3,961 matches
-
depistat de la un simplu examen clinic, fără a mai fi necesare alte măsurători ‘n afară de cea a taliei. în condiții dismorfice fruste, măsurarea taliei ar trebui însoțită de măsurarea altor parametri, dintre care cei mai importanți sunt : circumferința cutiei craniene (planșele 23 și 24 pentru vârste până la 0-3 ani); segmentul inferior al corpului (distanța de la simfiza pubiană la sol) Există standarde ale normalului publicate pentru fiecare dintre acești parametri la diverse vârste. Din punct de vedere practic, mai important este raportul
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
î 13 î 2 + - = 3. întârzierea creșterii. Talia mică Cauzele tulburărilor de creștere pot fi dintre cele mai variate. Pentru a fi cât mai sistematici și cuprinzători, tulburările de creștere și dezvoltare ar putea fi clasificate în organice și idiopatice (planșa 25). Tulburările de creștere organice implică afecțiuni în cadrul cărora întârzierea de creștere reprezintă un simptom. Ele pot fi la rândul lor clasificate în tulburări de creștere primare, care țin de modificări intrinseci de dezvoltare a sistemului osos (disfuncții ale cartilagiilor
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
osoase care înlocuiește cartilagiul de creștere. Mutația regiunii transmembranare a FGFR3 întâlnită în acondroplazie determină o activare continuă a FGFR3, care va conduce la dezvoltarea insuficientă și aberantă a cartilagiilor de creștere, cu blocarea creșterii în lungime și malformații asociate (planșa 26). Deficitul statural și dismorfismul acestor copii începe să devină evident abia după primii doi ani de la naștere. Copiii acondroplazici au megalocefalie, piramidă nazală jos situată, lordoză lombară, mâini mici cu aspect de trident din cauza scurtimii degetelor, sensibil egale în
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
particulare a acestora. Homozigoții au o formă severă de maladie, cu un torace mic, care îi predispune la deces prin insuficiență respiratorie încă din copilărie . Alte osteocondrodisplazii sunt mult mai rare: de exemplu, sindromul Robinow sau sindromul de facies fetal (planșa 40 forma autozomal dominantă, mai frustă). în Statele Unite au fost descrise doar 150 de familii cu sindrom Robinow. 3.1.1.2. Anomaliile cromozomiale Aceste anomalii genetice sunt adesea însoțite de retard mintal și anomalii de dezvoltare somatică: talia mică
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
și segmentul inferior al corpului . în general, axa longitudinală este mai afectată decât axa transversală, ceea ce dă uneori pacientei cu sindrom Turner un aspect particular, dând aparența unor umeri mai lați, a areolelor mamare îndepărtate și a toracelui în scut (planșa 31, în dreapta imaginii). Deseori, pacientele au cubitus valgus de diverse intensități (planșa 32) și prezintă o incidență crescută a luxației congenitale de șold. Ele au frecvent metacarpiene/metatarsiene 4 și/sau 5 scurte. Aspectul de gât scurt (planșa 35, în dreapta
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
decât axa transversală, ceea ce dă uneori pacientei cu sindrom Turner un aspect particular, dând aparența unor umeri mai lați, a areolelor mamare îndepărtate și a toracelui în scut (planșa 31, în dreapta imaginii). Deseori, pacientele au cubitus valgus de diverse intensități (planșa 32) și prezintă o incidență crescută a luxației congenitale de șold. Ele au frecvent metacarpiene/metatarsiene 4 și/sau 5 scurte. Aspectul de gât scurt (planșa 35, în dreapta imaginii) poate fi dat de înălțimea mică a uneia sau mai multor
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
în scut (planșa 31, în dreapta imaginii). Deseori, pacientele au cubitus valgus de diverse intensități (planșa 32) și prezintă o incidență crescută a luxației congenitale de șold. Ele au frecvent metacarpiene/metatarsiene 4 și/sau 5 scurte. Aspectul de gât scurt (planșa 35, în dreapta imaginii) poate fi dat de înălțimea mică a uneia sau mai multor vertebre cervicale și de implantarea joasă a părului cefei (planșa 33). Faciesul pacientelor cu sindrom Turner e foarte variabil, de la un aspect normal (planșa 35, stânga
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de șold. Ele au frecvent metacarpiene/metatarsiene 4 și/sau 5 scurte. Aspectul de gât scurt (planșa 35, în dreapta imaginii) poate fi dat de înălțimea mică a uneia sau mai multor vertebre cervicale și de implantarea joasă a părului cefei (planșa 33). Faciesul pacientelor cu sindrom Turner e foarte variabil, de la un aspect normal (planșa 35, stânga) până la un aspect plurimalformativ . Pacientele pot prezenta fantă palpebrală antimongoloidă, ptoze palpebrale, retrognatism și micrognatism, comisuri bucale îndreptate în jos, dând faciesului pacientei un
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
gât scurt (planșa 35, în dreapta imaginii) poate fi dat de înălțimea mică a uneia sau mai multor vertebre cervicale și de implantarea joasă a părului cefei (planșa 33). Faciesul pacientelor cu sindrom Turner e foarte variabil, de la un aspect normal (planșa 35, stânga) până la un aspect plurimalformativ . Pacientele pot prezenta fantă palpebrală antimongoloidă, ptoze palpebrale, retrognatism și micrognatism, comisuri bucale îndreptate în jos, dând faciesului pacientei un aspect adenoidian, sau de pasăre (planșa 31), boltă palatină ogivală, malimplantații dentare cu carii
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
Turner e foarte variabil, de la un aspect normal (planșa 35, stânga) până la un aspect plurimalformativ . Pacientele pot prezenta fantă palpebrală antimongoloidă, ptoze palpebrale, retrognatism și micrognatism, comisuri bucale îndreptate în jos, dând faciesului pacientei un aspect adenoidian, sau de pasăre (planșa 31), boltă palatină ogivală, malimplantații dentare cu carii multiple (planșa 34), urechi jos implantate, uneori rotate și malformate (planșa 31). Malformațiile auriculare sunt și la nivelul urechii medii, predispunând frecvent pacientele la otită . Disgenezia gonadică este în mod constant la
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
stânga) până la un aspect plurimalformativ . Pacientele pot prezenta fantă palpebrală antimongoloidă, ptoze palpebrale, retrognatism și micrognatism, comisuri bucale îndreptate în jos, dând faciesului pacientei un aspect adenoidian, sau de pasăre (planșa 31), boltă palatină ogivală, malimplantații dentare cu carii multiple (planșa 34), urechi jos implantate, uneori rotate și malformate (planșa 31). Malformațiile auriculare sunt și la nivelul urechii medii, predispunând frecvent pacientele la otită . Disgenezia gonadică este în mod constant la fetele cu sindrom Turner prin deleția unui cromozom X. Ea
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
palpebrală antimongoloidă, ptoze palpebrale, retrognatism și micrognatism, comisuri bucale îndreptate în jos, dând faciesului pacientei un aspect adenoidian, sau de pasăre (planșa 31), boltă palatină ogivală, malimplantații dentare cu carii multiple (planșa 34), urechi jos implantate, uneori rotate și malformate (planșa 31). Malformațiile auriculare sunt și la nivelul urechii medii, predispunând frecvent pacientele la otită . Disgenezia gonadică este în mod constant la fetele cu sindrom Turner prin deleția unui cromozom X. Ea poate fi doar parțială la unele fete cu modificări
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
otită . Disgenezia gonadică este în mod constant la fetele cu sindrom Turner prin deleția unui cromozom X. Ea poate fi doar parțială la unele fete cu modificări genetice mai fruste (de exemplu, cu mozaicism), care își pot uneori declanșa pubertatea (planșa 35, în centru) ba chiar pot păstra un oarecare grad de fertilitate . Obstrucția sistemului limfatic explică unele semne caracteristice sindromului Turner, care, atunci când sunt observate (uneori chiar de la naștere), pot duce la diagnosticul precoce al afecțiunii. Aceste semne sunt: edemul
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
Obstrucția sistemului limfatic explică unele semne caracteristice sindromului Turner, care, atunci când sunt observate (uneori chiar de la naștere), pot duce la diagnosticul precoce al afecțiunii. Aceste semne sunt: edemul prezent pe fața dorsală a membrelor și gâtul palmat sau pterygium colli (planșa 31). Pterygium colli reprezintă pliuri cutanate, uneori fibrozate, care unesc ligamentul nucal de acromion (lateral) și de regiunea posterioară sternocleidomastoidienilor. Acestea apar în urma dilatării unor cavități rezultate din acumularea de lichid chilos, din cauza lipsei de comunicare dintre sacul limfatic jugular
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
atenție, de reprezentare spațială și abstractizare . Este important să cunoaștem malformațiile întâlnite mai frecvent în sindromul Turner (tabelul 2), dar trebuie să știm că există numeroase paciente cu această afecțiune care au un sindrom malformativ extrem de frust, greu de recunoscut (planșa 35). Deși numărul malformațiilor descrise în sindromul Turner este extrem de vast (în tabelul 2 fiind enumerate o mică parte dintre cele mai frecvent întâlnite), nu toate aceste malformații se întâlnesc la același pacient. Există paciente care au doar un singur
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
sindromul Turner este extrem de vast (în tabelul 2 fiind enumerate o mică parte dintre cele mai frecvent întâlnite), nu toate aceste malformații se întâlnesc la același pacient. Există paciente care au doar un singur semn foarte frust sau chiar nici unul (planșa 35), cu o singură excepție: handicapul statural. Statura mică este prezentă la toate pacientele cu sindrom Turner sau variante, iar sindromul Turner este răspândit. De aceea, în fața unei fetițe cu tulburare de creștere, trebuie întâi să excludem o cauză genetică
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
a unicului cromozom X al pacientului . Sindromul Noonan este un sindrom genetic asemănător sindromului Turner, dar la care nu există modificări genetice legate de cromozomul X . Sindromul Noonan va fi abordat în în cele ce urmează. b. Sindromul Noonan (pseudo-Turner; planșele 36-39) Acest sindrom este caracterizat printr-un fenotip asemănător cu cel din sindromul Turner (statură mică, gât palmat sau pterygium colli, inserție joasă și în trident a părului cefei, modificări faciale comparabile cu cele din sindromul Turner). Pacienții cu sindrom
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
în cel al fetelor cu sindrom Turner . Pot fi întâlnite însă cazuri cu intelect perfect normal sau chiar peste medie, cu o bună adaptabilitate și o calitate a vieții apreciabilă, precum pacientul de 17 ani, la momentul diagnosticului, prezentat în planșa 39. Pacientul a absolvit liceul cu medie mare și, în prezent, șofează. Sub tratament cu hormon de creștere recombinant a câștigat 14 cm în 2 ani (de la 141 cm la 155 cm) și continuă să crească, deoarece, între timp, și-
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
ulterioară a mecanismelor intime de acțiune a GH în congruență cu IGF-I asupra cartilagiilor de creștere a făcut posibilă trecerea la un nou tip de clasificare a nanismelor, prin disfuncții ale axei somatotrope, centrată pe localizarea fiziopatologică a disfuncției (planșa 28). De remarcat că toate aceste disfuncții ale axei somatotrope au ca numitor comun fie un deficit al secreției de IGF-I (veriga finală a acțiunii axei somatotrope asupra condrocitelor din cartilagiul de creștere), fie o rezistență la acțiunea acestui
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
primară, din cauza deficitului de IGF-I, în pofida unui nivel normal sau chiar crescut de GH. Unele dintre afecțiunile care duc la deficite de IGF-I primare sau secundare au substrat genetic, iar numărul lor a crescut semnificativ în ultima perioadă (planșa 28). în ciuda acestei reorientări recente asupra etiologiei deficitelor axei somatotrope, termenii deficit de GH sau nanism hipofizar sunt în continuare des utilizați. Deși actuala clasificare este mult mai cuprinzătoare, ea este, la rândul ei, limitată de faptul că tehnicile de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
cu rezistență liminară la acțiunea GH, deficitul secretor de IGF-I ar putea fi, în mod analog cu deficitul parțial de GH vs deficitul sever de GH, mult mai bogat reprezentat decât situațiile extreme de deficit primar sever de IGF (planșa 27) . Așadar, cu toate aceste limitări, clasificarea actuală a tulburărilor axei somatotrope, axată pe rolul mediator de ultimă instanță al factorilor de creștere insulin-like (IGF) în maturarea și proliferarea condrocitară de la nivelul cartilagiilor de creștere, pare a fi cea mai
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
Așadar, cu toate aceste limitări, clasificarea actuală a tulburărilor axei somatotrope, axată pe rolul mediator de ultimă instanță al factorilor de creștere insulin-like (IGF) în maturarea și proliferarea condrocitară de la nivelul cartilagiilor de creștere, pare a fi cea mai completă (planșa 28; tabelul 6). C. Afecțiune cronică de altă natură 3.2.1.1. Deficitul de IGF-I: aspecte clinice Copiii cu deficite severe ale axei somatotrope de cauze dintre cele mai variate, care conduc în final la un deficit de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
hipofizar de GH cauzat de lipsa celulelor somatotrope, acesta poate fi uneori însoțit de deficite hormonale hipofizare multiple. Acest fenomen are un substrat genetic și este cauzat de lipsa unor factori stimulatori ai diferențierii celulelor trope hipofizare din precursorii comuni (planșa 29). Talia la naștere a copiilor cu deficit al axei somatotrope, chiar dacă este statistic inferioară celei a populației generale, corespunde, de cele mai multe ori, percentilului 10 sau chiar ușor mai mare, aceștia putând fi considerați încă a avea o talie la
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
rezistență la acțiunea GH) Dezvoltare sexuală Funcție sexuală adultă și fertilitate prezervate în formele de deficit izolat de GH/rezistență la acțiunea GH Un semn care poate duce cu gândul la un deficit al axei somatotrope la băieți este micropenisul (planșele 41, 43, 45), apărut încă de la naștere la un copil cu greutatea la naștere ceva mai mică. Micropenisul poate fi uneori asociat criptorhidismului și hipoplaziei scrotale (planșa 41). în cazurile de nanism hipofizar cu modificări ale organelor genitale externe, de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
duce cu gândul la un deficit al axei somatotrope la băieți este micropenisul (planșele 41, 43, 45), apărut încă de la naștere la un copil cu greutatea la naștere ceva mai mică. Micropenisul poate fi uneori asociat criptorhidismului și hipoplaziei scrotale (planșa 41). în cazurile de nanism hipofizar cu modificări ale organelor genitale externe, de multe ori apar deficite trope multiple în general asocierea dintre deficitul de GH și deficitul de gonadotropi (LH și FSH). De altfel, este cunoscut că dezvoltarea penisului
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]