31,129 matches
-
TABEL 2 - SDR PROGEROIDE CU LIPODISTROFII PARȚIALE Tip SHORT syndrome Marfan syndrome with neonatal progeroid syndrome-like lipodystrophy Lipodistroife neonatală asociată cu mutație CAV1 Werner syndrome Sdr Progeroide cu Cutix laxa PCYT1A lipodystrophy (CGL tip 5) Bloom syndrome Warburg-Cinotti syndrome Susbtrat genetic PIK3R1, AD, OMIM #269880 FBN1, AD, OMIM #616914 fibrilina CAV1, AD, OMIM #601047 WRN/RECQL 2, AR, OMIM #277700 AD, ADCL3 OMIM#6166 03 AR tip IIB (ARCL2B) OMIM#6129 40 AR OMIM #123695 RECQL3, AR, OMIM #210900) DDR2, AD, OMIM#618175 Vârsta de
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
dispoziție medicamente pentru administrare la domiciliu, cu instrucțiuni clare pentru prevenirea și tratarea grețurilor și a vărsăturilor. Utilizarea la pacienții cu activitate UGT1A1 redusă SN-38 (subunitatea moleculară mică a sacituzumab govitecan) este metabolizată prin uridin difosfat glucuronozil transferază (UGT1A1). Variantele genetice ale genei UGT1A1, precum alelele UGT1A1*28, determină o activitate enzimatică UGT1A1 redusă. Persoanele care sunt homozigote pentru alelele UGT1A1*28 prezintă un risc potențial crescut pentru neutropenie, neutropenie febrilă și anemie și pot prezenta un risc crescut pentru alte reacții adverse
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
nivele crescute ale estrogenilor, nivele scăzute ale testosteronului și metaboliților intermediari) și factorii imunologici (creșterea apoptozei ca sursă de antigene nucleare, scăderea eliminării celulelor apoptotice, deficiența înnăscută sau dobândită a unor fracțiuni de complement cum este C1q), pe un teren genetic predispozant, reprezentat de anumite gene ale complexului major de histocompatibilitate (CMH) de clasa a II-a (HLA DR, HLA DQ, HLA DP) și clasa a III-a (C2, C4), induce prin activarea și supraviețuirea limfocitelor B, autoanticorpi specifici responsabili de
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
sunt (a se vedea și rezumatul caracteristicilor produsului): intoleranța digestivă; toxicitate hepatică (creșteri de transaminaze hepatice, uneori sindrom colestatic sever); reacții pancreatice; supresie medulară cu creșterea riscului de infecții; creșterea riscului de neoplazii, mai ales limfoame; în funcție de terenul genetic uneori poate induce un sindrom de hipersensibilizare acută cu rash, febră, insuficiență renală acută, pancreatită, hepatită și anemie severă. ... – micofenolatul mofetil este un inhibitor de sinteză purinică, folosit ca primă intenție sau după terapie cu ciclofosfamidă, mai ales în tratamentul
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
hidrologice naturale stabile, solurile fertile, un climat echilibrat și numeroase alte servicii ecosistemice vitale depind de conservarea diversității biologice. Producția de alimente se bazează pe biodiversitate pentru o varietate de plante alimentare, pe polenizare, controlul dăunătorilor, furnizarea de nutrienți, diversitatea genetică și prevenirea și controlul bolilor. Atât plantele medicinale, cât și produsele farmaceutice fabricate se bazează pe biodiversitate. Scăderea biodiversității poate duce la creșterea transmiterii bolilor la oameni și la creșterea costurilor asistenței medicale. Industria turismului în aer liber se bazează
STRATEGIE NAȚIONALĂ din 14 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/287810]
-
în politicile și strategiile privind amenajarea teritoriului, la nivel național, regional și local (luând în considerare condițiile implementării infrastructurii verde-albastră în documentațiile de urbanism (PUG-uri) și amenajarea teritoriul (PATN, PATJ-uri și PATZ-uri). 2.4 Menținerea și extinderea diversității genetice a semințelor, a plantelor cultivate și a animalelor de fermă și domestice și a speciilor sălbatice înrudite Alocarea bugetară a sumelor pentru activitatea de cercetare dezvoltare în agricultură M.3.3.2.1. Promovarea unui cadru legal și financiar (program național) pentru sprijinirea fermelor
STRATEGIE NAȚIONALĂ din 14 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/287810]
-
la nivel comunal pentru reducerea emisiilor de azot; M.8.3.1.4. Promovarea cooperării și inovării în agricultură prin intermediul grupurilor operaționale PEI (Parteneriatul European pentru Inovare), în mod deosebit cu dezvoltarea și promovarea NbS în practicile agricole. 2.4 Menținerea și extinderea diversității genetice a semințelor, a plantelor cultivate și a animalelor de fermă și domestice și a speciilor sălbatice înrudite Alocarea bugetară a sumelor pentru activitatea de cercetare dezvoltare în agricultură M.8.1.1.2. Promovarea măsurilor, inclusiv de natură financiară, asociate cu activități de monitorizare
STRATEGIE NAȚIONALĂ din 14 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/287810]
-
continuă, workshop-uri și seminarii susținute de experți în domeniu; M.8.4.1.1. Modernizarea sectorului agricol prin sprijinirea transferului de cunoștințe și diseminarea/partajarea rezultatului final între actorii implicați în vederea asigurării unui flux optim de informații (PNS). 2.4 Menținerea și extinderea diversității genetice a semințelor, a plantelor cultivate și a animalelor de fermă și domestice și a speciilor sălbatice înrudite Numărul de soiuri și hibrizi noi creați în România, pe specii M.8.1.1.7. Identificarea și promovarea măsurilor de stimulare a pieței locale, cel puțin
STRATEGIE NAȚIONALĂ din 14 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/287810]
-
și/sau injecțiile intravenoase cu mai mult de 100 mL în total, pe o perioadă de 12 ore, cu excepția celor efectuate în mod legitim pe parcursul tratamentelor spitalicești, al procedurilor chirurgicale sau al investigațiilor clinice pentru stabilirea diagnosticului. M3. Dopajul genetic și celular Sunt interzise următoarele metode, care au capacitatea de a spori performanța sportivă: M3.1. utilizarea de acizi nucleici sau analogi ai acizilor nucleici care pot altera secvențele de genom și/sau expresia genetică prin orice mecanism. Aceasta include, dar nu
ORDIN nr. 308 din 14 octombrie 2024 () [Corola-llms4eu/Law/289942]
-
investigațiilor clinice pentru stabilirea diagnosticului. M3. Dopajul genetic și celular Sunt interzise următoarele metode, care au capacitatea de a spori performanța sportivă: M3.1. utilizarea de acizi nucleici sau analogi ai acizilor nucleici care pot altera secvențele de genom și/sau expresia genetică prin orice mecanism. Aceasta include, dar nu se limitează la tehnologiile de editare, inactivare și transfer genetic; M3.2. utilizarea de celule normale sau celule modificate genetic. S6. Stimulente Interzise în competiție Toate substanțele interzise din această clasă sunt substanțe specifice
ORDIN nr. 308 din 14 octombrie 2024 () [Corola-llms4eu/Law/289942]
-
de a spori performanța sportivă: M3.1. utilizarea de acizi nucleici sau analogi ai acizilor nucleici care pot altera secvențele de genom și/sau expresia genetică prin orice mecanism. Aceasta include, dar nu se limitează la tehnologiile de editare, inactivare și transfer genetic; M3.2. utilizarea de celule normale sau celule modificate genetic. S6. Stimulente Interzise în competiție Toate substanțele interzise din această clasă sunt substanțe specifice, cu excepția celor din secțiunea S6.A, care sunt substanțe nespecifice. Substanțele de abuz din această secțiune: cocaina
ORDIN nr. 308 din 14 octombrie 2024 () [Corola-llms4eu/Law/289942]
-
nucleici sau analogi ai acizilor nucleici care pot altera secvențele de genom și/sau expresia genetică prin orice mecanism. Aceasta include, dar nu se limitează la tehnologiile de editare, inactivare și transfer genetic; M3.2. utilizarea de celule normale sau celule modificate genetic. S6. Stimulente Interzise în competiție Toate substanțele interzise din această clasă sunt substanțe specifice, cu excepția celor din secțiunea S6.A, care sunt substanțe nespecifice. Substanțele de abuz din această secțiune: cocaina și metilendioximetamfetamina (MDMA/ecstasy) Toate stimulentele, inclusiv toți izomerii optici
ORDIN nr. 308 din 14 octombrie 2024 () [Corola-llms4eu/Law/289942]
-
informat privind administrarea medicamentului, acceptarea criteriilor de includere, de excludere și de oprire a tratamentului, precum și acceptul de a se prezenta periodic la evaluările recomandate. ... 2. Pacienți diagnosticați cu fibroză chistică având genotip homozigot pentru mutația F508 prin test genetic. ... 3. Testul sudorii la începerea tratamentului (nu este obligatoriu). ... 4. Vârsta de 1 an și peste. ... ... II. CRITERII DE EXCLUDERE DIN TRATAMENT 1. Vârsta sub 1 an. ... 2. Pacienți cu fibroză chistică și genotip heterozigot F508. ... 3. Refuzul semnării consimțământului
ANEXE din 29 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/283911]
-
NU ... Secţiunea II DATE MEDICALE*1) *1) Se încercuiesc criteriile care corespund situației clinico-biologice a pacientului la momentul completării formularului INDICAȚII: Risdiplam este indicat pentru tratamentul atrofiei musculare spinale 5q (atrofie musculară spinală /AMS) la pacienți cu un diagnostic clinic, confirmat genetic, de AMS tip 1, tip 2 sau tip 3, sau doar genetic (presimptomatici) cu una până la patru copii ale genei SMN2. I. CRITERII DE INCLUDERE ÎN TRATAMENT Se consideră eligibili pentru inițierea tratamentului cu risdiplam pacienții simptomatici (cu fenotip
ANEXE din 29 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/283911]
-
clinico-biologice a pacientului la momentul completării formularului INDICAȚII: Risdiplam este indicat pentru tratamentul atrofiei musculare spinale 5q (atrofie musculară spinală /AMS) la pacienți cu un diagnostic clinic, confirmat genetic, de AMS tip 1, tip 2 sau tip 3, sau doar genetic (presimptomatici) cu una până la patru copii ale genei SMN2. I. CRITERII DE INCLUDERE ÎN TRATAMENT Se consideră eligibili pentru inițierea tratamentului cu risdiplam pacienții simptomatici (cu fenotip clinic AMS tip 1, tip 2, tip 3) sau presimptomatici care îndeplinesc
ANEXE din 29 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/283911]
-
patru copii ale genei SMN2. I. CRITERII DE INCLUDERE ÎN TRATAMENT Se consideră eligibili pentru inițierea tratamentului cu risdiplam pacienții simptomatici (cu fenotip clinic AMS tip 1, tip 2, tip 3) sau presimptomatici care îndeplinesc cumulativ următoarele criterii: 1. confirmarea genetică a bolii prin prezența unei mutații (deleții) homozigote sau heterozigote compusă a genei 5q SMN1 DA NU ... 2. existența unui număr între 1 și 4 copii ale genei SMN2 DA NU ... 3. existența acordului informat al pacientului/reprezentanților lui legali. DA
ANEXE din 29 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/283911]
-
alterne a complementului (vezi Tabel 2 și Figura 2 din protocolul terapeutic). ● Dozarea nivelului seric al componentelor complementului (C3 și C4) ● Teste funcționale (CH50 și AP50) ● Cuantificarea produșilor de degradare: C3d, Bb, C5b-C9. ● Determinarea autoanticorpilor anti-factor I sau H. ● Teste genetice (criteriul este recomandat pentru evaluarea prognosticului, dar nu este obligatoriu; mutații vor fi identificate la 60-70% dintre pacienți). ... ... 3. Pacienți care nu au fost tratați anterior cu inhibitori de complement sau au fost tratați cu eculizumab pe o perioadă de
ANEXE din 29 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/283911]
-
este de 25-30 de ani (Zaharia et al., 2013). Afalinii (Tursiops truncatus ponticus) din Marea Neagră sunt recunoscuți ca subspecii endemice care au diferențe morfologice, față de populațiile din Oceanul Atlantic și Oceanul Pacific. Populația din Marea Neagră prezintă diferențe genetice față de alte populații de afalini din estul și vestul Mării Mediterane și Atlanticul de Nord-Est (Zaharia et al., 2013). Se găsește predominant în mediul marin, habitatul principal fiind reprezentat de zona circumlitorală, deasupra platoului continental, de obicei la adâncimi
PLAN NAȚIONAL din 28 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/283770]
-
et al., 2013). Se întâlnește frecvent în Marea Neagră, în zona apelor teritoriale și economice exclusive ale României, Bulgariei, Georgiei, Rusiei, Turciei și Ucrainei, Strâmtoarea Kerci, împreună cu partea adiacentă a Mării Azov, Marea Marmara, strâmtorile Bosfor și Dardanele. Datele genetice sugerează că sistemul strâmtorilor Bosfor și Dardanele constituie o barieră ecologică între afalinii din Marea Neagră și cei din Marea Mediterană (Zaharia et al., 2013). Phocoenaphocoena relicta (Abel, 1905) - marsuin Clasa: Mammalia Ordinul: Cetartiodactyla Infraordinul: Cetacea Familia: Phocoenidae Genul: Phocoena
PLAN NAȚIONAL din 28 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/283770]
-
iv) sindroame de pierdere de aer; (v) hipoxie perinatală severă care necesită suport respirator; (vi) convulsii; (vii) boală hemolitică severă care necesită exsangvinotransfuzie; (viii) malformații congenitale cardiace, digestive, pulmonare pentru investigații suplimentare și stabilizare preoperatorie; (ix) boli metabolice și sindroame genetice care pun în pericol funcțiile vitale; (x) infecții sau risc de infecții (congenitale, materno-fetale) sau septicemii care necesită susținerea funcțiilor vitale o perioadă lungă de timp; (xi) displazie bronhopulmonară; (xii) pneumonii grave; (xiii) sindrom TORCH; (xiv) infecție HIV/SIDA; (xv) spina
ORDIN nr. 3.368 din 7 iunie 2024 () [Corola-llms4eu/Law/284146]
-
Ministerului Afacerilor Interne adoptate prin Legea nr. 61/2024 privind Registrul național automatizat cu privire la persoanele care au comis infracțiuni din sfera traficului de droguri, precum și pentru completarea Legii nr. 76/2008 privind organizarea și funcționarea Sistemului Național de Date Genetice Judiciare și Legea nr. 26/2024 privind ordinul de protecție, ținând cont de evoluția ascendentă a situației operative în domeniul migrației și al azilului la nivel european și de adoptare a Pactului Uniunii Europene privind Migrația și Azilul care impune statelor
ORDONANȚĂ DE URGENȚĂ nr. 72 din 21 iunie 2024 () [Corola-llms4eu/Law/284530]
-
să fi fost deja executată și ajutorul integral recuperat, inclusiv dobânda de recuperare aferentă; ... h) nu au legătură cu industria de tutun (producție, distribuție, prelucrare și comerț); ... i) nu prevăd clonarea în scopuri reproductive; nu desfășoară activități destinate modificării patrimoniului genetic al ființei umane care ar putea face astfel de schimbări ereditare, activități de creare a embrionilor umani exclusiv în scopul cercetării sau în scopul obținerii de celule stem, inclusiv de către mijloace de transfer nuclear de celule somatice; ... j) nu
SCHEMĂ DE AJUTOR DE MINIMIS din 11 aprilie 2024 () [Corola-llms4eu/Law/281933]
-
de la data intrării în vigoare a prezentului ordin până la data de 30.04.2025, la propunerea conducerii structurilor teritoriale de specialitate ale Gărzii Forestiere Naționale care verifică în acest scop solicitările primite. Articolul 6 În scopul ameliorării și creșterii calității genetice a populațiilor de căprior se interzice recoltarea, în perioada prevăzută la art. 1 , a exemplarelor „de viitor“, așa cum sunt definite de art. 33 alin. (1) din Regulamentul privind autorizarea, organizarea și practicarea vânătorii, aprobat prin Ordinul ministrului agriculturii și
ORDIN nr. 905 din 29 aprilie 2024 () [Corola-llms4eu/Law/282388]
-
în Monitorul Oficial al României, Partea I, nr. 294 din 4 aprilie 2024. Anexa nr. 1 (Anexa nr. 1 la Ordinul nr. 96/2014) A. Tarif pentru analize și examene de laborator în domeniul sănătății animalelor și în domeniul organismelor modificate genetic Nr. crt. Domeniul analitic Denumire analiză/ examen/operațiune Tip probă Metoda/ Tehnica de laborator/ Referențial Tarif analiză/ examen/ operațiune (lei) Tarif manoperă (lei) 1 Morfopatologie Examen anatomopatologic la animale mici Cadavre Diagnostic necropsic 40 40 2 Morfopatologie Examen anatomopatologic la animale
ANEXE din 15 martie 2024 () [Corola-llms4eu/Law/280756]
-
PCR 1338 438 348 Biologie moleculară/ OMG Cuantificarea ADN specific liniei GTS 40-3-2 din produse alimentare și hrană pentru animale care conțin soia cu extracție Produse alimentare procesate care conțin soia PCR 1579 504 349 Biologie moleculară/ OMG Detecția elementelor genetice p35S și t-nos din produse alimentare și hrană pentru animale prin PCR Produse alimentare și hrană pentru animale care conțin porumb, altele decât cele procesate Izolare ADN+PCR 783 370 350 Biologie moleculară/ OMG Detecția elementelor genetice p35S și t-
ANEXE din 15 martie 2024 () [Corola-llms4eu/Law/280756]