40,623 matches
-
pubertății. Mai rar, tumorile asociate declanșării pubertății precoce adevărate pot fi maligne (de exemplu, astrocitoame) . Pubertatea precoce adevărată este mai frecvent întâlnită la fete decât la băieți, fiind de cele mai multe ori idiopatică (peste 90-95% dintre cazuri). Pubertatea precoce adevărată a băieților se întâlnește mult mai rar decât la fete și este lezională într-o proporție de aproape 50% dintre cazuri . Semnele clinice ale pubertății precoce depind de amploarea și durata secreției hormonilor sexoizi. La băieți, ele variază de la o simplă creștere
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
dintre cazuri). Pubertatea precoce adevărată a băieților se întâlnește mult mai rar decât la fete și este lezională într-o proporție de aproape 50% dintre cazuri . Semnele clinice ale pubertății precoce depind de amploarea și durata secreției hormonilor sexoizi. La băieți, ele variază de la o simplă creștere moderată a penisului și testiculelor, la organe genitale externe de tip adult, cu erecții frecvente și poluții nocturne, apariția părului, a musculaturii și scheletului de tip masculin, îngroșarea vocii, uneori chiar calviție de tip
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
cu golfuri bitemporale) și comportament agresiv. La fetițe, pubertatea precoce include triada: telarhă precoce (adică apariția precoce a mugurelui mamar), pubarhă precoce (adică apariția precoce a părului pubian) și menarhă precoce (adică apariția precoce a menstruației). La fel ca la băieți, semnele de pubertate pot fi foarte ușoare (o simplă apariție a mugurelui mamar situația cea mai frecvent intâlnită la fete), putând ajunge până la forma completă de pubertate, cu glande mamare de tip adult, păr pubian și menarhă (figura 54). O
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
ACTH, glandele suprarenale hiperplaziate secretă așadar o cantitate mare de androgeni slabi care vor duce la o virilizare a copilului, indiferent de sex. Afecțiunea se poate fenotipiza la orice vârstă, putând apărea chiar de la naștere. Excesul androgenic poate determina la băiat caractere sexuale secundare de tip puber de la naștere sau în copilăria mică (pseudopubertate precoce izosexuală), în timp ce la fată poate determina la naștere fenomene de intersexualitate, variind de la clitoromegalie la fuzionarea labiilor cu apariție de tip scrotal și penis cu hipospadias
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
hiperaldosteronismului primar . Mult mai rar, excesul sexoid poate fi tumoral iar atunci, de cele mai multe ori, este androgenic, cu tumori localizate în glandele suprarenale sau gonade . Tumorile respective pot fi maligne în 50% din cazuri și determină pseudopubertate precoce, izosexuală la băiat sau heterosexuală la fată. Nu în ultimul rând, excesul hormonal poate fi exogen, de obicei prin aplicații topice conținătoare de estrogeni care pot determina apariția de muguri mamari . Investigarea copiilor cu semne precoce de sexualizare începe prin dozări hormonale hormoni
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
sau FSH susțin diagnosticul de pubertate precoce adevărată. La fetele care prezintă doar mugure mamar, șansa de a fi pubertate precoce adevărată idiopatică este foarte mare, așa că, de obicei, se renunță la investigația imagistică hipotalamo-hipofizară. Apariția pubertății precoce adevărate la băiat face însă obligatorie investigația imagistică, pentru a exclude o eventuală cauză lezională. Pasul următor al investigației constă în urmărirea impactului hormonal asupra vârstei osoase . Dacă excesul sexoid nu e declanșat de hipofiză, gonadotropii vor avea un nivel prepuber, iar atunci
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
mai lungi, anvergura brațelor întinse la orizontală depășind uneori înălțimea totală. Acești pacienți vor avea diametrul bitrohanterian (șoldurile) mai mare decât diametrul biacromial (umerii), iar musculatura lor va fi slab dezvoltată. Vocea e de obicei pițigăiată, modificare mai evidentă la băieți decât la fete . De obicei, copiii cu pubertate întârziată constituțional ating o talie de adult mică, dar declanșarea tardivă a pubertății îi face să recupereze parțial handicapul statural, ajungând la o talie finală, de adult, normală, cu o proporție adecvată
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
tiroidieni în perioada de creștere va avea un efect contrar celui al hipotiroidiei, dar mai puțin marcat. Cea mai frecventă cauză de hipertiroidie a copilului și adolescentului este reprezentată de boala Basedow Graves, mai frecventă în cazul fetelor decât la băieți. Boala Basedow Graves asociază triada gușă difuză, tirotoxicoză (adică efecte ale excesului de hormoni tiroidieni tahicardie, transpirații, hipertermie, termofobie, hiperfagie, scădere ponderală, reflexe osteotendinoase exagerate, agitație, nervozitate, labilitate psihică, insomnii, coșmaruri, poliexonerație, tremurături ale extremităților, scăderea masei și forței musculare
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
găsirii unor haine adecvate. Complexele generate de o talie prea înaltă pot cauza afecțiuni organice, precum cifoscolioză, din cauza pozițiilor vicioase pe care le adoptă acești copii în încercarea lor de a ieși mai puțin în evidență. Dacă, de cele mai multe ori, băieții nu au probleme legate de atingerea unei talii finale mari, multe fete ar dori să atingă o talie finală rezonabilă, nu excesiv de înaltă. Terapia utilizată încă pentru oprirea creșterii implică steroizii sexuali, care vor determina avansarea rapidă a vârstei osoase
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
copii este mai mică, din cauza închiderii premature a cartilagiilor de creștere. Pentru fete se utilizează doze orale suprafiziologice de etinil estradiol (100-300 mg/zi) combinate cu un produs progestativ (de exemplu, medroxiprogesteron 5-10 mg/zi, 5-12 zile pe lună). Pentru băieți se utilizează o suplimentare de esteri testosteronici (enanthat sau cypionat) 250-1.000 mg/lună. Cu cât terapia cu androgeni la băieți sau estrogeni la fetele cu talie constituțională înaltă începe de la o vârstă cronologică/osoasă mai mică, cu atât efectul
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
100-300 mg/zi) combinate cu un produs progestativ (de exemplu, medroxiprogesteron 5-10 mg/zi, 5-12 zile pe lună). Pentru băieți se utilizează o suplimentare de esteri testosteronici (enanthat sau cypionat) 250-1.000 mg/lună. Cu cât terapia cu androgeni la băieți sau estrogeni la fetele cu talie constituțională înaltă începe de la o vârstă cronologică/osoasă mai mică, cu atât efectul de atingere a unei talii finale mai mici va fi mai evident. Tratamentul nu trebuie inițiat la o vârstă osoasă mai
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
complet, ba chiar se poate întâmpla ca acei copii să câștige 2-3 cm în plus față de talia pe care ar fi atins-o fără tratament. Chiar dacă se știe că osificarea cartilagiilor de creștere e determinată de estrogenii locali și la băiat, adăugarea de estrogeni la terapia cu androgeni a băieților cu talie înaltă constituțională nu a provocat un efect mai bun asupra scăderii taliei finale. Putem deduce de aici că aromatizarea locală a androgenilor în estrogeni la nivelul cartilagiilor de creștere
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
să câștige 2-3 cm în plus față de talia pe care ar fi atins-o fără tratament. Chiar dacă se știe că osificarea cartilagiilor de creștere e determinată de estrogenii locali și la băiat, adăugarea de estrogeni la terapia cu androgeni a băieților cu talie înaltă constituțională nu a provocat un efect mai bun asupra scăderii taliei finale. Putem deduce de aici că aromatizarea locală a androgenilor în estrogeni la nivelul cartilagiilor de creștere este suficientă pentru a determina avansarea rapidă a vârstei
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
lipsită de efecte secundare, care sunt însă, de cele mai multe ori, asumabile. Studii prospective au arătat că fetele tratate au avut unele dificultăți în a rămâne însărcinate, dar nu există argumente cu privire la creșterea incidenței episoadelor tromboflebitice sau a cancerelor estrogen dependente. Băieții tratați dezvoltă frecvent acnee și, uneori, ginecomastie. Terapia nu influențează semnificativ calitatea spermei și volumul testicular prin punerea tranzitorie în repaus a axei gonadotrope endogene. Singurul parametru ușor modificat la băieții tratați a fost FSH, cu valori moderat crescute după
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
creșterea incidenței episoadelor tromboflebitice sau a cancerelor estrogen dependente. Băieții tratați dezvoltă frecvent acnee și, uneori, ginecomastie. Terapia nu influențează semnificativ calitatea spermei și volumul testicular prin punerea tranzitorie în repaus a axei gonadotrope endogene. Singurul parametru ușor modificat la băieții tratați a fost FSH, cu valori moderat crescute după oprirea terapiei, dar fără vreun impact asupra fertilității sau virilizării. Terapia de blocare a creșterii e o opțiune individuală bazată cu precădere pe percepția psihologică a individului. Studii retrospective arată că
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
înaltă constituțională pot beneficia de terapie chirurgicală de scurtare a membrelor (de exemplu, epifiziodeză, adică chiuretare a cartilagiului de creștere superior și inferior față de genunchi). Vârsta optimă pentru intervenție e de 10-14 ani la fete și de 12-16 ani la băieți. Intervenția e rezervată copiilor cu prognostic al taliei finale mai mare de 185 cm la fete și mai mare de 213 cm la băieți, în condițiile în care copilul și aparținătorii solicită expres acest lucru, preferabil la copiii cu masă
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
genunchi). Vârsta optimă pentru intervenție e de 10-14 ani la fete și de 12-16 ani la băieți. Intervenția e rezervată copiilor cu prognostic al taliei finale mai mare de 185 cm la fete și mai mare de 213 cm la băieți, în condițiile în care copilul și aparținătorii solicită expres acest lucru, preferabil la copiii cu masă musculară redusă și fragilitate deosebită, care ar putea avea complicații locomotorii suplimentare. Problema nu se pune de obicei la copiii care fac sport de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
poate recurge la scurtarea segmentară operație complexă și riscantă, care trebuie atent analizată înainte de a recurge la ea. Planșa 2. Evoluția vitezei de creștere în perioada postnatală. Curba îngroșată: viteza de creștere a fetelor; curba punctată: viteza de creștere a băieților. Viteza de creștere scade semnificativ după primii trei ani, ajungând să fie aproximativ constantă (cca 6 cm/an). Puseul de creștere pubertară al fetelor apare înaintea celui al băieților, viteza de creștere pubertară fiind comparabilă cu cea din cel de-
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
viteza de creștere a fetelor; curba punctată: viteza de creștere a băieților. Viteza de creștere scade semnificativ după primii trei ani, ajungând să fie aproximativ constantă (cca 6 cm/an). Puseul de creștere pubertară al fetelor apare înaintea celui al băieților, viteza de creștere pubertară fiind comparabilă cu cea din cel de-al doilea an de viață postnatală. Săgețile indică declanșarea pubertății. La sfârșitul pubertății, viteza de creștere scade drastic, procesul de creștere încheindu-se cu atingerea taliei finale (în medie
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
cu cea din cel de-al doilea an de viață postnatală. Săgețile indică declanșarea pubertății. La sfârșitul pubertății, viteza de creștere scade drastic, procesul de creștere încheindu-se cu atingerea taliei finale (în medie cu 13 cm mai mare la băieți decât la fete). (după Child and adolescent growth disorders, Australian Family Physician, 34 (9), 2005, Royal Australian College of General Practitioners). Planșa 3. Efecte intracelulare ale hGH. hGH se leagă de fragmentul extracelular al receptorului pentru GH (GHR), determinând dimerizarea
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
spontană a pubertății (telarhă). Pacienta din dreapta are 13 ani: aspect clinic dismorf frust, gât scurt. Toate cele trei paciente sunt caracterizate prin talie mică (sub percentilul 3). Planșa 33. Sindromul Turner. Inserția joasă a părului, în trident. Planșa 36. Doi băieți cu sindrom Noonan. Băiatul din stânga are 17 ani: 137 cm, pubertate neîncepută, testiculi repoziționați chirurgical, pectus excavatum, stenoză arteră pulmonară operată, intelect normal. Băiatul din dreapta are 7 ani și 6 luni: se află sub tratament cu GH 0,05 mg
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
Pacienta din dreapta are 13 ani: aspect clinic dismorf frust, gât scurt. Toate cele trei paciente sunt caracterizate prin talie mică (sub percentilul 3). Planșa 33. Sindromul Turner. Inserția joasă a părului, în trident. Planșa 36. Doi băieți cu sindrom Noonan. Băiatul din stânga are 17 ani: 137 cm, pubertate neîncepută, testiculi repoziționați chirurgical, pectus excavatum, stenoză arteră pulmonară operată, intelect normal. Băiatul din dreapta are 7 ani și 6 luni: se află sub tratament cu GH 0,05 mg/kg/zi de 18
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
sub percentilul 3). Planșa 33. Sindromul Turner. Inserția joasă a părului, în trident. Planșa 36. Doi băieți cu sindrom Noonan. Băiatul din stânga are 17 ani: 137 cm, pubertate neîncepută, testiculi repoziționați chirurgical, pectus excavatum, stenoză arteră pulmonară operată, intelect normal. Băiatul din dreapta are 7 ani și 6 luni: se află sub tratament cu GH 0,05 mg/kg/zi de 18 luni, a câștigat 18,7 cm (de la 94,5 la 112,2 cm); facies triunghiular, urechi jos implantate, intelect liminar
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
cm); facies triunghiular, urechi jos implantate, intelect liminar (colecția D.D. Brănișteanu). Planșa 37. Sus: boltă palatină ogivală, malimplantații dentare, scurtarea metacarpienelor 4 cu posibilitatea unirii metacarpienelor 3 și 5 cu pixul (pacientul A.C.); jos: cubitus valgus, pectus excavatum. Planșa 38. Băiat cu sindrom Noonan. Se observă fanta palpebrală antimongoloidă, pterigium coli, torace excavat, segment inferior scurt, boltă palatină ogivală, malimplantații dentare. Atât sexul fenotipic, cât și cel genetic sunt masculine. Planșa 40. Copil cu talie de 113 cm la 7 ani
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
hipertelorism, strabism ușor, urechi jos implantate, malrotate, nevi pigmentari multipli, baza nasului lățită (colecția D.D. Brănișteanu). Planșa 41. Aspectul capitonat din nanismul hipofizar (stânga) și micropenis în nanismul hipofizar (dreapta) în cazul unui pacient de 20 de ani. Planșa 43. Băiat de 17 ani cu insuficiență hipofizară globală, inclusiv nanism hipofizar: dezvoltare armonioasă, talie de 135 cm (5 DS), lipsa tijei hipotalamo-hipofizare. Se observă aspectul eunucoid, paloarea și micropenisul. Planșa 42. Baiat de 14 ani (3 DS), diagnosticat cu deficit de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]