3,503 matches
-
au dus la „moartea funcțională” a genei respective). Cromozomul 1 a fost asociat cu peste 350 de boli, dintre care diferite tipuri de cancer, boli neurologice sau de dezvoltare, și tulburări mendeliene. GRAFIC a b c d Fig. 4. a) Cromozomul 1, cel mai mare cromozom uman - exemplu de cromozom metacentric; b) Cromozomul 7 - exemplu de cromozom submetacentrie; c) Cromozomul 13 - cel mai mare cromozom acrocentric; d) Cromozomul 22 - primul cromozom uman secvențiat complet. (imagini originale create de U.S. Department of
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
a genei respective). Cromozomul 1 a fost asociat cu peste 350 de boli, dintre care diferite tipuri de cancer, boli neurologice sau de dezvoltare, și tulburări mendeliene. GRAFIC a b c d Fig. 4. a) Cromozomul 1, cel mai mare cromozom uman - exemplu de cromozom metacentric; b) Cromozomul 7 - exemplu de cromozom submetacentrie; c) Cromozomul 13 - cel mai mare cromozom acrocentric; d) Cromozomul 22 - primul cromozom uman secvențiat complet. (imagini originale create de U.S. Department of Energy Genome Program’s Genome
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
1 a fost asociat cu peste 350 de boli, dintre care diferite tipuri de cancer, boli neurologice sau de dezvoltare, și tulburări mendeliene. GRAFIC a b c d Fig. 4. a) Cromozomul 1, cel mai mare cromozom uman - exemplu de cromozom metacentric; b) Cromozomul 7 - exemplu de cromozom submetacentrie; c) Cromozomul 13 - cel mai mare cromozom acrocentric; d) Cromozomul 22 - primul cromozom uman secvențiat complet. (imagini originale create de U.S. Department of Energy Genome Program’s Genome Management Information System - GMIS
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
asociat cu peste 350 de boli, dintre care diferite tipuri de cancer, boli neurologice sau de dezvoltare, și tulburări mendeliene. GRAFIC a b c d Fig. 4. a) Cromozomul 1, cel mai mare cromozom uman - exemplu de cromozom metacentric; b) Cromozomul 7 - exemplu de cromozom submetacentrie; c) Cromozomul 13 - cel mai mare cromozom acrocentric; d) Cromozomul 22 - primul cromozom uman secvențiat complet. (imagini originale create de U.S. Department of Energy Genome Program’s Genome Management Information System - GMIS -, http://www.ornl
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
de boli, dintre care diferite tipuri de cancer, boli neurologice sau de dezvoltare, și tulburări mendeliene. GRAFIC a b c d Fig. 4. a) Cromozomul 1, cel mai mare cromozom uman - exemplu de cromozom metacentric; b) Cromozomul 7 - exemplu de cromozom submetacentrie; c) Cromozomul 13 - cel mai mare cromozom acrocentric; d) Cromozomul 22 - primul cromozom uman secvențiat complet. (imagini originale create de U.S. Department of Energy Genome Program’s Genome Management Information System - GMIS -, http://www.ornl.gov/hgmis). Cromozomul 7
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
care diferite tipuri de cancer, boli neurologice sau de dezvoltare, și tulburări mendeliene. GRAFIC a b c d Fig. 4. a) Cromozomul 1, cel mai mare cromozom uman - exemplu de cromozom metacentric; b) Cromozomul 7 - exemplu de cromozom submetacentrie; c) Cromozomul 13 - cel mai mare cromozom acrocentric; d) Cromozomul 22 - primul cromozom uman secvențiat complet. (imagini originale create de U.S. Department of Energy Genome Program’s Genome Management Information System - GMIS -, http://www.ornl.gov/hgmis). Cromozomul 7 (fig 4.b
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
boli neurologice sau de dezvoltare, și tulburări mendeliene. GRAFIC a b c d Fig. 4. a) Cromozomul 1, cel mai mare cromozom uman - exemplu de cromozom metacentric; b) Cromozomul 7 - exemplu de cromozom submetacentrie; c) Cromozomul 13 - cel mai mare cromozom acrocentric; d) Cromozomul 22 - primul cromozom uman secvențiat complet. (imagini originale create de U.S. Department of Energy Genome Program’s Genome Management Information System - GMIS -, http://www.ornl.gov/hgmis). Cromozomul 7 (fig 4.b.), secvențiat complet în 2003 (Hillier
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
de dezvoltare, și tulburări mendeliene. GRAFIC a b c d Fig. 4. a) Cromozomul 1, cel mai mare cromozom uman - exemplu de cromozom metacentric; b) Cromozomul 7 - exemplu de cromozom submetacentrie; c) Cromozomul 13 - cel mai mare cromozom acrocentric; d) Cromozomul 22 - primul cromozom uman secvențiat complet. (imagini originale create de U.S. Department of Energy Genome Program’s Genome Management Information System - GMIS -, http://www.ornl.gov/hgmis). Cromozomul 7 (fig 4.b.), secvențiat complet în 2003 (Hillier et al., 2003
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
tulburări mendeliene. GRAFIC a b c d Fig. 4. a) Cromozomul 1, cel mai mare cromozom uman - exemplu de cromozom metacentric; b) Cromozomul 7 - exemplu de cromozom submetacentrie; c) Cromozomul 13 - cel mai mare cromozom acrocentric; d) Cromozomul 22 - primul cromozom uman secvențiat complet. (imagini originale create de U.S. Department of Energy Genome Program’s Genome Management Information System - GMIS -, http://www.ornl.gov/hgmis). Cromozomul 7 (fig 4.b.), secvențiat complet în 2003 (Hillier et al., 2003), este printre cele
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
de cromozom submetacentrie; c) Cromozomul 13 - cel mai mare cromozom acrocentric; d) Cromozomul 22 - primul cromozom uman secvențiat complet. (imagini originale create de U.S. Department of Energy Genome Program’s Genome Management Information System - GMIS -, http://www.ornl.gov/hgmis). Cromozomul 7 (fig 4.b.), secvențiat complet în 2003 (Hillier et al., 2003), este printre cele mai comprehensiv caracterizate segmente ale genomului uman (Scherer și Green, 2004). Este un cromozom submetacentric care conține 1 150 gene și 941 pesudogene. Conține gena
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
s Genome Management Information System - GMIS -, http://www.ornl.gov/hgmis). Cromozomul 7 (fig 4.b.), secvențiat complet în 2003 (Hillier et al., 2003), este printre cele mai comprehensiv caracterizate segmente ale genomului uman (Scherer și Green, 2004). Este un cromozom submetacentric care conține 1 150 gene și 941 pesudogene. Conține gena fibrozei chistice, gena eritropietinei, genele receptorilor celulelor T și a genele homeotice A (considerate a fi implicate în morfogeneza timpurie). Modificările sale au fost asociate și cu diverse forme
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
eritropietinei, genele receptorilor celulelor T și a genele homeotice A (considerate a fi implicate în morfogeneza timpurie). Modificările sale au fost asociate și cu diverse forme de cancer. Se pare că ar conține și cele mai multe segmente duplicate de pe autosomii umani. Cromozomul 22 este primul cromozom uman a cărui structură a fost descifrată în decembrie 1999. Este un cromozom acrocentric și conține un număr de 545 gene și 134 pseudogene; e posibil să conțină alte 200-300 nedectate la data finalizării secvențierii sale
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
T și a genele homeotice A (considerate a fi implicate în morfogeneza timpurie). Modificările sale au fost asociate și cu diverse forme de cancer. Se pare că ar conține și cele mai multe segmente duplicate de pe autosomii umani. Cromozomul 22 este primul cromozom uman a cărui structură a fost descifrată în decembrie 1999. Este un cromozom acrocentric și conține un număr de 545 gene și 134 pseudogene; e posibil să conțină alte 200-300 nedectate la data finalizării secvențierii sale. Cromozomul 13 este cel
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Modificările sale au fost asociate și cu diverse forme de cancer. Se pare că ar conține și cele mai multe segmente duplicate de pe autosomii umani. Cromozomul 22 este primul cromozom uman a cărui structură a fost descifrată în decembrie 1999. Este un cromozom acrocentric și conține un număr de 545 gene și 134 pseudogene; e posibil să conțină alte 200-300 nedectate la data finalizării secvențierii sale. Cromozomul 13 este cel mai mare cromozom acrocentric uman. Conform secvențierii și analizei sale complete, conține 633
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
22 este primul cromozom uman a cărui structură a fost descifrată în decembrie 1999. Este un cromozom acrocentric și conține un număr de 545 gene și 134 pseudogene; e posibil să conțină alte 200-300 nedectate la data finalizării secvențierii sale. Cromozomul 13 este cel mai mare cromozom acrocentric uman. Conform secvențierii și analizei sale complete, conține 633 gene și 296 pseudogene, având una dintre cele mai mici densități de gene dintre cromozomii umani (Dunham et al., 2004). La nivelul său se
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
cărui structură a fost descifrată în decembrie 1999. Este un cromozom acrocentric și conține un număr de 545 gene și 134 pseudogene; e posibil să conțină alte 200-300 nedectate la data finalizării secvențierii sale. Cromozomul 13 este cel mai mare cromozom acrocentric uman. Conform secvențierii și analizei sale complete, conține 633 gene și 296 pseudogene, având una dintre cele mai mici densități de gene dintre cromozomii umani (Dunham et al., 2004). La nivelul său se găsesc gena cancerului de sân de
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
conțină alte 200-300 nedectate la data finalizării secvențierii sale. Cromozomul 13 este cel mai mare cromozom acrocentric uman. Conform secvențierii și analizei sale complete, conține 633 gene și 296 pseudogene, având una dintre cele mai mici densități de gene dintre cromozomii umani (Dunham et al., 2004). La nivelul său se găsesc gena cancerului de sân de tip 2 (BRCA2), genele retinoblastimului și locus-ul DAOA, care a fost asociat cu tulburarea bipolară și cu schizofrenia. 4.2. Variabilitatea genetică 4.2.1
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
dintre genele cunoscute au cel puțin un SNP cu o frecvență de 1% sau mai mare. 4.2.2. Recombinările O altă sursă de variație interindividuală este reprezentată de recombinare - producerea unor combinații genetice. Recombinarea cromozomială poate fi intercromozomială - între cromozomi „întregi”, prin asortarea independentă a cromozomilor omologi - sau intracromozomială - între „părți” de cromozomi, prin schimbul reciproc și egal de gene între cromozomii omologi. 4.2.3. Complicații ale patternurilor de transmitere mendeliană Transmiterea informației genetice urmează în principiu legile descrise
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
un SNP cu o frecvență de 1% sau mai mare. 4.2.2. Recombinările O altă sursă de variație interindividuală este reprezentată de recombinare - producerea unor combinații genetice. Recombinarea cromozomială poate fi intercromozomială - între cromozomi „întregi”, prin asortarea independentă a cromozomilor omologi - sau intracromozomială - între „părți” de cromozomi, prin schimbul reciproc și egal de gene între cromozomii omologi. 4.2.3. Complicații ale patternurilor de transmitere mendeliană Transmiterea informației genetice urmează în principiu legile descrise de Mendel. Există însă o serie
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
sau mai mare. 4.2.2. Recombinările O altă sursă de variație interindividuală este reprezentată de recombinare - producerea unor combinații genetice. Recombinarea cromozomială poate fi intercromozomială - între cromozomi „întregi”, prin asortarea independentă a cromozomilor omologi - sau intracromozomială - între „părți” de cromozomi, prin schimbul reciproc și egal de gene între cromozomii omologi. 4.2.3. Complicații ale patternurilor de transmitere mendeliană Transmiterea informației genetice urmează în principiu legile descrise de Mendel. Există însă o serie de „complicații” ale patternurilor de transmitere autozomal
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
sursă de variație interindividuală este reprezentată de recombinare - producerea unor combinații genetice. Recombinarea cromozomială poate fi intercromozomială - între cromozomi „întregi”, prin asortarea independentă a cromozomilor omologi - sau intracromozomială - între „părți” de cromozomi, prin schimbul reciproc și egal de gene între cromozomii omologi. 4.2.3. Complicații ale patternurilor de transmitere mendeliană Transmiterea informației genetice urmează în principiu legile descrise de Mendel. Există însă o serie de „complicații” ale patternurilor de transmitere autozomal, dominantă, autozomal-recesivă, sex-linkată (Xsau Ylinkată) (descrise în capitolul dedicat
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Penetranța unei gene se referă la probabilitatea expresiei unui fenotip dat, fiind un genotip particular. Nu toți indivizii care au o anumită genă asociată unei boli manifestă boala respectivă; adesea, prezența simptomelor este determinată de interacțiunea dintre gene diferite, de pe cromozomi diferiți (prin mecanismul așa-numitului epistasis), sau de interacțiunea gene - mediu. b) Heterogenitatea locusului Mutații care se produc la nivelul unor diferite gene individuale pot duce la un fenotip identic. c) Heterogenitatea alelelor Mutații diferite ale aceleiași gene pot duce
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
produc la nivelul unor diferite gene individuale pot duce la un fenotip identic. c) Heterogenitatea alelelor Mutații diferite ale aceleiași gene pot duce la apariția unui fenotip identic. d) Mozaicism Din același zigot rezultă linii celulare diferite prin numărul de cromozomi. e) Gene mitocondriale Aceste gene, provenite exclusiv de la mamă, pot duce la apariția unor boli specifice monogenice. f) Amprentare genetică (imprinting) Unele gene sunt exprimate diferit în funcție de părintele de la care provin. g) Anticipare Secvențe repetitive de nucleotide care cresc numeric
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
mai exprimă, genele umane fiind discontinue; 2) Prezența unei reversibilități genetice între ARN și ADN, demonstrate la virusurile cu ARN la care aceste devine matriță pentru sinteza ADN; 3) Variabilitatea și „flexibilitatea” genelor. Acestea pot suferi modificări ale poziției pe cromozomi, fenomen denumit transpoziție. Apoi, genele își pot modifica structura (de exemplu, sub acțiunea unor factori mutageni, precum razele UV), sau funcția (expresia genică poate fi alterată, penetranța poate fi modificată - Hunter, 2005) datorită interacțiunii cu alte gene sau datorită condițiilor
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
autozomal recesive fiind cauzate în cea mai mare măsură de mutații apărute în generațiile anterioare și care se vor manifesta când vor exista condiții de homozigotare. 5.2.3. Transmiterea X-linkată Genele mutante ce determină maladiile X-linkate sunt localizate pe cromozomul X, având deci căi de transmitere și moștenire diferite între cele două sexe. După cum se știe, femeile posedă doi cromozomi X, deci o femeie poate fi atât homozigotă, cât și heterozigotă pentru o genă mutantă X-linkată. Spre deosebire de femei, bărbații au
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]