925 matches
-
etice în genetica medicală. Baremul activităților practice 1. Consultul genetic. 2. Explorările genetice - indicații, interpretare și valoare diagnostică: a. Cromozomiale - cariotipul cu marcaj în benzi, FISH interfazic, FISH metafazic și CGH; b. Moleculare - amplificarea ADN; hibridizarea acizilor nucleici, fragmentarea acizilor nucleici cu enzime de restricție, polimorfismul lungimii fragmentelor de restricție, secvențierea ADN; c. Biochimice. 3. Sfatul genetic; 4. Screeningul genetic: a. Neonatal (fenilcetonuria, hipotiroidismul congenital); b. Screening-ul populațional (familial) al heterozigoților. PREGATIREA TEORETICĂ în DIABET ZAHARAT, NUTRIȚIE și BOLI METABOLICE (150
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
interpretare - 20 cazuri. 4. Cromozomii umani: analiza cromozomială; morfologia, clasificarea și nomenclatura cromozomilor, variante normale și patologice, marcajul în benzi, marcajul de înaltă rezoluție și tehnicile citogenetice moleculare (FISH) - examinare și interpretare - 20 cazuri. 5. Metode de analiză a acizilor nucleici: extracția și amplificarea ADN; reacția polimerizării în lanț, reacția legării în lanț, hibridizarea acizilor nucleici: hibridizarea probelor oligonucleotidice specifice alelelor (ASO), hibridizarea în situ, fragmentarea acizilor nucleici cu enzime de restricție; separarea și identificarea fragmentelor de restricție (Tehnica Southern bloting
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
și patologice, marcajul în benzi, marcajul de înaltă rezoluție și tehnicile citogenetice moleculare (FISH) - examinare și interpretare - 20 cazuri. 5. Metode de analiză a acizilor nucleici: extracția și amplificarea ADN; reacția polimerizării în lanț, reacția legării în lanț, hibridizarea acizilor nucleici: hibridizarea probelor oligonucleotidice specifice alelelor (ASO), hibridizarea în situ, fragmentarea acizilor nucleici cu enzime de restricție; separarea și identificarea fragmentelor de restricție (Tehnica Southern bloting), polimorfismul lungimii fragmentelor de restricție. Secvențierea ADN - observare și interpretare - 5 cazuri pentru fiecare metodă
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
moleculare (FISH) - examinare și interpretare - 20 cazuri. 5. Metode de analiză a acizilor nucleici: extracția și amplificarea ADN; reacția polimerizării în lanț, reacția legării în lanț, hibridizarea acizilor nucleici: hibridizarea probelor oligonucleotidice specifice alelelor (ASO), hibridizarea în situ, fragmentarea acizilor nucleici cu enzime de restricție; separarea și identificarea fragmentelor de restricție (Tehnica Southern bloting), polimorfismul lungimii fragmentelor de restricție. Secvențierea ADN - observare și interpretare - 5 cazuri pentru fiecare metodă. 6. Caractere ereditare normale: grupele sanguine, polimorfismul proteic, polimorfismul ADN, teste de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
unitate de funcție; pleiotropie; poligenie; heterogenitate genică; interacțiunile genelor; concepția actuală: o genă un produs primar specific și variantele ei; sinteza proteinelor prin transcripție și translație; procesarea posttranslațională a proteinelor; reglarea (controlul) funcției genelor. 4. Tehnologia ADN recombinant; hibridizarea acizilor nucleici; fragmentarea ADN cu enzime de restricție; clonarea ADN; amplificarea ADN, secvențierea ADN; metode de detecție rapidă a mutațiilor în gene necunoscute. 5. Transmiterea informației genetice; replicarea ADN; erorile de replicare și corecția lor; segregarea cromozomilor prin diviziune celulară (mitoză și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
Diagnosticul citogenetic: nomenclatura anomaliilor cromozomiale, indicațiile analizei cromozomiale, cariotipul - valoare profilactică, diagnostică și prognostică - 10 interpretări de cazuri. 3. Metode de analiză moleculară a genelor: clonarea celulară a ADN, clonarea acelulară a ADN (metoda PCR), metode de analiză a acizilor nucleici (hibridizarea moleculară și sondele genotipice, analiza ADN genomic prin Southern bloting, analiza cu sonde oligonucleotidice, analiza ARNm prin Northern bloting, hibridizarea în situ - FISH, secvențierea prin metoda Sanger) - 10 analize de diagnostic molecular. 4. Diagnosticul genetic molecular: nomenclatura mutațiilor genice
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
în Laboratorul Clinic de Biochimie. - metode de măsură (spectrometrice, optice, etc) - tehnici de separare (cromatografice, electroforetice) - tehnici chimice, enzimatice și imunologice de recunoaștere și dozare - sisteme analitice automatizate, mono și multiparametrice - tehnici de bază în Biologia Moleculară: extracție de acizi nucleici, PCR, Microarray 2 Principalele teste de laborator. Principii, metode și tehnici de determinare și interpretarea rezultatelor; baremul activităților practice EXAMENUL DE URINĂ 1. Examenul calitativ al urinii: determinarea pH-ului, densității, glucozei, al albuminei, urobilinogenului, sărurilor biliare și pigmenților biliari
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
moleculare. Materialul genetic și esența replicării ADN-ului. Implicații și aplicații medicale din studiul replicării ADN-ului. Esența transcrierii și aplicații medicale. Esența traducerii și aplicații medicale. Amendamente la dogma centrală a biologiei moleculare. II. Tehnici de analiză a acizilor nucleici. Extracția ADN-ului. Extracția ARN-ului. Bazele tehnologiei ADN-ului și importanța clonării ADN-ului. Reacția de amplificare a ADN-ului (PCR, "polymerase chain reaction"). Variante ale PCR, avantaje și dezavantaje. Aplicații clinice în diagnosticul molecular al bolilor genetice și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
-ului (PCR, "polymerase chain reaction"). Variante ale PCR, avantaje și dezavantaje. Aplicații clinice în diagnosticul molecular al bolilor genetice și al predispoziției ereditare la bolile comune, detectarea infecțiilor criptice virale și bacteriene, depistarea mutațiilor răspunzătoare de apariția cancerelor. Hibridizarea acizilor nucleici. Definiție și principii. Variante de hibridizare: tehnicile "dot-blot", "Southern-blot", "Northern-blot", hibridizarea ��n situ cromozomială și tisulară, hibridizarea cu ADN clonat, tehnologia "microarray" ("DNA chips"). Aplicații clinice ale hibridizării: a) în diagnosticul prenatal al unor afecțiuni produse de mutații punctiforme (ex.
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
Evidențierea genomului viral. Mod de funcționare și întreținere a aparaturii. Prepararea reagenților. Recoltarea probelor. Izolare/purificare ARN/ ADN. Reacția de hibridizare genică. PCR și RT-PCR. Real time PCR. Electroforeză. Evidențierea ampliconilor. Tehnici colorimetrice de evidențiere pentru proteine și pentru acizi nucleici. 1 săptămână 7. Diagnosticul rapid în viroze respiratorii. Agenți etiologici posibili: v.gripale, paragripale, virusul respirator sincițial, adenovirusuri. Algoritmul diagnosticului în caz de epidemii/pandemii. Izolarea agentului viral. Evidențierea virusului direct din produsul patologic. Izolare în culturi de celule. Reacții
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
sistemului nervos central. Agenți etiologici posibili: enterovirusuri (v. Polio; v. Coxsackie; v. ECHO); v. urlian; v. rujeolei; v. herpetice; v. rabic, arbovirusuri. Metode de izolare virală. Evidențierea virusului direct din produsul patologic. Identificarea virală - reacția de virusneutralizare. Serologie. Evidențierea acizilor nucleici virali. 1 săptămână 11. Diagnosticul de laborator al bolilor cu transmitere sexuală de etiologie virală. Agenți etiologici posibili: herpesvirusuri, papilomavirusuri. Izolare virală pe culturi de celule, detecția antigenelor virale prin imunofluorescență/EIA. Diagnostic serologic. PCR pentru ADN papilomavirusuri umane și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
de triaj al infecției HIV - câte 30 reacții 14. Tehnica Western Blot pentru confirmarea infectiei HIV - câte 20 reacții 15. Izolare/purificare ARN/ ADN viral din diferite produse patologice- câte 20 reacții 16. PCR și RT-PCR calitativ pentru amplificarea acizilor nucleici virali- câte 20 de reacții 17. PCR și RT-PCR cantitativ pentru determinarea încărcării virale în infecția cu VHB, VHC și HIV - câte 20 reacții 18. Detecția ampliconilor după electroforeză - 20 de reacții 19. Reacția de hibridizare (Southern/Northern) - 20 reacții
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
genetica medicală. 1.4.1.b.2. Baremul activităților practice 1. Consultul genetic. 2. Explorările genetice - indicații, interpretare și valoare diagnostică: a. Cromozomiale - cariotipul cu marcaj în benzi, FISH interfazic, FISH metafazic și CGH; b. Moleculare - amplificarea ADN; hibridizarea acizilor nucleici, fragmentarea acizilor nucleici cu enzime de restricție, polimorfismul lungimii fragmentelor de restricție, secvențierea ADN; c. Biochimice. 3. Sfatul genetic; 4. Screeningul genetic: a. Neonatal (fenilcetonuria, hipotiroidismul congenital); b. Screening-ul populațional (familial) al heterozigoților. 1.4.2. Stagiul de chirurgie infantilă
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
4.1.b.2. Baremul activităților practice 1. Consultul genetic. 2. Explorările genetice - indicații, interpretare și valoare diagnostică: a. Cromozomiale - cariotipul cu marcaj în benzi, FISH interfazic, FISH metafazic și CGH; b. Moleculare - amplificarea ADN; hibridizarea acizilor nucleici, fragmentarea acizilor nucleici cu enzime de restricție, polimorfismul lungimii fragmentelor de restricție, secvențierea ADN; c. Biochimice. 3. Sfatul genetic; 4. Screeningul genetic: a. Neonatal (fenilcetonuria, hipotiroidismul congenital); b. Screening-ul populațional (familial) al heterozigoților. 1.4.2. Stagiul de chirurgie infantilă 1.4.2
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
Probleme și dileme etice în genetica medicală. Baremul activităților practice 1. Consultul genetic. 2. Explorările genetice - indicații, interpretare și valoare diagnostică: a. Cromozomiale - cariotipul cu marcaj în benzi, FISH interfazic, FISH metafazic și CGH; b. Moleculare - amplificarea ADN; hibridizarea acizilor nucleici, fragmentarea acizilor nucleici cu enzime de restricție, polimorfismul lungimii fragmentelor de restricție, secvențierea ADN; c. Biochimice. 3. Sfatul genetic; 4. Screeningul genetic: a. Neonatal (fenilcetonuria, hipotiroidismul congenital); b. Screening-ul populațional (familial) al heterozigoților. e. Recuperare - reabilitare pediatrică este inclusă ca
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
etice în genetica medicală. Baremul activităților practice 1. Consultul genetic. 2. Explorările genetice - indicații, interpretare și valoare diagnostică: a. Cromozomiale - cariotipul cu marcaj în benzi, FISH interfazic, FISH metafazic și CGH; b. Moleculare - amplificarea ADN; hibridizarea acizilor nucleici, fragmentarea acizilor nucleici cu enzime de restricție, polimorfismul lungimii fragmentelor de restricție, secvențierea ADN; c. Biochimice. 3. Sfatul genetic; 4. Screeningul genetic: a. Neonatal (fenilcetonuria, hipotiroidismul congenital); b. Screening-ul populațional (familial) al heterozigoților. e. Recuperare - reabilitare pediatrică este inclusă ca submodul în cadrul modulului
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
Probleme și dileme etice în genetica medicală. Baremul activităților practice 1. Consultul genetic. 2. Explorările genetice - indicații, interpretare și valoare diagnostică: a. Cromozomiale - cariotipul cu marcaj în benzi, FISH interfazic, FISH metafazic și CGH; b. Moleculare - amplificarea ADN; hibridizarea acizilor nucleici, fragmentarea acizilor nucleici cu enzime de restricție, polimorfismul lungimii fragmentelor de restricție, secvențierea ADN; c. Biochimice. 3. Sfatul genetic; 4. Screeningul genetic: a. Neonatal (fenilcetonuria, hipotiroidismul congenital); b. Screening-ul populațional (familial) al heterozigoților. OBSTETRICĂ-GINECOLOGIE 5 ani STAGII PRACTICE ȘI CURSURI
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
etice în genetica medicală. Baremul activităților practice 1. Consultul genetic. 2. Explorările genetice - indicații, interpretare și valoare diagnostică: a. Cromozomiale - cariotipul cu marcaj în benzi, FISH interfazic, FISH metafazic și CGH; b. Moleculare - amplificarea ADN; hibridizarea acizilor nucleici, fragmentarea acizilor nucleici cu enzime de restricție, polimorfismul lungimii fragmentelor de restricție, secvențierea ADN; c. Biochimice. 3. Sfatul genetic; 4. Screeningul genetic: a. Neonatal (fenilcetonuria, hipotiroidismul congenital); b. Screening-ul populațional (familial) al heterozigoților. OBSTETRICĂ-GINECOLOGIE 5 ani STAGII PRACTICE ȘI CURSURI CONFERINȚĂ OBSTETRICĂ-GINECOLOGIE (I.
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
Probleme și dileme etice în genetica medicală. B. PARTEA PRACTICĂ 1. Consultul genetic. 2. Explorările genetice - indicații, interpretare și valoare diagnostică: a. Cromozomiale - cariotipul cu marcaj în benzi, FISH interfazic, FISH metafazic și CGH; b. Moleculare - amplificarea ADN; hibridizarea acizilor nucleici, fragmentarea acizilor nucleici cu enzime de restricție, polimorfismul lungimii fragmentelor de restricție, secvențierea ADN; c. Biochimice. 3. Sfatul genetic; 4. Screeningul genetic: a. Neonatal (fenilcetonuria, hipotiroidismul congenital); b. Screening-ul populațional (familial) al heterozigoților. 1.3.2. STAGIUL DE NEONATOLOGIE Tematica
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
etice în genetica medicală. B. PARTEA PRACTICĂ 1. Consultul genetic. 2. Explorările genetice - indicații, interpretare și valoare diagnostică: a. Cromozomiale - cariotipul cu marcaj în benzi, FISH interfazic, FISH metafazic și CGH; b. Moleculare - amplificarea ADN; hibridizarea acizilor nucleici, fragmentarea acizilor nucleici cu enzime de restricție, polimorfismul lungimii fragmentelor de restricție, secvențierea ADN; c. Biochimice. 3. Sfatul genetic; 4. Screeningul genetic: a. Neonatal (fenilcetonuria, hipotiroidismul congenital); b. Screening-ul populațional (familial) al heterozigoților. 1.3.2. STAGIUL DE NEONATOLOGIE Tematica lecțiilor conferință (250
EUR-Lex () [Corola-website/Law/237659_a_238988]
-
mari sau pe deplin funcțională și poate constă din mai multe lanțuri polipeptidice, precum și lanțuri singure. Proteinele pot fi, de asemenea, modificate pentru a include componente non-peptidice, cum ar fi lanțuri zaharide și lipide. Convenția pentru o secvență de acid nucleic este de a lista nucleotidele în care acestea apar de la al cincilea sfârșit până la al treilea sfârșit al lanțului de polimer, în cazul în care 5 și 3 se referă la numerotarea de atomi de carbon din jurul inelului de riboza
Biopolimer () [Corola-website/Science/322606_a_323935]
-
de tehnici biofizice pentru determinarea informațiilor de secvență. Proteinele pot fi determinate prin degradare Edman, în care reziduurile N-terminal sunt hidrolizate de la un lant, derivate, si apoi identificate. De asemenea, se pot utilize și tehnicide spectrometru: secvență de acid nucleic poate fi determinată utilizând gelul de electroforeza și electroforeza capilară. Interferometria de polarizare duală poate fi folosită pentru a măsura modificările conformaționale sau asamblarea în sine a acestor materiale, în cazul stimulării de pH, temperaturii, forței ionice etc. În cele
Biopolimer () [Corola-website/Science/322606_a_323935]
-
a fost în mod deliberat inoculat sau contaminat cu astfel de Mycoplasma mycoides. Notă: 1C352 nu supune controlului "vaccinuri". 1C353 Elemente genetice și organisme modificate genetic, după cum urmează: a. Organisme modificate genetic sau elemente genetice care conțin secvențe de acid nucleic asociate cu patogenitatea organismelor specificate la 1C351.a la c, 1C352 sau 1C354; b. Organisme modificate genetic sau elemente genetice care conțin secvențe de acid nucleic putând codifică oricare din "toxinele" specificate în 1C351.d sau "subunitățile de toxine" aparținând
EUR-Lex () [Corola-website/Law/170739_a_172068]
-
după cum urmează: a. Organisme modificate genetic sau elemente genetice care conțin secvențe de acid nucleic asociate cu patogenitatea organismelor specificate la 1C351.a la c, 1C352 sau 1C354; b. Organisme modificate genetic sau elemente genetice care conțin secvențe de acid nucleic putând codifică oricare din "toxinele" specificate în 1C351.d sau "subunitățile de toxine" aparținând lor. Notă tehnică: Elementele genetice includ printre altele, cromozomi, gene, plasmide, transpozoni și vectori fie modificate genetic sau nemodificate. Notă: 1C353 nu supune controlului secvențele de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/170739_a_172068]
-
codifică oricare din "toxinele" specificate în 1C351.d sau "subunitățile de toxine" aparținând lor. Notă tehnică: Elementele genetice includ printre altele, cromozomi, gene, plasmide, transpozoni și vectori fie modificate genetic sau nemodificate. Notă: 1C353 nu supune controlului secvențele de acid nucleic asociate cu patogenitatea Escherichia coli enterohemoragice, serotip O157 și alte tulpini producătoare de verotoxina, altele decât cele care codifică verotoxina sau subunități ale ei. 1C354 Agenți patogeni ai plantelor, după cum urmează: a. Virusuri, fie naturale, selecționate sau modificate, atât în
EUR-Lex () [Corola-website/Law/170739_a_172068]