504 matches
-
de obicei unilaterali și evidențiați întâmplător cu ocazia unui examen ecografic sau CT pentru altă problemă de patologie. Se prezintă sub forma unei mase multiloculare, septate, dispuse în parenchim normal. Boala polichistică renală autosomal recesivă (ARPKD) Boala polichistică renală autosomal recesivă se caracterizează prin dilatarea tubilor contorți distali, a tubilor colectori, fibroză hepatică, dilatații chistice ale căilor biliare și transmisie ereditară de tip recesiv. Diagnosticul diferențial se poate discuta doar la adultul tânăr. Boala se manifestă prin fibroză periportală cu hipertensiune
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
mase multiloculare, septate, dispuse în parenchim normal. Boala polichistică renală autosomal recesivă (ARPKD) Boala polichistică renală autosomal recesivă se caracterizează prin dilatarea tubilor contorți distali, a tubilor colectori, fibroză hepatică, dilatații chistice ale căilor biliare și transmisie ereditară de tip recesiv. Diagnosticul diferențial se poate discuta doar la adultul tânăr. Boala se manifestă prin fibroză periportală cu hipertensiune portală, hepato-splenomegalie, nefromegalie cu grade variabile de IR. Urografia arată rinichi mari, nefrogramă densă cu aspect striat și vizualizare slabă a arborelui pielocalicial
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
și se întâlnește la adolescent și adultul tânăr și progresează rapid spre ICRT. Fenotipic se aseamănă cu nefronoftizia juvenilă care de obicei apare în prima decadă (ca o nefrită tubulo-interstițială, la care se adaugă ulterior chiști medulari) și este autosomal recesivă. în ambele forme, rinichii nu sunt măriți de volum, ci chiar mici. Gena ce produce complexul boală chistică medulară-nefronoftizie juvenilă se află pe cromosomul 2. 5. Rinichii cu medulară spongioasă (dilatații chistice mici ale canalelor colectoare medulare) reprezintă o afecțiune
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
6. Așa cum am precizat anterior, cel mai important diagnostic diferențial al ADPKD la copil este cu ARPKD. Pentru a evidenția mai pregnant diferențele dintre cele două boli polichistice, considerăm utilă prezentarea succintă a ARPKD. ARPKD este o boală ereditară autosomal recesivă, caracterizată prin dilatarea chistică a canalelor colectoare și prezența constantă a afectării hepatice, constând în disgenezie biliară și fibroză periportală. Incidența ARPKD a fost estimată între 1:10.000 1:40.000. Pentru acțiunile practice de sfat genetic se va
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
mai jos), apoi cu unele sindroame plurimalformative ce au și manifestări chistice (Sdr. Meckel, sdr. Bardet-Biedl) și cu fibroza hepatică congenitală care asociază frecvent manifestări chistice renale. După Zerres, cele mai multe (dacă nu chiar toate) cazurile cu fibroză hepatică congenitală autosomal recesivă fără alte malformații ar trebui considerate ca forme medii de ARPKD cu ușoară implicare renală (20). în consecință, ficatul ar trebui totdeauna examinat pentru a stabili forma de boală chistică la copil. Genetică. Boala se transmite autosomal recesiv și riscul
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
congenitală autosomal recesivă fără alte malformații ar trebui considerate ca forme medii de ARPKD cu ușoară implicare renală (20). în consecință, ficatul ar trebui totdeauna examinat pentru a stabili forma de boală chistică la copil. Genetică. Boala se transmite autosomal recesiv și riscul de recurență este de 25%. Deși ARPKD are un spectrum clinic larg, există o concordanță intrafamilială 6. Ulterior, pe măsura dezvoltării IRCT, rinichii devin mai mici de volum. 7. Acest semn este caracteristic, dar nu și patognomonic; persistă
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
fenomenul de heterogenitate genetică care poate complica stabilirea riscului de apariție sau de recurență a bolii. în principiu este vorba de manifestări clinice (fenotipice) identice sau foarte asemănătoare produse de mutații diferite, care se pot transmite uneori diferit (autosomal dominant, recesiv sau legat de X). Anamneza familială și eventual diagnosticul genotipic, la nivel de ADN, pot tranșa problema. în ADPKD, diagnosticul clinic și imagistic sunt bine codificate și, împreună cu anamneza familială, permit un diagnostic precis (vezi cap. 8). Există o heterogenitate
Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) by Mircea Covic () [Corola-publishinghouse/Science/91917_a_92412]
-
și "secundar" (V.N.). În volumul al II-lea al filosofului român citim următoarele: Posibilitatea de a coexista a diferențelor, a opușilor contrari și chiar contradictorii stă în respectarea "principiului contradicției", nu în suprimarea lui. Această posibilitate este reprezentată de opoziția recesivă și se aplică la aspectele generale ale lucrurilor. Să luăm un exemplu. Individualul și generalul, dacă ar fi contradictorii, s-ar exclude, ar fi radical insociabili. Experiența ne confirmă că individualul și generalul coexistă necesar în orice lucru, se întrețes
[Corola-publishinghouse/Science/84998_a_85783]
-
caracterul său inițial. Individualul și generalul nu sînt termeni contradictorii, fiindcă: a) amîndoi sînt termeni "pozitivi", determinați; b) nu se exclud, ci formează o unitate de coexistență, nu însă o "sinteză", ca al treilea termen. Această structură definește opoziția contrară recesivă, acea asimetrie sau disimetrie în care un termen domină și celălalt este recesiv, subordonat, fără ca subordonarea să implice o devalorizare. Factorul dominant este "mai tare" ontologic, ceea ce nu înlătură posibilitatea ca raportul recesiv să sufere variații, să treacă prin diferite
[Corola-publishinghouse/Science/84998_a_85783]
-
sînt termeni "pozitivi", determinați; b) nu se exclud, ci formează o unitate de coexistență, nu însă o "sinteză", ca al treilea termen. Această structură definește opoziția contrară recesivă, acea asimetrie sau disimetrie în care un termen domină și celălalt este recesiv, subordonat, fără ca subordonarea să implice o devalorizare. Factorul dominant este "mai tare" ontologic, ceea ce nu înlătură posibilitatea ca raportul recesiv să sufere variații, să treacă prin diferite grade pînă chiar la răsturnarea lui. Faptul gradării, al varierii raportului de recesivitate
[Corola-publishinghouse/Science/84998_a_85783]
-
treilea termen. Această structură definește opoziția contrară recesivă, acea asimetrie sau disimetrie în care un termen domină și celălalt este recesiv, subordonat, fără ca subordonarea să implice o devalorizare. Factorul dominant este "mai tare" ontologic, ceea ce nu înlătură posibilitatea ca raportul recesiv să sufere variații, să treacă prin diferite grade pînă chiar la răsturnarea lui. Faptul gradării, al varierii raportului de recesivitate explică opinia, curentă în dialectica hegeliană, că un termen "trece" în opusul lui contradictoriu. Se înțelege, nu poate fi vorba
[Corola-publishinghouse/Science/84998_a_85783]
-
diferite grade pînă chiar la răsturnarea lui. Faptul gradării, al varierii raportului de recesivitate explică opinia, curentă în dialectica hegeliană, că un termen "trece" în opusul lui contradictoriu. Se înțelege, nu poate fi vorba ca individualul dominant să devină general recesiv, și invers, ci numai ca individualul dominant să facă loc unui general care, din recesiv cum era înainte, ocupă locul dominant. Procesul de abstractizare poate fi considerat ca o răsturnare a asimetriei inițiale. Din fericire, răsturnarea abstractizării poate fi ușor
[Corola-publishinghouse/Science/84998_a_85783]
-
opinia, curentă în dialectica hegeliană, că un termen "trece" în opusul lui contradictoriu. Se înțelege, nu poate fi vorba ca individualul dominant să devină general recesiv, și invers, ci numai ca individualul dominant să facă loc unui general care, din recesiv cum era înainte, ocupă locul dominant. Procesul de abstractizare poate fi considerat ca o răsturnare a asimetriei inițiale. Din fericire, răsturnarea abstractizării poate fi ușor anulată. Sînt încă răsturnări de recesivitate de mai mare importanță și mai greu de anulat
[Corola-publishinghouse/Science/84998_a_85783]
-
constituie în primul rînd domeniul religiei, unde, bunăoară, divinitatea personală ia atribute generale, precum și invers, atributele generale sînt personificate. Nu mai știm atunci dacă Dumnezeu este individual sau general, ceea ce explică eterna oscilare a religiei între teism și panteism. Răsturnarea recesivă este principial posibilă și în morală". Scriitorii în marea lor majoritate au fost conservatori, ca să nu spunem reacționari. De altfel E. Lovinescu afirma că literatura este prin definiție reacționară. Se ridică întrebarea: care sînt cauzele ce determină această luptă constantă
[Corola-publishinghouse/Science/84998_a_85783]
-
xi) are efect "trezitor" asupra latențelor difuze ale binelui, care se manifestă recuperator în forme, procese și modalități de o incomensurabilă și nepotolită diversitate" [ibidem:62]. Nici una dintre cele două alternative nu exclude dialectica opuselor, acceptată însă într-o manieră recesivă, cum numește Mircea Florian disimetria esențială a structurilor lumii: "disimetria constă în împrejurarea universală că existența este structurată în termeni antitetici sau polari, în care unul domină, stă înainte, iar celălalt este recesiv, vine din urmă (de la recidere), fără ca prin
by J. A. Barnes [Corola-publishinghouse/Science/1068_a_2576]
-
dialectica opuselor, acceptată însă într-o manieră recesivă, cum numește Mircea Florian disimetria esențială a structurilor lumii: "disimetria constă în împrejurarea universală că existența este structurată în termeni antitetici sau polari, în care unul domină, stă înainte, iar celălalt este recesiv, vine din urmă (de la recidere), fără ca prin această poziție subalternă termenul recesiv să fie degradat" [Florian,1983:42]. Dualitatea dintre Dumnezeu și expresia exterioară a creației sale este recesivă, în sensul că cea din urmă creatura este o rezultantă a
by J. A. Barnes [Corola-publishinghouse/Science/1068_a_2576]
-
disimetria esențială a structurilor lumii: "disimetria constă în împrejurarea universală că existența este structurată în termeni antitetici sau polari, în care unul domină, stă înainte, iar celălalt este recesiv, vine din urmă (de la recidere), fără ca prin această poziție subalternă termenul recesiv să fie degradat" [Florian,1983:42]. Dualitatea dintre Dumnezeu și expresia exterioară a creației sale este recesivă, în sensul că cea din urmă creatura este o rezultantă a Celui Dintîi: Creatorul. Pe de altă parte, însăși prezența recesivității este o
by J. A. Barnes [Corola-publishinghouse/Science/1068_a_2576]
-
sau polari, în care unul domină, stă înainte, iar celălalt este recesiv, vine din urmă (de la recidere), fără ca prin această poziție subalternă termenul recesiv să fie degradat" [Florian,1983:42]. Dualitatea dintre Dumnezeu și expresia exterioară a creației sale este recesivă, în sensul că cea din urmă creatura este o rezultantă a Celui Dintîi: Creatorul. Pe de altă parte, însăși prezența recesivității este o expresie a "negației" desfășurate în lume, a dezechilibrului dintre perfecțiunea fără de rău a Ideii Absolute și de
by J. A. Barnes [Corola-publishinghouse/Science/1068_a_2576]
-
nu este legată de afectarea genei fibrilinei. Unele sindroame clinice sunt asociate mai frecvent cu boala anevrismală aortică, fără a fi asociate cu inflamația peretelui arterial aortic. Dintre acestea sunt de amintit: sindromul Marfan, sindromul Ehlers-Danlos, pseudoxantoma elasticum (defectul autozomal recesiv de elastină), homo-cistinuria, sindromul Erdheim (ectazia anuloaortică), sindromul Noonan, sindromul Klippel-Feil, sindromul X fragil, telangiectazia hemoragică familială, boala ereditară a rinichiului polichistic, sindrom Turner. Au existat câțiva pacienți cu osteogenesis imperfecta dar această asociere poate fi întâmplătoare [1,4]. O
Tratat de chirurgie vol. VII by HORAŢIU MOLDOVAN, ALEXANDRU VASILESCU, VIOREL POP () [Corola-publishinghouse/Science/92077_a_92572]
-
specifică doar celulelor limfoide. Genele cu secvențe strâns înrudite se găsesc la organisme foarte îndepărtate filogenetic precum insecta Drosophila și drojdia Saccharomyces, cea de la Drosophila fiind identică cu un factor de dezvoltare care interacționează cu produsul genei hairless - o mutație recesivă letală, care la musculițele heterozigote conduce la un defect în formarea perișorilor de pe partea dorsală a corpului. Mutațiile care determină defecte în gena omoloagă RBP-JK, sunt letale recesive, iar în condiție heterozigotă acționează ca supresori dominanți ai fenotipului hairless. Deoarece
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
un factor de dezvoltare care interacționează cu produsul genei hairless - o mutație recesivă letală, care la musculițele heterozigote conduce la un defect în formarea perișorilor de pe partea dorsală a corpului. Mutațiile care determină defecte în gena omoloagă RBP-JK, sunt letale recesive, iar în condiție heterozigotă acționează ca supresori dominanți ai fenotipului hairless. Deoarece Drosophila nu are un sistem imunitar de tipul celui de la vertebrate și nici vreo aliniere exonică la nivel V(D)J, nu se cunoaște în ce mod funcția
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
lizină s-a dovedit a fi controlată de o genă autozomal dominantă, care dirijează sinteza de anticorpi anti- DNP. Genele Ir sunt gene dominante, atunci când organismul este înzestrat cu capacitatea de a elabora un răspuns imun. Ele au și alele recesive. Organismele homozigote pentru alelele recesive ale genelor răspunsului imun nu sunt capabile de a da un răspuns imun și această condiție este letală. Intensitatea variabilă a răspunsului imun dat de indivizii aceleiași specii denotă existența unui model poligenic sau a
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
fi controlată de o genă autozomal dominantă, care dirijează sinteza de anticorpi anti- DNP. Genele Ir sunt gene dominante, atunci când organismul este înzestrat cu capacitatea de a elabora un răspuns imun. Ele au și alele recesive. Organismele homozigote pentru alelele recesive ale genelor răspunsului imun nu sunt capabile de a da un răspuns imun și această condiție este letală. Intensitatea variabilă a răspunsului imun dat de indivizii aceleiași specii denotă existența unui model poligenic sau a unui model de complementaritate în
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
enhancerii sunt lincați la gene și analizați în cadrul unor experiențe de transgeneză, gena lincată prezintă expresie foarte variabilă, depinzând de situsul în care s-a integrat, astfel că enhancer-ul este supus efectelor de poziție negative, enhancer-ul având calitatea de element recesiv de reglare a activității genice, pe când LCR-ul este un element de reglare a activității genice cu efect dominant, el având capacitatea de a anula acțiunea semnalelor negative de reglaj de la nivelul situsului de integrare. Nivelul înalt de expresie genică
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
desemnată HbS (fig. 16.13). Purtătorii au structura genetică heterozigotă (HbAHbS) și manifestă trăsătura sickling prezentând un amestec de HbA și HbS, ceea ce este o dovadă că alela HbA nu este dominantă asupra alelei HbS, după cum nici HbS nu este recesivă față de HbA, raportul dintre aceste două alele fiind unul de codominanță, din interacțiunea lor rezultând un nou fenotip și anume trăsătura sickling. Linus Pauling a subliniat semnificația deosebită a acestor cercetări care aduceau una dintre cele mai viguroase dovezi pentru
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]