355 matches
-
genei, versiuni numite alele. În cazul în care cei doi loci omologi sunt ocupați de versiuni identice ale genei, organismul este homozigot pentru alela respectivă. În cazul în care pe cei doi loci omologi se găsesc alele diferite, organismul este heterozigot. Alelele diferite apar ca urmare fie a mutațiilor fie a recombinării între alele prin "crossing-over". Alelele pot fi clasificate după mai multe criterii : O situație deosebită o reprezintă prezența de variante patogene multiple pentru o genă dată. Aceste variante pot
Alelă () [Corola-website/Science/317314_a_318643]
-
naștere a unei boli autosomal recesive este de 1/10.000. Această valoare corespunde genotipului homozigot recesiv "aa". Deci: Deoarece suma frecvențelor alelei dominante "A" (notată cu p) și recesive "a" (notată cu q) este egală cu 100%, atunci: Frecvența heterozigoților "Aa" este deci În cazul multor boli recesive indivizii bolnavi nu participă la reproducere, nou-născuții bolnavi rezultând din căsătoria între doi heterozigoți cu genotipul "Aa". Probabilitatea unei căsătorii între doi heterozigoți este produsul În cazul bolilor autozomal recesive riscul a
Alelă () [Corola-website/Science/317314_a_318643]
-
deci În cazul multor boli recesive indivizii bolnavi nu participă la reproducere, nou-născuții bolnavi rezultând din căsătoria între doi heterozigoți cu genotipul "Aa". Probabilitatea unei căsătorii între doi heterozigoți este produsul În cazul bolilor autozomal recesive riscul a doi părinți heterozigoți de a avea un copil bolnav este de 25% (1/4), deci în populația generală probabilitatea nașterii unui copil bolnav este produsul dintre probabilitatea căsătoriei între doi heterozigoți "Aa" și probabilitatea apariției genotipului "aa": adică valoarea determinată de studiile epidemiologice
Alelă () [Corola-website/Science/317314_a_318643]
-
manifestă fenotipic, este numită alelă dominantă. Alelele recesive se manifestă doar atunci când ambele alele sunt recesive, organismul având fie aceeași alelă recesivă pe cei doi cromozomi omologi (fiind deci homozigot recesiv), fie două alele recesive diferite (fiind în acest caz heterozigot compozit). În unele situații, anumite caractere fenotipice observate la heterozigoți sunt intermediare între caracterul observat la homozigoții dominanți și cel observat la homozigoții recesivi. În acest caz nu există un „raport de forță” între cele două alele, ambele se exprimându
Alelă () [Corola-website/Science/317314_a_318643]
-
la care tratamentul este diferit. Diagnosticul prenatal poate fi realizat la mamele bolnave de fenilcetonurie prin analiza lichidului amniotic obținut prin amniocenteză. Analiza permite identificarea bolii la făt. Boala fiind autozomal recesivă, fătul poate fi bolnav doar dacă tatăl este heterozigot (este purtător sănătos al unei alelel mutante). În acest caz riscul fătului de a avea boala este de 50% (fătul primește obligatoriu o alelă mutantă de la mamă - care este bolnavă - și în jumătate de cazuri alela mutantă de la tată), în
Fenilcetonurie () [Corola-website/Science/322431_a_323760]