4,018 matches
-
deseori crescuți, confirmând etiologia autoimună a bolii. Evident, acești copii au avut o maturare normală a sistemului nervos central din moment ce deficitul de hormoni tiroidieni s-a instalat de cele mai multe ori ulterior primului an de viață. Odată confirmat diagnosticul, terapia de substituție hormonală va determina reversibilitatea simptomatologiei, inclusiv cea legată de sistemul nervos central . Copiii cu hipotiroidie instalată mai târziu în decursul perioadei prepubertare vor avea un puseu important de creștere în momentul instituirii terapiei de substituție cu hormoni tiroidieni, dar, spre deosebire de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
Odată confirmat diagnosticul, terapia de substituție hormonală va determina reversibilitatea simptomatologiei, inclusiv cea legată de sistemul nervos central . Copiii cu hipotiroidie instalată mai târziu în decursul perioadei prepubertare vor avea un puseu important de creștere în momentul instituirii terapiei de substituție cu hormoni tiroidieni, dar, spre deosebire de copiii cu mixedem congenital substituiți de la naștere, vor avea tendința de a nu atinge talia finală conform prognosticului ei, ci o talie mai mică . Din acest motiv, se poate pune uneori problema asocierii terapiei cu
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
cu mixedem congenital substituiți de la naștere, vor avea tendința de a nu atinge talia finală conform prognosticului ei, ci o talie mai mică . Din acest motiv, se poate pune uneori problema asocierii terapiei cu hormon de creștere la terapia de substituție cu hormoni tiroidieni , ca în cazul clinic prezentat mai jos. în planșa 46 este prezentat cazul lui I.M., diagnosticat la 11 ani și 6 luni cu tiroidită Hashimoto și hipotiroidie. Acesta s-a prezentat împreună cu părinții la consultație, din cauza unei
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
Investigațiile paraclinice au evidențiat TSH foarte crescut, T4 scăzut mult sub limita inferioară a normalului și anticorpi anti-TPO crescuți, în condițiile unei tiroide hipoechogene și hipovasculare la examenul ecografic. Datorită handicapului statural marcat, cauzat de diagnosticul tardiv, la terapia de substituție hormonală cu l-thyroxine s-a adăugat terapie cu hormon de creștere recombinant, fapt ce a determinat un fenomen de recuperare staturală până la intrarea copilului în canalul normal de creștere. Astfel, după doar doi ani de tratament combinat (l-thyroxine și rGH
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
luni și pubertatea, fenomen care va contribui la atingerea de către acest copil a unei talii normale. Ajutarea unui copil cu deficit statural important determinat de hipotiroidie tardiv diagnosticată prin adăugarea de tratament cu hormon de creștere recombinant la terapia de substituție cu hormoni tiroidieni, chiar dacă axa somatotropă este indemnă, este citată în literatură (J.B. Quintos, M. Salas , J pediatr Endocrinol Metab, 2005, 18(5), 515-521). În fine, așa cum am menționat în capitolele anterioare, nu rareori deficitul de GH din nanismul hipofizar
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
TSH. Acest lucru este evident în cazul mutației genelor PROP1 sau Pit1, ori în cazul modificărilor de axă mediană, cât și în cazul formelor lezionale de nanism hipofizar, tumorale, infiltrative, infecțioase sau de altă natură . Mai mult, inițierea terapiei de substituție cu hormon de creștere recombinant poate fenotipiza un deficit tireotrop latent . întrucât o disfuncție tiroidiană chiar modestă poate scădea eficacitatea terapiei cu rGH , este recomandabilă testarea de rutină a axei tireotrope la toți copiii suspectați că ar avea un deficit
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
concomitent cu valori prăbușite ale fT4. Această discordanță dintre hipofiză și tiroidă este caracterizată de sintagma TSH este anormal de normal pentru nivelul prea scăzut al fT4 . Un exemplu clasic de eficientizare a terapiei cu rGH prin adăugarea terapiei de substituție cu hormoni tiroidieni este pacientul prezentat în planșa 45, care prezintă insuficiență hipofizară globală cu modificări de linie mediană. Evident, urmărirea substituției cu hormoni tiroidieni la pacienții cu hipotiroidie centrală/secundară nu poate fi făcută prin dozarea TSH, care nu
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
nivelul prea scăzut al fT4 . Un exemplu clasic de eficientizare a terapiei cu rGH prin adăugarea terapiei de substituție cu hormoni tiroidieni este pacientul prezentat în planșa 45, care prezintă insuficiență hipofizară globală cu modificări de linie mediană. Evident, urmărirea substituției cu hormoni tiroidieni la pacienții cu hipotiroidie centrală/secundară nu poate fi făcută prin dozarea TSH, care nu e informativă în aceste cazuri. Urmărirea terapiei se realizează prin dozarea fT4, al cărui nivel trebuie să fie în jumătatea superioară a
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
rahitismul se tratează prin suplimentarea cu doze mari de vitamină D (5.000 UI/zi), timp de 3-6 săptămâni, după care se poate continua printr-o suplimentare profilactică obișnuită. Monitorizarea terapiei se realizează prin dozarea calciului seric în perioada de substituție cu doze mari de vitamină D, pentru a preveni eventuala hipocalcemie cauzată de pătrunderea rapidă a calciului în os, care ar putea fi complicată cu episoade aritmice severe. Nivelul parametrilor de turnover osos, precum și simptomatologia sunt ameliorate semnificativ după 2-3
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
uneori sever, calitatea vieții pacienților. Din acest motiv, se consideră necesar ca pacienții cu deficit de GH diagnosticat în copilărie să-și continue tratamentul cu rGH și după ce creșterea a încetat . Trecerea de la terapia stimulatoare a creșterii la terapia de substituție a adultului se realizează după o pauză terapeutică de 6 luni. La capătul acestei perioade se face o retestare a axei somatotrope, mai ales în cazul pacienților cu deficit parțial de GH. Motivul retestării rezidă în imperfecțiunea testelor de stimulare
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de 20 de ani cu panhipopituitarism care, substituit fiind cu rGH, tiroxină și cortizol, a câștigat 20 cm în 2 ani (de la 138 cm la 158 cm) și a continuat să crească într-un ritm excelent. Recent s-a adăugat substituția cu testosteron, crescându-se doza zilnică de rGH, prognosticul taliei finale a acestui pacient fiind în jurul a 170 cm. O problemă care se pune în cazul întârzierii momentului terapiei cu hormoni sexoizi este riscul unei achiziții osoase scăzute, cu șanse
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
insuficiență hipofizară la adult pot fi însoțite de un deficit al axei somatotrope, care trebuie investigat laolaltă cu celelalte axe hormonale. Dovada existenței unui deficit de GH reprezintă un argument de adăugare a terapiei cu rGH la terapia generală de substituție pe celelalte axe, analog cu terapia cu rGH în caz de somatopauză. Ameliorarea calității vieții implică prelungirea tratamentului. Calitatea vieții adulților tratați cu rGH pare să crească mai mult la persoanele cu deficit de GH instalat în perioada adultă decât
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
anumită vârstă (preferabil la 15-16 ani) se poate începe administrarea de doze mici de estrogeni naturali, în vederea dezvoltării caracterelor sexuale secundare, dar fără să blocheze efectele rGH printr-o închidere prematură a cartilagiilor de creștere . Atunci când se atinge talia finală, substituția hormonală trebuie efectuată cu produse estroprogestative. Secvențialitatea administrării unui produs progestativ va determina apariția menstrei, deoarece fetele cu sindrom Turner au uter . Terapia cu rGH în sindromul Noonan pare a avea o eficiență ușor inferioară celei din sindromul Turner, probabil
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
unor variații regionale în metabolismul țesutului adipos. 4.2.3. Receptori adipocitari 1. Receptorul hormonului de creștere Este cunoscută implicarea hormonului de creștere (GH) în reglarea masei adipoase viscerale, acromegalia asociindu-se cu reducerea acestui depozit. Cercetările privind terapia de substituție cu GH recombinat au raportat o redistribuție a adipozității din regiunea viscerală în cea subcutană, însă nu s-a putut demonstra direct o reglare a receptorilor GH în adipocitele umane (61). Se pare că acțiunea GH asupra metabolismului adipocitar necesită
Tratat de diabet Paulescu by Cornelia Pencea, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92256_a_92751]
-
androgeni din țesutul adipos al femeilor par a avea aceleași caracteristici ca la bărbați. Tratamentul cu estrogeni scade densitatea acestor receptori (down-regulation), în acest mod estrogenii protejând țesutul adipos de efectele hormonilor androgeni. La femeile aflate la menopauză, terapia de substituție hormonală previne acumularea adipocitelor în regiunea viscerală (61). În ceea ce privește progesteronul, se pare că adipocitele sunt lipsite de ARNm al receptorilor specifici. Acest fapt ce susține ipoteza că progesteronul acționează indirect prin intermediul receptorilor pentru glucocorticoizi (61). 4. Receptorul adenozinic Adenozina fiind
Tratat de diabet Paulescu by Cornelia Pencea, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92256_a_92751]
-
unui lambou din mușchiul transvers al abdomenului care se suturează la marginea posterioară a defectului diafragmatic (procedeul Rives-Baker);sutura bordului posterior al inelului herniar la coasta vecină (pentru defecte situate lateral);sutura la marginile defectului diafragmatic a unei plase de substituție. De cele mai multe ori nu există acea langhetă musculo-fibroasă anterioară. Închiderea defectului s-a efectuat de cele mai multe ori prin sutura la peretele costal vecin, fie prin încărcarea numai a periostului și a fasciei endotoracice, fie prin trecerea firelor în jurul coastei respective
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by LUCIAN ALECU () [Corola-publishinghouse/Science/92116_a_92611]
-
a viscerelor în cavitatea peritoneală (mult micșorată prin absența viscerelor abdominale), situație în care se recurge, la sfârșitul intervenției chirurgicale, la creșterea volumului acesteia, fie prin crearea unei eventrații abdominale (suturându-se numai tegumentul), fie prin fixarea unei plase de substituție (din polipropilenă sau Gore-Tex) [10, 41]. Conduita față de sacul herniar Circa 10-20% dintre herniile congenitale ale cupolei diafragmatice prezintă sac herniar. Este foarte important să se identifice sacul herniar și să se extirpe. Neextirparea sacului conduce la o serie de
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by LUCIAN ALECU () [Corola-publishinghouse/Science/92116_a_92611]
-
folosi și un lambou din mușchiul mare dorsal [82]; 5.Închiderea defectului diafragmatic se poate face și prin utilizarea protezelor sintetice, de tipul plaselor de Gore-Tex, politetrafluoroetilen (PTFE) etc.; plasele din materiale sintetice pot fi folosite atât ca plase de substituție, cât și pentru întărirea suturii diafragmatice [99, 104]. De cele mai multe ori există un bord muscular posterior, ceea ce permite frenorafia cu fire separate, realizată într-un strat sau două, precum și „în redingotă”. Atunci când bordul posterior diafragmatic este absent, se pot ancora
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by LUCIAN ALECU () [Corola-publishinghouse/Science/92116_a_92611]
-
la periostul coastei IX sau pot fi trecute în jurul acesteia. Sacul herniar se poate utiliza pentru întărirea suturii frenice, prin rabatarea unui lambou creat din acesta peste frenorafie. Plasa de mersilene poate întări sutura diafragmatică sau poate fi folosită pentru substituție. În ceea ce privește cazurile cu hernie antero-laterală, de cele mai multe ori defectul diafragmatic este închis prin frenorafie cu fire separate, într-un strat sau două. Mai rar este necesară sutura diafragmului la rebordul costal (sutură ce poate fi întărită cu o langhetă din
Tratat de chirurgie vol. IV. Chirurgie toracică. by LUCIAN ALECU () [Corola-publishinghouse/Science/92116_a_92611]
-
a afecțiunii și a factorilor asociați. În acest sens, principalele investigații sunt: explorare CT cantitativă- (metodă costisitoare), DEXA, densitometria ultrasonică și evaluarea metabolismului calciului și al vitaminei D. Odată depistată patologia, recomandările terapeutice se referă la:administrarea de medicamente specifice (substituție hormonală postmenopauză, modu- lator selectiv de receptori estrogenici, bifosfonați, ranelatul de stronțiu, calcitonina, parat- hormonul);creșterea nivelului de activitate fizică și prevenirea căderilor. Realitatea practică Sindromul de fragilitate își pune amprenta major în special la persoanele vârstnice, în mod particular
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by Lelia Maria Șușan, Ioana Dana Alexa () [Corola-publishinghouse/Science/91957_a_92452]
-
sfârșitul mileniului al III-lea pe steagurile de la mormintele din Alaca Hüyük; se vor menține marginal și În perioada hitită imperială, după cum se poate observa de pe anumite inventare cultuale ale epocii lui Tut¿aliya al III/IV-lea, care descriu substituția simbolurilor aniconice ale zeului furtunii cu imagini ale taurului 3. Chiar și reprezentarea lui Șarruma de la Yazilikaya, ca un tăuraș la picioarele mamei și ale tatălui său, Însoțită de inscripția „vițelul lui Teșup”, pare să meargă tot În această direcție
[Corola-publishinghouse/Science/2005_a_3330]
-
carcinogen. Gena citrocromului CYP1A1 este localizată pe cromozomul 15q22-24 și codifică arilhidrocarbon hidroxilaza, care are rol în activarea unor carcinogeni derivați din tutun: hidrocarburi aromatice policiclice, nitrozamine, amine aromatice. S-au identificat patru polimorfisme CYP1A1:CYP1A1 m1, care constă în substituția T→C la nivelul regiunii 3’ necodante a genei CYP1A1;CYP1A1 m2, care rezultă din sustituția A→G la nivelul nucleotidului 4889, în exonul 7, cu polimorfismul Ile 462 Val;CYP1A1 m3, care are implicații mai reduse și CYP1A1 m4
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminiţa Leluţiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92187_a_92682]
-
C la nivelul regiunii 3’ necodante a genei CYP1A1;CYP1A1 m2, care rezultă din sustituția A→G la nivelul nucleotidului 4889, în exonul 7, cu polimorfismul Ile 462 Val;CYP1A1 m3, care are implicații mai reduse și CYP1A1 m4, datorită substituției C→A, cu producerea variantei Thr461 Asn. Studiile de epidemiologie moleculară au implicat alelele m1 și m2 în cancerele raportate la fumat: pulmonar, cap, gât, esofag și în principal în populațiile asiatice [11, 12]. Studiul polimorfismelor CYP1A1 m1 și m2
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminiţa Leluţiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92187_a_92682]
-
mai multe gene: XRCC1 (x-ray repair complementing group 1), endonucleaza apurinică/ apirimidinică (APEX1), 8-oxoguaninaDNA glicozilaza (OGG1), PARP1, diferite ligaze. În privința XRCC1, s-au identificat două variante genetice: rs1799782 (C>T) și rs25487 (G>A), care au caracter nonsinonim și determină substituții aminoacide: XRCC1 Arg 194 Trp și XRCC1 Arg 399 Gln. Alela minoră A (399Gln) a XRCC1 rs25487 se asociază cu un risc crescut de CP. Analiza interacțiunii cu factorii exogeni de risc, în speță fumatul, nu găsește o asociere cu
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminiţa Leluţiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92187_a_92682]
-
întrerupere a fumatului și efectele acestora la populația vârstnică. În schimb s-a arătat că strategiile de întrerupere a fumatului sunt mai puțin recomandate la pacien ii vârstnici, comparativ cu subiecții cu vârsta sub 65 de ani (105). Terapia de substituție a nicotinei s -a dovedit eficientă comparativ cu placebo în strategiile de întrerupere a fumatului, în studiul realizat de Henningfield și colaboratorii săi, și reprezintă principală metodă disponibilă la momentul actual, pe scară largă, incluzând plasturii transdermici, spray -ul nazal
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by Florin Mitu, Iulia Cristina Roca, Doina Azoicăi () [Corola-publishinghouse/Science/91925_a_92420]