțurile A3 - A6 se găsesc doar pe unele membrane bazale, precum cele renale, cohleare și oculare. în sindromul Alport cu transmitere dominantă legată de X, gena mutantă este COL4A5. Această anomalie împiedică nu numai formarea lanțului alfa-5, dar și încorporarea lanțurilor alfa-3 și alfa-4 în structura colagenului IV. Ca urmare, acest colagen anormal este format dintr-un exces de lanțuri alfa-1 și alfa-2, ceea ce îi conferă
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
note acide. „Bizantinii” lui sunt politicienii corupți de toate culorile politice, îmbogățiții din perioada de tranziție, oamenii vechiului regim care au intrat în afaceri sau în viața parlamentară. Articolele din ultima vreme arată o mizantropie din ce în ce mai neagră. Moralistul crede că gena națională este compromisă și că răul general nu mai poate fi oprit. Opiniile lui au, de regulă, audiență. Scrierile eseistice merg în sensul cunoscut: confesiune, meditații morale și politice, fapte curente de viață, analizate cu o cruzime care nu exclude
PALER. In: Dicționarul General al Literaturii Române () [Corola-publishinghouse/Science/288629_a_289958]
-
astăzi în școli că identitatea țigănească nu este atât de nebuloasă pe cât ar crede părinții lor, adulți măcinați de opinii preconcepute 1. Treptat, am ajuns să înțelegem că multe dintre soluțiile antisociale la care recurg rromii nu țin de o genă virusată, ci de un destin istoric care a stimulat etica resentimentului prin delapidare. Numeroși copii rroma sunt victimele unei mentalități tribale moștenite din familie. Teoretic, pentru creștini, nici o circumstanță istorică nu este o fatalitate. Din punct de vedere practic, problema
[Corola-publishinghouse/Science/1881_a_3206]
-
precum și complexurile ecologice din care acestea fac parte. Altfel spus, aceasta înseamnă diversitatea din sânul speciilor și dintre specii, precum și cea dintre ecosisteme, regăsind cumva forma cea mai apropiată de definiția adoptată de Convenția ONU asupra diversității biologice. Dar dacă gena este unitatea fundamentală a selecției naturale, atunci, după opinia lui Edward O. Wilson, veritabila diversitate biologică este diversitatea genetică. Ca urmare, pentru geneticieni, biodiversitatea este diversitatea genelor și a organismelor. Ei studiază procese cum sunt: mutațiile, schimburile de gene, genomul
Introducere în măsurarea diversității Teorie și aplicații by Ion PURCARU () [Corola-publishinghouse/Science/231_a_213]
-
în alte două povestiri, Blackmailers Don’t Shoot și Smart-Aleck Kill, însă, ulterior, numele acestuia avea să fie schimbat în John Dalmas. Asemenea zeiței Atena, detectivii cu pricina se născuseră, gata de luptă, din urechea tatălui-romancier, având bine întipărite în gena de celuloză trăsăturile de-acum celebre. Sub numele faimos astăzi (șase plus șapte litere!), Philip Marlowe ni se înfățișează odată cu cel dintâi roman al lui Chandler, The Big Sleep, în 1939. E o apariție în forță, demnă de orice scriere
[Corola-publishinghouse/Science/2073_a_3398]
-
de natură ereditară, congenitală, degenerativă etc. Atrofia musculară se asociază cu diferite afecțiuni, cum este cazul în poliomielită. În atrofia musculară spinală, de natură ereditară, celulele măduvei spinării sunt distruse, condiție în care musculatura membrelor superioare și inferioare se atrofiază. Gena care provoacă această afecțiune (SMA - spinal muscular atrophy) apare de regulă la vârste cuprinse între 2 și 12 ani. Atrofia musculară infantilă este o formă agresivă a acestei boli (boala Werding-Hoffmann). Atrofia sistemică multiplă (MSA - multiple system atrophy), afecțiune care
Dicționar de kinetoterapie by Constantin Albu, Alois Gherguț, Mihai C. Albu () [Corola-publishinghouse/Science/1932_a_3257]
-
veacuri și jumătate, pe versanții muntelui Olimp, pe când caprele behăiau și pe jos cădeau măslinele. Cântă-i trecerea prin nouă generații, acumularea invizibilă În sângele poluat al familiei Stephanides. Și cântă cum Providența, deghizată Într-un masacru, a făcut ca gena să se Înalțe din nou, cum a zburat ca o sămânță până dincolo de mare, În America, unde a plutit prin ploile noastre industriale până când a căzut pe pământ, Împlântându-se În solul fertil al pântecului mamei mele, acolo, În Vestul
[Corola-publishinghouse/Imaginative/2054_a_3379]
-
În stomac, foarte adânc Înăuntru, și acum aproape că poate să identifice senzația... ...Și eu stau aici, În scaunul meu Aeron, gândind ca E.O. Wilson. Era dragoste sau reproducere? Întâmplare sau destin? Păcatul sau natura În acțiune? Poate că gena conținea niște instrucțiuni care să Îi asigure manifestarea, ceea ce ar explica lacrimile Desdemonei sau preferințele lui Lefty printre prostituate; poate n-o fi fost afecțiunea și nici atracția reciprocă, ci doar nevoia ca acest lucru nou să intre În lume
[Corola-publishinghouse/Imaginative/2054_a_3379]
-
acelor prime ouă furate umpleau cutia pentru viermi de mătase a bunicii mele, pe vasul Giulia. Și eu sunt descendentul unei operațiuni de contrabandă. Fără să o știe, bunicii mei, aflați În drum spre America, cărau fiecare câte o singură genă modificată pe cel de-al cincilea cromozom. Nu era o mutație recentă. Potrivit doctorului Luce, gena a apărut pentru prima oară În familia mea prin 1750, În corpul numitei Penelope Evangelatos, străbunica mea de-a noua. Ea i-a transmis
[Corola-publishinghouse/Imaginative/2054_a_3379]
-
Și eu sunt descendentul unei operațiuni de contrabandă. Fără să o știe, bunicii mei, aflați În drum spre America, cărau fiecare câte o singură genă modificată pe cel de-al cincilea cromozom. Nu era o mutație recentă. Potrivit doctorului Luce, gena a apărut pentru prima oară În familia mea prin 1750, În corpul numitei Penelope Evangelatos, străbunica mea de-a noua. Ea i-a transmis-o fiului ei, Petras, care a transmis-o celor două fiice ale sale, care au transmis
[Corola-publishinghouse/Imaginative/2054_a_3379]
-
străbunica mea de-a noua. Ea i-a transmis-o fiului ei, Petras, care a transmis-o celor două fiice ale sale, care au transmis-o la trei dintre cei cinci copii ai lor și așa mai departe. Fiind recesivă, gena se materializa cu Întreruperi. Geneticienii Îi spun ereditate sporadică. O trăsătură care se ascunde În subteran zeci de ani, ca să apară după ce toată lumea a uitat-o. Așa stăteau lucrurile În Bithynios. Din când În când se năștea câte-un hermafrodit
[Corola-publishinghouse/Imaginative/2054_a_3379]
-
microbi, ci și o poveste. Înoată pe un fundal negru, un fir mătăsos, lung și alb, deșirându-se. Firul Începe Într-o zi de acum două sute cincizeci de ani, când zeii biologiei, ca să se amuze, s-au jucat cu o genă de pe al cincilea cromozom al unui bebeluș. Fetița aceea Îi transmisese mutația fiului ei, care o transmisese celor două fiice, care o transmiseseră la trei dintre copiii lor (stră-stră-stră-moșii mei etc.), până când a ajuns În cele din urmă În corpurile
[Corola-publishinghouse/Imaginative/2054_a_3379]
-
al unui bebeluș. Fetița aceea Îi transmisese mutația fiului ei, care o transmisese celor două fiice, care o transmiseseră la trei dintre copiii lor (stră-stră-stră-moșii mei etc.), până când a ajuns În cele din urmă În corpurile bunicilor mei. Făcând autostopul, gena coborâse de pe un munte și lăsase În urmă un sat. Căzuse În capcană Într-un oraș În flăcări și scăpase vorbind o franceză pocită. Traversând oceanul, mimase o poveste de dragoste, dăduse ocol punții unui vas și făcuse dragoste Într-
[Corola-publishinghouse/Imaginative/2054_a_3379]
-
o barcă de salvare. I se tăiară codițele. Luă un tren spre Detroit și se mută Într-o casă de pe strada Hurlbut; consultă cărți de vise și deschise o bodegă subterană; primi o slujbă la Templul Nr. 1... Și apoi gena se mută din nou, În alte corpuri... Se Înrolă la Tinerii Cercetași și Își dădu unghiile cu ojă roșie; cântă Begin the Beguine la geamul din spatele casei; se duse la război și rămase acasă, privind buletine de știri; dădu un
[Corola-publishinghouse/Imaginative/2054_a_3379]
-
tatăl meu avea viziuni cu fetițe și mama mea se ruga la un Hristos Pantocrator În care nici măcar nu credea de-a binelea, până când, În sfârșit - exact În acest minut! -, de Paștele Grecesc, În 1959, e pe cale să se Întâmple. Gena e pe cale să-și Întâlnească geamănul. Când spermatozoidul ajunge la ovul, simt o izbitură. Se aude un zgomot puternic, un bubuit, și lumea mea se crapă. Simt cum mă deplasez, pierzându-mi deja fragmente din omnisciența prenatală, mă rostogolesc spre
[Corola-publishinghouse/Imaginative/2054_a_3379]
-
au fost lucrul cel mai important de care am avut parte. Unii oameni moștenesc case, alții moștenesc picturi sau arcușuri de vioară superasigurate. Iar alții primesc o piesă de mobilier japonez Tansu sau alt nume celebru. Eu am primit o genă recesivă pe al cincilea cromozom și niște bijuterii de familie Într-adevăr rare. La Început părinții mei refuzaseră să creadă afirmațiile nebunești ale medicului de la camera de gardă referitoare la anatomia mea. Diagnosticul, redat la telefon unui Milton complet dezorientat
[Corola-publishinghouse/Imaginative/2054_a_3379]
-
un registru elevat, ca să spun așa, ci doar de gama de mijloc a experiențelor noastre comune și a modului de a ne comporta și a glumi. Dar ne-am descurcat. ― Există totuși și un aspect pozitiv În faptul că am gena asta, am spus. ― Care? ― N-o să chelesc niciodată. ― Cum așa? ― Trebuie să ai DHT ca să chelești. ― Îhî, spuse Capitolul Unsprezece, pipăindu-și scalpul. Cred că eu am cam mult DHT. Cred că am, cum spun ei, un excedent de DHT
[Corola-publishinghouse/Imaginative/2054_a_3379]
-
că „Iisus e foarte mulțumit că Sheba se află aici“. Eu și Marjorie am fost crescute în cultul bisericii anglicane, dar nici unul dintre părinții noștri nu era în mod special pios, așa că e un mister de unde și-a luat Marjorie gena religioasă. În adolescență, i-a cunoscut pe cei de la Ziua a Șaptea prin intermediul lui Ray, un tip cu care ieșea la vremea aceea. Ray a plecat până la urmă să muncească la o companie de petrol în Arabia Saudită, dar Marjorie a
[Corola-publishinghouse/Imaginative/2321_a_3646]
-
a dat-o pe spate. Femeia a căzut peste Naji, care a prins-o în brațe și chiar a schițat un surâs. Danny s-a aruncat în față, în brațele Jinei, de parcă râul dovedise că, până la urmă, avea și-o genă mămoasă, o formă de sensibilitate. Când barca și-a revenit și toată lumea s-a trezit că încă mai trăia jos, dincolo de Gunbarrel, Irene s-a ridicat din nou în picioare. Părul îi era ud fleașcă și-i atârna în ochi
[Corola-publishinghouse/Imaginative/2245_a_3570]
-
de cireșe atârnând de bor. JJ susținea că e o „pălărie de cowboy“, dar, sincer, nimic n-ar fi putut fi mai fals. Deja, la trei ani, dovedea o agreabilă notă de excentricitate - care trebuie să fi provenit dintr-o genă regresivă, pentru că, în mod sigur, n-o moștenise de la vreunul din părinții săi. Când am fost gata cu toții, alaiul a pornit: eu, sprijinindu-mă cu mâna teafără de brațul tatii, Maggie, împingând căruciorul micuței Holly, și JJ, maestrul de ceremonii
[Corola-publishinghouse/Imaginative/1946_a_3271]
-
tavan. Nu mi-am dorit niciodată să am copii. Acum îmi doresc. Cu tine. Mi-aș dori o versiune a ta în miniatură. —Și eu o versiune a ta. Dar, Aidan, nu cumva să uităm, am o familie dementă, o genă șturlubatică de nebunie ar putea să iasă la iveală oricând. Bun, bun, ar trebui să fie nostim. Să ne gândim totuși și la Dogly. Are nevoie de un copil să-i țină companie. S-a ridicat într-un cot și
[Corola-publishinghouse/Imaginative/1946_a_3271]
-
de penny. Apoi i-am simțit câmpul bioenergetic în spatele meu. Nu m-am întors. „Hei, ce faci acolo? m-a întrebat el. Trebuia să ieși din joc.“ Am aruncat o privire peste umăr și am spus - nu știu de ce: vreo genă de bădăran ascunsă în mine m-a împins s-o fac - „Cară-te dracu de-aici“. L-am văzut în oglinda din spatele barului cum placă, mut, înțepat, speriat. Mi-am jucat câștigul până la 30, de la 50 la 70, la o
[Corola-publishinghouse/Imaginative/1876_a_3201]