1,246 matches
-
una corespunzătoare fragmentului lung de 376 p.n, reprezentând alela mutantă dintr-unul din cei doi cromozomi omologi ai perechii 11, și alte două, de 201 p.n. și 175 p.n., corespunzătoare alelei normale βA, din cel de al doilea cromozom omolog al perechii 11. Testul pentru identificarea heterozigoților (purtătorilor) în analizele de rutină realizate în SUA la persoanele care se prezinită spre a fi înrolate în armată este mult mai simplu: picătura de sânge periferic se introduce între lamă și lamelă
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
thal-1 este frecventă în S-E Asiei, pe când thal-2 este frecventă în Africa. Cel mai plauzibil mecanism de apariție a unui cromozom 16 cu un singur exemplar al genei pentru α-globină este realizarea unui crossing-over inegal între cei doi cromozomi omologi ai perechii 16, în cursul meiozei, prin care rezultă cromozomi cross-over cu un singur exemplar al genei pentru α-globină (deleție) și un cromozom cross-over cu trei exemplare genice α-globină (duplicație). Mutațiile apărute în genele α- și β-globinei pot altera situsurile
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
Femeile heterozigote (Xh+Xh) sunt purtătoare ale genei hemofiliei, dar ele sunt aparent sănătoase deoarece alela mutantă recesivă h aflată într-unul dintre cei doi cromozomi X nu se poate exprima în prezența genei normale, dominante h+, aflată în cromozomul omolog. Dar această alelă recesivă transmisă prin cromozomul X la 50% dintre băieții unei mame purtătoare se va putea exprima fenotipic fără nici o îngrădire și va condiționa manifestarea hemofiliei, deoarece cromozomul Y al acestora, nefiind în cea mai mare parte a
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
această alelă recesivă transmisă prin cromozomul X la 50% dintre băieții unei mame purtătoare se va putea exprima fenotipic fără nici o îngrădire și va condiționa manifestarea hemofiliei, deoarece cromozomul Y al acestora, nefiind în cea mai mare parte a sa omolog cu X, nu poate avea în el gena normală h+ care să nu permită exprimarea alelei recesive h. În esență, factorii de coagulare din plasma sangvină sunt proteine specifice ale sângelui. Sunt cunoscuți mai mulți factori de coagulare dintre care
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
subunități (A1, A2, A3, C1 și C2) (fig. 16.37) menținute împreună prin ioni de calciu, fiind activată de trombină (Dahlbäck, 2000). Proteina factorului VIII inactivat conține trei domenii (A, B și C). Domeniul A este reprezentat de trei copii omoloage (A 1, A2 și A3 ), domeniul C este reprezentat de două asemenea copii, desemnate C1 și C2, pe când domeniul B este prezent într-un singur exemplar. La om gena pentru factorul VIII de coagulare are localizarea Xq28, adică este situată
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
o aceeași intensitate, conducând la apriția unui nou fenotip (grupa de sânge AB) distinct de acela determinat de fiecare alelă în parte, ceea ce caracterizează fenomenul de codominanță. Linia oblică din formulele genotipice de mai sus sugerează demarcația celor doi cromozomi omologi din perechea a 9a a complementului cromozomal uman. Pornind de la precursorul izoglutinogen, se formează antigene de suprafață eritrocitară. Cele două gene dominante IA și IB dețin informația ereditară pentru sinteza unor enzime ce intervin în calea metabolică a sintezei antigenelor
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
rest galactoză, rezultând astfel antigenul B. Alela I0 sau i nu este funcțională, nedirijând sinteza vreunei enzime, astfel că atunci când intră singură în structura genetică a unei persoane (condiția homozigotă I0I0 sau ii) ocupând locusul genic ABO din ambii cromozomi omologi ai perechii 9 nu mai are loc nici o modificare a substanței H și, în consecință, nu se mai sintetizează nici un antigen de suprafață eritrocitară. Pe de altă parte, în sistemul sangvin ABO are loc un fenomen cu totul diferit de
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
și a început să funcționeze din data de 31 iulie 1994. Tot în anul 1994, la Dispeceratul pompierilor, se primește primul apel al SMUR Cluj. SMURD Cluj (inițial SMUR) a luat ființă prin colaborarea Grupului de Pompieri Cluj cu partenerii omologi din Koln, Germania. Mașinile de intervenție și întreaga dotare medicală au fost primite ca donație din partea partenerilor din Koln. În anii 1995 și 1996, s-a continuat dezvoltarea sistemului și în mod deosebit a componentei de instruire și pregătire a
Asistența urgențelor chirurgicale din București by Mircea Beuran () [Corola-publishinghouse/Science/91916_a_92411]
-
în stare gazoasă se pot estima cu relația: (3.50) în care: n - numărul atomilor de oxigen necesari pentru arderea completă a substanței; m - numărul de moli de apă care se formează la ardere; x - corecție termică, caracteristică fiecărei serii omoloage. Valorile corecțiilor termice pentru o serie de substanțe organice sunt date în tabelul 3.14. Căldurile de combustie ale compușilor organici în stare lichidă se pot determina cu formula lui Karash. Ideea de bază a acestui calcul este aceea că
Reactoare în industria chimică organică. Îndrumar de proiectare by Eugen Horoba, Sofronia Bouariu, Gheorghe Cristian () [Corola-publishinghouse/Science/91785_a_93066]
-
rezonabilă și justificată empiric": "Acest principiu spune că, într-un sistem lingvistic, aceleași diferențe se prezintă în mod obișnuit sau adesea într-o manieră "sistematică" (adică de mai multe ori, pentru unități lingvistice diferite), dând astfel naștere mai multor opoziții omologe. [...] Totuși, această repetiție a diferențelor (sau "regularitate" a opozițiilor), oricât de curentă ar fi în limbi, nu este deloc necesară [...]. Tocmai de aceea e vorba despre o "prezumție": putem să ne așteptăm la repetiția diferențelor funcționale, dar nu putem să
Textemele românești. O abordare din perspectiva lingvisticii integrale by Simina-Maria Terian () [Corola-publishinghouse/Science/84995_a_85780]
-
și colaboratorii au descris în această regiune un singur peak de asociere, situat lângă markerul D2S1391, cu un LOD score de 2,62 (Cox et al., 2001). Este de asemenea interesant de remarcat că o parte din această regiune este omoloagă cu regiunea de pe cromozomul 1 care conține locusul de susceptibilitate idd5 la șoarecii NOD (Pociot și McDermott, 2002). Mai multe gene candidate au fost identificate la nivelul regiunii IDDM7. Una dintre cele mai cunoscute este reprezentată de gena NEUROD 1
Factori genetici implicaţi în etiopatogenia diabetului zaharat de tip 1 (insulinodependent) by Cristian Guja () [Corola-publishinghouse/Science/91981_a_92476]
-
cu o viteză adecvată. Nu altfel gîndea gazetarul Eminescu, un conservator liberal consecvent și autentic. Între fondatorii liberalismului clasic aflăm pe Humboldt (1767-1835), Benjamin Constant (1767- 1830) și John Stuart Mill (1806-1873). Și ei, ca o ironie, au fost, precum omologii lor conservatori, la fel de moderați și flexibili. John Stuart Mill consideră, în Despre libertate, că "singura libertate demnă de acest nume este aceea de a-ți urmări binele propriu, în felul tău propriu, atîta timp cît nu încerci să lipsești pe
Vocația și proza democrației by Cassian Maria Spiridon () [Corola-publishinghouse/Science/84998_a_85783]
-
a acestui caracter. Pe fiecare cromozom, într-un anumit locus, există doar o singură genă sau una dintre alelele ei. În organismele diploide, genele și/sau alele se află în doză dublă (găsindu-se în fiecare dintre cei doi cromozomi omologi, ocupând loci omologi). Dar, ținând cont de faptul că un individ poate fi homozigot, precum și de existența seriilor polialele, se impune precizarea că într-o populație (într-o specie) există doar un singur tip de homozigoți „sălbatici”, mai multe tipuri
Prelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373]
-
Pe fiecare cromozom, într-un anumit locus, există doar o singură genă sau una dintre alelele ei. În organismele diploide, genele și/sau alele se află în doză dublă (găsindu-se în fiecare dintre cei doi cromozomi omologi, ocupând loci omologi). Dar, ținând cont de faptul că un individ poate fi homozigot, precum și de existența seriilor polialele, se impune precizarea că într-o populație (într-o specie) există doar un singur tip de homozigoți „sălbatici”, mai multe tipuri de homozigoți „alelici
Prelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373]
-
a avut studiul regiunilor non-codante ce se găsesc în mijlocul genelor ce codifică proteinele nucleare. S-a urmărit studiul constrângerilor funcționale și structurale ce acționează asupra acestor regiuni necodate, făcându-se pe de altă parte analiza statistică și calitativă a regiunilor omoloage prezente în băncile de date. Principiul analizei comparative este analog cu cel al experiențelor mutagenezei intense: de-a lungul evoluției sale genomul a suferit o serie de mutații; cele ce nu au fost eliminate prin selecție naturală sunt în mare
Prelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373]
-
genetică diminuează foarte mult și divergența (despărțirea) dintre secvențele apărute devine ireversibilă. Viteza de despărțire a pseudogenelor este de ordinul 0,5% la un milion de ani la mamifere. În absența presiunii selective, gradul de similitudine a celor două secvențe omoloage trebuie să fie de ordinul a 30% la 300 milioane de ani după ce acestea se despart (ținem cont de substituțiile multiple), sunt aproximativ aceleași ca și între secvențele neînrudite. Secvențele unice, ce constituie 60% din genomul uman conțin doar 3
Prelegeri academice by ION I. BĂRA, ALINA BELŢIC, CSILLA IULIANA BĂRA () [Corola-publishinghouse/Science/91809_a_92373]
-
la 2,4% din pacienți. Mai mult, mutația a fost descoperită la 4,6% din pacienți dacă aceștia aveau mai mult de 3 rude cu cancer pancreatic [70]. Anemia Fanconi. Genele care aparțin grupului „Fanconi anemia” sunt implicate în recombinarea omoloagă ADN; mutațiile homozigote ale acestora produc anemia Fanconi. Mutațiile heterozigote ale genei BRCA2, care aparține acestui grup de gene, predispun la cancer de sân, ovarian și pancreatic [71]. Mutațiile homozigote ale genelor care aparțin grupului „Fanconi anemia” produc fenotipul clasic
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Marcel Tanţău () [Corola-publishinghouse/Science/92183_a_92678]
-
conferind un fenotip mutator susceptibil pentru dezvoltarea cancerului [49]. S-a evidențiat că haplotipurile MGMT, MSH6, PMS2, PMS2L3 și TP73 se corelează cu cancerul pancreatic, iar haplotipul MSH6, varianta genică G39E are un efect protector față de CP[50]. Calea recombinării omoloage (HR) Este implicată în repararea rupturilor dublu catenare de ADN, principalii reprezentanți fiind XRCC2 și XRCC3. S-a demonstrat existența unei corelații a polimorfismului XRCC2 și statusul de fumător/ nefumător în riscul de CP. Polimorfismul XRCC2 este mai important la
Tratat de oncologie digestivă vol. II. Cancerul ficatului, căilor biliare și pancreasului by Luminiţa Leluţiu, Alexandru Irimie () [Corola-publishinghouse/Science/92187_a_92682]
-
PKD1, gena PKD2 este o genă mică, regiunea codantă are 3Kb și numai 15 exoni. PKD2 codifică o proteină cu numai 968 de aminoacizi, numită policistina 2. Secvența prezisă de aminoacizi (care pe o lungime de 75% este identică sau omoloagă cu policistina 1) corespunde unei proteine membranare. 5. Gena are 14.148 perechi de baze din care 12.912 formează cadrul de lectură sau regiunea codantă, corespunzătoare celor 46 exoni (fiecare exon reprezintă un segment din structura genei care codifică
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
crasa. 1. Rememorări istorice: de la „discrazia” canceroasă la oncogeneza plurifactorială Un alt membru marcant al celebrei echipe de geneticieni de la Columbia University din New York a fost Curt Stern (1902-1981). În 1931, C. Stern a demonstrat în premieră existența crossing-over-ului cromozomilor omologi la Dro sophila melanogaster, la numai câteva săptămâni după ce Barbara McClintock și Harriet Creighton au comunicat acest fenomen la porumb. În 1836, Stern a demonstrat că recombinarea poate avea loc în mitoză, rezultând un mozaic somatic (organisme care conțin două
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
de fapt că și astfel de celule (cu telomere scurtate n.n.) continuă să prolifereze, adică să-și mențină cvasi-constantă lungimea telomerelor. Fig. 3-44. Schema mecanismului ALT de schimb de informație prin recombinarea nucleotidelor telomerice aflate pe catenele celor doi cromozomi omologi A. ADN telomeric al primului cromozom (catene complementare - una maron, cealaltă verde). Pentru a suplini lipsa de nucleotide telomerice de pe cel de-al doilea cromozom, o porțiune din catena verde a primului cromozom invadează zona lezată de pe cromozomul unu. La
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
reținut, în legătură cu proteinele Mdm2 de la șoarece și HDM2 de la om, că ele acționează în cadrul ciclului celular normal pe un timp foarte scurt (doar câteva minute). Explicația acestei acțiuni fruste este că dacă ar acționa un timp mai îndelungat, Mdm2 și omoloaga sa umană HDM ar avea o acțiune distructivă asupra p.53, în sensul că ar face ca această frână celulară să sufere ubiquitinizarea, descompunerea de tip apopototic și în final dezasamblarea în interiorul proteasomilor (a se vedea capitolul 4). b) Pe cale
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
de exonucleaza Urv D (o helicază). „Gaura“ rămasă este reparată de către polimeraza III și o ligază. La eucariote, mecanismul este mai complex decât la procariote. În sistemul de recunoaștere a împerecherii greșite, proteinei Mut S îi corespund la om patru omoloage: MLH 1, MLH 3, PMS 1, PMS 2 și MSH 2. Distrugerea zonei afectate revine endonucleazelor 1 și FEN 1. Noul ADN care astupă breșa este sintetizat cu ajutorul factorilor proteinici replicativi RPA, RFC, PCNA, polimeraza δ și ADN ligaza I.
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
cu proprietăți exonucleazice. În final, cele două catene ale ADN sunt lipite. Procesul se face cu pierderea secvențelor dintre cele două zone de omologie. 3. ADN și ARN, țintele predilecte ale factorilor carcinogeni (intrinseci sau extrinseci) B. Joncțiunea prin recombinare omoloagă - HR (Homologous Recombination), este o operație naturală în care ruptura dublei catene de pe unul dintre cromozomi este reparată după modelul structural oferit de cromozomul pereche, rămas intact. De fapt, așa cum se observă în fig. 3-67, proce deul reparator constă în
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]
-
Această deficiență predispune la apariția de neoplazii maligne. Integritatea genei BRCA1 (implicit a proteinei Brca1) este necesară pentru desfășurarea în bune condițiuni a procesului. Proteina Rad51 are misiunea de a căuta omologiile și de a facilita „invazia“ fragmentului de catenă omolog (cel aflat inițial în compoziția cromozomului pereche) la locul leziunii (c). Buna desfășurare a „misiunii de invazie“ este garantată și de proteina Brca2 (produsul genei BRCA2). La reparare participă și proteinele Rad52 și Rad54. Repararea ADN are o importanță majoră
Oncogeneza virală by Petre Calistru, Radu Iftimovici, Ileana Constantinescu, Petre-Adrian Muțiu () [Corola-publishinghouse/Science/91991_a_92486]