40,623 matches
-
cromozomii X, care se produce în perioada blastocistică a dezvoltării embrionare. Evaluarea cromatinei sexuale se poate efectua din frotiu recoltat din mucoasa bucală. Ea este prezentă la 20-30% dintre nucleii celulelor aflate în interfază recoltate de la fete și absentă la băieți, care nu au un al doilea cromozom X. Absența cromatinei sexuale la copiii cu tulburări de creștere și morfotip feminin sugestiv pentru sindromul Turner confirmă supoziția diagnostică . Testul Barr este încă folosit, dar este dificil și, de multe ori, relativ
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
cm în 2 ani (de la 141 cm la 155 cm) și continuă să crească, deoarece, între timp, și-a declanșat și pubertatea, iar cartilagiile de creștere sunt încă fertile. Copiii cu sindrom Noonan pot fi în egală măsură fete sau băieți (ceea ce nu e întotdeauna clar, deoarece adesea sunt utilizate doar fotografii cu băieți având sindrom Noonan), cariotipul lor este complet (46XX la fete, 46XY la băieți de unde și denumirea ambiguă de pseudo-Turner); adesea au pubertate spontan instalată, chiar dacă de multe
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
crească, deoarece, între timp, și-a declanșat și pubertatea, iar cartilagiile de creștere sunt încă fertile. Copiii cu sindrom Noonan pot fi în egală măsură fete sau băieți (ceea ce nu e întotdeauna clar, deoarece adesea sunt utilizate doar fotografii cu băieți având sindrom Noonan), cariotipul lor este complet (46XX la fete, 46XY la băieți de unde și denumirea ambiguă de pseudo-Turner); adesea au pubertate spontan instalată, chiar dacă de multe ori este întârziată. Ei pot uneori procrea, chiar dacă, frecvent, sunt subfertili. La băieți
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
sunt încă fertile. Copiii cu sindrom Noonan pot fi în egală măsură fete sau băieți (ceea ce nu e întotdeauna clar, deoarece adesea sunt utilizate doar fotografii cu băieți având sindrom Noonan), cariotipul lor este complet (46XX la fete, 46XY la băieți de unde și denumirea ambiguă de pseudo-Turner); adesea au pubertate spontan instalată, chiar dacă de multe ori este întârziată. Ei pot uneori procrea, chiar dacă, frecvent, sunt subfertili. La băieți se întâlnesc frecvent testiculi necoborâți în scrot. și copiii cu sindrom Noonan pot
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
băieți având sindrom Noonan), cariotipul lor este complet (46XX la fete, 46XY la băieți de unde și denumirea ambiguă de pseudo-Turner); adesea au pubertate spontan instalată, chiar dacă de multe ori este întârziată. Ei pot uneori procrea, chiar dacă, frecvent, sunt subfertili. La băieți se întâlnesc frecvent testiculi necoborâți în scrot. și copiii cu sindrom Noonan pot avea frecvent malformații viscerale, cu precădere cardiace, dar și renale. Spre deosebire de fetele cu sindrom Turner, la copiii cu sindrom Noonan malformațiile cardiace sunt localizate cu precădere la
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
se va menține și ulterior. Pubertatea copiilor cu sindrom Down este întârziată, iar saltul de creștere pubertar este inferior celui al copiilor cu kariotip normal. Talia finală a copiilor cu sindrom Down variază între limite foarte largi (135-170 cm pentru băieți și 125-150 cm pentru fete) . în mod analog curbelor de creștere ale copiilor din populația generală sau ale copiilor care suferă de alte sindroame însoțite de deficit statural, s-au efectuat curbe de creștere specifice copiilor cu sindrom Down. Dacă
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
turencefalie (figura 32). Copiii cu sindrom Prader-Willi au acromicrie exclusiv la nivelul extremităților (mâini și picioare mici) și întârziere de dezvoltare cu pubertate întârziată sau hipogonadism hipogonadotrop, care poate persista la vârsta adultă . Fetele au menarhă la vârste mari, iar băieții au micropenis și o incidență crescută a criptorhidismului. Trebuie remarcat că, în general, băieții obezi par a avea micropenis în perioada prepubertară (figura 31, stânga), deoarece o bună parte din penis este îngropată de țesutul adipos. De aceea, înainte de a
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
și picioare mici) și întârziere de dezvoltare cu pubertate întârziată sau hipogonadism hipogonadotrop, care poate persista la vârsta adultă . Fetele au menarhă la vârste mari, iar băieții au micropenis și o incidență crescută a criptorhidismului. Trebuie remarcat că, în general, băieții obezi par a avea micropenis în perioada prepubertară (figura 31, stânga), deoarece o bună parte din penis este îngropată de țesutul adipos. De aceea, înainte de a pronunța diagnostice rare, alarmante pentru părinți, trebuie să se efectueze cu conștiinciozitate un examen
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
și, în plus, prezintă pubertate întârziată și paraplegie spastică . Descoperirea unor familii canadiene cu sindrom intermediar (hibrid) a determinat revenirea la ideea inițială de sindrom unic . Sindroamele Laurence-Moon și Bardet-Biedl sunt transmisibile autozomal recesiv. Hipogonadismul este prezent mai ales la băieți și este fie hipogonadotrop (secundar, central), fie primar . Mutațiile din sindromul Bardet-Biedl determină deficiențe ale membranei bazale ale celulelor ciliate, determinând pigmentări retiniene cu dispariția acuității vizuale . e. Alte sindroame genetice rare însoțite de talie mică Deleția 18q (a brațului
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
medie a nou-născuților, ceea ce sugerează că GH joacă un rol minor, dar semnificativ asupra creșterii în perioada intrauterină . Hormonii gonadici nu au nici ei importanță în creșterea intrauterină, deoarece nu există o diferență semnificativă a taliei între nou-născuții fete și băieți, în pofida faptului că băieții secretă testosteron în viața intrauterină. în același timp, nu există diferențe de talie la naștere între băieții cu anorhidie sau hipogonadism central și cei cu axă gonadotropă normală . GH fetal începe să fie secretat în a
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
sugerează că GH joacă un rol minor, dar semnificativ asupra creșterii în perioada intrauterină . Hormonii gonadici nu au nici ei importanță în creșterea intrauterină, deoarece nu există o diferență semnificativă a taliei între nou-născuții fete și băieți, în pofida faptului că băieții secretă testosteron în viața intrauterină. în același timp, nu există diferențe de talie la naștere între băieții cu anorhidie sau hipogonadism central și cei cu axă gonadotropă normală . GH fetal începe să fie secretat în a doua jumătate a primului
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
au nici ei importanță în creșterea intrauterină, deoarece nu există o diferență semnificativă a taliei între nou-născuții fete și băieți, în pofida faptului că băieții secretă testosteron în viața intrauterină. în același timp, nu există diferențe de talie la naștere între băieții cu anorhidie sau hipogonadism central și cei cu axă gonadotropă normală . GH fetal începe să fie secretat în a doua jumătate a primului trimestru, atingând un nivel foarte crescut la mijlocul sarcinii (în jur de 150 ng/ml) și apoi scăzând
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
apropiindu-se de talia finală. Copilul din stânga e o fetiță cu o greutate de 18,7 kg (mult sub percentilul 5), are un index de masă corporală (IMC) de 13 kg/m2 (sub percentilul 5). Copilul din mijloc e un băiat cu o greutate de 28 kg (tot sub percentilul 5), dar având un IMC de 20 kg/m2, corespunzând percentilului 75 pentru băieții de 13 ani. Fetița din stânga are insuficiență renală cronică, băiatul din mijloc are nanism hipofizar. De cele mai multe
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
index de masă corporală (IMC) de 13 kg/m2 (sub percentilul 5). Copilul din mijloc e un băiat cu o greutate de 28 kg (tot sub percentilul 5), dar având un IMC de 20 kg/m2, corespunzând percentilului 75 pentru băieții de 13 ani. Fetița din stânga are insuficiență renală cronică, băiatul din mijloc are nanism hipofizar. De cele mai multe ori, aspectul subponderal sau eutrofic al nanicului este evident clinic; uneori însă, el este mai subtil, motiv pentru care medicul trebuie să apeleze
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
percentilul 5). Copilul din mijloc e un băiat cu o greutate de 28 kg (tot sub percentilul 5), dar având un IMC de 20 kg/m2, corespunzând percentilului 75 pentru băieții de 13 ani. Fetița din stânga are insuficiență renală cronică, băiatul din mijloc are nanism hipofizar. De cele mai multe ori, aspectul subponderal sau eutrofic al nanicului este evident clinic; uneori însă, el este mai subtil, motiv pentru care medicul trebuie să apeleze la indexul de masă corporală (IMC). a. Afecțiunile cardiovasculare Afecțiunile
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
thalasemie, transfuziile frecvente pot fi însoțite de hemosideroză, cu risc de afectare a axelor hipotalamo-hipofizare. La talia mică a acestor copii vor contribui, pe lângă anemie, și scăderea sintezei de IGF-I, precum și insuficiența tireotropă și gonadotropă. Cei mai afectați sunt băieții ajunși la vârsta adolescenței, care vor avea o talie mică, fiind caracterizată de disproporții ale corpului, cu segmentul inferior (picioarele) în limitele normalului, dar cu scurtarea segmentului superior al corpului. Terapia cu GH la acești copii le va accelera creșterea
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
izolat de GH/rezistență la acțiunea GH) Dezvoltare sexuală Funcție sexuală adultă și fertilitate prezervate în formele de deficit izolat de GH/rezistență la acțiunea GH Un semn care poate duce cu gândul la un deficit al axei somatotrope la băieți este micropenisul (planșele 41, 43, 45), apărut încă de la naștere la un copil cu greutatea la naștere ceva mai mică. Micropenisul poate fi uneori asociat criptorhidismului și hipoplaziei scrotale (planșa 41). în cazurile de nanism hipofizar cu modificări ale organelor
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
aceste familii au o talie extrem de mică (un SDS mai mic de 5), dar arată puțin diferit de nanicii hipofizari clasici. La acești pacienți, acumularea de țesut adipos nu e la fel de evidentă, fertilitatea nu e afectată de lipsa GHRH-R, iar băieții nu au micropenis. Secreția lor endogenă de GH e nedetectabilă și nu poate fi stimulată în urma administrării de GHRH exogen, dar răspund excelent la terapia cu GH, și nu riscă să formeze anticorpi anti-GH. Spre deosebire de homozigoți, heterozigoții au un deficit
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
ale tulburărilor de creștere 5.3.1. Inhibitorii de aromatază Se știe că maturarea și închiderea cartilagiilor de creștere e determinată de efectele directe ale estrogenilor, indiferent de sex (vezi capitolele anterioare). Intervenția estrogenilor la nivelul cartilagiilor de creștere ale băieților e dependentă de transformarea locală (paracrină sau chiar intracrină) a androgenilor în estrogeni, sub acțiunea unei aromataze dependente de citocromul p450. Inhibiția acestei aromataze va întârzia închiderea cartilagiilor de creștere la băieți, chiar dacă pubertatea a debutat deja. Inhibitorii de aromatază
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
Intervenția estrogenilor la nivelul cartilagiilor de creștere ale băieților e dependentă de transformarea locală (paracrină sau chiar intracrină) a androgenilor în estrogeni, sub acțiunea unei aromataze dependente de citocromul p450. Inhibiția acestei aromataze va întârzia închiderea cartilagiilor de creștere la băieți, chiar dacă pubertatea a debutat deja. Inhibitorii de aromatază de ultimă generație blochează selectiv și ireversibil activitatea enzimatică a aromatazei osoase dependente de citocromul p450. Patru dintre acești inhibitori testolactonă (20-40 mg/kg/zi în trei prize), anastrozol (1 mg/zi
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
prize), anastrozol (1 mg/zi), letrozol (2,5 mg/zi) și fadrozol (240-480 mg/kg/zi) au fost utilizate pentru blocarea închiderii cartilagiilor de creștere fără efecte secundare semnificative. Indicațiile terapiei cu inhibitori de aromatază acoperă pubertatea precoce familială a băieților, hiperplazia suprarenală congenitală și sindromul McCune Albright (vezi mai jos). Inhibitorii de aromatază pot fi utilizați în conjuncție cu terapia cu rGH în momentul declanșării pubertății, sau în pubertatea întârziată la băieți, concomitent cu declanșarea pubertății, pentru a împiedica închiderea
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
inhibitori de aromatază acoperă pubertatea precoce familială a băieților, hiperplazia suprarenală congenitală și sindromul McCune Albright (vezi mai jos). Inhibitorii de aromatază pot fi utilizați în conjuncție cu terapia cu rGH în momentul declanșării pubertății, sau în pubertatea întârziată la băieți, concomitent cu declanșarea pubertății, pentru a împiedica închiderea rapidă a cartilagiilor de creștere și a maximiza efectele terapiei androgenice asupra saltului statural. Riscul principal în legătură cu acest tip de terapie este atingerea unui vârf de masă osoasă mai mic și un
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de aceea, excesul statural nu trebuie prevenit aproape niciodată. Problemele principale ale acestor pacienți sunt infertilitatea și adaptabilitatea în societate . b. Sindromul XYY Sindromul XYY are o incidență mare în populația generală, probabil în jurul a 1/1.000, dar majoritatea băieților cu acest sindrom rămân nediagnosticați, deoarece sunt fertili și nu au alte particularități fizice, cu excepția unei talii mai mari decât talia rudelor de gradul I. Copiii cu sindrom XYY pot suferi de acnee severă la pubertate. Alte semne frecvent întâlnite
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
marcat și au un risc crescut de malformații cardiace și renale, precum și de a dezvolta tumori Wilms, neuroblastoame, carcinom hepatocelular. Maladia se transmite recesiv, cu transmiterea legată de cromozomul X, mamele fiind purtătoare ale mutației, iar boala fenotipizându-se doar la băieți. Femeile purtător au totuși o talie peste medie. Mutația implicată în acest sindrom cauzează inactivarea glypicanului 3, fapt ce duce la stimularea excesivă a activității diverșilor factori de creștere . Maladia este extrem de rară, până în prezent fiind descriși mai puțin de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
citokinică declanșează secrețiile pulsatile ale hormonului hipotalamic gonadotroph releasing hormone sau GnRH, cu declanșarea pubertății. Mai rar, tumorile asociate declanșării pubertății precoce adevărate pot fi maligne (de exemplu, astrocitoame) . Pubertatea precoce adevărată este mai frecvent întâlnită la fete decât la băieți, fiind de cele mai multe ori idiopatică (peste 90-95% dintre cazuri). Pubertatea precoce adevărată a băieților se întâlnește mult mai rar decât la fete și este lezională într-o proporție de aproape 50% dintre cazuri . Semnele clinice ale pubertății precoce depind de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]