1,689 matches
-
având risc crescut pentru T2DM [63]. Aceste rezultate nu au putut fi confirmate pe o populație din Danemarca [25]. Același polimorfism s-a dovedit a influența distribuția țesutului adipos la femeile de origine europeană și asiatică, în sensul în care alela -55T este asociată cu un WHR crescut [20]. În ultimii ani a început să fie acordat un interes crescând adipocitului în ceea ce privește funcțiile sale de adevărată „celulă endocrină”. Nu vom reveni aici asupra semnificației funcționale a peptidelor hormonale adipocitare care includ
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92235_a_92730]
-
Gena adiponectinei localizată pe cromozomul 3q27, face parte dintre cele a căror expresie adipocitară este reglată prin intermediul PPAR?. Un studiu recent a arătat că un polimorfism al genei adiponectinei poate conferi risc de apariție a obezității și insulinorezistenței [85]. Astfel, alela G a substituției 45 T/G din exonul 2 crește moderat riscul de apariție a obezității și insulinorezistenței în cazul subiecților fără risc familial de T2DM [85]. Ulterior aceste date au fost confirmate, descriindu-se chiar un alt polimorfism 276
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92235_a_92730]
-
T/G din exonul 2 crește moderat riscul de apariție a obezității și insulinorezistenței în cazul subiecților fără risc familial de T2DM [85]. Ulterior aceste date au fost confirmate, descriindu-se chiar un alt polimorfism 276 G/T, pentru care alela G este asociată cu insulinorezistența [64]. A fost descris chiar și un haplotip 45T/276G care este un mult mai bun predictor al insulinorezistenței decât fiecare polimorfism luat în parte [64]. Și mai recent (iulie 2002), un grup de cercetători
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92235_a_92730]
-
45T/276G care este un mult mai bun predictor al insulinorezistenței decât fiecare polimorfism luat în parte [64]. Și mai recent (iulie 2002), un grup de cercetători japonezi a descris un alt polimorfism - Ile164Tre la nivelul exonului 3. Pentru acesta, alela 164Tre s-a dovedit a fi asociată cu T2DM, studiu pe populația japoneză: 218 pacienți cu T2DM și 452 subiecți control [51]. Deși descrisă pentru prima dată doar cu un an în urmă, și deși semnificația ei este deja înconjurată
Tratat de diabet Paulescu by Cristian Guja, Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92235_a_92730]
-
ani, este în populația românească deplasat semnificativ la dreapta. Aceste particularități epidemiologice au un corespondent în unele caracteristici genetice ale T1DM, descrise pe larg în capitolul „Etiopatogenia diabetului zaharat tip 1”. În esență, este vorba de frecvența mai mică a alelelor HLA diabetogene și o frecvență mai mare a alelelor HLA protectoare. Cât privește procentul indicat pentru forma MODY (~ 2% din cazurile de T2DM), el se bazează strict pe caracteristicile ereditare ale diabetului și pe particularitățile clinice ale bolii, întrucât nu
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92233_a_92728]
-
Aceste particularități epidemiologice au un corespondent în unele caracteristici genetice ale T1DM, descrise pe larg în capitolul „Etiopatogenia diabetului zaharat tip 1”. În esență, este vorba de frecvența mai mică a alelelor HLA diabetogene și o frecvență mai mare a alelelor HLA protectoare. Cât privește procentul indicat pentru forma MODY (~ 2% din cazurile de T2DM), el se bazează strict pe caracteristicile ereditare ale diabetului și pe particularitățile clinice ale bolii, întrucât nu dispunem de un studiu genetic al lor. În cele
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92233_a_92728]
-
dovedit a fi veritabile cazuri insulinodependente. De altfel, unele trăsături clinice (vârsta înaintată, existența unui oarecare exces ponderal și menținerea unui grad de insulinosecreție) explică încadrarea lor inițială în T2DM. Principalele caracteristici ale fenotipului T1DM sunt prezența markerilor genetici (cvasiconstanța alelelor diabetogene IDDM1: HLA-DR3/DR4 și IDDM2: alela asociată genei insulinei) și a markerilor imuni (global denumiți anticorpi antiinsulari). Aceștia din urmă au fost identificați în aproape 90% din cazuri, când analiza lor a fost făcută de cel puțin 2 ori
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92233_a_92728]
-
altfel, unele trăsături clinice (vârsta înaintată, existența unui oarecare exces ponderal și menținerea unui grad de insulinosecreție) explică încadrarea lor inițială în T2DM. Principalele caracteristici ale fenotipului T1DM sunt prezența markerilor genetici (cvasiconstanța alelelor diabetogene IDDM1: HLA-DR3/DR4 și IDDM2: alela asociată genei insulinei) și a markerilor imuni (global denumiți anticorpi antiinsulari). Aceștia din urmă au fost identificați în aproape 90% din cazuri, când analiza lor a fost făcută de cel puțin 2 ori: la debutul bolii și după > 1 an
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92233_a_92728]
-
a evenimentelor cardiovasculare majore. Este polimorfismul genetic al enzimei de conversie determinant pentru regresia masei ventriculare stângi la pacientul uremic? Conform unor date acumulate în literatură, tratamentul antihipertensiv prelungit ar putea fi mai puțin eficient asupra HVS la pacienții prezentând alela DD (deleție-deleție) a enzimei de conversie a angiotensinei, în comparație cu posesorii alelei II (inserție-inserție) sau cu cei heterozigoți (ID) pentru această genă. Pentru a tranșa această problemă, Cannella et al. [1998] au examinat anual, ecocardiografic și prin monitorizare Holter a TA
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by A. Covic, P. Gusbeth-Tatomir, L. Segall () [Corola-publishinghouse/Science/91913_a_92408]
-
determinant pentru regresia masei ventriculare stângi la pacientul uremic? Conform unor date acumulate în literatură, tratamentul antihipertensiv prelungit ar putea fi mai puțin eficient asupra HVS la pacienții prezentând alela DD (deleție-deleție) a enzimei de conversie a angiotensinei, în comparație cu posesorii alelei II (inserție-inserție) sau cu cei heterozigoți (ID) pentru această genă. Pentru a tranșa această problemă, Cannella et al. [1998] au examinat anual, ecocardiografic și prin monitorizare Holter a TA, 13 uremici hemodializați cu genotipul DD și 17 pacienți cu genotipul
Afectarea cardiovasculară în boala renală cronică by A. Covic, P. Gusbeth-Tatomir, L. Segall () [Corola-publishinghouse/Science/91913_a_92408]
-
Au fost definite 5 grupe (clustere) de HPV 16: european, asiatic, americano-asiatic (AA), african 1 și 2. Variantele AA și cele europene au activitatea oncogenă cea mai intensă explicată prin răspunsul la corticoizi dar și prin predispoziția genetică (frecvența unor alele HLA II sau tipul de p53). CĂI DE TRANSMITERE HPV se transmite în special prin contact direct. Studii epidemiologice au indicat clar că riscul de achiziție a infecției HPV este influențat de activitatea sexuală. Transmisia HPV este facilitată de prezența
Vaccinarea în cancerul de col uterin by Costin Cernescu () [Corola-publishinghouse/Science/92273_a_92768]
-
Au fost definite 5 grupe (clustere) de HPV 16: european, asiatic, americano-asiatic (AA), african 1 și 2. Variantele AA și cele europene au activitatea oncogenă cea mai intensă explicată prin răspunsul la corticoizi dar și prin predispoziția genetică (frecvența unor alele HLA II sau tipul de p53). CĂI DE TRANSMITERE HPV se transmite în special prin contact direct. Studii epidemiologice au indicat clar că riscul de achiziție a infecției HPV este influențat de activitatea sexuală. Transmisia HPV este facilitată de prezența
Vaccinarea în cancerul de col uterin by Costin Cernescu () [Corola-publishinghouse/Science/92273_a_92768]
-
atât în plasmă precum și la nivel tisular [18]. În afară de riscul pentru BDR, izoforma ECA determinată de genotipul DD pare a fi asociată cu o creștere semnificativă a riscului cardio-vascular, atât la non-diabetici cât și la pacienții diabetici. Asocierea dintre prezența alelei D și creșterea riscului de BDR a fost anterior demonstrată la pacienții cu T1DM; cu toate acestea, nu a putut fi găsită o corelație semnificativă între genotipul DD și riscul de progresie a BDR către IRC [197] la acești pacienți
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92213_a_92708]
-
responsabilă, printr-o mutație punctiformă, de apariția unui sindrom nefrotic congenital cortico-rezistent, transmis autosomal recesiv. d. Alți markeri genetici posibili ai BDR Gena aldozo-reductazei, a fost implicată în urma descoperirii unui polimorfism la nivelul finalului regiunii 5 a microsatelitului, cu predominența alelei Z-2 la pacienții cu BDR, în detrimentul alelei Z+2. Gena peptidului natriuretic atrial (ANP): deși s-a descris un polimorfism al ANP, nu a putut fi încă demonstrată o legătură certă a acestuia cu BDR. Gena proteinei G: a fost
Tratat de diabet Paulescu by Constantin Ionescu-Tîrgovişte () [Corola-publishinghouse/Science/92213_a_92708]
-
același timp, îi și configurează structura pentru îndeplinirea acestei finalități. Prin urmare evoluția și organizația sunt inconștiente pentru ființă, iar scopul ei este complet ignorat, conchide Paulescu. Ceea ce zigotul conține - in potenția - este în fapt codul genetic, structurat în gene alele (perechi), la rândul lor organizate în cromozomi, caracteristici ca număr și structură fiecărei specii, aspecte pe care genetica avea să le demonstreze cu prisosință mai târziu, confirmând de fapt ceea ce Paulescu deducea prin observație. Trebuie făcută precizarea că genetica abia
Nicolae C. Paulescu între știința vieții și metafizica existenței by VALERIU LUPU () [Corola-publishinghouse/Science/91893_a_92858]
-
genetice haploide) și formarea zigotului (diploidia reconstituită genetic); 2. recombinarea cromozomială, care are loc după fecundare și permite o variabilitate care depășește de 8 mii de ori populația globului, fiind practic infinită; 3. recombinarea genică, care se realizează între genele alele și care în fapt este nelimitată dar toate în cadrul strict al speciei și nu în afara ei. De reținut că fiecare tip de recombinare permite exprimarea unor caractere ce vor fi mai mult sau mai puțin compatibile cu mediul în care
Nicolae C. Paulescu între știința vieții și metafizica existenței by VALERIU LUPU () [Corola-publishinghouse/Science/91893_a_92858]
-
prin: - unitatea genică - este formată dintr-o genă structurală și una reglatoare, realizând împreună operonul, adică unitatea operațională; - genele sunt perechi - exprimarea lor fiind posibilă în funcție de starea de homozigotism sau heterozigotism, caracterul dominant sau recesiv. Rareori mutația interesează ambele gene alele (perechi); - numărul genelor este extrem de mare, iar mesajul pe care-l poartă este practic infinit, cuprinzând o imensă paletă de caractere ce se pot exprima în condiții date de mediu, realizând în fapt procesul de adaptare. Prezența genelor oncogene, genelor
Nicolae C. Paulescu între știința vieții și metafizica existenței by VALERIU LUPU () [Corola-publishinghouse/Science/91893_a_92858]
-
și poate produce modificări fenotipice neutre, dăunătoare sau favorabile. Acestea din urmă, prin selecție și transmitere ereditară, realizează subspeciile sau rasele în cadrul speciei. Astfel genele sunt de fapt unități operaționale formate din genă structurală și genă reglatoare (operoni), sunt perechi (alele), exprimarea lor fiind diferită în funcție de starea de homozigotism sau heterozigotism (dominant sau recesiv), iar numărul lor acoperă practic întreaga paletă de adaptare la condițiile de mediu în care individul urmează să trăiască, exprimarea lor fenotipică fiind în funcție de acestea. În plus
Nicolae C. Paulescu între știința vieții și metafizica existenței by VALERIU LUPU () [Corola-publishinghouse/Science/91893_a_92858]
-
de imunoglobulină amplifică foarte mult diversitatea acestora. Moleculele diferitelor subclase de imunoglobulină sunt produse de celule diferite și diferența în secvența lor de aminoacizi este mică. 2.1.3. VARIAȚIA ALOTIPICĂ A IMUNOGLOBULINELOR Alotipurile imunoglobulinice sunt variante imunoglobulinice codificate de alele distincte din același cistron, apărute prin mutații punctiforme succesive ale genei de tip sălbatic. Asemenea mutații recurente ale genei normale a+ au generat seria polialelă a1, a2, a3.... an, reprezentând un marker alotipic distinct. Fiecare individ are o anumită combinație
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
cistron, apărute prin mutații punctiforme succesive ale genei de tip sălbatic. Asemenea mutații recurente ale genei normale a+ au generat seria polialelă a1, a2, a3.... an, reprezentând un marker alotipic distinct. Fiecare individ are o anumită combinație de asemenea gene alele, de exemplu a+a1, a +a2,.... a+an sau a1a1, a2a2, a3a3, sau a1a2, a2a3, a3an ș-a.m.d. Asemenea combinații de gene alele condiționează diferite variante antigenice. Alotipurile (allos = altul, diferit, în limba greacă) sunt variante imunoglobulinice moștenite ca
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
a3.... an, reprezentând un marker alotipic distinct. Fiecare individ are o anumită combinație de asemenea gene alele, de exemplu a+a1, a +a2,.... a+an sau a1a1, a2a2, a3a3, sau a1a2, a2a3, a3an ș-a.m.d. Asemenea combinații de gene alele condiționează diferite variante antigenice. Alotipurile (allos = altul, diferit, în limba greacă) sunt variante imunoglobulinice moștenite ca alternative adică sub formă de alele distincte, prin segregare meiotică de alele din genotipul părinților și unire probabilistică în fecundație. Variantele alotipice ale imunoglobulinelor
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
a2,.... a+an sau a1a1, a2a2, a3a3, sau a1a2, a2a3, a3an ș-a.m.d. Asemenea combinații de gene alele condiționează diferite variante antigenice. Alotipurile (allos = altul, diferit, în limba greacă) sunt variante imunoglobulinice moștenite ca alternative adică sub formă de alele distincte, prin segregare meiotică de alele din genotipul părinților și unire probabilistică în fecundație. Variantele alotipice ale imunoglobulinelor pot fi detectate cu ajutorul reacției de precipitare cu aloantiseruri obținute în organisme care aparțin aceleiași specii, dar care au un alotip diferit
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
a3a3, sau a1a2, a2a3, a3an ș-a.m.d. Asemenea combinații de gene alele condiționează diferite variante antigenice. Alotipurile (allos = altul, diferit, în limba greacă) sunt variante imunoglobulinice moștenite ca alternative adică sub formă de alele distincte, prin segregare meiotică de alele din genotipul părinților și unire probabilistică în fecundație. Variantele alotipice ale imunoglobulinelor pot fi detectate cu ajutorul reacției de precipitare cu aloantiseruri obținute în organisme care aparțin aceleiași specii, dar care au un alotip diferit de al organismului donor de Ig
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
și unire probabilistică în fecundație. Variantele alotipice ale imunoglobulinelor pot fi detectate cu ajutorul reacției de precipitare cu aloantiseruri obținute în organisme care aparțin aceleiași specii, dar care au un alotip diferit de al organismului donor de Ig. Determinanții alotipici reprezintă alele distincte ale unuia și aceluiași cistron. Astfel, Gm (23) și Gm (-23) sunt determinanți alotipici, reprezentând alele distincte ale cistronului γ2. Simbolul Gm derivă de la gamma marker. Printre markerii alotipici bine caracterizați la om sunt cei codificați de acest cistron
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]
-
aloantiseruri obținute în organisme care aparțin aceleiași specii, dar care au un alotip diferit de al organismului donor de Ig. Determinanții alotipici reprezintă alele distincte ale unuia și aceluiași cistron. Astfel, Gm (23) și Gm (-23) sunt determinanți alotipici, reprezentând alele distincte ale cistronului γ2. Simbolul Gm derivă de la gamma marker. Printre markerii alotipici bine caracterizați la om sunt cei codificați de acest cistron și sunt notați de la 1 la 25. Ei sunt exprimați în catenele H ale subclaselor de IgG
Imunogenetică și oncogenetică. Principii de imunogenetică. Partea I by Lucian Gavrilă, Aurel Ardelean () [Corola-publishinghouse/Science/91987_a_92482]