443 matches
-
de atașare pe ADN (DBD) localizat central, urmat de o regiune „balama” flexibilă și un domeniu ce cuplează ligandul (LBD), localizat la capătul C-t al receptorului. LBD este alcătuit din 12 α helixuri (H1-H12). LBD mai este important în translocația nucleară, cuplarea de proteine chaperone, dimerizarea receptorului. La capătul N-t există unul sau mai multe domenii de activare a transcripției. Hormonii steroizi (HS) ajung la celulele-țintă prin sânge, unde sunt cuplați cu proteine transportoare. Ei vor trece prin membrană
FIZIOLOGIE UMANA CELULA SI MEDIUL INTERN by Dragomir Nicolae Serban Ionela Lăcrămioara Serban Walther Bild () [Corola-publishinghouse/Science/1307_a_2105]
-
receptorii estrogenici sunt găsiți mai ales în nucleu, receptorii pentru glucocorticoizi și pentru androgeni sunt găsiți în citoplasmă, în vreme ce receptorii pentru mineralocorticoizi și pentru progesteron au o distribuție aproximativ egală în citoplasmă și nucleu. Toți receptorii pentru HS suferă o translocație nucleară (sunt introduși în nucleu), imediat după cuplarea cu liganzii. Receptorii nucleari care cuplează HS formează homodimeri. După cuplarea cu ligandul și translocarea către nucleu, complexul hormon-receptor se leagă de regiuni specifice al ADN-ului numite Elemente Responsive Hormonal (HRE
FIZIOLOGIE UMANA CELULA SI MEDIUL INTERN by Dragomir Nicolae Serban Ionela Lăcrămioara Serban Walther Bild () [Corola-publishinghouse/Science/1307_a_2105]
-
parte a glucozei exogene care nu este captată în teritoriul visceral (ficat, intestin) este preluată de către mușchi cu scopul de a-și reface depozitele proprii de glicogen. Pătrunderea glucozei la nivel muscular se realizează în special datorită acțiunii insulinei (promovează translocația GLUT4 către sarcolemă și stimulează activitatea glicogen sintetazei) dar și datorită hiperglicemiei per se. Doar o mică parte din glucoza musculară este utilizată în cadrul glicolizei, fiind oxidată sau transformată în lactat sau alanină. Tot sub acțiunea insulinei, stimulate de glucoză
Tratat de diabet Paulescu by Octavian Savu, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92237_a_92732]
-
cu doză de iradiere. Efecte genetice - care apar în celulele germinale sexuale din testicule sau ovare și se manifestă la descendenți. Aceste mutații letale sau subletale la descendenți se datorează unor efecte imediate ale radiațiilor cum ar fi: alterarea cromozomilor (translocații, apariția de extrafragmente), ruperea unor segmente de cromatina, alterarea chimică a codului genetic, fie prin acțiunea radicalilor liberi asupra bazelor azotate ale acizilor nucleici, fie prin ruperea lanțului acelorași acizi. Gravitatea efectelor mutagene apare prin transmiterea la descendenți a unor
AVENTURA ATOMULUI by ELENA APOPEI, IULIAN APOPEI, () [Corola-publishinghouse/Science/287_a_599]
-
apariția de extrafragmente), ruperea unor segmente de cromatina, alterarea chimică a codului genetic, fie prin acțiunea radicalilor liberi asupra bazelor azotate ale acizilor nucleici, fie prin ruperea lanțului acelorași acizi. Gravitatea efectelor mutagene apare prin transmiterea la descendenți a unor translocații cromozomiale, efect biologic, care apare și la doze mai mici. Dozele de radiații care pot produce apariția unui minim de mutații într-o generație de indivizi, într-un ecosistem, dacă sunt menținute în permanență pot conduce la adevărate catastrofe ecologice
AVENTURA ATOMULUI by ELENA APOPEI, IULIAN APOPEI, () [Corola-publishinghouse/Science/287_a_599]
-
concentrație, pentru moleculele neîncărcate și în sensul gradientului electrochimic pentru cele încărcate ♦ transport activ - care se face împotriva gradientului de concentrație cu aport energetic din exterior (cu consum de ATP). Transportul activ poate fi transport activ primar transport activ secundar translocație de grup Microtransferul pasiv se poate face pe următoarele căi: difuzie simplă prin dublu strat lipidic difuzie facilitată canale ionice Macrotransferul se realizează prin: ♦ transport direct al macromoleculelor ♦ transport prin vezicule Transportul prin vezicule, la rândul lui poate fi: endocitoză
BIOFIZICA by Servilia Oancea () [Corola-publishinghouse/Science/533_a_1006]
-
Aberațiile cromozomiale pot fi clasificate după cum urmează: 1) delețiile, care sunt pierderi de segmente de la capetele sau din interiorul cromozomului 2) duplicațiile, ce reprezintă dublarea unor segmente din cromozomi 3) inversiile, care sunt inversiuni de 1800 ale unor segmente 4) translocațiile, care apar prin unirea unui fragment lateral al cromozomului, cu unul central. In anul 1927 H.G. Muller pune în evidență, pentru prima dată, efectul mutagen al radiațiilor ionizante la Drosophila melanogaster. Mutațiile sunt modificări ireversibile ale materialului genetic, induse de
BIOFIZICA by Servilia Oancea () [Corola-publishinghouse/Science/533_a_1006]
-
pulsoximetria pentru monitorizarea continuă a saturației arteriale în O2; 6. concentrația inspiratorie / expiratorie a gazelor anestezice. III. Monitorizarea diurezei: indicată deoarece acest gen de intervenții se însoțesc de pierderi mari de fluide atât prin sângerare cât și prin evaporare și translocație. IV. Monitorizarea temperaturii centrale pentru prevenirea hipotermiei intraoperatorii și a consecințelor legate de aceasta: afectarea coagulării (disfuncție trombocitară, interferarea cu enzimele implicate în coagulareă cu creșterea sângerării perioperatorii și a necesarului transfuzional, tulburări în cicatrizarea plăgilor (afectarea funcției imune, scăderea
CANCERUL DIGESTIV SUPERIOR. PRINCIPII, CONTROVERSE ȘI OPȚIUNI DE TRATAMENT by MIHAI STOIAN, CRISTIAN BULAT, MIHAELA DAMIAN () [Corola-publishinghouse/Science/402_a_1123]
-
am înlocuit primar o articulație distrusă a unui deget replantabil cu o articulație indemnă a unui deget nereplantabil. Luând în considerație complexitatea combinațiilor defectelor osteoarticulare și a leziunilor de gravități diferite ale degetelor amputate, se respectă, în măsura posibilului, principiile translocației: în cazul amputației policelui și a altor degete, dacă policele nu este replantabil, în locul său se va replanta cel mai puțin lezat dintre celelalte degete amputate care va fi adaptat pentru restituirea unei lungimi și a unui număr de articulații
Chirurgie generală. Vol. I. Ediția a II-a by Conf. Dr. Teodor Stamate () [Corola-publishinghouse/Science/751_a_1210]
-
Astfel, cei mai mici dintre cromozomi conțin 50.000 Kb (o bandă dintr-un cariotip standard corespunde la 10.000 Kb). Prin citirea modului particular (specific) de bandare, au putut fi identificate o serie de aranjări cromozomiale, ca de pildă translocațiile, inversiunile (peri- și paracentrice), delețiile, duplicațiile, aneuploidiile, microdelațiile, inserțiile ș.a. Importanța majoră a microcitogeneticii în oncologia virală a fost aceea că, într-o perioadă în care analiza genică abia făcea primii pași, ea a oferit totuși unele indicii asupra localizării
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
cromozomul T. Extinzând studiul și la câteva femei cu aceeași maladie, au fost surprinși să constate că asemenea fragmente existau și la acest sex. În cele din urmă, ei au realizat că era vorba de rearanjare genomică, mai exact, o translocație . P. Nowell și D. A. Hungerford au numit cromozomul 22 astfel modificat cromozomul Philadelphia, după orașul unde fusese inițial depistat în cazurile de leucemie mieloidă cronică (spitalul presbiterian din acest oraș). În anii care au urmat, au fost aduse și alte
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
de cancerizare al respectivelor celule. După 1988, analiza genomului HSV-2 a pus în evidență existența a două regiuni distincte, corelate cu transformarea morfologică celulară. Ele au fost denumite mtrII și mtrIII. Prima (mtrII) are abilitatea de a induce mutații sau translocații în secvențele nucleotidice ale ADN celular, iar mtrIII (conținut în fragmentul BglIIC din genomul virusului herpetic de tip 2) induce un proces de transformare multistadială a fibroblastelor primare de hamster.43 Fiind vorba de un ciclu de cercetări care au
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
prin recombinare omologă. Sindromul se caracterizează printr-o îmbătrânire precoce, în puține cazuri pacienții ajungând la 50 de ani. Tabloul clinic include: osteoporoză, calcificări anormale în țesuturile moi, calviție, arterioscleroză, cataractă precoce, diabet. Citogenetic, se constată diferite aberații cromozomiale (deleții, translocații reciproce, inversiuni etc.) dar nu schimburi de cromatide surori ca în sindromul Bloom. Din punct de vedere al etiologiei la nivel molecular, s-au descris până în prezent (2011) trei tipuri de sindrom Werner: A, B și C. În primul este
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
până în prezent cel puțin șase feluri de evenimente genetice care sunt urmate de o activare a protooncogenelor. Acestea sunt: A) integrarea în genomul celular a unui virus oncogen; B) mutațiile în regiunile codante ale oncogenei; C) rearanjări cromozomiale de tipul translocațiilor; D) amplificări genice; E) activare permanentă prin pierderea unui sistem antagonist; F) activarea transcripțională a unei oncogene prin demetilarea promotorului genei. În cele ce urmează, vom detalia unele aspecte ale evenimentelor enumerate.21 A. Integrarea în genomul celulei a unui
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
protooncogenă (receptorul Neu), în care un reziduu glutaminic înlocuiește valina (evenimentul mutagen petrecându-se în domeniul transmembranar), are urmări grave: protooncogena se transformă în oncogenă (fig. 5-12). De reținut că aceste mutații pot genera proteine modificate, cu acțiune oncogenă. C. Translocațiile sunt, de departe, cel mai frecvent eveniment activator al oncogenelor. Analiza în laboratoarele Institutului de genetică „Sanger“ din Marea Britanie asupra a 353 de gene modificate, a arătat că translocațiile sunt implicate în activarea oncogenelor în proporție de peste 75 % din cazuri
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
că aceste mutații pot genera proteine modificate, cu acțiune oncogenă. C. Translocațiile sunt, de departe, cel mai frecvent eveniment activator al oncogenelor. Analiza în laboratoarele Institutului de genetică „Sanger“ din Marea Britanie asupra a 353 de gene modificate, a arătat că translocațiile sunt implicate în activarea oncogenelor în proporție de peste 75 % din cazuri. Deși s-a crezut până de curând că translocațiile sunt caracteristice doar cancerelor hematologice, în ultimii 3-4 ani au fost semnalate și în celulele unor tumori solide. Se disting
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
al oncogenelor. Analiza în laboratoarele Institutului de genetică „Sanger“ din Marea Britanie asupra a 353 de gene modificate, a arătat că translocațiile sunt implicate în activarea oncogenelor în proporție de peste 75 % din cazuri. Deși s-a crezut până de curând că translocațiile sunt caracteristice doar cancerelor hematologice, în ultimii 3-4 ani au fost semnalate și în celulele unor tumori solide. Se disting astfel: a) translocații cu fuziune (cazul cromozomului Philadelphia din leucemia mieloidă cronică), unde gena BCR fuzionează cu gena ABL și
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
în activarea oncogenelor în proporție de peste 75 % din cazuri. Deși s-a crezut până de curând că translocațiile sunt caracteristice doar cancerelor hematologice, în ultimii 3-4 ani au fost semnalate și în celulele unor tumori solide. Se disting astfel: a) translocații cu fuziune (cazul cromozomului Philadelphia din leucemia mieloidă cronică), unde gena BCR fuzionează cu gena ABL și b) translocații prin apropiere, în care nu are loc o fuzionare între cromozomi. a) Translocațiile cu fuziune, al căror prototip este cromozomul Philadelphia
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
caracteristice doar cancerelor hematologice, în ultimii 3-4 ani au fost semnalate și în celulele unor tumori solide. Se disting astfel: a) translocații cu fuziune (cazul cromozomului Philadelphia din leucemia mieloidă cronică), unde gena BCR fuzionează cu gena ABL și b) translocații prin apropiere, în care nu are loc o fuzionare între cromozomi. a) Translocațiile cu fuziune, al căror prototip este cromozomul Philadelphia, au fost descoperite în 1960 de către P. C. Nowel și D. A. Hungerford la doi bolnavi cu leucemie granulocitară cronică
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
celulele unor tumori solide. Se disting astfel: a) translocații cu fuziune (cazul cromozomului Philadelphia din leucemia mieloidă cronică), unde gena BCR fuzionează cu gena ABL și b) translocații prin apropiere, în care nu are loc o fuzionare între cromozomi. a) Translocațiile cu fuziune, al căror prototip este cromozomul Philadelphia, au fost descoperite în 1960 de către P. C. Nowel și D. A. Hungerford la doi bolnavi cu leucemie granulocitară cronică. Deși inițial cei doi cercetători au crezut că au pus în evidență un
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
produs în 1973, când J. D. Rowley a depistat prezența unei benzi adiționale la extremitatea brațului lung al unui cromozom din perechea 9.22 Reieșea clar că acest cromozom 9 „furase“ o bucată din cromozomul 22. Astfel, a fost descoperită translocația reciprocă dintre cromozomii 22 și 9, caracteristică leucemiei granulocitare cronice. A fost, de altfel, și debutul citogeneticii oncologice, care în următorii ani a luat o mare dezvoltare. Asemenea translocații au fost descrise ulterior în mai multe maladii neoplazice. Ne vom
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
9 „furase“ o bucată din cromozomul 22. Astfel, a fost descoperită translocația reciprocă dintre cromozomii 22 și 9, caracteristică leucemiei granulocitare cronice. A fost, de altfel, și debutul citogeneticii oncologice, care în următorii ani a luat o mare dezvoltare. Asemenea translocații au fost descrise ulterior în mai multe maladii neoplazice. Ne vom limita de a da doar încă un exemplu de activare a oncogenelor prin mecanismul translocației cu fuziune cromozomială. În leucemia limfocitară acută (ALL), a fost descrisă translocația t (11
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
și debutul citogeneticii oncologice, care în următorii ani a luat o mare dezvoltare. Asemenea translocații au fost descrise ulterior în mai multe maladii neoplazice. Ne vom limita de a da doar încă un exemplu de activare a oncogenelor prin mecanismul translocației cu fuziune cromozomială. În leucemia limfocitară acută (ALL), a fost descrisă translocația t (11, 14) (q13, q11). Așa cum se observă în fig. 5-14, fractura cromozomului 14 se produce la nivelul locusului genic pentru catena alpha a genei TCRA. După fracturare
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
dezvoltare. Asemenea translocații au fost descrise ulterior în mai multe maladii neoplazice. Ne vom limita de a da doar încă un exemplu de activare a oncogenelor prin mecanismul translocației cu fuziune cromozomială. În leucemia limfocitară acută (ALL), a fost descrisă translocația t (11, 14) (q13, q11). Așa cum se observă în fig. 5-14, fractura cromozomului 14 se produce la nivelul locusului genic pentru catena alpha a genei TCRA. După fracturare, segmentele genice pentru regiunea variabilă (Vα) rămân în cromozomul 14q-. Segmentele genice
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
în 14q. Genele pentru LDH-A, c-H-ras și β-globină sunt translocate în 14q-. În acele regiuni se află gene esențiale care codifică porțiuni din molecula de imunoglobulină: gena pentru catena grea (H), pentru catenele ușoare Lk și Lλ. Evident că translocația genei C-Myc are drept consecință alterarea reglajului genic normal al acesteia (apud Lucian Gavrilă și Aurel Ardelean, 200925). Ne oprim aici cu exemplele de translocații activatoare ale unor protooncogene. Alte exemple, care în prezent depășesc zeci de cazuri, nu pot
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]