526 matches
-
dermatomiozite), secundare (în boli de colagen, paraneoplazice), miopatia cu incluzii, alte miopatii inflamatorii (mai rare). 2. Distrofiile musculare progresive (DMP) cu fenotipuri relativ specifice diferite (cel puțin 21 forme genetice cu transmitere mendeliană identificate până în prezent, cele mai multe autozomale - dominante sau recesive, dar și legate de cromozomul X - în această din urmă categorie se încadrează și fenotipurile clasice Duchenne și Becker). Distrofia miotonică (cu două forme: DM1 - forma clasică a distrofiei miotonice Steinert și DM2) face parte tot din această categorie de
ORDIN nr. 1.992 din 19 noiembrie 2007 (*actualizat*) pentru aprobarea criteriilor medico-psihosociale pe baza cărora se stabileşte încadrarea în grad de handicap. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/261803_a_263132]
-
dermatomiozite), secundare (în boli de colagen, paraneoplazice), miopatia cu incluzii, alte miopatii inflamatorii (mai rare). 2. Distrofiile musculare progresive (DMP) cu fenotipuri relativ specifice diferite (cel puțin 21 forme genetice cu transmitere mendeliană identificate până în prezent, cele mai multe autozomale - dominante sau recesive, dar și legate de cromozomul X - în această din urmă categorie se încadrează și fenotipurile clasice Duchenne și Becker). Distrofia miotonică (cu două forme: DM1 - forma clasică a distrofiei miotonice Steinert și DM2) face parte tot din această categorie de
CRITERII din 19 noiembrie 2007 (*actualizate*) medico-psihosociale pe baza cărora se stabileşte încadrarea în grad de handicap**). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/261804_a_263133]
-
dermatomiozite), secundare (în boli de colagen, paraneoplazice), miopatia cu incluzii, alte miopatii inflamatorii (mai rare). 2. Distrofiile musculare progresive (DMP) cu fenotipuri relativ specifice diferite (cel puțin 21 forme genetice cu transmitere mendeliană identificate până în prezent, cele mai multe autozomale - dominante sau recesive, dar și legate de cromozomul X - în această din urmă categorie se încadrează și fenotipurile clasice Duchenne și Becker). Distrofia miotonică (cu două forme: DM1 - forma clasică a distrofiei miotonice Steinert și DM2) face parte tot din această categorie de
ORDIN nr. 538 din 13 mai 2014 privind modificarea şi completarea anexei la Ordinul ministrului muncii, familiei şi egalităţii de şanse şi al ministrului sănătăţii publice nr. 762 / 1992/2007 pentru aprobarea criteriilor medico-psihosociale pe baza cărora se stabileşte încadrarea în grad de handicap. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/261646_a_262975]
-
haplotipurilor HLA și asocierea lor cu o serie de boli (în special cu cele autoimune: diabetul zaharat insulino-dependent, miastenia gravis, lupusul eritematos sistemic, artrita reumatoidă, psoriazis-ul, spondilita anchilozantă, ș.a.). Analiza înlănțuirii genetice în diagnosticul purtătorilor heterozigoți ai unor gene recesive autosomiale sau situate pe cromozomul X (distrofia musculară Duchenne), sau în diagnosticul presimptomatic al bolilor autosomal dominante cu debut tardiv (boala Huntington, polipoza adenomatoasă familială, polichistoza renală, ș.a.). Electroforeza ADN-ului în gel de agaroză și în gel de poliacrilamidă
ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/237660_a_238989]
-
cu calcificări ale ganglionilor bazali - s. Gilles de la Tourette - tremorul esențial - epilepsiile mioclonice progresive, inclusiv - b. Lafora, s. Unvericht Lundborg, atrofia dento-rubro-palido-luysiană ereditară - boli degenerative cu afectarea cerebelului, trunchiului cerebral și măduvei spinării (degenerescențe spinocerebeloase) - ataxia Friedreich, alte ataxii autozomal recesive, ataxii cu transmitere autozomal dominantă (atrofii olivopontocerebeloase), s. Marinescu-Sjogren, paraplegia spastică familială - s. Rett 14. Boli infecțioase - meningite acute bacteriene și virale, meningite subacute și cronice (meningita tuberculoasă și alte meningite granulomatoase) - abcesul cerebral și rahidian - infecții bacteriene nesupurative - b
ORDIN nr. 1.141 din 28 iunie 2007 (*actualizat*) privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/237660_a_238989]
-
dermatomiozite), secundare (în boli de colagen, paraneoplazice), miopatia cu incluzii, alte miopatii inflamatorii (mai rare). 2. Distrofiile musculare progresive (DMP) cu fenotipuri relativ specifice diferite (cel puțin 21 forme genetice cu transmitere mendeliană identificate până în prezent, cele mai multe autozomale - dominante sau recesive, dar și legate de cromozomul X - în această din urmă categorie se încadrează și fenotipurile clasice Duchenne și Becker). Distrofia miotonică (cu două forme: DM1 - forma clasică a distrofiei miotonice Steinert și DM2) face parte tot din această categorie de
ORDIN nr. 707 din 13 mai 2014 privind modificarea şi completarea anexei la Ordinul ministrului muncii, familiei şi egalităţii de şanse şi al ministrului sănătăţii publice nr. 762 / 1992/2007 pentru aprobarea criteriilor medico-psihosociale pe baza cărora se stabileşte încadrarea în grad de handicap. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/261645_a_262974]
-
de replicare și corecția lor; segregarea cromozomilor prin diviziune celulară (mitoză și meioză); recombinarea cromozomială; erori de segregare și distribuție a cromozomilor; fecundarea: fenomene genetice și erori; gemenii. 6. Ereditatea caracterelor monogenice: legile lui Mendel; tipuri de transmitere mendeleană (dominant - recesiv); variații ale expresiei fenotipice (penetranță și expresivitate, anticipație); ereditatea mitocondrială; amprentarea genomică; disomia uniparentală; mozaicism și chimerism. 7. Ereditatea multifactorială. 8. Mutații: mutații genetice; mutații genomice, mutații cromosomice, mutații genice (clasice sau dinamice). 9. Genetică biochimică. 10. Imunogenetica: sistemul HLA
ANEXE din 9 decembrie 2011 cuprinzând Anexele nr. 1 şi 2 la Ordinul ministrului sănătăţii şi al ministrului educaţiei, cercetării, tineretului şi Sportului nr. 1.670/2011 / 3.106/2012 pentru completarea Ordinului ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / 1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
haplotipurilor HLA și asocierea lor cu o serie de boli (în special cu cele autoimune: diabetul zaharat insulino-dependent, miastenia gravis, lupusul eritematos sistemic, artrita reumatoidă, psoriazis-ul, spondilita anchilozantă, ș.a.). Analiza înlănțuirii genetice în diagnosticul purtătorilor heterozigoți ai unor gene recesive autosomale sau situate pe cromosomul X (distrofia musculară Duchenne), sau în diagnosticul presimptomatic al bolilor autosomal dominante cu debut tardiv (boala Huntington, polipoza adenomatoasă familială, polichistoza renală, ș.a.). Electroforeza ADN-ului în gel de agaroză și în gel de poliacrilamidă
ANEXE din 9 decembrie 2011 cuprinzând Anexele nr. 1 şi 2 la Ordinul ministrului sănătăţii şi al ministrului educaţiei, cercetării, tineretului şi Sportului nr. 1.670/2011 / 3.106/2012 pentru completarea Ordinului ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / 1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
cu calcificări ale ganglionilor bazali - s. Gilles de la Tourette - tremorul esențial - epilepsiile mioclonice progresive, inclusiv - b. Lafora, s. Unvericht Lundborg, atrofia dento-rubro-palido-luysiană ereditară - boli degenerative cu afectarea cerebelului, trunchiului cerebral și măduvei spinării (degenerescente spinocerebeloase) - ataxia Friedreich, alte ataxii autozomal recesive, ataxii cu transmitere autozomal dominantă (atrofii olivopontocerebeloase), s. Marinescu-Sjogren, paraplegia spastică familială - s. Rett 14. Boli infecțioase - meningite acute bacteriene și virale, meningite subacute și cronice (meningita tuberculoasă și alte meningite granulomatoase) - abcesul cerebral și rahidian - infecții bacteriene nesupurative - b
ANEXE din 9 decembrie 2011 cuprinzând Anexele nr. 1 şi 2 la Ordinul ministrului sănătăţii şi al ministrului educaţiei, cercetării, tineretului şi Sportului nr. 1.670/2011 / 3.106/2012 pentru completarea Ordinului ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / 1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/266238_a_267567]
-
de replicare și corecția lor; segregarea cromozomilor prin diviziune celulară (mitoză și meioză); recombinarea cromozomială; erori de segregare și distribuție a cromozomilor; fecundarea: fenomene genetice și erori; gemenii. 6. Ereditatea caracterelor monogenice: legile lui Mendel; tipuri de transmitere mendeleană (dominant - recesiv); variații ale expresiei fenotipice (penetranță și expresivitate, anticipație); ereditatea mitocondrială; amprentarea genomică; disomia uniparentală; mozaicism și chimerism. 7. Ereditatea multifactorială. 8. Mutații: mutații genetice; mutații genomice, mutații cromosomice, mutații genice (clasice sau dinamice). 9. Genetică biochimică. 10. Imunogenetica: sistemul HLA
ANEXE din 9 decembrie 2011 cuprinzând Anexele nr. 1 şi 2 la Ordinul ministrului sănătăţii şi al ministrului educaţiei, cercetării, tineretului şi Sportului nr. 1.670/2011 / 3.106/2012 pentru completarea Ordinului ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / 1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
haplotipurilor HLA și asocierea lor cu o serie de boli (în special cu cele autoimune: diabetul zaharat insulino-dependent, miastenia gravis, lupusul eritematos sistemic, artrita reumatoidă, psoriazis-ul, spondilita anchilozantă, ș.a.). Analiza înlănțuirii genetice în diagnosticul purtătorilor heterozigoți ai unor gene recesive autosomale sau situate pe cromosomul X (distrofia musculară Duchenne), sau în diagnosticul presimptomatic al bolilor autosomal dominante cu debut tardiv (boala Huntington, polipoza adenomatoasă familială, polichistoza renală, ș.a.). Electroforeza ADN-ului în gel de agaroză și în gel de poliacrilamidă
ANEXE din 9 decembrie 2011 cuprinzând Anexele nr. 1 şi 2 la Ordinul ministrului sănătăţii şi al ministrului educaţiei, cercetării, tineretului şi Sportului nr. 1.670/2011 / 3.106/2012 pentru completarea Ordinului ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / 1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
cu calcificări ale ganglionilor bazali - s. Gilles de la Tourette - tremorul esențial - epilepsiile mioclonice progresive, inclusiv - b. Lafora, s. Unvericht Lundborg, atrofia dento-rubro-palido-luysiană ereditară - boli degenerative cu afectarea cerebelului, trunchiului cerebral și măduvei spinării (degenerescente spinocerebeloase) - ataxia Friedreich, alte ataxii autozomal recesive, ataxii cu transmitere autozomal dominantă (atrofii olivopontocerebeloase), s. Marinescu-Sjogren, paraplegia spastică familială - s. Rett 14. Boli infecțioase - meningite acute bacteriene și virale, meningite subacute și cronice (meningita tuberculoasă și alte meningite granulomatoase) - abcesul cerebral și rahidian - infecții bacteriene nesupurative - b
ANEXE din 9 decembrie 2011 cuprinzând Anexele nr. 1 şi 2 la Ordinul ministrului sănătăţii şi al ministrului educaţiei, cercetării, tineretului şi Sportului nr. 1.670/2011 / 3.106/2012 pentru completarea Ordinului ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141 / 1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/266259_a_267588]
-
afectărilor funcționale severe, minimum un criteriu: ... 1. Disfuncție ventilatorie accentuată; 2. Semne de insuficiență pulmonară; 3. Hipoxemie accentuată (PaO(2) sub 60 mmHg). NOTĂ: Pentru mucoviscidoză vor fi utilizate criteriile pentru afectarea multisistemică menționate la lit. B4 «Anomalii monogenice autozomal recesive» din capitolul XII «Boli genetice»." 2. La capitolul XII "Boli genetice", literele B1, B2 și "Criteriile pentru identificarea deficiențelor/afectărilor funcționale în cazul bolilor genetice de la cap. B1 și B2" se modifică și vor avea următorul cuprins: "B1. Aberații cromozomiale
ORDIN nr. 283 din 28 februarie 2017 privind modificarea şi completarea anexei nr. 1 la Ordinul 1.306 / 1.883/2016 pentru aprobarea criteriilor biopsihosociale de încadrare a copiilor cu dizabilităţi în grad de handicap şi a modalităţilor de aplicare a acestora. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/280285_a_281614]
-
funcțională se apreciază în funcție de criteriile din capitolele în care acestea sunt descrise. 3. În cazul bolilor genetice cu malformații congenitale multiple, deficiența/afectarea funcțională se apreciază ca fiind completă." 3. La capitolul XII "Boli genetice", litera B4 "Anomalii monogenice autozomal recesive" se modifică și va avea următorul cuprins: "B4. Anomalii monogenice autozomal recesive, de exemplu: - hemocromatoza juvenilă: deficien��a/afectarea funcțională se apreciază în funcție de complicații și/sau comorbiditate (vezi criteriile din capitolele corespunzătoare, ținând cont de conținutul documentelor medicale); - unele forme
ORDIN nr. 283 din 28 februarie 2017 privind modificarea şi completarea anexei nr. 1 la Ordinul 1.306 / 1.883/2016 pentru aprobarea criteriilor biopsihosociale de încadrare a copiilor cu dizabilităţi în grad de handicap şi a modalităţilor de aplicare a acestora. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/280285_a_281614]
-
3. În cazul bolilor genetice cu malformații congenitale multiple, deficiența/afectarea funcțională se apreciază ca fiind completă." 3. La capitolul XII "Boli genetice", litera B4 "Anomalii monogenice autozomal recesive" se modifică și va avea următorul cuprins: "B4. Anomalii monogenice autozomal recesive, de exemplu: - hemocromatoza juvenilă: deficien��a/afectarea funcțională se apreciază în funcție de complicații și/sau comorbiditate (vezi criteriile din capitolele corespunzătoare, ținând cont de conținutul documentelor medicale); - unele forme de surditate congenitală (vezi criteriile din cap. II lit. B); - fibroza chistică
ORDIN nr. 283 din 28 februarie 2017 privind modificarea şi completarea anexei nr. 1 la Ordinul 1.306 / 1.883/2016 pentru aprobarea criteriilor biopsihosociale de încadrare a copiilor cu dizabilităţi în grad de handicap şi a modalităţilor de aplicare a acestora. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/280285_a_281614]
-
musculară spinală infantilă - boala Werdnig-Hoffman (vezi criteriile din cap. IX lit. C). - epidermoliza buloasă (vezi criteriile din cap. V lit. C plus criteriile din cap. VII lit. A)". 4. La capitolul XII "Boli genetice", după punctul B4 "Anomalii monogenice autozomal recesive" se introduc patru noi criterii, cu următorul cuprins: "Criterii pentru afectarea multisistemică: 1. Insuficiența pancreatică exocrină 2. Sindrom de malnutriție - malnutriție grad II - afectare funcțională severă - deficit ponderal peste 25% - afectare funcțională completă 3. Afectare hepatică - hepatită cronică ușoară - afectare
ORDIN nr. 283 din 28 februarie 2017 privind modificarea şi completarea anexei nr. 1 la Ordinul 1.306 / 1.883/2016 pentru aprobarea criteriilor biopsihosociale de încadrare a copiilor cu dizabilităţi în grad de handicap şi a modalităţilor de aplicare a acestora. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/280285_a_281614]
-
afectărilor funcționale severe, minimum un criteriu: ... 1. Disfuncție ventilatorie accentuată; 2. Semne de insuficiență pulmonară; 3. Hipoxemie accentuată (PaO(2) sub 60 mmHg). NOTĂ: Pentru mucoviscidoză vor fi utilizate criteriile pentru afectarea multisistemică menționate la lit. B4 «Anomalii monogenice autozomal recesive» din capitolul XII «Boli genetice»." 2. La capitolul XII "Boli genetice", literele B1, B2 și "Criteriile pentru identificarea deficiențelor/afectărilor funcționale în cazul bolilor genetice de la cap. B1 și B2" se modifică și vor avea următorul cuprins: "B1. Aberații cromozomiale
ORDIN nr. 193 din 28 februarie 2017 privind modificarea şi completarea anexei nr. 1 la Ordinul 1.306 / 1.883/2016 pentru aprobarea criteriilor biopsihosociale de încadrare a copiilor cu dizabilităţi în grad de handicap şi a modalităţilor de aplicare a acestora. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/280284_a_281613]
-
funcțională se apreciază în funcție de criteriile din capitolele în care acestea sunt descrise. 3. În cazul bolilor genetice cu malformații congenitale multiple, deficiența/afectarea funcțională se apreciază ca fiind completă." 3. La capitolul XII "Boli genetice", litera B4 "Anomalii monogenice autozomal recesive" se modifică și va avea următorul cuprins: "B4. Anomalii monogenice autozomal recesive, de exemplu: - hemocromatoza juvenilă: deficiența/afectarea funcțională se apreciază în funcție de complicații și/sau comorbiditate (vezi criteriile din capitolele corespunzătoare, ținând cont de conținutul documentelor medicale); - unele forme de
ORDIN nr. 193 din 28 februarie 2017 privind modificarea şi completarea anexei nr. 1 la Ordinul 1.306 / 1.883/2016 pentru aprobarea criteriilor biopsihosociale de încadrare a copiilor cu dizabilităţi în grad de handicap şi a modalităţilor de aplicare a acestora. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/280284_a_281613]
-
3. În cazul bolilor genetice cu malformații congenitale multiple, deficiența/afectarea funcțională se apreciază ca fiind completă." 3. La capitolul XII "Boli genetice", litera B4 "Anomalii monogenice autozomal recesive" se modifică și va avea următorul cuprins: "B4. Anomalii monogenice autozomal recesive, de exemplu: - hemocromatoza juvenilă: deficiența/afectarea funcțională se apreciază în funcție de complicații și/sau comorbiditate (vezi criteriile din capitolele corespunzătoare, ținând cont de conținutul documentelor medicale); - unele forme de surditate congenitală (vezi criteriile din cap. II lit. B); - fibroza chistică - mucoviscidoza
ORDIN nr. 193 din 28 februarie 2017 privind modificarea şi completarea anexei nr. 1 la Ordinul 1.306 / 1.883/2016 pentru aprobarea criteriilor biopsihosociale de încadrare a copiilor cu dizabilităţi în grad de handicap şi a modalităţilor de aplicare a acestora. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/280284_a_281613]
-
musculară spinală infantilă - boala Werdnig-Hoffman (vezi criteriile din cap. IX lit. C). - epidermoliza buloasă (vezi criteriile din cap. V lit. C plus criteriile din cap. VII lit. A)". 4. La capitolul XII "Boli genetice", după punctul B4 "Anomalii monogenice autozomal recesive" se introduc patru noi criterii, cu următorul cuprins: "Criterii pentru afectarea multisistemică: 1. Insuficiența pancreatică exocrină 2. Sindrom de malnutriție - malnutriție grad II - afectare funcțională severă - deficit ponderal peste 25% - afectare funcțională completă 3. Afectare hepatică - hepatită cronică ușoară - afectare
ORDIN nr. 193 din 28 februarie 2017 privind modificarea şi completarea anexei nr. 1 la Ordinul 1.306 / 1.883/2016 pentru aprobarea criteriilor biopsihosociale de încadrare a copiilor cu dizabilităţi în grad de handicap şi a modalităţilor de aplicare a acestora. In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/280284_a_281613]
-
A007E): DCI ALFACALCIDOLUM a fost abrogat de pct. 2 din anexa la ORDINUL nr. 1.463 din 16 decembrie 2016 , publicat în MONITORUL OFICIAL nr. 1.050 din 27 decembrie 2016. DCI IMIGLUCERASUM Boala Gaucher este o boală monogenică autosomal recesivă, cauzată de deficitul unei enzime (Beta-glucocerebrozidaza), deficit datorat unor mutații la nivelul genei acesteia; enzima este necesară pentru metabolizarea glucocerebrozidelor, substanțe de natură lipidică care se acumulează în celule macrofage din organism, înlocuind celulele sănătoase din ficat, splină și oase
ANEXE din 11 iulie 2008 (*actualizate*) cuprinzând anexele nr. 1 şi 2 la Ordinul nr. 1.301/500/2008 pentru aprobarea protocoalelor terapeutice privind prescrierea medicamentelor aferente denumirilor comune internaţionale prevăzute în Lista cuprinzând denumirile comune internaţionale corespunz��toare medicamentelor de care beneficiază asiguraţii, cu sau fără contribuţie personală, pe bază de prescripţie medicală, în sistemul de asigurări sociale de sănătate, aprobată prin Hotărârea Guvernului nr. 720/2008 *). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/278678_a_280007]
-
17 din anexa la ORDINUL nr. 1.463 din 16 decembrie 2016 , publicat în MONITORUL OFICIAL nr. 1.050 din 27 decembrie 2016. DCI: ALGLUCOSIDASUM ALFA I. Definiție Boala Pompe (glicogenoza tip II) este o boală monogenică (cu transmitere autozomal recesivă) a metabolismului glicogenului, datorată deficitului unei hidrolaze acide lizozomale, alfa-glucozidaza, care determină acumulare consecutivă de glicogen în toate țesuturile indivizilor afectați. A fost descrisă în urmă cu 50 ani. Frecvența este diferit raportată în diferite zone geografice, estimarea medie fiind
ANEXE din 11 iulie 2008 (*actualizate*) cuprinzând anexele nr. 1 şi 2 la Ordinul nr. 1.301/500/2008 pentru aprobarea protocoalelor terapeutice privind prescrierea medicamentelor aferente denumirilor comune internaţionale prevăzute în Lista cuprinzând denumirile comune internaţionale corespunz��toare medicamentelor de care beneficiază asiguraţii, cu sau fără contribuţie personală, pe bază de prescripţie medicală, în sistemul de asigurări sociale de sănătate, aprobată prin Hotărârea Guvernului nr. 720/2008 *). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/278678_a_280007]
-
tratament, atât cel pentru oprirea sângerării, cât și cel pentru eradicarea și prevenirea sintezei autoanticorpilor inhibitori, trebuiesc inițiate concomitent. BOALA VON WILLEBRAND Definiție Boala von Willebrand (BVW) este cea mai frecventă coagulopatie congenitală, care poate fi transmisa autosomal dominant sau recesiv, și care este definita prin sinteza cantitativ redusă (tipul 1 și 3 al bolii) sau calitativ anormală (tipul 2 de boala) a factorului von Willebrand. Datorita faptului ca gena care comanda producerea acestui factor în organism se situează pe brațul
ANEXE din 11 iulie 2008 (*actualizate*) cuprinzând anexele nr. 1 şi 2 la Ordinul nr. 1.301/500/2008 pentru aprobarea protocoalelor terapeutice privind prescrierea medicamentelor aferente denumirilor comune internaţionale prevăzute în Lista cuprinzând denumirile comune internaţionale corespunz��toare medicamentelor de care beneficiază asiguraţii, cu sau fără contribuţie personală, pe bază de prescripţie medicală, în sistemul de asigurări sociale de sănătate, aprobată prin Hotărârea Guvernului nr. 720/2008 *). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/278678_a_280007]
-
în boala von Willebrand, deși Factorul VIII este produs în cantitate normală, deficitul/absența factorului von Willebrand determină distrugerea rapidă a factorului VIII în circulația sanguina. Transmiterea bolii poate fi: ● Autozomal dominanta (tipul 1; subtipurile 2A, 2B și 2M) ● Autozomal recesiva (tipul 3, subtipul 2N și o variantă rară a subtipului 2A (IIC)) Clasificarea BVW Clasificarea BVW (Sadler et al. 2006), conform Grupului de lucru pentru boala von Willebrand din cadrul Societății Internaționale de Tromboză și Hemofilie (ISTH), distinge trei tipuri principale
ANEXE din 11 iulie 2008 (*actualizate*) cuprinzând anexele nr. 1 şi 2 la Ordinul nr. 1.301/500/2008 pentru aprobarea protocoalelor terapeutice privind prescrierea medicamentelor aferente denumirilor comune internaţionale prevăzute în Lista cuprinzând denumirile comune internaţionale corespunz��toare medicamentelor de care beneficiază asiguraţii, cu sau fără contribuţie personală, pe bază de prescripţie medicală, în sistemul de asigurări sociale de sănătate, aprobată prin Hotărârea Guvernului nr. 720/2008 *). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/278678_a_280007]
-
trombocitelor ─────────────────────────────────────────────────────────────────────────── 2M Adeziune trombocitară redusă dependentă de VWF care nu este asociată cu absența selectivă a HMWM (multimerii mari ai factorului von Willebrand) ─────────────────────────────────────────────────────────────────────────── 2N Capacitate semnificativ redusă de legare a FVIII ─────────────────────────────────────────────────���───────────────────────── 3 Lipsa totală a FVW (1-5% din cazuri, autozomal recesiv) ─────────────────────────────────────────────────────────────────────────── Tipul plachetar Trombocitopatie «de tip plachetar», receptorul al BVW GPlb al trombocitelor leagă puternic HMWM-urile (multimerii mari ai factorului von Willebrand). ─────────────────────────────────────────────────────────────────────────── Tabloul clinic al BVW Gravitatea episoadelor hemoragice variază de la forme ușoare până la forme severe cu risc vital, mai
ANEXE din 11 iulie 2008 (*actualizate*) cuprinzând anexele nr. 1 şi 2 la Ordinul nr. 1.301/500/2008 pentru aprobarea protocoalelor terapeutice privind prescrierea medicamentelor aferente denumirilor comune internaţionale prevăzute în Lista cuprinzând denumirile comune internaţionale corespunz��toare medicamentelor de care beneficiază asiguraţii, cu sau fără contribuţie personală, pe bază de prescripţie medicală, în sistemul de asigurări sociale de sănătate, aprobată prin Hotărârea Guvernului nr. 720/2008 *). In: EUR-Lex () [Corola-website/Law/278678_a_280007]