19,617 matches
-
este o eroare înnăscută de metabolism, produsă de o variantă patogenă a genei alfa-glucozidază, genă cu transmitere autozomal recesivă. Boala se caracterizează printr-o tulburare a stocării glicogenului, datorată deficitului enzimatic lizozomal de alfa glucozidază acidă (GAA), deficit care determină acumularea de glicogen în țesuturi. Subtipurile bolii Pompe sunt: forma infantilă și forma cu debut tardiv. Tabloul clinic Forma infantilă a bolii este progresivă, prezintă o afectare multisistemică care cauzează hipotonie musculară și dificultăți de alimentație în primul an. Este afectată
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
fi confirmat printr-o evaluare cantitativă a activității enzimei GAA la nivelul fibroblaștilor, această metodă se realizează prin proceduri invazive, iar rezultatele se obțin după câteva săptămâni, ceea ce întârzie diagnosticul. În unele cazuri diagnosticul poate fi susținut de prezența acumulării marcate de glicogen la biopsia musculară sau hepatică. ... – DBS pentru GAA - În ultimii ani s-a dezvoltat o nouă tehnică de diagnostic prin cercetarea activității enzimatice pe monstre de sânge uscat (DBS- dry blood sample/testul picăturii de sânge uscate) care
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
Cistinoza nefropatică (CN) este o boală genetică lizozomală, o anomalie de stocare, extrem de rară, transmisă pe cale autozomal recesivă, cu progresie către boală cronică de rinichi și deces prematur. Se manifestă încă din fragedă copilărie și e produsă de acumularea anormală de cistină în celule și insuficiență renală progresivă. CN este extrem de rară, afectând doar unul la 100.000 - 200.000 de nou-născuți vii și are o prevalență de aproximativ la un milion de locuitori. În anul 2014 existau aproximativ 2000
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
cistinei cât mai aproape de normal; se întârzie astfel și alte complicații ale bolii, cum ar fi diabetul zaharat și tulburările neuromusculare. Stricta aderență la posologia de cisteamină este extrem de importantă, regularitatea tratamentului stând la baza eficacității în reducerea acumulării de cistină. ... 4. Obiectivele terapiei cu cisteamină sub formă de mercaptamină bitartrat în CN: Este indicat pentru tratamentul CN confirmate. Cisteamina reduce acumularea de cistină în unele celule (de exemplu leucocite, celule musculare și hepatice) la pacienții cu cistinoză nefropatică
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
aderență la posologia de cisteamină este extrem de importantă, regularitatea tratamentului stând la baza eficacității în reducerea acumulării de cistină. ... 4. Obiectivele terapiei cu cisteamină sub formă de mercaptamină bitartrat în CN: Este indicat pentru tratamentul CN confirmate. Cisteamina reduce acumularea de cistină în unele celule (de exemplu leucocite, celule musculare și hepatice) la pacienții cu cistinoză nefropatică și întârzie dezvoltarea insuficienței renale și progresia către boală renală în stadiu final, în cazul în care tratamentul este inițiat în primele faze
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
se modifică și se înlocuiește cu următorul protocol: Protocol terapeutic corespunzător poziției nr. 356, cod (A16AA07): DCI METRELEPTINUM Sindroamele lipodistrofice sunt un grup heterogen de afecțiuni caracterizate prin absența completă sau parțială a țesutului adipos în anumite arii, concomitent cu acumularea sa în alte zone, în absența deprivării nutriționale sau a statusului catabolic. Poate fi parțială sau totală, în ambele subtipuri etiologie fiind congenitală sau dobândită; implică pierderea adipocitelor mature, funcționale, cu afectarea adipogenezei, apoptoza adipocitelor și afectarea depunerii trigliceridelor. Complicațiile
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
femeilor albe (femei:bărbați, 3:1) și apare, de obicei, înainte de adolescență (însă, poate apărea în orice moment al vieții) cu pierderea progresivă a țesutului lipidic la nivelul întregului organism, inclusiv la nivelul palmelor și tălpilor, la persoane anterior sănătoase. O acumulare de lipide poate apărea la nivelul feței, gâtului și axilelor, dar țesutul adipos retroorbitar și la nivelul măduvei spinării este adeseori conservat. Complicațiile metabolice sunt frecvente și pot fi severe, DZ dezvoltându-se în medie după cca 4 ani de
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
4:1) și debutează de obicei în copilărie și adolescență, însă poate să apară și până în a patra sau a cincea decadă a vieții. Pierderea țesutului adipos se produce cranio-caudal, afectând progresiv fața, gâtul, umerii, brațele și trunchiul, concomitent cu acumularea grăsimii în % inferioară (coapse, fese și membre inferioare). Glomerulonefrita mezangiocapilară este prezentă la o treime din pacienții cu APL, apare după o perioadă medie de 5-10 ani de la debutul manifestărilor subcutanate și este asociată cu niveluri serice scăzute ale
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
#133540, #216400 POLR3A, AR OMIM #264090 PDGFRB, AR OMIM #601812 Vârsta de debut de la naștere, caracter evolutiv- tabloul complet până la vârsta școlară Falimentul sever al creșterii postnatale din primul an de viață, debut în copilăria tardivă concomitent cu acumulare a țesutului adipos visceral Prenatal Prenatal Perioada de sugar Caracteristici generale Falimentul creșterii postnatale Întârziere severă de dezvoltare Retard de creștere Tulb de dezvoltare globală pre și postnatală, statură mică Întârziere globală de dezvoltare Deficit sever de creștere pre și
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
de sfingomielinază acidă (DSMA) localizate în afara Sistemului Nervos Central (SNC) la pacienții copii, adolescenți și adulți cu tip A/B sau tip B Boala Niemann-Pick este o boala genetica de metabolism în care deficitul unei enzime lizozomale- sfingomielinaza acida- determina acumularea patologică a lipidelor( în principal a sfingomielinei) la nivelul tuturor celulelor corpului dar preponderent la nivelul splinei, ficatului, plămânilor, măduvei osoase și creierului. Boala Niemann-Pick are 4 forme: 1. tip A; debutul este la vârsta de sugar (aprox. în jurul
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
a câțiva ani, similară din punct de vedere clinic procesului de degradare din boala Alzheimer. Mutațiile în acest caz sunt localizate la nivelul genelor NPC1 sau NPC2. Mutațiile acestor gene duc la o lipsă de proteine funcționale, care conduce la acumularea colesterolului și a altor lipide în celule. ... Diagnosticul specific se stabilește pe baza următoarelor criterii: – valoare scăzută a sfingomielinazei acide < 50% din valoarea martorilor (diagnostic enzimatic) ... – prezența unor mutații specifice bolii, la nivelul genei specifice SMPD1 (sfingomielin fosfodieterază 1) care
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
scăzută, alterarea calității vieții și costuri medicale directe crescute. Astfel, noi tratamente sunt necesare pentru pacienții cu LES pentru a induce o remisiune prelungită, scăderea dozelor necesare de glucocorticoizi, reducerea frecvenței puseelor de activitate a bolii și pentru a reduce acumularea leziunilor structurale care determină leziuni definitive de organ și insuficiențe pluri- viscerale. ... I.3. Diagnosticul LES. Medicul de specialitate stabilește diagnosticul cert de LES. Pentru eligibilitatea terapiei biologice, diagnosticul va trebui să îndeplinească și criteriile de clasificare EULAR/ACR din 2019 prezentate
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
față reprezintă terapia standard utilizată pentru scăderea riscului de reactivare a bolii. De asemenea, antimalaricele de sinteză reduc riscul de apariție a diabetului zaharat, au efecte antiagregante plachetare, hipolipemiante, ameliorează simptomatologia de tip sicca, permit reducerea dozelor de glucocorticoizi, limitează acumularea de leziuni ireversibile și cresc supraviețuirea. Cel mai utilizat preparat este hidroxiclorochina în doză de 200-400 mg/zi (5-7 mg/kg corp) oral. Pentru pacienții pediatrici cu LES doza nu va depăși 5mg/kg corp/zi, de obicei până la maximum 200 mg/zi. Efectul
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
domenii prioritare pentru dezvoltarea economică sustenabilă a României sau în domenii care înregistrează un deficit de competențe; ... c) stabilirea de parteneriate și schimburi academice cu alte instituții de învățământ superior din întreaga lume; ... d) organizarea de internshipuri și stagii destinate acumulării de experiență profesională pentru studenți în afara țării de origine. Aceste acțiuni contribuie la dezvoltarea competențelor interculturale și la creșterea angajabilității absolvenților într-un context global; ... e) internaționalizarea curriculumului prin introducerea perspectivei internaționale în programele de studii pentru a contribui
CADRU STRATEGIC din 27 noiembrie 2024 () [Corola-llms4eu/Law/291765]
-
emisiilor de gaze cu efect de seră, la nivel global, regional ori național, se dovedesc a fi efective și suficiente. După câteva decenii marcate de progrese fără precedent în privința monitorizării climatice, incluzând colectarea, stocarea și gestionarea datelor, însoțite de acumularea de cunoștințe semnificative privind sistemul climatic, comunitatea științifică este astăzi capabilă să furnizeze studii și cercetări care sprijină și fundamentează deciziile din diferite sectoare de activitate. Factorii politici de la nivel național și local, întreprinzătorii din mediul privat și de
STRATEGIE NAȚIONALĂ din 14 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/287810]
-
precum și a calității resurselor de apă, generând potențiale impacte semnificative în plan social, economic și de mediu. Astfel de adaptări se pot realiza, de exemplu, pentru sistemele de alimentare cu apă, epurare și canalizare, pentru barajele și lacurile de acumulare aferente, în vederea prevenirii inundării localităților/obiectivelor economice, sociale, culturale sau unor probleme de alimentare cu apa în perioadele secetoase etc. Barajele, lacurile de acumulare și bazinele de retenție reprezintă o componentă importantă în managementul apei. O precondiție pentru utilizare multifuncțională
STRATEGIE NAȚIONALĂ din 14 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/287810]
-
de exemplu, pentru sistemele de alimentare cu apă, epurare și canalizare, pentru barajele și lacurile de acumulare aferente, în vederea prevenirii inundării localităților/obiectivelor economice, sociale, culturale sau unor probleme de alimentare cu apa în perioadele secetoase etc. Barajele, lacurile de acumulare și bazinele de retenție reprezintă o componentă importantă în managementul apei. O precondiție pentru utilizare multifuncțională în contextul schimbărilor climatice este managementul adaptiv al lacurilor de acumulare, cum ar fi managementul diferențiat în timp și spațiu a capacităților de stocare
STRATEGIE NAȚIONALĂ din 14 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/287810]
-
unor probleme de alimentare cu apa în perioadele secetoase etc. Barajele, lacurile de acumulare și bazinele de retenție reprezintă o componentă importantă în managementul apei. O precondiție pentru utilizare multifuncțională în contextul schimbărilor climatice este managementul adaptiv al lacurilor de acumulare, cum ar fi managementul diferențiat în timp și spațiu a capacităților de stocare, luând în considerare atât cerințele de mediu, cât și cerințele de apă necesare pentru satisfacerea folosințelor din aval. Obiective strategice - Adaptarea sectorului Resurse de Apă la schimbările
STRATEGIE NAȚIONALĂ din 14 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/287810]
-
cărbune, a căror funcționare contribuie la acoperirea, sigură și stabilă, a curbei de sarcină, au creat dificultăți în echilibrarea cererii și producției de energie. De aceea, în viitor este necesară dezvoltarea sistemelor de stocare, precum acumulatori, sisteme de stocare cu acumulare și sisteme de stocare cu acumulare prin pompare - CHEAP, care să asigure rezerva de putere în sistemul energetic național. ... P.9.1.3. Implementarea unor programe de creștere a rezilienței prin finanțarea instalării unităților de stocare de capacitate redusă Costul unităților de stocare
STRATEGIE NAȚIONALĂ din 14 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/287810]
-
acoperirea, sigură și stabilă, a curbei de sarcină, au creat dificultăți în echilibrarea cererii și producției de energie. De aceea, în viitor este necesară dezvoltarea sistemelor de stocare, precum acumulatori, sisteme de stocare cu acumulare și sisteme de stocare cu acumulare prin pompare - CHEAP, care să asigure rezerva de putere în sistemul energetic național. ... P.9.1.3. Implementarea unor programe de creștere a rezilienței prin finanțarea instalării unităților de stocare de capacitate redusă Costul unităților de stocare de capacitate redusă descurajează în prezent
STRATEGIE NAȚIONALĂ din 14 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/287810]
-
a râurilor de munte, persistentă pentru mai mult timp). Ploile abundente pot să conducă la destabilizarea versanților, fenomene de torențialitate și alunecări de teren dar și la transport excesiv de sedimente care contribuie la sărăcirea solurilor forestiere și la colmatarea acumulărilor de apă. Ploile abundente contribuie la afectarea infrastructurii de transport forestier (drumuri forestiere auto). Inundații în fond forestier. Astfel de fenomene pot conduce la pierderi economice și la limitarea capacității operaționale de intervenție obișnuită sau extraordinară Creșterea numărului de zile
STRATEGIE NAȚIONALĂ din 14 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/287810]
-
a energiei electrice. Avarierea clădirilor, a podurilor și deteriorarea mobilierului urban Fără semnal ... 7. Agricultura Fenomene climatice de risc Impact Tendințe viitoare ale indicatorilor de impact climatic Arșiță (temperaturi maxime > 32°C) Afectarea proceselor de fecundare - polenizare la grâul de toamnă, acumularea defectuoasă a substanțelor uscate în bob, accentuarea fenomenului de pălire/șiștăvire a boabelor, forarea proceselor de maturizare și coacere, diminuarea semnificativă a recoltelor agricole. La cultura de porumb, grăbirea formării inflorescenței mascule și apariția acesteia cu mai multe zile înaintea stigmatelor
STRATEGIE NAȚIONALĂ din 14 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/287810]
-
locale 5 MS M.1.1.1.4. Promovarea cadrului legislativ, de politici și instituțional pentru promovarea soluțiilor bazate pe natură {Nature-based solutions / NbS) și a măsurilor naturale de retenție a apei (Natural Water Retention Measures / NWRM), asigurarea unui management adaptativ al lacurilor de acumulare (ex. management diferențiat în timp și spațiu a capacității de stocare), inclusiv pentru adaptarea infrastructurii existente privind managementul resurselor de apă și promovarea infrastructurii verzi-albastre 2024 - 2027 Coordonare: MDLPA Implementare: MMAP. ANAR. INHGA, ANM, Autorități publice (centrale, județene, locale), inclusiv
STRATEGIE NAȚIONALĂ din 14 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/287810]
-
M.1.1.1.6. Examinarea reglementărilor legale și, după caz, actualizarea acestora prin luarea în considerare a condițiilor naturale în schimbare, ca efect al schimbărilor climatice, prin reevaluarea cel puțin a următorilor parametri: debite reziduale, debite restituite, regulamente de exploatare a lacurilor de acumulare etc. 2024 -2030 Coordonare: MMAP Implementare: ANAR, INHGA, inclusiv Mediul academic și de cercetare Nr. acte normative actualizate Nr. de regulamente de exploatare a lacurilor de acumulare revizuite PNRR (Ex. C.l - R2), FEN, Programul LIFE, Alte fonduri UE / internaționale publice
STRATEGIE NAȚIONALĂ din 14 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/287810]
-
a următorilor parametri: debite reziduale, debite restituite, regulamente de exploatare a lacurilor de acumulare etc. 2024 -2030 Coordonare: MMAP Implementare: ANAR, INHGA, inclusiv Mediul academic și de cercetare Nr. acte normative actualizate Nr. de regulamente de exploatare a lacurilor de acumulare revizuite PNRR (Ex. C.l - R2), FEN, Programul LIFE, Alte fonduri UE / internaționale publice / private, Bugetul de stat, Bugete locale 1 MS M.1.1.1.7. Examinarea reglementărilor legale și, după caz, promovarea de reglementări pentru limitarea utilizării apei subterane, în zonele în care
STRATEGIE NAȚIONALĂ din 14 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/287810]