847 matches
-
Astfel, frecvența genotipului heterozigot HLA DQ2/DQ8 a fost semnificativ mai mare la probanzii diabetici (25,94%) comparativ cu lotul de nediabetici (6,25%). Ca și în cazul genotipului HLA DR3/DR4, procentul este însă mai mic față de alte populații caucaziene, unde acesta se apropie de 35% (Redondo și Eisenbarth 2002). Analiza distribuției genotipului diabetogen DQ2/DQ8 la pacienții diabetici în funcție de vârsta lor la debutul bolii (fig. 10.8) a arătat că acesta este mai frecvent la diabeticii cu debutul bolii
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91985_a_92480]
-
et al., 2001)). Dintre cei 227 de probanzi diabetici, 198 (87,23%) au fost purtători ai cel puțin uneia dintre aceste două alele diabetogene, procent care se dovedește încă o dată mai mic decât cel de peste 95% întâlnit la alte populații caucaziene cu incidență mai mare a bolii (Redondo și Eisenbarth, 2002). Cel mai diabetogen genotip este DQB1*02/DQB1*0302 (alele care codifică moleculele HLA DQ2/DQ8), frecvența acestuia fiind de 24,23% la diabetici comparativ cu doar 7,33% la
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91985_a_92480]
-
DQ2) și DQB1*0302 (DQ8). Efectul diabetogen al DQ2 și DQ8 pare a fi la fel de puternic ca și pentru alte țări europene cu incidență mult mai mare a DZ tip 1 (de exemplu, Sardinia). Similar rezultatelor observate la alte populații caucaziene, alelele DQB1*0603, *0301/0304 și *0602 au un efect protector. Ca o particularitate, alela DQB1*0603 pare a fi mai protectoare pentru populația românească față de alela DQB1*0602 precum la alte populații caucaziene. În plus, un oarecare efect protector
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91985_a_92480]
-
Similar rezultatelor observate la alte populații caucaziene, alelele DQB1*0603, *0301/0304 și *0602 au un efect protector. Ca o particularitate, alela DQB1*0603 pare a fi mai protectoare pentru populația românească față de alela DQB1*0602 precum la alte populații caucaziene. În plus, un oarecare efect protector pare să îl joace și alela HLA DQB1*0303 (antigen DQ9). O altă particularitate ar fi procentul crescut (10%) de subiecți diabetici care nu prezintă nici una din alelele HLA DR de mare risc (DR3
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91985_a_92480]
-
DZ tip 1 pe un lot de familii din Italia și Spania dar nu pe familii din UK și SUA (Nistico et al., 1996). Ulterior asocierea a fost confirmată pe un lot mare de familii din Franța, Spania și SUA (caucazieni și hispano-americani) (Marron et al., 1997). Pentru toate cele de mai sus am ales să testăm polimorfismul -49 A/G al genei CTLA4 pe lotul de 204 familii DZ tip 1 din România, rezultatele fiind publicate anterior (Guja et al
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91985_a_92480]
-
2002a). Analiza TDT a transmiterii alelelor CTLA4 -49 A/G a indicat o transmitere crescută a alelei -49G de la părinții heterozigoți la probanzii diabetici. Transmiterea a fost de 54,84% (pTDT = 0,11), similară cu cea raportată pentru alte populații caucaziene (Nistico et al., 1996). Totuși, cu o valoare PTDT de 0,11, această observație nu a fost statistic semnificativă pe lotul studiat. Spre comparație, transmiterea alelei -49G la frații neafectați ai probanzilor diabetici a fost de 52,94% (pTDT = 0
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91985_a_92480]
-
care conține genele CD28, CTLA-4 și ICOS, incluzând polimorfismul CT49 G/ A a confirmat rolul acestei gene în patogenia DZ tip 1. Rezultatele analizei genei CTLA4 pe familiile DZ tip 1 din România, coroborate cu cele obținute pe alte populații caucaziene, sugerează o contribuție redusă a IDDM12 la susceptibilitatea genetică pentru DZ tip 1 și care probabil nu se manifestă decât în contextul prezenței unor alele diabetogene la nivelul altor loci asociați bolii. 10.5. GENA RECEPTORULUI VITAMINEI D, CROMOZOMUL 12q12-14
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91985_a_92480]
-
și 839 familii din Finlanda (Guja et al., 2004d). Analiza combinată a tuturor celor 2280 familii cu DZ tip 1 a infirmat efectul diabetogen al polimorfismelor 590 G/A și 803 A/G asupra riscului de DZ tip 1 la caucazieni. În concluzie, deși analiza inițială a polimorfismelor genei NacT2 pe lotul de 204 familii din România sugera posibila asociere a alelei 590 G cu DZ tip 1, putem afirma în prezent că este extrem de puțin probabil ca polimorfismele acestei gene
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91985_a_92480]
-
fost deja „rezervate” de unele grupuri de cercetători care au date preliminare sugerând existența linkage-ului pentru regiunile cromozomiale respective. 5.2. IDDM3 A fost localizat pe cromozomul 15q26 prin asocierea cu marker-ul D15S107 pe o colecție de 250 familii caucaziene din SUA, UK și Canada (Field et al., 1994). O caracteristică interesantă a acestui locus pare să fie asocierea mai puternică în cazul subiecților cu alele HLA neutre din punct de vedere al riscului pentru DZ tip 1, ceea ce sugerează
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91981_a_92476]
-
Ala43Thr al genei BCL2 pe populația din Japonia (Komaki et al., 1998), date confirmate de noi pe un lot de 423 de familii din România (Guja și Todd, date nepublicate) dar nu într-un studiu recent incluzând mai multe populații Caucaziene (Heding et al., 2001). 5.6. IDDM7 A fost localizat prin linkage cu markerul D2S326 pe cromozomul 2q31 într-unul din primele GWS efectuate (Davies et al., 1994). Mai multe grupuri independente au localizat ulterior IDDM7 pe cromozomul 2q31-33 prin
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91981_a_92476]
-
infactului miocardic și a anginei pectorale, iar scorurile de calcificare ale valvei aortice s-au corelat cu prevalența claudicației și a anevrismului aortic. Severitatea calcificărilor coronariene a fost de asemenea în relație directă cu vârsta mai înaintată, sexul masculin, rasa caucaziană, vechimea în dializă și concentrațiile serice ale calciului și fosforului. în schimb, doar vechimea în dializă s-a corelat direct cu severitatea calcificărilor valvei aortice. Leziunile calcifice, în acest studiu, nu s-au asociat cu anomalii ale metabolismului lipidic sau
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by P. Gusbeth-Tatomir, D.J.A. Goldsmith, A. Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91911_a_92406]
-
și 1,6 (femei) la fumători față de nefumători (3). Aronow raportează la un grup de 1.819 persoane cu vârsta medie de 80 de ani o prevalență a hipertensiunii arteriale (HTA) de 71% (afro-americani), 64% (asiatici), 62% (hispanici) și 52% (caucazieni) (3). Asupra semnificației acestor valori, mai multe studii confirmă o surprinzătoare relație inversă între valorile tensiunii arteriale (TA) și mortalitate la populația foarte vârstnică (peste 85 de ani). Primele date cu semnificație statistică în sprijinul acestei idei apăreau în 1997
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by Ioan Mircea Coman () [Corola-publishinghouse/Science/91926_a_92421]
-
riscul de morbi‑mortalitate la vârstnici a fost publicată recent de un grup olandez (31). Este vorba despre o meta‑analiză ce a inclus 29 de cohorte, cu peste 58.000 de par- ticipanți (vârstnici de 65‑74 de ani, caucazieni). Rezultatele analizei au arătat că, la vârstnici, o valoare a IMC inclusă în intervalul de subpondere se asociază cu cel mai mare risc de mortalitate de orice cauză, indiferent de sex. În cazul mortalității de cauză cardio -vasculară, riscul este
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by Laura Mihalache, Lidia Arhire, Mariana Graur () [Corola-publishinghouse/Science/91922_a_92417]
-
masa osoasă, indică faptul că o mare parte a populației în vârstă are un mare risc pentru fractură. La vârsta de 50 ani, femeile au 15% și bărbații 6% risc pentru o fractură de șold. Incidența fracturilor vertebrale la femeile caucaziene post-menopauză este de trei ori mai mare pentru fractura de șold. In următorii 60 ani, numai modificările demografice vor produce o creștere masivă a acestor fracturi, numărul fracturilor de șold va crește de la aprox. 1,7 milioane în 1990, la
Prelegeri academice by PAUL BOTEZ () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92376]
-
1993 o stradă din sectorul 1 bucureștean îi poartă numele. 17. Uca Maria Marinescu (15 mai 1940, Gheorghieni, jud. Harghita) Exploratoare. Primul român care a ajuns în Antarctica. În perioada 199096, a călătorit în China, Tibet, India, Nepal și văile caucaziene din Rusia; în 1996, a traversat Canada, de la est la vest; în 1997-1998, a parcurs singura drumul străbătut de expediția "Belgica" spre Antarctica, cu un secol în urmă; în 1999 a traversat singură Africa, de la sud la nord, străbătând 11
DIALOGURI ISTORICE by Anton Laura Mădălina, Ichim Simona Gabriela, Teodorescu Ada, Chirilă Oana, Ciobanu Mădălina, Mircia Mianda Carmen, Ciobanu Denisa () [Corola-publishinghouse/Science/91751_a_93228]
-
trei polimorfisme ale genelor care codifică miRNA s-a evidențiat un efect protector de scădere a riscului la purtătorii varianței miR-146a*C în populația asiatică și la bărbați și o creștere a riscului la purtătorii varianței miR-196a-2*Ț în populația caucaziana [94]. POLIMORFISMUL hTERT Au fost investigate două polimorfisme genetice ale hTERT: rs 2736098 și rs 2736100 în raport cu susceptibilitatea pentru dezvoltarea CHC. Într-un prim studiu, pe populații din Chină nu se evidențiază o relație între cele două SNP și CHC
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Mircea Grigorescu, Mircea Dan Grigorescu () [Corola-publishinghouse/Science/92130_a_92625]
-
112]. Polimorfismele mononucleotidice TNFα se situează în regiunea promotoare a genei, fiind descrise mai multe variante genetice. Subiecții cu polimorfismul TNFα -308G/A, genotipurile ĂĂ/AG au o creștere a susceptibilității pentru CHC la subiecții asiatici, dar nu și la caucazieni, același efect fiind evidențiat și pentru polimorfismele TNFα -238G/A și TNFα -863 C/A dar nu și pentru polimorfismul TNFα -857C/Ț și TNFα -1031T/ C [113]. S-a sugerat că polimorfismul TNFα -308GG se asociază cu o reducere
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Mircea Grigorescu, Mircea Dan Grigorescu () [Corola-publishinghouse/Science/92130_a_92625]
-
asociind și fermenți digestivi), iar insulina să fie administrată în doze mici sau eventual prin pompă de insulină, pentru a reduce riscul apariției hipoglicemiilor. Fibroza chistică. Este o boală autosomal recesivă, ce afectează circa 1: 2500 nou născuți de rasă caucaziană și mai puțin la populația afro-americană și asiatică, dependentă de o genă plasată în regiunea 22 a brațului lung al cromozomul 7 (7q22), care controlează transcrierea unor canale ionice pentru Cl- și Na+ din țesuturile glandulare exocrine, inclusiv din țesutul
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte, Ovidiu Brădescu, Mirela Culman () [Corola-publishinghouse/Science/92222_a_92717]
-
iar ulterior Hanot a folosit termenul de „diabet bronzat” (20). Diabetul zaharat este frecvent asociat cu hemocromatoza, cu rate variabile între 14-91%. Hemocromatoza primară este o boală cu transmitere autosomal recesivă, întâlnită rar, cu o prevalență de 1:5000 la caucazieni, afectând mai frecvent bărbații (80% din femeile purtătoare ale genotipului homozigot nu acumulează suficient fier pentru a face boala datorită pierderilor menstruale repetate). Gena hemocromatozei este situată pe brațul scurt al cromozomului 6, foarte aproape de genele pentru complexul major de
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte, Ovidiu Brădescu, Mirela Culman () [Corola-publishinghouse/Science/92222_a_92717]
-
alte concesii în interes european. Londra a insistat pentru o definire mai exactă a acestei din urmă prevederi înainte de încetarea ostilităților: neutralizarea insulelor Aaland și a Mării Azov după același algoritm ca în cazul Mării Negre și o retrasare a frontierei caucaziene cu posibilitatea formării unui stat circassian independent. La 28 decembrie 1855, ultimatumul austriac a luat drumul St. Petersburgului. Vestea că și Prusia susține acest document a determinat Consiliul Imperial rus să accepte necondiționat ultimatumul austriac, la 15 ianuarie 1856. Chiar
REPREZENTANŢELE DIPLOMATICE BRITANICE îN PRINCIPATELE ROMÂNE (1803-1859) by CODRIN VALENTIN CHIRICA () [Corola-publishinghouse/Science/91650_a_93525]
-
finală a energiei eliberate în mitocondrii), plasează acești receptori într-o poziție importantă în complicatul mecanism de reglare a homeostaziei energetice a organismului. Recent, Sasahara și col. (24) încearcă o explicație a diferențelor din fenotipul T2DM înregistrat la japonezi vs. caucazieni. Pacienții diabetici japonezi sunt mai puțin obezi, dar au o capacitate insulinosecretorie mai scăzută. Autorii avansează următoare ipoteză legată de expresia proteinelor decuplante (UCP2), molecule care mediază scurgerea mitocondrială de protoni. Astfel, o expresie crescută a UCP2 la japonezi explică
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92249_a_92744]
-
Astfel, o expresie crescută a UCP2 la japonezi explică termogeneza crescută și limitarea procesului de câștig ponderal. În schimb, această hiperexpresie a UCP2 la nivelul celulei β scade producția de ATP, explicând limitarea răspunsului insulinosecretor (mai accentuat la japonezi vs. caucazieni). În ultimii ani, atenția cercetătorilor a fost îndreptată către cele mai profunde profunde organite celulare implicate în reglarea metabolismului energetic al organismului: nucleul celular și mitocondriile. Soria și col. (27) susțin, cu o serie de date aproape credibile, implicarea în
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92249_a_92744]
-
riscul de CP: creșterea frecvenței mutațiilor, anomalii cromozomiale, perturbări ale controlului ciclului celular, presiune selectivă asupra clonei tumorale [23]. Prin extrapolarea datelor obținute pe cohorte reprezentative numeric de pacienți cu CP se consideră că 14% dintre cancerele pancreatice la subiecții caucazieni cu variante genetice de GSTT1 și 34% la pacienții cu genotip nul GSTT1 ar putea fi Deleția genei GSTM1 (genotipul nul) se asociază cu o foarte scăzută activitate enzimatică și cu o scădere importantă a proceselor de detoxifiere a carcinogenilor
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminiţa Leluţiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92187_a_92682]
-
ar putea fi Deleția genei GSTM1 (genotipul nul) se asociază cu o foarte scăzută activitate enzimatică și cu o scădere importantă a proceselor de detoxifiere a carcinogenilor [26]. O metaanaliză recentă neagă însă asocierea polimorfismelor GSTM1 cu CP la subiecții caucazieni [25]. GSTP1 Varianta genetică GSTP1xC ar avea un efect protector față de cancerul pancreatic. N-acetiltransferazele (NAT) Cele două N-acetiltransferaze: NAT1 și NAT2 catalizează reacțiile de acetilare ale aminelor aromatice și aminelor heterociclice. Genele NAT1 și NAT2 sunt localizate pe cromozomul 8p23
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminiţa Leluţiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92187_a_92682]
-
incomplet elucidați (Cudworth și Woodrow, 1974; Todd, 1991; Kyvik et al., 1995). 1.3. DATE EPIDEMIOLOGICE Incidența DZ tip 1 prezintă mari variații geografice pe plan mondial, incidența maximă (peste 40 cazuri/100 000 locuitori/an) fiind întâlnită la populația caucaziană, în special în țările din nordul Europei, iar cea minimă la populația asiatică (de exemplu, sub 1 caz/100 000 locuitori/an în unele regiuni din China) (Fu et al., 1994; Onkamo et al., 1999; EURODIAB Study Group, 2000). În
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91977_a_92472]