871 matches
-
microdeleții sau microduplicații), sindroame cu anomalii ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XYY) - 20 cazuri. 7. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale, bolile peroxizomale, fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, osteogeneza imperfectă, sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, hipercolesterolemia familială, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia A, boala Huntington, distrofia miotonică - 20 cazuri 8. Evaluarea riscului în bolile comune: boala coronariană, hipertensiunea arterială, diabetul zaharat, astmul bronșic, bolile neurodegenerative, psihozele, cancerul, obezitatea, alcoolismul -10
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
în plăgile pleuro-pulmonare: 3 1.4.6. STAGIUL DE ORTOPEDIE ȘI TRAUMATOLOGIE - ANUL I-II 1.4.6.1. Tematica lecțiilor conferință: 200 ore pe an I. Biomecanica aparatului locomotor II. Fiziologia și fiziopatologia osteo-articulo-musculară Morfologia, fiziologia, și fiziopatologia osului (osteogeneza, formarea calusului, biologia grefelor): Fiziologia și fiziopatologia articulară- embriologie, clasificare functională articulară, fiziopatologie: Fiziologia și fiziopatologia musculo-tendinoasă: III. Imagistică IV. Traumatologie Generalități asupra fracturilor(definiție, clasificare, mecanism de producere, tratament, complicații generale și locale): Fracturile extremităților proximale ale humerusului, fracturile
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
falange 11. Fracturile de bazin 12. Fracturile de femur 13. Fracturile oaselor gambei 14. Fracturile oaselor tarsiene, metatarsiene și falange 15. Entorsele și luxațiile membrului superior 16. Entorsele și luxațiile membrului inferior 17. Marile aplazii ale membrelor 18. Tulburări ale osteogenezei (acondroplazia, osteogeneza imperfectă și exostoza osteogenică) 19. Maladia amniotică 20. Artrogripoza 21. Omoplatul supraridicat 22. Luxația congenitală de umăr 23. Sinostoza radio-cubitală 24. Clinodactilia 25. Camptodactilia 26. Polidactilia 27. Sindactilia 28. Aplazia razei externe a antebrațului 29. Aplazia razei interne
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
Fracturile de bazin 12. Fracturile de femur 13. Fracturile oaselor gambei 14. Fracturile oaselor tarsiene, metatarsiene și falange 15. Entorsele și luxațiile membrului superior 16. Entorsele și luxațiile membrului inferior 17. Marile aplazii ale membrelor 18. Tulburări ale osteogenezei (acondroplazia, osteogeneza imperfectă și exostoza osteogenică) 19. Maladia amniotică 20. Artrogripoza 21. Omoplatul supraridicat 22. Luxația congenitală de umăr 23. Sinostoza radio-cubitală 24. Clinodactilia 25. Camptodactilia 26. Polidactilia 27. Sindactilia 28. Aplazia razei externe a antebrațului 29. Aplazia razei interne a antebrațului
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
dezvolatare și pediatrice - spinale - scolioza (congenitală și idiopatica) - disrafismul - umărul - umărul Sprengel - mana și încheietura - anomalia Madelung (idiopatica și de alte cauze) - sold - displazia de dezvolatera - soldul iritabil - boala Perthes - alunecarea epifizei femurale superioare - displazii osoase - displazie multiplă epifizară - achondroplazia - osteogeneza imperfecta - sclerozante (osteopetroza, meloreosteoza, osteopoikiloza) - tumor-like (aclazia diafizara și boala Ollier) - neurofibromatoza 2.8. Altele - boala Paget - sarcoidoza - osteoartopatia hipertrofică - osteoporoza tranzitorie sau regionala migratory - osteonecroza - caracterizarea calcificărilor/osificărilor tisulare ectopice 3. Abilități tehnice, de comunicare și de luare a
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
microdeleții sau microduplicații), sindroame cu anomalii ale gonosomilor (s. Turner, s. Klinefelter, trisomia X și alte polisomii X, s. 47, XXY). 3. Bolile monogenice. Corelații genotip-fenotip în boli monogenice: galactozemia, fenilcetonuria, bolile lizozomale, bolile peroxizomale, fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, osteogeneza imperfecta, sferocitoza ereditară, sindromul Ehlers-Danlos, neurofibromatozele, boala polichistică renală, hemofilia A, distrofia miotonică. 4. Genetica dezvoltării și defectele de dezvoltare. Categorii de gene implicate în controlul dezvoltării. Procese majore în cadrul dezvoltării embrionare. Anomalii congenitale cu determinism multifactorial. 5. Retardul mental
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
Nu este indicată la pacienții cu insuficiență renală severă (clearence al creatininei III. Contraindicații: - Hipocalcemia; - la pacienții tratați cu bisfosfonați la care s-a raportat osteonecroză (mai ales la nivelul maxilarelor). IV. Prescriptori: medici din specialitatea oncologie medicală; hematologie. B. OSTEOGENEZA IMPERFECTĂ I. Definiția afecțiunii Osteogeneza imperfectă este o boală genetică care apare în statisticile mondiale cu o incidență de 2 cazuri la 20,000 de noi născuți vii. În România nu există o statistică privind incidența acestei boli, dar din
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242280_a_243609]
-
cu insuficiență renală severă (clearence al creatininei III. Contraindicații: - Hipocalcemia; - la pacienții tratați cu bisfosfonați la care s-a raportat osteonecroză (mai ales la nivelul maxilarelor). IV. Prescriptori: medici din specialitatea oncologie medicală; hematologie. B. OSTEOGENEZA IMPERFECTĂ I. Definiția afecțiunii Osteogeneza imperfectă este o boală genetică care apare în statisticile mondiale cu o incidență de 2 cazuri la 20,000 de noi născuți vii. În România nu există o statistică privind incidența acestei boli, dar din datele existente în Clinicile de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242280_a_243609]
-
datele existente în Clinicile de Ortopedie numărul cazurilor noi pe an este în jur de 50. Poate corelația cu statisticile Clinicilor de Pediatrie să reflecte date mai apropiate de realitate. II. Stadializarea afecțiunii În literatură sunt descrise VIII tipuri de osteogeneză imperfectă, de diferite gravități, de la forme inaparente clinic la forme letale în mica copilărie. Aceste diferite tipuri au în comun o alterare a calității sau/și cantității de colagent de tip I, cu scăderea importantă a mineralizării osoase și predispoziție
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242280_a_243609]
-
CRONICA DEMIELINIZANTĂ, SCLEROZA LATERALA AMIOTROFICA) ȘI MIASTENIA GRAVIS 844 N07XX02 RILUZOLUM ** Protocol: N024G N07XX02 RILUZOLUM COMPR. FILM. 50 mg RILUTEK 50 mg 50 mg AVENTIS PHARMA SA SUBLISTA C2-P6: PROGRAMUL NAȚIONAL DE HEMOFILIE, TALASEMIE ȘI ALTE BOLI RARE. P6.6: OSTEOGENEZA IMPERFECTA 846 M05BA03 ACIDUM PAMIDRONICUM Protocol: M002Q M05BA03 ACIDUM PAMIDRONICUM LIOF.+ SOLV. PT. SOL. PERF. 15 mg AREDIA(R) 15 mg 15 mg NOVARTIS PHARMA GMBH M05BA03 ACIDUM PAMIDRONICUM CONC. PT. SOL. PERF. 15 mg/ml PAMIDRONAT TORREX 15 mg
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242280_a_243609]
-
Pak J, Zelenakas K, Luchi M, Richardson P, Hosking D. Comparison of a single infusion of zoledronic acid with risedronate for Paget's disease. N Engl J Med. 2005 Sep 1;353(9): 898-908. DCI: ACIDUM PAMIDRONICUM I. Definiția afecțiunii Osteogeneza imperfecta este o boală genetică care apare în statisticele mondiale cu o incidență de 2 cazuri la 20,000 de noi născuți vii. În România nu există o statistică privind incidența acestei boli, dar din datele existente în Clinicile de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242304_a_243633]
-
datele existente în Clinicile de Ortopedie numărul cazurilor noi pe an este în jur de 50. Poate corelația cu statisticile Clinicilor de Pediatrie să reflecte date mai apropiate de realitate. ÎI. Stadializarea afecțiunii În literatura sunt descrise VIII tipuri de osteogeneza imperfecta, de diferite gravitați, de la forme inaparente clinic la forme letale în mica copilărie. Aceste diferite tipuri au în comun o alterare a calității sau/și cantității de colagent de tip I, cu scăderea importantă a mineralizării osoase și predispoziție
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242304_a_243633]
-
CRONICĂ DEMIELINIZANTA, SCLEROZA LATERALĂ AMIOTROFICĂ) ȘI MIASTENIA GRAVIS 844 N07XX02 RILUZOLUM ** Protocol: N024G N07XX02 RILUZOLUM COMPR. FILM. 50 mg RILUTEK 50 mg 50 mg AVENTIS PHARMA SĂ SUBLISTA C2-P6: PROGRAMUL NAȚIONAL DE HEMOFILIE, TALASEMIE ȘI ALTE BOLI RARE. P6.6: OSTEOGENEZA IMPERFECTA 846 M05BA03 ACIDUM PAMIDRONICUM Protocol: M002Q M05BA03 ACIDUM PAMIDRONICUM LIOF.+ SOLV. PT. SOL. PERF. 15 mg AREDIA(R) 15 mg 15 mg NOVARTIS PHARMA GMBH M05BA03 ACIDUM PAMIDRONICUM CONC. PT. SOL. PERF. 15 mg/ml PAMIDRONAT TORREX 15 mg
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242304_a_243633]
-
37. Bronșiectazia și complicațiile pulmonare supurative 38. Scleroza multiplă 39. Demențe degenerative, vasculare, mixte 40. Starea posttransplant 41. Insuficiența renală cronică - faza de dializă 42. Bolile rare (hemofilia și talasemia, mucoviscidoza, hipertensiunea pulmonară, epidermoliza buloasă, scleroza laterală amiotrofică, sindrom Prader-Willi, osteogeneza imperfectă, boala Fabry, boala Pompe, tireozinemia, sindrom Hunter, sindrom Hurler, afibrinogenemia congenitală, sindrom de imunodeficiență primară, fenilcetonuria sau deficit de tetrahidrobiopterina-BH4, polineuropatia familială amiloidă cu transtiretină, scleroza sistemică și ulcere digitale evolutive, purpura trombocitopenică cronică la adulți splenectomizați și nesplenectomizați
EUR-Lex () [Corola-website/Law/275619_a_276948]
-
a tratamentului specific pentru bolnavii cu HTAP; 3) asigurarea, în spital și în ambulatoriu, a medicamentelor specifice necesare tratamentului bolnavilor cu următoarele afecțiuni rare: mucoviscidoză, boli neurologice degenerative / inflamatorii (poliradiculonevrită primitivă, polineuropatie inflamatorie cronică demielinizantă, scleroză laterală amiotrofică), miastenia gravis, osteogeneză imperfectă, Sindrom Prader Willi, boala Fabry, boala Pompe, tirozinemie și epidermoliza buloasă. 4) diagnosticul și managementul distrofiilor musculare de tip Duchenne (DMD) și Becker (DMB), precum și prevenirea transmiterii ereditare a acestora; 5) asigurarea în spital a medicamentelor specifice, reactivilor, consumabilelor
EUR-Lex () [Corola-website/Law/209987_a_211316]
-
București; ● Spitalul Clinic Colentina București; ● Institutul Clinic Fundeni; ● Spitalul Clinic de Urgență "Prof. Dr.N. Oblu" Iași; ● Spitalul de Recuperare Iași; ● Spitalul Clinic Județean de Urgență Timișoara; ● Spitalul Clinic Județean de Urgență Cluj Napoca; ● Spitalul Clinic Județean de Urgență Tg. Mureș; 4) Osteogeneza imperfectă Criterii de eligibilitate: - bolnavii cu diagnostic cert de osteogeneză imperfectă (diagnostic clinic, paraclinic și genetic). Indicatori de evaluare: 1) Indicatori fizici - număr bolnavi cu osteogeneză imperfectă: 10; 2) Indicatori de eficiență: - cost mediu/bolnav cu osteogeneză imperfectă/an: 840
EUR-Lex () [Corola-website/Law/209987_a_211316]
-
de Urgență "Prof. Dr.N. Oblu" Iași; ● Spitalul de Recuperare Iași; ● Spitalul Clinic Județean de Urgență Timișoara; ● Spitalul Clinic Județean de Urgență Cluj Napoca; ● Spitalul Clinic Județean de Urgență Tg. Mureș; 4) Osteogeneza imperfectă Criterii de eligibilitate: - bolnavii cu diagnostic cert de osteogeneză imperfectă (diagnostic clinic, paraclinic și genetic). Indicatori de evaluare: 1) Indicatori fizici - număr bolnavi cu osteogeneză imperfectă: 10; 2) Indicatori de eficiență: - cost mediu/bolnav cu osteogeneză imperfectă/an: 840 lei; Unități prin care se derulează: - unități sanitare cu secții
EUR-Lex () [Corola-website/Law/209987_a_211316]
-
Spitalul Clinic Județean de Urgență Cluj Napoca; ● Spitalul Clinic Județean de Urgență Tg. Mureș; 4) Osteogeneza imperfectă Criterii de eligibilitate: - bolnavii cu diagnostic cert de osteogeneză imperfectă (diagnostic clinic, paraclinic și genetic). Indicatori de evaluare: 1) Indicatori fizici - număr bolnavi cu osteogeneză imperfectă: 10; 2) Indicatori de eficiență: - cost mediu/bolnav cu osteogeneză imperfectă/an: 840 lei; Unități prin care se derulează: - unități sanitare cu secții sau compartimente de pediatrie 5) Sindrom Prader Willi Criterii de eligibilitate: - bolnavii cu diagnostic cert de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/209987_a_211316]
-
Tg. Mureș; 4) Osteogeneza imperfectă Criterii de eligibilitate: - bolnavii cu diagnostic cert de osteogeneză imperfectă (diagnostic clinic, paraclinic și genetic). Indicatori de evaluare: 1) Indicatori fizici - număr bolnavi cu osteogeneză imperfectă: 10; 2) Indicatori de eficiență: - cost mediu/bolnav cu osteogeneză imperfectă/an: 840 lei; Unități prin care se derulează: - unități sanitare cu secții sau compartimente de pediatrie 5) Sindrom Prader Willi Criterii de eligibilitate: - bolnavii cu diagnostic cert de Sindrom Prader Willi (diagnostic clinic, paraclinic și genetic). Indicatori de evaluare
EUR-Lex () [Corola-website/Law/209987_a_211316]
-
37. Bronșiectazia și complicațiile pulmonare supurative 38. Scleroza multiplă 39. Demențe degenerative, vasculare, mixte 40. Starea posttransplant 41. Insuficiența renală cronică - faza de dializă 42. Bolile rare (hemofilia și talasemia, mucoviscidoza, hipertensiunea pulmonară, epidermoliza buloasă, scleroza laterală amiotrofică , sindrom Prader-Willi, osteogeneza imperfectă, boala Fabry, boala Pompe, tireozinemia, sindrom Hunter, sindrom Hurler, afibrinogenemia congenitală, sindrom de imunodeficiență primară, fenilcetonuria sau deficit de tetrahidrobiopterina-BH4, polineuropatia familială amiloidă cu transtiretină, scleroza sistemică și ulcere digitale evolutive, purpura trombocitopenică cronică la adulți splenectomizați și nesplenectomizați
EUR-Lex () [Corola-website/Law/270562_a_271891]
-
de conducere, neuropatie demielinizantă paraproteinică, sindroame neurologice paraneoplazice, miopatie inflamatorie, scleroză multiplă - forme cu recăderi și remisiuni la copii sub 12 ani, encefalita Rasmussen) și forme acute - urgențe neurologice (poliradiculonevrite acute, sindrom Guillan-Barre, miastenia - crize miastenice); ... b) tratamentul bolnavilor cu osteogeneză imperfectă; ... c) tratamentul bolnavilor cu boala Fabry; ... d) tratamentul bolnavilor cu boala Pompe; ... e) tratamentul bolnavilor cu tirozinemie; ... f) tratamentul bolnavilor cu mucopolizaharidoză tip II (sindromul Hunter); ... g) tratamentul bolnavilor cu mucopolizaharidoză tip I (sindromul Hurler); ... h) tratamentul bolnavilor cu
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261332_a_262661]
-
sub 12 ani, encefalita Rasmussen); ... b) bolnavi cu diagnostic cert de boli neurologice degenerative/inflamator-imune: forme acute - urgențe neurologice (poliradiculonevrite acute, sindrom Guillan-Barre, miastenia - crize miastenice. ... 2) Scleroză laterală amiotrofică: ... a) bolnavi cu diagnostic cert de scleroză laterală amiotrofică ... 3) Osteogeneză imperfectă: ... a) bolnavii cu diagnostic cert de osteogeneză imperfectă (diagnostic clinic, paraclinic și genetic). ... 4) Boala Fabry: ... a) bolnavii cu diagnostic cert de boala Fabry. ... 5) Boala Pompe: ... a) bolnavii cu diagnostic cert de boala Pompe. ... 6) Tirozinemie: ... a) bolnavi
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261332_a_262661]
-
diagnostic cert de boli neurologice degenerative/inflamator-imune: forme acute - urgențe neurologice (poliradiculonevrite acute, sindrom Guillan-Barre, miastenia - crize miastenice. ... 2) Scleroză laterală amiotrofică: ... a) bolnavi cu diagnostic cert de scleroză laterală amiotrofică ... 3) Osteogeneză imperfectă: ... a) bolnavii cu diagnostic cert de osteogeneză imperfectă (diagnostic clinic, paraclinic și genetic). ... 4) Boala Fabry: ... a) bolnavii cu diagnostic cert de boala Fabry. ... 5) Boala Pompe: ... a) bolnavii cu diagnostic cert de boala Pompe. ... 6) Tirozinemie: ... a) bolnavi cu diagnostic cert de tirozinemie. ... 7) bolnavii cu
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261332_a_262661]
-
a) număr de bolnavi cu boli neurologice degenerative/inflamator-imune forme cronice: 105; ... b) număr de bolnavi cu boli neurologice degenerative/inflamator-imune forme acute - urgențe neurologice: 171; ... c) număr de bolnavi cu scleroză laterală amiotrofică: 390; ... d) număr de bolnavi cu osteogeneză imperfectă: 20; ... e) număr de bolnavi cu boala Fabry: 9; ... ------------ Lit. e) a pct. 1) al subtitlului "Indicatori de evaluare", titlul "Programul național de tratament pentru boli rare" al cap. VIII a fost modificată de pct. 3 al art. I
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261332_a_262661]
-
inflamator-imune, forme cronice: 43.304,76 lei; ... b) cost mediu/bolnav cu boli neurologice degenerative/inflamator-imune, forme acute - urgențe neurologice: 22.099,42 lei; ... c) cost mediu/bolnav cu scleroză laterală amiotrofică: 7.100 lei; ... d) cost mediu/bolnav cu osteogeneză imperfectă: 700 lei; ... e) cost mediu/bolnav cu boală Fabry: 685.714,29 lei*); ... ------------ Lit. e) a subtitlului "Indicatori de eficiență" de la titlul "Programul național de tratament pentru boli rare" al cap. VIII a fost modificată de pct. 9 al
EUR-Lex () [Corola-website/Law/261332_a_262661]