4,124 matches
-
cu aceiași informație. Inocularea intramusculară vizează sincițiile fibrelor striate care tolerează mai bine acidul nucleic străin decât celulele mononucleate. Studiile au fost făcute cel mai frecvent la șoarece sau primate inferioare (nu și la om). Inocularea unor plasmide ADN care codifică proteina L1 induce formarea de limfocite CD4 citotoxice care pot contribui la protecția încrucișată între subtipurile asemănătoare. În experimente la șoarece, vaccinurile ADN au fost utilizate ca „primer”, înaintea administrării unor preparate comercializate, pentru a lărgi spectrul protecției induse. Datorită
Vaccinarea în cancerul de col uterin by Costin Cernescu () [Corola-publishinghouse/Science/92273_a_92768]
-
două principii de detecție ADN HPV: - amplificarea țintei - tehnici de tip PCR; - amplificarea semnalului - tehnici de hibridizare - HC2. PCR este tehnica cea mai sensibilă și permite atât detecția cât și genotiparea. Cele mai multe perechi de primeri vizează porțiuni din genom care codifică proteina capsidară L1. Sensibilitatea testelor PCR este superioară celor de tip hibridizare dar depinde de caracteristicile populației investigate (tabelul 34). TEHNICI DE HIBRIDARE Testul comercializat pentru această metodă este HPV Hybrid Capture®2 [HC2] High Risk Test, Digene, Gaithersburg, MD.
Vaccinarea în cancerul de col uterin by Costin Cernescu () [Corola-publishinghouse/Science/92273_a_92768]
-
Această nouă tehnologie a puterii și a sufletelor devine o realitate prin reformatorii iluminiști ai dreptului penal 106. În secolul al XVIII-lea, a fost introdus în practica pedepsirii un "instrument economic eficace, generalizabil la întregul corp social, capabil să codifice toate comportamentele și astfel să reducă întregul domeniu difuz al ilegalismelor"107. Reformatorul italian Beccaria s-a pronunțat pentru publicarea legilor, încât fiecare cetățean să aibe posibilitatea consultării lor, să fie conștient de pedeapsa ce o va primi în cazul
Foucault, cunoaşterea şi istoria by Lucian-Mircea Popescu [Corola-publishinghouse/Science/1446_a_2688]
-
un pas hotărâtor în istoria limbii și a culturii române. Meritul revine Școlii Ardelene și lui Ion Heliade Rădulescu, cel care în lucrarea,, Gramatica românească ’’ (1828), simplifica alfabetul chirilic și susținea principiul fonetic. După introducerea alfabetului latin, sarcina de a codifica scierea limbii române a revenit Academiei Române. În anul 1881, Academia Română a votat primul sistem ortografic oficial și general, cu obligativitate în toate școlile românești. Până atunci, ortografia română cu litere latine, era etimologicăși foarte puțin unitară. Sunetele limbii române erau
Particularităţi m etodologice de însuşire a normelor de ortografie şi punctuaţie la clasele I şi a II - a by Atofanei Mariana () [Corola-publishinghouse/Science/91851_a_92996]
-
fabule și alte forme de povestire, oricum ar fi ele numite, nu printr-un conținut aparte, ci prin funcții sociale aparte. Credința În ele nu este altceva decât o formă socială de consacrare a acestor funcții, un mod de a codifica și transmite recunoașterea capacității acestor narative de a răspunde, mai bine decât altele, unor nevoi umane fundamentale. Mitul este versiunea (considerată) „sacră” a unei teme narative, care, În alte circumstanțe poate apărea ca „basm”, „poveste cu animale” sau chiar „poveste
[Corola-publishinghouse/Science/2018_a_3343]
-
1990a, p. 132), vectorii simbolici ai unei astfel de ceremonii sunt Încărcați de ambivalență: Atunci când analizăm vizita lui F. Mitterand, dubla dimensiune a ritualului apare cu claritate: pe de-o parte, un grad Înalt de formalism, pentru că toate acțiunile sunt codificate, de la tăierea panglicii, la depunerea coroanelor de flori, la onorul dat noilor cavaleri ai Legiunii de Onoare. Pe de altă parte, combinarea acestor comportamente suscită o emoție puternică. Traseul prezidențial a combinat diferite acțiuni, unele cu un caracter ritualic evident
[Corola-publishinghouse/Science/2018_a_3343]
-
de stradă” se disting prin câteva note specifice de alte forme de acțiune, atât politice, cât și rituale (precum greva, defilările, cortegiile): a) reprezintă o modalitate de a ocupa, chiar dacă În mod efemer, strada; b) aduce o ruptură În modurile codificate de a folosi spațiul orașului (spre deosebire de cortegiul oficial, care urmează trasee prestabilite și consacrate de simbolismul oficial); c) se construiește ca o formă subversivă, contestatoare, de comunicare socială; d) pune În scenă totalitatea unui corp social (spre deosebire de grevă, ea oferă
[Corola-publishinghouse/Science/2018_a_3343]
-
cu deosebirea că are uracil în loc de timină; în acest fel informația genetică din ADN este copiată de ARN, procesul de biosinteză a ARN numindu-se transcripție. Denumirea ARNm este în directă legătură cu funcția lor de a transmite mesajul genetic codificat în secvența nucleotidelor din structura ADN la nivelul ribozomilor citoplasmatici și de a servi drept tipar pentru biosinteza proteinelor 5.3. Funcțiile biologice ale acizilor nucleici Experiențele efectuate de Avery, Mac Leod și Mc Carty (1994) au confirmat ipoteza privind
Biochimie by Lucia Carmen Trincă () [Corola-publishinghouse/Science/532_a_1322]
-
o incidență de 1/26.000 nașteri. Este o afecțiune care se poate transmite autozomal dominant (figura 26), dar 90% dintre cazuri reprezintă mutații noi, sporadice, în familii cu talie normală (figura 27). Acondroplazia este cauzată de mutația genei care codifică FGFR3, și anume receptorul 3 pentru un factor de creștere secretat de fibroblaste și implicat în maturarea cartilagiului de creștere, fibroblast growth factor sau FGF. Această genă se află situată pe brațul scurt al cromozomului 4, iar mutația este în
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
creștere reduse, astfel că talia medie de adult a pacienților cu sindrom Prader-Willi este mai mică de percentilul 3 al populației normale și sub talia medie prezisă de talia medie a părinților . Sindromul Prader-Willi este caracterizat de deleția genei care codifică polipeptidul N al riboproteinei nucleare mici (small nuclear riboprotein polypeptide N, SNRPN), situată pe cromozomul patern 15, regiunea q11-13, sau, mai rar, de disomia uniparentală a cromozomului matern 15 (ambele cópii ale brațului 15q având origine maternă), sau de metilarea
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
a aterosclerozei, urmată de fenomene anginoase, infarct miocardic, hipertensiune arterială și insuficiență cardiacă congestivă. Tulburarea de creștere din cadrul acestui sindrom este semnul cel mai precoce al afecțiunii. Mutația cauzatoare a afecțiunii este situată pe cromozomul 1, la nivelul genei care codifică lamina A, proteină implicată în integritatea membranei nucleare. Este o afecțiune extrem de rară (un caz la 7 milioane de locuitori) . În dreapta, aspectul unui nucleu celular normal (sus) sau din progeria (jos); datorită ratatinării ea e cauzată de mutații la nivelul
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
proteină implicată în integritatea membranei nucleare. Este o afecțiune extrem de rară (un caz la 7 milioane de locuitori) . În dreapta, aspectul unui nucleu celular normal (sus) sau din progeria (jos); datorită ratatinării ea e cauzată de mutații la nivelul genei care codifică lamina A Sindromul Cockayne are o transmisie autozomal recesivă și seamănă cu progeria, doar că evoluția nu e la fel de galopantă. Sindromul Cockayne se caracterizează și prin degenerare retiniană, sensibilitate crescută a pielii la arsuri și surditate. Retardul statural apare între
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
Pentru 7-10% dintre copiii cu sindrom Russell-Silver există o disomie uniparentală maternă a cromozomului 7. Genele candidate localizate în regiunea 7p11-13 includ gena pentru IGFBP 1 și 3, precum și gena pentru EGF-R. O altă genă de supresie a creșterii (GRB10) codifică un factor de blocare a receptorilor insulinici și pentru IGF-I . Sindromul Seckel Sindromul Seckel este o afecțiune autosomal recesivă (defect genetic localizat la nivelul 3q22.1 q24) caracterizată de: aspect particular al faciesului de pasăre , micrognatism, microcefalie și nas
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
leziunile hipotalamice și hipofizare, cu eventuala menționare a localizării leziunii acolo unde este cazul. I. Anomalii genetice Unul din zece pacienți cu nanism hipofizar are cel puțin o rudă de gradul I cu probleme de creștere. Mutații ale genelor ce codifică factorii de transcripție intranucleari implicați în diferențierea hipotalamo-hipofizară, ale genei care codifică receptorul pentru GHRH (GHRHR) sau ale genei care codifică GH pot fi implicate în GHD, iar unele dintre aceste forme genetice pot fi familiale. 1. Mutații genetice care
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
este cazul. I. Anomalii genetice Unul din zece pacienți cu nanism hipofizar are cel puțin o rudă de gradul I cu probleme de creștere. Mutații ale genelor ce codifică factorii de transcripție intranucleari implicați în diferențierea hipotalamo-hipofizară, ale genei care codifică receptorul pentru GHRH (GHRHR) sau ale genei care codifică GH pot fi implicate în GHD, iar unele dintre aceste forme genetice pot fi familiale. 1. Mutații genetice care determină deficite hormonale pluritrope printre care se numără și deficitul de GH
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
cu nanism hipofizar are cel puțin o rudă de gradul I cu probleme de creștere. Mutații ale genelor ce codifică factorii de transcripție intranucleari implicați în diferențierea hipotalamo-hipofizară, ale genei care codifică receptorul pentru GHRH (GHRHR) sau ale genei care codifică GH pot fi implicate în GHD, iar unele dintre aceste forme genetice pot fi familiale. 1. Mutații genetice care determină deficite hormonale pluritrope printre care se numără și deficitul de GH a) Displazia septo-optică (mutații ale HesX1) HesX1 este un
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de defecte hipotalamo-hipofizare, printre care hipoplazie pituitară cu grade variate de hipopituitarism pluritrop până la panhipopituitarism și displazie septo-optică (vezi mai jos malformațiile congenitale) . b) Mutații ale PROP1 Gena PROP1 (prescurtare de la profetul Pit1 vezi planșa 29), situată pe cromozomul 5q35, codifică un factor de transcripție implicat în diferențierea celulelor hipofizare, fiind esențial pentru expresia unui alt factor de diferențiere, Pit1 (vezi mai jos), de unde și numele. Unele mutații ale PROP1 duc la deficite hormonale pluritrope cu grad variabil, care pot apărea
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
cele mai frecvente mutații din această categorie și demonstrând, indirect, un rol esențial deținut de PROP1 în diferențierea celulelor adenohipofizare . c) Mutații ale Pit1 Pit1 e un factor peptidic alcătuit din 291 de aminoacizi, implicat specific în transcripția genelor care codifică GH, prolactina, TSH și receptorul pentru GHRH. Mai mult, Pit1 activează transcripția genelor implicate în diferențierea, proliferarea și durata de viață a celulelor somatotrope, lactotrope și tireotrope (planșa 29). Gena umană care codifică Pit1 e situată pe cromozomul 3p11, fiind
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
aminoacizi, implicat specific în transcripția genelor care codifică GH, prolactina, TSH și receptorul pentru GHRH. Mai mult, Pit1 activează transcripția genelor implicate în diferențierea, proliferarea și durata de viață a celulelor somatotrope, lactotrope și tireotrope (planșa 29). Gena umană care codifică Pit1 e situată pe cromozomul 3p11, fiind cunoscută sub denumirea gena POU1F1. Așadar, este de înțeles de ce diverse mutații ale acestei gene sunt însoțite de GHD, deficit prolactinic și deficiențe de grade diferite ale secreției de TSH în câteva zeci
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
diferite la diverși membri ai familiei . Cele mai frecvente mutații determină o legare prelungită a Pit1 în regiunea promotor a genelor a căror transcripție este modulată, cauzând un efect paradoxal, de represie a transcripției lor . 2. Mutații ale genei care codifică GHRH Până în prezent nu s-a descoperit nici o familie de nanici care să prezinte o mutație inactivatoare a genei pentru GHRH, chiar dacă lipsa expresiei acestei gene la șoareci va determina apariția unui retard statural comparabil cu cel din deficitul de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
chiar dacă lipsa expresiei acestei gene la șoareci va determina apariția unui retard statural comparabil cu cel din deficitul de GH . 3. Mutații care modifică receptivitatea celulelor somatotrope la hormonii care le influențează secreția de GH a) Mutații ale genei care codifică GHRH-R Până în prezent au fost descrise mai multe familii ce prezintă mutații homozigote ale genei de pe cromozomul 7 care codifică receptorul pentru GHRH (GHRH-R) fie mutații punctiforme, fie deleții care determină sinteza unor forme trunchiate de GHRH-R, incapabile de a
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
3. Mutații care modifică receptivitatea celulelor somatotrope la hormonii care le influențează secreția de GH a) Mutații ale genei care codifică GHRH-R Până în prezent au fost descrise mai multe familii ce prezintă mutații homozigote ale genei de pe cromozomul 7 care codifică receptorul pentru GHRH (GHRH-R) fie mutații punctiforme, fie deleții care determină sinteza unor forme trunchiate de GHRH-R, incapabile de a lega GHRH și de a fi stimulate. Pacienții din aceste familii au o talie extrem de mică (un SDS mai mic
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
administrării de GHRH exogen, dar răspund excelent la terapia cu GH, și nu riscă să formeze anticorpi anti-GH. Spre deosebire de homozigoți, heterozigoții au un deficit statural mult mai puțin important, având modificări moderate ale axei somatotrope . c) Mutații ale genei care codifică receptorii secretagogilor GH Până în prezent, s-a demonstrat existența a trei familii având mutații inactivatoare ale receptorului pentru GH-relină, transmise într-o manieră autozomal dominantă. Mutațiile inhibă activitatea constituțională a receptorilor, dar aceștia își păstrează totuși capacitatea de a fi
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
o manieră autozomal dominantă. Mutațiile inhibă activitatea constituțională a receptorilor, dar aceștia își păstrează totuși capacitatea de a fi stimulați de către GH-relină. Copiii din aceste familii sunt invariabil obezi, uneori având un deficit statural marcat . c) Mutații ale genelor care codifică receptorii pentru somatostatină Până în prezent nu s-a demonstrat existența familiilor cu mutații activatoare ale receptorilor somatostatinergici care să determine un deficit secretor de GH prin inhibiție excesivă, respectiv talie mică . 4. Anomalii genetice ale sintezei și secreției de GH
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
care însumează cca 100 de pacienți. în ce privește pacienții cu insensibilitate la acțiunea GH cauzate de mutațiile altor gene decât cea pentru GH, ei sunt extrem de rari, până acum fiind descriși doar șase pacienți . Afecțiuni cronice în cazul mutațiilor genei care codifică receptorul pentru GH, acestea pot fi situate în domeniul extracelular, cel transmembranar sau intracelular . Chiar dacă fragmentul extracelular reprezintă doar 40% din totalul receptorului, dintre cele peste 60 de mutații descrise până în prezent aproape 90% sunt localizate la acest nivel. Majoritatea
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]