1,329 matches
-
se observă sau se totalizează ALGORITM 4 Calcitonina detectabilă ▼ ┌───────────────────────┐ │ Intervenție paleativă │ │funcție de extinderea M│ └───────────────────────┘ Managementul subiectilor cu CMT presupune testarea RET și investigații care se efectuează numai în centre universitare sau centre de excelență care trebuie să dispună de investigații citogenetice și hormonale adecvate și de aceea subiecții descoperiți cu această formă de cancer trebuie adresați obligatoriu unor astfel de centre pentru evaluare completă și management. ACȚIUNI care decurg din aplicarea unui astfel de management: instituția națională desemnată pentru coordonarea programului
EUR-Lex () [Corola-website/Law/227715_a_229044]
-
din zootehnie, în sprijinul crescătorilor de animale și al dezvoltării fermelor zootehnice de elită; 2. efectuează, pe baze științifice și tehnice avansate, în laboratoare proprii, testele de paternitate - ADN și de profilaxie genetică la animale, inclusiv prin metode și tehnici citogenetice performante, controlul zootehnic calitativ al producțiilor de origine animală, controlul și testarea calității furajelor, precum și utilizarea lor în fermele zootehnice, în scopul obținerii unor produse corespunzătoare din punctul de vedere al calității, în colaborare științifică, tehnică și economică cu institute
EUR-Lex () [Corola-website/Law/217636_a_218965]
-
genetice care stau la baza generării diversității TCR, complexul major de histocompatibilitate (genele MHC, proprietățile și funcțiile sistemului MHC, asocierea dintre HLA și diverse afecțiuni), ecogenetica infecțiilor. - Oncogenetica: gene implicate în dezvoltarea cancerului (oncogenele și genele supresoare de tumori), anomalii citogenetice în cancer (anomalii cromosomiale numerice, anomalii cromosomiale structurale, amplificări genice), evoluția multistadială a cancerelor. - Nutrigenetica: interacțiuni gene-nutrienți în bolile comune, programul genetic nutrițional, genele și modularea expresiei genice prin nutriție, conceptul de nutriție personalizată în funcție de polimorfismele ADN, exemple de aplicații
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
farmacogenomica și variabilitatea farmacodinamică. - Ereditatea mitocondrială: mutațiile ADNmt și heteroplasmia, ereditatea maternă mitocondrială, principalele tipuri de boli mitocondriale. - 2.1.2. Baremul activităților practice - 1. Evidențierea aspectului interfazic al ADN-ului. - 2. Metode de analiză a cromosomilor umani. - 3. Diagnosticul citogenetic. - 4. Metode de analiză a acizilor nucleici. - 5. Diagnosticul genetic molecular. - 6. Ereditatea mendeleană și analiza segregațională. - 7. Caractere ereditare normale și patologice. - 8. Tehnici biochimice de diagnostic a bolilor metabolice. - 9. Metodologia biosatisticii, utilitate și interpretare. Detalierea activităților practice
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
genealogic. *) Realizarea unui bilanț corect și complet al anomaliilor structurale (majore și minore) și funcționale ale bolnavului (cu accent pe "anatomia de suprafață", semiologia malformativă și obiectivarea semnelor prin măsurători antropometrice, fotografiere, etc). *) Formularea unui plan logistic de investigații (biochimice, citogenetice, moleculare) necesare diagnosticului. *) Interpretarea și integrarea rezultatelor examenelor clinice și paraclinice (efectuate de echipa de specialiști) și formularea diagnosticului (clinic și diferențial), a planului de tratament și recuperare a bolnavului și a conduitei față de familie. *) Formarea capacității de comunicare a
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
bolnavilor și ale familiilor acestora, indiferent de propriile convingeri. ────────── - Evaluare teoretică - 3.2.2. Tematica lecțiilor conferință în cadrul modulului 2 1. Consultul genetic: anamneza materno-fetală și familială; evaluarea fizică a pacientului; stabilirea indicațiilor pentru examene clinice complementare și investigații paraclinice (citogenetice, biochimice, moleculare) pentru formularea diagnosticului pozitiv și diferențial. 2. Abordarea clinică a unor categorii de pacienți caracterizate printr-o afectare predominantă: dismorfii, hipostatură, intersexualitate, debilitate mentală, etc. 3. Boli prin anomalii cromozomiale; tulburări de reproducere; sindroame plurimalformative; disgenezii gonadice; retard
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
tehnicile prevăzute în barem se vor realiza în laboratoarele de genetică umană din cadrul spitalelor universitare și în centre de cercetare din cadrul instituțiilor de învățământ superior medical, omologate de SRGM și MS, care au dotările necesare efectuării analizelor moleculare, biochimice și citogenetice. 1. Evidențierea aspectului interfazic al ADN-ului - testul cromatinei sexuale - 40 cazuri. 2. Metode de analiză a cromosomilor umani: morfologia cromosomilor umani, clasificarea și nomenclatura cromosomilor umani, tehnici de evidențiere a cromosomilor (generația I, II, III, IV), heteromorfismul cromosomilor - 10
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
al ADN-ului - testul cromatinei sexuale - 40 cazuri. 2. Metode de analiză a cromosomilor umani: morfologia cromosomilor umani, clasificarea și nomenclatura cromosomilor umani, tehnici de evidențiere a cromosomilor (generația I, II, III, IV), heteromorfismul cromosomilor - 10 analize cromosomiale. 3. Diagnosticul citogenetic: nomenclatura anomaliilor cromosomiale, indicațiile analizei cromosomiale, cariotipul - valoare profilactică, diagnostică și prognostică - 40 interpretări de cazuri. 4. Metode de analiză a acizilor nucleici: extracția și amplificarea ADN; reacția polimerizării în lanț (PCR), hibridizarea acizilor nucleici: hibridizarea în situ, fragmentarea acizilor
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
testelor exploratorii. Efectuarea testelor screening: Timp Quick, APTT și timp de trombina 14. Detectarea și titrarea inhibitorilor dobândiți ai factorilor de coagulare 15. Explorarea inhibitorilor fiziologici: ATIII, PC, PS. 16. Explorarea fibrinolizei: detectarea hiper- și hipo-fibrinolizei 17. Imunofenotiparea 18. Explorarea citogenetică. Tehnica FISH 19. Explorarea de biologie moleculară în hematologie 20. Tehnologia Elisa în hematologie 4.1.2.3. Modulul de cercetare 1. Participarea la activitatea de cercetare și redactare de lucrări spre - comunicare - anual - publicare - anual 2. Participare la studii
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
genetică moleculară 3. Encefalopatii cu aberații cromozomiale 4. Genetica în epilepsie 5. Genetica în boli metabolice 6. Genetica în boli neuromusculare 7. Genetica în boli neurocutanate Baremul activităților practice 1. Recunoașterea clinică a principalelor boli neuropediatrice genetice 2. Interpretarea rezultatelor citogenetice 3. Interpretarea rezultatelor investigațiilor de genetică moleculară 4. Întocmirea arborelui genealogic 5. Întocmirea fișei consultului de neurogenetică pediatrică e. Recuperare - reabilitare pediatrică este inclusă ca submodul în cadrul modulului de Neurologie pediatrică Tematica lecțiilor conferință 1. Recuperarea funcțională - definiție, argumentarea termenului
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
țesutului cartilaginos ... 9) Tumorile țesutului osos ... 10) Tumorile țesutului muscular ... 11) Tumorile vasculare ... 12) Tumorile țesutului APUD ... 13) Tumorile țesutului mezotelial ... 14) Tumorile sinoviale ... 15) Tumorile țesutului melanoformator ... 16) Tumorile disembriopiazice ... 1.4.3.2. Baremul activităților practice A. MODIFICĂRILE CITOGENETICE 1. Demonstrarea cariotipului normal 2. Demonstrarea modificărilor citogenetice în neoplazii B. PRELEVAREA Și INTERPRETAREA ÎN EXAMINĂRILE DE CITOLOGIE ONCOLOGICĂ 1. Prelevarea și examinarea frotiurilor de măduvă 2. Prelevarea și examinarea frotiurilor de sânge periferic 3. Prelevarea și examinarea frotiurilor vaginale
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
țesutului muscular ... 11) Tumorile vasculare ... 12) Tumorile țesutului APUD ... 13) Tumorile țesutului mezotelial ... 14) Tumorile sinoviale ... 15) Tumorile țesutului melanoformator ... 16) Tumorile disembriopiazice ... 1.4.3.2. Baremul activităților practice A. MODIFICĂRILE CITOGENETICE 1. Demonstrarea cariotipului normal 2. Demonstrarea modificărilor citogenetice în neoplazii B. PRELEVAREA Și INTERPRETAREA ÎN EXAMINĂRILE DE CITOLOGIE ONCOLOGICĂ 1. Prelevarea și examinarea frotiurilor de măduvă 2. Prelevarea și examinarea frotiurilor de sânge periferic 3. Prelevarea și examinarea frotiurilor vaginale 4. Prelevarea și examinarea frotiurilor de spută 5
EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
funcția hepatică), imagistice (radiografie, ecografie, tomografie) permit completarea diagnosticului și stadializarea limfoamelor, adică stabilirea gradul de extensie al bolii la diagnostic. Alte teste de laborator care aduc elemente de prognostic, dar care nu sunt obligatorii pentru stabilirea diagnosticului sunt testele citogenetice și de biologie celulara. Aceste teste sunt facultative. 2. Indexul Prognostic Internațional Indexul Prognostic Internațional a fost elaborat pentru a putea prezice răspunsul la terapie al pacienților cu limfoame difuze cu celule mari. Indexul cuprinde 5 parametri. În lista de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242280_a_243609]
-
a depăși 18 luni. Toți pacienții cu răspuns hematologic complet trebuie tratați în continuare cu 9 milioane U.I./zi (optimal) sau 9 milioane U.I., de trei ori pe săptămână (minimal), pentru a face cât mai repede posibil remisiunea citogenetică. Durata optimă de tratament a leucemiei mieloide cronice cu Roferon-A nu a fost încă determinată, deși s-au constatat remisiuni citogenetice la doi ani după începerea tratamentului. V. Monitorizarea tratamentului (parametrii clinico-paraclinici și periodicitate) Este necesară efectuarea de examene hematologice
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242280_a_243609]
-
sau 9 milioane U.I., de trei ori pe săptămână (minimal), pentru a face cât mai repede posibil remisiunea citogenetică. Durata optimă de tratament a leucemiei mieloide cronice cu Roferon-A nu a fost încă determinată, deși s-au constatat remisiuni citogenetice la doi ani după începerea tratamentului. V. Monitorizarea tratamentului (parametrii clinico-paraclinici și periodicitate) Este necesară efectuarea de examene hematologice complete atât la începutul, cât și în cursul terapiei cu Roferon. O atenție deosebită trebuie acordată administrării de Roferon-A la pacienții
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242280_a_243609]
-
LMC în fază accelerată, blastică de tip mieloid sau limfoid (fază avansată) sau LAL Ph+ este de 140 mg o dată pe zi, administrată oral ● La pacienții adulți cu LMC și LAL Ph+ care nu au obținut un răspuns hematologic sau citogenetic la doza inițială recomandată, este permisă creșterea dozei la 140 mg o dată pe zi (LMC în fază cronică) sau 180 mg o dată pe zi (LMC în fază avansată sau LAL Ph+) ● Creșterea sau scăderea dozei este recomandată pe baza răspunsului
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242280_a_243609]
-
parametrii clinico-paraclinici și periodicitate) Răspuns hematologic: la intervale de 2 săptămâni până în momentul obținerii și confirmării răspunsului hematologic complet apoi la intervale de 3 luni Valori: - Număr trombocite: - Număr leucocite: - Diferențial: lipsa granulocitelor imature și - Splină nepalpabilă Definiții ale Răspunsurilor Citogenetic și Molecular - Complet: lipsa Ph+ - Parțial: Ph+ 1-35% - Minor: Ph+ 36-65% - Minim: Ph+ 66-95% - Lipsă: Ph+ 95% Răspunsul citogenetic complet este echivalent cu detectarea unui nivel Răspuns molecular major: BCR-ABL ≤ 0,1% Răspuns molecular profund (RM^4.0): BCR-ABL ≤ 0
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242280_a_243609]
-
apoi la intervale de 3 luni Valori: - Număr trombocite: - Număr leucocite: - Diferențial: lipsa granulocitelor imature și - Splină nepalpabilă Definiții ale Răspunsurilor Citogenetic și Molecular - Complet: lipsa Ph+ - Parțial: Ph+ 1-35% - Minor: Ph+ 36-65% - Minim: Ph+ 66-95% - Lipsă: Ph+ 95% Răspunsul citogenetic complet este echivalent cu detectarea unui nivel Răspuns molecular major: BCR-ABL ≤ 0,1% Răspuns molecular profund (RM^4.0): BCR-ABL ≤ 0,01% Răspuns molecular 4,5 (RM^4.5) BCR-ABL ≤ 0,0032% Răspunsul molecular se evaluează la intervale de 3
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242280_a_243609]
-
tratament antibiotic - exudat faringian, examen spută, coproculturi, etc la indicație - cultură cateter - recomandată ca sistematică la suprimarea cateterului - test Galactomannan în caz de suspiciune de aspergiloză La sfârșitul tratamentului de inducție 1. Hematologie: hemogramă, citologie periferică, medulograma, uneori imunofenotipare 2. Citogenetică - cariotipul poate fi util în cazul în care criteriile periferice și medulare de remisiune completă sunt îndeplinite, în cazul în care au fost documentate modificări citogenetice anterior începerii tratamentului 3. Biologie moleculară - în caz că există un marker inițial cuantificabil - de exemplu
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242280_a_243609]
-
La sfârșitul tratamentului de inducție 1. Hematologie: hemogramă, citologie periferică, medulograma, uneori imunofenotipare 2. Citogenetică - cariotipul poate fi util în cazul în care criteriile periferice și medulare de remisiune completă sunt îndeplinite, în cazul în care au fost documentate modificări citogenetice anterior începerii tratamentului 3. Biologie moleculară - în caz că există un marker inițial cuantificabil - de exemplu BCR- ABL, care să permită evaluarea bolii reziduale. La sfârșitul tratamentului 1. Hematologie: hemogramă, citologie, imunologie, medulogramă 2. Citogenetică - cariotip - în cazul în care au fost
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242280_a_243609]
-
cazul în care au fost documentate modificări citogenetice anterior începerii tratamentului 3. Biologie moleculară - în caz că există un marker inițial cuantificabil - de exemplu BCR- ABL, care să permită evaluarea bolii reziduale. La sfârșitul tratamentului 1. Hematologie: hemogramă, citologie, imunologie, medulogramă 2. Citogenetică - cariotip - în cazul în care au fost documentate modificări citogenetice anterior începerii tratamentului 3. Biologie moleculară - dacă există un marker inițial (cuantificabil sau necuantificabil). În cazul anomaliilor cuantificabile (de exemplu BCR-ABL, se poate face determinare și pe parcursul tratamentului (la 3
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242280_a_243609]
-
tratamentului 3. Biologie moleculară - în caz că există un marker inițial cuantificabil - de exemplu BCR- ABL, care să permită evaluarea bolii reziduale. La sfârșitul tratamentului 1. Hematologie: hemogramă, citologie, imunologie, medulogramă 2. Citogenetică - cariotip - în cazul în care au fost documentate modificări citogenetice anterior începerii tratamentului 3. Biologie moleculară - dacă există un marker inițial (cuantificabil sau necuantificabil). În cazul anomaliilor cuantificabile (de exemplu BCR-ABL, se poate face determinare și pe parcursul tratamentului (la 3 luni) 5. CRITERII DE EVALUARE A EFICACITĂȚII TERAPEUTICE Răspunsul la
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242280_a_243609]
-
medular timpuriu sau persistența celulelor blastice. Parametrii de evaluare a remisiunii complete ce trebuie monitorizați sunt cei standard pentru leucemii acute (hematopoieza normală, blaști sub 5% în măduvă, fără corpi Auer, absența imunofenotipului de celula stem leucemică, eventual a modificărilor citogenetice sau/și moleculare, unde este cazul). 6. CRITERII DE ÎNTRERUPERE A TRATAMENTULUI S-au raportat cazuri de fasciită necrozantă, inclusiv letale, la pacienții tratați cu azacitidina. La pacienții care dezvoltă fasciită necrozantă, tratamentul cu azacitidina trebuie întrerupt și trebuie inițiat
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242280_a_243609]
-
anterior (valorile hemoglobinei, trombocitelor și neutrofilelor trebuie să fie în intervalul normal sau grad 1 CTCAE); dacă valorile anormale ale parametrilor sangvini se mențin timp de 4 săptămâni după întreruperea administrării olaparib, se recomandă analiza măduvei osoase și/sau analiza citogenetică sangvină. o periodic pentru depistarea afectării pulmonare. o periodic pentru detectarea afectării gastro-intestinale. Prescriptori Inițierea tratamentului se face de către medicii din specialitatea oncologie medicală. Continuarea tratamentului se face de către medicul oncolog sau pe baza scrisorii medicale de către medicii de familie
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242280_a_243609]
-
doză totală de 800 mg) în absență reacțiilor adverse severe și a neutropeniei severe neasociate leucemiei sau a trombocitopeniei în următoarele situații: - progresia bolii (oricând) - lipsa unui răspuns hematologic satisfăcător după cel putin 3 luni de tratament - lipsa unui răspuns citogenetic satisfăcător după 12 luni de tratament - dispariția răspunsului hematologic și/sau citogenetic obținut anterior. Adulți (vârstă ≥ 18 ani) LGC în faza cronică: doză zilnică recomandată este de 400 mg Glivec LGC în faza accelerată: doză zilnică recomandată este de 600
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242304_a_243633]