3,603 matches
-
structurile cognitive care ne determină să ne implicăm în creșterea copiilor rudelor noastre sporesc de fapt șansa perpetuării genelor proprii. Așadar, dacă o variație fenotipică cu bază genetică a favorizat rezolvarea unor probleme adaptative, treptat ea a fost asimilată în genotipul speciei respective (s-a fixat în arhitectura speciei). Spre exemplu, datele etnografice din zona Kalahari și din cea amazoniană, combinate cu date de paleoarheologie, arată că o problemă adaptativă a strămoșilor noștri în EEA era evitare prădătorilor (Hagen, 2006). Aceasta
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
al procesului adaptativ, în termeni biologici. Această traducere se poate face la diverse grade de generalitate, de la componentele anatomice (de exemplu, lobul prefrontal), la cele de fiziologice (de exemplu, neurotransmițători). Al doilea nivel se referă la relaționarea structurilor cognitive cu genotipul. Într-adevăr, structurile cognitive care sunt rezultatul unui proces evolutiv sunt înscrise în genotipul nostru. În acest fel, se transmit de la o generație la alta, transmitere care are loc prin reproducere. Astfel, psihologia evoluționistă nu este dependentă, în demersul ei
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
de generalitate, de la componentele anatomice (de exemplu, lobul prefrontal), la cele de fiziologice (de exemplu, neurotransmițători). Al doilea nivel se referă la relaționarea structurilor cognitive cu genotipul. Într-adevăr, structurile cognitive care sunt rezultatul unui proces evolutiv sunt înscrise în genotipul nostru. În acest fel, se transmit de la o generație la alta, transmitere care are loc prin reproducere. Astfel, psihologia evoluționistă nu este dependentă, în demersul ei, de identificarea structurilor poligenice care stau la baza structurilor cognitive, ca rezultat al procesului
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
ca rezultat al procesului evolutiv. Altfel spus, deși în acest moment nu știm ce structuri genetice determină fiecare structură cognitivă, ca rezultat al procesului evolutiv, acest lucru nu afectează demersul psihologiei evoluționiste. IV. Sinteză Așadar, considerând fenotipul ca rezultant al genotipului și mediului, psihologia evoluționistă este interesată de acele caracteristici ale fenotipului care: (1) sunt parte a sistemului psihic uman (structuri cognitive); (2) au valori similare la toți membrii speciei și (3) sunt asociate procesului de evoluție. Pot fi incluse și
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Tooby, 2006), altfel spus, asupra structurilor cognitive care fac parte și constituie arhitectura minții umane, indiferent de individ. Diferențele individuale sunt de interes doar în măsura în care constituie expresia acestei arhitecturi cognitive generale; într-adevăr, mediul poate influența serios exprimarea fenotipică a genotipului. Astfel, mecanismele developmentale ale multor organisme au fost structurate de către selecția naturală să producă fenotipuri diferite în medii diferite. Spre exemplu, unii pești pot să-și schimbe sexul în funcție de mediu: dacă masculul moare, atunci femela cea mai mare devine mascul
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
oferit începând cu 1905, când William Bateson a folosit pentru prima dată termenul „genetică” pentru studiul transmiterii informației ereditare și al variațiilor acesteia; ulterior, în 1909, Wilhelm Johannsen, un biolog danez, a introdus termenii: gene (unitățile de bază ale eredității), genotip (constituția genetică a unui organism), fenotip (totalitatea caracteristicilor fizice și comportamentale ale unui organism). În 1910, factorii mendelieni sunt localizați la nivelul cromozomilor de către Thomas Hunt Morgan, un embriolog care a făcut celebră banala musculiță de oțet, Drosophila melanogaster. Identificarea
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
genetica moleculară, se bazează pe relația care există între acizii nucleici și proteine, mai exact pe mecanismul prin care informația genetică existentă în ADN dirijează secvența de aminoacizi din proteine, contribuind astfel la realizarea fenotipului pe baza informației conținute în genotip. Dogma centrală a biologiei moleculare se referă la fluxul informației genetice și presupune că informația genetică este transcrisă din ADN în ARN (acid ribonucleic), iar de la nivelul ARN-ului este tradusă în proteine: ADN ARN proteine. GRAFIC Figura 3 Prezentare
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Există însă o serie de „complicații” ale patternurilor de transmitere autozomal, dominantă, autozomal-recesivă, sex-linkată (Xsau Ylinkată) (descrise în capitolul dedicat tulburărilor monogenice). Aceste complicații includ: Penetranța incompletă Penetranța unei gene se referă la probabilitatea expresiei unui fenotip dat, fiind un genotip particular. Nu toți indivizii care au o anumită genă asociată unei boli manifestă boala respectivă; adesea, prezența simptomelor este determinată de interacțiunea dintre gene diferite, de pe cromozomi diferiți (prin mecanismul așa-numitului epistasis), sau de interacțiunea gene - mediu. b) Heterogenitatea
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
sunt exprimate diferit în funcție de părintele de la care provin. g) Anticipare Secvențe repetitive de nucleotide care cresc numeric de la o generație la alta se asociază cu tendința unor trăsături fenotipice de a se accentua. h) Fenocopii Indivizii manifestă trăsăturile tipice unui genotip, în absența genotipului corespunzător. 4.3. Noua genetică și relația ereditate - mediu În momentul de față, descoperirile noii genetici impun nuanțări ale dogmei centrale a biologiei moleculare, cu impact asupra relației ereditate - mediu. Dintre amendamentele care pot fi sintetizate pe
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
în funcție de părintele de la care provin. g) Anticipare Secvențe repetitive de nucleotide care cresc numeric de la o generație la alta se asociază cu tendința unor trăsături fenotipice de a se accentua. h) Fenocopii Indivizii manifestă trăsăturile tipice unui genotip, în absența genotipului corespunzător. 4.3. Noua genetică și relația ereditate - mediu În momentul de față, descoperirile noii genetici impun nuanțări ale dogmei centrale a biologiei moleculare, cu impact asupra relației ereditate - mediu. Dintre amendamentele care pot fi sintetizate pe baza cercetărilor recente
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
unei proteine sunt specificate la nivel genetic, dar sunt, de asemenea, influențate de alte proteine cu care aceasta se asociază și reacționează. O direcție interesantă este cea a fenomenelor epigenetice, într-un sens foarte general acestea acoperind trecerea de la un genotip particular la fenotip. În genetică, între mecanismele epigenetice descrise un loc important îl ocupă metilarea ADN-ului, prin care o genă sau o regiune a unei gene este împiedicată să se exprime, datorită modificării structurii chimice a ADN-ului (Jablonka
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
cheltuirea unor sume impresionante fără nici un rezultat. 6.1. Ce este testarea genetică? Testarea genetică este definită de unii autori ca fiind procesul de evaluare a ADN-ului, ARN-ului, cromozomilor, proteinelor și a unor metaboliți umani, pentru a detecta genotipurile, mutațiile, fenotipurile și cariotipurile legate de diferite boli eritabile (Holtzman și Watson, 1999). Conform acestei definiții, testele genetice și se referă la metoda/metodele utilizată/e pentru a detecta acele condiții eritabile care se trasmit de la o generație la alta
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
fluorescent. Analiza ARN-ului prin metoda Northern blot urmărește să identifice profilurile de expresie ale unei gene, prin hibridizarea ARN mesager cu o secvență monocatenară complementară de ADN. Există o serie de metode directe de detectare a mutațiilor cunoscute din genotipul unei persoane, între care: secvențierea, care permite detecția și localizarea completă a unei mutații; testul de ligare a oligonucleotidelor (OLA), pentru mutații punctiforme determinate; testul ARMS (amplification refractory mutation system), pentru mutații punctiforme, care se bazează pe PCR cu amorse
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
putând fi supuse, la rândul lor, testării din perspectiva validității analitice, a validității clinice, a utilității clinice și a implicațiilor etice, legale și sociale. 6.4.1 Validitatea analitică Se referă la capacitatea testului de a măsura acurat și fidel genotipul de interes. Această dimensiune cuprinde sensibilitatea, specificitatea, controlul calității testului și robustețea. Sensibilitatea se referă la probabilitatea ca o probă care conține o anumită mutație/variație genetică să obțină un rezultat pozitiv la test. Specificitatea este definită ca fiind probabilitatea
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
ashkenazi, 94% pentru amerindieni, 90% pentru caucazieni, 75% pentru africani, 57% pentru africani și 30% pentru asiatici. 6.4.2 Validitatea clinică Se referă la capacitatea testului de a identifica în mod acurat și fidel o boală. Întrucât relațiile dintre genotip și fenotip nu sunt simple, există puține mutații care pot prezice în mod acurat fenotipul clinic sau pot prognoza o boală genetică, datorită variațiilor care apar în penetranță și expresivitate. Penetranța definește relația dintre genotip și fenotip și descrie numeric
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
o boală. Întrucât relațiile dintre genotip și fenotip nu sunt simple, există puține mutații care pot prezice în mod acurat fenotipul clinic sau pot prognoza o boală genetică, datorită variațiilor care apar în penetranță și expresivitate. Penetranța definește relația dintre genotip și fenotip și descrie numeric probabilitatea de a avea o anumită condiție clinică - de exemplu, dacă din 100 de persoane care au o anumită alelă doar 70 manifestă o trăsătură asociată cu alela respectivă, vorbim despre o penetranță de 70
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
de a avea o anumită condiție clinică - de exemplu, dacă din 100 de persoane care au o anumită alelă doar 70 manifestă o trăsătură asociată cu alela respectivă, vorbim despre o penetranță de 70%. Penetranța se referă la expresia unui genotip de felul „totul sau nimic”. Penetranța genelor BRCA1/2 este de 36-85% pentru cancerul de sân, respectiv 16-60% pentru cancerul ovarian. În schimb, expresivitatea se referă la severitatea bolii - intensitatea simptomelor - la indivizi diferiți, în funcție de gradul de expresie a unei
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
indivizi diferiți, în funcție de gradul de expresie a unei gene. De exemplu, fibroza chistică poate duce la un spectru foarte larg de simptome și manifestări: deces până la vârsta de 30 ani, sterilitate masculină, pneumonii, afecțiuni ale pancreasului. Expresia clinică a unui genotip poate fi modificată și de mediu sau de alte influențe genetice. Un alt aspect care influențează validitatea clinică este variabilitatea unei mutații, și anume faptul că același efect poate fi produs de mutații diferite. Nu este de neglijat nici faptul
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
persoana testată poate avea o altă mutație semnificativă clinic, care nu a fost identificată de test, sau există o mutație la nivelul unei alte gene, care crește riscul de cancer în această familie. De altfel, predicția profilului clinic pornind de la genotip este adesea imposibilă, datorită variabilității în penetranță, expresivitate, precum și datorită interacțiunii dintre gene sau a interacțiunii acestora cu mediul. În plus, progresele din genetică au dus și vor mai duce la descoperirea unor variații la nivelul genomului a căror semnificație
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
fi estimată prin metode standardizate, cum ar fi tabelul lui Punnett (figura 1), combinat cu utilizarea calculului probabilităților (Mange și Mange, 1999). Gameții produși de către fiecare părinte sunt plasați pe margini, iar la intersecțiile dintre rânduri și coloane se află genotipurile descendenților. Probabilitatea unui eveniment este șansa ca acest eveniment să se întâmple. Câteva reguli ale calculului probabilității sunt prezentate mai jos: probabilitatea unui eveniment imposibil este 0; probabilitatea unui anumit eveniment este 1; dacă probabilitatea unui eveniment x este p
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Covic, Dimofte, Puiu și Sandovici, 2004). Aneuploidiile sunt anomalii cromozomiale care presupun absența unui cromozom - monosomia, - sau prezența în exces a unui cromozom - trisomia - sau chiar a doi cromomzomi - tetrasomia. Aneuploidiile pot implica atât autozomii, cât și heterozomii. Monosomiile umane (genotip 2n-1) sunt în majoritate letale, cele autozomale fiind descrise doar la embrioni avortați. Singura monosomie compatibilă cu viața este monosomia X. Trisomiile umane (genotip 2n+1) sunt, de asemenea, majoritatea letale, ducând la avorturi spontane precoce. Excepție fac trisomiile autozomale
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
sau chiar a doi cromomzomi - tetrasomia. Aneuploidiile pot implica atât autozomii, cât și heterozomii. Monosomiile umane (genotip 2n-1) sunt în majoritate letale, cele autozomale fiind descrise doar la embrioni avortați. Singura monosomie compatibilă cu viața este monosomia X. Trisomiile umane (genotip 2n+1) sunt, de asemenea, majoritatea letale, ducând la avorturi spontane precoce. Excepție fac trisomiile autozomale 21, 18, 13 și 8 (aceasta doar în mozaic), și cele heterozomale (XXX, XXY și XYY). Tetrasomiile umane (genotip 2n+2) cunoscute afectează doar
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
este monosomia X. Trisomiile umane (genotip 2n+1) sunt, de asemenea, majoritatea letale, ducând la avorturi spontane precoce. Excepție fac trisomiile autozomale 21, 18, 13 și 8 (aceasta doar în mozaic), și cele heterozomale (XXX, XXY și XYY). Tetrasomiile umane (genotip 2n+2) cunoscute afectează doar heterozomii, fiind de tipul XXXX, XXYY, XXXY. În unele cazuri sunt prezente și pentasomii (genotip 2n+3) - de exemplu, XXXXX sau XXXXY. Alterările în numărul cromozomilor umani se produc în principal datorită nondisjuncției acestora în timpul
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
trisomiile autozomale 21, 18, 13 și 8 (aceasta doar în mozaic), și cele heterozomale (XXX, XXY și XYY). Tetrasomiile umane (genotip 2n+2) cunoscute afectează doar heterozomii, fiind de tipul XXXX, XXYY, XXXY. În unele cazuri sunt prezente și pentasomii (genotip 2n+3) - de exemplu, XXXXX sau XXXXY. Alterările în numărul cromozomilor umani se produc în principal datorită nondisjuncției acestora în timpul diviziunii meiotice. Rezultă astfel gameți anormali, disomici - cu două cópii ale unui cromozom - sau nulisomici - fără nici o copie. Participarea la
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
numărul cromozomilor umani se produc în principal datorită nondisjuncției acestora în timpul diviziunii meiotice. Rezultă astfel gameți anormali, disomici - cu două cópii ale unui cromozom - sau nulisomici - fără nici o copie. Participarea la fecundație a acestor gameți duce la apariția aneuploidiei (un genotip anormal în care numărul cromozomilor poate fi: 2n+1, 2n-1, 2n+2, 2n+3 etc.). Frecvența nondisjuncției cromozomiale este relativ ridicată, mai ales în ovogeneză, dar, de regulă, rezultatele sale sunt atât de devastatoare încât are loc un avort spontan
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]