976 matches
-
adipocitare care includ printre altele leptina, TNF?, adiponectina și rezistina. Amintim doar că toate acestea au fost implicate în patogeneza insulinorezistenței și prin aceasta ele sunt candidate importante pentru susceptibilitatea genetică T2DM. Studiul genei TNF? a dus la identificarea unui polimorfism -308 G/A la nivelul promotorului, polimorfism care se pare că este asociat cu obezitatea (mai ales la femei) și cu insulinorezistența [44]. Gena adiponectinei localizată pe cromozomul 3q27, face parte dintre cele a căror expresie adipocitară este reglată prin intermediul
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92235_a_92730]
-
adiponectina și rezistina. Amintim doar că toate acestea au fost implicate în patogeneza insulinorezistenței și prin aceasta ele sunt candidate importante pentru susceptibilitatea genetică T2DM. Studiul genei TNF? a dus la identificarea unui polimorfism -308 G/A la nivelul promotorului, polimorfism care se pare că este asociat cu obezitatea (mai ales la femei) și cu insulinorezistența [44]. Gena adiponectinei localizată pe cromozomul 3q27, face parte dintre cele a căror expresie adipocitară este reglată prin intermediul PPAR?. Un studiu recent a arătat că
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92235_a_92730]
-
se pare că este asociat cu obezitatea (mai ales la femei) și cu insulinorezistența [44]. Gena adiponectinei localizată pe cromozomul 3q27, face parte dintre cele a căror expresie adipocitară este reglată prin intermediul PPAR?. Un studiu recent a arătat că un polimorfism al genei adiponectinei poate conferi risc de apariție a obezității și insulinorezistenței [85]. Astfel, alela G a substituției 45 T/G din exonul 2 crește moderat riscul de apariție a obezității și insulinorezistenței în cazul subiecților fără risc familial de
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92235_a_92730]
-
Astfel, alela G a substituției 45 T/G din exonul 2 crește moderat riscul de apariție a obezității și insulinorezistenței în cazul subiecților fără risc familial de T2DM [85]. Ulterior aceste date au fost confirmate, descriindu-se chiar un alt polimorfism 276 G/T, pentru care alela G este asociată cu insulinorezistența [64]. A fost descris chiar și un haplotip 45T/276G care este un mult mai bun predictor al insulinorezistenței decât fiecare polimorfism luat în parte [64]. Și mai recent
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92235_a_92730]
-
fost confirmate, descriindu-se chiar un alt polimorfism 276 G/T, pentru care alela G este asociată cu insulinorezistența [64]. A fost descris chiar și un haplotip 45T/276G care este un mult mai bun predictor al insulinorezistenței decât fiecare polimorfism luat în parte [64]. Și mai recent (iulie 2002), un grup de cercetători japonezi a descris un alt polimorfism - Ile164Tre la nivelul exonului 3. Pentru acesta, alela 164Tre s-a dovedit a fi asociată cu T2DM, studiu pe populația japoneză
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92235_a_92730]
-
64]. A fost descris chiar și un haplotip 45T/276G care este un mult mai bun predictor al insulinorezistenței decât fiecare polimorfism luat în parte [64]. Și mai recent (iulie 2002), un grup de cercetători japonezi a descris un alt polimorfism - Ile164Tre la nivelul exonului 3. Pentru acesta, alela 164Tre s-a dovedit a fi asociată cu T2DM, studiu pe populația japoneză: 218 pacienți cu T2DM și 452 subiecți control [51]. Deși descrisă pentru prima dată doar cu un an în
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92235_a_92730]
-
aprinse controverse, rezistina și gena ei au devenit obiect de studiu intens pentru geneticieni. Gena rezistinei a fost localizată pe cromozomul 19, are o mărime de 1.3 kb și este formată din 3 exoni. Au fost descrise mai multe polimorfisme ale acestei gene dar studiul lor pe o populație din Italia nu a putut identifica nici o asociație cu obezitatea sau T2DM [77]. Mai recent, au fost descrise două polimorfisme la nivelul regiunii reglatorii 5’ a genei ce s-au dovedit
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92235_a_92730]
-
și este formată din 3 exoni. Au fost descrise mai multe polimorfisme ale acestei gene dar studiul lor pe o populație din Italia nu a putut identifica nici o asociație cu obezitatea sau T2DM [77]. Mai recent, au fost descrise două polimorfisme la nivelul regiunii reglatorii 5’ a genei ce s-au dovedit asociate cu obezitatea dar nu și cu T2DM pe o populație de origine franceză din regiunea Quebec, Canada [31]. 3. Genetica Complicațiilor Cronice ale DZ Complicațiile cronice ale diabetului
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92235_a_92730]
-
identificării precoce a subiecților aflați la risc. Trebuie să subliniem de la început că rezultatele sunt până în prezent dezamăgitoare. Astfel, cel puțin până în prezent, nu s-a putut demonstra cu certitudine nici o asociere a nefropatiei, neuropatiei sau retinopatiei cu un anumit polimorfism al unei gene. Deși există numeroase date care sugerează anumite asocieri, pentru fiecare dintre acestea există și articole/cercetători care pun în dubiu asocierea respectivă. De aceea am ales pentru acest scurt paragraf doar prezentarea sintetică într-un tabel a
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92235_a_92730]
-
Angiotensinogenului, existând unele date privind implicarea acestora în susceptibilitatea pentru boala renală diabetică. Pe lângă acestea, un interes mai mare a fost acordat genelor Aldozo Reductazei și Receptorilor pentru produșii finali de glicozilare avansată (RAGE), existând unele date privind asocierea unor polimorfisme ale genei aldozo reductazei cu Retinopatia Diabetică.
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92235_a_92730]
-
fi translocația bacteriană și a toxinelor. Etiologia infecțiilor intraabdominale Agenții microbieni sunt factori determinanți ai IIA, de cele mai multe ori întâlnindu-se asocieri de germeni din grupele Coli, Klebsiella, enterococ, Proteus, Pseudomonas. Flora microbiană întâlnită în IIA se caracterizează printr-un polimorfism accentuat, fiind constituită atât din germeni aerobi ( E.coli, Proteus, Pseudomonas, Klebsiella) cât și din germeni anaerobi (clostridii, streptococi și/sau stafilococi anaerobi, Bacteroides spp.). La pacienții imunodeprimați, mai frecvent se depistează germenii saprofiți sau condiționat patogeni (Serratia marcescens, Candida
Peritonitele acute: tratament etiopatogenic by Dorin Stănescu () [Corola-publishinghouse/Science/91842_a_93199]
-
în a face diferența unui sepsis de un sindrom de răspuns inflamator sistemic noninfecțios, pentru acesta considerând mai importantă determinarea PCR sau IL-l. Agenții microbieni sunt factori determinanți ai infecțiilor intraabdominale. Flora microbiană întâlnită în aceste infecții realizează un polimorfism accentuat fiind constituită atât din germeni aerobi, cât și anaerobi (142). Pleșa, pe baza unor studii constată că etiologia infecțiilor spontane a fost dominată în trecut de bacterii Gram-pozitiv, pe când astăzi cele Gram-negativ sunt mai frecvente. O altă caracteristică a
Peritonitele acute: tratament etiopatogenic by Dorin Stănescu () [Corola-publishinghouse/Science/91842_a_93199]
-
a debitului hepatic de glucoză (74). Determinanții genetici ai insulinorezistenței sunt căutați cu insistență din ce în ce mai mare. Mai multe cercetări analizate recent de Goodarzi și col. (21) indică o asociere între unele componente de bază ale insulinorezistenței (obezitatea, dislipidemia, hipertensiunea) cu polimorfismul unui singur nucleotid al genei candidate a LPL (lipoproteinlipaza). Unele modificări de asociere în structura genei studiate pentru o transmitere de tip haplotip a putut evidenția o relație pozitivă cu insulinorezistența, cel puțin în populația mexican-americană. O creștere a activității
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92233_a_92728]
-
VS a rămas constantă, în ciuda aceluiași control tensional, aceluiași nivel al hemoglobinei serice și a unei eficiențe a dializei similare. Mai mult decât atât, la pacienții cu HVS excentrică s-a constatat o incidență superioară a evenimentelor cardiovasculare majore. Este polimorfismul genetic al enzimei de conversie determinant pentru regresia masei ventriculare stângi la pacientul uremic? Conform unor date acumulate în literatură, tratamentul antihipertensiv prelungit ar putea fi mai puțin eficient asupra HVS la pacienții prezentând alela DD (deleție-deleție) a enzimei de
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by A. Covic, P. Gusbeth-Tatomir, L. Segall () [Corola-publishinghouse/Science/91913_a_92408]
-
ridicată a hipertrofiei ventriculare stângi atât în populația hipertensivă non-renală, cât și în cea uremică și transplantată renal [Hernandez et al., 1997], chiar și cu riscul cardiovascular cel mai accentuat. Ca urmare, efectul benefic al IECA poate fi influențat de către polimorfismul genetic al enzimei de conversie. Un studiu prospectiv (12 luni), randomizat și placebo-controlat a examinat efectul unui IECA (lisinopril, în doză relativ mică) asupra HVS la pacienții transplantați renal hipertensivi cu funcție renală bună [Hernandez et al., 2000]. O proporție
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by A. Covic, P. Gusbeth-Tatomir, L. Segall () [Corola-publishinghouse/Science/91913_a_92408]
-
et al., 2001]. În concluzie, inhibitorii enzimei de conversie prezintă un efect benefic cert asupra remodelării geometriei cardiace la pacienții transplantați renal. Acest efect este independent de cel antihipertensiv, însă este variabil în funcție de anumite caracteristici genetice ale individului, și anume polimorfismul genotipului enzimei de conversie. Efectul asupra disfuncției diastolice este clar legat de amploarea reducerii masei ventriculului stâng. Fistula arterio-venoasă (FAV). Prezența FAV reduce rezistența periferică sistemică, rezultând o creștere a volumului-bătaie și a debitului cardiac, mecanisme menite să mențină tensiunea
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by A. Covic, P. Gusbeth-Tatomir, L. Segall () [Corola-publishinghouse/Science/91913_a_92408]
-
în vindecarea infecției HPV sau în regresia leziunilor citologice. Limfocitele T helper cooperează cu limfocitele B contribuind la diferențierea lor în plasmocite și la sinteza de anticorpi. Imunizarea cu adjuvant (hexagon) stimulează persistența stimulului antigenic și producția de citokine proinflamatorii. POLIMORFISMUL GENETIC ȘI SUSCEPTIBILITATEA LA CANCERUL DE COL Dacă infecția HPV este principalul determinant extern al cancerului de col, susceptibilitatea genetică este elementul major ce ține de gazdă. Polimorfismul genetic, identificat de antigenele de histocompatibilitate, controlează expresia unor gene care intervin
Vaccinarea în cancerul de col uterin by Costin Cernescu () [Corola-publishinghouse/Science/92273_a_92768]
-
cu adjuvant (hexagon) stimulează persistența stimulului antigenic și producția de citokine proinflamatorii. POLIMORFISMUL GENETIC ȘI SUSCEPTIBILITATEA LA CANCERUL DE COL Dacă infecția HPV este principalul determinant extern al cancerului de col, susceptibilitatea genetică este elementul major ce ține de gazdă. Polimorfismul genetic, identificat de antigenele de histocompatibilitate, controlează expresia unor gene care intervin în arhitectura tisulară și în reactivitatea biologică în situații ca inflamația, alterarea ciclului celular, susceptibilitatea la transformarea malignă. Receptorul pentru vitamian D (vDr) este un marker asociat funcțiilor
Vaccinarea în cancerul de col uterin by Costin Cernescu () [Corola-publishinghouse/Science/92273_a_92768]
-
în vindecarea infecției HPV sau în regresia leziunilor citologice. Limfocitele T helper cooperează cu limfocitele B contribuind la diferențierea lor în plasmocite și la sinteza de anticorpi. Imunizarea cu adjuvant (hexagon) stimulează persistența stimulului antigenic și producția de citokine proinflamatorii. POLIMORFISMUL GENETIC ȘI SUSCEPTIBILITATEA LA CANCERUL DE COL Dacă infecția HPV este principalul determinant extern al cancerului de col, susceptibilitatea genetică este elementul major ce ține de gazdă. Polimorfismul genetic, identificat de antigenele de histocompatibilitate, controlează expresia unor gene care intervin
Vaccinarea în cancerul de col uterin by Costin Cernescu () [Corola-publishinghouse/Science/92273_a_92768]
-
cu adjuvant (hexagon) stimulează persistența stimulului antigenic și producția de citokine proinflamatorii. POLIMORFISMUL GENETIC ȘI SUSCEPTIBILITATEA LA CANCERUL DE COL Dacă infecția HPV este principalul determinant extern al cancerului de col, susceptibilitatea genetică este elementul major ce ține de gazdă. Polimorfismul genetic, identificat de antigenele de histocompatibilitate, controlează expresia unor gene care intervin în arhitectura tisulară și în reactivitatea biologică în situații ca inflamația, alterarea ciclului celular, susceptibilitatea la transformarea malignă. Receptorul pentru vitamian D (vDr) este un marker asociat funcțiilor
Vaccinarea în cancerul de col uterin by Costin Cernescu () [Corola-publishinghouse/Science/92273_a_92768]
-
atribuite în special compoziției etnice a populației studiate (indieni Pima în Oklahoma). Au fost avansate mai multe ipoteze care au încercat să explice aceste discrepanțe: prevalența și severitatea crescute ale HTA; severitatea T2DM; accesul mai redus la îngrijirea medicală preventivă; polimorfismul genetic al enzimei de conversie a angiotensinei; diverse obiceiuri alimentare, fumatul etc. Cea mai probabilă explicație globală pare însă a fi polimorfismul genetic și fiziopatologic al T2DM. 2.5. Factorii de risc pentru apariția insuficienței renale cronice la pacienții diabetici
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92213_a_92708]
-
explice aceste discrepanțe: prevalența și severitatea crescute ale HTA; severitatea T2DM; accesul mai redus la îngrijirea medicală preventivă; polimorfismul genetic al enzimei de conversie a angiotensinei; diverse obiceiuri alimentare, fumatul etc. Cea mai probabilă explicație globală pare însă a fi polimorfismul genetic și fiziopatologic al T2DM. 2.5. Factorii de risc pentru apariția insuficienței renale cronice la pacienții diabetici Studii prospective recente [111, 229] au demonstrat că gradul deficitar al controlului metabolic reprezintă un factor de risc important pentru progresia BDR
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92213_a_92708]
-
ca și cele imunogenetice asupra variațiilor fenotipice ale lanțurilor grele ale imunoglobulinelor. Argumentele solide în favoarea existenței unei predispoziții genetice a BDR în T1DM au condus la căutarea unor posibile gene candidate; aceste cercetări au fost canalizate în două mari direcții: polimorfisme ale unor enzime-cheie în metabolismul glucozei în organele/țesuturile țintă și polimorfisme ale enzimelor (proteinelor) ce pot influența statusul microcirculației renale [139]. La nivelul rinichiului există, in acest sens, mai multe sisteme reglatoare care pot fi afectate de un polimorfism
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92213_a_92708]
-
Argumentele solide în favoarea existenței unei predispoziții genetice a BDR în T1DM au condus la căutarea unor posibile gene candidate; aceste cercetări au fost canalizate în două mari direcții: polimorfisme ale unor enzime-cheie în metabolismul glucozei în organele/țesuturile țintă și polimorfisme ale enzimelor (proteinelor) ce pot influența statusul microcirculației renale [139]. La nivelul rinichiului există, in acest sens, mai multe sisteme reglatoare care pot fi afectate de un polimorfism genetic, rezultatul fiind hipertensiunea glomerulară, care este principalul mecanism patogenetic al BDR
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92213_a_92708]
-
polimorfisme ale unor enzime-cheie în metabolismul glucozei în organele/țesuturile țintă și polimorfisme ale enzimelor (proteinelor) ce pot influența statusul microcirculației renale [139]. La nivelul rinichiului există, in acest sens, mai multe sisteme reglatoare care pot fi afectate de un polimorfism genetic, rezultatul fiind hipertensiunea glomerulară, care este principalul mecanism patogenetic al BDR. a. Polimorfismul genelor sistemului renină-angiotensină (SRA) Acesta a fost cel mai intens studiat, după ce în ultimii ani a fost aproape general acceptat rolul esențial al SRA în patogeneza
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92213_a_92708]