31,129 matches
-
din Legea nr. 118/2019 privind Registrul național automatizat cu privire la persoanele care au comis infracțiuni sexuale, de exploatare a unor persoane sau asupra minorilor, precum și pentru completarea Legii nr. 76/2008 privind organizarea și funcționarea Sistemului Național de Date Genetice Judiciare, cu modificările ulterioare. ... ... 2. Articolul 12 se modifică și va avea următorul cuprins: Articolul 12 Dosarul de înscriere trebuie să conțină următoarele documente: a) cererea de înscriere la concurs; ... b) copia actului de identitate sau orice alt document care
ORDIN nr. 5.521 din 6 noiembrie 2024 () [Corola-llms4eu/Law/290551]
-
din Legea nr. 118/2019 privind Registrul național automatizat cu privire la persoanele care au comis infracțiuni sexuale, de exploatare a unor persoane sau asupra minorilor, precum și pentru completarea Legii nr. 76/2008 privind organizarea și funcționarea Sistemului Național de Date Genetice Judiciare, cu modificările ulterioare; ... i) curriculum vitae, model comun european; ... j) proiectul de management; ... k) declarație pe propria răspundere a candidatului că proiectul de management este conceput și realizat integral de către candidat; ... l) declarație pe propria răspundere privind conformitatea
ORDIN nr. 5.521 din 6 noiembrie 2024 () [Corola-llms4eu/Law/290551]
-
ultimii ani s-a dezvoltat o nouă tehnică de diagnostic prin cercetarea activității enzimatice pe monstre de sânge uscat (DBS- dry blood sample/testul picăturii de sânge uscate) care este o metodă neinvazivă ce permite diagnosticul precoce al bolii Pompe. ... ... b. Genetică moleculară: Analiza ADN pentru decelarea variantei patogene a genei alfa-glucozidazei (GAA). Analiza moleculară este necesară pentru diagnostic. ... c. Imagistică prin rezonanță magnetică a corpului- (la pacienți cu formă cu debut tardiv). ... ... Evoluție și pronostic Forma cu debut infantil: caracterizată de
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
prevenția pre-procedurală al episoadelor de angioedem la pacienții adulți, adolescenți și copii (cu vârsta de 2 ani și peste) cu angioedem ereditar (AEE). ... B. prevenirea episoadelor acute de angioedem ereditar (AEE) recurent la adolescenți și adulți. ... AEE este o boală genetică, rară, debilitantă și cu potențial letal. Este cauzat, în marea majoritate a cazurilor de deficiența de C1-inhibitor esterază (AEE tipul 1 și 2), o serin protează cu rol în inhibarea sistemului complement și de contact. În tipul 3 de AEE
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
protează cu rol în inhibarea sistemului complement și de contact. În tipul 3 de AEE valorile de C1-inhibitor esterază (C1-INH) sunt normale. În această formă a bolii, simptomele, identice cu cele din tipul 1 și 2, sunt cauzate de mutațiile genetice de la nivelul genei factorului de coagulare FXII, a angiopoietinei1, a plasminogenului, a kininogenului1 mioferlinei sau a heparansulfat3Osulfotransferazei. În multe cazuri de AEE cu valori normale ale C1-INH cauza rămâne necunoscută. Clinic, AEE se manifestă prin episoade recurente de edem
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
asociate cu grețuri, vărsături și/sau diaree și/sau ... c) edem de căi respiratorii superioare. ... Scăderea nivelului seric de C4 și C1-INH dozare proteică și/sau activitate confirmă diagnosticul de AEE tip 1 și 2. În cazuri speciale diagnosticul se stabilește prin testare genetică, cu identificarea mutației la nivelul genei SERPING1. În subtipurile de AEE cu valori normale de C1-INH (tipul 3) diagnosticul este stabilit prin testare genetică (mutații la nivelul genei factorului de coagulare FXII, a angiopoietinei1, a plasminogenului, a kininogenului1, a mioferlinei
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
confirmă diagnosticul de AEE tip 1 și 2. În cazuri speciale diagnosticul se stabilește prin testare genetică, cu identificarea mutației la nivelul genei SERPING1. În subtipurile de AEE cu valori normale de C1-INH (tipul 3) diagnosticul este stabilit prin testare genetică (mutații la nivelul genei factorului de coagulare FXII, a angiopoietinei1, a plasminogenului, a kininogenului1, a mioferlinei sau a genei HS3OST6). ... III. Criterii de includere în tratament A. tratament de urgență (al atacurilor) și prevenție pre-procedurală- pdC1-INH 100 UI/ml, 500 UI
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
nr. 1, protocolul terapeutic corespunzător poziției nr. 252, cod (N06BX13): DCI IDEBENONUM se modifică și se înlocuiește cu următorul protocol: Protocol terapeutic corespunzător poziției nr. 252, cod (N06BX13): DCI IDEBENONUM I. Indicații Neuropatia Optica Ereditară Leber - pentru pacienții cu testul genetic confirmat pozitiv care prezintă semne și simptome de boala Leber. ... II. Criterii de includere în tratament Idebenonum este indicat atunci când pacientul, la testarea genetica, prezintă o mutație punctuală la nivelul ADN-ului mitocondrial. În 90% din cazuri sunt incriminate
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
una dintre cele trei mutații majore (11778G>A, 3460G>A, 14484T>C) care pot determina apariția semnelor clinice de boala, iar în 10% din cazuri pot apărea alte mutații minore, deasemeni la nivelul ADN-ului mitocondrial și nuclear. Pe lângă faptul ca testul genetic trebuie să fie pozitiv, pacientul trebuie să prezinte minim unul din semnele sau simptomele caracteristice maladiei Leber (cu condiția ca debutul simptomatologiei să fie sub 60 luni la momentul inițierii terapiei): a. Apariția nedureroasă, în general subacută/acută a scăderii acuității
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
Metode de diagnostic a. Anamneza amănunțită (mutațiile LHON sunt transmise exclusiv pe linie maternă, fără contribuție paternă; femeile au o șansă semnificativ mai mică de a dezvolta forma clinică a bolii Leber, respectiv de 10% dintre purtătoarele uneia dintre mutațiile genetice antemenționate, în timp ce bărbații au o posibilitate de 5 ori mai mare de a dezvolta o formă clinică a bolii, în special în intervalul de vârstă 15-35 ani; manifestările clinice ale bolii Leber pot fi declanșate de triggeri precum
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
centrocecal; ... d. Examenul fundului de ochi - în faza acută pot apărea tortuozități vasculare și inflamația (fără extravazare) fibrelor nervoase retiniene; hiperemia discului optic; telangiectazii peripapilare; inflamația, urmată de atrofia fibrelor nervoase retiniene, cu evoluție caracteristică inferior-temporală spre inferior-nazală; ... e. Testul genetic (standardul de aur în diagnosticul maladiei Leber) - testarea genetică pozitivă prin apariția unei mutații punctuale la nivelul ADN-ului mitocondrial (în 90% din cazuri sunt prezente mutațiile majore, 11778G>A, 3460G>A, 14484T>C, iar în 10% din cazuri alte mutații minore). ... ... V.
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
pot apărea tortuozități vasculare și inflamația (fără extravazare) fibrelor nervoase retiniene; hiperemia discului optic; telangiectazii peripapilare; inflamația, urmată de atrofia fibrelor nervoase retiniene, cu evoluție caracteristică inferior-temporală spre inferior-nazală; ... e. Testul genetic (standardul de aur în diagnosticul maladiei Leber) - testarea genetică pozitivă prin apariția unei mutații punctuale la nivelul ADN-ului mitocondrial (în 90% din cazuri sunt prezente mutațiile majore, 11778G>A, 3460G>A, 14484T>C, iar în 10% din cazuri alte mutații minore). ... ... V. Tratament a. Doze: Idebenona se administrează oral, doza zilnică
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
9. La anexa nr. 1, protocolul terapeutic corespunzător poziției nr. 272, cod (A16AA04): DCI MERCAPTAMINUM se modifică și se înlocuiește cu următorul protocol: Protocol terapeutic corespunzător poziției nr. 272, cod (A16AA04): DCI MERCAPTAMINUM Introducere Cistinoza nefropatică (CN) este o boală genetică lizozomală, o anomalie de stocare, extrem de rară, transmisă pe cale autozomal recesivă, cu progresie către boală cronică de rinichi și deces prematur. Se manifestă încă din fragedă copilărie și e produsă de acumularea anormală de cistină în celule și
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
privește România, nu sunt disponibile date epidemiologice, deoarece Institutul Național de Statistică nu raportează cazurile de cistinoză nefropatică. Numărul estimat al pacienților cu cistinoză nefropatică în România, ar fi undeva între 30 și 40 de cazuri. CN este o boală genetică de stocare lizozomală cauzată de o mutație a genei CTNS; această mutație determină o scădere marcată a cistinozinei, proteina care transportă cistina în afara lizozomilor. Cistina se acumulează în interiorul lizozomilor unde formează cristale, odată cu creșterea concentrației sale, producând
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
din adolescență, evoluția clinică este mai blândă, primele simptome apar în jurul vârstei de 8 ani, manifestările sindromului Fanconi fiind mai puțin severe, iar insuficiența renală terminală apare după vârsta de 15 ani. ... ... 2. Criterii de confirmare a diagnosticului CN: ● Genetic: Gena CTNS, care codifică cistinozina, este localizată pe brațul scurt al cromozomului 17 (p13). Cea mai frecventă mutație din Europa de Nord este o ștergere de 57 de kb care reprezintă aproximativ 75% din toate cazurile de cistinoză nefropatică. Diagnosticul
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
tânăr; este noncetogenic și de obicei refractar la terapia cu insulină, iar complicațiile diabetului apar frecvent: nefTopatie, retinopatie, pancreatită acută, steatoză hepatică, hipertrigliceridemie importantă cu risc de pancreatită acută. ... – Risc de transformare a steatozei în ciroză hepatică. ... – Minim 5 etiologii genetice, mutațiile AGPAT2 și BSCL2 fiind responsabile de 95% cazuri (Anexa 1). ... Sindromul Lawrence = lipodistrofia generalizată dobândită (AGL). AGL este o afecțiune mai des întâlnită în rândul femeilor albe (femei:bărbați, 3:1) și apare, de obicei, înainte de adolescență (însă, poate apărea
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
uman și este caracterizată de activarea căii alternative a complementului (C3). Progresia lipoatrofiei, focală sau generalizată, a fost raportată la pacienții cu dermatomiozită, la care, de obicei este prezent anticorpul anti-p155. A fost luată în considerare și ipoteza unui factor genetic declanșator. LIPODISTROFIILE PARȚIALE Formele familiale FPLD - sunt afecțiuni heterogenă din punct de vedere clinic și genetic, reprezentând un grup de boli autozomal dominante caracterizate prin pierderea selectivă a țesutului adipos subcutanat în diferite regiuni ale corpului (predominent pe membre, fese
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
a fost raportată la pacienții cu dermatomiozită, la care, de obicei este prezent anticorpul anti-p155. A fost luată în considerare și ipoteza unui factor genetic declanșator. LIPODISTROFIILE PARȚIALE Formele familiale FPLD - sunt afecțiuni heterogenă din punct de vedere clinic și genetic, reprezentând un grup de boli autozomal dominante caracterizate prin pierderea selectivă a țesutului adipos subcutanat în diferite regiuni ale corpului (predominent pe membre, fese și coapse), variind de la arii de dimensiuni mici pe anumite segmente ale corpului, până la
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
crescut de afecțiuni cardiovasculare coronariene. Unele femei pot prezenta caracteristici ale sindromului ovarelor polichistice, cum ar fi: hirsutism, oligomenoree, ovare polichistice și infertilitate. Pacienții sunt, de obicei, predispuși la boli cardiovasculare precoce. Lipodistrofiile congenitale parțiale (APL) (Sindromul Barraquer-Simons) Sunt afecțiuni genetice rare caracterizate prin pierderea selectivă și progresivă în diverse regiuni ale corpului: de obicei reducerea țesutului subcutanat la nivelul membrelor superioare și inferioare și la nivelul trunchiului, concomitent cu depunerea țesutului subcutanat în alte regiuni, mai ales la nivelul feței
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
bolii este necunoscută, susceptibilitatea a fost legată de mutațiile heterozigote la nivelul genei LMNB2 (19p12.3), care codifică proteina din anvelopa nucleară a laminei B2. Cu toate acestea, această mutație este foarte inconstantă. Mai mult, apariția timpurie a bolii sugerează cauze genetice încă necunoscute, implicate probabil în imunitatea înnăscută. Algoritmul de diagnostic al lipodistrofiilor este cuprins în anexa 4. I. INDICAȚIA TERAPEUTICĂ (face obiectul unui contract cost-volum) Metreleptin este indicată ca adjuvant, pe lângă regimul alimentar, ca terapie de substituție pentru tratamentul
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
Limfoame, în special cu celule T Evaluare clinică tegumente, grupe ganglionare anual Pentru susținerea dg Pentru susținerea dg în forme parțiale Asociere incertă cu un răspuns mai bun la metreleptină Dozare leptină serică (ELISA)# În special în formele parțiale/progeroide Determinări genetice moleculare cu identificarea mutației## Secvențiere genă candidat NGS pentru panel de gene Testare WES Aprecierea obiectivă a cuantumului de țesut adipos Aprecierea distribuției țestului adipos Evaluare DXA### Evaluare RMN a țestului gras În suspiciunea de LD dobândite Complement C3 si
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
a țestului gras În suspiciunea de LD dobândite Complement C3 si C4 Dozarea Factorului Nefritic C3 factor antinuclear, factor anti ADN dublu catenar # NU există valori serice ale leptinei care să definească/excludă lipodistrofiile ## absența identificării mutației genice NU exclude etiologia genetică ### nu există referințe DXA care să confirme/infirme dg de lipodistrofie; se pot calcula fat mass index= (FMI), procent de masă grasă/talie^2; raportul Android/Gynoid (AG) = raport conținut masă grasă regiuni de interse androidă/ginoidă, raport % masă grasă trunchi/membre ... ... II.2. Criterii de excludere
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
scrisoarea medicală. ... Anexa nr. 1 LIPODISTROFII CONGENITALE GENERALIZATE - FORME CLINICO-PATOGENE Tip CGL tip 1 CGL tip 2 CGL tip 3 CGL tip 4 CGL PPARG transmitere AR, OMIM #608594 AR, OMIM #269700 AR, OMIM #612526 AR, OMIM #613327 AR Substrat genetic Mutații AGPAT2, 9q34.22,23 Mutații BSCL2, 11q13 Mutații CAV1, 7q31 Mutații CAVIN1 Mutații PPARG Fiziopatologie AGPAT2 = 1- acylglycerol-3- phosphate O acyltransferaza 2, care catalizează acilarea acidului lisofosfatidic în acidul fosfatidic, compus intermediar în sinteza triacilgliceridelor și glicerofosfolipidelor BSCL2 codifică seipina, o
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
linkată Transmitere Gena necunoscut, AD sau poligenic OMIM #608600 LMNA, AD sau codominant OMIM #151660 PPARG, AD OMIM #604367 PLIN1, AD OMIM #170290 CIDEC, AR OMIM #615238 LIPE, AR OMIM #615980 CAV 1, AD OMIM #606721 AKT2, AD OMIM - Substrat genetic 1q21-22, LMNA – lamina nucleară tip A 3p25.2, PPARG 15q26.1 - PLIN1, Peripilina 1 3p25.3, CIDEC 19q13.2 LIPE – Lipaza E, hormon- sensitivă 7q31.2 CAV1 - caveolina1 19q13.2 AKT2 - protein kinase B Fiziopatologie Incomplet cunoscută, modificări ale laminei nucleare, cu efect citotoxic (PPARγ) – receptor
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
cu displazie mandibulo- acrală Sdr. Hutchinso n-Gilford Sdr Werner atipic și sdr progeroid atipic Sdr. MDPL Sdr. Keppen- Lubinsky Sdr. Progeroid Nestor- Guillermo Sdr Progeroid Fontaine Sdr. Ruijs- Aalfs Sdr. Cockayne Sdr. Wiedeman n-Rautens trauch Sdr. Penttinen Susbtrat genetic LMNA, AR LMNA+ ZMPSTE24 Heterozigot compus MTX2 LMNA, AD, OMIM #176670 LMNA, AD Generalizată sau parțială POLD1, AD, OMIM #615381 KCNJ6, AD, OMIM #614098 BANF1, AR, OMIM #614008 SLC25A24 OMIM #612289 SPRTN, AR, OMIM #616200 ERCC6, ERCC8, AR, OMIM #133540
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]