1,970 matches
-
numărul rudelor pacienților la care se diagnostichează genetic statusul de purtător al mutației genetice/an: 150; ... d) număr de sarcini cu risc de transmitere a amiotrofiei spinale investigate genetic/an: 10; ... e) număr de sarcini cu risc de transmitere a distrofiei musculare de tip Duchenne și Becker investigate genetic/an: 10. ... 2) indicatori de eficiență: ... a) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor comune - aprox. 95% dintre pacienții cu SMA): 600 lei; ... b
EUR-Lex () [Corola-website/Law/234491_a_235820]
-
b) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor rare sau mutații de novo - aprox. 5% dintre pacienții cu SMA): 2.000 lei; ... c) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (screeningul molecular al mutațiilor majore și teste aprofundate): 1.000 lei; ... d) cost mediu/persoană înrudită cu un bolnav diagnosticată genetic prin teste moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: 500 lei
EUR-Lex () [Corola-website/Law/234491_a_235820]
-
mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (screeningul molecular al mutațiilor majore și teste aprofundate): 1.000 lei; ... d) cost mediu/persoană înrudită cu un bolnav diagnosticată genetic prin teste moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: 500 lei; ... e) cost mediu/diagnostic prenatal pentru amiotrofie spinală (screening molecular al sexului fetal, identificare status mutant mama și fetus): 2.000 lei; ... f) cost mediu/diagnostic prenatal pentru distrofia musculară de tip
EUR-Lex () [Corola-website/Law/234491_a_235820]
-
teste moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: 500 lei; ... e) cost mediu/diagnostic prenatal pentru amiotrofie spinală (screening molecular al sexului fetal, identificare status mutant mama și fetus): 2.000 lei; ... f) cost mediu/diagnostic prenatal pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (screening molecular al sexului fetal, identificare status mutant mama și fetus): 2.000 lei; ... 3) indicatori de rezultat: ... a) creșterea cu 30% a numărului de copii diagnosticați precoce cu amiotrofie spinală; ... b) creșterea cu
EUR-Lex () [Corola-website/Law/234491_a_235820]
-
al sexului fetal, identificare status mutant mama și fetus): 2.000 lei; ... 3) indicatori de rezultat: ... a) creșterea cu 30% a numărului de copii diagnosticați precoce cu amiotrofie spinală; ... b) creșterea cu 30% a numărului de copii diagnosticați precoce cu distrofii musculare de tip Duchenne și Becker; ... c) scăderea cu până la 100% a recurenței bolii în familiile pacienților cu amiotrofie spinală prin consiliere preconcepțională și diagnostic prenatal sistematic al statusului mutant la fetuși; ... d) scăderea cu până la 100% a transmiterii ereditare
EUR-Lex () [Corola-website/Law/234491_a_235820]
-
c) scăderea cu până la 100% a recurenței bolii în familiile pacienților cu amiotrofie spinală prin consiliere preconcepțională și diagnostic prenatal sistematic al statusului mutant la fetuși; ... d) scăderea cu până la 100% a transmiterii ereditare a bolii în familiile bolnavilor cu distrofie musculară de tip Duchenne și Becker prin consiliere preconcepțională și diagnostic prenatal sistematic al sexului fetal și al statusului mutant la fetușii de sex masculin; ... e) scăderea cu 10% a morbidității la bolnavii diagnosticați precoce cu amiotrofie spinală și distrofie
EUR-Lex () [Corola-website/Law/234491_a_235820]
-
distrofie musculară de tip Duchenne și Becker prin consiliere preconcepțională și diagnostic prenatal sistematic al sexului fetal și al statusului mutant la fetușii de sex masculin; ... e) scăderea cu 10% a morbidității la bolnavii diagnosticați precoce cu amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne și Becker prin aplicarea tratamentelor de susținere; ... f) selectarea, în funcție de tipul mutației genetice, a celor 10% dintre bolnavi care pot beneficia de terapii moderne în cadrul unor trialuri clinice derulate la nivel european, prin proiectul administrarea de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/234491_a_235820]
-
Clinica de Neuropsihiatrie Infantilă; ... h) Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii "Louis Turcanu" Timișoara - Secția clinică de Neuropsihiatrie Infantilă; ... ----------- Litera i) din titlul " Unități prin care se derulează intervenția 2)", subpunctul 2 "Intervenția pentru diagnosticul și managementul amiotrofiilor spinale și distrofiilor musculare de tip Duchenne și Becker, precum și prevenirea transmiterii ereditare a acestora", punctul 8 "Programul național de diagnostic și tratament pentru boli rare", subcapitolul IV "Programele naționale de sănătate privind bolile netransmisibile" Cap. III din secțiunea A din anexă a
EUR-Lex () [Corola-website/Law/234491_a_235820]
-
Urgență "Sf. Maria" Iași - Clinica de neurologie pediatrică. ... Natura cheltuielilor: a) cheltuieli derivate din achiziționarea de consumabile de EMG, EKG, echografie; ... b) cheltuieli derivate din achiziționarea de reactivi și consumabile de laborator pentru diagnosticul molecular genetic pentru amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne și Becker; ... c) cheltuieli rezultate din programe de formare profesională a pesonalului de specialitate: organizare de cursuri, materiale informative, cărți sau publicații de specialitate; ... d) cheltuieli rezultate din activități de informare-educare-comunicare: materiale sanitare educative; ... e) cheltuieli
EUR-Lex () [Corola-website/Law/234491_a_235820]
-
Ocrotirea Mamei și Copilului "Prof. dr. Alfred Rusescu" București; Intervenții pentru ameliorarea stării de nutriție a gravidei și copilului: 1.1. promovarea alăptării, alimentației sănătoase și prevenirea obezității la copil; 1.2. profilaxia anemiei feriprive la gravidă; 1.3. profilaxia distrofiei la copiii cu vârstă cuprinsă între 0 - 12 luni, care nu beneficiază de lapte matern prin administrare de lapte praf; 1.4. profilaxia malnutriției la copiii cu greutate mică la naștere; 1.5. profilaxia anemiei feriprive la sugar; 1.6
EUR-Lex () [Corola-website/Law/234491_a_235820]
-
Unități care derulează intervenția: a) Institutul pentru Ocrotirea Mamei și Copilului "Prof. dr. Alfred Rusescu" București; ... b) direcțiile de sănătate publică județene și a municipiului București; ... c) cabinete medicale de asistență medicală primară și de specialitate obstetrică-ginecologie. ... 1.3. Profilaxia distrofiei la copiii cu vârstă cuprinsă între 0 - 12 luni, care nu beneficiază de lapte matern prin administrare de lapte praf Activități: - procurarea și distribuția de lapte praf la copiii cu vârstă cuprinsă între 0-12 luni, care nu beneficiază de lapte
EUR-Lex () [Corola-website/Law/234491_a_235820]
-
1.253/2006 pentru aprobarea Normelor metodologice de aplicare a Legii nr. 321/2001 privind acordarea gratuită de lapte praf pentru copiii cu vârste cuprinse între 0-12 luni, care nu beneficiază de lapte matern. ----------- Titlul "Activități", subpunctul 1.3 "Profilaxia distrofiei la copiii cu vârstă cuprinsă între 0-12 luni, care nu beneficiază de lapte matern prin administrare de lapte praf", punctul 1 "Subprogramul pentru ameliorarea stării de nutriție a gravidei și copilului", subcapitolul VI, Cap. III, secțiunea A din anexă a
EUR-Lex () [Corola-website/Law/234491_a_235820]
-
din 16 august 2016, prin modificarea unei sintagme. VI.1. SUBPROGRAMUL PENTRU AMELIORAREA STĂRII DE NUTRIȚIE A MAMEI și COPILULUI Intervenții pentru ameliorarea stării de nutriție a mamei și copilului: 1. promovarea alăptării, educației prenatale și îngrijirii nou-născuților; 2. profilaxia distrofiei la copiii cu vârstă cuprinsă între 0 - 12 luni, care nu beneficiază de lapte matern prin administrare de lapte praf; 3. profilaxia malnutriției la copiii cu greutate mică la naștere. 1. Promovarea alăptării, educației prenatale și îngrijirii nou-născuților 1.1
EUR-Lex () [Corola-website/Law/278145_a_279474]
-
Pct. 1.4, titlul VI.1, cap. VI, anexa 7 a fost modificat de art. III din ORDINUL nr. 931 din 5 august 2016 , publicat în MONITORUL OFICIAL nr. 625 din 16 august 2016, prin modificarea unei sintagme. 2. Profilaxia distrofiei la copiii cu vârstă cuprinsă între 0 - 12 luni, care nu beneficiază de lapte matern prin administrare de lapte praf 2.1. Activități: procurarea și distribuția de lapte praf la copiii cu vârstă cuprinsă între 0 - 12 luni, care nu
EUR-Lex () [Corola-website/Law/278145_a_279474]
-
în MONITORUL OFICIAL nr. 438 din 18 iunie 2015. VI.2. SUBPROGRAMUL DE SĂNĂTATE A COPILULUI Intervenții pentru sănătatea copilului: 1. screening neonatal pentru fenilcetonurie și hipotiroidism congenital, confirmarea diagnosticului de fenilcetonurie și aplicarea dietei specifice pentru fenilcetonurie, precum și profilaxia distrofiei la copiii diagnosticați cu alte boli înnăscute de metabolism, prin administrarea de alimente cu destinație medicală specială; 2. prevenirea deficiențelor de auz prin screening neonatal; 3. prevenirea retinopatiei de prematuritate și a complicațiilor acesteia, prin screening neonatal, laserterapie și monitorizarea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/278145_a_279474]
-
copil; 5. prevenirea complicațiilor, prin diagnostic precoce al unor afecțiuni neuropsihice cronice la copil: epilepsia, paraliziile cerebrale, întârzierile neuropsihomotorii de cauze multifactoriale 1. Screening neonatal pentru fenilcetonurie și hipotiroidism congenital, confirmarea diagnosticului de fenilcetonurie și aplicarea dietei specifice, precum și profilaxia distrofiei la copiii diagnosticați cu alte boli înnăscute de metabolism, prin administrarea de alimente cu destinație medicală specială 1.1. Screening neonatal pentru fenilcetonurie și hipotiroidism congenital, confirmarea diagnosticului pentru fenilcetonurie și aplicarea dietei specifice și monitorizarea tratamentului 1.1.1
EUR-Lex () [Corola-website/Law/278145_a_279474]
-
Urgență pentru Copii "Louis Țurcanu" Timișoara are arondate unitățile sanitare din județele Timiș, Caraș-Severin; 1.1.6.5. Centrul regional Mureș din structura Spitalului Clinic Județean de Urgență Târgu Mureș are arondate unitățile sanitare din județul Mureș. 1.2. Profilaxia distrofiei la copiii diagnosticați cu alte boli înnăscute de metabolism, prin administrarea de alimente cu destinație medicală specială 1.2.1. Activități: procurarea și acordarea de alimente cu destinație medicală specială la copiii diagnosticați cu boli înnăscute de metabolism. 1.2
EUR-Lex () [Corola-website/Law/278145_a_279474]
-
mortalității materne prin creșterea accesului, calității și eficienței serviciilor medicale specifice pentru gravidă și lehuză; 3. prevenirea malformațiilor congenitale prin diagnostic pre- și postnatal și sfat genetic; 4. profilaxia sindromului de izoimunizare Rh; 5. diagnosticul și managementul amiotrofiilor spinale și distrofiilor musculare de tip Duchenne și Becker, precum și prevenirea transmiterii ereditare a acestora. 1. Prevenirea sarcinilor nedorite prin creșterea accesului la servicii moderne de planificare familială 1.1. Activități: 1.1.1. achiziția și acordarea gratuită de contraceptive; 1.1.2
EUR-Lex () [Corola-website/Law/278145_a_279474]
-
din anexa 7 la normele tehnice a fost modificat de pct. 28 al art. I din ORDINUL nr. 701 din 3 iunie 2015 , publicat în MONITORUL OFICIAL nr. 438 din 18 iunie 2015. 5. Diagnosticul și managementul amiotrofiilor spinale și distrofiilor musculare de tip Duchenne și Becker, precum și prevenirea transmiterii ereditare a acestora*1) Anexa 8 la normele tehnice ORGANIGRAMĂ Unitatea de Asistență Tehnică și Management din cadrul Institutului pentru Ocrotirea Mamei și copilului "Prof. Dr. Alessandrescu-Rusescu" București * Unitatea de asistență tehnică
EUR-Lex () [Corola-website/Law/278145_a_279474]
-
transfuzii a Ministerului Sănătății pentru realizarea intervenției 1) lit. a)." 33. La secțiunea A, capitolul III, subcapitolul IV, punctul 8, titlul "Intervenții", subpunctul 2) se modifică și va avea următorul cuprins: "2) Intervenția pentru diagnosticul și managementul amiotrofiilor spinale și distrofiilor musculare de tip Duchenne și Becker, precum și prevenirea transmiterii ereditare a acestora*) Coordonare tehnică la nivel național: Spitalul Clinic de Psihiatrie «Prof. dr. Al. Obregia» București - Secția clinică de neurologie pediatrică Activități: 1. Activități derulate la nivelul Spitalul Clinic de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242392_a_243721]
-
Obregia» București - Secția clinică de neurologie pediatrică Activități: 1. Activități derulate la nivelul Spitalul Clinic de Psihiatrie «Prof. dr. Al. Obregia» București - Secția clinică de neurologie pediatrică: a) diagnostic precoce genetic al pacienților cu suspiciune clinică de amiotrofie spinală sau distrofie musculară tip Duchenne și Becker, al rudelor acestora, purtătorilor, feților mamelor purtătoare, prin testare genetică în laboratoarele de genetică acreditate conform standardelor europene, pentru beneficiarii intervenției din toată țara, indiferent de unitatea sanitară unde sunt spitalizați (separare ADN, testare genetică
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242392_a_243721]
-
unitatea sanitară unde sunt spitalizați (separare ADN, testare genetică); ... b) diagnosticarea prenatală precoce la feții pacientelor cu amiotrofie spinală: amniocenteză, biopsie vilozități corionice, testare genetică la feți; ... c) diagnosticarea prenatală precoce la feții mamelor purtătoare ale mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: echografie fetală, amniocenteză, biopsie vilozități corionice, cariotip, testare genetică la feții băieți; ... d) acordarea sfatului genetic cuplurilor cu antecedente cunoscute de amiotrofie spinală sau distrofie musculară Duchenne/Becker; ... e) optimizarea tehnicilor de diagnostic prenatal
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242392_a_243721]
-
la feții mamelor purtătoare ale mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: echografie fetală, amniocenteză, biopsie vilozități corionice, cariotip, testare genetică la feții băieți; ... d) acordarea sfatului genetic cuplurilor cu antecedente cunoscute de amiotrofie spinală sau distrofie musculară Duchenne/Becker; ... e) optimizarea tehnicilor de diagnostic prenatal pentru amiotrofiile spinale; ... f) elaborarea, publicarea și diseminarea de ghiduri metodologice și de materiale informative tipărite cu privire la amiotrofiile spinale și distrofinopatii, publicarea și diseminarea lor (pentru medici, personal medical mediu, pacienți
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242392_a_243721]
-
familiile lor); ... g) formare profesională: organizarea și desfășurarea de cursuri de educație și formare, simpozioane, conferințe și congrese pe teme de neurologie pediatrică și boli neuro-musculare, organizate în România, pentru personalul medical care lucrează cu pacienți cu amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne sau Becker; ... h) continuarea activității de îmbunătățire, întreținere și introducere de date în site-urile și registrele naționale de amiotrofii spinale și distrofinopatii. ... 2. Activități derulate la nivelul unităților sanitare: a) diagnosticarea precoce și urmărirea bolnavilor
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242392_a_243721]
-
precoce și urmărirea bolnavilor cu suspiciune clinică de amiotrofie spinală: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG), recoltare de sânge pentru testare genetică în laboratoarele de genetică acreditate contractate de către unitatea coordonatoare; ... b) diagnosticarea precoce și urmărirea pacienților cu suspiciune clinică de distrofii musculare de tip Duchenne și Becker: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG, EKG), echografie cardiacă, examen cardiologic, IRM muscular, teste ventilatorii, examen bioptic muscular), recoltare de sânge pentru testare genetică în laboratoarele de genetică acreditate contractate de către unitatea coordonatoare; ... c) diagnosticarea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242392_a_243721]