3,603 matches
-
și sâni nedezvoltați, defecte ale scheletului, anomalii ale extremităților) și sterilitate. Sindromul 47, XYY Incidența acestei trisomii este de 1:1 000 de nou-născuți de sex masculin, dar diagnosticul clinic este rareori stabilit, deoarece există modificări fenotipice minore asociate cu genotipul XXY. Persoanele cu acest sindrom se caracterizează prin talie înaltă (peste 1,83 m), cu o dezvoltare armonioasă a musculaturii, de tip atletic. Deficitele sunt mai degrabă de ordin psihologic: un coeficient de inteligență la limita normalului, dar cu 10-15
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
înrudite, întârziere în dezvoltarea limbajului, dificultăși de învățare (mai ales de citire), deficit de atenție, hiperactivitate, impulsivitate. Aceste din urmă caracteristici au stat la baza unei teorii a agresivității ca expresie a bazei genetice, care susținea că „supermasculii”, bărbații cu genotip XYY, sunt biologic determinați să acționeze violent, neputând să își controleze comportamentul din cauza genelor aberante. În prezent se consideră însă că agresivitatea și comportamentul aberant sunt relativ rare la indivizii care suferă de acest sindrom și, chiar dacă sunt prezente în
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
de acest sindrom și, chiar dacă sunt prezente în unele cazuri, nu justifică ideea unui „efect inexorabil” al constituției genetice. Diagnosticul acestui sindrom se face exclusiv prin analize citogenetice. În mod întâmplător se poate face depistarea prenatală a unui făt cu genotip 47, XXY, ceea ce impune implicarea consilierii genetice cu privire la păstrarea sau întreruperea sarcinii. 8.2.2. Anomaliile cromozomiale structurale Anomaliile cromozomiale de structură, numite și „mutații cromozomiale”, se produc prin rupturi cromozomiale și, ulterior, reunirea anormală a capetelor cromozomilor rupți sau
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
Determinismul genetic multifactorial asumă că: în determinarea unei caracteristici sunt implicate mai multe locus-uri; la nivelul acestor locus-uri nu există relația de dominanță și recesivitate; locus-urile acționează în manieră aditivă, fiecare adăugând sau extrăgând din caracteristica fenotipică; mediul interacționează cu genotipul pentru a determina fenotipul. Determinismul non-genetic multifactorial asumă că: un număr mare de factori non-genetici au rol în determinarea unor caracteristici fenotipice; unii din acești factori sunt modificabili, iar alții sunt non-modificabili; relația dintre modificabilitatea și non-modificabilitatea acestor factori este
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
în populație. Acest lucru nu înseamnă însă că orice caracteristică distribuită normal este determinată multifactorial. Pentru a determina contribuția relativă a factorilor genetici și ai celor de mediu în apariția unei trăsături, se utilizează studiile gemelare. Gemenii monozigoți au același genotip, astfel că diferențele dintre ei se datorează factorilor non-genetici (mediului). Rata concordanței unor caracteristici între gemenii monozigoți este comparată cu rata concordanței lor la gemenii dizigoți, pentru a estima componenta genetică a caracteristicilor respective; această componentă genetică se exprimă în
Fundamente de psihologie evoluțonistă și consiliere genetică. Integrări ale psihologiei și biologiei by Daniel David, Oana Benga, Alina S. Rusu () [Corola-publishinghouse/Science/2124_a_3449]
-
de a putea menține proximitatea cu o altă ființă a propriei specii considerate mai puternice și în măsură să protejeze. Nevoia de atașament face parte din necesitățile de bază ale ființei umane, este înnăscută și are drept scop supraviețuirea. Interacțiunea genotipului cu factorii de mediu: stimuli, persoana de referință și nișa de protecție duc la formarea matricei primare de atașament. De exemplu atașamentul copilului este activat din cauza dureri, oboseli sau orice îi determina stări de frică sau atunci când mama apare sau
Teorii și metode în asistența socială by Doru Tompea, Oana Lăcrămioara Bădărău, Răzvan Lăzărescu, () [Corola-publishinghouse/Science/1121_a_2629]
-
o tulburare (psihică) diagnosticabilă sunt de asemeni responzabile de modularea gradului sau dimensiunii senzitivității față de mediul înconjurător. Acest lucru nu este necesamente riguros exact (Eaves, 1984), așa încât accentuarea exclusivă 328 asupra diagnosticării statusului părinților biologici ca un index al unui genotip predispozant pentru o tulburare psihică poate să nu releve în totalitate importanța interacțiunilor ereditate-mediu. De aici,explorarea interacțiunilor dintre indicatorii de mediu, măsurați în familiile adoptive și caracteristicile non-diagnostice ale părinților biologici se pot de asemeni dovedi informative asupra unor
Particularităţi în debutul schizofreniei : strategii de evaluare şi abordare terapeutică by Andrei Radu () [Corola-publishinghouse/Science/1840_a_92284]
-
et al, 1987c ).Astfel încât, efectul genetic : diferența între propensiunea ridicată și cea scăzută, s-a exprimat prin tulburări psihice, doar în prezența unui mediu familial disturbat. Mai mult, impactul unor relații familiale disturbate pare a fi maximal în prezența unui genotip cu risc vulnerabil (Tienari, 1990 b). Programele speciale pentru intervenție precoce, vizează intervenția promptă, la apariția simptomelor prodromale ale bolii. O asemenea acțiune pote fi eficientă în prevenirea recăderilor și a respitalizărilor ulterioare și este parte a managementului psihiatric. Numeroși
Particularităţi în debutul schizofreniei : strategii de evaluare şi abordare terapeutică by Andrei Radu () [Corola-publishinghouse/Science/1840_a_92284]
-
care un organism (sau un organ), o specie își modifică forma, structura sau funcția, pentru a rezista unor condiții noi de viață prin apariția de caractere noi (modificate). Acestea sunt reversibile și nu se transmit urmașilor, deci nu se modifică genotipul. Acumulare de poluanți= fenomen de acumulare a poluanților în apă, aer, sol și organismele vii prin aportul repetat și de durată al acestora; poluanții provin din activitățile industriale, de transport, menajere, precum și din pesticide; Aerosoli= microparticule solide sau lichide într
Ghidul micului ecologist by Lidia Gâdei, Violeta Buciumaş, Silviu Buciumaş () [Corola-publishinghouse/Science/1181_a_1883]
-
fiică, există și haplogrupuri mitocondriene (Hg mt), în care transferul operează numai de la mamă la copii (indiferent de sex)73. Importanța studiului Hg mt derivă din faptul că acesta este responsabil de mutațiile genetice care conduc la apariția unui nou genotip. Pentru a realiza, însă, o fotografie care să capteze exact imaginea identității noastre trebuie să acordăm o atenție sporită studiului Hg pe linie paternă (în comparație cu Hg mt). Această necesitate se fundamentează pe câteva considerente cu o importanță deosebită. În primul
[Corola-publishinghouse/Science/1509_a_2807]
-
spațiul latin, respectiv a bulgarilor cu cel slav76. Doar limba vorbită ține ambele națiuni conectate la arealul de la care își revendică originea. Din punct de vedere genetic, românii și bulgarii sunt popoare oarecum identice. Au la bază aportul consistent al genotipului specific paleoliticului peste care s-a așezat contribuția haplogrupurilor din neolitic 77. Apartenența lingvistică deosebită i-a făcut pe români și bulgari, în pofida apropierii lor genetice, să facă alegeri politice și culturale diferite. Au reprezentat, la nivel regional, curente civilizaționale
[Corola-publishinghouse/Science/1509_a_2807]
-
să consolideze componenta haplogrupurilor / subcladelor mt deja existente. Doar prin excepție, și-au făcut apariția haplogrupuri noi, dar în proporții reduse (așa cum este cazul lui W). Ne raportăm la un ansamblu vechi și compozit cu o pondere mai consistentă a genotipurilor mt rare față de restul Europei 87. Figura nr. 3: Fluvii și râuri de populații (Hg mt) Paleolitic Hg mt H + HV + U + K + X2 Neolitic Hg mt J + T Antichitate Epoca modernă Hg mt W b. O evaluare necesară Analizând
[Corola-publishinghouse/Science/1509_a_2807]
-
tăgadă că este definită de două trăsături esențiale. Pe de o parte, se remarcă varietatea accentuată a haplogrupurilor, identificată în ambele cazuri. Pe de altă parte, reține atenția caracterul autohton (pe segmentul masculin), respectiv excepțional (pe componenta feminină) al unor genotipuri care dețin o pondere consistentă în raport cu restul Europei. În consecință, putem concluziona că ambele trăsături pun în evidență vechimea populației noastre (similar altor națiuni din Balcani). Geografia a jucat un rol decisiv în acest sens datorită condițiilor naturale mai prielnice
[Corola-publishinghouse/Science/1509_a_2807]
-
cât unul dintre primele în care s-a stabilit în Europa. Nu putem face abstracție de faptul că, pe linie paternă, plaiurile noastre reprezintă locul de baștină a singurului haplogrup autohton. Totodată, se remarcă supraviețuirea în această regiune a unor genotipuri rare pe linie maternă care nu s-au difuzat prea mult în restul continentului (de pildă, Hg mt N). Și a fost firesc ca tărâmurile noastre să formeze una dintre primele case în care omul s-a adăpostit în Europa
[Corola-publishinghouse/Science/1509_a_2807]
-
ele, în condițiile avantajoase asigurate de ținuturile noastre, au preferat să rămână pentru totdeauna. Și a fost cazul unor fluxuri de populații care au durat timp de milenii pe perioada paleoliticului și a neoliticului. În particular, existența ponderii crescute a genotipului autohton sau a celor rare ne sugerează că pământurile noastre au fost, în general, ocolite de aporturile umane mai târzii. Nu mai astfel se poate explica, într-o manieră acceptabilă, cum anume au reușit să supraviețuiască pe aceste meleaguri haplogrupurile
[Corola-publishinghouse/Science/1509_a_2807]
-
linie masculină, populațiile apărute în paleoliticul superior se află pe prima treaptă de jos deoarece formează unicul haplogrup european autohton (Hg I). Spațiul românesc se include pe deplin în aria de răspândire a uneia dintre ramurile desprinse din trunchiul acestui genotip (Hg I2). Să îndrăznim a gândi chiar că ținuturile noastre au fost leagănul nașterii acestei populații căreia, pe filieră bărbătească, i-a fost predestinat să moștenească Europa. În ultimul interglaciar, nord vestul Mării Negre, cu o concentrație în interfluviul pruto nistrean
[Corola-publishinghouse/Science/1509_a_2807]
-
scăzut, astfel încât accesibilitatea îi era la îndemână omului paleolitic. Din zona Dunării de Jos, putea merge, urmând firul litoralului, până în nordul Caucazului, alt loc de refugiu din fața zăpezilor 97. Deși în Alpii Dinarici sunt înregistrate valorile cele mai ridicate ale genotipului (ramura Hg I2, prezentă și la noi), această zonă muntoasă nu poate fi considerată locul lui de baștină. În acele timpuri, clima nu era prielnică supraviețuirii, Alpii Dinarici fiind dominați de ghețuri care stăpâneau inclusiv împrejurimile. În vecinătate, se aflau
[Corola-publishinghouse/Science/1509_a_2807]
-
fondul genetic paleolitic, Hg I2 continuând să fie majoritar sau dominant în pofida tuturor vicisitudinilor pe care le-a îndurat. Îl găsim repliat masiv în lanțul muntos carpato balcanic, unde s-a readaptat condițiilor naturale. Așa a reușit să supraviețuiască acest genotip în vremurile de restriște. Invadatorii s-au mulțumit să-l fugărească, fără a-l urmări prin depresiunile împresurate de codrii întunecoși unde s-a ascuns. De aceea, în România, haplogrupul a ajuns să fie și în zilele noastre majoritar în
[Corola-publishinghouse/Science/1509_a_2807]
-
genetică. Arealul moldo podolian a format casa în care s-a născut Hg I2. Incontestabil, numărul consistent al haplogrupului în această regiune reprezintă un argument solid pentru a sprijini aserțiunea 100. Dacă spațiul moldo podolian este casa unde a crescut genotipul, atunci Carpații sunt leagănul nașterii sale. Indiscutabil, prezența în zona Carpaților a tuturor tipurilor acestui haplogrup constituie un element important care să susțină ipoteza (respectiv I2a, I2b și I2c). Complexul moldo podolian a fost făuritor de civilizații, lucrând ogorul din
[Corola-publishinghouse/Science/1509_a_2807]
-
Să-l smulgem și să-l crăpăm între degete, scoțând la iveală, din miezul lui, prima poveste pe care o ascunde. A fost odată ca niciodată, că de n-ar fi nu s-ar mai povesti, un tată (Hg A, genotipul primordial, apărut în Africa), care a avut un fiu (Hg B) și mai mulți nepoți și strănepoți (Hg C, D, E, F). Trei dintre ei (Hg C, D, F) s-au învrednicit să traverseze Poarta Lacrimilor spre a cuceri lumea
[Corola-publishinghouse/Science/1509_a_2807]
-
N) a luat-o spre nord, iar cea de a doua (Hg O), spre sud. În schimb, cealaltă parte care a rămas pe loc (Hg NO) a generat în timp o secvență distinctă (Hg P), din care au rezultat două genotipuri ce și-au pus amprenta decisiv asupra istoriei umanității. Primul (Hg Q) s-a deplasat spre nordul Asiei, unde a participat la sinteza popoarelor turco mongole, iar un trib restrâns s-a aventurat peste strâmtoarea Bering, unde s-a amestecat
[Corola-publishinghouse/Science/1509_a_2807]
-
românesc. Cel mai important aport a fost generat de divizarea care s-a petrecut, în paleoliticul mijlociu în Orientul Apropiat, când o parte din Hg IJ s-a deplasat spre Europa, unde a format Hg I, care a devenit unicul genotip nativ pe continentul nostru. Așa cum am văzut una dintre variantele lui (adică Hg I2) reprezintă fondul nostru autohton, peste care s-au suprapus linii ale unor haplogrupuri responsabile cu răspândirea agriculturii în Europa (J2, G2 și E3). Sfârșitul glaciațiunii l-
[Corola-publishinghouse/Science/1509_a_2807]
-
Trebuie spus că acest ultim haplogrup nu a făcut decât să sporească aportul anatolian la complexul genetic existent. Astfel, se impune a avea în vedere nu doar originea micro asiatică a grupului, ci și angrenarea prin mișcarea sa a altor genotipuri din sud vestul Asiei prezente deja în Balcani (Hg J2 și G2). Grupurile italo celtic și boem nu au participat efectiv la acest proces deoarece ocupau o poziție periferică în aria carpato panonică. Celălalt frate vitreg (R1a) a avut mai
[Corola-publishinghouse/Science/1509_a_2807]
-
vorbită de cineva în momentul nașterii sale. 75 E cazul lui Hg R1b. 76 Ponderea lui R1a specific slav, întâlnită în Rusia, Ucraina, Polonia, Cehia, este redusă la bulgari. 77 Are la bază haplogrupul I2 peste care s-au așezat genotipurile J2, E3 și G2. 78 De exemplu, poate fi evidențiată distincția făcută între kazahi și kirghizi, în funcție de mediul la care s-au adaptat cele două comunități: stepă, respectiv munte. 79 Cea din urmă având capacitatea să se suprapună și la
[Corola-publishinghouse/Science/1509_a_2807]
-
din care au divers sinicii și tibeto birmanii), american (din care au divers aztecii și incașii). 140 Semnificativ este faptul că R1a, specific markerului slav, are o pondere foarte redusă la bulgari și macedo slavi, în timp ce la sârbo croați acest genotip s-a conservat mult mai bine. Invazia slavă în vestul Balcanilor a fost una mai violentă, iar fondul autohton (Hg I2) s-a refugiat masiv în munți (Alpii Dinarici), unde, și în prezent, înregistrează cote ridicate. Spiritul războinic a fost
[Corola-publishinghouse/Science/1509_a_2807]