514 matches
-
acromegalia: extremitățile faciale și ale membrelor sunt mari, cauzate de excesul, de obicei tumoral, de GH). Ies în evidență de multe ori piramida nazală mică și bosele frontale incomplet dezvoltate, în contrast cu craniul normal dezvoltat, dând uneori aparența unei false hidrocefalii . Faciesul infantil al nanicului hipofizar, însoțit de întârzierea declanșării pubertății fac ca observatorul să-i subevalueze vârsta cronologică. La vârste mai mature, infantilismul faciesului este însoțit de o îmbătrânire prematură, din cauza insuficienței hormonilor sexoizi, îmbrăcând aspectul de facies infanto-senescent (figura 43
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
nazală mică și bosele frontale incomplet dezvoltate, în contrast cu craniul normal dezvoltat, dând uneori aparența unei false hidrocefalii . Faciesul infantil al nanicului hipofizar, însoțit de întârzierea declanșării pubertății fac ca observatorul să-i subevalueze vârsta cronologică. La vârste mai mature, infantilismul faciesului este însoțit de o îmbătrânire prematură, din cauza insuficienței hormonilor sexoizi, îmbrăcând aspectul de facies infanto-senescent (figura 43). în deficitul de GH/IGF -I există și o tendință de întârziere a creșterii fanerelor. Deficitul axei somatotrope este cauza unui păr capilar
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
unei false hidrocefalii . Faciesul infantil al nanicului hipofizar, însoțit de întârzierea declanșării pubertății fac ca observatorul să-i subevalueze vârsta cronologică. La vârste mai mature, infantilismul faciesului este însoțit de o îmbătrânire prematură, din cauza insuficienței hormonilor sexoizi, îmbrăcând aspectul de facies infanto-senescent (figura 43). în deficitul de GH/IGF -I există și o tendință de întârziere a creșterii fanerelor. Deficitul axei somatotrope este cauza unui păr capilar rar, subțire, fin și care crește greu, la fel ca unghiile. Nanicii prin deficit
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
GHBP sunt prezente . Din punct de vedere clinic, pacienții cu rezistență la acțiunea GH nu se deosebesc aproape deloc de cei cu deficit sever de GH, ceea ce sugerează că efectele GH în organism sunt mediate exclusiv de receptorul pentru GH. Faciesul lor are totuși unele particularități în anumite familii, care sugerează că defectul lor genetic ar putea să nu se rezume doar la receptorul pentru GH. Astfel, pacienții din familiile peruane au piramida nazală (și astfel toată fața) scurtată, fruntea bombată
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
Musculatura este hipotonă, abdomenul este destins, luând aspectul de abdomen de batracian, adesea însoțit de hernie ombilicală. Tegumentele copiilor cu mixedem congenital sunt uscate, infiltrate, cu tentă icterică determinată de prezența frecventă a icterului neonatal, dar și acumulării de caroten. Faciesul are un aspect caracteristic, cu distanță interoculară mare (hipertelorism) și nas trilobat, cu baza nasului lărgită (figura 47). Fontanelele rămân multă vreme deschise, iar în timp cartilagiile de creștere rămân imature dacă nu se instituie tratamentul . Odată cu trecerea timpului, pacientul
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
cu sindrom Cushing va căpăta, la limită, un aspect caricatural de portocală în care s-au înfipt patru bețe de chibrit . În general, pacienții supuși unui exces glucocorticoid vor crește în greutate, dezvoltând obezitate centripetă abdominală și faciotronculară, cu un facies în lună plină, adesea hirsut și acneic, de bufniță. Hirsutismul și acneea sunt cauzate, pe de o parte, de efectele directe ale cortizolului, iar pe de alta, de asocierea relativ frecventă a unui exces de androgeni slabi cosecretați de glanda
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
creștere fiind deja excluse (vezi mai sus). Uneori, în deficitul sever de GH/IGF-I, aspectul clinic al pacientului este extrem de sugestiv (copil mult prea mic, armonios dezvoltat, dar cu țesut adipos relativ bogat reprezentat și masă musculară redusă, cu facies rotund și imatur însoțit de acromicrie). De cele mai multe ori însă, cu precădere în deficitul parțial de GH, aspectul clinic nu mai este caracteristic, astfel încât testarea axei somatotrope devine cu atât mai importantă. Problema testării axei somatotrope este reprezentată de un
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
de mutații ale genei NSD1. Spre deosebire de sindromul Sotos, în sindromul Weaver copiii ating o talie finală excepțional de mare, chiar dacă vârsta osoasă este avansată. Copiii cu sindrom Weaver au particularități craniofaciale ușor diferite de cele ale copiilor cu sindrom Sotos facies infiltrat, frunte bombată, piramidă nazală lățită, hipertelorism, epicantus, retrognatism, urechi mari, gât scurt . c. Sindromul Marshall-Smith Acest sindrom are unele similitudini fenotipice cu sindromul Weaver; în plus, copiii prezintă sprâncene groase, proptosis și megalocornee cu sclere albastre. Radiografia mâinii demonstrează
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
nivel seric și urinar crescut de metionină și homocisteină . c. Alte sindroame rare caracterizate de o talie înaltă Există alte sindroame genetice extrem de rare caracterizate de o talie înaltă. Unul dintre acestea este sindromul Simpson-Golabi-Behmel (planșa 49), caracterizat prin gigantism, facies alungit de cal, frunte aparent scurtă, gură mare cu malocluzie, dinți supranumerari, cu canini ascuțiți, de bulldog, pat ungheal scurtat. Pacienții prezintă retard psihic marcat și au un risc crescut de malformații cardiace și renale, precum și de a dezvolta tumori
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
Cascada de diferențiere a fost studiată pe șoarece, dar factori analogi cu mutații aferente au fost descriși și la om. Planșa 31. Trei fete cu stigmate specifice sindromului Turner: pterigium colli, fantă palpebrală antimongoloidă, ptoză palpebrală, urechi jos implantate, retrognatism, facies adenoidian sau de pasăre, comisuri bucale îndreptate în jos (gură de pește), torace în scut, cu areole mamare îndepărtate. Pacienta 2 are nevi pigmentari multipli. Toate trei au talie mică și sunt supuse terapiei cu hormon de creștere recombinant. Planșa
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
stenoză arteră pulmonară operată, intelect normal. Băiatul din dreapta are 7 ani și 6 luni: se află sub tratament cu GH 0,05 mg/kg/zi de 18 luni, a câștigat 18,7 cm (de la 94,5 la 112,2 cm); facies triunghiular, urechi jos implantate, intelect liminar (colecția D.D. Brănișteanu). Planșa 37. Sus: boltă palatină ogivală, malimplantații dentare, scurtarea metacarpienelor 4 cu posibilitatea unirii metacarpienelor 3 și 5 cu pixul (pacientul A.C.); jos: cubitus valgus, pectus excavatum. Planșa 38. Băiat cu
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
la 7 ani și 10 luni (sub percentilul 3), cu ușoară rizomelie și raport între segmentele superior/inferior supraunitar, hipertelorism (ochi îndepărtați, cu baza nasului lățită, urechi jos implantate și hipertrofie gingivală corespunde formei autozomal dominante a sindromului Robinow (sindromul faciesului foetal). La testarea rezervei somatotrope, pacientul a fost găsit cu deficit parțial de GH, asociere descrisă în literatură și beneficiind de tratament cu hormon de creștere recombinant (colecția D.D. Brănișteanu) Planșa 39. Sindrom Noonan: pterygium colli, implantare joasă a părului
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
momentul diagnosticului. Jos efectele tratamentului combinat de GH cu hormoni tiroidieni, cu intrarea pacientului în canalul normal de creștere Planșa 47. Pacient cu sindrom Cushing iatrogen prin aplicație topică de glucocorticoizi. Sus se observă obezitatea facio-tronculară, hirsutism, acnee, impetigo bulos, facies eritrozic, hirsut, de lună plină, cocoașă de bizon. Jos efectul opririi tratamentului: catch-up growth cu intrarea în canalul normal de creștere. Planșa 48. Sindrom Klinefelter (kariotip 47XXY) cu aspect macroschel pseudoeunucoid, disociație penoorhitică, ginecomastie, talie îaltă (198 cm). Planșa 49
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
48. Sindrom Klinefelter (kariotip 47XXY) cu aspect macroschel pseudoeunucoid, disociație penoorhitică, ginecomastie, talie îaltă (198 cm). Planșa 49. Pacient cu sindrom Simpson-Golabi-Behmel, având o talie de 220 cm, în comparație cu autorul cărții, care are o talie de 172 cm. Se observă faciesul prelung, cu aspect cabalin, gura mare cu malocluzie și dinții supranumerari cu canini ascuțiți aspect de bulldog. Mulțumiri dnei Dr. Dana Turliuc pentru colaborare. Planșa 50. Pacient cu adenom hipofizar secretant de GH la vârstă adultă (acromegalie). Sus evoluția aspectului
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
dinții supranumerari cu canini ascuțiți aspect de bulldog. Mulțumiri dnei Dr. Dana Turliuc pentru colaborare. Planșa 50. Pacient cu adenom hipofizar secretant de GH la vârstă adultă (acromegalie). Sus evoluția aspectului pacientului în timp stânga: în armată; dreapt: prezent, cu facies acromegalic și extremități mari. Jos stânga: prognatism; dreapta: macroglosie și creșterea țesuturilor moi faringiene, cauzatoare de apnee de somn. Planșa 51. Pacientă cu deficit parțial de GH tratată cu rGH în Clinica Endocrinologică Iași. în decurs de trei ani a
Tulburările de creștere: ghid de diagnostic și tratament by Dumitru Brănișteanu () [Corola-publishinghouse/Science/92272_a_92767]
-
externe în timp ce presiunea tragusului însoțită de durere are semnificația otitei medii, atunci concomitent se pun întrebări în legătură cu calitatea auzului, supurații otice în antecedente, lucru în mediu cu zgomot, administrarea de aminoglicozide (dacă aceste aspecte nu au fost lămurite din anamneză). · Faciesul studiat în timpul interviului și examinat suplimentar la examenul clinic este relevant pentru numeroase patologii ( mitral, ”de icoană bizantină” precum în sclerodermie, ”blue bloater” în bronșita cronică, ”pink puffer” în emfizemul pulmonar, faciesul înspăimântat al hipertiroidianului, cel inexpresiv din maladia Parkinson
Fitoterapie clinică by Florina Filip ciubotaru () [Corola-publishinghouse/Science/1133_a_2097]
-
aceste aspecte nu au fost lămurite din anamneză). · Faciesul studiat în timpul interviului și examinat suplimentar la examenul clinic este relevant pentru numeroase patologii ( mitral, ”de icoană bizantină” precum în sclerodermie, ”blue bloater” în bronșita cronică, ”pink puffer” în emfizemul pulmonar, faciesul înspăimântat al hipertiroidianului, cel inexpresiv din maladia Parkinson, masca Filatov din scarlatină ). · Se inspectează tegumentele acoperite cu păr, calitatea firului de păr compromisă în anemiile feriprive, hipertiroidie, prezența de paraziți, infecții, leziuni traumatice la nivelul scalpului, algii la presiunea tăbliei
Fitoterapie clinică by Florina Filip ciubotaru () [Corola-publishinghouse/Science/1133_a_2097]
-
căror dispariție în treimea externă semnul Hertzog semnifică hipotiroidie. Regiunea perioculară poate prezenta colorații sugestive cum ar fi masca biliară, colorație maronie perioculară, care semnifică tulburări ale funcției colecistului, dar și în hipertiroidie (semnul Jellinek), colorația liliachie a pleoapelor realizează faciesul heliotrop patognomonic în dermatomiozită, iar prezența de xantoame și xantelasme constituie marca sindroamelor dislipidemice, a hipercolesterolemiei. Edemul pleoapelor este adesea prezent în hiperfoliculinemie sau hipoluteinism, în mononucleoza infecțioasă (semnul Hoglund), la debutul angioedemului sau în boli renale. Se cercetează sclerele
Fitoterapie clinică by Florina Filip ciubotaru () [Corola-publishinghouse/Science/1133_a_2097]
-
irigare insuficientă a creierului; * Etapele examenului obiectiv în afecțiunile cardiace Examenul obiectiv al aparatului cardiovascular presupune inspecție, palpare, percuție și ascultație. * Inspecția Inspecția este o manevră de ansamblu care are drept obiectiv cuantificarea stării de nutriție, aspectul bolnavului, atitudinea adoptată, faciesul, etc., cu accent pe regiunea precordială. Starea de nutriție și colorația tegumentelor aduce un plus de informații în stabilirea unei afecțiuni cardiace. Pentru a stabili starea de nutriție este necesar a se calcula indicele de masă corporală (IMC) ca raport
Cordul : anatomie clinică by Horaţiu Varlam, Cristina Furnică, Maria Magdalena Leon () [Corola-publishinghouse/Science/744_a_1235]
-
de pacienții cu hipotensiune arterială ortostatică; poziția cu picioarele atârnând la marginea patului este adoptată de pacienții cu arteriopatie obliterantă a membrelor inferioare; pacientul anxios, ce nu-și găsește poziție antalgică, este evidentă la bolnavii cu infarct acut de miocard. Faciesul bolnavului este influențat de boala cardiacă, după cum urmează: faciesul cu pete „cafe au lait” apare în endocardita bacteriană; faciesul de „elf” (sprâncene groase, nas ascuțit, urechi implantate inferior, buze groase) apare în stenoza aortică congenitală; faciesul bronzat apare în hemocromatoză
Cordul : anatomie clinică by Horaţiu Varlam, Cristina Furnică, Maria Magdalena Leon () [Corola-publishinghouse/Science/744_a_1235]
-
atârnând la marginea patului este adoptată de pacienții cu arteriopatie obliterantă a membrelor inferioare; pacientul anxios, ce nu-și găsește poziție antalgică, este evidentă la bolnavii cu infarct acut de miocard. Faciesul bolnavului este influențat de boala cardiacă, după cum urmează: faciesul cu pete „cafe au lait” apare în endocardita bacteriană; faciesul de „elf” (sprâncene groase, nas ascuțit, urechi implantate inferior, buze groase) apare în stenoza aortică congenitală; faciesul bronzat apare în hemocromatoză; faciesul speriat, ce exprimă durere de intensitate crescută, apare
Cordul : anatomie clinică by Horaţiu Varlam, Cristina Furnică, Maria Magdalena Leon () [Corola-publishinghouse/Science/744_a_1235]
-
obliterantă a membrelor inferioare; pacientul anxios, ce nu-și găsește poziție antalgică, este evidentă la bolnavii cu infarct acut de miocard. Faciesul bolnavului este influențat de boala cardiacă, după cum urmează: faciesul cu pete „cafe au lait” apare în endocardita bacteriană; faciesul de „elf” (sprâncene groase, nas ascuțit, urechi implantate inferior, buze groase) apare în stenoza aortică congenitală; faciesul bronzat apare în hemocromatoză; faciesul speriat, ce exprimă durere de intensitate crescută, apare în infarctul de miocard; "frumusețea mitrală", paloarea tegumentului feței ce
Cordul : anatomie clinică by Horaţiu Varlam, Cristina Furnică, Maria Magdalena Leon () [Corola-publishinghouse/Science/744_a_1235]
-
infarct acut de miocard. Faciesul bolnavului este influențat de boala cardiacă, după cum urmează: faciesul cu pete „cafe au lait” apare în endocardita bacteriană; faciesul de „elf” (sprâncene groase, nas ascuțit, urechi implantate inferior, buze groase) apare în stenoza aortică congenitală; faciesul bronzat apare în hemocromatoză; faciesul speriat, ce exprimă durere de intensitate crescută, apare în infarctul de miocard; "frumusețea mitrală", paloarea tegumentului feței ce contrastează cu cianoză buzelor, pomeților, bărbiei și vârfului nasului apare la pacienții cu stenoză mitrală; faciesul cianotic
Cordul : anatomie clinică by Horaţiu Varlam, Cristina Furnică, Maria Magdalena Leon () [Corola-publishinghouse/Science/744_a_1235]
-
bolnavului este influențat de boala cardiacă, după cum urmează: faciesul cu pete „cafe au lait” apare în endocardita bacteriană; faciesul de „elf” (sprâncene groase, nas ascuțit, urechi implantate inferior, buze groase) apare în stenoza aortică congenitală; faciesul bronzat apare în hemocromatoză; faciesul speriat, ce exprimă durere de intensitate crescută, apare în infarctul de miocard; "frumusețea mitrală", paloarea tegumentului feței ce contrastează cu cianoză buzelor, pomeților, bărbiei și vârfului nasului apare la pacienții cu stenoză mitrală; faciesul cianotic, edemațiat este evident la pacienții
Cordul : anatomie clinică by Horaţiu Varlam, Cristina Furnică, Maria Magdalena Leon () [Corola-publishinghouse/Science/744_a_1235]
-
congenitală; faciesul bronzat apare în hemocromatoză; faciesul speriat, ce exprimă durere de intensitate crescută, apare în infarctul de miocard; "frumusețea mitrală", paloarea tegumentului feței ce contrastează cu cianoză buzelor, pomeților, bărbiei și vârfului nasului apare la pacienții cu stenoză mitrală; faciesul cianotic, edemațiat este evident la pacienții cu insuficiență cardiacă cronică; facies cianotic este observat la pacienții cu malformații congenitale cardiace; facies palid este evident la pacienții cu hipotensiune arterială, șoc cardiogen, insuficiență aortică; facies pletoric, cu numeroase telangiectazii la nivelul
Cordul : anatomie clinică by Horaţiu Varlam, Cristina Furnică, Maria Magdalena Leon () [Corola-publishinghouse/Science/744_a_1235]