4,894 matches
-
ÎN SINTEZA CATENELOR IMUNOGLOBULINICE 3.2.1. LOCALIZAREA CROMOZOMALĂ A SEGMENTELOR GENICE IMUNOGLOBULINICE Până în prezent, cele mai complete date privind organizarea informației genetice pentru sinteza imunoglo- bulinelor au fost obținute la specia umană, la maimuțele antropoide și la șoarece, dintre mamifere, precum și la găină, dintre păsări. La om, segmentele genice deținătoare de informație genetică pentru sinteza imunoglobulinelor constituie loci genici imunoglobulinici complecși, localizați în cromozomii 2, 14 și 22. În cromozomul 2 sunt localizate segmentele genice pentru catena LK. În cromozomul
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
care este aleasă una sau cealaltă dintre alele pentru a fi supusă mecanismului de rearanjament de segmente genice și generarea unei gene imunoglobulinice funcționale. Probabil, randomizarea, ca și în cazul inactivării unuia dintre cei doi cromozomi X (lionizare) la femela mamiferelor este implicată în proces. Nu este exclusă nici intervenția imprinting-ului genomic, dar acest proces este încă insuficient înțeles, pentru a fi luat în seamă de cercetători. Fenomenul impresionant al generării diversității imunoglobulinelor (genesis of diversity - GOD) stă la baza mecanismului
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
grele și pentru catena ușoară de tip κ necesită pentru activarea lor o proteină cu specificitate limfocitară - o proteină de legare la octamer. Au fost descrise două tipuri de proteine de legare la octamer: unul întâlnit în majoritatea celulelor de la mamifere care a fost desemnat OTF-1 și altul întâlnit numai în limfocite desemnat OTF-2 acesta din urma fiind esențial pentru activarea transcripției cu specificitate limfoidă, atât din promotorul bazal al genei pentru catena grea, cât și din promotorul bazal al genei
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
iar Y reprezintă pirimidina. Nucleotidtrifosfații stimulează legarea proteinei NF-kB la secvența kB. Dar, înțelegerea deplină a structurii, funcției și expresiei NF-kB va fi dobândită atunci când va fi izolată și analizată gena pentru această proteină nucleară. Mulți promotori din celulele de mamifere, ca și promotorii virali, conțin motivul secvenței kB sau variante minore ale acestuia. Activarea proteinei NF-kB se asociază cu interacțiunea celulelor T helper cu antigenul și declanșează producerea factorului de creștere IL2, precum și a receptorului acestuia, ambii fiind necesari în
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
rupturilor dublu-catenare. Fiind lipsite de specificitate de secvență, capetele codificatoare pot necesita o activitate legată de repararea unei rupturi dublu-catenare, pentru reunire. Utilizarea secvențelor omologe scurte în unele joncțiuni codificatoare, care este caracteristică și reunirii capetelor ADN linear în celulele mamiferelor, poate să sugereze în mod asemănător un rol pentru prelucrarea nespecifică a capetelor codificatoare, înainte de reunirea lor. Se pune problema dacă sinapsa celor două situsuri trebuie să preceadă clivajul. Sunt puține date despre acest aspect. După cum s-a descris, un
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
grea (în cazul de față Cγ2b). Toate Capitolul 7 GENETICA EVOLUTIVĂ A IMUNOGLOBULINELOR ȘI A COMPLEMENTULUI 7.1. INTRODUCERE Evoluția unui sistem de imunitate adaptativă este o caracteristică a vertebratelor. Caracteristicile răspunsului imun adaptativ sunt specificitatea, amplificarea și memoria. Imunoglobulinele mamiferelor sunt printre cele mai studiate proteine, cele mai puține date fiind cele referitoare la complement și la imunoglobulinele primitive. La peștii elasmobranhi se găsesc anticorpi și proteine ale complementului, aceștia fiind considerați primele organisme la care apar astfel de componente
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
a fluctuat rapid, în cursul evoluției. Omologiile secvenței catenelor k, de la om și de la șoarece, sunt mult mai mari decât ale catenelor k și λ, ceea ce denotă separarea timpurie, în cursul evoluției, a celor două tipuri, antedatând divergența speciilor de mamifere (Hobart, 1975). Proporția catenelor k/λ în moleculele de anticorpi de la specia umană este de 7/3. Determinismul genetic al regiunilor constante, dar nu și cel al regiunilor variabile ale catenelor H și L poate fi explicat pe baza principiilor
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
și diferențiere ulterioară care a asigurat derivarea funcției de anticorp dintr-o funcție primară de antigen (Ohno, 1970). Moleculele CMH clasa I sunt proteine care reprezintă antigene de histocompatibilitate sau antigene de transplant, fiind prezente pe suprafața celulelor somatice, la mamifere. Antigenele de transplant sunt implicate în reacțiile de respingere a țesuturilor străine incompatibile imunologic, adică acelea care au un spectru diferit de antigene de histocompatibilitate. Prezența acestor antigene pe suprafața celulelor este o condiție sine-qua-non în realizarea unui răspuns imunitar
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
acest punct de vedere. După proprietăților lor imunologice, antigenele CMH se clasifică în trei clase desemnate CMH clasa I, CMH clasa II și CMH clasa III. Produșii genici CMH clasa I sunt antigene de transplant, prezente pe suprafața tuturor celulelor mamiferelor și sunt responsabile pentru respingerea țesuturilor străine recunoscute ca atare în virtutea seriei particulare de antigene de transplant pe care acestea le poartă pe suprafața lor. În sistemul imunitar, prezența acestor antigene pe celulele țintă este cerută de realizarea răspunsului imun
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
kb de ADN care conținea segmente genice pentru regiunea constantă TCRA și TCRD, precum și TCRDV 3 și 61 diferite segmente genice TCRAJ, comparativ la șoarece și la om, și au constatat că această regiune prezintă un remarcabil conservatorism în evoluția mamiferelor. Catenele TCRB și TCRD au o diversitate suplimentară, aportată de participarea segmentelor D în edificarea genelor funcționale pentru sinteza lor. Nu este cunoscut numărul exact de segmente V, în linia germinală, dar analiza secvenței clonelor cADN a permis identificarea a
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
alelă de risc: apariția bolii va depinde de interacția dintre diferite alele de risc crescut, expunerea la patogeni, factori de mediu și stilul de viață. Receptorii Toll-like - TLR4 reprezintă prima linie de apărare capabilă să recunoască modele moleculare necunoscute organismelor mamifere, dar comune printre patogeni. TLR4 transmembranar inițiază răspunsul imun la lipopolizaharide prin activarea via NF-βB și inducerea expresiei unei varietăți de citokine și alte molecule cruciale în răspunsul imun. În cadrul AD, s-au acumulat dovezi care sugerează că neurodegenerarea poate
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
murine. Organele porcine sunt eliminate prin trei mecanisme: respingere hiperacută (HAR), respingere vasculară acută (VAR) și respingere întârziată (DR). HAR este datorată prezenței anticorpilor umani, naturali, reactanți cu un antigen carbohidratat, α-Gal, exprimat pe celule endoteliale ale majorității speciilor de mamifere. Specia umană și primatele lumii vechi sunt de fapt animale knock-out naturale pentru necesara genă a galactozil-transferazei și, ca urmare, produc anticorpi anti-Gal care în conjuncție cu complementul, distrug endoteliul vaselor grefei. În prezent, nu pot fi transplantate la om
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
VSG/VAT. În organismele gazdă individuale umane infectate cu aceeași linie de Trypanosoma se succede același set de variante antigenice ale VSG/VAT. În glandele salivare ale insectei Glossina infectată, protozoarul Trypanosoma produce un subset de antigene. Dar, spre deosebire de gazdele mamifere, în care se produce predominant un singur tip de VSG/VAT, tripanosomele din Glossina constituie o populație heterogenă din punct de vedere antigenic. În acest caz, heterogenitatea antigenică este condiționată de existența în genomul de T. brucei a unui REPERTORIU
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
cursul ontogenezei este legată, după unele opinii, tocmai de vechimea sa filogenetică. 16.1.2. ORGANIZAREA GENELOR GLOBINELOR UMANE Catenele globinice sunt codificate de gene specifice, multiple, constituind familii genice. Fiecare catenă globinică este codificată de o genă specifică. La mamifere, incluzând specia umană, genele pentru catenele globinice sunt situate grupat în cromozomi, constituind clusteri genici (fig. 16.4). La specia umană, genele pentru catene de tip β (ε Gγ, Aγ, δ și β) sunt localizate în brațul scurt al cromozomului
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
model în studiul genetic al eritropoiezei (Orkin și Zon, 1997). Studiile de inactivare a funcției genelor (knock-out) la șoarece au permis descifrarea bazei genetice a dezvoltării celulelor sangvine embrionare. Hematiile embrionare se dezvoltă în insulele sanguine din sacul vitelin al mamiferelor, proces cunoscut tradițional ca hematopoieza „primitivă” sau „embrionară”. Au fost identificate mai multe gene implicate în reglarea acestui proces. Astfel, gena SCL / tal-1 a fost identificată prima dată la om, la situsul translocațiilor cromozomale asociate în leucemia limfoblastică acută cu
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
și transportul oxigenului la celule și țesuturi manifestată mai ales în momentul expansiunii tetrapodelor terestre a impus trecerea de la hemoglobina monomeră și dimeră la diferențierea hemoglobinelor tetramerice, paralel cu diferențierea vertebratelor superioare - păsări și mai ales cu marea radiație a mamiferelor. Evoluționiștii admit că doar prin duplicație genică și păstrarea unuia dintre exemplare cu structura și funcția inițiale pe când în cel de al doilea exemplar genic se pot experimenta modificări, unele chiar „interzise” în alte situații, cum ar fi fost situsul
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
genic a evoluat în gena pentru catena β a hemoglobinei (vezi și fig. 16.7). Analizele moleculare au arătat că linia de evoluție de la o globină primitivă la strămoșul hemoglobinic β-α a inclus viermii anelizi, insectele, moluștele, ciclostomii și mioglobina mamiferelor, în cadrul acestei linii evolutive producându-se 1629 substituții de nucleotide (Goodman și colab., 1975). S-a constatat o corespondență remarcabilă între, „ceasul evolutiv al proteinelor” și „scenariul paleontologic”. Din asemenea analize comparative filogenetice a fost posibilă estimarea ratelor substituțiilor de
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
și diferențierea unei gene globinice care a fost programată a funcționa în perioada embrionară spre a dirija sinteză de catene zetta (ζ ). Duplicația genei pentru catena β primitivă desemnată protogena β a avut loc independent în linia păsărilor de linia mamiferelor, astfel că acum aproximativ 200 milioane de ani a fost diferențiată protogena pentru catena epsilon (ε) programată a funcționa în etapa embrionară, pentru ca aproximativ acum 85 milioane de ani, înainte de marea diversificare a mamiferelor, alte evenimente de duplicație genică să
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
independent în linia păsărilor de linia mamiferelor, astfel că acum aproximativ 200 milioane de ani a fost diferențiată protogena pentru catena epsilon (ε) programată a funcționa în etapa embrionară, pentru ca aproximativ acum 85 milioane de ani, înainte de marea diversificare a mamiferelor, alte evenimente de duplicație genică să afecteze genele din cei doi clusteri genici, diferențiindu-se gena ε în clusterul β-globinic cu specificitate embrionară, precum și pseudogenele din cei doi clusteri genici. La majoritatea mamiferelor, protogena γ a fost programată să funcționeze
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
milioane de ani, înainte de marea diversificare a mamiferelor, alte evenimente de duplicație genică să afecteze genele din cei doi clusteri genici, diferențiindu-se gena ε în clusterul β-globinic cu specificitate embrionară, precum și pseudogenele din cei doi clusteri genici. La majoritatea mamiferelor, protogena γ a fost programată să funcționeze doar în etapa embrionară. Acum 55-60 milioane de ani, odată cu emergența primatelor, acestă genă a fost reactivată să funcționeze și în etapa fetală, iar acum 35-50 milioane de ani o nouă duplicație genică
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
5’ și unul dintre codonii stop ATT, ATG sau TAG spre terminalul 3’. La capătul 5’, ca și la capătul 3’ aceste elemente au o regiune netradusă desemnată 5’UTR, respectiv, 3’UTR. Elementele LINE au rezultat prin retrotranspoziție. Genomul mamiferelor conține între 20 000 și 60 000 copii ale secvențelor LINE. Elementul major LINE din genomul uman este secvența L1 care are 6,4 kb, existând aproximativ 100 000 elemente L1 în genomul uman. Inserția unui asemenea element în cadrul unei
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
Inserția a putut fi identificată în cel puțin cinci generații și a fost asociată cu hemofilia B. Aceasta a fost prima descriere a unei mutații în gena factorului de coagulare IX asociată cu inducerea hemofiliei B la o specie de mamifer, alta decât specia umană. Inserția s-a dovedit a fi de dată recentă. 16.3. GENETICA SINDROMULUI von WILLEBRAND (vWS) Sindromul von Willebrand reprezintă un grup heterogen de dereglări încadrate în mai multe tipuri și subtipuri. Tipurile I și III
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
de amintiri publicat în 1955-1957 în care valorifică notițele întocmite în anii interbelici 12. 67. Emilian Săhleanu (1880-1939), naturalist, profesor secundar în orașele din Bucovina, editează un anuar de personalități bucovinene și publică o serie de studii despre spațiul bucovinean: Mamiferele stinse din Bucovina, Resturi de zimbru din Bucovina, Frunze de fag din Sarmaticul Bucovinei. 68. Toader Sireteanu (1889-1962), cadru didactic, publicist, predă la Câmpulung Moldovenesc, preocupat de istoricul zonei, publică folclor și date monografice despre Sucevița, comuna Deia, etc. 69
[Corola-publishinghouse/Science/84940_a_85725]
-
remarcabilă întindere, în comparație cu volumul corpului (datorită dezvoltării foițelor nazale, a urechilor și a patagiului). Produsele tegumentului: părul, ghearele, glandele tegumentare și glandele mamare. Părul: Corpul liliecilor este acoperit cu blană moale - alcătuită din peri ce sunt niște formațiuni cornoase caracteristice mamiferelor, dar cu înfățișare proprie. La microscop se observă că sunt alcătuite din conuri imbricate, datorită dispunerii celulelor ce intră în alcătuirea epidermiculei (stratul de celule de la exteriorul firului de păr). Forma acestor peri variază de la bază la vârf și de la
Mamifere cu aripi by Emilia Elena Bîrgău () [Corola-publishinghouse/Science/1647_a_3099]
-
uterul bicorn (Rhinolophus) sau uterul simplu (unele Vespertilionidae). La acest din urmă tip, cele două utere fuzionează complet dând o singură cameră uterină. Embrionul chiropterelor rămâne în uter până la completa lui dezvoltare și ca atare, chiropterele fac parte din grupa mamiferelor celor mai evoluate, Eutheria. 1.3. Încadrare sistematică Clasa MAMMALIA (Linné, 1758) Subclasa THERIA (Parker și Haswell, 1897) Infraclasa EUTHERIA (Gill, 1872) Ordinul CHIROPTERA (Blumenbach, 1779) 1.3.1. Familia RHINOLOPHIDAE (Bell, 1836) Aparține ordinului Chiroptera, supraordinul Microchiroptera ce cuprinde
Mamifere cu aripi by Emilia Elena Bîrgău () [Corola-publishinghouse/Science/1647_a_3099]