5,614 matches
-
cu informarea direcțiilor de sănătate publică județene sau a municipiului București și a caselor de asigurări de sănătate județene sau a municipiului București. ... ... 3. La anexa nr. 5, punctul 3 se modifică și va avea următorul cuprins: 3. Tratamentul tulburărilor metabolismului fosfo-calcic** 3.1 Chelatori intestinali ai fosfaților calcici ... 3.2 Chelatori intestinali ai fosfaților non-calcici ... 3.3 Activatori neselectivi ai receptorilor vitaminei D ... 3.4 Activatori selectivi ai receptorilor vitaminei D ... 3.5 Calcimimetice ... ** Cheltuielile cu medicamentele din această clasă nu includ medicamente specifice care
ORDIN nr. 4.323 din 23 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288257]
-
TSE) pe termen lung la pacienții cu diagnostic confirmat de boală Pompe (deficiență de α-glucozidază acidă). Este indicat la adulți, adolescenți și copii indiferent de vârstă. Boala Pompe, cunoscută și ca deficiență de maltază acidă este o eroare înnăscută de metabolism, produsă de o variantă patogenă a genei alfa-glucozidază, genă cu transmitere autozomal recesivă. Boala se caracterizează printr-o tulburare a stocării glicogenului, datorată deficitului enzimatic lizozomal de alfa glucozidază acidă (GAA), deficit care determină acumularea de glicogen în țesuturi. Subtipurile
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
fosfolipidelor intracellular, cu formarea picăturilor lipidice, structuri cu funcții specifice- depozitarea lipidelor. CAVIN1 codifică cavina 1, un factor proteic esențial în biogeneza caveolelor (PPARy) – receptor γ nuclear activat de proliferator peroxisom Principalul reglator al diferențierii și funcției adipocitare, reglator al metabolismului lipidic sistemic și al sensibilității la insulină Epidemiologie Mai frecventă la pacienții de origine africană Mai frecventă la pacienții de origine europeană, Orientul mijlociu, japoneză Vârsta de debut Imediat după naștere Imediat după naștere La cca 3 luni postpartum În
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
LIPE – Lipaza E, hormon- sensitivă 7q31.2 CAV1 - caveolina1 19q13.2 AKT2 - protein kinase B Fiziopatologie Incomplet cunoscută, modificări ale laminei nucleare, cu efect citotoxic (PPARγ) – receptor γ nuclear activat de proliferator peroxisom Principalul reglator al diferențierii și funcției adipocitare, reglator al metabolismului lipidic sistemic și al sensibilității la insulină Mutațiile PPARG determină inhibiția diferențierii adipocitelor în cursul diviziunii Principala fosfoproteină din jurul picăturilor lipidice din adipocit, reglează metabolizarea TG din depozite adipoase CIDEC este necesară pentru formarea picăturilor lipidice uniloculare și pentru
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
Indicație: ca terapie de substituție enzimatică pentru tratamentul manifestărilor deficitului de sfingomielinază acidă (DSMA) localizate în afara Sistemului Nervos Central (SNC) la pacienții copii, adolescenți și adulți cu tip A/B sau tip B Boala Niemann-Pick este o boala genetica de metabolism în care deficitul unei enzime lizozomale- sfingomielinaza acida- determina acumularea patologică a lipidelor( în principal a sfingomielinei) la nivelul tuturor celulelor corpului dar preponderent la nivelul splinei, ficatului, plămânilor, măduvei osoase și creierului. Boala Niemann-Pick are 4 forme: 1. tip
ANEXĂ din 29 august 2024 () [Corola-llms4eu/Law/288192]
-
MAN2B1, care cauzează AM, confirmă diagnosticul bolii. ... – Algoritm de diagnostic pentru alfa-manozidoză (adaptat local după Recognition of alpha- mannosidosis in paediatric and adult patients: Presentation of a diagnostic algorithm from an internațional working group, Guffon et al, Molecular Genetics and Metabolism, 2019): ... – Pacienți ≤ 10 ani *MPS = mucopolizaharidoză ... – Pacienți > 10 ani ... ... 3. Indicațiile terapiei cu velmanaza alfa în AM: Indicații terapeutice: terapia de substituție enzimatică în tratamentul manifestărilor non-neurologice la pacienți cu alfa-manozidoză ușoară până la moderată. ... 4. Obiectivele terapiei cu Velmanaza
ANEXĂ din 21 decembrie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/277949]
-
este legată de cromozomul X fiind caracterizată prin acumularea lizozomală progresivă, care afectează bărbații și femeile. Mutațiile genei GLA, care se află la originea bolii Fabry, determină un deficit al enzimei lizozomale alfa-galactozidază A (alfa-Gal A) care este necesară pentru metabolismul substraturilor glicosfingolipidice (de exemplu, GL-3, lyso-Gb3). Prin urmare, reducerea activității alfa-Gal A este asociată cu acumularea progresivă de substrat în organele și țesuturile vulnerabile, ceea ce duce la morbiditatea și mortalitatea asociate cu boala Fabry. Anumite mutații ale genei GLA
ANEXĂ din 21 decembrie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/277949]
-
terapeutic se va evalua la fiecare 3-6 luni de tratament, prin: – Examen clinic; ... – Determinarea cortizolului liber urinar/plasmatic; ... – Dozarea ACTH; ... – Examene imagistice numai dacă sunt considerate relevante (RMN sau CT). ... ... ... VI. Monitorizarea posibilelor reacții adverse ale terapiei cu Pasireotidum: 1. Monitorizarea metabolismului glucozei: – Monitorizarea glicemiei â jeun și a hemoglobinei A1c în timpul tratamentului trebuie să respecte reguli stricte. La pacienții cu diabet zaharat necontrolat, terapia antidiabetică trebuie inițiată înaintea începerii tratamentului cu Pasireotid. Determinarea glicemiei trebuie să fie efectuată în fiecare
ANEXĂ din 21 decembrie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/277949]
-
biliari mici și sediment biliar, dar rar se produce colecistită. Scăderea secreției de insulină cu agravarea diabetului poate surveni la unii dintre pacienți. Au existat câteva cazuri de pancreatită. La analogii de somatostatin de generația a Ii-a (Pasireotid), modificările metabolismului glucidic sunt mai frecvente și mai severe. ... c) Antagonistul receptorului de GH (Pegvisomant) se leagă de receptorii celulari de suprafață ai hormonului de creștere, blocând legarea acestuia. Pegvisomant este indicat în tratamentul pacienților adulți cu acromegalie, care au răspuns insuficient
ANEXĂ din 21 decembrie 2023 () [Corola-llms4eu/Law/277949]
-
Supraveghere a Bolilor Netransmisibile“, iar abrevierea „CNEPSS“ se înlocuiește cu abrevierea „CNSBN“. ... 61. La anexa nr. 13 punctul XIII „Programul național de sănătate a femeii și copilului“ punctul 1.3.3 „Tratamentul dietetic al copiilor cu fenilcetonurie și alte boli înnăscute de metabolism“ litera C „Indicatori de evaluare“, subpunctul 1.2 se modifică și va avea următorul cuprins: 1.2. număr de copii cu diagnostic confirmat de alte boli înnăscute de metabolism beneficiari ai tratamentului dietetic: 82; ... ... 62. La anexa nr. 13 punctul XIII „Programul
ORDIN nr. 1.640 din 29 martie 2024 () [Corola-llms4eu/Law/280648]
-
punctul 1.3.3 „Tratamentul dietetic al copiilor cu fenilcetonurie și alte boli înnăscute de metabolism“ litera C „Indicatori de evaluare“, subpunctul 1.2 se modifică și va avea următorul cuprins: 1.2. număr de copii cu diagnostic confirmat de alte boli înnăscute de metabolism beneficiari ai tratamentului dietetic: 82; ... ... 62. La anexa nr. 13 punctul XIII „Programul național de sănătate a femeii și copilului“ punctul 1.3.3 „Tratamentul dietetic al copiilor cu fenilcetonurie și alte boli înnăscute de metabolism“ litera F „Unități de specialitate care
ORDIN nr. 1.640 din 29 martie 2024 () [Corola-llms4eu/Law/280648]
-
confirmat de alte boli înnăscute de metabolism beneficiari ai tratamentului dietetic: 82; ... ... 62. La anexa nr. 13 punctul XIII „Programul național de sănătate a femeii și copilului“ punctul 1.3.3 „Tratamentul dietetic al copiilor cu fenilcetonurie și alte boli înnăscute de metabolism“ litera F „Unități de specialitate care implementează intervenția“, după subpunctul 2.4 se introduc două noi subpuncte, subpunctele 2.5 și 2.6, cu următorul cuprins: 2.5. Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii Cluj-Napoca; ... 2.6. Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii «Louis Țurcanu»
ORDIN nr. 1.640 din 29 martie 2024 () [Corola-llms4eu/Law/280648]
-
biliari mici și sediment biliar, dar rar se produce colecistită. Scăderea secreției de insulină cu agravarea diabetului poate surveni la unii dintre pacienți. Au existat câteva cazuri de pancreatită. La analogii de somatostatin de generația a II-a (Pasireotid), modificările metabolismului glucidic sunt mai frecvente și mai severe. ... c) Antagonistul receptorului de GH (Pegvisomant) se leagă de receptorii celulari de suprafață ai hormonului de creștere, blocând legarea acestuia. Pegvisomant este indicat în tratamentul pacienților adulți cu acromegalie, care au răspuns insuficient
ORDIN nr. 1.386/292/2024 () [Corola-llms4eu/Law/280016]
-
tratament diuretic). • Monitorizarea ulterioară este stabilită în funcție de gradul de risc al BCR (Figura 1) Electroliți serici (Na+, K+) și echilibru acido-bazic (bicarbonat seric) Inițial, periodicitatea ulterioară este stabilită în funcție de categoria de risc a BCR (Figura 1) Metabolism glucidic, la pacienții cu diabet zaharat (glicemie bazală și postprandială, hemoglobină glicozilată) Inițial și ulterior periodic, în funcție de pacient Hemoglobină, hematocrit • Inițial, periodicitatea ulterioară este stabilită în funcție de categoria de risc a BCR (Figura 1) • După un eveniment
ANEXĂ din 29 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/283768]
-
corespunzător poziției cu nr. 364 se introduce protocolul terapeutic corespunzător poziției nr. 365 cod (A16AB25): DCI OLIPUDASE ALFA cu următorul cuprins: Protocol terapeutic corespunzător poziției nr. 365 cod (A16AB25): DCI OLIPUDASE ALFA Introducere Boala Niemann-Pick este o boala genetica de metabolism în care deficitul unei enzime lizozomale-sfingomielinaza acida - determină acumularea patologică a lipidelor (în principal a sfingomielinei) la nivelul tuturor celulelor corpului dar preponderent la nivelul splinei, ficatului, plămânilor, măduvei osoase și creierului. Boala Niemann-Pick are 4 forme: 1. Tip A
ANEXĂ din 29 mai 2024 () [Corola-llms4eu/Law/283768]
-
evaluează expunerea la factorii de risc finalizată prin completarea riscogramei pentru grupa de vârstă și sex corespunzătoare conform anexei nr. 2 B la ordin. Valoarea tensiunii arteriale, IMC, istoricul familial de deces prematur prin boala cardiovasculară și/sau boli familiale ale metabolismului lipidic, statusul de fumător vor fi transmise în PIAS odată cu raportarea serviciului, în vederea validării acestuia. NOTĂ: În urma acordării consultațiilor de prevenție, medicul de familie utilizează formularul de recomandare pentru servicii medicale paraclinice din sistemul asigurărilor sociale de
ANEXĂ din 27 iunie 2024 () [Corola-llms4eu/Law/284761]
-
evaluează expunerea la factorii de risc finalizată prin completarea riscogramei pentru grupa de vârstă și sex corespunzătoare conform anexei nr. 2 B la ordin. Valoarea tensiunii arteriale, IMC, istoricul familial de deces prematur prin boala cardiovasculară și/sau boli familiale ale metabolismului lipidic, statusul de fumător vor fi transmise în PIAS odată cu raportarea serviciului, în vederea validării acestuia. NOTA 1: În cadrul consultațiilor preventive asigurații asimptomatici cu vârsta peste 18 ani, cu factori de risc modificabili, beneficiază anual de investigații paraclinice
ANEXĂ din 27 iunie 2024 () [Corola-llms4eu/Law/284761]
-
1,5185 5,63 428 10 M K3032 Diverse tulburări metabolice vârsta >74 sau cu CC severe 0,7246 3,92 429 10 M K3033 Diverse tulburări metabolice vârsta <75 fără CC catastrofale sau severe 0,3843 2,80 430 10 M K3040 Erori înnăscute de metabolism 0,4158 2,87 431 10 M K3051 Tulburări endocrine cu CC catastrofale sau severe 1,4239 3,30 432 10 M K3052 Tulburări endocrine fără CC catastrofale sau severe 0,4851 2,83 433 11 A L2010 Ureteroscopie 0,6238 3,25 434 11 A L2020 Cistouretroscopie
ANEXĂ din 27 iunie 2024 () [Corola-llms4eu/Law/284761]
-
20/24 puncte vor fi corelate cu deficiența funcțională medie, incapacitate adaptativă (50-69%), respectiv capacitate de muncă pierdută cel puțin jumătate. FUNCŢIA SISTEMULUI METABOLIC Aprecierea funcţională pentru stabilirea deficienţei funcţionale în afecţiunile metabolice va fi axată pe evaluarea complexă a tulburărilor metabolismului energetic al organismului, care afectează deopotrivă utilizarea glucidelor, lipidelor şi proteinelor, precum şi a celorlalte metabolisme. Elemente clinice -simptome,semne obiective: caracteristice (1/3 din cazuri): sete, poliurie, scădere ponderală, simptome nespecifice în aproape toate cazurile (astenie, ameţeli, prurit), simptome ale complicaţiilor
CRITERII ŞI NORME din 19 decembrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/270555]
-
pierdută cel puțin jumătate. FUNCŢIA SISTEMULUI METABOLIC Aprecierea funcţională pentru stabilirea deficienţei funcţionale în afecţiunile metabolice va fi axată pe evaluarea complexă a tulburărilor metabolismului energetic al organismului, care afectează deopotrivă utilizarea glucidelor, lipidelor şi proteinelor, precum şi a celorlalte metabolisme. Elemente clinice -simptome,semne obiective: caracteristice (1/3 din cazuri): sete, poliurie, scădere ponderală, simptome nespecifice în aproape toate cazurile (astenie, ameţeli, prurit), simptome ale complicaţiilor; Elemente funcţionale - investigaţii: determinări biologice şi biochimice, investigaţiifuncţionale specifice diagnosticului complicaţiilor(ECG, ecocardiografie, ex.oftalmologic, indice gleznă/braţ(IGB
CRITERII ŞI NORME din 19 decembrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/270555]
-
în aproape toate cazurile (astenie, ameţeli, prurit), simptome ale complicaţiilor; Elemente funcţionale - investigaţii: determinări biologice şi biochimice, investigaţiifuncţionale specifice diagnosticului complicaţiilor(ECG, ecocardiografie, ex.oftalmologic, indice gleznă/braţ(IGB), doppler vascular, ex. Neurologic 2.2 Elemente funcţionale care definesc funcţia metabolică Funcţia legată de metabolismul glucidelor Afecţiuni care pot afecta funcţia Diabetul zaharat tip 1 Cod CIM E10 Diabetul zaharat tip 2 Cod CIM E 11 Fără deficienţă funcţională, incapacitate adaptativă 0-19% Forme clinice : Diabet zaharat tip 2, echilibrat/dezechilibrat cronic*(HbA1c≥7) necomplicat. Investigaţi i : valori
CRITERII ŞI NORME din 19 decembrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/270555]
-
Pentru revizuirea medicală(expertizarea medicală a capacităţii de muncă la termenul de revizuire sau la cerere-înaintea termenului de revizuire) după un eveniment acut se vor aplica criteriile de mai sus, elementele de apreciere, fiind severitatea complicaţiilor cronice. Funcţia legată de metabolismul grăsimilor, deficitul caloric şi/sau proteic Afecţiuni care pot afecta funcţia Obezitatea (de aport şi familială) Cod CIM E66 Fără deficienţă funcţională, incapacitate adaptativă 0-19% Forme clinice : Exces ponderal (IMC* = 25 – 29.9 Kg/m 2) Investigaţi i : măsurarea înălţimii, greutăţii, IMC, determinări
CRITERII ŞI NORME din 19 decembrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/270555]
-
moderate de participare la viaţa socială. Necesită servicii de sănătate pentru tratament cutrativ şi al complicatiilor, servicii de îngrijire şi reabilitare pe termen lung. Funcția legată de insuficiența hormonilor sexuali cu deficit de dezvoltare al organelor genitale, gametogenezei, reproducerii, afectarea metabolismului proteic Insuficienţa gonadică Simptomatologia clinică depinde de etiologie, intensitatea insuficienței gonadice și vîrsta la care apare. Forme clinice cu fenotip masculin, dar cu proces de masculinizare deficitar, testicule mici, ginecomastie,deficit intelectual de intensitate variabilă. Deficienţă funcţională uşoară, incapacitate adaptativă 20-49%
CRITERII ŞI NORME din 19 decembrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/270555]
-
nu pot fi efectuate activităţi profesionale; este păstrată capacitatea de autoservire. Restricţii moderate de participare la viaţa socială. Necesită servicii de sănătate pentru tratament cutrativ şi al complicatiilor, servicii de îngrijire şi reabilitare pe termen lung. Funcţia legată de homeostazia metabolismului glucidic Hipoglicemia Insulinom - tumoră neuroendocrină derivată din celulele insulare ale pancreasului endocrin care produc insulină în exces şi hipoglicemie Deficienţă funcţională medie, incapacitate adaptattivă 50-69% Forme clinice : hiperinsulinism cu semne şi simptome de neuroglicopenie (hipoglicemie a jeun, glucoza sub 50mg/dl
CRITERII ŞI NORME din 19 decembrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/270555]
-
general nu pot fi efectuate activităţi profesionale; este păstrată capacitatea de autoservire. Restricţii moderate de participare la viaţa socială. Necesită servicii de sănătate pentru tratament cutrativ şi al complicatiilor, servicii de îngrijire şi reabilitare pe termen lung. Funcția legată de metabolismul mineral osos Osteoporoza-reducerea densității osoase ( dg. OMS bazată pe determinarea BMD exprimată printr-un scor T: normal +/- 1DS, osteopenie: între -1 şi -2,5DS, osteoporoză: sub -2,5DS, osteoporoză severă: sub -2,5DS în prezenţa unei fracturi osteoporotice. Semne/Forme clinice : dureri osoase, antecedente
CRITERII ŞI NORME din 19 decembrie 2022 () [Corola-llms4eu/Law/270555]