1,970 matches
-
Intervenții pentru sănătatea copilului: 2.1. regionalizarea îngrijirilor perinatale pentru copiii cu greutate mică la naștere sau alte patologii grave în perioada perinatală; 2.2. screening neonatal, confirmarea diagnosticului și aplicarea dietei specifice pentru fenilcetonurie și hipotiroidism congenital, precum și profilaxia distrofiei la copiii diagnosticați cu alte boli înnăscute de metabolism, prin administrarea de alimente cu destinație medicală specială; 2.3. prevenirea deficiențelor de auz prin screening neonatal 2.4. prevenirea retinopatiei de prematuritate și a complicațiilor acesteia, prin screening neonatal, laserterapie
EUR-Lex () [Corola-website/Law/250320_a_251649]
-
pct. 22 al art. I din ORDINUL nr. 816 din 27 iunie 2013 , publicat în MONITORUL OFICIAL nr. 429 din 15 iulie 2013. 2.2. Screening neonatal, confirmarea diagnosticului și aplicarea dietei specifice pentru fenilcetonurie și hipotiroidism congenital, precum și profilaxia distrofiei la copiii diagnosticați cu alte boli înnăscute de metabolism, prin administrarea de alimente cu destinație medicală specială 2.2.1. Screening neonatal, confirmarea diagnosticului și aplicarea dietei specifice pentru fenilcetonurie și hipotiroidism congenital 2.2.1.1. Activități: a) recoltarea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/250320_a_251649]
-
2, capitolul VI din anexa 7 la normele tehnice a fost modificată de pct. 57 al art. I din ORDINUL nr. 746 din 23 iunie 2014 , publicat în MONITORUL OFICIAL nr. 472 din 26 iunie 2014. 2.2.2. Profilaxia distrofiei la copiii diagnosticați cu alte boli înnăscute de metabolism, prin administrarea de alimente cu destinație medicală specială 2.2.2.1. Activități: a) procurarea și distribuția de alimente cu destinație medicală specială la copiii diagnosticați cu boli înnăscute de metabolism
EUR-Lex () [Corola-website/Law/250320_a_251649]
-
creșterea accesului, calității și eficienței serviciilor medicale specifice pentru gravidă și lăuză; 3.3. Prevenirea malformațiilor congenitale prin diagnostic pre- și postnatal și sfat genetic; 3.4. Profilaxia sindromului de izoimunizare Rh. 3.5. Diagnosticul și managementul amiotrofiilor spinale și distrofiilor musculare de tip Duchenne și Becker, precum și prevenirea transmiterii ereditare a acestora ----------- Punctul 3.5, titlul 3, capitolul VI din anexa 7 la normele tehnice a fost introdus de pct. 26 al art. I din ORDINUL nr. 816 din 27
EUR-Lex () [Corola-website/Law/250320_a_251649]
-
Timișoara; ... h) Spitalul Clinic de Urgență «Sf. Pantelimon» București; ... i) Spitalul Universitar de Urgență București; j) Spitalul Clinic de Urgentă «Sf. Ioan» București; ... k) Spitalul Clinic Județean de Urgență «Sf. Pantelimon» Focșani. ... 3.5. Diagnosticul și managementul amiotrofiilor spinale și distrofiilor musculare de tip Duchenne și Becker, precum și prevenirea transmiterii ereditare a acestora*) ------------- NOTĂ: *) Implementarea activităților intervenției pentru diagnosticul și managementul amiotrofiilor spinale și distrofiilor musculare de tip Duchenne/Backer, precum și prevenirea transmiterii ereditare a acestora se realizează cu respectarea metodologiei
EUR-Lex () [Corola-website/Law/250320_a_251649]
-
Spitalul Clinic Județean de Urgență «Sf. Pantelimon» Focșani. ... 3.5. Diagnosticul și managementul amiotrofiilor spinale și distrofiilor musculare de tip Duchenne și Becker, precum și prevenirea transmiterii ereditare a acestora*) ------------- NOTĂ: *) Implementarea activităților intervenției pentru diagnosticul și managementul amiotrofiilor spinale și distrofiilor musculare de tip Duchenne/Backer, precum și prevenirea transmiterii ereditare a acestora se realizează cu respectarea metodologiei aprobate de ministrul sănătății la propunerea Spitalului Clinic de Psihiatrie "Prof. dr. Al. Obregia" București, Secția clinică de neurologie pediatrică, cu avizul Comisiei neurologie
EUR-Lex () [Corola-website/Law/250320_a_251649]
-
Spitalului Clinic de Psihiatrie "Prof. dr. Al. Obregia" București, Secția clinică de neurologie pediatrică, cu avizul Comisiei neurologie de neurologie a Ministerului Sănătății. 3.5.1. Activități: a) diagnostic precoce genetic al pacienților cu suspiciune clinică de amiotrofie spinală sau distrofie musculară tip Duchenne și Becker, al rudelor acestora, purtătorilor, feților mamelor purtătoare, prin testare genetică în laboratoarele de genetică acreditate conform standardelor europene, pentru beneficiarii intervenției din toată țara, indiferent de unitatea sanitară unde sunt spitalizați (separare ADN, testare genetică
EUR-Lex () [Corola-website/Law/250320_a_251649]
-
unitatea sanitară unde sunt spitalizați (separare ADN, testare genetică); ... b) diagnosticarea prenatală precoce la feții pacientelor cu amiotrofie spinală: amniocenteză, biopsie vilozități corionice, testare genetică la feți; ... c) diagnosticarea prenatală precoce la feții mamelor purtătoare ale mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: echografie fetală, amniocenteză, biopsie vilozități corionice, cariotip, testare genetică la feții băieți; ... d) acordarea sfatului genetic cuplurilor cu antecedente cunoscute de amiotrofie spinală sau distrofie musculară Duchenne/Becker; ... e) optimizarea tehnicilor de diagnostic prenatal
EUR-Lex () [Corola-website/Law/250320_a_251649]
-
la feții mamelor purtătoare ale mutației genetice care determină distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: echografie fetală, amniocenteză, biopsie vilozități corionice, cariotip, testare genetică la feții băieți; ... d) acordarea sfatului genetic cuplurilor cu antecedente cunoscute de amiotrofie spinală sau distrofie musculară Duchenne/Becker; ... e) optimizarea tehnicilor de diagnostic prenatal pentru amiotrofiile spinale; ... f) publicarea on-line de materiale informative specifice; ... g) organizarea, pentru personalul medical a unor cursuri on-line specifice; ... h) managementul registrelor naționale de amiotrofii spinale și distrofinopatii ... 3.5
EUR-Lex () [Corola-website/Law/250320_a_251649]
-
a unor cursuri on-line specifice; ... h) managementul registrelor naționale de amiotrofii spinale și distrofinopatii ... 3.5.2. Criterii de eligibilitate pentru includerea în intervenție: a) copii cu vârsta cuprinsă între 0 și 18 ani cu diagnostic de amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne și Becker sau tulburări neuromotorii nespecifice; ... b) membrii familiei bolnavilor diagnosticați clinic și genetic cu SMA sau distrofie musculară de tip Duchenne și Becker, în special cei de sex feminin, dar și descendenții de sex masculin
EUR-Lex () [Corola-website/Law/250320_a_251649]
-
în intervenție: a) copii cu vârsta cuprinsă între 0 și 18 ani cu diagnostic de amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne și Becker sau tulburări neuromotorii nespecifice; ... b) membrii familiei bolnavilor diagnosticați clinic și genetic cu SMA sau distrofie musculară de tip Duchenne și Becker, în special cei de sex feminin, dar și descendenții de sex masculin ai acestora (pentru distrofia musculară Duchenne); ... c) gravidele cu risc (statutul de purtător al mutației în gena SMN, indiferent de sexul copilului
EUR-Lex () [Corola-website/Law/250320_a_251649]
-
Duchenne și Becker sau tulburări neuromotorii nespecifice; ... b) membrii familiei bolnavilor diagnosticați clinic și genetic cu SMA sau distrofie musculară de tip Duchenne și Becker, în special cei de sex feminin, dar și descendenții de sex masculin ai acestora (pentru distrofia musculară Duchenne); ... c) gravidele cu risc (statutul de purtător al mutației în gena SMN, indiferent de sexul copilului, sau distrofinei în cazul purtătoarei unei sarcini cu fetus de sex masculin); ... d) femeile care provin din familii cu risc și doresc
EUR-Lex () [Corola-website/Law/250320_a_251649]
-
copii neafectați (test genetic și sfat genetic preconcepțional). ... 3.5.3. Indicatori de evaluare: 1) indicatori fizici: ... a) număr de copii diagnosticați precoce cu amiotrofie spinală prin test clinic și genetic/an: 30; ... b) număr de copii diagnosticați precoce cu distrofii musculare de tip Duchenne și Becker prin test clinic și genetic/an: 50; ... c) numărul rudelor pacienților la care se diagnostichează genetic statusul de purtător al mutației genetice/an: 150; ... d) număr de sarcini cu risc de transmitere a amiotrofiei
EUR-Lex () [Corola-website/Law/250320_a_251649]
-
numărul rudelor pacienților la care se diagnostichează genetic statusul de purtător al mutației genetice/an: 150; ... d) număr de sarcini cu risc de transmitere a amiotrofiei spinale investigate genetic/an: 10; ... e) număr de sarcini cu risc de transmitere a distrofiei musculare de tip Duchenne și Becker investigate genetic/an; 10; ... f) număr de teste genetice efectuate pentru pacienții și rudele acestora cu suspiciune de amiotrofie spinală: 40; ... g) număr de teste genetice efectuate pentru pacienții și rudele acestora cu suspiciune
EUR-Lex () [Corola-website/Law/250320_a_251649]
-
de tip Duchenne și Becker investigate genetic/an; 10; ... f) număr de teste genetice efectuate pentru pacienții și rudele acestora cu suspiciune de amiotrofie spinală: 40; ... g) număr de teste genetice efectuate pentru pacienții și rudele acestora cu suspiciune de distrofie musculară progresivă Duchnne/Becker: 100; ... 2) indicatori de eficiență: ... a) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor comune - aproximativ 95% dintre pacienții cu SMA): 600 lei; ... b) cost mediu/copil diagnosticat genetic
EUR-Lex () [Corola-website/Law/250320_a_251649]
-
b) cost mediu/copil diagnosticat genetic, prin investigații moleculare pentru amiotrofiile spinale (screeningul molecular al mutațiilor rare sau mutațiilor de novo - aproximativ 5% dintre pacienții cu SMA): 2.000 lei; ... c) cost mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (screeningul molecular al mutațiilor majore și teste aprofundate): 1.000 lei; ... d) cost mediu/persoană înrudită cu un bolnav diagnosticată genetic prin teste moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: 500 lei
EUR-Lex () [Corola-website/Law/250320_a_251649]
-
mediu/copil diagnosticat genetic prin investigații moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (screeningul molecular al mutațiilor majore și teste aprofundate): 1.000 lei; ... d) cost mediu/persoană înrudită cu un bolnav diagnosticată genetic prin teste moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: 500 lei; ... e) cost mediu/diagnostic prenatal pentru amiotrofie spinală (screening molecular al sexului fătului, identificarea statusului mutant la mamă și fetus): 2.000 lei; ... f) cost mediu/diagnostic prenatal pentru distrofia musculară de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/250320_a_251649]
-
moleculare pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker: 500 lei; ... e) cost mediu/diagnostic prenatal pentru amiotrofie spinală (screening molecular al sexului fătului, identificarea statusului mutant la mamă și fetus): 2.000 lei; ... f) cost mediu/diagnostic prenatal pentru distrofia musculară de tip Duchenne și Becker (screening molecular al sexului fătului, identificarea statusului mutant la mamă și fetus): 2.000 lei; ... 3) indicatori de rezultat: ... a) creșterea cu 15% a numărului de copii diagnosticați precoce cu amiotrofie spinală; ... b) creșterea
EUR-Lex () [Corola-website/Law/250320_a_251649]
-
sexului fătului, identificarea statusului mutant la mamă și fetus): 2.000 lei; ... 3) indicatori de rezultat: ... a) creșterea cu 15% a numărului de copii diagnosticați precoce cu amiotrofie spinală; ... b) creșterea cu 15% a numărului de copii diagnosticați precoce cu distrofii musculare de tip Duchenne și Becker; ... c) scăderea cu până la 100% a recurenței bolii în familiile pacienților cu amiotrofie spinală prin consiliere preconcepțională și diagnostic prenatal sistematic al statusului mutant la fetuși; ... d) scăderea cu până la 100% a transmiterii ereditare
EUR-Lex () [Corola-website/Law/250320_a_251649]
-
c) scăderea cu până la 100% a recurenței bolii în familiile pacienților cu amiotrofie spinală prin consiliere preconcepțională și diagnostic prenatal sistematic al statusului mutant la fetuși; ... d) scăderea cu până la 100% a transmiterii ereditare a bolii în familiile bolnavilor cu distrofie musculară de tip Duchenne și Becker prin consiliere preconcepțională și diagnostic prenatal sistematic al sexului fătului și al statusului mutant la fetușii de sex masculin; ... e) scăderea cu 10% a morbidității la bolnavii diagnosticați precoce cu amiotrofie spinală și distrofie
EUR-Lex () [Corola-website/Law/250320_a_251649]
-
distrofie musculară de tip Duchenne și Becker prin consiliere preconcepțională și diagnostic prenatal sistematic al sexului fătului și al statusului mutant la fetușii de sex masculin; ... e) scăderea cu 10% a morbidității la bolnavii diagnosticați precoce cu amiotrofie spinală și distrofie musculară de tip Duchenne și Becker prin aplicarea tratamentelor de susținere; ... f) selectarea, în funcție de tipul mutației genetice, a celor 10% dintre bolnavi care pot beneficia de terapii moderne în cadrul unor trialuri clinice derulate la nivel european, prin proiectul " Administrarea de
EUR-Lex () [Corola-website/Law/250320_a_251649]
-
expresiei genei distrofinei de tipul gentamicinei, PTC124". ... 3.5.4. Natura cheltuielilor: a) servicii prestate de către laboratoare de genetică acreditate conform standardelor europene pentru efectuarea testărilor genetice, optimizarea tehnicilor de diagnostic prenatal și acordarea sfatului genetic pentru amiotrofie spinală sau distrofie musculară Duchenne/Becker, pentru toți beneficiarii intervenției (pacienți, rudele pacienților și purtători din toată țara), indiferent de unitatea sanitară unde sunt spitalizați (diagnostic precoce și diagnostic prenatal); ... b) administrare bazelor de date/registrelor naționale. ... 3.5.5. Unități care implementează
EUR-Lex () [Corola-website/Law/250320_a_251649]
-
nevi displazici, melanomul malign. PATOLOGIA SISTEMULUI OSOS SCHELETIC Patologia oaselor: Boli asociate cu matrice anormală: osteoporoza. Boli asociate cu deficiențe ale homeostaziei mineralelor: rahitismul și osteomalacia. Fractura. Infecții: osteomielite piogene, tuberculoza osoasă. Tumori osoase. PATOLOGIA MUȘCHIULUI SCHELETIC Atrofia de denervare. Distrofii musculare: boala Duchenne, boala Becker, distrofia miotonică. Miopatii inflamatorii, miopatii toxice. Boli ale joncțiunii neuromusculare: miastenia gravis. PATOLOGIA SISTEMULUI NERVOS PERIFERIC ȘI CENTRAL Polineuropatii infecțioase: lepra, difteria, v. Varicela-Zoster. Neuropatii traumatice. Tumori ale nervilor periferici. Malformații. Leziuni vasculare traumatice: hematomul
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
OSOS SCHELETIC Patologia oaselor: Boli asociate cu matrice anormală: osteoporoza. Boli asociate cu deficiențe ale homeostaziei mineralelor: rahitismul și osteomalacia. Fractura. Infecții: osteomielite piogene, tuberculoza osoasă. Tumori osoase. PATOLOGIA MUȘCHIULUI SCHELETIC Atrofia de denervare. Distrofii musculare: boala Duchenne, boala Becker, distrofia miotonică. Miopatii inflamatorii, miopatii toxice. Boli ale joncțiunii neuromusculare: miastenia gravis. PATOLOGIA SISTEMULUI NERVOS PERIFERIC ȘI CENTRAL Polineuropatii infecțioase: lepra, difteria, v. Varicela-Zoster. Neuropatii traumatice. Tumori ale nervilor periferici. Malformații. Leziuni vasculare traumatice: hematomul epidural și subdural. Boli cerebrovasculare: infarctul
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]
-
boala și fenomenul Raynaud, tromboflebita superficială, varice, sindrom posttrombotic, insuficiența cronică venoasă, ulcer varicos, malformații venoase, limfedeme). ● Genodermatoze. ● Limfoame și pseudolimfoame cutanate. ● Boala Kaposi. ● Mastocitoze. ● Sarcoidoza. ● Psoriazisul. ● Parapsoriazisurile. ● Lichen plan și erupții lichenoide. ● Tulburări de keratinizare. ● Dermatoze prin agenți fizici. ● Distrofiile elastice ale pielii (pseudoxantom elastic acrodermita Pick - Herxheimer, anetodermiile, poikilodermiile). ● Discromii cutanate. ● Sindrom seboreic. Acneea și erupțiile acneiforme. ● Rozaceea. ● Dermatoze precanceroase. ● Tumorile benigne. ● Carcinoame bazocelulare. ● Carcinoame spinocelulare. ● Melanom. ● Dermatoze paraneoplazice. ● Manifestări cutanate dismetabolice (porfirii, amiloidoze, mucinoze, diabet zaharat). ● Afecțiunile părului
EUR-Lex () [Corola-website/Law/191370_a_192699]