2,387 matches
-
definită cu certitudine. Genele implicate au o importanță mai mare decât cele din forma sporadică și adeseori sunt aceleași. Exemplul clasic este gena APC, responsabilă pentru condiția moștenită a polipozei adenomatoase familiale (FAP), prima genă care suferă mutație în dezvoltarea neoplaziilor colorectale. Excepția de la acest principiu este neoplazia familială de sân, cauzată de mutații ale genelor BRCA1 și BRCA2. În neoplazia sporadică a sânului nu s-au observat mutații ale acestor gene. În neoplaziile cu o mutație apărută în celulele germinale
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
importanță mai mare decât cele din forma sporadică și adeseori sunt aceleași. Exemplul clasic este gena APC, responsabilă pentru condiția moștenită a polipozei adenomatoase familiale (FAP), prima genă care suferă mutație în dezvoltarea neoplaziilor colorectale. Excepția de la acest principiu este neoplazia familială de sân, cauzată de mutații ale genelor BRCA1 și BRCA2. În neoplazia sporadică a sânului nu s-au observat mutații ale acestor gene. În neoplaziile cu o mutație apărută în celulele germinale, mutația declanșatoare se găsește în toate celulele
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
clasic este gena APC, responsabilă pentru condiția moștenită a polipozei adenomatoase familiale (FAP), prima genă care suferă mutație în dezvoltarea neoplaziilor colorectale. Excepția de la acest principiu este neoplazia familială de sân, cauzată de mutații ale genelor BRCA1 și BRCA2. În neoplazia sporadică a sânului nu s-au observat mutații ale acestor gene. În neoplaziile cu o mutație apărută în celulele germinale, mutația declanșatoare se găsește în toate celulele organismului. Acest grup de neoplazii se recunoaște prin vârsta timpurie a declanșării neoplaziilor
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
prima genă care suferă mutație în dezvoltarea neoplaziilor colorectale. Excepția de la acest principiu este neoplazia familială de sân, cauzată de mutații ale genelor BRCA1 și BRCA2. În neoplazia sporadică a sânului nu s-au observat mutații ale acestor gene. În neoplaziile cu o mutație apărută în celulele germinale, mutația declanșatoare se găsește în toate celulele organismului. Acest grup de neoplazii se recunoaște prin vârsta timpurie a declanșării neoplaziilor multiple și segregarea apariției lor la descendenți, în manieră mendeliană. Există tumori care
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
de mutații ale genelor BRCA1 și BRCA2. În neoplazia sporadică a sânului nu s-au observat mutații ale acestor gene. În neoplaziile cu o mutație apărută în celulele germinale, mutația declanșatoare se găsește în toate celulele organismului. Acest grup de neoplazii se recunoaște prin vârsta timpurie a declanșării neoplaziilor multiple și segregarea apariției lor la descendenți, în manieră mendeliană. Există tumori care apar la indivizii cu particularități citogenetice distincte, denumite generic „sindromul de rupere cromozomală”, manifestat prin fragilități cromozomale crescute, observate
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
neoplazia sporadică a sânului nu s-au observat mutații ale acestor gene. În neoplaziile cu o mutație apărută în celulele germinale, mutația declanșatoare se găsește în toate celulele organismului. Acest grup de neoplazii se recunoaște prin vârsta timpurie a declanșării neoplaziilor multiple și segregarea apariției lor la descendenți, în manieră mendeliană. Există tumori care apar la indivizii cu particularități citogenetice distincte, denumite generic „sindromul de rupere cromozomală”, manifestat prin fragilități cromozomale crescute, observate și în culturi celulare la persoanele cu Xeroderma
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
Există tumori care apar la indivizii cu particularități citogenetice distincte, denumite generic „sindromul de rupere cromozomală”, manifestat prin fragilități cromozomale crescute, observate și în culturi celulare la persoanele cu Xeroderma pigmentosum și Ataxia telangiectazia care au un risc crescut de neoplazie. Au existat numeroase discuții referitoare la natura ereditară a maladiei canceroase. Probabilitatea apariției unui proces neoplazic nu se supune însă regulilor generale de transmitere de la părinți la descendenți a altor patologii ereditare care au un pattern de ereditate mendeliană. Numai
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
factori mutageni/carcinogeni. Apar astfel mii de leziuni stabile în ADN, care sunt transmise în descendență celulară. Ele pot afecta și genele implicate în controlul proliferării celulare. Mutația acestor trei tipuri de gene poate avea loc în celulele somatice generând neoplazii cu caracter neereditar, netransmisibile la urmași, sau poate avea loc în linia germinală și, în acest caz, neoplazia dobândește caracter ereditar; ea se poate transmite în descendență sub forma susceptibilității, adică a predispunerii la malignizare. O mutație singulară este însă
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
pot afecta și genele implicate în controlul proliferării celulare. Mutația acestor trei tipuri de gene poate avea loc în celulele somatice generând neoplazii cu caracter neereditar, netransmisibile la urmași, sau poate avea loc în linia germinală și, în acest caz, neoplazia dobândește caracter ereditar; ea se poate transmite în descendență sub forma susceptibilității, adică a predispunerii la malignizare. O mutație singulară este însă insuficientă pentru inducerea transformării maligne, dar, odată produsă în linia germinală, ea va fi transmisă, ca atare, la
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
accidentul sau iradierea a prilejuit săvârșirea celei de „a doua lovituri” din modelul lui Knudson, lovitură necesară și suficientă pentru instalarea condiției de transformare malignă. Tumorile gonadale apar în urma producerii simultane sau succesive a mai multor evenimente mutaționale. Astfel de neoplazii nu se transmit la descendenți, dacă celulele germinale rămân nemodificate genetic. Celulele maligne sunt purtătoarele unor anomalii cromozomale neîntâmplătoare. Asemenea anomalii neîntâmplătoare au fost evidențiate și în cercetările lui Imreh și colaboratorii (1994) efectuate pe linii microcelulare hibride realizate din
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
constatări vin în sprijinul ipotezei prezenței unei/unor gene supresoare de tumori în 3p243p21, ipoteză argumentată și de frecventa deleție a acestei regiuni constatată în carcinoame renale și pulmonare cu celule mici, precum și în alte tumori de la om. Există unele neoplazii care se transmit ereditar, fiind cunoscute peste 100 de malignități monogenice, cu fenotipuri care includ diferite forme de tumori (Ștefănescu și Călin, 1996). Tumorile condiționate monogenic sunt rare. Ele segregă în familii, în conformitate cu modelul mendelian, iar datorită penetranței incomplete a
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
fiind cunoscute peste 100 de malignități monogenice, cu fenotipuri care includ diferite forme de tumori (Ștefănescu și Călin, 1996). Tumorile condiționate monogenic sunt rare. Ele segregă în familii, în conformitate cu modelul mendelian, iar datorită penetranței incomplete a genei patologice, astfel de neoplazii pot scăpa observației, în familiile mici. Afirmația despre determinismul monogenic al unei condiții patologice se poate face doar pe baza analizei unor familii numeroase sau a mai multor familii. Mult mai răspândite sunt neoplaziile comune, care au un determinism multifactorial
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
incomplete a genei patologice, astfel de neoplazii pot scăpa observației, în familiile mici. Afirmația despre determinismul monogenic al unei condiții patologice se poate face doar pe baza analizei unor familii numeroase sau a mai multor familii. Mult mai răspândite sunt neoplaziile comune, care au un determinism multifactorial (multigenic). Neoplaziile condiționate monogenic debutează în copilărie, iar cele determinate multigenic debutează mult mai târziu. În cazul tumorilor condiționate monogenic, tumorile primare sunt multiple și multifocale. De regulă, neoplaziile ereditare comune sunt monogenice. Există
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
scăpa observației, în familiile mici. Afirmația despre determinismul monogenic al unei condiții patologice se poate face doar pe baza analizei unor familii numeroase sau a mai multor familii. Mult mai răspândite sunt neoplaziile comune, care au un determinism multifactorial (multigenic). Neoplaziile condiționate monogenic debutează în copilărie, iar cele determinate multigenic debutează mult mai târziu. În cazul tumorilor condiționate monogenic, tumorile primare sunt multiple și multifocale. De regulă, neoplaziile ereditare comune sunt monogenice. Există sindroame ereditare asociate cu risc crescut de apariție
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
familii. Mult mai răspândite sunt neoplaziile comune, care au un determinism multifactorial (multigenic). Neoplaziile condiționate monogenic debutează în copilărie, iar cele determinate multigenic debutează mult mai târziu. În cazul tumorilor condiționate monogenic, tumorile primare sunt multiple și multifocale. De regulă, neoplaziile ereditare comune sunt monogenice. Există sindroame ereditare asociate cu risc crescut de apariție a neoplaziei. Astfel sunt maladiile monogenice cu transmitere autozomal-recesivă, care se caracterizează prin fragilitate cromozomală și predispoziție la dezvoltarea unor neoplazii: sindromul Bloom, ataxia-telangiectazia, anemia Fanconi, Xeroderma
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
monogenic debutează în copilărie, iar cele determinate multigenic debutează mult mai târziu. În cazul tumorilor condiționate monogenic, tumorile primare sunt multiple și multifocale. De regulă, neoplaziile ereditare comune sunt monogenice. Există sindroame ereditare asociate cu risc crescut de apariție a neoplaziei. Astfel sunt maladiile monogenice cu transmitere autozomal-recesivă, care se caracterizează prin fragilitate cromozomală și predispoziție la dezvoltarea unor neoplazii: sindromul Bloom, ataxia-telangiectazia, anemia Fanconi, Xeroderma pigmentosum. În cazul acestor maladii nu se moștenește riscul dezvoltării unei anumite forme de neoplazie
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
sunt multiple și multifocale. De regulă, neoplaziile ereditare comune sunt monogenice. Există sindroame ereditare asociate cu risc crescut de apariție a neoplaziei. Astfel sunt maladiile monogenice cu transmitere autozomal-recesivă, care se caracterizează prin fragilitate cromozomală și predispoziție la dezvoltarea unor neoplazii: sindromul Bloom, ataxia-telangiectazia, anemia Fanconi, Xeroderma pigmentosum. În cazul acestor maladii nu se moștenește riscul dezvoltării unei anumite forme de neoplazie, ci predispoziția la neoplazie, adică susceptibilitatea. Gena ataxieitelangiectaziei, desemnată gena ATM (de la Ataxia-Telangiectasia Mutated) a fost descoperită recent. Mutația
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
neoplaziei. Astfel sunt maladiile monogenice cu transmitere autozomal-recesivă, care se caracterizează prin fragilitate cromozomală și predispoziție la dezvoltarea unor neoplazii: sindromul Bloom, ataxia-telangiectazia, anemia Fanconi, Xeroderma pigmentosum. În cazul acestor maladii nu se moștenește riscul dezvoltării unei anumite forme de neoplazie, ci predispoziția la neoplazie, adică susceptibilitatea. Gena ataxieitelangiectaziei, desemnată gena ATM (de la Ataxia-Telangiectasia Mutated) a fost descoperită recent. Mutația genei în condiție homozigotă determină apariția tumorii, dar două dintre trăsăturile Cap. 17. Introducere în Oncogenetică și Oncogenomică 290 malignității (predispoziția
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
monogenice cu transmitere autozomal-recesivă, care se caracterizează prin fragilitate cromozomală și predispoziție la dezvoltarea unor neoplazii: sindromul Bloom, ataxia-telangiectazia, anemia Fanconi, Xeroderma pigmentosum. În cazul acestor maladii nu se moștenește riscul dezvoltării unei anumite forme de neoplazie, ci predispoziția la neoplazie, adică susceptibilitatea. Gena ataxieitelangiectaziei, desemnată gena ATM (de la Ataxia-Telangiectasia Mutated) a fost descoperită recent. Mutația genei în condiție homozigotă determină apariția tumorii, dar două dintre trăsăturile Cap. 17. Introducere în Oncogenetică și Oncogenomică 290 malignității (predispoziția la neoplazii și sensibilitatea
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
predispoziția la neoplazie, adică susceptibilitatea. Gena ataxieitelangiectaziei, desemnată gena ATM (de la Ataxia-Telangiectasia Mutated) a fost descoperită recent. Mutația genei în condiție homozigotă determină apariția tumorii, dar două dintre trăsăturile Cap. 17. Introducere în Oncogenetică și Oncogenomică 290 malignității (predispoziția la neoplazii și sensibilitatea la radiații ionizante) apar și la heterozigoți (purtători). Persoanele purtătoare au un risc de a face neoplazii de 3-4 ori mai mare față de populația generală, iar femeile heterozigote au o probabilitate de 3 ori mai mare față de cele
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
în condiție homozigotă determină apariția tumorii, dar două dintre trăsăturile Cap. 17. Introducere în Oncogenetică și Oncogenomică 290 malignității (predispoziția la neoplazii și sensibilitatea la radiații ionizante) apar și la heterozigoți (purtători). Persoanele purtătoare au un risc de a face neoplazii de 3-4 ori mai mare față de populația generală, iar femeile heterozigote au o probabilitate de 3 ori mai mare față de cele homozigote normale, de a face neoplazii de sân. Gena ATM conferă femeilor purtătoare un risc mai mare decât gena
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
apar și la heterozigoți (purtători). Persoanele purtătoare au un risc de a face neoplazii de 3-4 ori mai mare față de populația generală, iar femeile heterozigote au o probabilitate de 3 ori mai mare față de cele homozigote normale, de a face neoplazii de sân. Gena ATM conferă femeilor purtătoare un risc mai mare decât gena BRCA1 de a face neoplazii mamare. Persoanele aflate în risc trebuie să evite expunerea la iradiere, chiar minimală, fie ea și în scop medical. Răspunsul individual la
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
mare față de populația generală, iar femeile heterozigote au o probabilitate de 3 ori mai mare față de cele homozigote normale, de a face neoplazii de sân. Gena ATM conferă femeilor purtătoare un risc mai mare decât gena BRCA1 de a face neoplazii mamare. Persoanele aflate în risc trebuie să evite expunerea la iradiere, chiar minimală, fie ea și în scop medical. Răspunsul individual la acțiunea agenților carcinogeni care produc leziuni ale macromoleculei ADN este condiționat genetic și, în consecință, diferă de la un
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
individului uman se desfășoară aproximativ 1016 diviziuni celulare. Considerând rata mutației spontane de 1 la 106 diviziuni celulare, rezultă că în cursul vieții individuale apar multiple posibilități de producere și acumulare a mutațiilor. Astfel se explică corelația pozitivă între frecvența neoplaziilor și vârsta înaintată a individului. În celulele transformate malign, după ce au depășit barierele proceselor reparatorii și imunogenetice, precum și rigorile presiunilor selective care elimină cele mai multe dintre celulele în care s-a produs primul eveniment mutațional, rata mutațiilor se corelează pozitiv cu
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
normale de hamster chinezesc au nevoie de un an pentru a dobândi, prin mutații și prin amplificarea genei dihidrofolatreductazei, o rezistență la concentrații de o sută de ori mai mari de metothrexat (analog al folatului, utilizat ca citostatic în tratamentul neoplaziilor, interferând cu sinteza ADN), pe când celulele maligne dobândesc rezistența numai în trei luni. Realizarea fenotipului malign este un proces multistadial care implică acumularea mutațiilor genice multiple, asociată cu desfășurarea unor mecanisme epigenetice. O singură mutație genică nu poate induce transformarea
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]