1,970 matches
-
clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG, EKG), echografie cardiacă, examen cardiologic, IRM muscular, teste ventilatorii, examen bioptic muscular), recoltare de sânge pentru testare genetică în laboratoarele de genetică acreditate contractate de către unitatea coordonatoare; ... c) diagnosticarea precoce a purtătorilor mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: examen clinic, biochimic, electrofiziologic (EMG, EKG), echografie cardiacă, examen cardiologic, recoltare de sânge pentru testare genetică în laboratoarele de genetică acreditate contractate de către unitatea coordonatoare; ... d) diagnosticarea prenatală precoce la feții pacientelor cu amiotrofie
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242392_a_243721]
-
precoce la feții pacientelor cu amiotrofie spinală: amniocenteză, biopsie vilozități corionice, trimiterea probelor pentru testare genetică la feți la laboratoarele de genetică acreditate contractate de către unitatea coordonatoare; e) diagnosticarea prenatală precoce la feții mamelor purtătoare ale mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: echografie fetală, amniocenteză, biopsie vilozități corionice, cariotip, trimiterea probelor pentru testare genetică la feții băieți la laboratoarele de genetică acreditate contractate de către unitatea coordonatoare; ... f) efectuarea testelor biochimice de laborator, EMG, EKG, echografiei cardiace
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242392_a_243721]
-
testare genetică la feții băieți la laboratoarele de genetică acreditate contractate de către unitatea coordonatoare; ... f) efectuarea testelor biochimice de laborator, EMG, EKG, echografiei cardiace și recoltarea probelor pentru diagnosticul molecular genetic la pacienții cu suspiciune clinică de amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne și Becker; ... g) educație și formare profesională a personalului medical implicat în îngrijirea pacienților cu amiotrofii spinale, distrofii musculare Duchenne și Becker: achiziție, potrivit legii, de cărți și abonamente la reviste de specialitate (neurologie pediatrică și
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242392_a_243721]
-
echografiei cardiace și recoltarea probelor pentru diagnosticul molecular genetic la pacienții cu suspiciune clinică de amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne și Becker; ... g) educație și formare profesională a personalului medical implicat în îngrijirea pacienților cu amiotrofii spinale, distrofii musculare Duchenne și Becker: achiziție, potrivit legii, de cărți și abonamente la reviste de specialitate (neurologie pediatrică și boli neuromusculare), participarea personalului medical la cursuri, simpozioane, conferințe, congrese pe teme de neurologie pediatrică și boli neuromusculare, organizate în România. ... Criterii
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242392_a_243721]
-
boli neuromusculare), participarea personalului medical la cursuri, simpozioane, conferințe, congrese pe teme de neurologie pediatrică și boli neuromusculare, organizate în România. ... Criterii de eligibilitate: a) copii cu vârsta cuprinsă între 0 și 18 ani cu diagnostic de amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne și Becker sau tulburări neuromotorii nespecifice; ... b) membrii familiei bolnavilor diagnosticați clinic și genetic cu SMA sau distrofie musculară de tip Duchenne și Becker, în special cei de sex feminin, dar și descendenții de sex masculin
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242392_a_243721]
-
de eligibilitate: a) copii cu vârsta cuprinsă între 0 și 18 ani cu diagnostic de amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne și Becker sau tulburări neuromotorii nespecifice; ... b) membrii familiei bolnavilor diagnosticați clinic și genetic cu SMA sau distrofie musculară de tip Duchenne și Becker, în special cei de sex feminin, dar și descendenții de sex masculin ai acestora (pentru distrofia musculară Duchenne); ... c) gravidele cu risc (statutul de purtător al mutației în gena SMN, indiferent de sexul copilului
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242392_a_243721]
-
Duchenne și Becker sau tulburări neuromotorii nespecifice; ... b) membrii familiei bolnavilor diagnosticați clinic și genetic cu SMA sau distrofie musculară de tip Duchenne și Becker, în special cei de sex feminin, dar și descendenții de sex masculin ai acestora (pentru distrofia musculară Duchenne); ... c) gravidele cu risc (statutul de purtător al mutației în gena SMN, indiferent de sexul copilului, sau distrofinei în cazul purtătoarei unei sarcini cu fetus de sex masculin); ... d) femeile care provin din familii cu risc și doresc
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242392_a_243721]
-
pediatrică: a) cheltuieli pentru serviciile prestate Spitalului Clinic de Psihiatrie «Prof. dr. Al. Obregia» București de către laboratoare de genetică acreditate conform standardelor europene pentru efectuarea testărilor genetice, optimizarea tehnicilor de diagnostic prenatal și acordarea sfatului genetic pentru amiotrofie spinală sau distrofie musculară Duchenne/Becker, pentru toți beneficiarii intervenției (pacienți, rudele pacienților și purtători din toată țara), indiferent de unitatea sanitară unde sunt spitalizați (diagnostic precoce și diagnostic prenatal); ... b) cheltuieli privind achiziționarea, potrivit legii, de consumabile de birotică necesare elaborării ghidurilor
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242392_a_243721]
-
spinală sau DMD/DMB, printare EMG, EKG, testare ventilatorie și alte teste care necesită printare, activitatea de elaborare a ghidurilor metodologice, materialelor educaționale și informative tipărite; ... b) costuri legate de diagnosticarea precoce și urmărirea pacienților, purtătorilor mutației (amiotrofie spinală sau distrofie musculară Duchenne/Becker): achiziția, potrivit legii, de reactivi și consumabile de laborator pentru diagnostic pozitiv și diferențial (pentru toți pacienții cu suspiciune clinică de amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne și Becker), consumabile, materiale sanitare, alte materiale sau
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242392_a_243721]
-
legate de diagnosticarea precoce și urmărirea pacienților, purtătorilor mutației (amiotrofie spinală sau distrofie musculară Duchenne/Becker): achiziția, potrivit legii, de reactivi și consumabile de laborator pentru diagnostic pozitiv și diferențial (pentru toți pacienții cu suspiciune clinică de amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne și Becker), consumabile, materiale sanitare, alte materiale sau instrumentar pentru efectuarea EMG, EKG, echografie cardiacă, examen bioptic muscular, testare ventilatorie, echografie fetală, achiziționare de teste psihologice adecvate; ... c) costuri legate de taxele poștale necesare trimiterii probelor
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242392_a_243721]
-
acreditate contractate de către unitatea coordonatoare; ... d) plata IRM muscular pentru pacienții cu diagnostic DMD/DMB (diagnostic precoce); ... e) cheltuieli legate de diagnosticarea prenatală precoce la feții bolnavelor cu amiotrofie spinală și la feții mamelor purtătoarele ale mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (prestări de servicii pentru efectuarea amniocentezei și prelevării de vilozități corionice, contravaloarea efectuării cariotipului, taxe poștale); ... f) cheltuieli rezultate din activitatea de formare profesională: achiziționarea, potrivit legii, de materiale informative, cărți sau publicații de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242392_a_243721]
-
educaționale și informative tipărite (costuri cu transportul, cazarea pentru medicii participanți). ... Indicatori de evaluare: 1) indicatori fizici: a) număr de copii diagnosticați precoce cu amiotrofie spinală prin test clinic și genetic/an: 30; ... b) număr de copii diagnosticați precoce cu distrofii musculare de tip Duchenne și Becker prin test clinic și genetic/an: 50; ... c) numărul rudelor pacienților la care se diagnostichează genetic statusul de purtător al mutației genetice/an: 150; ... d) număr de sarcini cu risc de transmitere a amiotrofiei
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242392_a_243721]
-
numărul rudelor pacienților la care se diagnostichează genetic statusul de purtător al mutației genetice/an: 150; ... d) număr de sarcini cu risc de transmitere a amiotrofiei spinale investigate genetic/an: 10; ... e) număr de sarcini cu risc de transmitere a distrofiei musculare de tip Duchenne și Becker investigate genetic/an: 10; ... f) număr de teste genetice efectuate pentru pacienții și rudele acestora cu suspiciune de amiotrofie spinală: 40; ... g) număr de teste genetice efectuate pentru pacienții și rudele acestora cu suspiciune
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242392_a_243721]
-
de tip Duchenne și Becker investigate genetic/an: 10; ... f) număr de teste genetice efectuate pentru pacienții și rudele acestora cu suspiciune de amiotrofie spinală: 40; ... g) număr de teste genetice efectuate pentru pacienții și rudele acestora cu suspiciune de distrofie musculară progresivă Duchnne/Becker: 100; ... 2) indicatori de eficiență: a) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor comune - aproximativ 95% dintre pacienții cu SMA): 600 lei; ... b) cost mediu/copil diagnosticat genetic
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242392_a_243721]
-
b) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor rare sau mutațiilor de novo - aproximativ 5% dintre pacienții cu SMA): 2.000 lei; ... c) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (screeningul molecular al mutațiilor majore și teste aprofundate): 1.000 lei; ... d) cost mediu/persoană înrudită cu un bolnav diagnosticată genetic prin teste moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: 500 lei
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242392_a_243721]
-
mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (screeningul molecular al mutațiilor majore și teste aprofundate): 1.000 lei; ... d) cost mediu/persoană înrudită cu un bolnav diagnosticată genetic prin teste moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: 500 lei; ... e) cost mediu/diagnostic prenatal pentru amiotrofie spinală (screening molecular al sexului fătului, identificarea statusului mutant la mamă și fetus): 2.000 lei; ... f) cost mediu/diagnostic prenatal pentru distrofia musculară de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242392_a_243721]
-
moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: 500 lei; ... e) cost mediu/diagnostic prenatal pentru amiotrofie spinală (screening molecular al sexului fătului, identificarea statusului mutant la mamă și fetus): 2.000 lei; ... f) cost mediu/diagnostic prenatal pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (screening molecular al sexului fătului, identificarea statusului mutant la mamă și fetus): 2.000 lei; ... 3) indicatori de rezultat: a) creșterea cu 15% a numărului de copii diagnosticați precoce cu amiotrofie spinală; ... b) creșterea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242392_a_243721]
-
sexului fătului, identificarea statusului mutant la mamă și fetus): 2.000 lei; ... 3) indicatori de rezultat: a) creșterea cu 15% a numărului de copii diagnosticați precoce cu amiotrofie spinală; ... b) creșterea cu 15% a numărului de copii diagnosticați precoce cu distrofii musculare de tip Duchenne și Becker; ... c) scăderea cu până la 100% a recurenței bolii în familiile pacienților cu amiotrofie spinală prin consiliere preconcepțională și diagnostic prenatal sistematic al statusului mutant la fetuși; ... d) scăderea cu până la 100% a transmiterii ereditare
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242392_a_243721]
-
c) scăderea cu până la 100% a recurenței bolii în familiile pacienților cu amiotrofie spinală prin consiliere preconcepțională și diagnostic prenatal sistematic al statusului mutant la fetuși; ... d) scăderea cu până la 100% a transmiterii ereditare a bolii în familiile bolnavilor cu distrofie musculară de tip Duchenne și Becker prin consiliere preconcepțională și diagnostic prenatal sistematic al sexului fătului și al statusului mutant la fetușii de sex masculin; ... e) scăderea cu 10% a morbidității la bolnavii diagnosticați precoce cu amiotrofie spinală și distrofie
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242392_a_243721]
-
distrofie musculară de tip Duchenne și Becker prin consiliere preconcepțională și diagnostic prenatal sistematic al sexului fătului și al statusului mutant la fetușii de sex masculin; ... e) scăderea cu 10% a morbidității la bolnavii diagnosticați precoce cu amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne și Becker prin aplicarea tratamentelor de susținere; ... f) selectarea, în funcție de tipul mutației genetice, a celor 10% dintre bolnavi care pot beneficia de terapii moderne în cadrul unor trialuri clinice derulate la nivel european, prin proiectul « Administrarea de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242392_a_243721]
-
Copii «Louis Țurcanu» Timișoara - Secția clinică de neuropsihiatrie infantilă; ... j) Spitalul de Cardiologie «Dr. Benedek Geza» Covasna; ... k) Spitalul Clinic de Urgență «Sf. Maria» Iași - Clinica de neurologie pediatrică. ... NOTĂ: *) Implementarea activităților intervenției pentru diagnosticul și managementul amiotrofiilor spinale și distrofiilor musculare de tip Duchenne și Becker, precum și prevenirea transmiterii ereditare a acestora se realizează cu respectarea metodologiei aprobate de ministrul sănătății, la propunerea Spitalului Clinic de Psihiatrie «Prof. dr. Al. Obregia» București, Secția clinică de neurologie pediatrică, cu avizul Comisiei
EUR-Lex () [Corola-website/Law/242392_a_243721]
-
sindroame poststreptococice la copii; - cardio-vasculare: cardiopatii congenitale, valvulopatii, arteriopatii periferice; - digestive: sindrom de malabsorbție; - de sistem: colagenoze (lupus - copii și adulți); - ale aparatului respirator, astm bronșic, bronhopneumopatia cronică obstructivă; - ale aparatului uro-genital: sindrom nefrotic și pielonefrita cronica, rinichi polichistic; - endocrine: distrofii endemice tireopate, gușă (copii și adulți); - psihiatrice: schizofrenii, psihoza maniaco-depresivâ, deliruri sistematizate cronice; - oftalmologice: glaucom. E. Consultații la domiciliul asiguraților - maximum 20 de consultații pe lună pe medic cu listă proprie de persoane asigurate înscrise dar nu mai mult de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/254451_a_255780]
-
al cazurilor depistate; 7. Subprogramul de screening pentru depistarea precoce a deficiențelor de auz; 8. Subprogramul de screening pentru depistarea precoce a retinopatiei de prematuritate, tratamentul și dispensarizarea bolnavilor; 9. Subprogramul de promovare a alăptării; 10. Subprogramul de profilaxie a distrofiei la copiii cu vârstă cuprinsă între 0-12 luni, care nu beneficiază de lapte matern prin administrare de lapte praf; 11. Subprogramul de profilaxie a malnutriției la copii cu greutate mică la naștere; 12. Subprogramul de profilaxie a anemiei feriprive la
EUR-Lex () [Corola-website/Law/211216_a_212545]
-
la normele tehnice a fost modificat de pct. 46 al art. I din ORDINUL nr. 746 din 23 iunie 2014 , publicat în MONITORUL OFICIAL nr. 472 din 26 iunie 2014. 1.2. profilaxia anemiei feriprive la gravidă; 1.3. Profilaxia distrofiei la copiii cu vârstă cuprinsă între 0-12 luni, care nu beneficiază de lapte matern prin administrare de lapte praf 1.4. profilaxia malnutriției la copiii cu greutate mică la naștere; 1.5. profilaxia anemiei feriprive la sugar; 1.6. profilaxia
EUR-Lex () [Corola-website/Law/250320_a_251649]
-
4. Unități care implementează: a) Institutul pentru Ocrotirea Mamei și Copilului "Prof dr. Alfred Rusescu" București; ... b) direcțiile de sănătate publică județene și a municipiului București; ... c) cabinete medicale de asistență medicală primară și de specialitate obstetrică-ginecologie. ... 1.3. Profilaxia distrofiei la copiii cu vârstă cuprinsă între 0-12 luni, care nu beneficiază de lapte matern prin administrare de lapte praf 1.3.1. Activități: a) procurarea și distribuția de lapte praf la copiii cu vârstă cuprinsă între 0-12 luni, care nu
EUR-Lex () [Corola-website/Law/250320_a_251649]