2,052 matches
-
și stilul de viață. La om se cunosc peste 50 de tipuri de neoplazii ereditare, moștenite dominant printre care: retinoblastomul, neoplazia familială de colon, cu cele două variante (polipoza adenomatoasă familială și neoplazia ereditară nonpolipozică), neoplazia ereditară de sân și ovar, sindromul Li-Fraumeni. Prototipul acestora este retinoblastomul. Mutația ereditară, transmisă pe linia germinală, nu este însă suficientă pentru instalarea condiției oncogenice. Ea conferă numai susceptibilitatea la neoplazie pentru individul purtător. Pentru desăvârșirea expresiei stării maligne, predispoziția trebuie să se asocieze cu
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
cât liniile rezistente la MTX sunt menținute mai mult timp în cultură, cu atât mai frecventă devine conversia DM-urilor în HSR. În figura 23.1 se prezintă grafic HSR din cromozomii umani analizați în cancerele de sân și de ovar. Regula generală este că un număr crescut și o varietate numeroasă de cromozomi marker, însoțită uneori și de emergența echivalenților citogenetici ai amplificării genice (DM-uri și HSR-uri) pot fi interpretate ca semne ale unui stadiu avansat al progresiei
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
brațul lung al unui cromozom 2 apărut prin clivarea transversală a centromerului. Modificările cromozomale s-au remarcat și în tumorile maligne ale aparatului respirator și ale aparatului digestiv, ale ficatului, pancreasului, aparatului genital masculin (prostată) și feminin, ale glandelor mamare, ovarului, colului uterin, corpului uterin, în tumori ale aparatului urinar, ale rinichilor, vezicii urinare, ale sistemului nervos (glioame cerebrale și meningioame), ale glandelor endocrine, în tumori oculare și ale pielii etc. de la om la care s-au remarcat, pe lângă celule cu
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
multidomeniu care are o secvență de 1863 aminoacizi (fig. 26.1). Cercetările coordonate de către Consorțiul de Linkage al Cancerului de Sân (BCLC) au confirmat localizarea genei brca1 și au demonstrat că majoritatea familiilor în care apare neoplazie de sân și ovar prezintă alterări în anumite situsuri ale acestei gene. Cu toate acestea, Rahman și Stratton (1998) au considerat că în determinismul acestor neoplazii sunt implicate mai multe gene, deoarece linkage-ul dintre markerii din brca1 și cancerul de sân poate fi evidențiat
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
aproximativ 45% dintre familiile cu multiple cazuri de neoplazie de sân. Această ipoteză a fost susținută și de analizele de linkage efectuate de către Easton și colaboratorii (1993) în 214 familii în care exista o agregare a neoplaziilor de sân și ovar. Alte modificări, observate mai frecvent la pacientele cu cancer de sân, sunt reprezentate de pierderea heterozigoției (LOH) la nivelul unor regiuni specifice din genom (exemplu 3p21; 11p15; 13q14; 16q; 17p; 17q și 18q) și de amplificarea unor protooncogene (exemplu c-myc
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
reparării ADN și, astfel, să interfere cu susceptibilitatea la neoplazie. La Centrul de Informații pentru Cancerul mamar/BIC) au fost înregistrate câteva sute de mutații ale genelor brca care au fost asociate cu susceptibilitatea la neoplazie de sân și de ovar. Numărul diferit de mutații identificate în cele două gene reflectă diferența în timpul scurs din momentul descoperirii acestora (Rahman și Straton, 1998). Este posibil ca în viitor să fie identificate și alte mutații în aceste gene. Peste 95% dintre mutațiile asociate
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
rezultate, deși sunt importante pentru managementul susceptibilității la neoplazia de sân în populațiile de Ashkenazi și de Islandici, nu sunt relevante pentru alte populații. Expresia mutațiilor brca1 și brca2 este variabilă. Purtătorii acestor mutații pot dezvolta neoplazii de sân, de ovare și alte tipuri de neoplazii sau pot rămâne indemni. În Anglia s-a realizat un studiu pe 618 femei care au prezentat debut timpuriu al neoplaziei de sân. La 256 cazuri diagnosticate sub vârsta de 36 de ani, au fost
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
cancere familiale (ereditare) pot fi inactivate prin hipermetilarea promotorului în cancerele sporadice (non-familiale, neereditare) (tabelul 27.2). Sunt unele date care arată că hipermetilarea promotorului se asociază relativ frecvent cu inactivarea genei brca1, în carcinomul neereditar de sân și de ovar (Baylin și Herman, 2000) și cu alte tipuri de tumori solide. Hipermetilarea promotorului (fig. 27.1) unor gene supresor tumorale (GST) apare în numeroase tipuri de cancer, incluzând limfoame și alte malignizări hematologice (vezi tabelul 27.2). Complexele represoare sunt
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
clasă, dar este insuficient caracterizată. XIAP se leagă și inhibă caspazele 3, 7 și 9 (Deveraux și colab., 1998). cIAP1 și cIAP2 sunt exprimate în cele mai multe țesuturi umane, expresia cea mai crescută a cIAP1 fiind detectată în timus, testicule și ovare, iar a cIAP2 în splină și timus (Schimmer, 2004). cIAP1 și cIAP2 sunt înrudite structural cu XIAP și inhibă caspazele 3 și 7, iar cIAP2 și caspaza 2 (Cheung, 2006). ML-IAP și ILP2 au un domeniu RING finger și un
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
puțin studiat. Până în prezent, această relație a fost studiată mai ales pentru proteina Survivin, amplificarea cantitativă a acesteia fiind demonstrată în mai multe tipuri de cancer. În ceea ce privește gena NAIP, s-a observat că supraexpresia acesteia este asociată cu cancerul de ovar, diverse adenocarcinoame, limfoame, cancerul de pancreas și cancerul de sân. 30.3.3.1. Gena pentru proteina Survivin Gena pentru proteina Survivin a fost identificată pe baza omologiei de structură a produsului său Survivin cu proteinele IAP în celulele umane
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
adulte, cu excepția timusului, celulelor stem CD34+ derivate din măduva spinării și a epiteliului colonic bazal (Gianani și colab., 2001). Totodată, o supraexpresie puternică a Survivin a fost demonstrată în tumori de plămân, sân, colon, stomac, esofag, pancreas, ficat, uter și ovare, leucemii, melanom, cancer de piele, etc. Aceste date sugerează că alterarea expresiei acestei gene poate juca un rol major în progresia tumorigenezei (Reed, 1999). Cu toate acestea, în tumorile de tipul limfoamelor non-Hodgkin, deși s-a detectat expresia unor gene
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
s-a observat că în neuroblastom supraexpresia survivin este determinată de amplificarea locusului survivin în regiunea 17q25 din cromozomul 17q suplimentar, această trisomie 17q fiind cea mai comună anomalie genetică întâlnită în neuroblastom (Plantaz și colab., 1997). În cancerul de ovar, supraexpresia survivin este determinată de reducerea sau absența metilării care determină menținerea genei în stare activă din punct de vedere transcripțional (Hattori și colab., 2001). Supresia survivin în celulele tumorale induce un fenotip secundar de progresie mitotică aberantă, caracterizat prin
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
conțin proteina recombinantă a învelișului HBV. Aceste vaccinuri sunt reprezentate de particule subvirale, care conțin fie numai proteina S produsă în celulele levurii S. cerevisiae (Valenzuela și colab., 1982) sau proteinele M plus S, produse în celulele în cultură de ovar de hamster chinezesc (Michel și colab., 1984). Deși sunt foarte eficiente, vaccinurile recombinante sunt foarte costisitoare pentru a fi folosite în zonele în care infecția cu HBV este endemică. Vaccinarea HBV trebuie realizată în primele zile după naștere, pentru a
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de oncogenetică și oncogenomică. Partea II by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91988_a_92483]
-
Lepră. În temperamentul limfatic vedem malignitățile, vedem aici un teren bun pentru gonoree și sifilis. La pacienții tuberculinici avem dificultăți în eradicarea adecvată a sifilisului și gonoreei. Gonoreea determină o secreție caracteristică și stricturi, pungi, forme metastazate; sunt metastaze la ovare, ligamentele largi, trompe, uter, rect și tot felul de astfel de complicații. Diateza tuberculinică este cea care complică toate bolile tegumentare și le face așa de dificil de tratat. Supresia oricarei erupții de tip herpes sau impetigo este frecvent urmată
Chirurgia modernă a sindroamelor posttuberculoase. Tuberculoză și homeopatie by Alexandru-Mihail Boțianu, Petre Vlah-Horea Boțianu, Oana-Raluca Lucaciu () [Corola-publishinghouse/Science/91974_a_92469]
-
Stomac este asociat cu întregul tract digestiv superior ce pleacă de la buze, cavitatea bucală, esofag, stomac și duoden (până la jejun). Acesta controlează apetitul, dezvoltarea sânilor la femei, lactația, funcțiile stratului de țesut adipos subcutanat și într-o oarecare măsură activitatea ovarelor. Starea meridianului Stomac poate fi observată prin analiza buzelor (iritațiile în coltul gurii pot indica o iritație a mucoasei gastrice), a pleoapelor și a mușchilor. Echilibrele sau dezechilibrele Meridianului Stomac mai pot fi monitorizate prin analiza: esofagului, sânilor, ovarelor, țesuturilor
Practici străvechi de vindecare şi regenerare a fiinţei umane. Volumul I by Moisoiu Mihai () [Corola-publishinghouse/Science/91508_a_92976]
-
activitatea ovarelor. Starea meridianului Stomac poate fi observată prin analiza buzelor (iritațiile în coltul gurii pot indica o iritație a mucoasei gastrice), a pleoapelor și a mușchilor. Echilibrele sau dezechilibrele Meridianului Stomac mai pot fi monitorizate prin analiza: esofagului, sânilor, ovarelor, țesuturilor grase, mușchilor membrelor superioare și inferioare. - acest meridian se află în strânsă legătură subtilă cu meridianul Intestin Gros, cu meridianul Splină, cu meridianul Vezică Urinară și cu meridianul Vezică Biliară. AFIRMAȚII POZITIVE: „Meridianul Stomac este perfect împregnat cu lumină
Practici străvechi de vindecare şi regenerare a fiinţei umane. Volumul I by Moisoiu Mihai () [Corola-publishinghouse/Science/91508_a_92976]
-
Apoi, în timp ce inspirăm lent, ne imaginăm că ne umplem și ne dilatăm pieptul, șoldurile, brațele și picioarele, impregnându-le cu energie alb strălucitoare. Repetăm de cinci ori acest exercițiu. Acest exercițiu îmbunătățește tonusul mușchilor șoldurilor care este asociat cu funcționarea ovarelor și a sistemului reproducător în general. Prin această asociere exercițiul îmbunătățește funcția glandelor sexuale și creșterea răspunsului sexual (util în tratarea impotenței și a frigidității). EXERCIȚIU DE PURIFICARE ȘI ARMONIZARE A MERIDIANELOR RINICHILOR ȘI VEZICII URINARE EXECUȚIE: Stăm în poziția
Practici străvechi de vindecare şi regenerare a fiinţei umane. Volumul I by Moisoiu Mihai () [Corola-publishinghouse/Science/91508_a_92976]
-
diminuează stările de frică; AZURIT - vindecă afecțiunile rinichilor; PREHNIT - ajută în tratarea afecțiunilor rinichilor; CUARȚ ROZ - purifică și echilibrează rinichii; TURMALINĂ GALBENĂ - tratează rinichii; TURMALINĂ ALBASTRĂ - ajută în echilibrarea funcțiilor rinichilor; ZOIZIT - împreună cu rubinul amplifică potența și fertilitatea, tratează afecțiunile ovarelor și ale testiculelor; ZINCIT - tratează sterilitatea și afecțiunile legate de prostată. Util la menopauză (aparatul reproducător este conectat energetic cu rinichii); CROMOTERAPIE: - culorile negru și galben; SUNETE CU EFECT TERAPEUTIC CE ECHILIBREAZĂ ACEST MERIDIAN: - sunetele O lung și U lung
Practici străvechi de vindecare şi regenerare a fiinţei umane. Volumul I by Moisoiu Mihai () [Corola-publishinghouse/Science/91508_a_92976]
-
mult. Revenim cu piciorul la poziția verticală și îl coborâm în partea opusă. Repetăm mișcarea înainte și înapoi de trei-patru ori pe partea flexibilă. După aceea procedăm la fel cu celălalt picior. Acest exercițiu întărește rinichii, mușchii șoldurilor, optimizează funcționarea ovarelor, a sistemului de reproducere în general și determină creșterea răspunsului sexual. EXERCIȚIU DE PURIFICARE ȘI ARMONIZARE A MERIDIANELOR RINICHI ȘI VEZICĂ URINARĂ EXECUȚIE: Stăm în picioare, confortabil, cu tălpile depărtate mai puțin decât lățimea umerilor. Relaxăm jumătatea superioară a corpului
Practici străvechi de vindecare şi regenerare a fiinţei umane. Volumul I by Moisoiu Mihai () [Corola-publishinghouse/Science/91508_a_92976]
-
NGAL) Este o glicoproteină care aparține familiei lipocalinei, cu o greutate moleculară de 25 KDa, care are rol în legarea și transportul unor liganzi hidrofilici: acizi grași, retiniozi, feromoni [109]. Nivelul seric crescut se înregistrează în numeroase neoplazii: colon, sân, ovar, pancreas,plamân, ceea ce denotă o specificitate redusă. Într-un studiu comparativ al valorii serice al NGAL și al CA 19-9 în diagnosticul CC,rezultatele raportate sunt încurajatoare. La o valoare de prag de 110 ng/ml, NGAL serică are o
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Adrian Covași () [Corola-publishinghouse/Science/92154_a_92649]
-
fosele antecubitale sau chiar în alte zone. Deși aceste leziuni cutanate mai pot fi întâlnite și în alte entități clinice (unele neoplazii, unele endocrinopatii), ele sugerează prezența insulinorezistenței. Hiperandrogenismul și disfuncția ovariană explică amenoreea frecventă întâlnită la femeile cu insulinorezistență. Ovarele sunt de multe ori polichistice, testosteronul plasmatic crescut și asociat cu grade variabile de hirsutism și semne de virilizare. Lipodistrofia se caracterizează prin scăderea până la dispariție a țesutului adipos subcutanat, care poate fi generalizată sau numai segmentară. O clasificare a
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte, Cristian Guja, Ovidiu Brădescu () [Corola-publishinghouse/Science/92243_a_92738]
-
mai ales microvasculare. Deși substratul genetic este reprezentat de mutanți ai receptorilor pentru insulină, receptorii lor mai păstrează, totuși, o mică activitate. 3.1.3. Insulinorezistența de tip A Cel mai adesea este diagnosticată la pubertate, pacientele prezentându-se cu ovare polichistice având în tabloul clinic oligo-amenoree cu anovulație, hirsutism, acnee și ocazional dezvoltare musculară de tip masculin. Se decelează nivele de androgen crescute, alături de scăderea nivelelor de SBG (sex hormon binding globulin), cu creșterea gonadotrofinelor și raport crescut LH/FSH
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte, Cristian Guja, Ovidiu Brădescu () [Corola-publishinghouse/Science/92243_a_92738]
-
virale prin mecanism autoimun. 3.3.2. Lipodistrofiile parțiale Lipodistrofia familială parțială (Dunnigan-Kobberling) Reprezintă o boală cu transmitere autosomal dominantă în care lipodistrofia, ca distribuție topografică, respectă fața. Debutul este în copilărie sau la pubertate, femeile pot asocia hirsutism și ovare polichistice iar acanthosis nigricans este frecvent întâlnită. Rezistența la ligandul PPAR-? PPAR-? are un rol cheie în adipogeneză. Mutația acestui receptor, recent descrisă conduce la tabloul clinic al unor sindroame X metabolice severe (un tip de sindrom X metabolic cu
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte, Cristian Guja, Ovidiu Brădescu () [Corola-publishinghouse/Science/92243_a_92738]
-
Sindromul Peutz-Jeghers este o boală autozomal dominantă cu penetranță variabilă, caracterizată clinic prin apariția unei pigmentații melanice cutaneo-mucoase și a polipilor hamartomatoși multipli la nivelul tractului gastrointestinal. Pacienții prezintă un risc crescut de a dezvolta cancere extraintestinale, în special de ovar, col uterin, testicul, pancreas și glandă mamară. În 50% dintre familiile cu sindrom Peutz-Jeghers poate să apară un cancer pancreatic determinat de prezența mutațiilor germinale ale genei STK11/LKB1 [102]. Gena STK11/LKB1 codifică o serin-treonin kinază cu rol în
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Liliana Dina () [Corola-publishinghouse/Science/92185_a_92680]
-
determinat de prezența unei mutații germinale care interesează una dintre genele MMR (mismatch repair), MSH2 localizată pe cromozomul 2p sau MLH1 pe cromozomul 3p și este asociat cu un risc crescut de apariție a carcinoamelor de colon, endometru, stomac și ovar. Studiile realizate au raportat cazuri de cancer pancreatic la rudele pacienților cu sindrom Lynch, riscul de apariție fiind de 4,7 ori mai mare comparativ cu cel din populația generală, ceea ce demonstrează că sindromul Lynch poate predispune la apariția cancerului
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Liliana Dina () [Corola-publishinghouse/Science/92185_a_92680]