1,684 matches
-
și opt disting mutații ce au loc în afara regiunii codificatoare. Litere precum L, N, Q sau S pot urma denumirii unei alele pentru a specifica un anumit nivel de expresie sau date non-genomice cunoscute despre alelă. Până în acest moment, o alelă descrisă complet poate avea o lungime de până la 9 caractere, neincluzând prefixul HLA și notarea locusului. La mamifere, locii MHC sunt printre locii ce codează proteine cu cea mai mare variabilitate genetică, situație ce este identică la specia umană. În
Antigen leucocitar uman () [Corola-website/Science/331574_a_332903]
-
MHC sunt printre locii ce codează proteine cu cea mai mare variabilitate genetică, situație ce este identică la specia umană. În urmă cu mai mult de 150.000 ani, populația umană a avut parte de o comprimare în urma căreia multe alele au fost fixate. În pofida acestui fapt, locii HLA arată că au trecut de acest eveniment păstrând o mare variabilitate genetică. Din cei 9 loci menționați mai sus, majoritatea rețin o duzină sau chiar mai multe grupuri alelice, variabilitate cu mult
Antigen leucocitar uman () [Corola-website/Science/331574_a_332903]
-
numără printre regiunile codificatoare ale genomului uman cu evoluția cea mai rapidă. Unul din mecanismele ce realizează diversificarea a fost identificat studiind triburile amazoniene din America de Sud la care se pare că s-a produs o conversie genică intensă între diverse alele și loci din cadrul fiecărei clase de gene HLA. Mai puțin frecvent, s-au observat recombinări productive la distanțe mari între genele HLA ce produc gene himerice. Șase loci au peste 100 de alele care au fost detectate la populația umană
Antigen leucocitar uman () [Corola-website/Science/331574_a_332903]
-
produs o conversie genică intensă între diverse alele și loci din cadrul fiecărei clase de gene HLA. Mai puțin frecvent, s-au observat recombinări productive la distanțe mari între genele HLA ce produc gene himerice. Șase loci au peste 100 de alele care au fost detectate la populația umană. Dintre acestea, cele cu gradul de variabilitate cel mai mare sunt HLA-B și HLA-DRB1. Numărul alelelor care au fost identificate (până în anul 2012) sunt listate în tabelul de mai jos. Pentru a putea
Antigen leucocitar uman () [Corola-website/Science/331574_a_332903]
-
productive la distanțe mari între genele HLA ce produc gene himerice. Șase loci au peste 100 de alele care au fost detectate la populația umană. Dintre acestea, cele cu gradul de variabilitate cel mai mare sunt HLA-B și HLA-DRB1. Numărul alelelor care au fost identificate (până în anul 2012) sunt listate în tabelul de mai jos. Pentru a putea interpreta acest tabel, este necesar a considera că o alelă reprezintă o variație a unei secvențe nucleotidice (ADN) la un locus. Astfel, fiecare
Antigen leucocitar uman () [Corola-website/Science/331574_a_332903]
-
cele cu gradul de variabilitate cel mai mare sunt HLA-B și HLA-DRB1. Numărul alelelor care au fost identificate (până în anul 2012) sunt listate în tabelul de mai jos. Pentru a putea interpreta acest tabel, este necesar a considera că o alelă reprezintă o variație a unei secvențe nucleotidice (ADN) la un locus. Astfel, fiecare alelă în parte diferă de celelalte în cel puțin o poziție (polimorfism uninucleotidic, SNP). Multe dintre aceste schimbări duc la o modificare a secvenței aminoacidice aproteinei, rezultând
Antigen leucocitar uman () [Corola-website/Science/331574_a_332903]
-
care au fost identificate (până în anul 2012) sunt listate în tabelul de mai jos. Pentru a putea interpreta acest tabel, este necesar a considera că o alelă reprezintă o variație a unei secvențe nucleotidice (ADN) la un locus. Astfel, fiecare alelă în parte diferă de celelalte în cel puțin o poziție (polimorfism uninucleotidic, SNP). Multe dintre aceste schimbări duc la o modificare a secvenței aminoacidice aproteinei, rezultând diferențe funcționale de la ușoare până la semnificative. Sunt anumite piedici care limitează această variație. Anumite
Antigen leucocitar uman () [Corola-website/Science/331574_a_332903]
-
în parte diferă de celelalte în cel puțin o poziție (polimorfism uninucleotidic, SNP). Multe dintre aceste schimbări duc la o modificare a secvenței aminoacidice aproteinei, rezultând diferențe funcționale de la ușoare până la semnificative. Sunt anumite piedici care limitează această variație. Anumite alele, precum DQA1*05:01 și DQA1*05:05, codifică proteinele cu produși procesați în mod identic. Alte alele, cum ar fi DQB1*0201 și DQB1*0202, produc proteine a căror funcționalitate este similară. Pentru clasa a II-a (DR, DP
Antigen leucocitar uman () [Corola-website/Science/331574_a_332903]
-
la o modificare a secvenței aminoacidice aproteinei, rezultând diferențe funcționale de la ușoare până la semnificative. Sunt anumite piedici care limitează această variație. Anumite alele, precum DQA1*05:01 și DQA1*05:05, codifică proteinele cu produși procesați în mod identic. Alte alele, cum ar fi DQB1*0201 și DQB1*0202, produc proteine a căror funcționalitate este similară. Pentru clasa a II-a (DR, DP și DQ), modificarea aminoacizilor din punga de legare a receptorului tind să producă molecule cu afinități diferite. Numărul
Antigen leucocitar uman () [Corola-website/Science/331574_a_332903]
-
cum ar fi DQB1*0201 și DQB1*0202, produc proteine a căror funcționalitate este similară. Pentru clasa a II-a (DR, DP și DQ), modificarea aminoacizilor din punga de legare a receptorului tind să producă molecule cu afinități diferite. Numărul alelelor care prezintă variații la locii din clasa I, conform bazei de date IMGT-HLA, actualizată ultima dată în iunie 2012: Numărul alelelor care prezintă variații la locii din clasa a II-a (DM, DO, DP, DQ, și DR): Gradul mare de
Antigen leucocitar uman () [Corola-website/Science/331574_a_332903]
-
DP și DQ), modificarea aminoacizilor din punga de legare a receptorului tind să producă molecule cu afinități diferite. Numărul alelelor care prezintă variații la locii din clasa I, conform bazei de date IMGT-HLA, actualizată ultima dată în iunie 2012: Numărul alelelor care prezintă variații la locii din clasa a II-a (DM, DO, DP, DQ, și DR): Gradul mare de variabilitate a genelor HLA ridică o serie întreagă de provocări în investigarea rolului pe care îl au variațiile genetice ale HLA
Antigen leucocitar uman () [Corola-website/Science/331574_a_332903]
-
DP, DQ, și DR): Gradul mare de variabilitate a genelor HLA ridică o serie întreagă de provocări în investigarea rolului pe care îl au variațiile genetice ale HLA în boli. De regulă, studiile privind bolile care se asociază tratează fiecare alelă HLA ca pe o unitate singulară completă. Acest lucru nu reușește să clarifice care părți din moleculă sunt asociate cu boala. Karp D. R. și colaboratorii săi au descris o abordare inedită a trasăturilor secvenței și tipului mutației ("eng. Sequence
Antigen leucocitar uman () [Corola-website/Science/331574_a_332903]
-
trăsătură a secvenței sunt definite pe baza tuturor polimorfismelor cunoscute în locusul HLA care este descris. Categorizarea HLA pe baza SFVT se aplică în analizele genetice asociate, astfel încât să poată fi identificate efectele și rolurile epitopilor împărțite de mai multe alele HLA . Caracteristicile secvenței și tipurile mutației lor au fost descrise pentru toate proteinele HLA clasice. Toate informațiile internaționale privind SFVT ale HLA vor fi păstrate în baza de date IMGT/HLA. O unealtă care poate converti alelele HLA în componentele
Antigen leucocitar uman () [Corola-website/Science/331574_a_332903]
-
de mai multe alele HLA . Caracteristicile secvenței și tipurile mutației lor au fost descrise pentru toate proteinele HLA clasice. Toate informațiile internaționale privind SFVT ale HLA vor fi păstrate în baza de date IMGT/HLA. O unealtă care poate converti alelele HLA în componentele lor SFVT poate fi găsit pe website-ul Bazei de date imunologice ("Immunology Database") și a Portalului de Analiză ("Analysis Portal, ImmPort"). Cu toate că numărul alelelor HLA individuale identificate este mare, aproximativ 40% dintre ele par să fie unice
Antigen leucocitar uman () [Corola-website/Science/331574_a_332903]
-
fi păstrate în baza de date IMGT/HLA. O unealtă care poate converti alelele HLA în componentele lor SFVT poate fi găsit pe website-ul Bazei de date imunologice ("Immunology Database") și a Portalului de Analiză ("Analysis Portal, ImmPort"). Cu toate că numărul alelelor HLA individuale identificate este mare, aproximativ 40% dintre ele par să fie unice, fiind găsite doar la anumiți indivizi în parte. Aproape o treime dintre alele au fost identificate la mai mult de trei persoane între care nu există vreo
Antigen leucocitar uman () [Corola-website/Science/331574_a_332903]
-
date imunologice ("Immunology Database") și a Portalului de Analiză ("Analysis Portal, ImmPort"). Cu toate că numărul alelelor HLA individuale identificate este mare, aproximativ 40% dintre ele par să fie unice, fiind găsite doar la anumiți indivizi în parte. Aproape o treime dintre alele au fost identificate la mai mult de trei persoane între care nu există vreo legătură de rudenie. Din cauza acestei variații a ratei la care fiecare alelă HLA este detectată, s-a încercat categorizarea alelelor la fiecare locus HLA în funcție de prevalența
Antigen leucocitar uman () [Corola-website/Science/331574_a_332903]
-
fie unice, fiind găsite doar la anumiți indivizi în parte. Aproape o treime dintre alele au fost identificate la mai mult de trei persoane între care nu există vreo legătură de rudenie. Din cauza acestei variații a ratei la care fiecare alelă HLA este detectată, s-a încercat categorizarea alelelor la fiecare locus HLA în funcție de prevalența lor. Rezultatul este un catalog bine documentat al alelelor comune și bine documentate și un catalog al alelelor rare și foarte rare. Alelele comune sunt definite
Antigen leucocitar uman () [Corola-website/Science/331574_a_332903]
-
în parte. Aproape o treime dintre alele au fost identificate la mai mult de trei persoane între care nu există vreo legătură de rudenie. Din cauza acestei variații a ratei la care fiecare alelă HLA este detectată, s-a încercat categorizarea alelelor la fiecare locus HLA în funcție de prevalența lor. Rezultatul este un catalog bine documentat al alelelor comune și bine documentate și un catalog al alelelor rare și foarte rare. Alelele comune sunt definite ca alele ce sunt observate cu o frecvență
Antigen leucocitar uman () [Corola-website/Science/331574_a_332903]
-
persoane între care nu există vreo legătură de rudenie. Din cauza acestei variații a ratei la care fiecare alelă HLA este detectată, s-a încercat categorizarea alelelor la fiecare locus HLA în funcție de prevalența lor. Rezultatul este un catalog bine documentat al alelelor comune și bine documentate și un catalog al alelelor rare și foarte rare. Alelele comune sunt definite ca alele ce sunt observate cu o frecvență de cel puțin 0,001 în populațiile studiate, de cel puțin 1500 de persoane. Inițial
Antigen leucocitar uman () [Corola-website/Science/331574_a_332903]
-
Din cauza acestei variații a ratei la care fiecare alelă HLA este detectată, s-a încercat categorizarea alelelor la fiecare locus HLA în funcție de prevalența lor. Rezultatul este un catalog bine documentat al alelelor comune și bine documentate și un catalog al alelelor rare și foarte rare. Alelele comune sunt definite ca alele ce sunt observate cu o frecvență de cel puțin 0,001 în populațiile studiate, de cel puțin 1500 de persoane. Inițial, alelele HLA comune au fost definite ca alelele identificate
Antigen leucocitar uman () [Corola-website/Science/331574_a_332903]
-
la care fiecare alelă HLA este detectată, s-a încercat categorizarea alelelor la fiecare locus HLA în funcție de prevalența lor. Rezultatul este un catalog bine documentat al alelelor comune și bine documentate și un catalog al alelelor rare și foarte rare. Alelele comune sunt definite ca alele ce sunt observate cu o frecvență de cel puțin 0,001 în populațiile studiate, de cel puțin 1500 de persoane. Inițial, alelele HLA comune au fost definite ca alelele identificate de cel puțin trei ori
Antigen leucocitar uman () [Corola-website/Science/331574_a_332903]
-
este detectată, s-a încercat categorizarea alelelor la fiecare locus HLA în funcție de prevalența lor. Rezultatul este un catalog bine documentat al alelelor comune și bine documentate și un catalog al alelelor rare și foarte rare. Alelele comune sunt definite ca alele ce sunt observate cu o frecvență de cel puțin 0,001 în populațiile studiate, de cel puțin 1500 de persoane. Inițial, alelele HLA comune au fost definite ca alelele identificate de cel puțin trei ori la persoane între care nu
Antigen leucocitar uman () [Corola-website/Science/331574_a_332903]
-
comune și bine documentate și un catalog al alelelor rare și foarte rare. Alelele comune sunt definite ca alele ce sunt observate cu o frecvență de cel puțin 0,001 în populațiile studiate, de cel puțin 1500 de persoane. Inițial, alelele HLA comune au fost definite ca alelele identificate de cel puțin trei ori la persoane între care nu există vreo legătură de rudenie. Acum sunt definite ca alele ce au fost detectate de cel puțin cinci ori la persoane neînrudite
Antigen leucocitar uman () [Corola-website/Science/331574_a_332903]
-
al alelelor rare și foarte rare. Alelele comune sunt definite ca alele ce sunt observate cu o frecvență de cel puțin 0,001 în populațiile studiate, de cel puțin 1500 de persoane. Inițial, alelele HLA comune au fost definite ca alelele identificate de cel puțin trei ori la persoane între care nu există vreo legătură de rudenie. Acum sunt definite ca alele ce au fost detectate de cel puțin cinci ori la persoane neînrudite și tipate prin secvențializarea ADNului ("eng. sequence-based
Antigen leucocitar uman () [Corola-website/Science/331574_a_332903]
-
0,001 în populațiile studiate, de cel puțin 1500 de persoane. Inițial, alelele HLA comune au fost definite ca alelele identificate de cel puțin trei ori la persoane între care nu există vreo legătură de rudenie. Acum sunt definite ca alele ce au fost detectate de cel puțin cinci ori la persoane neînrudite și tipate prin secvențializarea ADNului ("eng. sequence-based typing", SBT) sau de cel puțin trei ori (prin aceeași metodă) într-un haplotip specific la persoane neînrudite. Alelele rare sunt
Antigen leucocitar uman () [Corola-website/Science/331574_a_332903]