3,984 matches
-
de supraviețuire este de 4-15 luni. Afectarea renală este caracterizată histologic prin depozite predominant glomerulare, localizate în mezangiu (depozite amorfe nodulare) și în pereții capilarelor, ducând la obliterarea progresivă a glomerulilor. De asemenea, se pot întâlni depozite tubulare (în membrana bazală tubulară), interstițiale și vasculare (arteriole, vasa recta). Clinic, se manifestă prin proteinurie neselectivă, adesea cu sindrom nefrotic. Hematuria lipsește, iar HTA este moderată. Se poate complica cu tromboza venei renale. Evoluția către IRC terminală se produce în câteva luni până la
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
lanțuri ușoare; • boala depozitelor de lanțuri ușoare și grele; • boala depozitelor de lanțuri grele (excepțională). Afectarea renală se caracterizează histologic prin: • leziuni tubulare - întâlnite constant, sub forma unor depozite „în bandă”, eozinofile, PAS pozitive, situate pe versantul extern al membranei bazale tubulare (în special, la nivelul tubilor distali și ai ansei Henle); • leziuni glomerulare - glomeruloscleroza nodulară este cea mai caracteristică, dar inconstantă, asemănătoare celei diabetice; • leziuni vasculare - depozite localizate în pereții vaselor (artere, arteriole, capilare peritubulare). în IF, depozitele sunt constituite
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
mai puțin riscante sunt puncția-aspirație a grăsimii subcutanate abdominale, biopsia rectală și biopsia gingivală, care au o sensibilitate diagnostică de 50-80 %. La nivel renal, depozite amiloide se observă inițial în mezangiu, apoi de o parte și de alta a membranei bazale glomerulare (MBG), sub forma unor noduli caracteristici. Nu există proliferări celulare. Depozite de amiloid apar, de asemenea, în pereții vaselor, în membranele bazale tubulare și în interstițiu. Diagnosticul tipului de amiloidoză necesită imunofluorescență (IF), care relevă lanțuri ușoare de Ig
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
renal, depozite amiloide se observă inițial în mezangiu, apoi de o parte și de alta a membranei bazale glomerulare (MBG), sub forma unor noduli caracteristici. Nu există proliferări celulare. Depozite de amiloid apar, de asemenea, în pereții vaselor, în membranele bazale tubulare și în interstițiu. Diagnosticul tipului de amiloidoză necesită imunofluorescență (IF), care relevă lanțuri ușoare de Ig lambda sau kappa în amiloidoza AL, sau proteină AA în amiloidoza AA. Pentru diagnosticul amiloidozei se mai poate folosi scintigrafia cu SAP marcat
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
decât ar fi de așteptat. Acești pacienți sunt, de obicei, tratați cu multe droguri dintre care multe pot determina nefropatia interstițială acută (de exemplu furosemidul). în nefrita interstițială acută suprapusă insuficienței renale cronice lipsește leucocituria (din cauza probabil a îngroșării membranei bazale tubulare în contextul fibrozei interstițiale cronice). b) Nefrita interstițială acută infecțioasă Apare fie din cauza colonizării interstițiului renal de către agentul infectant, fie prin mecanism imun declanșat de prezența antigenelor provenind de la agentul infecțios: • pielonefrita acută bacteriană evoluează cu infiltrat inflamator cu
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
acută din bolile sistemice Marea majoritate a bolilor sistemice enumerate mai sus evoluează cu afectare glomerulară. Apariția unei insuficiențe renale acute în evoluția unei astfel de glomerulonefrite este deseori determinată de nefrita interstițială acută. Uneori pot fi evidențiați anticorpi antimembrană bazală tubulară în serul pacientului sau la biopsie. Prognosticul unui mare număr de glomerulonefrite depinde de implicarea interstițială. d) Nefrita interstițială acută din hemopatiile maligne Evoluează cu infiltrat inflamator constituit din celulele proliferate malign în cadrul bolii de bază. Afectarea tubulară este
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
nu mai sunt de așteptat, și tratamentul trebuie întrerupt. Debutul terapiei cu prednison la mai mult de 14 zile de la debutul bolii - inutil (probabilitate mare de instalare a fibrozei interstițiale). La cei aflați sub corticoterapie, la care există anticorpi antimembrană bazală tubulară se poate recurge concomitent la plasmafereză. 11.4. Nefropatiile cronice 11.4.1. Epidemiologie, etiologie Nefropatiile interstițiale cronice reprezintă 25-40 % din etiologia insuficienței renale cronice terminale (IRCT). 11.4.2. Nefropatia prin abuz de analgezice Definiție - nefropatie tubulointerstițială cronică
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
tomografia renală) este absolut necesară pentru excluderea unei anomalii urologice. g) Diagnosticul pozitiv se face pe baza datelor clinice, biologice și a explorărilor complementare. h) Diagnosticul diferențial în absența sindromului cistitic - cu alte boli febrile extrarenale: • septicemii; • amigdalită acută; • pneumonie bazală; • meningită. în prezența sindromului dureros abdominal și a sindromului febril ce domină simptomatologia - cu afecțiuni ce evoluează cu simptome dureroase abdominale: • apendicita; • sarcina ectopică; • ruptura de chist ovarian; • boala inflamatorie pelvină; • diverticulita. în prezența sindromului cistitic ce domină simptomatologia clinică
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
rar, transmiterea este autosomal recesivă, caz în care sunt afectați în mod egal copiii de ambele sexe, iar gena poate fi moștenită de la oricare dintre cei doi părinți. Defectul genetic interesează colagenul de tip IV, un component esențial al membranelor bazale. Acest colagen este constituit din trei lanțuri alfa, care sunt, la rândul lor, de 6 tipuri, codificate de 6 gene denumite COL4A1 - COL4A6, situate pe trei cromozomi diferiți: A1 și A2 - pe cromozomul 13, A3 și A4 pe cromozomul 2
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
tipuri, codificate de 6 gene denumite COL4A1 - COL4A6, situate pe trei cromozomi diferiți: A1 și A2 - pe cromozomul 13, A3 și A4 pe cromozomul 2, A5 și A6 pe cromozomul X. Lanțurile A1 și A2 se găsesc pe toate membranele bazale ale organismului, iar mutațiile acestora sunt letale la embrion. Lanțurile A3 - A6 se găsesc doar pe unele membrane bazale, precum cele renale, cohleare și oculare. în sindromul Alport cu transmitere dominantă legată de X, gena mutantă este COL4A5. Această anomalie
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
A3 și A4 pe cromozomul 2, A5 și A6 pe cromozomul X. Lanțurile A1 și A2 se găsesc pe toate membranele bazale ale organismului, iar mutațiile acestora sunt letale la embrion. Lanțurile A3 - A6 se găsesc doar pe unele membrane bazale, precum cele renale, cohleare și oculare. în sindromul Alport cu transmitere dominantă legată de X, gena mutantă este COL4A5. Această anomalie împiedică nu numai formarea lanțului alfa-5, dar și încorporarea lanțurilor alfa-3 și alfa-4 în structura colagenului IV. Ca urmare
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
alfa-5, dar și încorporarea lanțurilor alfa-3 și alfa-4 în structura colagenului IV. Ca urmare, acest colagen anormal este format dintr-un exces de lanțuri alfa-1 și alfa-2, ceea ce îi conferă o susceptibilitate crescută la proteoliza enzimatică, de unde rezultă fragmentarea membranei bazale glomerulare (MBG) și, în final, glomeruloscleroză. în cazurile cu transmitere autosomal recesivă sunt afectate lanțurile alfa-3 și alfa-4, ale căror gene sunt situate pe cromozomul 2, dar consecința este aceeași: formarea unui colagen IV anormal și a unei MBG fragile
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
sunt nespecifice: inițial hipercelularitate mezangială, apoi glomeruloscleroză focală, asociată cu infiltrate interstițiale. Examenul în imunofluorescență (IF) este, de regulă, negativ. în schimb, microscopia electronică (ME) arată aspecte caracteristice: inițial, subțierea uniformă a MBG (care se întâlnește și în boala membranelor bazale subțiri), dar în stadii mai avansate apare fragmentarea longitudinală a MBG, ce capătă un aspect laminat, cu zone clare în interior care conțin granule electron-dense. Astfel de leziuni se pot întâlni și la nivelul membranelor bazale tubulare proximale și distale
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
și în boala membranelor bazale subțiri), dar în stadii mai avansate apare fragmentarea longitudinală a MBG, ce capătă un aspect laminat, cu zone clare în interior care conțin granule electron-dense. Astfel de leziuni se pot întâlni și la nivelul membranelor bazale tubulare proximale și distale. Imunohistochimia, utilizând Ac monoclonali antilanțuri alfa, permite precizarea defectului genetic: absența totală (în peste 80 % dintre cazuri) sau parțială, în proporții variabile (în aproape 20 %) a lanțurilor alfa-5, alfa-3 și alfa-4. Clinic, boala se manifestă prin
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
posibile sunt: disfuncție plachetară (cu trombocite gigante), leiomiomatoză (esofagiană, genitală), cataractă. Diagnosticul se bazează pe istoricul familial de insuficiență renală și surditate, care permite diagnosticul diferențial cu alte cauze de hematurie macroscopică recidivantă, precum nefropatia cu IgA și boala membranelor bazale subțiri. Antecedentele familiale pot lipsi în 15 % dintre cazuri, în care diagnosticul necesită biopsie cutanată și examen în IF cu Ac monoclonal anti-alfa 5 (care este negativ în sindromul Alport cu transmitere gonosomală, dar pozitiv în cel cu transmitere autosomal-recesivă
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
lipsi în 15 % dintre cazuri, în care diagnosticul necesită biopsie cutanată și examen în IF cu Ac monoclonal anti-alfa 5 (care este negativ în sindromul Alport cu transmitere gonosomală, dar pozitiv în cel cu transmitere autosomal-recesivă și în boala membranelor bazale subțiri). în anumite situații (femei asimptomatice, cazuri incerte, sfat genetic, diagnostic prenatal), se recurge la diagnosticul genetic molecular, cu analiza directă a genei COL4A5. Nu există tratament specific pentru sindromul Alport. Administrarea de IECA poate determina scăderea proteinuriei și a
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
specific pentru sindromul Alport. Administrarea de IECA poate determina scăderea proteinuriei și a ratei de progresie a IRC. Transplantul renal se poate complica foarte rar (4 %) cu apariția unei glomerulonefrite rapid progresive cu Ac anti-MBG. 13.2.2. Boala membranelor bazale subțiri Denumită și „hematuria familială benignă”, este o boală genetică cu transmitere autosomal dominantă, consecință a unei anomalii a genei ce codifică lanțul alfa 4 al colagenului de tip IV. Este o afecțiune relativ frecventă (1 % din populație). Examenul histologic
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
în special la pacienții cu stare critică, internați în secțiile de terapie intensivă putând fi extinsă și asupra celorlalte situații de IRA. Astfel, conform criteriilor RIFLE, IRA se definește prin creșterea rapidă a creatininei serice de 3 ori peste valorile bazale sau un nivel al creatininei serice ≥ 4mg/dl cu o creștere în valori absolute >0.5 mg/dl (această din urmă definiție se aplică pentru IRA suprapusă pe insuficiența renală cronică). Același consens stabilește însă că riscul de lezare renală
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
5 mg/dl (această din urmă definiție se aplică pentru IRA suprapusă pe insuficiența renală cronică). Același consens stabilește însă că riscul de lezare renală se definește deja de la o creștere a creatininei serice de 0,5 ori față de valorile bazale, iar lezarea rinichiului de la o creștere de două ori față de aceste valori. Pierderea funcției renale în cadrul IRA se definește ca insuficiența renală persistentă >4 săptămâni, iar insuficiența renală cronică terminală (rezultată în cursul unei IRA severe) ca insuficiența renală persistentă
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
legăturilor intracelulare, împreună cu redistribuirea proteinelor transportoare (cum ar fi Na-K-ATPaza, care migrează la suprafața apicală). Rezultă pierderea polarității celulare și a funcției de transport a solviților. Moleculele de adeziune (cum ar fi integrinele) se redistribuie în mod similar, de la suprafața bazală a celulelor către suprafața luminală, astfel încât celulele tubulare se desprind în lumen. Aceste celule desprinse vor forma cilindrii epiteliali, responsabili de obstrucția intratubulară, factor contributor major la reducerea RFG (vezi figura 1). Desprinderea celulelor tubulare duce la denudarea membranei bazale
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
bazală a celulelor către suprafața luminală, astfel încât celulele tubulare se desprind în lumen. Aceste celule desprinse vor forma cilindrii epiteliali, responsabili de obstrucția intratubulară, factor contributor major la reducerea RFG (vezi figura 1). Desprinderea celulelor tubulare duce la denudarea membranei bazale tubulare, permițând retrodifuzia filtratului glomerular, un alt mecanism de reducere a RFG. Ca urmare a hipoperfuziei renale, dar și a lezării tubulare (feedback tubulo-glomerular) se produce o vasoconstricție intrarenală intensă, având drept consecință de asemenea declinul RFG. în cursul fazei
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
acțiunea citotoxică. Leucocitele infiltrate exacerbează obstrucția și hipoperfuzia din microcirculație, cu eliberarea de citokine citotoxice, specii reactive de oxigen și enzime (elastaze, proteaze). în faza de recuperare, celulele tubulare rămase viabile se diferențiază, proliferează și migrează de-a lungul membranei bazale tubulare, în vederea restabilirii continuității epiteliale. Celulele acestea au apoi capacitatea de a se rediferenția, restabilind polaritatea epitelială normală și funcțiile de transport tubular. în paralel are loc și reparația leziunilor endoteliale, cu restaurarea perfuziei renale normale. 14.4. Etiologia IRA
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
glomerular (constituit din podocite) este incapabil să se adapteze la creșterea în volum a ghemului capilar glomerular determinată de hipertensiunea și hipertrofia glomerulară. Secundar, la nivelul foiței epiteliale pot apărea rupturi localizate și chiar necroze, cu expunerea consecutivă a membranei bazale și formarea de sinechii între ghemul glomerular și foița parietală a capsulei Bowman. în plus, la nivelul focarelor de denudație create se produce extravazarea constituenților plasmatici în interstițiu, cu declanșarea procesului inflamator: proteinele de mari dimensiuni (IgM, fibrinogen, fracțiuni ale
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
este constituit din trei straturi - mezoteliul, interstițiul și endoteliul capilar - prin care au loc schimburile de apă și solviți între sânge și lichidul de DP. Mezoteliul este format dintr-un strat de celule plate, cu microvilozități, dispuse pe o membrană bazală subțire și discontinuă. Celulele mezoteliale sunt interconectate prin joncțiuni, care se opun trecerii apei și solviților. Interstițiul este un țesut conjunctiv de grosime variabilă, compus din celule (fibroblaste, macrofage), fibre, vase și substanță fundamentală. Endoteliul capilar are pori de dimensiuni
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]
-
denumit diabet insipid central (vezi capitolul „Deshidratarea intracelulară”). Fig. 1. Aparatul juxtaglomerular - reprezentare schematică Legendă: AA - arteriola aferentă; D - tubul distal; E - celulă endotelială; EA - arteriola eferentă; EGM - celula mezangială extraglomerulară; F - proces podocitar; G - celula granulară juxtaglomerulară; GBM - membrana bazală glomerulară; M - celula mezangială; MD - macula densa; N - terminații nervoase simpatice; P - tubul proximal; PE - celula epitelială parietală; PO - epiteliu podocitar; UP - polul urinar; US - spațiul urinar 16.2. DESHIDRATAREA INTRACELULARĂ Deshidratarea intracelulară (DIC) este definită prin diminuarea volumului intracelular
Manual de nefrologie by Maria Covic, Adrian Covic, Paul Gusbeth-Tatomir, Liviu Segall () [Corola-publishinghouse/Science/2339_a_3664]