504 matches
-
caracteristic rasei Selkirk Rex, este rezultatul unei mutații genetice spontane, care face ca părul ondulat să fie o trăsătură dominantă a acestei pisici, spre deosebire de rase similare, precum Devon Rex și Cornish Rex, la care blana ondulată este rezultatul unei gene recesive. Întrucât Selkirk Rex are un strat mai gros de blană, ea mai este numită și „pisica cu blana de oaie”. Deși pisicile din această rasă există de ceva ani, abia acum oamenii de știință le-au identificat drept distincte din
Pisica Poodle, noua rasă de felină domestică, adorabil de pufoasă by Elena Badea () [Corola-journal/Journalistic/63980_a_65305]
-
Evangelatos, străbunica mea de-a noua. Ea i-a transmis-o fiului ei, Petras, care a transmis-o celor două fiice ale sale, care au transmis-o la trei dintre cei cinci copii ai lor și așa mai departe. Fiind recesivă, gena se materializa cu Întreruperi. Geneticienii Îi spun ereditate sporadică. O trăsătură care se ascunde În subteran zeci de ani, ca să apară după ce toată lumea a uitat-o. Așa stăteau lucrurile În Bithynios. Din când În când se năștea câte-un
[Corola-publishinghouse/Imaginative/2054_a_3379]
-
Gr pe burta unei femei gravide. Mâzgăli un I peste inima obosită a unui bătrân. Puse diagnosticul C pentru conjunctivită, F pentru favus, T pentru trahomă. Dar, oricât de iscusiți ar fi fost, ochii medicilor nu puteau observa o mutație recesivă care se ascundea pe al cincilea cromozom. Degetele n-o puteau dibui. Agrafele n-o puteau scoate la lumină... Acum, În tren, bunicii mei nu mai aveau prinse În piept declarații de expediție, ci cartonașe care indicau destinația: „Către conductor
[Corola-publishinghouse/Imaginative/2054_a_3379]
-
erau și unchi și mătușă. Părinții mei aveau să-mi fie veri de-ai doilea, iar Capitolul Unsprezece avea să-mi fie văr de-al treilea și frate. Arborele genealogic Stephanides, schițat În cartea doctorului Luce Transmiterea autosomatică a trăsăturilor recesive, intră În mai multe detalii, care nu cred că vă interesează. M-am concentrat numai pe ultimele transmiteri ale genei. Și acum aproape c-am ajuns acolo. În onoarea domnișoarei Barrie, profesoara mea de latină din clasa a opta, aș
[Corola-publishinghouse/Imaginative/2054_a_3379]
-
care stătuse Îngropată În sângele nostru timp de două sute cincizeci de ani, așteptând momentul prielnic, așteptând ca Atatürk să atace, Hajienestis să se transforme În sticlă, un clarinet să cânte seducător la un geam, până când, Întâlnindu-se cu geamăna sa recesivă, a declanșat lanțul de evenimente care a dus până la mine, aici, scriind În Berlin. În acea vară, În timp ce minciunile președintelui deveneau din ce În ce mai elaborate, eu am Început să mă prefac că am ciclu. Cu șiretenie nixoniană, Calliope despacheta și arunca În
[Corola-publishinghouse/Imaginative/2054_a_3379]
-
fost lucrul cel mai important de care am avut parte. Unii oameni moștenesc case, alții moștenesc picturi sau arcușuri de vioară superasigurate. Iar alții primesc o piesă de mobilier japonez Tansu sau alt nume celebru. Eu am primit o genă recesivă pe al cincilea cromozom și niște bijuterii de familie Într-adevăr rare. La Început părinții mei refuzaseră să creadă afirmațiile nebunești ale medicului de la camera de gardă referitoare la anatomia mea. Diagnosticul, redat la telefon unui Milton complet dezorientat și
[Corola-publishinghouse/Imaginative/2054_a_3379]
-
bunicile ei erau niște catolice mult prea fervente ca să fi cedat acestui soi de ispită. — Și iată cum ai lăsat să treacă norocul pe lîngă dumneata. CÎte canapele erau ca să vă permiteți să cedați ispitei În loc să vă ocupați de genele recesive și dominante? — Îi spuneam Tinei că scopul meu era să ating În filmele mele o anumită austeritate cézanniană. — Văd austeritatea asta cézanniană mai curînd În comportamentul dumitale! — Și ei Îi plăcea Cézanne. Și Gauguin. Îi plăcea mult Gauguin și Îi
[Corola-publishinghouse/Imaginative/1977_a_3302]
-
sporind semnificativ numărul „monștrilor”. Fără a intra în detalii, sunt utile două observații care contravin unor idei consacrate, neexaminate însă întotdeauna și critic: a) Reproducția în populații mici și închise nu este neapărat vătămătoare. Acest gen de reproducție, prin genele recesive negative, duce la o rată mare a mortalității și la una scăzută a fertilității. Dar dacă populația depășește punctul critic al respectivului declin demografic, reproducția strânsă (close inbreeding) conduce treptat la eliminarea genelor recesive negative (deletorii). În mod teoretic, o
[Corola-publishinghouse/Science/2359_a_3684]
-
Acest gen de reproducție, prin genele recesive negative, duce la o rată mare a mortalității și la una scăzută a fertilității. Dar dacă populația depășește punctul critic al respectivului declin demografic, reproducția strânsă (close inbreeding) conduce treptat la eliminarea genelor recesive negative (deletorii). În mod teoretic, o succesiune de familii nucleare pot practica autoreproducția în decurs de câteva generații, fără efecte adverse și cu beneficii biologice. Cleopatra (ce minunată femeie, fizic și intelectual!) a fost produsul a unsprezece generații de căsătorii
[Corola-publishinghouse/Science/2359_a_3684]
-
de rudenie este mai apropiat, el scăzând cu cât colateralii sunt mai îndepărtați. Formele de SM conjugale au fost studiate, dar prevalența lor nu depășește pe cea din populația generală (SCHAPIRA, 1963). Studiile privind consangvinitatea pledează pentru o transmitere autosomal recesivă. S-a notat în unele studii o incidență mai mare a cosangvinității în cazurile familiilor cu SM, față de populația generală (STAMATOIU 1989). Existența unor discordanțe între procentele de SM familiale și SM la gemeni este pusă pe seama existenței unor forme
Scleroza multiplă by Petru Mihancea () [Corola-publishinghouse/Science/92062_a_92557]
-
pe care le avem la această oră. Datele prezente sugerează intervenția unui factor genetic variabil ca valoare și pondere, dar care nu poate fi negat în nici unul din cazuri. Se crede că SM este produsă de o pereche de gene recesiv autosomale cu prevalență de 63% (STOVER 1954). Se sugerează de către STAMATOIU și 18 colaboratorii în 1989 existența unei relații între prevalența genei și distribuirea geografică a SM. Intrevenția factorului genetic ar fi în raport cu existența unei predispoziții imunopatice ce definește susceptibilitatea
Scleroza multiplă by Petru Mihancea () [Corola-publishinghouse/Science/92062_a_92557]
-
heterogen; Carcinom suprarenalian producător de aldosteron; Carcinom ovarian producător de aldosteron. Aldosteron normal sau scăzut II. Hiperaldosteronism secundar Exces de deoxi corticosteron (DOC) Carcinom/adenom corticosuprarenalian secretant de DOC Hiperplazie suprarenaliană congenitală (-ACTH) Sindromul deficienței de 11 --hidroxilază (transmitere autosomal recesivă) Sindromul deficienței de 17 --hidroxilază (transmitere autosomal recesivă) Rezistență primară la cortizol (transmitere autosomal recesivă/autosomal dominantă) Excesul de cortizol -Deficiența de 11 hidroxisteroid dehidrogenază (HSD) Sindromul excesului aparent de mineralocorticoizi (SAME) Deficiență congenitală de HSD (cu transmitere autosomal recesivă
Mic ghid al practicianului HIPERTENSIUNEA ARTERIALĂ by Florin Mitu () [Corola-publishinghouse/Science/1679_a_3046]
-
producător de aldosteron. Aldosteron normal sau scăzut II. Hiperaldosteronism secundar Exces de deoxi corticosteron (DOC) Carcinom/adenom corticosuprarenalian secretant de DOC Hiperplazie suprarenaliană congenitală (-ACTH) Sindromul deficienței de 11 --hidroxilază (transmitere autosomal recesivă) Sindromul deficienței de 17 --hidroxilază (transmitere autosomal recesivă) Rezistență primară la cortizol (transmitere autosomal recesivă/autosomal dominantă) Excesul de cortizol -Deficiența de 11 hidroxisteroid dehidrogenază (HSD) Sindromul excesului aparent de mineralocorticoizi (SAME) Deficiență congenitală de HSD (cu transmitere autosomal recesivă) Ingestie de acid gliceretinic (lemn dulce sau carbenoxolonă
Mic ghid al practicianului HIPERTENSIUNEA ARTERIALĂ by Florin Mitu () [Corola-publishinghouse/Science/1679_a_3046]
-
II. Hiperaldosteronism secundar Exces de deoxi corticosteron (DOC) Carcinom/adenom corticosuprarenalian secretant de DOC Hiperplazie suprarenaliană congenitală (-ACTH) Sindromul deficienței de 11 --hidroxilază (transmitere autosomal recesivă) Sindromul deficienței de 17 --hidroxilază (transmitere autosomal recesivă) Rezistență primară la cortizol (transmitere autosomal recesivă/autosomal dominantă) Excesul de cortizol -Deficiența de 11 hidroxisteroid dehidrogenază (HSD) Sindromul excesului aparent de mineralocorticoizi (SAME) Deficiență congenitală de HSD (cu transmitere autosomal recesivă) Ingestie de acid gliceretinic (lemn dulce sau carbenoxolonă) și -HSD Alte caute de exces de
Mic ghid al practicianului HIPERTENSIUNEA ARTERIALĂ by Florin Mitu () [Corola-publishinghouse/Science/1679_a_3046]
-
recesivă) Sindromul deficienței de 17 --hidroxilază (transmitere autosomal recesivă) Rezistență primară la cortizol (transmitere autosomal recesivă/autosomal dominantă) Excesul de cortizol -Deficiența de 11 hidroxisteroid dehidrogenază (HSD) Sindromul excesului aparent de mineralocorticoizi (SAME) Deficiență congenitală de HSD (cu transmitere autosomal recesivă) Ingestie de acid gliceretinic (lemn dulce sau carbenoxolonă) și -HSD Alte caute de exces de cortizol care depășesc capacitatea HSD: sindromul Cushing, steroizi exogeni, neoplazii; Defecte în canalele de sodiu amilorid sensibile Sindromul Liddle (mutații în subunitatea) (transmitere autosomal dominantă
Mic ghid al practicianului HIPERTENSIUNEA ARTERIALĂ by Florin Mitu () [Corola-publishinghouse/Science/1679_a_3046]
-
tendință de conservare a caracterelor ereditare prin: - unitatea genică - este formată dintr-o genă structurală și una reglatoare, realizând împreună operonul, adică unitatea operațională; - genele sunt perechi - exprimarea lor fiind posibilă în funcție de starea de homozigotism sau heterozigotism, caracterul dominant sau recesiv. Rareori mutația interesează ambele gene alele (perechi); - numărul genelor este extrem de mare, iar mesajul pe care-l poartă este practic infinit, cuprinzând o imensă paletă de caractere ce se pot exprima în condiții date de mediu, realizând în fapt procesul
Nicolae C. Paulescu între știința vieții și metafizica existenței by VALERIU LUPU () [Corola-publishinghouse/Science/91893_a_92858]
-
urmare selecția naturală operează prin favorizarea fenotipurilor noi (realizate prin mutații) selectându-le pe cele utile (cu capacitate ridicată de adaptare și reproducere), favorizând astfel individul, populația și specia. Modalitățile prin care selecția naturală operează sunt prin eliminarea mutanților homozigoți recesivi, dominanților și heterozigoților pentru mutații dăunătoare, în favoarea heterozigoților cu mutații utile. Mijloacele efective în realizarea acestui dat biologic sunt: mortalitatea înaintea reproducerii, capacitate reproductivă redusă și infertilitate sau sterilitate. Prin urmare selecția naturală nu presupune înlăturarea indivizilor prin lupta pentru
Nicolae C. Paulescu între știința vieții și metafizica existenței by VALERIU LUPU () [Corola-publishinghouse/Science/91893_a_92858]
-
selecție și transmitere ereditară, realizează subspeciile sau rasele în cadrul speciei. Astfel genele sunt de fapt unități operaționale formate din genă structurală și genă reglatoare (operoni), sunt perechi (alele), exprimarea lor fiind diferită în funcție de starea de homozigotism sau heterozigotism (dominant sau recesiv), iar numărul lor acoperă practic întreaga paletă de adaptare la condițiile de mediu în care individul urmează să trăiască, exprimarea lor fenotipică fiind în funcție de acestea. În plus, la nivelul genelor operează un alt mecanism și anume: reversia genică care consistă
Nicolae C. Paulescu între știința vieții și metafizica existenței by VALERIU LUPU () [Corola-publishinghouse/Science/91893_a_92858]
-
gene normale) modificate structural și funcțional prin translocație, amplificare genetică, mutație punctiformă, rearanjare genică sau inserție virală. Ele au caracter dominant favorizând proliferarea celulară. Au fost descrise și antioncogene (gene supresoare ale tumorilor) ce inhibă proliferarea celulară. Caracterul dominant sau recesiv al genelor, interacțiunile lor modifică evoluția celulei normale transformând-o stadial în celulă tumorală. Modificări cromozomiale. Celula tumorală are modificări de număr și/sau de structură ale cromozomilor. Poate fi o celulă diploidă (număr normal de cromozomi) dar modificați structural
Chirurgie generală. Vol. I. Ediția a II-a by Conf. Dr. Ştefan Georgescu () [Corola-publishinghouse/Science/751_a_1225]
-
în cazul cancerelor ereditare care se transmit autosomal dominant, în ADPKD boala are acest tip clasic de transmitere, valabil la nivel de organism. La nivel celular însă, și în tumorile ereditare și în ADPKD se observă o manifestare de boală recesivă, în care genotipul aa care inițiază cistogeneza se produce într-o anumită celulă prin două mutații: una este moștenită de la unul din părinți (este germinală), iar a doua este somatică și deci produsă postnatal. Ipoteză celor două lovituri explică de ce
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
nu produc deloc policistină, suferă procesul de dediferențiere și încep să prolifereze intens, formând o clonă anormală ce alcătuiește chistul. Rezultă, paradoxal, că fenotipul ADPKD la nivel de organ/organism se transmite autosomal dominant, dar la nivel celular boala este recesivă. Ipoteza dublei lovituri explică de ce inițial sunt afectați numai un număr mic de nefroni, precum și creșterea numărului celulelor afectate prin mutații somatice odată cu vârsta. Gena PKD 2 acționează prin policistina 2 în aceeași cale de semnalizare ca și PKD 1
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
genelor PKD cu alte gene modificatoare și, probabil, cu anumiți factori de mediu. E) POSIBILITĂȚI TERAPEUTICE Descifrarea mecanismelor patogenice și genetice ale PKD vor face posibile diferite acțiuni terapeutice (15). Studiile recente care sugerează că ADPKD poate fi o boală recesivă la nivel celular fac posibilă terapia de înlocuire genică. Fezabilitatea ei și rezultatele pozitive au fost demonstrate la modelul murin de PKD OakRidge. Transferul genic în celulele somatice trebuie să fie însă înalt selectiv, eficient și durabil aceste condiții fac
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
Diferențierea lor este importantă din punct de vedere prognostic și pentru acordarea unui sfat genetic corect. ARPKD este produsă de mutația unei gene situate pe cromosomul 6 care se exprimă precoce (prin chiști renali și fibroză hepatică) și se transmite recesiv autosomal (16) (afecțiunea este prezentată în detalii în cap. 8.3.). Diagnosticul diferențial între ADPKD și ARPKD se pune la adultul tânăr cu chiști renali, deoarece insuficiența renală și hipertensiunea portală pot să se manifeste clinic mai târziu. O situație
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
semnificativ volumul sau/și conturul renal. Boala este rară, descrisă mai ales la copii (rară la adult) și se poate transmite uneori autosomal dominant. Chiști renali asociați cu diferite sindroame plurimalformative monogenice dominante (scleroza tuberoasă, boala von Hippel-Lindau, sdr. oro-facio-digital), recesive (sdr. Meckel, sdr. Jeune, sdr. Zellweger etc.) sau boli cromosomice 2. Diagnosticul diferențial la copil va fi discutat în capitolul 8.3. Diagnosticul se bazează în special pe asocierea, uneori caracteristică, a diferitelor malformații extrarenale. Bolile renale chistice negenetice pot
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
la joncțiunea corticomedulară. Chiștii multiloculari sunt de obicei unilaterali și evidențiați întâmplător cu ocazia unui examen ecografic sau CT pentru altă problemă de patologie. Se prezintă sub forma unei mase multiloculare, septate, dispuse în parenchim normal. Boala polichistică renală autosomal recesivă (ARPKD) Boala polichistică renală autosomal recesivă se caracterizează prin dilatarea tubilor contorți distali, a tubilor colectori, fibroză hepatică, dilatații chistice ale căilor biliare și transmisie ereditară de tip recesiv. Diagnosticul diferențial se poate discuta doar la adultul tânăr. Boala se
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]