2,482 matches
-
deficitul inițial fiind cel de GH, considerat izolat în momentul diagnosticului . Toate aceste situații particulare sunt însă relativ rare, iar atunci când apar, ele sunt rareori reversibile, astfel încât nu explică decât o mică parte dintre cazurile diagnosticate cu GHD parțial dobândit idiopatic izolat, mai ales dacă la retestarea de la finele perioadei terapeutice GH răspunde normal. A. Patologie hipotalamo-hipofizară însoțită de GHD Diferențierea de localizare hipotalamică sau hipofizară a leziunilor nefiind întotdeauna foarte netă, se vor discuta concomitent leziunile hipotalamice și hipofizare, cu
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
autoimune apar în mod excepțional la vârste mici. Cum hipofizita autoimună este deja foarte rară la adulți, e de înțeles că diagnosticul unei astfel de afecțiuni în perioada de creștere este excepțional de rar. Existența adulților cu nanism hipofizar considerat idiopatic, dar ulterior diagnosticați cu hipofizită autoimună în vârsta adultă sugerează însă că numărul copiilor cu deficit de GH de etiologie autoimună ar putea fi subestimat. Prezența unor modificări RMN care ar putea sugera un adenom hipofizar la un copil cu
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
în care sindromul tumoral este clinic inexistent și se găsește un titru crescut de anticorpi antihipofizari la acești copii conduc la diagnosticul de deficit de GH prin hipofizită autoimună și implică renunțarea la o intervenție chirurgicală inutilă . 7. Nanismul hipofizar idiopatic Cel mai frecvent, deficitul de GH nu are o cauză bine precizată. Această afirmație e valabilă mai cu seamă în cazul deficitului parțial de GH, cel mai frecvent întâlnit. Multe cazuri de deficit parțial de GH (circa jumătate), retestate peripubertar
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
punctul de vedere al axei somatotrope, răspund în limite normale, deducându-se că metodele actuale de diagnostic au un grad important de nespecificitate în ce privește diagnosticul deficitului parțial de GH, multe dintre cazurile diagnosticate fiind de fapt cazuri de talie mică idiopatică. Deficitul sever de GH poate fi de obicei încadrat într-una dintre entitățile enumerate mai sus; totuși, deficitul sever în condiții de suferință fetală la naștere sau de modificări de linie mediană pot fi în multe cazuri considerate idiopatice . 8
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
mică idiopatică. Deficitul sever de GH poate fi de obicei încadrat într-una dintre entitățile enumerate mai sus; totuși, deficitul sever în condiții de suferință fetală la naștere sau de modificări de linie mediană pot fi în multe cazuri considerate idiopatice . 8. Nanismul hipofizar prin deficit izolat de GH Deficitul de GH este recunoscut de cele mai multe ori ca deficit izolat. Cazurile de defecte hormonale pluritrope reprezintă mai degrabă excepția decât regula. Ele apar în condiții bine precizate (mutații ale factorilor de
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
copii au un nivel normal de GH cu un răspuns normal la testele de stimulare, dar au un nivel mai mic de IGF-I și IGFBP 3, asociat unei talii mici. Acești copii, catalogați anterior ca având o talie mică idiopatică, pot avea mutații subtile ale genei receptorului pentru GH, cauzând rezistență moderată la acțiunea GH, așa cum s-a și demonstrat în unele cazuri, sau în mutații localizate la nivelul proteinelor situate în aval de receptorul pentru GH . Pacienții cu rezistență
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
handicapul statural inițial. Terapia cu hormon de creștere trebuie, la rândul ei, atent monitorizată, pentru că există riscul dezvoltării cu preponderență a jumătății superioare a corpului, mai ales dacă administrarea suplimentelor de fosfat nu se face judicios . 3.3. Talia mică idiopatică Talia mică idiopatică se referă la acele persoane care, indiferent dacă se află în perioada de creștere sau nu, au o talie mică în comparație cu limitele de referință ale normalului pentru sex, populație și vârstă, dar pentru care cauza taliei lor
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
Terapia cu hormon de creștere trebuie, la rândul ei, atent monitorizată, pentru că există riscul dezvoltării cu preponderență a jumătății superioare a corpului, mai ales dacă administrarea suplimentelor de fosfat nu se face judicios . 3.3. Talia mică idiopatică Talia mică idiopatică se referă la acele persoane care, indiferent dacă se află în perioada de creștere sau nu, au o talie mică în comparație cu limitele de referință ale normalului pentru sex, populație și vârstă, dar pentru care cauza taliei lor mici este necunoscută
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
gaussiană, dacă nu se găsește nici o cauză a taliei mici, atunci indivizii pot fi considerați cei mai mici indivizi normali, sau se poate considera că procesul lor de creștere a fost afectat de o serie de factori necunoscuți . Talia mică idiopatică poate fi clasificată în talie mică familială, atunci când talia copilului, deși mică pentru populația generală, rămâne în limitele normalului atunci când e raportată la talia părinților, și talie mică nonfamilială, atunci când copilul e prea mic pentru populația generală, dar și pentru
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
copilului, deși mică pentru populația generală, rămâne în limitele normalului atunci când e raportată la talia părinților, și talie mică nonfamilială, atunci când copilul e prea mic pentru populația generală, dar și pentru talia părinților săi . în ambele situații de talie mică idiopatică, familială și nonfamilială, momentul declanșării pubertății copilului deține un rol important . Sunt copii care, deși de talie mică, își declanșează pubertatea la termen, prin urmare, talia lor finală va rămâne mică. Alți copii cu talie mică idiopatică își vor declanșa
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de talie mică idiopatică, familială și nonfamilială, momentul declanșării pubertății copilului deține un rol important . Sunt copii care, deși de talie mică, își declanșează pubertatea la termen, prin urmare, talia lor finală va rămâne mică. Alți copii cu talie mică idiopatică își vor declanșa pubertatea la o vârstă cronologică mai avansată; prin urmare, puseul lor de creștere la pubertate va întârzia să apară, în comparație cu congenerii lor care, declanșându-și între timp pubertatea, vor fi sensibil mai înalți. Acești copii cu talie
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
vor declanșa pubertatea la o vârstă cronologică mai avansată; prin urmare, puseul lor de creștere la pubertate va întârzia să apară, în comparație cu congenerii lor care, declanșându-și între timp pubertatea, vor fi sensibil mai înalți. Acești copii cu talie mică idiopatică ce își declanșează mai târziu pubertatea vor fi considerați copii cu întârziere constituțională de creștere și pubertate. Acești copii au două caracteristici importante: a) vârsta lor osoasă corespunde mai curând vârstei lor staturale decât celei cronologice, astfel încât declanșarea pubertății lor
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
Caracteristicile declanșării pubertății (la termen sau întârziat) sunt deseori moștenite din familie; prin urmare, o anamneză a momentului declanșării pubertății la părinți sau alte rude de gradul I și II este importantă, mai ales în cazul copiilor cu talie mică idiopatică familială . Dacă un copil nu-și declanșează totuși pubertatea la o vârstă mai mare de 17 ani, trebuie căutată o cauză organică a întârzierii de creștere și pubertate. Așa cum am menționat anterior, copiii cu deficit de GH vor avea o
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
ani, trebuie căutată o cauză organică a întârzierii de creștere și pubertate. Așa cum am menționat anterior, copiii cu deficit de GH vor avea o tendință de declanșare întârziată a pubertății, chiar dacă deficitul de GH este izolat. Prin definiție, talia mică idiopatică este un diagnostic de excludere. Copiii cu talie mică idiopatică vor avea un răspuns normal al GH la teste de stimulare și un nivel normal de IGF-I sau IGFBP 3, chiar dacă deseori la limita inferioară a normalului. și totuși
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
și pubertate. Așa cum am menționat anterior, copiii cu deficit de GH vor avea o tendință de declanșare întârziată a pubertății, chiar dacă deficitul de GH este izolat. Prin definiție, talia mică idiopatică este un diagnostic de excludere. Copiii cu talie mică idiopatică vor avea un răspuns normal al GH la teste de stimulare și un nivel normal de IGF-I sau IGFBP 3, chiar dacă deseori la limita inferioară a normalului. și totuși, există o zonă de confuzie prin suprapunere de diagnostic între
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
la teste de stimulare și un nivel normal de IGF-I sau IGFBP 3, chiar dacă deseori la limita inferioară a normalului. și totuși, există o zonă de confuzie prin suprapunere de diagnostic între deficitul parțial de GH și statura mică idiopatică. Așa cum am menționat în capitolele anterioare, deficitul sever de GH, eventual în contextul unui deficit hormonal pluritrop, beneficiază de un diagnostic de înaltă certitudine. Nu același lucru se poate spune despre deficitele parțiale de GH, unde testele de stimulare ale
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
sau IGFBP 3 au, de asemenea, o predictibilitate limitată. Răspunsul normal la retestarea după 18 ani a multor pacienți diagnosticați anterior cu deficit parțial de GH este o dovadă suplimentară a suprapunerii dintre deficitul parțial de GH și statura mică idiopatică . Recent s-a demonstrat existența mai multor haplotipuri ale regiunii-promotor a genei pentru GH. Aceste haplotipuri conferă o funcționalitate diferită a genei unele o fac mai sensibilă, iar altele mai rezistentă la stimuli decât haplotipul care caracterizează majoritatea populației. Indivizii
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
real ar putea exista un deficit parțial de GH, în timp ce un haplotip care conferă rezistență la răspuns va determina o stimulare aplatizată, chiar dacă acel copil nu ar avea un deficit real de GH . Există totodată pacienți catalogați cu talie mică idiopatică și care au, constant, un nivel scăzut de IGF-I și IGFBP 3. Acești copii ar putea la fel de bine să fie clasificați ca având o insensibilitate parțială la acțiunea GH . Este dovedit că terapia cu GH recombinant va determina o
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
putea la fel de bine să fie clasificați ca având o insensibilitate parțială la acțiunea GH . Este dovedit că terapia cu GH recombinant va determina o accelerare variabilă de la un individ la altul a vitezei de creștere la copiii cu talie mică idiopatică, astfel încât talia lor finală atinsă va fi mai mare sub un astfel de tratament. Doza la care efectul este maximal pare a fi de 0,35 mg/kg/săptămână (0,05 mg/kg/zi). Sub un astfel de tratament, copilul
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
mai avansate . Deoarece, așa cum am arătat anterior, estrogenii sunt responsabili pentru închiderea cartilagiilor de creștere și la bărbat, se încearcă în prezent asocierea GH cu inhibitori de aromatază, cu rezultate promițătoare . Un aspect important al problemei copiilor cu talie mică idiopatică ar fi dacă terapia este însoțită de un beneficiu semnificativ pentru copilul tratat. în acest sens, numeroase studii au încercat să evalueze impactul psihosocial al taliei mici. Concluziile acestor studii sunt, din păcate, extrem de variate, de multe ori conflictuale de la
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de evaluare, cât și de populațiile evaluate (copii care ajung la medic sau din populația generală, dacă la teste au participat direct copiii sau dacă au participat părinții, institutorii sau medicii curanți etc.). Se poate concluziona totuși că talia mică idiopatică predispune uneori la stres social (șicanare sau autoritarism), la o scădere a stimei de sine și la tulburări de adaptabilitate care ating limite psihopatologice. Efectele secundare și riscurile terapiei cu GH sunt detaliate în capitolul următor. Ele sunt ușoare până la
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
care ating limite psihopatologice. Efectele secundare și riscurile terapiei cu GH sunt detaliate în capitolul următor. Ele sunt ușoare până la neglijabile, așadar asumabile. Argumentele-limită fac ca abordarea acestei probleme să fie diferită, în funcție de regiune. în Statele Unite, de exemplu, statura mică idiopatică este o condiție care beneficiază de rutină de tratament cu hormon de creștere. în Europa, dimpotrivă, se consideră că beneficiul psihologic minor este diminuat de efortul terapiei, cu unele riscuri adiacente; prin urmare, terapia cu hormon de creștere recombinant nu
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de tratament cu hormon de creștere. în Europa, dimpotrivă, se consideră că beneficiul psihologic minor este diminuat de efortul terapiei, cu unele riscuri adiacente; prin urmare, terapia cu hormon de creștere recombinant nu e aprobată pentru copiii cu talie mică idiopatică . 4. Evaluarea copiilor cu tulburări de creștere Evaluarea copiilor cu tulburări de creștere a fost abordată în capitolul referitor la definirea taliei normale. Acest capitol va aborda principii generale de depistare a tulburărilor de creștere și de diagnostic etiologic, concentrându
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
includă nu doar măsurarea taliei copilului, ci și lungimea segmentelor corpului, precum și circumferința craniului, pentru a depista unele dismorfisme care pot însoți tulburările de creștere . O talie mică armonioasă se găsește în anumite afecțiuni (nanism hipofizar, dar și talie mică idiopatică, malnutriție, nanism psihosocial), în timp ce o talie mică dizarmonică se întâlnește în alte afecțiuni (sindrom Turner, sindrom Noonan, nanism mixedematos, acondroplazie etc. vezi antecapitolele respective). înainte de măsurătorile auxologice menționate mai sus, care trebuie evaluate utilizând curbele de creștere pentru populația normală
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
unul sau mai multe teste de stimulare și dovedesc astfel existența unui deficit de specificitate al acestor teste. în fine, există pacienți care au un răspuns variabil la testele de stimulare, astfel încât în copilărie ei sunt diagnosticați cu nanism hipofizar idiopatic prin deficit parțial de GH, iar atunci când ajung la pubertate, retestarea indică un răspuns normal . O explicație a variabilității răspunsului la testele de stimulare este sensibilizarea axei somatotrope la stimuli de către creșterea pubertară a hormonilor sexoizi . Se cunoaște totodată că
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]