900 matches
-
de exemplu, de 4 versus 6 ori; microsateliți, compuși din 2-6 nucleotide, de tipul unor scurte secvențe repetitive în tandem (CA), care se repetă de un număr variabil de ori - de exemplu, 11 versus 15 ori; polimorfisme ale unei singure nucleotide (SNPs -single nucleotide polimorphisms), care presupun substituția unei singure nucleotide (C cu A), astfel încât, de exemplu, secvența GTACCAAG devine GTAACAAG. Variații minore la nivelul unei singure baze (A devine C) pot avea un impact major asupra faptului de a dezvolta
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
4 versus 6 ori; microsateliți, compuși din 2-6 nucleotide, de tipul unor scurte secvențe repetitive în tandem (CA), care se repetă de un număr variabil de ori - de exemplu, 11 versus 15 ori; polimorfisme ale unei singure nucleotide (SNPs -single nucleotide polimorphisms), care presupun substituția unei singure nucleotide (C cu A), astfel încât, de exemplu, secvența GTACCAAG devine GTAACAAG. Variații minore la nivelul unei singure baze (A devine C) pot avea un impact major asupra faptului de a dezvolta sau nu o
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
2-6 nucleotide, de tipul unor scurte secvențe repetitive în tandem (CA), care se repetă de un număr variabil de ori - de exemplu, 11 versus 15 ori; polimorfisme ale unei singure nucleotide (SNPs -single nucleotide polimorphisms), care presupun substituția unei singure nucleotide (C cu A), astfel încât, de exemplu, secvența GTACCAAG devine GTAACAAG. Variații minore la nivelul unei singure baze (A devine C) pot avea un impact major asupra faptului de a dezvolta sau nu o anumită boală - cancer, boli cardiovasculare, diabet, artrită
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
prin numărul de cromozomi. e) Gene mitocondriale Aceste gene, provenite exclusiv de la mamă, pot duce la apariția unor boli specifice monogenice. f) Amprentare genetică (imprinting) Unele gene sunt exprimate diferit în funcție de părintele de la care provin. g) Anticipare Secvențe repetitive de nucleotide care cresc numeric de la o generație la alta se asociază cu tendința unor trăsături fenotipice de a se accentua. h) Fenocopii Indivizii manifestă trăsăturile tipice unui genotip, în absența genotipului corespunzător. 4.3. Noua genetică și relația ereditate - mediu În
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
a persoanelor (prin „tiparea genetică” sau DNA fingerprinting). Diagnosticul molecular se realizează la nivelul unei gene, al unui fragment dintr-o genă sau, în unele cazuri, chiar mai specific, la nivelul unei singure baze azotate, pentru a identifica schimbări ale nucleotidelor, deleții, inserții sau rearanjamente. În cazul diagnosticului ADN se urmărește dacă o genă/o secvență a unei gene este absentă, alterată sau suplimentară; diagnosticul molecular la nivel ARN analizează dacă expresia unei gene este absentă, inactivată sau excesivă (sugerând prezența
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
ADN se face către anod, datorită încărcăturii negative a grupărilor fosfat, iar moleculele mai mari se deplasează mai lent decît moleculele mici); este posibilă astfel separarea și vizualizarea unor fragmente de ADN cu lungimi între 5 și 5 000 000 nucleotide (5 Mb); amplificarea in vitro a secvențelor de ADN, prin reacția de polimerizare în lanț (PCR, polymerase chain reaction); prin această tehnică se ajunge de la fragmente foarte mici de material genetic la amplificarea aproape exponențială a ADN-ului; secvențierea ADN
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
alte modificări structurale și numerice. Capacitatea ADN-ului de a se replica reprezintă baza transmisiei ereditare a informației genetice. ADN-ul constituie, de asemenea, codul genetic ce determină dezvoltarea celulelor și metabolismul, prin controlul sintezei de ARN. Secvențele de elemente (nucleotide) care constituie ADN-ul și ARN-ul determină compoziția proteinelor și funcțiile acestora în organism. Genele (între 60 000 și 100 000 la specia umană) sunt purtate de cromozomi și de mitocondrii. Celulele somatice umane au în mod normal 46
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
la producerea de proteine alterate structural și funcțional, așa cum se poate întâmpla în cazul maladiei musculare Duchenne. Delețiile și inserțiile Delețiile (pierderile de material genetic) și inserțiile (adăugare de material genetic) pot fi foarte mici, cum ar fi o singură nucleotidă, sau foarte mari, de milioane de perechi de baze. Delețiile și inserțiile pot să apară atât la nivel de ADN, cât și la nivel de ARN mesager, iar în ambele cazuri produsul proteic al genei afectate va fi ori absent
[Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
riscul relativ (RR) fiind de aproximativ 4,5 pentru genotipurile homozigote (Lucassen et al., 1993). Regiunea INS-VNTR este cunoscută și sub numele de minisatelitul genei insulinei. Menționăm că un satelit ADN este o regiune genomică care conține o secvență de nucleotide de diferite lungimi care se repetă identic (în tandem) și este formată clasic din repetarea unor secvențe de 100-6500 bp. Minisatelitul este un satelit ADN de dimensiuni medii, de regulă fiind vorba de o repetiție de zeci/sute de ori
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91983_a_92478]
-
de capătul 5’ al punctului de start al transcripției genei insulinei, imediat în vecinătatea unor locusuri cu funcție reglatorie. Ea este formată din repetarea de un număr variabil de ori (variabilitate de la individ la individ) a secvenței de 14, 15 nucleotide A(C/T)AGGGGT(G/C)C(T)GGGG (Bell et al., 1981). În funcție de numărul de repetiții, minisatelitul genei insulinei (minisatelit este denumirea echivalentă termenului de VNTR) poate prezenta trei clase de alele. Alelele de clasa I INS-VNTR constau din
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91983_a_92478]
-
a II-a prezintă o lungime medie de circa 1200 bp (aproximativ 64-139 de repetiții) și sunt foarte rar întâlnite în populația europeană (Bell et al., 1981). Alelele de clasa a III-a constau din 140-200 repetiții ale secvenței de nucleotide descrise, au o lungime medie de 2200 bp (Bell et al., 1981) și o frecvență de aproximativ 30% la caucazieni (Todd și Wicker, 2001). Mai multe studii au exclus celelalte polimorfisme din gena insulinei ca fiind etiologice (Owerbach și Gabbay
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91983_a_92478]
-
l-am întâlnit la Academie; mi-a spus că ne va face o surpriza. Ne-a pus la punct cu tehnicile noi folosite în biologia celulară, care permiteau deslușirea structurii acizilor nucleici, cu o precizie care merge până la recunoașterea tuturor nucleotidelor în înșiruirea lor naturală. Având toate datele la îndemână, un genetician japonez a avut ideea să facă din partitura genelor o partitură muzicală. Având înșiruirea nucleotidelor dintr-o genă, asemenea înșiruirii notelor muzicale în partitura unei simfonii, geneticianul respectiv a
75 - VÂRSTA MĂRTURISIRII by Gheorghe Mustaţă () [Corola-publishinghouse/Memoirs/794_a_1652]
-
care permiteau deslușirea structurii acizilor nucleici, cu o precizie care merge până la recunoașterea tuturor nucleotidelor în înșiruirea lor naturală. Având toate datele la îndemână, un genetician japonez a avut ideea să facă din partitura genelor o partitură muzicală. Având înșiruirea nucleotidelor dintr-o genă, asemenea înșiruirii notelor muzicale în partitura unei simfonii, geneticianul respectiv a numit nucleotidele în funcție de baza azotată (adenină, guanină, citozină, timină), iar pentru fiecare bază azotată a stabilit nota muzicală, iar pentru unele note muzicale a stabilit anumite
75 - VÂRSTA MĂRTURISIRII by Gheorghe Mustaţă () [Corola-publishinghouse/Memoirs/794_a_1652]
-
înșiruirea lor naturală. Având toate datele la îndemână, un genetician japonez a avut ideea să facă din partitura genelor o partitură muzicală. Având înșiruirea nucleotidelor dintr-o genă, asemenea înșiruirii notelor muzicale în partitura unei simfonii, geneticianul respectiv a numit nucleotidele în funcție de baza azotată (adenină, guanină, citozină, timină), iar pentru fiecare bază azotată a stabilit nota muzicală, iar pentru unele note muzicale a stabilit anumite combinații. Având la dispoziție eșalonarea bazelor azotate a reușit cu ușurință să obțină o partitură muzicală
75 - VÂRSTA MĂRTURISIRII by Gheorghe Mustaţă () [Corola-publishinghouse/Memoirs/794_a_1652]
-
și Arg280His nu se asociază per global cu susceptibilitatea față de CHC. În schimb, combinația polimorfismului XRCC1 și hOGG1 crește semnificativ riscul de CHC pentru genotipurile XRCC1 Arg280His și Cys326Cys a hOGG1 (OR 3,97). Calea NER Procesul de reparare NER (nucleotide excesion repair) are rolul de a elimina leziunile determinate de diferiți factori exogeni: iradiere, carcinogeni care formează compuși DNA și leziuni oxidative [69]. Calea NER cuprinde mai multe polimorfisme ale genelor XPD, XPA, XPC, XPE, ERCC1, ERCC3, ERCC5 și MMS19L
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Mircea Grigorescu, Mircea Dan Grigorescu () [Corola-publishinghouse/Science/92130_a_92625]
-
ERCC1, ERCC3, ERCC5 și MMS19L. Procesul de reparare pe calea NER este un proces în trepte, care presupune o recunoaștere inițială a catenei lezate, producerea unei „incizii” de ambele părți ale catenei care conține leziunea, îndepărtarea unui fragment de peste 25 nucleotide care cuprinde leziunea, resinteza ADN și în final, legarea capetelor catenei prin intervenția DNA ligazei [70]. Au fost individualizate două mecanisme NER distincte:o reparare globală a genomului sau o reparare cuplata de transcripție, care depinde de localizarea leziunii ADN
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Mircea Grigorescu, Mircea Dan Grigorescu () [Corola-publishinghouse/Science/92130_a_92625]
-
nucleici mitocondriali: mtADN și mtARN au fost studiați că markeri ai clonalității în CHC multicentric [170]. MICROARN (miR) miR circulant își are originea în celulele țesutului tumoral, fiind stabil în circulație [171]. Reprezentând fragmente nucleotidice monocatenare de ARN, cuprinzând 18-24 nucleotide,miR reprezintă o nouă clasa de ARN necodant, care acționează că reglatori endogeni ai genelor codante de proteine, prin inhibiția procesului de translație sau prin degradarea mARN [172]. Având în vedere că un singur miR recunoaște și reglează multiple molecule
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Mircea Grigorescu, Mircea Dan Grigorescu () [Corola-publishinghouse/Science/92130_a_92625]
-
și proteină asociată telomerazei (ȚEP), atenția se focalizează asupra determinării mARN-hTERT, expresia serica a acesteia corelându-se cu nivelul din țesutul tumoral și cu activitatea telomerazică [186]. Subunitatea catalitica a telomerazei (hTERT) are rol major în reglarea celulară,mediind adiția de nucleotide prin activitatea revers transcriptazică și prevenind senescenta celulară. Cuantificarea hTERT ADN în plasma pacienților cu CHC relevă valori semnificativ mai înalte față de subiecții cu infecție VHB sau cei de control, iar sensibilitatea și specificitatea pentru diagnosticul CHC este apreciată la
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Mircea Grigorescu, Mircea Dan Grigorescu () [Corola-publishinghouse/Science/92130_a_92625]
-
C, anumite protooncogene, hipertrofia celulelor musculare netede vasculare și creșterea și proliferarea matriceală și chiar ai protein kinazelor activate de mitogeni (MAPK) în celula musculară netedă vasculară și fibroblaști. Lipooxigenazele pot induce stres oxidativ prin generarea radicalului superoxid secundară oxidării nucleotidelor piridinice (14). Relevante pentru patogenia complicațiilor cronice ale diabetului zaharat sunt datele care atestă creșteri ale activității și expresiei lipooxigenazei 12 în celula musculară netedă vasculară induse de hiperglicemie (14) precum și că efectele hipertrofice ale 12 HETE sunt exacerbate în
Tratat de diabet Paulescu by Octavian Savu, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92234_a_92729]
-
l-am întâlnit la Academie; mi-a spus că ne va face o surpriza. Ne-a pus la punct cu tehnicile noi folosite în biologia celulară, care permiteau deslușirea structurii acizilor nucleici, cu o precizie care merge până la recunoașterea tuturor nucleotidelor în înșiruirea lor naturală. Având toate datele la îndemână, un genetician japonez a avut ideea să facă din partitura genelor o partitură muzicală. Având înșiruirea nucleotidelor dintr-o genă, asemenea înșiruirii notelor muzicale în partitura unei simfonii, geneticianul respectiv a
75 - V?RSTA M?RTURISIRII by Gheorghe Musta?? () [Corola-publishinghouse/Memoirs/83092_a_84417]
-
care permiteau deslușirea structurii acizilor nucleici, cu o precizie care merge până la recunoașterea tuturor nucleotidelor în înșiruirea lor naturală. Având toate datele la îndemână, un genetician japonez a avut ideea să facă din partitura genelor o partitură muzicală. Având înșiruirea nucleotidelor dintr-o genă, asemenea înșiruirii notelor muzicale în partitura unei simfonii, geneticianul respectiv a numit nucleotidele în funcție de baza azotată (adenină, guanină, citozină, timină ... AGCT ...), iar pentru fiecare bază azotată a stabilit nota muzicală (A=do, G=re, C=mi ...), iar
75 - V?RSTA M?RTURISIRII by Gheorghe Musta?? () [Corola-publishinghouse/Memoirs/83092_a_84417]
-
înșiruirea lor naturală. Având toate datele la îndemână, un genetician japonez a avut ideea să facă din partitura genelor o partitură muzicală. Având înșiruirea nucleotidelor dintr-o genă, asemenea înșiruirii notelor muzicale în partitura unei simfonii, geneticianul respectiv a numit nucleotidele în funcție de baza azotată (adenină, guanină, citozină, timină ... AGCT ...), iar pentru fiecare bază azotată a stabilit nota muzicală (A=do, G=re, C=mi ...), iar pentru unele note muzicale a stabilit anumite combinații. Având la dispoziție eșalonarea bazelor azotate a reușit
75 - V?RSTA M?RTURISIRII by Gheorghe Musta?? () [Corola-publishinghouse/Memoirs/83092_a_84417]
-
formă de chimotripsinogen și activată de tripsină, are aceeași acțiune de scindare a proteinelor carboxipeptidazele, activate tot de tripsină, descompun oligopeptidele până la aminoacizi elastaza, activată tot de către tripsină, are rolul de a hidroliza proteinele fibroase ribonucleaza transformă acizii nucleici în nucleotide Reglarea secreției pancreatice se face prin mecanism nervos și prin mecanism umoral. Ca și secreția gastrică prezintă o fază cefalică, o fază gastrică și o fază intestinală. Secreția de suc pancreatic este stimulată de parasimpatic și de unii hormoni (secretină
Fiziologie - metabolism şi motricitate by Bogdan Alexandru HAGIU () [Corola-publishinghouse/Science/1171_a_1934]
-
numite enterocite.Enzimele sunt eliberate în intestin odată cu descuamarea acestor celule. Principalii fermenți întâliniți la nivelul intestinului sunt: peptidazele intestinale, ce hidrolizează peptidele descompuse de către pepsină și tripsină până la aminoacizi enterokinaza, hidrolizează polipeptidele și activează tripsinogenul fosfataza și nucleozidaza descompun nucleotidele până la stadiul de baze purinie sau pirimidinice și pentoze amilaza, maltaza, lactaza, invertaza, ce descompun dizaharidele în glucoză și monozaharidul corespunzător lipaza intestinală, care scindează lipidele în acizi grași, gliceroli, monogliceride Reglarea secreției intestinale se face atât nervos cât și
Fiziologie - metabolism şi motricitate by Bogdan Alexandru HAGIU () [Corola-publishinghouse/Science/1171_a_1934]
-
2.1. Specializările funcționale ale organitelor celulare Ribozomii sunt granule libere în citosol sau atașate reticulului endoplasmic și reprezintă sediul sintezei proteice (translație). Secvența de aminoacizi din lanțul polipeptidic sintetizat la acest nivel este dictată de succesiunea codonilor (triplete de nucleotide) din acidul ribonucleic mesager (ARNm). Alte forme de ARN intră alături de proteine în structura ribozomilor (ARN ribozomal; ARNr) sau transferă aminoacizii din citosol la ribozomi (ARN de transfer; ARNt). Mitocondriile sunt organite delimitate de membrană dublă, specializate pentru producția de
FIZIOLOGIE UMANA CELULA SI MEDIUL INTERN by Dragomir Nicolae Serban Ionela Lăcrămioara Serban Walther Bild () [Corola-publishinghouse/Science/1307_a_2105]